WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.108439956_108439972del | CA869800851 | COL4A5 | c.-170_-154del (n.-170_-154del) n.15_31del n.113_129del c.-120-50_-120-34del (n.-120-50_-120-34del) | dbSNP |
| X | g.108439968dup | CA517988732 | COL4A5 | c.-158dup (n.-158dup) n.27dup n.125dup c.-120-38dup (n.-120-38dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| X | g.108439967_108439968dup | CA2572765063 | COL4A5 | c.-159_-158dup (n.-159_-158dup) n.26_27dup n.124_125dup c.-120-39_-120-38dup (n.-120-39_-120-38dup) | gnomAD v4 |
| X | g.108439966_108439968dup | CA2694438262 | COL4A5 | c.-160_-158dup (n.-160_-158dup) n.25_27dup n.123_125dup c.-120-40_-120-38dup (n.-120-40_-120-38dup) | gnomAD v4 |
| X | g.108439968del | CA517988734 | COL4A5 | c.-158del (n.-158del) n.27del n.125del c.-120-38del (n.-120-38del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108439967_108439968del | CA2505033164 | COL4A5 | c.-159_-158del (n.-159_-158del) n.26_27del n.124_125del c.-120-39_-120-38del (n.-120-39_-120-38del) | gnomAD v4 |
| X | g.108439966_108439968del | CA2501605032 | COL4A5 | c.-160_-158del (n.-160_-158del) n.25_27del n.123_125del c.-120-40_-120-38del (n.-120-40_-120-38del) | |
| X | g.108439967T>C | CA2694438265 | COL4A5 | c.-159T>C (n.-159T>C) n.26T>C n.124T>C c.-120-39T>C (n.-120-39T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.108439968T>C | CA334149856 | COL4A5 | c.-158T>C (n.-158T>C) n.27T>C n.125T>C c.-120-38T>C (n.-120-38T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108439968T= | CA2450634595 | COL4A5 | c.-158T= (n.-158T=) n.27T= n.125T= c.-120-38T= (n.-120-38T=) | |
| X | g.108439968_108439969insTC | CA2573022909 | COL4A5 | c.-158_-157insTC (n.-158_-157insTC) n.27_28insTC n.125_126insTC c.-120-38_-120-37insTC (n.-120-38_-120-37insTC) | |
| X | g.108439969del | CA2694438267 | COL4A5 | c.-157del (n.-157del) n.28del n.126del c.-120-37del (n.-120-37del) | gnomAD v4 |
| X | g.108439969C>A | CA2694438268 | COL4A5 | c.-157C>A (n.-157C>A) n.28C>A n.126C>A c.-120-37C>A (n.-120-37C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.108439969C= | CA2450634596 | COL4A5 | c.-157C= (n.-157C=) n.28C= n.126C= c.-120-37C= (n.-120-37C=) | |
| X | g.108439969C>G | CA2694438266 | COL4A5 | c.-157C>G (n.-157C>G) n.28C>G n.126C>G c.-120-37C>G (n.-120-37C>G) | gnomAD v4 |
| X | g.108439969C>T | CA869800897 | COL4A5 | c.-157C>T (n.-157C>T) n.28C>T n.126C>T c.-120-37C>T (n.-120-37C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108439969dup | CA643744421 | COL4A5 | c.-157dup (n.-157dup) n.28dup n.126dup c.-120-37dup (n.-120-37dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108439971T>C | CA334149857 | COL4A5 | c.-155T>C (n.-155T>C) n.30T>C n.128T>C c.-120-35T>C (n.-120-35T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108439971T= | CA2450634597 | COL4A5 | c.-155T= (n.-155T=) n.30T= n.128T= c.-120-35T= (n.-120-35T=) | |
| X | g.108439972C>A | CA2694438272 | COL4A5 | c.-154C>A (n.-154C>A) n.31C>A n.129C>A c.-120-34C>A (n.-120-34C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.108439972C= | CA2450634598 | COL4A5 | c.-154C= (n.-154C=) n.31C= n.129C= c.-120-34C= (n.-120-34C=) | |
| X | g.108439972C>G | CA2694438273 | COL4A5 | c.-154C>G (n.-154C>G) n.31C>G n.129C>G c.-120-34C>G (n.-120-34C>G) | gnomAD v4 |
| X | g.108439972C>T | CA2450634599 | COL4A5 | c.-154C>T (n.-154C>T) n.31C>T n.129C>T c.-120-34C>T (n.-120-34C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.108439972_108439975del | CA2694438269 | COL4A5 | c.-154_-151del (n.-154_-151del) n.31_34del n.129_132del c.-120-34_-120-31del (n.-120-34_-120-31del) | gnomAD v4 |
