WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.108439956_108439972del | CA869800851 | COL4A5 | c.-170_-154del (n.-170_-154del) n.15_31del n.113_129del c.-120-50_-120-34del (n.-120-50_-120-34del) | dbSNP |
| X | g.108439971T>C | CA334149857 | COL4A5 | c.-155T>C (n.-155T>C) n.30T>C n.128T>C c.-120-35T>C (n.-120-35T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108439971T= | CA2450634597 | COL4A5 | c.-155T= (n.-155T=) n.30T= n.128T= c.-120-35T= (n.-120-35T=) | |
| X | g.108439972C>A | CA2694438272 | COL4A5 | c.-154C>A (n.-154C>A) n.31C>A n.129C>A c.-120-34C>A (n.-120-34C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.108439972C= | CA2450634598 | COL4A5 | c.-154C= (n.-154C=) n.31C= n.129C= c.-120-34C= (n.-120-34C=) | |
| X | g.108439972C>G | CA2694438273 | COL4A5 | c.-154C>G (n.-154C>G) n.31C>G n.129C>G c.-120-34C>G (n.-120-34C>G) | gnomAD v4 |
| X | g.108439972C>T | CA2450634599 | COL4A5 | c.-154C>T (n.-154C>T) n.31C>T n.129C>T c.-120-34C>T (n.-120-34C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.108439972_108439975del | CA2694438269 | COL4A5 | c.-154_-151del (n.-154_-151del) n.31_34del n.129_132del c.-120-34_-120-31del (n.-120-34_-120-31del) | gnomAD v4 |
| X | g.108439972_108439977del | CA2694438270 | COL4A5 | c.-154_-149del (n.-154_-149del) n.31_36del n.129_134del c.-120-34_-120-29del (n.-120-34_-120-29del) | gnomAD v4 |
| X | g.108439972_108439986del | CA2694438271 | COL4A5 | c.-154_-140del (n.-154_-140del) n.31_45del n.129_143del c.-120-34_-120-20del (n.-120-34_-120-20del) | gnomAD v4 |
| X | g.108439973C>A | CA2694438274 | COL4A5 | c.-153C>A (n.-153C>A) n.32C>A n.130C>A c.-120-33C>A (n.-120-33C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.108439973C>T | CA2694438275 | COL4A5 | c.-153C>T (n.-153C>T) n.32C>T n.130C>T c.-120-33C>T (n.-120-33C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.108439974A>C | CA1136184838 | COL4A5 | c.-152A>C (n.-152A>C) n.33A>C n.131A>C c.-120-32A>C (n.-120-32A>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108439974A>T | CA2694438276 | COL4A5 | c.-152A>T (n.-152A>T) n.33A>T n.131A>T c.-120-32A>T (n.-120-32A>T) | gnomAD v4 |
| X | g.108439975C>A | CA2694438277 | COL4A5 | c.-151C>A (n.-151C>A) n.34C>A n.132C>A c.-120-31C>A (n.-120-31C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.108439976T>A | CA2694438278 | COL4A5 | c.-150T>A (n.-150T>A) n.35T>A n.133T>A c.-120-30T>A (n.-120-30T>A) | gnomAD v4 |
| X | g.108439976T>C | CA2694438279 | COL4A5 | c.-150T>C (n.-150T>C) n.35T>C n.133T>C c.-120-30T>C (n.-120-30T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.108439977C>A | CA2505472668 | COL4A5 | c.-149C>A (n.-149C>A) n.36C>A n.134C>A c.-120-29C>A (n.-120-29C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.108439977C= | CA2450634600 | COL4A5 | c.-149C= (n.-149C=) n.36C= n.134C= c.-120-29C= (n.-120-29C=) | |
| X | g.108439977C>G | CA2450634601 | COL4A5 | c.-149C>G (n.-149C>G) n.36C>G n.134C>G c.-120-29C>G (n.-120-29C>G) | dbSNP |
| X | g.108439977C>T | CA2694438280 | COL4A5 | c.-149C>T (n.-149C>T) n.36C>T n.134C>T c.-120-29C>T (n.-120-29C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.108439978T>A | CA2694438281 | COL4A5 | c.-148T>A (n.-148T>A) n.37T>A n.135T>A c.-120-28T>A (n.-120-28T>A) | gnomAD v4 |
| X | g.108439979T>A | CA2694438282 | COL4A5 | c.-147T>A (n.-147T>A) n.38T>A n.136T>A c.-120-27T>A (n.-120-27T>A) | gnomAD v4 |
| X | g.108439980A>C | CA2694438283 | COL4A5 | c.-146A>C (n.-146A>C) n.39A>C n.137A>C c.-120-26A>C (n.-120-26A>C) | gnomAD v4 |
