Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
X | g.108539656T>G | CA2694438934 | COL4A5 | c.82-90T>G (n.82-90T>G) n.266-90T>G c.-243-90T>G (n.-243-90T>G) c.97-90T>G (n.97-90T>G) | gnomAD v4 |
X | g.108539658G>A | CA2550313429 | COL4A5 | c.82-88G>A (n.82-88G>A) n.266-88G>A c.-243-88G>A (n.-243-88G>A) c.97-88G>A (n.97-88G>A) | gnomAD v4 |
X | g.108539658G>T | CA2694438935 | COL4A5 | c.82-88G>T (n.82-88G>T) n.266-88G>T c.-243-88G>T (n.-243-88G>T) c.97-88G>T (n.97-88G>T) | gnomAD v4 |
X | g.108539659G>A | CA2527422029 | COL4A5 | c.82-87G>A (n.82-87G>A) n.266-87G>A c.-243-87G>A (n.-243-87G>A) c.97-87G>A (n.97-87G>A) | |
X | g.108539659G>T | CA2694438936 | COL4A5 | c.82-87G>T (n.82-87G>T) n.266-87G>T c.-243-87G>T (n.-243-87G>T) c.97-87G>T (n.97-87G>T) | gnomAD v4 |
X | g.108539660A= | CA2450668859 | COL4A5 | c.82-86A= (n.82-86A=) n.266-86A= c.-243-86A= (n.-243-86A=) c.97-86A= (n.97-86A=) | |
X | g.108539660A>G | CA1136201136 | COL4A5 | c.82-86A>G (n.82-86A>G) n.266-86A>G c.-243-86A>G (n.-243-86A>G) c.97-86A>G (n.97-86A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108539661T>C | CA2694438937 | COL4A5 | c.82-85T>C (n.82-85T>C) n.266-85T>C c.-243-85T>C (n.-243-85T>C) c.97-85T>C (n.97-85T>C) | gnomAD v4 |
X | g.108539664T>A | CA2579675675 | COL4A5 | c.82-82T>A (n.82-82T>A) n.266-82T>A c.-243-82T>A (n.-243-82T>A) c.97-82T>A (n.97-82T>A) | |
X | g.108539664T>C | CA334174285 | COL4A5 | c.82-82T>C (n.82-82T>C) n.266-82T>C c.-243-82T>C (n.-243-82T>C) c.97-82T>C (n.97-82T>C) | dbSNP |
X | g.108539664T= | CA2450668860 | COL4A5 | c.82-82T= (n.82-82T=) n.266-82T= c.-243-82T= (n.-243-82T=) c.97-82T= (n.97-82T=) | |
X | g.108539666G>A | CA2450668862 | COL4A5 | c.82-80G>A (n.82-80G>A) n.266-80G>A c.-243-80G>A (n.-243-80G>A) c.97-80G>A (n.97-80G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.108539666G= | CA2450668861 | COL4A5 | c.82-80G= (n.82-80G=) n.266-80G= c.-243-80G= (n.-243-80G=) c.97-80G= (n.97-80G=) | |
X | g.108539666G>T | CA2579675676 | COL4A5 | c.82-80G>T (n.82-80G>T) n.266-80G>T c.-243-80G>T (n.-243-80G>T) c.97-80G>T (n.97-80G>T) | gnomAD v4 |
X | g.108539669T>C | CA2694438938 | COL4A5 | c.82-77T>C (n.82-77T>C) n.266-77T>C c.-243-77T>C (n.-243-77T>C) c.97-77T>C (n.97-77T>C) | gnomAD v4 |
X | g.108539671C>A | CA2579675677 | COL4A5 | c.82-75C>A (n.82-75C>A) n.266-75C>A c.-243-75C>A (n.-243-75C>A) c.97-75C>A (n.97-75C>A) | |
X | g.108539672A>T | CA2694438939 | COL4A5 | c.82-74A>T (n.82-74A>T) n.266-74A>T c.-243-74A>T (n.-243-74A>T) c.97-74A>T (n.97-74A>T) | gnomAD v4 |
