Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
X | g.108563714C= | CA2450677677 | COL4A5 | c.232-168C= (n.232-168C=) n.416-168C= c.-93-168C= (n.-93-168C=) c.247-168C= (n.247-168C=) | |
X | g.108563714C>G | CA334177990 | COL4A5 | c.232-168C>G (n.232-168C>G) n.416-168C>G c.-93-168C>G (n.-93-168C>G) c.247-168C>G (n.247-168C>G) | dbSNP |
X | g.108563715T>C | CA334177992 | COL4A5 | c.232-167T>C (n.232-167T>C) n.416-167T>C c.-93-167T>C (n.-93-167T>C) c.247-167T>C (n.247-167T>C) | dbSNP |
X | g.108563715T= | CA2450677678 | COL4A5 | c.232-167T= (n.232-167T=) n.416-167T= c.-93-167T= (n.-93-167T=) c.247-167T= (n.247-167T=) | |
X | g.108563719T>C | CA334177993 | COL4A5 | c.232-163T>C (n.232-163T>C) n.416-163T>C c.-93-163T>C (n.-93-163T>C) c.247-163T>C (n.247-163T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108563719T>G | CA1136174669 | COL4A5 | c.232-163T>G (n.232-163T>G) n.416-163T>G c.-93-163T>G (n.-93-163T>G) c.247-163T>G (n.247-163T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108563719T= | CA2450677679 | COL4A5 | c.232-163T= (n.232-163T=) n.416-163T= c.-93-163T= (n.-93-163T=) c.247-163T= (n.247-163T=) | |
X | g.108563726A>C | CA2822900809 | COL4A5 | c.232-156A>C (n.232-156A>C) n.416-156A>C c.-93-156A>C (n.-93-156A>C) c.247-156A>C (n.247-156A>C) | |
X | g.108563730T>C | CA2694439162 | COL4A5 | c.232-152T>C (n.232-152T>C) n.416-152T>C c.-93-152T>C (n.-93-152T>C) c.247-152T>C (n.247-152T>C) | gnomAD v4 |
X | g.108563731C>G | CA2694439163 | COL4A5 | c.232-151C>G (n.232-151C>G) n.416-151C>G c.-93-151C>G (n.-93-151C>G) c.247-151C>G (n.247-151C>G) | gnomAD v4 |
X | g.108563733_108563734insAAAA | CA2694439164 | COL4A5 | c.232-149_232-148insAAAA (n.232-149_232-148insAAAA) n.416-149_416-148insAAAA c.-93-149_-93-148insAAAA (n.-93-149_-93-148insAAAA) c.247-149_247-148insAAAA (n.247-149_247-148insAAAA) | gnomAD v4 |
X | g.108563734T>A | CA2694439165 | COL4A5 | c.232-148T>A (n.232-148T>A) n.416-148T>A c.-93-148T>A (n.-93-148T>A) c.247-148T>A (n.247-148T>A) | gnomAD v4 |
X | g.108563735A>T | CA2540698319 | COL4A5 | c.232-147A>T (n.232-147A>T) n.416-147A>T c.-93-147A>T (n.-93-147A>T) c.247-147A>T (n.247-147A>T) | |
X | g.108563737T>A | CA2694439166 | COL4A5 | c.232-145T>A (n.232-145T>A) n.416-145T>A c.-93-145T>A (n.-93-145T>A) c.247-145T>A (n.247-145T>A) | gnomAD v4 |
X | g.108563740A= | CA2450677680 | COL4A5 | c.232-142A= (n.232-142A=) n.416-142A= c.-93-142A= (n.-93-142A=) c.247-142A= (n.247-142A=) | |
X | g.108563740A>G | CA2450677681 | COL4A5 | c.232-142A>G (n.232-142A>G) n.416-142A>G c.-93-142A>G (n.-93-142A>G) c.247-142A>G (n.247-142A>G) | dbSNP |
X | g.108563741T>A | CA2694439167 | COL4A5 | c.232-141T>A (n.232-141T>A) n.416-141T>A c.-93-141T>A (n.-93-141T>A) c.247-141T>A (n.247-141T>A) | gnomAD v4 |
