Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
Xg.108539788G>ACA334174303COL4A5c.124G>A (p.Gly42Ser)
n.308G>A
c.-201G>A (n.-201G>A)
c.139G>A (p.Gly47Ser)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108539788G>CCA413908865COL4A5c.124G>C (p.Gly42Arg)
n.308G>C
c.-201G>C (n.-201G>C)
c.139G>C (p.Gly47Arg)
Xg.108539788G=CA2450668909COL4A5c.124G= (p.Gly42=)
n.308G=
c.-201G= (n.-201G=)
c.139G= (p.Gly47=)
Xg.108539788G>TCA413908863COL4A5c.124G>T (p.Gly42Cys)
n.308G>T
c.-201G>T (n.-201G>T)
c.139G>T (p.Gly47Cys)
Xg.108539789G>ACA413908867COL4A5c.125G>A (p.Gly42Asp)
n.309G>A
c.-200G>A (n.-200G>A)
c.140G>A (p.Gly47Asp)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.108539789G>CCA334174305COL4A5c.125G>C (p.Gly42Ala)
n.309G>C
c.-200G>C (n.-200G>C)
c.140G>C (p.Gly47Ala)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108539789G=CA2450668910COL4A5c.125G= (p.Gly42=)
n.309G=
c.-200G= (n.-200G=)
c.140G= (p.Gly47=)
Xg.108539789G>TCA413908869COL4A5c.125G>T (p.Gly42Val)
n.309G>T
c.-200G>T (n.-200G>T)
c.140G>T (p.Gly47Val)
Xg.108539790C>ACA517989913COL4A5c.126C>A (p.Gly42=)
n.310C>A
c.-199C>A (n.-199C>A)
c.141C>A (p.Gly47=)
Xg.108539790C=CA2450668911COL4A5c.126C= (p.Gly42=)
n.310C=
c.-199C= (n.-199C=)
c.141C= (p.Gly47=)
Xg.108539790C>GCA517989914COL4A5c.126C>G (p.Gly42=)
n.310C>G
c.-199C>G (n.-199C>G)
c.141C>G (p.Gly47=)
Xg.108539790C>TCA517989912COL4A5c.126C>T (p.Gly42=)
n.310C>T
c.-199C>T (n.-199C>T)
c.141C>T (p.Gly47=)
 dbSNP gnomAD v4
Xg.108539791A>CCA413908870COL4A5c.127A>C (p.Ile43Leu)
n.311A>C
c.-198A>C (n.-198A>C)
c.142A>C (p.Ile48Leu)
Xg.108539791A>GCA413908871COL4A5c.127A>G (p.Ile43Val)
n.311A>G
c.-198A>G (n.-198A>G)
c.142A>G (p.Ile48Val)
Xg.108539791A>TCA413908874COL4A5c.127A>T (p.Ile43Leu)
n.311A>T
c.-198A>T (n.-198A>T)
c.142A>T (p.Ile48Leu)
Xg.108539792T>ACA413908880COL4A5c.128T>A (p.Ile43Lys)
n.312T>A
c.-197T>A (n.-197T>A)
c.143T>A (p.Ile48Lys)
Xg.108539792T>CCA413908882COL4A5c.128T>C (p.Ile43Thr)
n.312T>C
c.-197T>C (n.-197T>C)
c.143T>C (p.Ile48Thr)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
Xg.108539792T>GCA413908883COL4A5c.128T>G (p.Ile43Arg)
n.312T>G
c.-197T>G (n.-197T>G)
c.143T>G (p.Ile48Arg)
 COSMIC COSMIC
Xg.108539792T=CA2450668912COL4A5c.128T= (p.Ile43=)
n.312T=
c.-197T= (n.-197T=)
c.143T= (p.Ile48=)
Xg.108539793A>CCA517989916COL4A5c.129A>C (p.Ile43=)
n.313A>C
c.-196A>C (n.-196A>C)
c.144A>C (p.Ile48=)
Xg.108539793A>GCA413908886COL4A5c.129A>G (p.Ile43Met)
n.313A>G
c.-196A>G (n.-196A>G)
c.144A>G (p.Ile48Met)
Xg.108539793A>TCA517989915COL4A5c.129A>T (p.Ile43=)
n.313A>T
c.-196A>T (n.-196A>T)
c.144A>T (p.Ile48=)
Xg.108539796delCA2579675688COL4A5c.132del (p.Glu46LysfsTer?)
n.316del
c.-193del (n.-193del)
c.147del (p.Glu51LysfsTer?)
