WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.108439958_108439960dup | CA869800848 | COL4A5 | c.-168_-166dup (n.-168_-166dup) n.17_19dup n.115_117dup c.-120-48_-120-46dup (n.-120-48_-120-46dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108439958_108439960del | CA334149852 | COL4A5 | c.-168_-166del (n.-168_-166del) n.17_19del n.115_117del c.-120-48_-120-46del (n.-120-48_-120-46del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108439949_108439966delinsCTTCTTCTTCTTTTTTTT | CA2450634588 | COL4A5 | c.-177_-160delinsCTTCTTCTTCTTTTTTTT (n.-177_-160delinsCTTCTTCTTCTTTTTTTT) n.8_25delinsCTTCTTCTTCTTTTTTTT n.106_123delinsCTTCTTCTTCTTTTTTTT c.-120-57_-120-40delinsCTTCTTCTTCTTTTTTTT (n.-120-57_-120-40delinsCTTCTTCTTCTTTTTTTT) | |
| X | g.108439956_108439972del | CA869800851 | COL4A5 | c.-170_-154del (n.-170_-154del) n.15_31del n.113_129del c.-120-50_-120-34del (n.-120-50_-120-34del) | dbSNP |
| X | g.108439958_108439961del | CA2694438256 | COL4A5 | c.-168_-165del (n.-168_-165del) n.17_20del n.115_118del c.-120-48_-120-45del (n.-120-48_-120-45del) | gnomAD v4 |
| X | g.108439957T>C | CA869800861 | COL4A5 | c.-169T>C (n.-169T>C) n.16T>C n.114T>C c.-120-49T>C (n.-120-49T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.108439957T= | CA2450634590 | COL4A5 | c.-169T= (n.-169T=) n.16T= n.114T= c.-120-49T= (n.-120-49T=) | |
| X | g.108439958_108439959del | CA2568366651 | COL4A5 | c.-168_-167del (n.-168_-167del) n.17_18del n.115_116del c.-120-48_-120-47del (n.-120-48_-120-47del) | gnomAD v4 |
| X | g.108439958del | CA2694438260 | COL4A5 | c.-168del (n.-168del) n.17del n.115del c.-120-48del (n.-120-48del) | gnomAD v4 |
| X | g.108439958C>A | CA2694438259 | COL4A5 | c.-168C>A (n.-168C>A) n.17C>A n.115C>A c.-120-48C>A (n.-120-48C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.108439958C= | CA2450634591 | COL4A5 | c.-168C= (n.-168C=) n.17C= n.115C= c.-120-48C= (n.-120-48C=) | |
| X | g.108439958C>G | CA2694438258 | COL4A5 | c.-168C>G (n.-168C>G) n.17C>G n.115C>G c.-120-48C>G (n.-120-48C>G) | gnomAD v4 |
| X | g.108439958C>T | CA1136184814 | COL4A5 | c.-168C>T (n.-168C>T) n.17C>T n.115C>T c.-120-48C>T (n.-120-48C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108439958dup | CA869800866 | COL4A5 | c.-168dup (n.-168dup) n.17dup n.115dup c.-120-48dup (n.-120-48dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108439958_108439959delinsCT | CA2450634592 | COL4A5 | c.-168_-167delinsCT (n.-168_-167delinsCT) n.17_18delinsCT n.115_116delinsCT c.-120-48_-120-47delinsCT (n.-120-48_-120-47delinsCT) | |
| X | g.108439958_108439959insA | CA1136184825 | COL4A5 | c.-168_-167insA (n.-168_-167insA) n.17_18insA n.115_116insA c.-120-48_-120-47insA (n.-120-48_-120-47insA) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108439959T>A | CA2694438261 | COL4A5 | c.-167T>A (n.-167T>A) n.18T>A n.116T>A c.-120-47T>A (n.-120-47T>A) | gnomAD v4 |
| X | g.108439959T>C | CA869800868 | COL4A5 | c.-167T>C (n.-167T>C) n.18T>C n.116T>C c.-120-47T>C (n.-120-47T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.108439959T>G | CA869800888 | COL4A5 | c.-167T>G (n.-167T>G) n.18T>G n.116T>G c.-120-47T>G (n.-120-47T>G) | dbSNP |
| X | g.108439959T= | CA2450634593 | COL4A5 | c.-167T= (n.-167T=) n.18T= n.116T= c.-120-47T= (n.-120-47T=) | |
| X | g.108439968dup | CA517988732 | COL4A5 | c.-158dup (n.-158dup) n.27dup n.125dup c.-120-38dup (n.-120-38dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| X | g.108439967_108439968dup | CA2572765063 | COL4A5 | c.-159_-158dup (n.-159_-158dup) n.26_27dup n.124_125dup c.-120-39_-120-38dup (n.-120-39_-120-38dup) | gnomAD v4 |
| X | g.108439966_108439968dup | CA2694438262 | COL4A5 | c.-160_-158dup (n.-160_-158dup) n.25_27dup n.123_125dup c.-120-40_-120-38dup (n.-120-40_-120-38dup) | gnomAD v4 |