X | g.108539673G>T | CA2694438940 | COL4A5 | c.82-73G>T (n.82-73G>T) n.266-73G>T c.-243-73G>T (n.-243-73G>T) c.97-73G>T (n.97-73G>T) | gnomAD v4 |
X | g.108539675T>A | CA1136201176 | COL4A5 | c.82-71T>A (n.82-71T>A) n.266-71T>A c.-243-71T>A (n.-243-71T>A) c.97-71T>A (n.97-71T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108539675T>C | CA2579675678 | COL4A5 | c.82-71T>C (n.82-71T>C) n.266-71T>C c.-243-71T>C (n.-243-71T>C) c.97-71T>C (n.97-71T>C) | gnomAD v4 |
X | g.108539675T>G | CA2694438941 | COL4A5 | c.82-71T>G (n.82-71T>G) n.266-71T>G c.-243-71T>G (n.-243-71T>G) c.97-71T>G (n.97-71T>G) | gnomAD v4 |
X | g.108539675T= | CA2450668863 | COL4A5 | c.82-71T= (n.82-71T=) n.266-71T= c.-243-71T= (n.-243-71T=) c.97-71T= (n.97-71T=) | |
X | g.108539676G>T | CA2694438942 | COL4A5 | c.82-70G>T (n.82-70G>T) n.266-70G>T c.-243-70G>T (n.-243-70G>T) c.97-70G>T (n.97-70G>T) | gnomAD v4 |
X | g.108539677A= | CA2450668864 | COL4A5 | c.82-69A= (n.82-69A=) n.266-69A= c.-243-69A= (n.-243-69A=) c.97-69A= (n.97-69A=) | |
X | g.108539677A>C | CA869816808 | COL4A5 | c.82-69A>C (n.82-69A>C) n.266-69A>C c.-243-69A>C (n.-243-69A>C) c.97-69A>C (n.97-69A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108539679C>A | CA2579675679 | COL4A5 | c.82-67C>A (n.82-67C>A) n.266-67C>A c.-243-67C>A (n.-243-67C>A) c.97-67C>A (n.97-67C>A) | gnomAD v4 |
X | g.108539679C>T | CA2694438943 | COL4A5 | c.82-67C>T (n.82-67C>T) n.266-67C>T c.-243-67C>T (n.-243-67C>T) c.97-67C>T (n.97-67C>T) | gnomAD v4 |
X | g.108539680T>C | CA869816809 | COL4A5 | c.82-66T>C (n.82-66T>C) n.266-66T>C c.-243-66T>C (n.-243-66T>C) c.97-66T>C (n.97-66T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108539680T= | CA2450668865 | COL4A5 | c.82-66T= (n.82-66T=) n.266-66T= c.-243-66T= (n.-243-66T=) c.97-66T= (n.97-66T=) | |
X | g.108539681_108539699del | CA2549286366 | COL4A5 | c.82-65_82-47del (n.82-65_82-47del) n.266-65_266-47del c.-243-65_-243-47del (n.-243-65_-243-47del) c.97-65_97-47del (n.97-65_97-47del) | gnomAD v4 |
X | g.108539681G>A | CA2579675680 | COL4A5 | c.82-65G>A (n.82-65G>A) n.266-65G>A c.-243-65G>A (n.-243-65G>A) c.97-65G>A (n.97-65G>A) | gnomAD v4 |
X | g.108539682dup | CA2694438944 | COL4A5 | c.82-64dup (n.82-64dup) n.266-64dup c.-243-64dup (n.-243-64dup) c.97-64dup (n.97-64dup) | gnomAD v4 |
X | g.108539683A= | CA2450668866 | COL4A5 | c.82-63A= (n.82-63A=) n.266-63A= c.-243-63A= (n.-243-63A=) c.97-63A= (n.97-63A=) | |
X | g.108539683A>G | CA869816810 | COL4A5 | c.82-63A>G (n.82-63A>G) n.266-63A>G c.-243-63A>G (n.-243-63A>G) c.97-63A>G (n.97-63A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108539683A>T | CA2694438945 | COL4A5 | c.82-63A>T (n.82-63A>T) n.266-63A>T c.-243-63A>T (n.-243-63A>T) c.97-63A>T (n.97-63A>T) | gnomAD v4 |
