Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
Xg.108559098delCA2695235590COL4A5c.176del (p.Pro59GlnfsTer?)
n.360del
c.-149del (n.-149del)
c.191del (p.Pro64GlnfsTer?)
Xg.108559098C>ACA413914341COL4A5c.176C>A (p.Pro59Gln)
n.360C>A
c.-149C>A (n.-149C>A)
c.191C>A (p.Pro64Gln)
Xg.108559098C>GCA413914343COL4A5c.176C>G (p.Pro59Arg)
n.360C>G
c.-149C>G (n.-149C>G)
c.191C>G (p.Pro64Arg)
Xg.108559098C>TCA413914345COL4A5c.176C>T (p.Pro59Leu)
n.360C>T
c.-149C>T (n.-149C>T)
c.191C>T (p.Pro64Leu)
Xg.108559099A>CCA517991360COL4A5c.177A>C (p.Pro59=)
n.361A>C
c.-148A>C (n.-148A>C)
c.192A>C (p.Pro64=)
Xg.108559099A>GCA517991361COL4A5c.177A>G (p.Pro59=)
n.361A>G
c.-148A>G (n.-148A>G)
c.192A>G (p.Pro64=)
Xg.108559099A>TCA517991362COL4A5c.177A>T (p.Pro59=)
n.361A>T
c.-148A>T (n.-148A>T)
c.192A>T (p.Pro64=)
Xg.108559100G>ACA334177338COL4A5c.178G>A (p.Gly60Arg)
n.362G>A
c.-147G>A (n.-147G>A)
c.193G>A (p.Gly65Arg)
 ClinVar dbSNP
Xg.108559100G>CCA413914354COL4A5c.178G>C (p.Gly60Arg)
n.362G>C
c.-147G>C (n.-147G>C)
c.193G>C (p.Gly65Arg)
Xg.108559100G=CA2450676229COL4A5c.178G= (p.Gly60=)
n.362G=
c.-147G= (n.-147G=)
c.193G= (p.Gly65=)
Xg.108559100G>TCA413914349COL4A5c.178G>T (p.Gly60Ter)
n.362G>T
c.-147G>T (n.-147G>T)
c.193G>T (p.Gly65Ter)
Xg.108559101G>ACA413914397COL4A5c.179G>A (p.Gly60Glu)
n.363G>A
c.-146G>A (n.-146G>A)
c.194G>A (p.Gly65Glu)
Xg.108559101G>CCA413914372COL4A5c.179G>C (p.Gly60Ala)
n.363G>C
c.-146G>C (n.-146G>C)
c.194G>C (p.Gly65Ala)
Xg.108559101G>TCA413914393COL4A5c.179G>T (p.Gly60Val)
n.363G>T
c.-146G>T (n.-146G>T)
c.194G>T (p.Gly65Val)
Xg.108559102A>CCA517991363COL4A5c.180A>C (p.Gly60=)
n.364A>C
c.-145A>C (n.-145A>C)
c.195A>C (p.Gly65=)
Xg.108559102A>GCA517991364COL4A5c.180A>G (p.Gly60=)
n.364A>G
c.-145A>G (n.-145A>G)
c.195A>G (p.Gly65=)
Xg.108559102A>TCA517991365COL4A5c.180A>T (p.Gly60=)
n.364A>T
c.-145A>T (n.-145A>T)
c.195A>T (p.Gly65=)
Xg.108559103T>ACA413914406COL4A5c.181T>A (p.Leu61Met)
n.365T>A
c.-144T>A (n.-144T>A)
c.196T>A (p.Leu66Met)
Xg.108559103T>CCA517991366COL4A5c.181T>C (p.Leu61=)
n.365T>C
c.-144T>C (n.-144T>C)
c.196T>C (p.Leu66=)
Xg.108559103T>GCA413914412COL4A5c.181T>G (p.Leu61Val)
n.365T>G
c.-144T>G (n.-144T>G)
c.196T>G (p.Leu66Val)
Xg.108559104T>ACA413914424COL4A5c.182T>A (p.Leu61Ter)
n.366T>A
c.-143T>A (n.-143T>A)
c.197T>A (p.Leu66Ter)
 ClinVar dbSNP
Xg.108559104T>CCA413914444COL4A5c.182T>C (p.Leu61Ser)
n.366T>C
c.-143T>C (n.-143T>C)
c.197T>C (p.Leu66Ser)
 gnomAD v4
Xg.108559104T>GCA413914450COL4A5c.182T>G (p.Leu61Trp)
n.366T>G
c.-143T>G (n.-143T>G)
c.197T>G (p.Leu66Trp)
Xg.108559104T=CA2450676230COL4A5c.182T= (p.Leu61=)
n.366T=
c.-143T= (n.-143T=)
c.197T= (p.Leu66=)
Xg.108559105G>ACA517991367COL4A5c.183G>A (p.Leu61=)
n.367G>A
c.-142G>A (n.-142G>A)
c.198G>A (p.Leu66=)
