UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.108440145G>A | CA413905906 | COL4A5 | c.20G>A (p.Ser7Asn) n.204G>A n.302G>A | |
| X | g.108440145G>C | CA413905907 | COL4A5 | c.20G>C (p.Ser7Thr) n.204G>C n.302G>C | |
| X | g.108440145G>T | CA413905908 | COL4A5 | c.20G>T (p.Ser7Ile) n.204G>T n.302G>T | gnomAD v4 |
| X | g.108440146C>A | CA413905909 | COL4A5 | c.21C>A (p.Ser7Arg) n.205C>A n.303C>A | |
| X | g.108440146C>G | CA413905910 | COL4A5 | c.21C>G (p.Ser7Arg) n.205C>G n.303C>G | |
| X | g.108440146C>T | CA517989331 | COL4A5 | c.21C>T (p.Ser7=) n.205C>T n.303C>T | |
| X | g.108440147C>A | CA413905911 | COL4A5 | c.22C>A (p.Leu8Met) n.206C>A n.304C>A | |
| X | g.108440147C>G | CA413905912 | COL4A5 | c.22C>G (p.Leu8Val) n.206C>G n.304C>G | |
| X | g.108440147C>T | CA517989335 | COL4A5 | c.22C>T (p.Leu8=) n.206C>T n.304C>T | ClinVar |
| X | g.108440148T>A | CA413905913 | COL4A5 | c.23T>A (p.Leu8Gln) n.207T>A n.305T>A | |
| X | g.108440148T>C | CA413905914 | COL4A5 | c.23T>C (p.Leu8Pro) n.207T>C n.305T>C | gnomAD v4 |
| X | g.108440148T>G | CA413905915 | COL4A5 | c.23T>G (p.Leu8Arg) n.207T>G n.305T>G | dbSNP |
| X | g.108440148T= | CA2450634663 | COL4A5 | c.23T= (p.Leu8=) n.207T= n.305T= | |
| X | g.108440149G>A | CA517989342 | COL4A5 | c.24G>A (p.Leu8=) n.208G>A n.306G>A | |
| X | g.108440149G>C | CA517989343 | COL4A5 | c.24G>C (p.Leu8=) n.208G>C n.306G>C | |
| X | g.108440149G>T | CA517989345 | COL4A5 | c.24G>T (p.Leu8=) n.208G>T n.306G>T | |
| X | g.108440150G>A | CA413905916 | COL4A5 | c.25G>A (p.Ala9Thr) n.209G>A n.307G>A | |
| X | g.108440150G>C | CA413905917 | COL4A5 | c.25G>C (p.Ala9Pro) n.209G>C n.307G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.108440150G= | CA2450634664 | COL4A5 | c.25G= (p.Ala9=) n.209G= n.307G= | |
| X | g.108440150G>T | CA413905918 | COL4A5 | c.25G>T (p.Ala9Ser) n.209G>T n.307G>T | |
| X | g.108440151C>A | CA413905920 | COL4A5 | c.26C>A (p.Ala9Asp) n.210C>A n.308C>A | |
| X | g.108440151C>G | CA413905921 | COL4A5 | c.26C>G (p.Ala9Gly) n.210C>G n.308C>G | |
| X | g.108440151C>T | CA413905919 | COL4A5 | c.26C>T (p.Ala9Val) n.210C>T n.308C>T | |
| X | g.108440152T>A | CA517989354 | COL4A5 | c.27T>A (p.Ala9=) n.211T>A n.309T>A | |
| X | g.108440152T>C | CA517989356 | COL4A5 | c.27T>C (p.Ala9=) n.211T>C n.309T>C | |
| X | g.108440152T>G | CA517989358 | COL4A5 | c.27T>G (p.Ala9=) n.211T>G n.309T>G | |
| X | g.108440153G>A | CA413905922 | COL4A5 | c.28G>A (p.Ala10Thr) n.212G>A n.310G>A | |
| X | g.108440153G>C | CA413905923 | COL4A5 | c.28G>C (p.Ala10Pro) n.212G>C n.310G>C | |
| X | g.108440153G>T | CA413905924 | COL4A5 | c.28G>T (p.Ala10Ser) n.212G>T n.310G>T | |
| X | g.108440154C>A | CA413905925 | COL4A5 | c.29C>A (p.Ala10Asp) n.213C>A n.311C>A | |
| X | g.108440154C>G | CA413905926 | COL4A5 | c.29C>G (p.Ala10Gly) n.213C>G n.311C>G | |
| X | g.108440154C>T | CA413905927 | COL4A5 | c.29C>T (p.Ala10Val) n.213C>T n.311C>T | gnomAD v4 |
| X | g.108440155C>A | CA517989366 | COL4A5 | c.30C>A (p.Ala10=) n.214C>A n.312C>A | |
| X | g.108440155C>G | CA517989368 | COL4A5 | c.30C>G (p.Ala10=) n.214C>G n.312C>G | |
| X | g.108440155C>T | CA517989370 | COL4A5 | c.30C>T (p.Ala10=) n.214C>T n.312C>T | ClinVar gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| X | g.108440156G>A | CA334149942 | COL4A5 | c.31G>A (p.Gly11Ser) n.215G>A n.313G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| X | g.108440156G>C | CA413905929 | COL4A5 | c.31G>C (p.Gly11Arg) n.215G>C n.313G>C | gnomAD v4 |
| X | g.108440156G= | CA2450634665 | COL4A5 | c.31G= (p.Gly11=) n.215G= n.313G= | |
| X | g.108440156G>T | CA413905928 | COL4A5 | c.31G>T (p.Gly11Cys) n.215G>T n.313G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.108440157G>A | CA413905930 | COL4A5 | c.32G>A (p.Gly11Asp) n.216G>A n.314G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.108440157G>C | CA413905931 | COL4A5 | c.32G>C (p.Gly11Ala) n.216G>C n.314G>C | |
| X | g.108440157G= | CA2450634666 | COL4A5 | c.32G= (p.Gly11=) n.216G= n.314G= | |
| X | g.108440157G>T | CA10488340 | COL4A5 | c.32G>T (p.Gly11Val) n.216G>T n.314G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108440157_108440158delinsTT | CA915940747 | COL4A5 | c.32_33delinsTT (p.Gly11Val) n.216_217delinsTT n.314_315delinsTT | ClinVar |
| X | g.108440158C>A | CA334149947 | COL4A5 | c.33C>A (p.Gly11=) n.217C>A n.315C>A | dbSNP |
| X | g.108440158C= | CA2450634667 | COL4A5 | c.33C= (p.Gly11=) n.217C= n.315C= | |
| X | g.108440158C>G | CA517989384 | COL4A5 | c.33C>G (p.Gly11=) n.217C>G n.315C>G | |
| X | g.108440158C>T | CA10488341 | COL4A5 | c.33C>T (p.Gly11=) n.217C>T n.315C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108440159T>A | CA334149956 | COL4A5 | c.34T>A (p.Leu12Met) n.218T>A n.316T>A | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.108440159T>C | CA517989387 | COL4A5 | c.34T>C (p.Leu12=) n.218T>C n.316T>C | ClinVar |