X | g.108539686T>A | CA2450668868 | COL4A5 | c.82-60T>A (n.82-60T>A) n.266-60T>A c.-243-60T>A (n.-243-60T>A) c.97-60T>A (n.97-60T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.108539686T>C | CA2694438946 | COL4A5 | c.82-60T>C (n.82-60T>C) n.266-60T>C c.-243-60T>C (n.-243-60T>C) c.97-60T>C (n.97-60T>C) | gnomAD v4 |
X | g.108539686T= | CA2450668867 | COL4A5 | c.82-60T= (n.82-60T=) n.266-60T= c.-243-60T= (n.-243-60T=) c.97-60T= (n.97-60T=) | |
X | g.108539687C>A | CA2694438947 | COL4A5 | c.82-59C>A (n.82-59C>A) n.266-59C>A c.-243-59C>A (n.-243-59C>A) c.97-59C>A (n.97-59C>A) | gnomAD v4 |
X | g.108539687_108539689delinsCAG | CA2450668869 | COL4A5 | c.82-59_82-57delinsCAG (n.82-59_82-57delinsCAG) n.266-59_266-57delinsCAG c.-243-59_-243-57delinsCAG (n.-243-59_-243-57delinsCAG) c.97-59_97-57delinsCAG (n.97-59_97-57delinsCAG) | |
X | g.108539688A= | CA2450668870 | COL4A5 | c.82-58A= (n.82-58A=) n.266-58A= c.-243-58A= (n.-243-58A=) c.97-58A= (n.97-58A=) | |
X | g.108539688A>G | CA1136201184 | COL4A5 | c.82-58A>G (n.82-58A>G) n.266-58A>G c.-243-58A>G (n.-243-58A>G) c.97-58A>G (n.97-58A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108539690_108539691dup | CA2694438948 | COL4A5 | c.82-56_82-55dup (n.82-56_82-55dup) n.266-56_266-55dup c.-243-56_-243-55dup (n.-243-56_-243-55dup) c.97-56_97-55dup (n.97-56_97-55dup) | gnomAD v4 |
X | g.108539690_108539691del | CA869816811 | COL4A5 | c.82-56_82-55del (n.82-56_82-55del) n.266-56_266-55del c.-243-56_-243-55del (n.-243-56_-243-55del) c.97-56_97-55del (n.97-56_97-55del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108539689G>T | CA2694438950 | COL4A5 | c.82-57G>T (n.82-57G>T) n.266-57G>T c.-243-57G>T (n.-243-57G>T) c.97-57G>T (n.97-57G>T) | gnomAD v4 |
X | g.108539689_108539691dup | CA2694438949 | COL4A5 | c.82-57_82-55dup (n.82-57_82-55dup) n.266-57_266-55dup c.-243-57_-243-55dup (n.-243-57_-243-55dup) c.97-57_97-55dup (n.97-57_97-55dup) | gnomAD v4 |
X | g.108539690A= | CA2450668871 | COL4A5 | c.82-56A= (n.82-56A=) n.266-56A= c.-243-56A= (n.-243-56A=) c.97-56A= (n.97-56A=) | |
X | g.108539690A>C | CA2694438951 | COL4A5 | c.82-56A>C (n.82-56A>C) n.266-56A>C c.-243-56A>C (n.-243-56A>C) c.97-56A>C (n.97-56A>C) | gnomAD v4 |
X | g.108539690A>G | CA2450668872 | COL4A5 | c.82-56A>G (n.82-56A>G) n.266-56A>G c.-243-56A>G (n.-243-56A>G) c.97-56A>G (n.97-56A>G) | dbSNP |
X | g.108539693C>A | CA2694438952 | COL4A5 | c.82-53C>A (n.82-53C>A) n.266-53C>A c.-243-53C>A (n.-243-53C>A) c.97-53C>A (n.97-53C>A) | gnomAD v4 |