Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
Xg.108559093A>CCA517991356COL4A5c.171A>C (p.Gly57=)
n.355A>C
c.-154A>C (n.-154A>C)
c.186A>C (p.Gly62=)
Xg.108559093A>GCA517991357COL4A5c.171A>G (p.Gly57=)
n.355A>G
c.-154A>G (n.-154A>G)
c.186A>G (p.Gly62=)
Xg.108559093A>TCA517991358COL4A5c.171A>T (p.Gly57=)
n.355A>T
c.-154A>T (n.-154A>T)
c.186A>T (p.Gly62=)
Xg.108559094C>ACA413914262COL4A5c.172C>A (p.His58Asn)
n.356C>A
c.-153C>A (n.-153C>A)
c.187C>A (p.His63Asn)
 gnomAD v4
Xg.108559094C=CA2450676228COL4A5c.172C= (p.His58=)
n.356C=
c.-153C= (n.-153C=)
c.187C= (p.His63=)
Xg.108559094C>GCA413914255COL4A5c.172C>G (p.His58Asp)
n.356C>G
c.-153C>G (n.-153C>G)
c.187C>G (p.His63Asp)
Xg.108559094C>TCA10488377COL4A5c.172C>T (p.His58Tyr)
n.356C>T
c.-153C>T (n.-153C>T)
c.187C>T (p.His63Tyr)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
Xg.108559095A>CCA413914272COL4A5c.173A>C (p.His58Pro)
n.357A>C
c.-152A>C (n.-152A>C)
c.188A>C (p.His63Pro)
Xg.108559095A>GCA413914279COL4A5c.173A>G (p.His58Arg)
n.357A>G
c.-152A>G (n.-152A>G)
c.188A>G (p.His63Arg)
Xg.108559095A>TCA413914282COL4A5c.173A>T (p.His58Leu)
n.357A>T
c.-152A>T (n.-152A>T)
c.188A>T (p.His63Leu)
Xg.108559096C>ACA413914297COL4A5c.174C>A (p.His58Gln)
n.358C>A
c.-151C>A (n.-151C>A)
c.189C>A (p.His63Gln)
Xg.108559096C>GCA413914302COL4A5c.174C>G (p.His58Gln)
n.358C>G
c.-151C>G (n.-151C>G)
c.189C>G (p.His63Gln)
Xg.108559096C>TCA517991359COL4A5c.174C>T (p.His58=)
n.358C>T
c.-151C>T (n.-151C>T)
c.189C>T (p.His63=)
Xg.108559098delCA2695235590COL4A5c.176del (p.Pro59GlnfsTer?)
n.360del
c.-149del (n.-149del)
c.191del (p.Pro64GlnfsTer?)
Xg.108559097C>ACA413914315COL4A5c.175C>A (p.Pro59Thr)
n.359C>A
c.-150C>A (n.-150C>A)
c.190C>A (p.Pro64Thr)
Xg.108559097C>GCA413914325COL4A5c.175C>G (p.Pro59Ala)
n.359C>G
c.-150C>G (n.-150C>G)
c.190C>G (p.Pro64Ala)
Xg.108559097C>TCA413914330COL4A5c.175C>T (p.Pro59Ser)
n.359C>T
c.-150C>T (n.-150C>T)
c.190C>T (p.Pro64Ser)
 gnomAD v4
Xg.108559098C>ACA413914341COL4A5c.176C>A (p.Pro59Gln)
n.360C>A
c.-149C>A (n.-149C>A)
c.191C>A (p.Pro64Gln)
Xg.108559098C>GCA413914343COL4A5c.176C>G (p.Pro59Arg)
n.360C>G
c.-149C>G (n.-149C>G)
c.191C>G (p.Pro64Arg)
Xg.108559098C>TCA413914345COL4A5c.176C>T (p.Pro59Leu)
n.360C>T
c.-149C>T (n.-149C>T)
c.191C>T (p.Pro64Leu)
Xg.108559099A>CCA517991360COL4A5c.177A>C (p.Pro59=)
n.361A>C
c.-148A>C (n.-148A>C)
c.192A>C (p.Pro64=)
Xg.108559099A>GCA517991361COL4A5c.177A>G (p.Pro59=)
n.361A>G
c.-148A>G (n.-148A>G)
c.192A>G (p.Pro64=)
Xg.108559099A>TCA517991362COL4A5c.177A>T (p.Pro59=)
n.361A>T
c.-148A>T (n.-148A>T)
c.192A>T (p.Pro64=)
Xg.108559100G>ACA334177338COL4A5c.178G>A (p.Gly60Arg)
n.362G>A
c.-147G>A (n.-147G>A)
c.193G>A (p.Gly65Arg)
 ClinVar dbSNP
Xg.108559100G>CCA413914354COL4A5c.178G>C (p.Gly60Arg)
