Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
Xg.108439923_108439934delCA2694438213COL4A5c.-203_-192del (n.-203_-192del)
n.80_91del
c.-120-83_-120-72del (n.-120-83_-120-72del)
gnomAD v4
Xg.108439932A>CCA2694438224COL4A5c.-194A>C (n.-194A>C)
n.89A>C
c.-120-74A>C (n.-120-74A>C)
gnomAD v4
Xg.108439933G>ACA2694438225COL4A5c.-193G>A (n.-193G>A)
n.90G>A
c.-120-73G>A (n.-120-73G>A)
gnomAD v4
Xg.108439933G>TCA2694438226COL4A5c.-193G>T (n.-193G>T)
n.90G>T
c.-120-73G>T (n.-120-73G>T)
gnomAD v4
Xg.108439934G>TCA2694438227COL4A5c.-192G>T (n.-192G>T)
n.91G>T
c.-120-72G>T (n.-120-72G>T)
gnomAD v4
Xg.108439935A>GCA2694438228COL4A5c.-191A>G (n.-191A>G)
n.92A>G
c.-120-71A>G (n.-120-71A>G)
gnomAD v4
Xg.108439936A=CA2450634580COL4A5c.-190A= (n.-190A=)
n.93A=
c.-120-70A= (n.-120-70A=)
Xg.108439936A>CCA2694438229COL4A5c.-190A>C (n.-190A>C)
n.93A>C
c.-120-70A>C (n.-120-70A>C)
gnomAD v4
Xg.108439936A>GCA869800842COL4A5c.-190A>G (n.-190A>G)
n.93A>G
c.-120-70A>G (n.-120-70A>G)
dbSNP
Xg.108439937G>TCA2694438230COL4A5c.-189G>T (n.-189G>T)
n.94G>T
c.-120-69G>T (n.-120-69G>T)
gnomAD v4
Xg.108439939G>ACA2694438231COL4A5c.-187G>A (n.-187G>A)
n.96G>A
c.-120-67G>A (n.-120-67G>A)
gnomAD v4
Xg.108439939G>TCA2694438232COL4A5c.-187G>T (n.-187G>T)
n.96G>T
c.-120-67G>T (n.-120-67G>T)
gnomAD v4
Xg.108439940T>ACA2694438233COL4A5c.-186T>A (n.-186T>A)
n.97T>A
c.-120-66T>A (n.-120-66T>A)
gnomAD v4
Xg.108439940T>CCA2694438234COL4A5c.-186T>C (n.-186T>C)
n.97T>C
c.-120-66T>C (n.-120-66T>C)
gnomAD v4
Xg.108439940T>GCA2694438235COL4A5c.-186T>G (n.-186T>G)
n.97T>G
c.-120-66T>G (n.-120-66T>G)
gnomAD v4
Xg.108439941A>CCA2694438236COL4A5c.-185A>C (n.-185A>C)
n.98A>C
c.-120-65A>C (n.-120-65A>C)
gnomAD v4
Xg.108439941A>TCA2694438237COL4A5c.-185A>T (n.-185A>T)
n.98A>T
c.-120-65A>T (n.-120-65A>T)
gnomAD v4
Xg.108439942G>TCA2694438238COL4A5c.-184G>T (n.-184G>T)
n.1G>T
n.99G>T
c.-120-64G>T (n.-120-64G>T)
gnomAD v4
Xg.108439943C>ACA2694438239COL4A5c.-183C>A (n.-183C>A)
n.2C>A
n.100C>A
c.-120-63C>A (n.-120-63C>A)
gnomAD v4
Xg.108439943C=CA2450634581COL4A5c.-183C= (n.-183C=)
n.2C=
n.100C=
c.-120-63C= (n.-120-63C=)
Xg.108439943C>TCA334149847COL4A5c.-183C>T (n.-183C>T)
n.2C>T
n.100C>T
c.-120-63C>T (n.-120-63C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108439944T>GCA2450634583COL4A5c.-182T>G (n.-182T>G)
n.3T>G
n.101T>G
c.-120-62T>G (n.-120-62T>G)
dbSNP
Xg.108439944T=CA2450634582COL4A5c.-182T= (n.-182T=)
n.3T=
n.101T=
c.-120-62T= (n.-120-62T=)
Xg.108439945C=CA2450634584COL4A5c.-181C= (n.-181C=)
n.4C=
n.102C=
c.-120-61C= (n.-120-61C=)
Xg.108439945C>GCA2694438241COL4A5c.-181C>G (n.-181C>G)
n.4C>G
n.102C>G
c.-120-61C>G (n.-120-61C>G)
gnomAD v4
Xg.108439945C>TCA334149849COL4A5c.-181C>T (n.-181C>T)
n.4C>T
n.102C>T
c.-120-61C>T (n.-120-61C>T)
dbSNP
Xg.108439946delCA2694438240COL4A5c.-180del (n.-180del)
n.5del
n.103del
c.-120-60del (n.-120-60del)
gnomAD v4
Xg.108439945_108439947delinsCCTCA2450634585COL4A5c.-181_-179delinsCCT (n.-181_-179delinsCCT)
n.4_6delinsCCT
n.102_104delinsCCT