| X | g.108439981A>G | CA2694438284 | COL4A5 | c.-145A>G (n.-145A>G) n.40A>G n.138A>G c.-120-25A>G (n.-120-25A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.108439983A>G | CA2694438285 | COL4A5 | c.-143A>G (n.-143A>G) n.42A>G n.140A>G c.-120-23A>G (n.-120-23A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.108439985del | CA2694438286 | COL4A5 | c.-141del (n.-141del) n.44del n.142del c.-120-21del (n.-120-21del) | gnomAD v4 |
| X | g.108439985G>A | CA2694438287 | COL4A5 | c.-141G>A (n.-141G>A) n.44G>A n.142G>A c.-120-21G>A (n.-120-21G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.108439985G>C | CA2694438288 | COL4A5 | c.-141G>C (n.-141G>C) n.44G>C n.142G>C c.-120-21G>C (n.-120-21G>C) | gnomAD v4 |
| X | g.108439985G>T | CA2694438289 | COL4A5 | c.-141G>T (n.-141G>T) n.44G>T n.142G>T c.-120-21G>T (n.-120-21G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.108439986C>A | CA334149858 | COL4A5 | c.-140C>A (n.-140C>A) n.45C>A n.143C>A c.-120-20C>A (n.-120-20C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.108439986C= | CA2450634602 | COL4A5 | c.-140C= (n.-140C=) n.45C= n.143C= c.-120-20C= (n.-120-20C=) | |
| X | g.108439986C>G | CA2694438291 | COL4A5 | c.-140C>G (n.-140C>G) n.45C>G n.143C>G c.-120-20C>G (n.-120-20C>G) | gnomAD v4 |
| X | g.108439986C>T | CA2694438292 | COL4A5 | c.-140C>T (n.-140C>T) n.45C>T n.143C>T c.-120-20C>T (n.-120-20C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.108439989_108439991del | CA2694438290 | COL4A5 | c.-137_-135del (n.-137_-135del) n.48_50del n.146_148del c.-120-17_-120-15del (n.-120-17_-120-15del) | gnomAD v4 |
| X | g.108439987T>G | CA1136184857 | COL4A5 | c.-139T>G (n.-139T>G) n.46T>G n.144T>G c.-120-19T>G (n.-120-19T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108439987T= | CA2450634603 | COL4A5 | c.-139T= (n.-139T=) n.46T= n.144T= c.-120-19T= (n.-120-19T=) | |
| X | g.108439988T>G | CA2694438293 | COL4A5 | c.-138T>G (n.-138T>G) n.47T>G n.145T>G c.-120-18T>G (n.-120-18T>G) | gnomAD v4 |
| X | g.108439989C>A | CA2694438295 | COL4A5 | c.-137C>A (n.-137C>A) n.48C>A n.146C>A c.-120-17C>A (n.-120-17C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.108439989C>T | CA2694438294 | COL4A5 | c.-137C>T (n.-137C>T) n.48C>T n.146C>T c.-120-17C>T (n.-120-17C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.108439990T>A | CA2694438296 | COL4A5 | c.-136T>A (n.-136T>A) n.49T>A n.147T>A c.-120-16T>A (n.-120-16T>A) | gnomAD v4 |
| X | g.108439990T>C | CA643744422 | COL4A5 | c.-136T>C (n.-136T>C) n.49T>C n.147T>C c.-120-16T>C (n.-120-16T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108439990T= | CA2450634604 | COL4A5 | c.-136T= (n.-136T=) n.49T= n.147T= c.-120-16T= (n.-120-16T=) | |
| X | g.108439993C>A | CA2694438297 | COL4A5 | c.-133C>A (n.-133C>A) n.52C>A n.150C>A c.-120-13C>A (n.-120-13C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.108439993C>T | CA2694438298 | COL4A5 | c.-133C>T (n.-133C>T) n.52C>T n.150C>T c.-120-13C>T (n.-120-13C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.108439994T>C | CA869800901 | COL4A5 | c.-132T>C (n.-132T>C) n.53T>C n.151T>C c.-120-12T>C (n.-120-12T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108439994T= | CA2450634605 | COL4A5 | c.-132T= (n.-132T=) n.53T= n.151T= c.-120-12T= (n.-120-12T=) | |
| X | g.108439995C>A | CA2694438299 | COL4A5 | c.-131C>A (n.-131C>A) n.54C>A n.152C>A c.-120-11C>A (n.-120-11C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.108439995C>T | CA2694438300 | COL4A5 | c.-131C>T (n.-131C>T) n.54C>T n.152C>T c.-120-11C>T (n.-120-11C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.108439998C>A | CA2694438301 | COL4A5 | c.-128C>A (n.-128C>A) n.57C>A n.155C>A c.-120-8C>A (n.-120-8C>A) | gnomAD v4 |