n.362G>C
c.-147G>C (n.-147G>C)
c.193G>C (p.Gly65Arg)
Xg.108559100G=CA2450676229COL4A5c.178G= (p.Gly60=)
n.362G=
c.-147G= (n.-147G=)
c.193G= (p.Gly65=)
Xg.108559100G>TCA413914349COL4A5c.178G>T (p.Gly60Ter)
n.362G>T
c.-147G>T (n.-147G>T)
c.193G>T (p.Gly65Ter)
Xg.108559101G>ACA413914397COL4A5c.179G>A (p.Gly60Glu)
n.363G>A
c.-146G>A (n.-146G>A)
c.194G>A (p.Gly65Glu)
Xg.108559101G>CCA413914372COL4A5c.179G>C (p.Gly60Ala)
n.363G>C
c.-146G>C (n.-146G>C)
c.194G>C (p.Gly65Ala)
Xg.108559101G>TCA413914393COL4A5c.179G>T (p.Gly60Val)
n.363G>T
c.-146G>T (n.-146G>T)
c.194G>T (p.Gly65Val)
Xg.108559102A>CCA517991363COL4A5c.180A>C (p.Gly60=)
n.364A>C
c.-145A>C (n.-145A>C)
c.195A>C (p.Gly65=)
Xg.108559102A>GCA517991364COL4A5c.180A>G (p.Gly60=)
n.364A>G
c.-145A>G (n.-145A>G)
c.195A>G (p.Gly65=)
Xg.108559102A>TCA517991365COL4A5c.180A>T (p.Gly60=)
n.364A>T
c.-145A>T (n.-145A>T)
c.195A>T (p.Gly65=)
Xg.108559103T>ACA413914406COL4A5c.181T>A (p.Leu61Met)
n.365T>A
c.-144T>A (n.-144T>A)
c.196T>A (p.Leu66Met)
Xg.108559103T>CCA517991366COL4A5c.181T>C (p.Leu61=)
n.365T>C
c.-144T>C (n.-144T>C)
c.196T>C (p.Leu66=)
Xg.108559103T>GCA413914412COL4A5c.181T>G (p.Leu61Val)
n.365T>G
c.-144T>G (n.-144T>G)
c.196T>G (p.Leu66Val)
Xg.108559104T>ACA413914424COL4A5c.182T>A (p.Leu61Ter)
n.366T>A
c.-143T>A (n.-143T>A)
c.197T>A (p.Leu66Ter)
 ClinVar dbSNP
Xg.108559104T>CCA413914444COL4A5c.182T>C (p.Leu61Ser)
n.366T>C
c.-143T>C (n.-143T>C)
c.197T>C (p.Leu66Ser)
 gnomAD v4
Xg.108559104T>GCA413914450COL4A5c.182T>G (p.Leu61Trp)
n.366T>G
c.-143T>G (n.-143T>G)
c.197T>G (p.Leu66Trp)
Xg.108559104T=CA2450676230COL4A5c.182T= (p.Leu61=)
n.366T=
c.-143T= (n.-143T=)
c.197T= (p.Leu66=)
Xg.108559105G>ACA517991367COL4A5c.183G>A (p.Leu61=)
n.367G>A
c.-142G>A (n.-142G>A)
c.198G>A (p.Leu66=)
Xg.108559105G>CCA413914456COL4A5c.183G>C (p.Leu61Phe)
n.367G>C
c.-142G>C (n.-142G>C)
c.198G>C (p.Leu66Phe)
Xg.108559105G=CA2450676231COL4A5c.183G= (p.Leu61=)
n.367G=
c.-142G= (n.-142G=)
c.198G= (p.Leu66=)
Xg.108559105G>TCA413914459COL4A5c.183G>T (p.Leu61Phe)
n.367G>T
c.-142G>T (n.-142G>T)
c.198G>T (p.Leu66Phe)
 dbSNP
Xg.108559106C>ACA413914463COL4A5c.184C>A (p.Pro62Thr)
n.368C>A
c.-141C>A (n.-141C>A)
c.199C>A (p.Pro67Thr)
Xg.108559106C=CA2450676232COL4A5c.184C= (p.Pro62=)
n.368C=
c.-141C= (n.-141C=)
c.199C= (p.Pro67=)
Xg.108559106C>GCA413914487COL4A5c.184C>G (p.Pro62Ala)
n.368C>G
c.-141C>G (n.-141C>G)
c.199C>G (p.Pro67Ala)
Xg.108559106C>TCA413914493COL4A5c.184C>T (p.Pro62Ser)
n.368C>T
c.-141C>T (n.-141C>T)
c.199C>T (p.Pro67Ser)
 dbSNP
Xg.108559107C>ACA413914507COL4A5c.185C>A (p.Pro62His)
n.369C>A
c.-140C>A (n.-140C>A)
c.200C>A (p.Pro67His)
Xg.108559107C=CA2450676233COL4A5c.185C= (p.Pro62=)
n.369C=
c.-140C= (n.-140C=)
c.200C= (p.Pro67=)

Number of alleles fetched