Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
X | g.108440040T>C | CA2694438331 | COL4A5 | c.-86T>C (n.-86T>C) n.99T>C n.197T>C | gnomAD v4 |
X | g.108440041A>G | CA2694438332 | COL4A5 | c.-85A>G (n.-85A>G) n.100A>G n.198A>G | gnomAD v4 |
X | g.108440042T>C | CA869800915 | COL4A5 | c.-84T>C (n.-84T>C) n.101T>C n.199T>C | dbSNP |
X | g.108440042T= | CA2450634619 | COL4A5 | c.-84T= (n.-84T=) n.101T= n.199T= | |
X | g.108440045A= | CA2450634620 | COL4A5 | c.-81A= (n.-81A=) n.104A= n.202A= | |
X | g.108440045A>C | CA1136184870 | COL4A5 | c.-81A>C (n.-81A>C) n.104A>C n.202A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108440046C>A | CA2579675631 | COL4A5 | c.-80C>A (n.-80C>A) n.105C>A n.203C>A | gnomAD v4 |
X | g.108440046C= | CA2450634621 | COL4A5 | c.-80C= (n.-80C=) n.105C= n.203C= | |
X | g.108440046C>T | CA643744730 | COL4A5 | c.-80C>T (n.-80C>T) n.105C>T n.203C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108440047C>A | CA2694438333 | COL4A5 | c.-79C>A (n.-79C>A) n.106C>A n.204C>A | gnomAD v4 |
X | g.108440047C>T | CA2694438334 | COL4A5 | c.-79C>T (n.-79C>T) n.106C>T n.204C>T | gnomAD v4 |
X | g.108440048C= | CA2450634622 | COL4A5 | c.-78C= (n.-78C=) n.107C= n.205C= | |
X | g.108440048C>G | CA334149875 | COL4A5 | c.-78C>G (n.-78C>G) n.107C>G n.205C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108440048C>T | CA2450634623 | COL4A5 | c.-78C>T (n.-78C>T) n.107C>T n.205C>T | dbSNP |
X | g.108440050C= | CA2450634624 | COL4A5 | c.-76C= (n.-76C=) n.109C= n.207C= | |
X | g.108440050C>G | CA2599727613 | COL4A5 | c.-76C>G (n.-76C>G) n.109C>G n.207C>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108440050C>T | CA869800928 | COL4A5 | c.-76C>T (n.-76C>T) n.109C>T n.207C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108440053G>T | CA2694438335 | COL4A5 | c.-73G>T (n.-73G>T) n.112G>T n.210G>T | gnomAD v4 |
X | g.108440054A= | CA2450634625 | COL4A5 | c.-72A= (n.-72A=) n.113A= n.211A= | |
X | g.108440054A>G | CA334149878 | COL4A5 | c.-72A>G (n.-72A>G) n.113A>G n.211A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108440055T>G | CA2694438336 | COL4A5 | c.-71T>G (n.-71T>G) n.114T>G n.212T>G | gnomAD v4 |
X | g.108440056T>C | CA2579675632 | COL4A5 | c.-70T>C (n.-70T>C) n.115T>C n.213T>C | |
X | g.108440056T>G | CA869800930 | COL4A5 | c.-70T>G (n.-70T>G) n.115T>G n.213T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108440056T= | CA2450634626 | COL4A5 | c.-70T= (n.-70T=) n.115T= n.213T= | |
X | g.108440057_108440058del | CA2694438337 | COL4A5 | c.-69_-68del (n.-69_-68del) n.116_117del n.214_215del | gnomAD v4 |
X | g.108440057A>C | CA2694438338 | COL4A5 | c.-69A>C (n.-69A>C) n.116A>C n.214A>C | gnomAD v4 |
X | g.108440058T>C | CA2694438339 | COL4A5 | c.-68T>C (n.-68T>C) n.117T>C n.215T>C | gnomAD v4 |
X | g.108440059G>A | CA2694438340 | COL4A5 | c.-67G>A (n.-67G>A) n.118G>A n.216G>A | gnomAD v4 |
X | g.108440059G>T | CA2694438341 | COL4A5 | c.-67G>T (n.-67G>T) n.118G>T n.216G>T | gnomAD v4 |
X | g.108440061C>T | CA2694438342 | COL4A5 | c.-65C>T (n.-65C>T) n.120C>T n.218C>T | gnomAD v4 |
X | g.108440062A= | CA2450634627 | COL4A5 | c.-64A= (n.-64A=) n.121A= n.219A= | |
X | g.108440062A>G | CA2694438343 | COL4A5 | c.-64A>G (n.-64A>G) n.121A>G n.219A>G | gnomAD v4 |
X | g.108440062A>T | CA643744735 | COL4A5 | c.-64A>T (n.-64A>T) n.121A>T n.219A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108440063A= | CA2450634628 | COL4A5 | c.-63A= (n.-63A=) n.122A= n.220A= | |
X | g.108440063A>G | CA1136184880 | COL4A5 | c.-63A>G (n.-63A>G) n.122A>G n.220A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108440064T>C | CA2694438344 | COL4A5 | c.-62T>C (n.-62T>C) n.123T>C n.221T>C | gnomAD v4 |
X | g.108440065T>C | CA2579675633 | COL4A5 | c.-61T>C (n.-61T>C) n.124T>C n.222T>C | |
X | g.108440066G>A | CA334149881 | COL4A5 | c.-60G>A (n.-60G>A) n.125G>A n.223G>A | dbSNP |
X | g.108440066G= | CA2450634629 | COL4A5 | c.-60G= (n.-60G=) n.125G= n.223G= | |
X | g.108440066G>T | CA2579675634 | COL4A5 | c.-60G>T (n.-60G>T) n.125G>T n.223G>T | gnomAD v4 |
X | g.108440067G>A | CA2450634631 | COL4A5 | c.-59G>A (n.-59G>A) n.126G>A n.224G>A | dbSNP |
X | g.108440067G= | CA2450634630 | COL4A5 | c.-59G= (n.-59G=) n.126G= n.224G= | |
X | g.108440067G>T | CA2694438345 | COL4A5 | c.-59G>T (n.-59G>T) n.126G>T n.224G>T | gnomAD v4 |
X | g.108440069T>A | CA2529171699 | COL4A5 | c.-57T>A (n.-57T>A) n.128T>A n.226T>A | |
X | g.108440070A= | CA2450634632 | COL4A5 | c.-56A= (n.-56A=) n.129A= n.227A= | |
X | g.108440070A>G | CA334149885 | COL4A5 | c.-56A>G (n.-56A>G) n.129A>G n.227A>G | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.108440070A>T | CA2579675635 | COL4A5 | c.-56A>T (n.-56A>T) n.129A>T n.227A>T | |
X | g.108440071G>A | CA2694438346 | COL4A5 | c.-55G>A (n.-55G>A) n.130G>A n.228G>A | gnomAD v4 |
X | g.108440073G>A | CA2694438347 | COL4A5 | c.-53G>A (n.-53G>A) n.132G>A n.230G>A | gnomAD v4 |
X | g.108440073G>T | CA2694438348 | COL4A5 | c.-53G>T (n.-53G>T) n.132G>T n.230G>T | gnomAD v4 |