X | g.108563742G>A | CA2694439168 | COL4A5 | c.232-140G>A (n.232-140G>A) n.416-140G>A c.-93-140G>A (n.-93-140G>A) c.247-140G>A (n.247-140G>A) | gnomAD v4 |
X | g.108563743C>A | CA2694439169 | COL4A5 | c.232-139C>A (n.232-139C>A) n.416-139C>A c.-93-139C>A (n.-93-139C>A) c.247-139C>A (n.247-139C>A) | gnomAD v4 |
X | g.108563743C>T | CA2694439170 | COL4A5 | c.232-139C>T (n.232-139C>T) n.416-139C>T c.-93-139C>T (n.-93-139C>T) c.247-139C>T (n.247-139C>T) | gnomAD v4 |
X | g.108563744T>C | CA1136174670 | COL4A5 | c.232-138T>C (n.232-138T>C) n.416-138T>C c.-93-138T>C (n.-93-138T>C) c.247-138T>C (n.247-138T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108563744T= | CA2450677682 | COL4A5 | c.232-138T= (n.232-138T=) n.416-138T= c.-93-138T= (n.-93-138T=) c.247-138T= (n.247-138T=) | |
X | g.108563747T>C | CA869819683 | COL4A5 | c.232-135T>C (n.232-135T>C) n.416-135T>C c.-93-135T>C (n.-93-135T>C) c.247-135T>C (n.247-135T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108563747T= | CA2450677683 | COL4A5 | c.232-135T= (n.232-135T=) n.416-135T= c.-93-135T= (n.-93-135T=) c.247-135T= (n.247-135T=) | |
X | g.108563749C= | CA2450677684 | COL4A5 | c.232-133C= (n.232-133C=) n.416-133C= c.-93-133C= (n.-93-133C=) c.247-133C= (n.247-133C=) | |
X | g.108563749C>T | CA1136174672 | COL4A5 | c.232-133C>T (n.232-133C>T) n.416-133C>T c.-93-133C>T (n.-93-133C>T) c.247-133C>T (n.247-133C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108563750del | CA2694439171 | COL4A5 | c.232-132del (n.232-132del) n.416-132del c.-93-132del (n.-93-132del) c.247-132del (n.247-132del) | gnomAD v4 |
X | g.108563750C>T | CA2694439172 | COL4A5 | c.232-132C>T (n.232-132C>T) n.416-132C>T c.-93-132C>T (n.-93-132C>T) c.247-132C>T (n.247-132C>T) | gnomAD v4 |
X | g.108563751T>C | CA2450677686 | COL4A5 | c.232-131T>C (n.232-131T>C) n.416-131T>C c.-93-131T>C (n.-93-131T>C) c.247-131T>C (n.247-131T>C) | dbSNP |
X | g.108563751T= | CA2450677685 | COL4A5 | c.232-131T= (n.232-131T=) n.416-131T= c.-93-131T= (n.-93-131T=) c.247-131T= (n.247-131T=) | |
X | g.108563753G>C | CA2694439173 | COL4A5 | c.232-129G>C (n.232-129G>C) n.416-129G>C c.-93-129G>C (n.-93-129G>C) c.247-129G>C (n.247-129G>C) | gnomAD v4 |
X | g.108563753G>T | CA2694439174 | COL4A5 | c.232-129G>T (n.232-129G>T) n.416-129G>T c.-93-129G>T (n.-93-129G>T) c.247-129G>T (n.247-129G>T) | gnomAD v4 |
X | g.108563754G>A | CA2694439175 | COL4A5 | c.232-128G>A (n.232-128G>A) n.416-128G>A c.-93-128G>A (n.-93-128G>A) c.247-128G>A (n.247-128G>A) | gnomAD v4 |
X | g.108563754G>T | CA658420913 | COL4A5 | c.232-128G>T (n.232-128G>T) n.416-128G>T c.-93-128G>T (n.-93-128G>T) c.247-128G>T (n.247-128G>T) | gnomAD v4 COSMIC |