c.-120-61_-120-59delinsCCT (n.-120-61_-120-59delinsCCT)
Xg.108439945_108439948delinsCCTTCA2450634586COL4A5c.-181_-178delinsCCTT (n.-181_-178delinsCCTT)
n.4_7delinsCCTT
n.102_105delinsCCTT
c.-120-61_-120-58delinsCCTT (n.-120-61_-120-58delinsCCTT)
Xg.108439946C>ACA2694438242COL4A5c.-180C>A (n.-180C>A)
n.5C>A
n.103C>A
c.-120-60C>A (n.-120-60C>A)
gnomAD v4
Xg.108439946C>TCA2694438243COL4A5c.-180C>T (n.-180C>T)
n.5C>T
n.103C>T
c.-120-60C>T (n.-120-60C>T)
gnomAD v4
Xg.108439946_108439947delCA920430349COL4A5c.-180_-179del (n.-180_-179del)
n.5_6del
n.103_104del
c.-120-60_-120-59del (n.-120-60_-120-59del)
dbSNP
Xg.108439958_108439960dupCA869800848COL4A5c.-168_-166dup (n.-168_-166dup)
n.17_19dup
n.115_117dup
c.-120-48_-120-46dup (n.-120-48_-120-46dup)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108439958_108439960delCA334149852COL4A5c.-168_-166del (n.-168_-166del)
n.17_19del
n.115_117del
c.-120-48_-120-46del (n.-120-48_-120-46del)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108439947T>CCA2694438244COL4A5c.-179T>C (n.-179T>C)
n.6T>C
n.104T>C
c.-120-59T>C (n.-120-59T>C)
gnomAD v4
Xg.108439947T>GCA2694438245COL4A5c.-179T>G (n.-179T>G)
n.6T>G
n.104T>G
c.-120-59T>G (n.-120-59T>G)
gnomAD v4
Xg.108439948T>CCA869800850COL4A5c.-178T>C (n.-178T>C)
n.7T>C
n.105T>C
c.-120-58T>C (n.-120-58T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108439948T>GCA2694438246COL4A5c.-178T>G (n.-178T>G)
n.7T>G
n.105T>G
c.-120-58T>G (n.-120-58T>G)
gnomAD v4
Xg.108439948T=CA2450634587COL4A5c.-178T= (n.-178T=)
n.7T=
n.105T=
c.-120-58T= (n.-120-58T=)
Xg.108439949C>ACA2694438247COL4A5c.-177C>A (n.-177C>A)
n.8C>A
n.106C>A
c.-120-57C>A (n.-120-57C>A)
gnomAD v4
Xg.108439949C>GCA2694438248COL4A5c.-177C>G (n.-177C>G)
n.8C>G
n.106C>G
c.-120-57C>G (n.-120-57C>G)
gnomAD v4
Xg.108439949_108439966delinsCTTCTTCTTCTTTTTTTTCA2450634588COL4A5c.-177_-160delinsCTTCTTCTTCTTTTTTTT (n.-177_-160delinsCTTCTTCTTCTTTTTTTT)
n.8_25delinsCTTCTTCTTCTTTTTTTT
n.106_123delinsCTTCTTCTTCTTTTTTTT
c.-120-57_-120-40delinsCTTCTTCTTCTTTTTTTT (n.-120-57_-120-40delinsCTTCTTCTTCTTTTTTTT)
Xg.108439950T>CCA2822894463COL4A5c.-176T>C (n.-176T>C)
n.9T>C
n.107T>C
c.-120-56T>C (n.-120-56T>C)
Xg.108439956_108439972delCA869800851COL4A5c.-170_-154del (n.-170_-154del)
n.15_31del
n.113_129del
c.-120-50_-120-34del (n.-120-50_-120-34del)
dbSNP
Xg.108439951T>GCA2694438249COL4A5c.-175T>G (n.-175T>G)
n.10T>G
n.108T>G
c.-120-55T>G (n.-120-55T>G)
gnomAD v4
Xg.108439952C>ACA643744420COL4A5c.-174C>A (n.-174C>A)
n.11C>A
n.109C>A
c.-120-54C>A (n.-120-54C>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.108439952C=CA2450634589COL4A5c.-174C= (n.-174C=)
n.11C=
n.109C=
c.-120-54C= (n.-120-54C=)
Xg.108439952C>GCA2694438251COL4A5c.-174C>G (n.-174C>G)
n.11C>G
n.109C>G
c.-120-54C>G (n.-120-54C>G)
gnomAD v4
Xg.108439952C>TCA2694438250COL4A5c.-174C>T (n.-174C>T)
n.11C>T
n.109C>T
c.-120-54C>T (n.-120-54C>T)
gnomAD v4
Xg.108439953T>ACA2694438252COL4A5c.-173T>A (n.-173T>A)
n.12T>A
n.110T>A
c.-120-53T>A (n.-120-53T>A)
gnomAD v4

Number of alleles fetched