 gnomAD v4
Xg.108539794A>CCA413908891COL4A5c.130A>C (p.Lys44Gln)
n.314A>C
c.-195A>C (n.-195A>C)
c.145A>C (p.Lys49Gln)
Xg.108539794A>GCA413908889COL4A5c.130A>G (p.Lys44Glu)
n.314A>G
c.-195A>G (n.-195A>G)
c.145A>G (p.Lys49Glu)
Xg.108539794A>TCA413908888COL4A5c.130A>T (p.Lys44Ter)
n.314A>T
c.-195A>T (n.-195A>T)
c.145A>T (p.Lys49Ter)
Xg.108539795A>CCA413908893COL4A5c.131A>C (p.Lys44Thr)
n.315A>C
c.-194A>C (n.-194A>C)
c.146A>C (p.Lys49Thr)
Xg.108539795A>GCA413908895COL4A5c.131A>G (p.Lys44Arg)
n.315A>G
c.-194A>G (n.-194A>G)
c.146A>G (p.Lys49Arg)
 gnomAD v4
Xg.108539795A>TCA413908896COL4A5c.131A>T (p.Lys44Ile)
n.315A>T
c.-194A>T (n.-194A>T)
c.146A>T (p.Lys49Ile)
Xg.108539796A=CA2450668913COL4A5c.132A= (p.Lys44=)
n.316A=
c.-193A= (n.-193A=)
c.147A= (p.Lys49=)
Xg.108539796A>CCA10488365COL4A5c.132A>C (p.Lys44Asn)
n.316A>C
c.-193A>C (n.-193A>C)
c.147A>C (p.Lys49Asn)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108539796A>GCA517989917COL4A5c.132A>G (p.Lys44=)
n.316A>G
c.-193A>G (n.-193A>G)
c.147A>G (p.Lys49=)
 ClinVar dbSNP
Xg.108539796A>TCA413908898COL4A5c.132A>T (p.Lys44Asn)
n.316A>T
c.-193A>T (n.-193A>T)
c.147A>T (p.Lys49Asn)
 COSMIC COSMIC
Xg.108539797G>ACA413908901COL4A5c.133G>A (p.Gly45Arg)
n.317G>A
c.-192G>A (n.-192G>A)
c.148G>A (p.Gly50Arg)
 ClinVar
Xg.108539797G>CCA413908900COL4A5c.133G>C (p.Gly45Arg)
n.317G>C
c.-192G>C (n.-192G>C)
c.148G>C (p.Gly50Arg)
Xg.108539797G>TCA413908899COL4A5c.133G>T (p.Gly45Trp)
n.317G>T
c.-192G>T (n.-192G>T)
c.148G>T (p.Gly50Trp)
Xg.108539800delCA2695235178COL4A5c.136del (p.Glu46LysfsTer?)
n.320del
c.-189del (n.-189del)
c.151del (p.Glu51LysfsTer?)
Xg.108539798G>ACA413908902COL4A5c.134G>A (p.Gly45Glu)
n.318G>A
c.-191G>A (n.-191G>A)
c.149G>A (p.Gly50Glu)
 ClinVar gnomAD v4
Xg.108539798G>CCA413908903COL4A5c.134G>C (p.Gly45Ala)
n.318G>C
c.-191G>C (n.-191G>C)
c.149G>C (p.Gly50Ala)
Xg.108539798G>TCA413908904COL4A5c.134G>T (p.Gly45Val)
n.318G>T
c.-191G>T (n.-191G>T)
c.149G>T (p.Gly50Val)
 COSMIC
Xg.108539799G>ACA517989918COL4A5c.135G>A (p.Gly45=)
n.319G>A
c.-190G>A (n.-190G>A)
c.150G>A (p.Gly50=)
Xg.108539799G>CCA517989919COL4A5c.135G>C (p.Gly45=)
n.319G>C
c.-190G>C (n.-190G>C)
c.150G>C (p.Gly50=)
 gnomAD v4
Xg.108539799G>TCA517989920COL4A5c.135G>T (p.Gly45=)
n.319G>T
c.-190G>T (n.-190G>T)
c.150G>T (p.Gly50=)
Xg.108539800G>ACA10488366COL4A5c.136G>A (p.Glu46Lys)
n.320G>A
c.-189G>A (n.-189G>A)
c.151G>A (p.Glu51Lys)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108539800G>CCA413908905COL4A5c.136G>C (p.Glu46Gln)
n.320G>C
c.-189G>C (n.-189G>C)
c.151G>C (p.Glu51Gln)
Xg.108539800G=CA2450668914COL4A5c.136G= (p.Glu46=)
n.320G=
c.-189G= (n.-189G=)
c.151G= (p.Glu51=)
Xg.108539800G>TCA413908906COL4A5c.136G>T (p.Glu46Ter)
n.320G>T
c.-189G>T (n.-189G>T)
c.151G>T (p.Glu51Ter)
 ClinVar dbSNP
Xg.108539801A>CCA413908909COL4A5c.137A>C (p.Glu46Ala)
n.321A>C
c.-188A>C (n.-188A>C)
c.152A>C (p.Glu51Ala)
Xg.108539801A>GCA413908914COL4A5c.137A>G (p.Glu46Gly)
n.321A>G
c.-188A>G (n.-188A>G)
c.152A>G (p.Glu51Gly)
 ClinVar dbSNP
Xg.108539801A>TCA413908911COL4A5c.137A>T (p.Glu46Val)
n.321A>T
c.-188A>T (n.-188A>T)
c.152A>T (p.Glu51Val)

Number of alleles fetched