Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
Xg.108539796delCA2579675688COL4A5c.132del (p.Glu46LysfsTer?)
n.316del
c.-193del (n.-193del)
c.147del (p.Glu51LysfsTer?)
 gnomAD v4
Xg.108539794A>CCA413908891COL4A5c.130A>C (p.Lys44Gln)
n.314A>C
c.-195A>C (n.-195A>C)
c.145A>C (p.Lys49Gln)
Xg.108539794A>GCA413908889COL4A5c.130A>G (p.Lys44Glu)
n.314A>G
c.-195A>G (n.-195A>G)
c.145A>G (p.Lys49Glu)
Xg.108539794A>TCA413908888COL4A5c.130A>T (p.Lys44Ter)
n.314A>T
c.-195A>T (n.-195A>T)
c.145A>T (p.Lys49Ter)
Xg.108539795A>CCA413908893COL4A5c.131A>C (p.Lys44Thr)
n.315A>C
c.-194A>C (n.-194A>C)
c.146A>C (p.Lys49Thr)
Xg.108539795A>GCA413908895COL4A5c.131A>G (p.Lys44Arg)
n.315A>G
c.-194A>G (n.-194A>G)
c.146A>G (p.Lys49Arg)
 gnomAD v4
Xg.108539795A>TCA413908896COL4A5c.131A>T (p.Lys44Ile)
n.315A>T
c.-194A>T (n.-194A>T)
c.146A>T (p.Lys49Ile)
Xg.108539796A=CA2450668913COL4A5c.132A= (p.Lys44=)
n.316A=
c.-193A= (n.-193A=)
c.147A= (p.Lys49=)
Xg.108539796A>CCA10488365COL4A5c.132A>C (p.Lys44Asn)
n.316A>C
c.-193A>C (n.-193A>C)
c.147A>C (p.Lys49Asn)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108539796A>GCA517989917COL4A5c.132A>G (p.Lys44=)
n.316A>G
c.-193A>G (n.-193A>G)
c.147A>G (p.Lys49=)
 ClinVar dbSNP
Xg.108539796A>TCA413908898COL4A5c.132A>T (p.Lys44Asn)
n.316A>T
c.-193A>T (n.-193A>T)
c.147A>T (p.Lys49Asn)
 COSMIC COSMIC
Xg.108539797G>ACA413908901COL4A5c.133G>A (p.Gly45Arg)
n.317G>A
c.-192G>A (n.-192G>A)
c.148G>A (p.Gly50Arg)
 ClinVar
Xg.108539797G>CCA413908900COL4A5c.133G>C (p.Gly45Arg)
n.317G>C
c.-192G>C (n.-192G>C)
c.148G>C (p.Gly50Arg)
Xg.108539797G>TCA413908899COL4A5c.133G>T (p.Gly45Trp)
n.317G>T
c.-192G>T (n.-192G>T)
c.148G>T (p.Gly50Trp)
Xg.108539800delCA2695235178COL4A5c.136del (p.Glu46LysfsTer?)
n.320del
c.-189del (n.-189del)
c.151del (p.Glu51LysfsTer?)
Xg.108539798G>ACA413908902COL4A5c.134G>A (p.Gly45Glu)
n.318G>A
c.-191G>A (n.-191G>A)
c.149G>A (p.Gly50Glu)
 ClinVar gnomAD v4
Xg.108539798G>CCA413908903COL4A5c.134G>C (p.Gly45Ala)
n.318G>C
c.-191G>C (n.-191G>C)
c.149G>C (p.Gly50Ala)
Xg.108539798G>TCA413908904COL4A5c.134G>T (p.Gly45Val)
n.318G>T
c.-191G>T (n.-191G>T)
c.149G>T (p.Gly50Val)
 COSMIC
Xg.108539799G>ACA517989918COL4A5c.135G>A (p.Gly45=)
n.319G>A
c.-190G>A (n.-190G>A)
c.150G>A (p.Gly50=)
Xg.108539799G>CCA517989919COL4A5c.135G>C (p.Gly45=)
n.319G>C
c.-190G>C (n.-190G>C)
c.150G>C (p.Gly50=)
 gnomAD v4
Xg.108539799G>TCA517989920COL4A5c.135G>T (p.Gly45=)
n.319G>T
c.-190G>T (n.-190G>T)
c.150G>T (p.Gly50=)
Xg.108539800G>ACA10488366COL4A5c.136G>A (p.Glu46Lys)
n.320G>A
c.-189G>A (n.-189G>A)
c.151G>A (p.Glu51Lys)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108539800G>CCA413908905COL4A5c.136G>C (p.Glu46Gln)
n.320G>C
c.-189G>C (n.-189G>C)
c.151G>C (p.Glu51Gln)
Xg.108539800G=CA2450668914COL4A5c.136G= (p.Glu46=)
n.320G=
c.-189G= (n.-189G=)
c.151G= (p.Glu51=)
Xg.108539800G>TCA413908906COL4A5c.136G>T (p.Glu46Ter)
n.320G>T
c.-189G>T (n.-189G>T)
c.151G>T (p.Glu51Ter)
 ClinVar dbSNP
Xg.108539801A>CCA413908909COL4A5c.137A>C (p.Glu46Ala)
n.321A>C
c.-188A>C (n.-188A>C)
c.152A>C (p.Glu51Ala)
Xg.108539801A>GCA413908914COL4A5c.137A>G (p.Glu46Gly)
n.321A>G
c.-188A>G (n.-188A>G)
c.152A>G (p.Glu51Gly)
 ClinVar dbSNP
Xg.108539801A>TCA413908911COL4A5c.137A>T (p.Glu46Val)
n.321A>T
c.-188A>T (n.-188A>T)
c.152A>T (p.Glu51Val)
Xg.108539804delCA2579675689COL4A5c.140del (p.Lys47ArgfsTer?)
