Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
Xg.108539758_108539768delCA2695235177COL4A5c.94_104del (p.Cys32IlefsTer4)
n.278_288del
c.-231_-221del (n.-231_-221del)
c.109_119del (p.Cys37IlefsTer4)
Xg.108539762C>ACA413908604COL4A5c.98C>A (p.Ser33Tyr)
n.282C>A
c.-227C>A (n.-227C>A)
c.113C>A (p.Ser38Tyr)
Xg.108539762C>GCA413908612COL4A5c.98C>G (p.Ser33Cys)
n.282C>G
c.-227C>G (n.-227C>G)
c.113C>G (p.Ser38Cys)
Xg.108539762C>TCA413908618COL4A5c.98C>T (p.Ser33Phe)
n.282C>T
c.-227C>T (n.-227C>T)
c.113C>T (p.Ser38Phe)
Xg.108539763T>ACA517989790COL4A5c.99T>A (p.Ser33=)
n.283T>A
c.-226T>A (n.-226T>A)
c.114T>A (p.Ser38=)
Xg.108539763T>CCA517989792COL4A5c.99T>C (p.Ser33=)
n.283T>C
c.-226T>C (n.-226T>C)
c.114T>C (p.Ser38=)
Xg.108539763T>GCA517989794COL4A5c.99T>G (p.Ser33=)
n.283T>G
c.-226T>G (n.-226T>G)
c.114T>G (p.Ser38=)
Xg.108539764C>ACA413908621COL4A5c.100C>A (p.Pro34Thr)
n.284C>A
c.-225C>A (n.-225C>A)
c.115C>A (p.Pro39Thr)
Xg.108539764C>GCA413908623COL4A5c.100C>G (p.Pro34Ala)
n.284C>G
c.-225C>G (n.-225C>G)
c.115C>G (p.Pro39Ala)
Xg.108539764C>TCA413908624COL4A5c.100C>T (p.Pro34Ser)
n.284C>T
c.-225C>T (n.-225C>T)
c.115C>T (p.Pro39Ser)
Xg.108539765C>ACA413908631COL4A5c.101C>A (p.Pro34Gln)
n.285C>A
c.-224C>A (n.-224C>A)
c.116C>A (p.Pro39Gln)
Xg.108539765C>GCA413908633COL4A5c.101C>G (p.Pro34Arg)
n.285C>G
c.-224C>G (n.-224C>G)
c.116C>G (p.Pro39Arg)
 gnomAD v4
Xg.108539765C>TCA413908635COL4A5c.101C>T (p.Pro34Leu)
n.285C>T
c.-224C>T (n.-224C>T)
c.116C>T (p.Pro39Leu)
Xg.108539766A>CCA517989804COL4A5c.102A>C (p.Pro34=)
n.286A>C
c.-223A>C (n.-223A>C)
c.117A>C (p.Pro39=)
Xg.108539766A>GCA517989808COL4A5c.102A>G (p.Pro34=)
n.286A>G
c.-223A>G (n.-223A>G)
c.117A>G (p.Pro39=)
 ClinVar
Xg.108539766A>TCA517989806COL4A5c.102A>T (p.Pro34=)
n.286A>T
c.-223A>T (n.-223A>T)
c.117A>T (p.Pro39=)
Xg.108539767G>ACA413908662COL4A5c.103G>A (p.Gly35Arg)
n.287G>A
c.-222G>A (n.-222G>A)
c.118G>A (p.Gly40Arg)
 COSMIC COSMIC
Xg.108539767G>CCA413908658COL4A5c.103G>C (p.Gly35Arg)
n.287G>C
c.-222G>C (n.-222G>C)
c.118G>C (p.Gly40Arg)
Xg.108539767G>TCA413908641COL4A5c.103G>T (p.Gly35Ter)
n.287G>T
c.-222G>T (n.-222G>T)
c.118G>T (p.Gly40Ter)
Xg.108539768G>ACA413908666COL4A5c.104G>A (p.Gly35Glu)
n.288G>A
c.-221G>A (n.-221G>A)
c.119G>A (p.Gly40Glu)
Xg.108539768G>CCA413908667COL4A5c.104G>C (p.Gly35Ala)
n.288G>C
c.-221G>C (n.-221G>C)
c.119G>C (p.Gly40Ala)
Xg.108539768G>TCA413908668COL4A5c.104G>T (p.Gly35Val)
n.288G>T
c.-221G>T (n.-221G>T)
c.119G>T (p.Gly40Val)
Xg.108539769A>CCA517989820COL4A5c.105A>C (p.Gly35=)
n.289A>C
c.-220A>C (n.-220A>C)
c.120A>C (p.Gly40=)
Xg.108539769A>GCA517989822COL4A5c.105A>G (p.Gly35=)
n.289A>G
c.-220A>G (n.-220A>G)
c.120A>G (p.Gly40=)
Xg.108539769A>TCA517989824COL4A5c.105A>T (p.Gly35=)
n.289A>T
c.-220A>T (n.-220A>T)
c.120A>T (p.Gly40=)
 ClinVar
Xg.108539770T>ACA413908671COL4A5c.106T>A (p.Ser36Thr)