| X | g.108439972_108439977del | CA2694438270 | COL4A5 | c.-154_-149del (n.-154_-149del) n.31_36del n.129_134del c.-120-34_-120-29del (n.-120-34_-120-29del) | gnomAD v4 |
| X | g.108439972_108439986del | CA2694438271 | COL4A5 | c.-154_-140del (n.-154_-140del) n.31_45del n.129_143del c.-120-34_-120-20del (n.-120-34_-120-20del) | gnomAD v4 |
| X | g.108439973C>A | CA2694438274 | COL4A5 | c.-153C>A (n.-153C>A) n.32C>A n.130C>A c.-120-33C>A (n.-120-33C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.108439973C>T | CA2694438275 | COL4A5 | c.-153C>T (n.-153C>T) n.32C>T n.130C>T c.-120-33C>T (n.-120-33C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.108439974A>C | CA1136184838 | COL4A5 | c.-152A>C (n.-152A>C) n.33A>C n.131A>C c.-120-32A>C (n.-120-32A>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108439974A>T | CA2694438276 | COL4A5 | c.-152A>T (n.-152A>T) n.33A>T n.131A>T c.-120-32A>T (n.-120-32A>T) | gnomAD v4 |
| X | g.108439975C>A | CA2694438277 | COL4A5 | c.-151C>A (n.-151C>A) n.34C>A n.132C>A c.-120-31C>A (n.-120-31C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.108439976T>A | CA2694438278 | COL4A5 | c.-150T>A (n.-150T>A) n.35T>A n.133T>A c.-120-30T>A (n.-120-30T>A) | gnomAD v4 |
| X | g.108439976T>C | CA2694438279 | COL4A5 | c.-150T>C (n.-150T>C) n.35T>C n.133T>C c.-120-30T>C (n.-120-30T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.108439977C>A | CA2505472668 | COL4A5 | c.-149C>A (n.-149C>A) n.36C>A n.134C>A c.-120-29C>A (n.-120-29C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.108439977C= | CA2450634600 | COL4A5 | c.-149C= (n.-149C=) n.36C= n.134C= c.-120-29C= (n.-120-29C=) | |
| X | g.108439977C>G | CA2450634601 | COL4A5 | c.-149C>G (n.-149C>G) n.36C>G n.134C>G c.-120-29C>G (n.-120-29C>G) | dbSNP |
| X | g.108439977C>T | CA2694438280 | COL4A5 | c.-149C>T (n.-149C>T) n.36C>T n.134C>T c.-120-29C>T (n.-120-29C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.108439978T>A | CA2694438281 | COL4A5 | c.-148T>A (n.-148T>A) n.37T>A n.135T>A c.-120-28T>A (n.-120-28T>A) | gnomAD v4 |
| X | g.108439979T>A | CA2694438282 | COL4A5 | c.-147T>A (n.-147T>A) n.38T>A n.136T>A c.-120-27T>A (n.-120-27T>A) | gnomAD v4 |
| X | g.108439980A>C | CA2694438283 | COL4A5 | c.-146A>C (n.-146A>C) n.39A>C n.137A>C c.-120-26A>C (n.-120-26A>C) | gnomAD v4 |
| X | g.108439981A>G | CA2694438284 | COL4A5 | c.-145A>G (n.-145A>G) n.40A>G n.138A>G c.-120-25A>G (n.-120-25A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.108439983A>G | CA2694438285 | COL4A5 | c.-143A>G (n.-143A>G) n.42A>G n.140A>G c.-120-23A>G (n.-120-23A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.108439985del | CA2694438286 | COL4A5 | c.-141del (n.-141del) n.44del n.142del c.-120-21del (n.-120-21del) | gnomAD v4 |
| X | g.108439985G>A | CA2694438287 | COL4A5 | c.-141G>A (n.-141G>A) n.44G>A n.142G>A c.-120-21G>A (n.-120-21G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.108439985G>C | CA2694438288 | COL4A5 | c.-141G>C (n.-141G>C) n.44G>C n.142G>C c.-120-21G>C (n.-120-21G>C) | gnomAD v4 |
| X | g.108439985G>T | CA2694438289 | COL4A5 | c.-141G>T (n.-141G>T) n.44G>T n.142G>T c.-120-21G>T (n.-120-21G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.108439986C>A | CA334149858 | COL4A5 | c.-140C>A (n.-140C>A) n.45C>A n.143C>A c.-120-20C>A (n.-120-20C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.108439986C= | CA2450634602 | COL4A5 | c.-140C= (n.-140C=) n.45C= n.143C= c.-120-20C= (n.-120-20C=) | |
| X | g.108439986C>G | CA2694438291 | COL4A5 | c.-140C>G (n.-140C>G) n.45C>G n.143C>G c.-120-20C>G (n.-120-20C>G) | gnomAD v4 |
| X | g.108439986C>T | CA2694438292 | COL4A5 | c.-140C>T (n.-140C>T) n.45C>T n.143C>T c.-120-20C>T (n.-120-20C>T) | gnomAD v4 |