n.324del
c.-185del (n.-185del)
c.155del (p.Lys52ArgfsTer?)
 gnomAD v4
Xg.108539802A>CCA413908915COL4A5c.138A>C (p.Glu46Asp)
n.322A>C
c.-187A>C (n.-187A>C)
c.153A>C (p.Glu51Asp)
Xg.108539802A>GCA517989921COL4A5c.138A>G (p.Glu46=)
n.322A>G
c.-187A>G (n.-187A>G)
c.153A>G (p.Glu51=)
 ClinVar
Xg.108539802A>TCA413908916COL4A5c.138A>T (p.Glu46Asp)
n.322A>T
c.-187A>T (n.-187A>T)
c.153A>T (p.Glu51Asp)
Xg.108539803A>CCA413908917COL4A5c.139A>C (p.Lys47Gln)
n.323A>C
c.-186A>C (n.-186A>C)
c.154A>C (p.Lys52Gln)
 gnomAD v4
Xg.108539803A>GCA413908918COL4A5c.139A>G (p.Lys47Glu)
n.323A>G
c.-186A>G (n.-186A>G)
c.154A>G (p.Lys52Glu)
Xg.108539803A>TCA413908919COL4A5c.139A>T (p.Lys47Ter)
n.323A>T
c.-186A>T (n.-186A>T)
c.154A>T (p.Lys52Ter)
Xg.108539804A>CCA413908921COL4A5c.140A>C (p.Lys47Thr)
n.324A>C
c.-185A>C (n.-185A>C)
c.155A>C (p.Lys52Thr)
Xg.108539804A>GCA413908923COL4A5c.140A>G (p.Lys47Arg)
n.324A>G
c.-185A>G (n.-185A>G)
c.155A>G (p.Lys52Arg)
 gnomAD v4
Xg.108539804A>TCA413908924COL4A5c.140A>T (p.Lys47Met)
n.324A>T
c.-185A>T (n.-185A>T)
c.155A>T (p.Lys52Met)
Xg.108539805G>ACA517989922COL4A5c.141G>A (p.Lys47=)
n.325G>A
c.-184G>A (n.-184G>A)
c.156G>A (p.Lys52=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
Xg.108539805G>CCA413908927COL4A5c.141G>C (p.Lys47Asn)
n.325G>C
c.-184G>C (n.-184G>C)
c.156G>C (p.Lys52Asn)
Xg.108539805G=CA2450668915COL4A5c.141G= (p.Lys47=)
n.325G=
c.-184G= (n.-184G=)
c.156G= (p.Lys52=)
Xg.108539805G>TCA413908930COL4A5c.141G>T (p.Lys47Asn)
n.325G>T
c.-184G>T (n.-184G>T)
c.156G>T (p.Lys52Asn)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.108539806G>ACA413908936COL4A5c.141+1G>A (n.141+1G>A)
n.325+1G>A
c.-184+1G>A (n.-184+1G>A)
c.156+1G>A (n.156+1G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
Xg.108539806G>CCA413908935COL4A5c.141+1G>C (n.141+1G>C)
n.325+1G>C
c.-184+1G>C (n.-184+1G>C)
c.156+1G>C (n.156+1G>C)
Xg.108539806G=CA2450668916COL4A5c.141+1G= (n.141+1G=)
n.325+1G=
c.-184+1G= (n.-184+1G=)
c.156+1G= (n.156+1G=)
Xg.108539806G>TCA413908934COL4A5c.141+1G>T (n.141+1G>T)
n.325+1G>T
c.-184+1G>T (n.-184+1G>T)
c.156+1G>T (n.156+1G>T)
Xg.108539807T>ACA413908937COL4A5c.141+2T>A (n.141+2T>A)
n.325+2T>A
c.-184+2T>A (n.-184+2T>A)
c.156+2T>A (n.156+2T>A)
Xg.108539807T>CCA413908941COL4A5c.141+2T>C (n.141+2T>C)
n.325+2T>C
c.-184+2T>C (n.-184+2T>C)
c.156+2T>C (n.156+2T>C)
 ClinVar dbSNP
Xg.108539807T>GCA413908938COL4A5c.141+2T>G (n.141+2T>G)
n.325+2T>G
c.-184+2T>G (n.-184+2T>G)
c.156+2T>G (n.156+2T>G)
Xg.108539808delCA2579675690COL4A5c.141+3del (n.141+3del)
n.325+3del
c.-184+3del (n.-184+3del)
c.156+3del (n.156+3del)

Number of alleles fetched