n.290T>A
c.-219T>A (n.-219T>A)
c.121T>A (p.Ser41Thr)
Xg.108539770T>CCA413908675COL4A5c.106T>C (p.Ser36Pro)
n.290T>C
c.-219T>C (n.-219T>C)
c.121T>C (p.Ser41Pro)
Xg.108539770T>GCA413908679COL4A5c.106T>G (p.Ser36Ala)
n.290T>G
c.-219T>G (n.-219T>G)
c.121T>G (p.Ser41Ala)
Xg.108539771C>ACA413908691COL4A5c.107C>A (p.Ser36Ter)
n.291C>A
c.-218C>A (n.-218C>A)
c.122C>A (p.Ser41Ter)
 ClinVar
Xg.108539771C=CA2450668904COL4A5c.107C= (p.Ser36=)
n.291C=
c.-218C= (n.-218C=)
c.122C= (p.Ser41=)
Xg.108539771C>GCA413908708COL4A5c.107C>G (p.Ser36Ter)
n.291C>G
c.-218C>G (n.-218C>G)
c.122C>G (p.Ser41Ter)
Xg.108539771C>TCA10488363COL4A5c.107C>T (p.Ser36Leu)
n.291C>T
c.-218C>T (n.-218C>T)
c.122C>T (p.Ser41Leu)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.108539772A=CA2450668905COL4A5c.108A= (p.Ser36=)
n.292A=
c.-217A= (n.-217A=)
c.123A= (p.Ser41=)
Xg.108539772A>CCA517989836COL4A5c.108A>C (p.Ser36=)
n.292A>C
c.-217A>C (n.-217A>C)
c.123A>C (p.Ser41=)
Xg.108539772A>GCA517989838COL4A5c.108A>G (p.Ser36=)
n.292A>G
c.-217A>G (n.-217A>G)
c.123A>G (p.Ser41=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108539772A>TCA517989840COL4A5c.108A>T (p.Ser36=)
n.292A>T
c.-217A>T (n.-217A>T)
c.123A>T (p.Ser41=)
Xg.108539773A>CCA413908713COL4A5c.109A>C (p.Lys37Gln)
n.293A>C
c.-216A>C (n.-216A>C)
c.124A>C (p.Lys42Gln)
Xg.108539773A>GCA413908714COL4A5c.109A>G (p.Lys37Glu)
n.293A>G
c.-216A>G (n.-216A>G)
c.124A>G (p.Lys42Glu)
Xg.108539773A>TCA413908716COL4A5c.109A>T (p.Lys37Ter)
n.293A>T
c.-216A>T (n.-216A>T)
c.124A>T (p.Lys42Ter)
Xg.108539774A>CCA413908721COL4A5c.110A>C (p.Lys37Thr)
n.294A>C
c.-215A>C (n.-215A>C)
c.125A>C (p.Lys42Thr)
Xg.108539774A>GCA413908724COL4A5c.110A>G (p.Lys37Arg)
n.294A>G
c.-215A>G (n.-215A>G)
c.125A>G (p.Lys42Arg)
Xg.108539774A>TCA413908719COL4A5c.110A>T (p.Lys37Met)
n.294A>T
c.-215A>T (n.-215A>T)
c.125A>T (p.Lys42Met)
Xg.108539775G>ACA10488364COL4A5c.111G>A (p.Lys37=)
n.295G>A
c.-214G>A (n.-214G>A)
c.126G>A (p.Lys42=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108539775G>CCA413908731COL4A5c.111G>C (p.Lys37Asn)
n.295G>C
c.-214G>C (n.-214G>C)
c.126G>C (p.Lys42Asn)
 dbSNP
Xg.108539775G=CA2450668906COL4A5c.111G= (p.Lys37=)
n.295G=
c.-214G= (n.-214G=)
c.126G= (p.Lys42=)
Xg.108539775G>TCA413908734COL4A5c.111G>T (p.Lys37Asn)
n.295G>T
c.-214G>T (n.-214G>T)
c.126G>T (p.Lys42Asn)
Xg.108539776T>ACA413908743COL4A5c.112T>A (p.Cys38Ser)
n.296T>A
c.-213T>A (n.-213T>A)
c.127T>A (p.Cys43Ser)
Xg.108539776T>CCA413908745COL4A5c.112T>C (p.Cys38Arg)
n.296T>C
c.-213T>C (n.-213T>C)
c.127T>C (p.Cys43Arg)
Xg.108539776T>GCA413908747COL4A5c.112T>G (p.Cys38Gly)
n.296T>G
c.-213T>G (n.-213T>G)
c.127T>G (p.Cys43Gly)
 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108539777G>ACA413908749COL4A5c.113G>A (p.Cys38Tyr)
n.297G>A
c.-212G>A (n.-212G>A)
c.128G>A (p.Cys43Tyr)

Number of alleles fetched