Xg.108559105G>CCA413914456COL4A5c.183G>C (p.Leu61Phe)
n.367G>C
c.-142G>C (n.-142G>C)
c.198G>C (p.Leu66Phe)
Xg.108559105G=CA2450676231COL4A5c.183G= (p.Leu61=)
n.367G=
c.-142G= (n.-142G=)
c.198G= (p.Leu66=)
Xg.108559105G>TCA413914459COL4A5c.183G>T (p.Leu61Phe)
n.367G>T
c.-142G>T (n.-142G>T)
c.198G>T (p.Leu66Phe)
 dbSNP
Xg.108559106C>ACA413914463COL4A5c.184C>A (p.Pro62Thr)
n.368C>A
c.-141C>A (n.-141C>A)
c.199C>A (p.Pro67Thr)
Xg.108559106C=CA2450676232COL4A5c.184C= (p.Pro62=)
n.368C=
c.-141C= (n.-141C=)
c.199C= (p.Pro67=)
Xg.108559106C>GCA413914487COL4A5c.184C>G (p.Pro62Ala)
n.368C>G
c.-141C>G (n.-141C>G)
c.199C>G (p.Pro67Ala)
Xg.108559106C>TCA413914493COL4A5c.184C>T (p.Pro62Ser)
n.368C>T
c.-141C>T (n.-141C>T)
c.199C>T (p.Pro67Ser)
 dbSNP
Xg.108559107C>ACA413914507COL4A5c.185C>A (p.Pro62His)
n.369C>A
c.-140C>A (n.-140C>A)
c.200C>A (p.Pro67His)
Xg.108559107C=CA2450676233COL4A5c.185C= (p.Pro62=)
n.369C=
c.-140C= (n.-140C=)
c.200C= (p.Pro67=)
Xg.108559107C>GCA413914501COL4A5c.185C>G (p.Pro62Arg)
n.369C>G
c.-140C>G (n.-140C>G)
c.200C>G (p.Pro67Arg)
Xg.108559107C>TCA413914506COL4A5c.185C>T (p.Pro62Leu)
n.369C>T
c.-140C>T (n.-140C>T)
c.200C>T (p.Pro67Leu)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108559108T>ACA517991368COL4A5c.186T>A (p.Pro62=)
n.370T>A
c.-139T>A (n.-139T>A)
c.201T>A (p.Pro67=)
Xg.108559108T>CCA517991369COL4A5c.186T>C (p.Pro62=)
n.370T>C
c.-139T>C (n.-139T>C)
c.201T>C (p.Pro67=)
Xg.108559108T>GCA517991370COL4A5c.186T>G (p.Pro62=)
n.370T>G
c.-139T>G (n.-139T>G)
c.201T>G (p.Pro67=)
Xg.108559108T=CA2450676234COL4A5c.186T= (p.Pro62=)
n.370T=
c.-139T= (n.-139T=)
c.201T= (p.Pro67=)
Xg.108559109G>ACA413914508COL4A5c.187G>A (p.Gly63Arg)
n.371G>A
c.-138G>A (n.-138G>A)
c.202G>A (p.Gly68Arg)
 COSMIC
Xg.108559109G>CCA413914509COL4A5c.187G>C (p.Gly63Arg)
n.371G>C
c.-138G>C (n.-138G>C)
c.202G>C (p.Gly68Arg)
Xg.108559109G>TCA413914514COL4A5c.187G>T (p.Gly63Ter)
n.371G>T
c.-138G>T (n.-138G>T)
c.202G>T (p.Gly68Ter)
Xg.108559110dupCA915951321COL4A5c.188dup (p.Phe64IlefsTer16)
n.372dup
c.-137dup (n.-137dup)
c.203dup (p.Phe69IlefsTer16)
 ClinVar dbSNP
Xg.108559110G>ACA413914522COL4A5c.188G>A (p.Gly63Glu)
n.372G>A
c.-137G>A (n.-137G>A)
c.203G>A (p.Gly68Glu)
 COSMIC COSMIC
Xg.108559110G>CCA413914525COL4A5c.188G>C (p.Gly63Ala)
n.372G>C
c.-137G>C (n.-137G>C)
c.203G>C (p.Gly68Ala)
Xg.108559110G>TCA413914530COL4A5c.188G>T (p.Gly63Val)
n.372G>T
c.-137G>T (n.-137G>T)
c.203G>T (p.Gly68Val)
Xg.108559111A>CCA517991371COL4A5c.189A>C (p.Gly63=)
n.373A>C
c.-136A>C (n.-136A>C)
c.204A>C (p.Gly68=)
Xg.108559111A>GCA517991372COL4A5c.189A>G (p.Gly63=)
n.373A>G
c.-136A>G (n.-136A>G)
c.204A>G (p.Gly68=)
 gnomAD v4
Xg.108559111A>TCA517991373COL4A5c.189A>T (p.Gly63=)
n.373A>T
c.-136A>T (n.-136A>T)
c.204A>T (p.Gly68=)

Number of alleles fetched