| X | g.108439968del | CA517988734 | COL4A5 | c.-158del (n.-158del) n.27del n.125del c.-120-38del (n.-120-38del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108439967_108439968del | CA2505033164 | COL4A5 | c.-159_-158del (n.-159_-158del) n.26_27del n.124_125del c.-120-39_-120-38del (n.-120-39_-120-38del) | gnomAD v4 |
| X | g.108439966_108439968del | CA2501605032 | COL4A5 | c.-160_-158del (n.-160_-158del) n.25_27del n.123_125del c.-120-40_-120-38del (n.-120-40_-120-38del) | |
| X | g.108439960_108439961insCT | CA2694438263 | COL4A5 | c.-166_-165insCT (n.-166_-165insCT) n.19_20insCT n.117_118insCT c.-120-46_-120-45insCT (n.-120-46_-120-45insCT) | gnomAD v4 |
| X | g.108439961T>C | CA334149855 | COL4A5 | c.-165T>C (n.-165T>C) n.20T>C n.118T>C c.-120-45T>C (n.-120-45T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| X | g.108439961T= | CA2450634594 | COL4A5 | c.-165T= (n.-165T=) n.20T= n.118T= c.-120-45T= (n.-120-45T=) | |
| X | g.108439962T>C | CA2694438264 | COL4A5 | c.-164T>C (n.-164T>C) n.21T>C n.119T>C c.-120-44T>C (n.-120-44T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.108439966T>C | CA2558479934 | COL4A5 | c.-160T>C (n.-160T>C) n.25T>C n.123T>C c.-120-40T>C (n.-120-40T>C) | |
| X | g.108439967T>C | CA2694438265 | COL4A5 | c.-159T>C (n.-159T>C) n.26T>C n.124T>C c.-120-39T>C (n.-120-39T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.108439968T>C | CA334149856 | COL4A5 | c.-158T>C (n.-158T>C) n.27T>C n.125T>C c.-120-38T>C (n.-120-38T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108439968T= | CA2450634595 | COL4A5 | c.-158T= (n.-158T=) n.27T= n.125T= c.-120-38T= (n.-120-38T=) | |
| X | g.108439968_108439969insTC | CA2573022909 | COL4A5 | c.-158_-157insTC (n.-158_-157insTC) n.27_28insTC n.125_126insTC c.-120-38_-120-37insTC (n.-120-38_-120-37insTC) | |
| X | g.108439969del | CA2694438267 | COL4A5 | c.-157del (n.-157del) n.28del n.126del c.-120-37del (n.-120-37del) | gnomAD v4 |
| X | g.108439969C>A | CA2694438268 | COL4A5 | c.-157C>A (n.-157C>A) n.28C>A n.126C>A c.-120-37C>A (n.-120-37C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.108439969C= | CA2450634596 | COL4A5 | c.-157C= (n.-157C=) n.28C= n.126C= c.-120-37C= (n.-120-37C=) | |
| X | g.108439969C>G | CA2694438266 | COL4A5 | c.-157C>G (n.-157C>G) n.28C>G n.126C>G c.-120-37C>G (n.-120-37C>G) | gnomAD v4 |
| X | g.108439969C>T | CA869800897 | COL4A5 | c.-157C>T (n.-157C>T) n.28C>T n.126C>T c.-120-37C>T (n.-120-37C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108439969dup | CA643744421 | COL4A5 | c.-157dup (n.-157dup) n.28dup n.126dup c.-120-37dup (n.-120-37dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108439971T>C | CA334149857 | COL4A5 | c.-155T>C (n.-155T>C) n.30T>C n.128T>C c.-120-35T>C (n.-120-35T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108439971T= | CA2450634597 | COL4A5 | c.-155T= (n.-155T=) n.30T= n.128T= c.-120-35T= (n.-120-35T=) | |
| X | g.108439972C>A | CA2694438272 | COL4A5 | c.-154C>A (n.-154C>A) n.31C>A n.129C>A c.-120-34C>A (n.-120-34C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.108439972C= | CA2450634598 | COL4A5 | c.-154C= (n.-154C=) n.31C= n.129C= c.-120-34C= (n.-120-34C=) | |
| X | g.108439972C>G | CA2694438273 | COL4A5 | c.-154C>G (n.-154C>G) n.31C>G n.129C>G c.-120-34C>G (n.-120-34C>G) | gnomAD v4 |
| X | g.108439972C>T | CA2450634599 | COL4A5 | c.-154C>T (n.-154C>T) n.31C>T n.129C>T c.-120-34C>T (n.-120-34C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.108439972_108439975del | CA2694438269 | COL4A5 | c.-154_-151del (n.-154_-151del) n.31_34del n.129_132del c.-120-34_-120-31del (n.-120-34_-120-31del) | gnomAD v4 |
| X | g.108439972_108439977del | CA2694438270 | COL4A5 | c.-154_-149del (n.-154_-149del) n.31_36del n.129_134del c.-120-34_-120-29del (n.-120-34_-120-29del) | gnomAD v4 |
| X | g.108439972_108439986del | CA2694438271 | COL4A5 | c.-154_-140del (n.-154_-140del) n.31_45del n.129_143del c.-120-34_-120-20del (n.-120-34_-120-20del) | gnomAD v4 |