X | g.108563755G>A | CA2694439176 | COL4A5 | c.232-127G>A (n.232-127G>A) n.416-127G>A c.-93-127G>A (n.-93-127G>A) c.247-127G>A (n.247-127G>A) | gnomAD v4 |
X | g.108563757G>T | CA2694439177 | COL4A5 | c.232-125G>T (n.232-125G>T) n.416-125G>T c.-93-125G>T (n.-93-125G>T) c.247-125G>T (n.247-125G>T) | gnomAD v4 |
X | g.108563759A>G | CA2694439178 | COL4A5 | c.232-123A>G (n.232-123A>G) n.416-123A>G c.-93-123A>G (n.-93-123A>G) c.247-123A>G (n.247-123A>G) | gnomAD v4 |
X | g.108563761_108563762del | CA2694439179 | COL4A5 | c.232-121_232-120del (n.232-121_232-120del) n.416-121_416-120del c.-93-121_-93-120del (n.-93-121_-93-120del) c.247-121_247-120del (n.247-121_247-120del) | gnomAD v4 |
X | g.108563762A= | CA2450677687 | COL4A5 | c.232-120A= (n.232-120A=) n.416-120A= c.-93-120A= (n.-93-120A=) c.247-120A= (n.247-120A=) | |
X | g.108563762A>C | CA658420920 | COL4A5 | c.232-120A>C (n.232-120A>C) n.416-120A>C c.-93-120A>C (n.-93-120A>C) c.247-120A>C (n.247-120A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
X | g.108563763G>A | CA334177995 | COL4A5 | c.232-119G>A (n.232-119G>A) n.416-119G>A c.-93-119G>A (n.-93-119G>A) c.247-119G>A (n.247-119G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108563763G= | CA2450677688 | COL4A5 | c.232-119G= (n.232-119G=) n.416-119G= c.-93-119G= (n.-93-119G=) c.247-119G= (n.247-119G=) | |
X | g.108563764T>G | CA643748727 | COL4A5 | c.232-118T>G (n.232-118T>G) n.416-118T>G c.-93-118T>G (n.-93-118T>G) c.247-118T>G (n.247-118T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108563764T= | CA2450677689 | COL4A5 | c.232-118T= (n.232-118T=) n.416-118T= c.-93-118T= (n.-93-118T=) c.247-118T= (n.247-118T=) | |
X | g.108563767T>C | CA2694439180 | COL4A5 | c.232-115T>C (n.232-115T>C) n.416-115T>C c.-93-115T>C (n.-93-115T>C) c.247-115T>C (n.247-115T>C) | gnomAD v4 |
X | g.108563769C>A | CA2694439181 | COL4A5 | c.232-113C>A (n.232-113C>A) n.416-113C>A c.-93-113C>A (n.-93-113C>A) c.247-113C>A (n.247-113C>A) | gnomAD v4 |
X | g.108563769C>T | CA2694439182 | COL4A5 | c.232-113C>T (n.232-113C>T) n.416-113C>T c.-93-113C>T (n.-93-113C>T) c.247-113C>T (n.247-113C>T) | gnomAD v4 |
X | g.108563771C>A | CA2694439183 | COL4A5 | c.232-111C>A (n.232-111C>A) n.416-111C>A c.-93-111C>A (n.-93-111C>A) c.247-111C>A (n.247-111C>A) | gnomAD v4 |
X | g.108563771C= | CA2450677690 | COL4A5 | c.232-111C= (n.232-111C=) n.416-111C= c.-93-111C= (n.-93-111C=) c.247-111C= (n.247-111C=) | |
X | g.108563771C>T | CA1136174677 | COL4A5 | c.232-111C>T (n.232-111C>T) n.416-111C>T c.-93-111C>T (n.-93-111C>T) c.247-111C>T (n.247-111C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |