WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.108440091G>A | CA334149890 | COL4A5 | c.-35G>A (n.-35G>A) n.150G>A n.248G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.108440091G= | CA2450634641 | COL4A5 | c.-35G= (n.-35G=) n.150G= n.248G= | |
| X | g.108440091G>T | CA2694438362 | COL4A5 | c.-35G>T (n.-35G>T) n.150G>T n.248G>T | gnomAD v4 |
| X | g.108440092_108440093del | CA2694438363 | COL4A5 | c.-34_-33del (n.-34_-33del) n.151_152del n.249_250del | gnomAD v4 |
| X | g.108440092del | CA2694438364 | COL4A5 | c.-34del (n.-34del) n.151del n.249del | gnomAD v4 |
| X | g.108440092C>A | CA2579675638 | COL4A5 | c.-34C>A (n.-34C>A) n.151C>A n.249C>A | gnomAD v4 |
| X | g.108440092C>T | CA2579675639 | COL4A5 | c.-34C>T (n.-34C>T) n.151C>T n.249C>T | gnomAD v4 |
| X | g.108440093G>A | CA2694438365 | COL4A5 | c.-33G>A (n.-33G>A) n.152G>A n.250G>A | gnomAD v4 |
| X | g.108440093G>C | CA10488331 | COL4A5 | c.-33G>C (n.-33G>C) n.152G>C n.250G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108440093G= | CA2450634642 | COL4A5 | c.-33G= (n.-33G=) n.152G= n.250G= | |
| X | g.108440093G>T | CA2579675640 | COL4A5 | c.-33G>T (n.-33G>T) n.152G>T n.250G>T | gnomAD v4 |
| X | g.108440094G>A | CA10488332 | COL4A5 | c.-32G>A (n.-32G>A) n.153G>A n.251G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.108440094G= | CA2450634643 | COL4A5 | c.-32G= (n.-32G=) n.153G= n.251G= | |
| X | g.108440094G>T | CA2694438366 | COL4A5 | c.-32G>T (n.-32G>T) n.153G>T n.251G>T | gnomAD v4 |
| X | g.108440095G>A | CA2694438367 | COL4A5 | c.-31G>A (n.-31G>A) n.154G>A n.252G>A | gnomAD v4 |
| X | g.108440096T>A | CA334149900 | COL4A5 | c.-30T>A (n.-30T>A) n.155T>A n.253T>A | dbSNP |
| X | g.108440096T>C | CA2694438368 | COL4A5 | c.-30T>C (n.-30T>C) n.155T>C n.253T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.108440096T= | CA2450634644 | COL4A5 | c.-30T= (n.-30T=) n.155T= n.253T= | |
| X | g.108440097G>A | CA2694438369 | COL4A5 | c.-29G>A (n.-29G>A) n.156G>A n.254G>A | gnomAD v4 |
| X | g.108440098C>A | CA2694438370 | COL4A5 | c.-28C>A (n.-28C>A) n.157C>A n.255C>A | gnomAD v4 |
| X | g.108440099T>A | CA2694438371 | COL4A5 | c.-27T>A (n.-27T>A) n.158T>A n.256T>A | gnomAD v4 |
| X | g.108440099T>C | CA334149904 | COL4A5 | c.-27T>C (n.-27T>C) n.158T>C n.256T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.108440099T= | CA2450634645 | COL4A5 | c.-27T= (n.-27T=) n.158T= n.256T= | |
| X | g.108440100G>A | CA2694438372 | COL4A5 | c.-26G>A (n.-26G>A) n.159G>A n.257G>A | gnomAD v4 |
| X | g.108440101_108440118dup | CA10488333 | COL4A5 | c.-25_-8dup (n.-25_-8dup) n.160_177dup n.258_275dup | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108440102del | CA2694438373 | COL4A5 | c.-24del (n.-24del) n.161del n.259del | gnomAD v4 |
| X | g.108440102A= | CA2450634646 | COL4A5 | c.-24A= (n.-24A=) n.161A= n.259A= | |
| X | g.108440102A>G | CA334149910 | COL4A5 | c.-24A>G (n.-24A>G) n.161A>G n.259A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108440103G>A | CA2694438374 | COL4A5 | c.-23G>A (n.-23G>A) n.162G>A n.260G>A | gnomAD v4 |
| X | g.108440104G>A | CA2694438375 | COL4A5 | c.-22G>A (n.-22G>A) n.163G>A n.261G>A | gnomAD v4 |
| X | g.108440104G>C | CA869800971 | COL4A5 | c.-22G>C (n.-22G>C) n.163G>C n.261G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.108440104G= | CA2450634647 | COL4A5 | c.-22G= (n.-22G=) n.163G= n.261G= | |
| X | g.108440104G>T | CA643744747 | COL4A5 | c.-22G>T (n.-22G>T) n.163G>T n.261G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.108440105A= | CA2450634648 | COL4A5 | c.-21A= (n.-21A=) n.164A= n.262A= | |
| X | g.108440105A>T | CA10488334 | COL4A5 | c.-21A>T (n.-21A>T) n.164A>T n.262A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.108440106G>A | CA2694438376 | COL4A5 | c.-20G>A (n.-20G>A) n.165G>A n.263G>A | gnomAD v4 |
| X | g.108440107C>A | CA2579675641 | COL4A5 | c.-19C>A (n.-19C>A) n.166C>A n.264C>A | gnomAD v4 |
| X | g.108440108T>C | CA2579675642 | COL4A5 | c.-18T>C (n.-18T>C) n.167T>C n.265T>C | |
| X | g.108440109G>T | CA2694438377 | COL4A5 | c.-17G>T (n.-17G>T) n.168G>T n.266G>T | gnomAD v4 |
| X | g.108440110del | CA2579675643 | COL4A5 | c.-16del (n.-16del) n.169del n.267del | |
| X | g.108440110C>A | CA2579675644 | COL4A5 | c.-16C>A (n.-16C>A) n.169C>A n.267C>A | gnomAD v4 |
| X | g.108440110C= | CA2450634649 | COL4A5 | c.-16C= (n.-16C=) n.169C= n.267C= | |
| X | g.108440110C>G | CA10488336 | COL4A5 | c.-16C>G (n.-16C>G) n.169C>G n.267C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.108440110C>T | CA10488335 | COL4A5 | c.-16C>T (n.-16C>T) n.169C>T n.267C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108440111G>T | CA2579675645 | COL4A5 | c.-15G>T (n.-15G>T) n.170G>T n.268G>T | |
| X | g.108440113G>A | CA10488337 | COL4A5 | c.-13G>A (n.-13G>A) n.172G>A n.270G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108440113G>C | CA2694438378 | COL4A5 | c.-13G>C (n.-13G>C) n.172G>C n.270G>C | gnomAD v4 |
| X | g.108440113G= | CA2450634650 | COL4A5 | c.-13G= (n.-13G=) n.172G= n.270G= | |
| X | g.108440115G>A | CA10488338 | COL4A5 | c.-11G>A (n.-11G>A) n.174G>A n.272G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108440115G= | CA2450634651 | COL4A5 | c.-11G= (n.-11G=) n.174G= n.272G= |