WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.108440066G>A | CA334149881 | COL4A5 | c.-60G>A (n.-60G>A) n.125G>A n.223G>A | dbSNP |
| X | g.108440066G= | CA2450634629 | COL4A5 | c.-60G= (n.-60G=) n.125G= n.223G= | |
| X | g.108440066G>T | CA2579675634 | COL4A5 | c.-60G>T (n.-60G>T) n.125G>T n.223G>T | gnomAD v4 |
| X | g.108440067G>A | CA2450634631 | COL4A5 | c.-59G>A (n.-59G>A) n.126G>A n.224G>A | dbSNP |
| X | g.108440067G= | CA2450634630 | COL4A5 | c.-59G= (n.-59G=) n.126G= n.224G= | |
| X | g.108440067G>T | CA2694438345 | COL4A5 | c.-59G>T (n.-59G>T) n.126G>T n.224G>T | gnomAD v4 |
| X | g.108440069T>A | CA2529171699 | COL4A5 | c.-57T>A (n.-57T>A) n.128T>A n.226T>A | |
| X | g.108440070A= | CA2450634632 | COL4A5 | c.-56A= (n.-56A=) n.129A= n.227A= | |
| X | g.108440070A>G | CA334149885 | COL4A5 | c.-56A>G (n.-56A>G) n.129A>G n.227A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.108440070A>T | CA2579675635 | COL4A5 | c.-56A>T (n.-56A>T) n.129A>T n.227A>T | |
| X | g.108440071G>A | CA2694438346 | COL4A5 | c.-55G>A (n.-55G>A) n.130G>A n.228G>A | gnomAD v4 |
| X | g.108440073G>A | CA2694438347 | COL4A5 | c.-53G>A (n.-53G>A) n.132G>A n.230G>A | gnomAD v4 |
| X | g.108440073G>T | CA2694438348 | COL4A5 | c.-53G>T (n.-53G>T) n.132G>T n.230G>T | gnomAD v4 |
| X | g.108440074C>A | CA2694438349 | COL4A5 | c.-52C>A (n.-52C>A) n.133C>A n.231C>A | gnomAD v4 |
| X | g.108440075C>A | CA2694438350 | COL4A5 | c.-51C>A (n.-51C>A) n.134C>A n.232C>A | gnomAD v4 |
| X | g.108440075C= | CA2450634633 | COL4A5 | c.-51C= (n.-51C=) n.134C= n.232C= | |
| X | g.108440075C>T | CA643744738 | COL4A5 | c.-51C>T (n.-51C>T) n.134C>T n.232C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.108440076A>G | CA2545583609 | COL4A5 | c.-50A>G (n.-50A>G) n.135A>G n.233A>G | |
| X | g.108440077G>C | CA2694438351 | COL4A5 | c.-49G>C (n.-49G>C) n.136G>C n.234G>C | gnomAD v4 |
| X | g.108440077G>T | CA2694438352 | COL4A5 | c.-49G>T (n.-49G>T) n.136G>T n.234G>T | gnomAD v4 |
| X | g.108440078C>A | CA2579675636 | COL4A5 | c.-48C>A (n.-48C>A) n.137C>A n.235C>A | gnomAD v4 |
| X | g.108440078C>T | CA2579675637 | COL4A5 | c.-48C>T (n.-48C>T) n.137C>T n.235C>T | gnomAD v4 |
| X | g.108440079C>A | CA2694438353 | COL4A5 | c.-47C>A (n.-47C>A) n.138C>A n.236C>A | gnomAD v4 |
| X | g.108440079C= | CA2450634636 | COL4A5 | c.-47C= (n.-47C=) n.138C= n.236C= | |
| X | g.108440079C>G | CA2450634634 | COL4A5 | c.-47C>G (n.-47C>G) n.138C>G n.236C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.108440079C>T | CA2450634635 | COL4A5 | c.-47C>T (n.-47C>T) n.138C>T n.236C>T | dbSNP |
| X | g.108440079_108440086del | CA2530715701 | COL4A5 | c.-47_-40del (n.-47_-40del) n.138_145del n.236_243del | gnomAD v4 |
| X | g.108440079_108440080insAATT | CA869800937 | COL4A5 | c.-47_-46insAATT (n.-47_-46insAATT) n.138_139insAATT n.236_237insAATT | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108440080G>A | CA643744743 | COL4A5 | c.-46G>A (n.-46G>A) n.139G>A n.237G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108440080G>C | CA643744740 | COL4A5 | c.-46G>C (n.-46G>C) n.139G>C n.237G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.108440080G= | CA2450634637 | COL4A5 | c.-46G= (n.-46G=) n.139G= n.237G= | |
| X | g.108440080G>T | CA2694438354 | COL4A5 | c.-46G>T (n.-46G>T) n.139G>T n.237G>T | gnomAD v4 |
| X | g.108440081G>A | CA2694438355 | COL4A5 | c.-45G>A (n.-45G>A) n.140G>A n.238G>A | gnomAD v4 |
| X | g.108440081G>T | CA2552669204 | COL4A5 | c.-45G>T (n.-45G>T) n.140G>T n.238G>T | |
| X | g.108440082G>C | CA2694438356 | COL4A5 | c.-44G>C (n.-44G>C) n.141G>C n.239G>C | gnomAD v4 |
| X | g.108440083A>G | CA2694438357 | COL4A5 | c.-43A>G (n.-43A>G) n.142A>G n.240A>G | gnomAD v4 |
| X | g.108440085T>A | CA869800940 | COL4A5 | c.-41T>A (n.-41T>A) n.144T>A n.242T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108440085T= | CA2450634638 | COL4A5 | c.-41T= (n.-41T=) n.144T= n.242T= | |
| X | g.108440087T>A | CA2694438358 | COL4A5 | c.-39T>A (n.-39T>A) n.146T>A n.244T>A | gnomAD v4 |
| X | g.108440088C>A | CA2694438359 | COL4A5 | c.-38C>A (n.-38C>A) n.147C>A n.245C>A | gnomAD v4 |
| X | g.108440088C>T | CA2694438360 | COL4A5 | c.-38C>T (n.-38C>T) n.147C>T n.245C>T | gnomAD v4 |
| X | g.108440089G>A | CA2694438361 | COL4A5 | c.-37G>A (n.-37G>A) n.148G>A n.246G>A | gnomAD v4 |
| X | g.108440089G>C | CA2450634640 | COL4A5 | c.-37G>C (n.-37G>C) n.148G>C n.246G>C | dbSNP |
| X | g.108440089G= | CA2450634639 | COL4A5 | c.-37G= (n.-37G=) n.148G= n.246G= | |
| X | g.108440089G>T | CA1136184894 | COL4A5 | c.-37G>T (n.-37G>T) n.148G>T n.246G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108440091G>A | CA334149890 | COL4A5 | c.-35G>A (n.-35G>A) n.150G>A n.248G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.108440091G= | CA2450634641 | COL4A5 | c.-35G= (n.-35G=) n.150G= n.248G= | |
| X | g.108440091G>T | CA2694438362 | COL4A5 | c.-35G>T (n.-35G>T) n.150G>T n.248G>T | gnomAD v4 |
| X | g.108440092_108440093del | CA2694438363 | COL4A5 | c.-34_-33del (n.-34_-33del) n.151_152del n.249_250del | gnomAD v4 |
| X | g.108440092del | CA2694438364 | COL4A5 | c.-34del (n.-34del) n.151del n.249del | gnomAD v4 |