| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.108440173_108440175delinsCCT | CA2450634673 | COL4A5 | c.48_50delinsCCT (p.Ala16=) n.232_234delinsCCT n.330_332delinsCCT | |
| X | g.108440174C>A | CA413905963 | COL4A5 | c.49C>A (p.Leu17Met) n.233C>A n.331C>A | |
| X | g.108440174C>G | CA413905964 | COL4A5 | c.49C>G (p.Leu17Val) n.233C>G n.331C>G | |
| X | g.108440174C>T | CA517989451 | COL4A5 | c.49C>T (p.Leu17=) n.233C>T n.331C>T | gnomAD v4 |
| X | g.108440174_108440175del | CA258201 | COL4A5 | c.49_50del (p.Leu17GlufsTer22) c.49_50del (p.Leu17GlufsTer?) n.233_234del n.331_332del | ClinVar dbSNP |
| X | g.108440175del | CA2695235174 | COL4A5 | c.50del (p.Leu17ArgfsTer27) c.50del (p.Leu17ArgfsTer20) n.234del n.332del | |
| X | g.108440175T>A | CA413905965 | COL4A5 | c.50T>A (p.Leu17Gln) n.234T>A n.332T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.108440175T>C | CA413905966 | COL4A5 | c.50T>C (p.Leu17Pro) n.234T>C n.332T>C | |
| X | g.108440175T>G | CA413905967 | COL4A5 | c.50T>G (p.Leu17Arg) n.234T>G n.332T>G | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.108440175T= | CA2450634675 | COL4A5 | c.50T= (p.Leu17=) n.234T= n.332T= | |
| X | g.108440176G>A | CA517989460 | COL4A5 | c.51G>A (p.Leu17=) n.235G>A n.333G>A | ClinVar dbSNP |
| X | g.108440176G>C | CA517989462 | COL4A5 | c.51G>C (p.Leu17=) n.235G>C n.333G>C | |
| X | g.108440176G= | CA2450634676 | COL4A5 | c.51G= (p.Leu17=) n.235G= n.333G= | |
| X | g.108440176G>T | CA517989464 | COL4A5 | c.51G>T (p.Leu17=) n.235G>T n.333G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.108440177_108440178del | CA2695235175 | COL4A5 | c.52_53del (p.Trp20GlyfsTer19) c.52_53del (p.Trp20GlyfsTer28) n.236_237del n.334_335del | |
| X | g.108440177A>C | CA413905968 | COL4A5 | c.52A>C (p.Ser18Arg) n.236A>C n.334A>C | |
| X | g.108440177A>G | CA413905969 | COL4A5 | c.52A>G (p.Ser18Gly) n.236A>G n.334A>G | |
| X | g.108440177A>T | CA413905970 | COL4A5 | c.52A>T (p.Ser18Cys) n.236A>T n.334A>T | |
| X | g.108440178G>A | CA413905972 | COL4A5 | c.53G>A (p.Ser18Asn) n.237G>A n.335G>A | |
| X | g.108440178G>C | CA413905973 | COL4A5 | c.53G>C (p.Ser18Thr) n.237G>C n.335G>C | |
| X | g.108440178G>T | CA413905971 | COL4A5 | c.53G>T (p.Ser18Ile) n.237G>T n.335G>T | |
| X | g.108440179T>A | CA413905975 | COL4A5 | c.54T>A (p.Ser18Arg) n.238T>A n.336T>A | dbSNP |
| X | g.108440179T>C | CA517989478 | COL4A5 | c.54T>C (p.Ser18=) n.238T>C n.336T>C | dbSNP |
| X | g.108440179T>G | CA413905974 | COL4A5 | c.54T>G (p.Ser18Arg) n.238T>G n.336T>G | |
| X | g.108440179T= | CA2450634677 | COL4A5 | c.54T= (p.Ser18=) n.238T= n.336T= | |
| X | g.108440180C>A | CA413905976 | COL4A5 | c.55C>A (p.Leu19Ile) n.239C>A n.337C>A | gnomAD v4 |
| X | g.108440180C>G | CA413905977 | COL4A5 | c.55C>G (p.Leu19Val) n.239C>G n.337C>G | |
| X | g.108440180C>T | CA413905978 | COL4A5 | c.55C>T (p.Leu19Phe) n.239C>T n.337C>T | |
| X | g.108440181T>A | CA413905979 | COL4A5 | c.56T>A (p.Leu19His) n.240T>A n.338T>A | |
| X | g.108440181T>C | CA413905980 | COL4A5 | c.56T>C (p.Leu19Pro) n.240T>C n.338T>C | |
| X | g.108440181T>G | CA413905981 | COL4A5 | c.56T>G (p.Leu19Arg) n.240T>G n.338T>G | |
| X | g.108440182T>A | CA517989489 | COL4A5 | c.57T>A (p.Leu19=) n.241T>A n.339T>A | |
| X | g.108440182T>C | CA10488343 | COL4A5 | c.57T>C (p.Leu19=) n.241T>C n.339T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108440182T>G | CA517989492 | COL4A5 | c.57T>G (p.Leu19=) n.241T>G n.339T>G | |
| X | g.108440182T= | CA2450634678 | COL4A5 | c.57T= (p.Leu19=) n.241T= n.339T= | |
| X | g.108440183T>A | CA10488344 | COL4A5 | c.58T>A (p.Trp20Arg) n.242T>A n.340T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| X | g.108440183T>C | CA413905983 | COL4A5 | c.58T>C (p.Trp20Arg) n.242T>C n.340T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.108440183T>G | CA413905982 | COL4A5 | c.58T>G (p.Trp20Gly) n.242T>G n.340T>G | |
| X | g.108440183T= | CA2450634679 | COL4A5 | c.58T= (p.Trp20=) n.242T= n.340T= | |
| X | g.108440183_108440190del | CA2573159164 | COL4A5 | c.58_65del (p.Trp20AlafsTer17) c.58_65del (p.Trp20AlafsTer26) n.242_249del n.340_347del | ClinVar dbSNP |
| X | g.108440184G>A | CA413905984 | COL4A5 | c.59G>A (p.Trp20Ter) n.243G>A n.341G>A | |
| X | g.108440184G>C | CA413905985 | COL4A5 | c.59G>C (p.Trp20Ser) n.243G>C n.341G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.108440184G= | CA2450634680 | COL4A5 | c.59G= (p.Trp20=) n.243G= n.341G= | |
| X | g.108440184G>T | CA413905986 | COL4A5 | c.59G>T (p.Trp20Leu) n.243G>T n.341G>T | gnomAD v4 |
| X | g.108440188del | CA2579675647 | COL4A5 | c.63del (p.Gln22SerfsTer22) c.63del (p.Gln22SerfsTer15) n.247del n.345del | |
| X | g.108440185G>A | CA413905987 | COL4A5 | c.60G>A (p.Trp20Ter) n.244G>A n.342G>A | ClinVar |
| X | g.108440185G>C | CA413905988 | COL4A5 | c.60G>C (p.Trp20Cys) n.244G>C n.342G>C | |
| X | g.108440185G>T | CA413905989 | COL4A5 | c.60G>T (p.Trp20Cys) n.244G>T n.342G>T | |
| X | g.108440186G>A | CA413905990 | COL4A5 | c.61G>A (p.Gly21Arg) n.245G>A n.343G>A | |
| X | g.108440186G>C | CA413905991 | COL4A5 | c.61G>C (p.Gly21Arg) n.245G>C n.343G>C |