WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.108439940T>A | CA2694438233 | COL4A5 | c.-186T>A (n.-186T>A) n.97T>A c.-120-66T>A (n.-120-66T>A) | gnomAD v4 |
| X | g.108439940T>C | CA2694438234 | COL4A5 | c.-186T>C (n.-186T>C) n.97T>C c.-120-66T>C (n.-120-66T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.108439940T>G | CA2694438235 | COL4A5 | c.-186T>G (n.-186T>G) n.97T>G c.-120-66T>G (n.-120-66T>G) | gnomAD v4 |
| X | g.108439941A>C | CA2694438236 | COL4A5 | c.-185A>C (n.-185A>C) n.98A>C c.-120-65A>C (n.-120-65A>C) | gnomAD v4 |
| X | g.108439941A>T | CA2694438237 | COL4A5 | c.-185A>T (n.-185A>T) n.98A>T c.-120-65A>T (n.-120-65A>T) | gnomAD v4 |
| X | g.108439942G>T | CA2694438238 | COL4A5 | c.-184G>T (n.-184G>T) n.1G>T n.99G>T c.-120-64G>T (n.-120-64G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.108439943C>A | CA2694438239 | COL4A5 | c.-183C>A (n.-183C>A) n.2C>A n.100C>A c.-120-63C>A (n.-120-63C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.108439943C= | CA2450634581 | COL4A5 | c.-183C= (n.-183C=) n.2C= n.100C= c.-120-63C= (n.-120-63C=) | |
| X | g.108439943C>T | CA334149847 | COL4A5 | c.-183C>T (n.-183C>T) n.2C>T n.100C>T c.-120-63C>T (n.-120-63C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108439944T>G | CA2450634583 | COL4A5 | c.-182T>G (n.-182T>G) n.3T>G n.101T>G c.-120-62T>G (n.-120-62T>G) | dbSNP |
| X | g.108439944T= | CA2450634582 | COL4A5 | c.-182T= (n.-182T=) n.3T= n.101T= c.-120-62T= (n.-120-62T=) | |
| X | g.108439945C= | CA2450634584 | COL4A5 | c.-181C= (n.-181C=) n.4C= n.102C= c.-120-61C= (n.-120-61C=) | |
| X | g.108439945C>G | CA2694438241 | COL4A5 | c.-181C>G (n.-181C>G) n.4C>G n.102C>G c.-120-61C>G (n.-120-61C>G) | gnomAD v4 |
| X | g.108439945C>T | CA334149849 | COL4A5 | c.-181C>T (n.-181C>T) n.4C>T n.102C>T c.-120-61C>T (n.-120-61C>T) | dbSNP |
| X | g.108439946del | CA2694438240 | COL4A5 | c.-180del (n.-180del) n.5del n.103del c.-120-60del (n.-120-60del) | gnomAD v4 |
| X | g.108439945_108439947delinsCCT | CA2450634585 | COL4A5 | c.-181_-179delinsCCT (n.-181_-179delinsCCT) n.4_6delinsCCT n.102_104delinsCCT c.-120-61_-120-59delinsCCT (n.-120-61_-120-59delinsCCT) | |
| X | g.108439945_108439948delinsCCTT | CA2450634586 | COL4A5 | c.-181_-178delinsCCTT (n.-181_-178delinsCCTT) n.4_7delinsCCTT n.102_105delinsCCTT c.-120-61_-120-58delinsCCTT (n.-120-61_-120-58delinsCCTT) | |
| X | g.108439946C>A | CA2694438242 | COL4A5 | c.-180C>A (n.-180C>A) n.5C>A n.103C>A c.-120-60C>A (n.-120-60C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.108439946C>T | CA2694438243 | COL4A5 | c.-180C>T (n.-180C>T) n.5C>T n.103C>T c.-120-60C>T (n.-120-60C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.108439946_108439947del | CA920430349 | COL4A5 | c.-180_-179del (n.-180_-179del) n.5_6del n.103_104del c.-120-60_-120-59del (n.-120-60_-120-59del) | dbSNP |
| X | g.108439958_108439960dup | CA869800848 | COL4A5 | c.-168_-166dup (n.-168_-166dup) n.17_19dup n.115_117dup c.-120-48_-120-46dup (n.-120-48_-120-46dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108439958_108439960del | CA334149852 | COL4A5 | c.-168_-166del (n.-168_-166del) n.17_19del n.115_117del c.-120-48_-120-46del (n.-120-48_-120-46del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108439947T>C | CA2694438244 | COL4A5 | c.-179T>C (n.-179T>C) n.6T>C n.104T>C c.-120-59T>C (n.-120-59T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.108439947T>G | CA2694438245 | COL4A5 | c.-179T>G (n.-179T>G) n.6T>G n.104T>G c.-120-59T>G (n.-120-59T>G) | gnomAD v4 |
| X | g.108439948T>C | CA869800850 | COL4A5 | c.-178T>C (n.-178T>C) n.7T>C n.105T>C c.-120-58T>C (n.-120-58T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108439948T>G | CA2694438246 | COL4A5 | c.-178T>G (n.-178T>G) n.7T>G n.105T>G c.-120-58T>G (n.-120-58T>G) | gnomAD v4 |
| X | g.108439948T= | CA2450634587 | COL4A5 | c.-178T= (n.-178T=) n.7T= n.105T= c.-120-58T= (n.-120-58T=) | |
| X | g.108439949C>A | CA2694438247 | COL4A5 | c.-177C>A (n.-177C>A) n.8C>A n.106C>A c.-120-57C>A (n.-120-57C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.108439949C>G | CA2694438248 | COL4A5 | c.-177C>G (n.-177C>G) n.8C>G n.106C>G c.-120-57C>G (n.-120-57C>G) | gnomAD v4 |
| X | g.108439949_108439966delinsCTTCTTCTTCTTTTTTTT | CA2450634588 | COL4A5 | c.-177_-160delinsCTTCTTCTTCTTTTTTTT (n.-177_-160delinsCTTCTTCTTCTTTTTTTT) n.8_25delinsCTTCTTCTTCTTTTTTTT n.106_123delinsCTTCTTCTTCTTTTTTTT c.-120-57_-120-40delinsCTTCTTCTTCTTTTTTTT (n.-120-57_-120-40delinsCTTCTTCTTCTTTTTTTT) | |
| X | g.108439956_108439972del | CA869800851 | COL4A5 | c.-170_-154del (n.-170_-154del) n.15_31del n.113_129del c.-120-50_-120-34del (n.-120-50_-120-34del) | dbSNP |
| X | g.108439951T>G | CA2694438249 | COL4A5 | c.-175T>G (n.-175T>G) n.10T>G n.108T>G c.-120-55T>G (n.-120-55T>G) | gnomAD v4 |
| X | g.108439952C>A | CA643744420 | COL4A5 | c.-174C>A (n.-174C>A) n.11C>A n.109C>A c.-120-54C>A (n.-120-54C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.108439952C= | CA2450634589 | COL4A5 | c.-174C= (n.-174C=) n.11C= n.109C= c.-120-54C= (n.-120-54C=) | |
| X | g.108439952C>G | CA2694438251 | COL4A5 | c.-174C>G (n.-174C>G) n.11C>G n.109C>G c.-120-54C>G (n.-120-54C>G) | gnomAD v4 |
| X | g.108439952C>T | CA2694438250 | COL4A5 | c.-174C>T (n.-174C>T) n.11C>T n.109C>T c.-120-54C>T (n.-120-54C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.108439953T>A | CA2694438252 | COL4A5 | c.-173T>A (n.-173T>A) n.12T>A n.110T>A c.-120-53T>A (n.-120-53T>A) | gnomAD v4 |
| X | g.108439954T>G | CA2694438253 | COL4A5 | c.-172T>G (n.-172T>G) n.13T>G n.111T>G c.-120-52T>G (n.-120-52T>G) | gnomAD v4 |
| X | g.108439955C>A | CA2542896443 | COL4A5 | c.-171C>A (n.-171C>A) n.14C>A n.112C>A c.-120-51C>A (n.-120-51C>A) | |
| X | g.108439955C>G | CA2694438254 | COL4A5 | c.-171C>G (n.-171C>G) n.14C>G n.112C>G c.-120-51C>G (n.-120-51C>G) | gnomAD v4 |
| X | g.108439955C>T | CA2694438255 | COL4A5 | c.-171C>T (n.-171C>T) n.14C>T n.112C>T c.-120-51C>T (n.-120-51C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.108439956T>C | CA2694438257 | COL4A5 | c.-170T>C (n.-170T>C) n.15T>C n.113T>C c.-120-50T>C (n.-120-50T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.108439958_108439961del | CA2694438256 | COL4A5 | c.-168_-165del (n.-168_-165del) n.17_20del n.115_118del c.-120-48_-120-45del (n.-120-48_-120-45del) | gnomAD v4 |
| X | g.108439957T>C | CA869800861 | COL4A5 | c.-169T>C (n.-169T>C) n.16T>C n.114T>C c.-120-49T>C (n.-120-49T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.108439957T= | CA2450634590 | COL4A5 | c.-169T= (n.-169T=) n.16T= n.114T= c.-120-49T= (n.-120-49T=) | |
| X | g.108439958_108439959del | CA2568366651 | COL4A5 | c.-168_-167del (n.-168_-167del) n.17_18del n.115_116del c.-120-48_-120-47del (n.-120-48_-120-47del) | gnomAD v4 |
| X | g.108439958del | CA2694438260 | COL4A5 | c.-168del (n.-168del) n.17del n.115del c.-120-48del (n.-120-48del) | gnomAD v4 |
| X | g.108439958C>A | CA2694438259 | COL4A5 | c.-168C>A (n.-168C>A) n.17C>A n.115C>A c.-120-48C>A (n.-120-48C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.108439958C= | CA2450634591 | COL4A5 | c.-168C= (n.-168C=) n.17C= n.115C= c.-120-48C= (n.-120-48C=) | |
| X | g.108439958C>G | CA2694438258 | COL4A5 | c.-168C>G (n.-168C>G) n.17C>G n.115C>G c.-120-48C>G (n.-120-48C>G) | gnomAD v4 |