UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.108084873_108084876delinsACTT | CA2450520284 | PSMD10 | c.*98_*101delinsAAGT (n.*98_*101delinsAAGT) c.680_683delinsAAGT (n.680_683delinsAAGT) c.*244_*247delinsAAGT (n.*244_*247delinsAAGT) | |
| X | g.108084874C>A | CA2514615170 | PSMD10 | c.*100G>T (n.*100G>T) c.682G>T (n.682G>T) c.*246G>T (n.*246G>T) | |
| X | g.108084874C= | CA2450520285 | PSMD10 | c.*100G= (n.*100G=) c.682G= (n.682G=) c.*246G= (n.*246G=) | |
| X | g.108084874C>G | CA2694424255 | PSMD10 | c.*100G>C (n.*100G>C) c.682G>C (n.682G>C) c.*246G>C (n.*246G>C) | gnomAD v4 |
| X | g.108084874C>T | CA1136170204 | PSMD10 | c.*100G>A (n.*100G>A) c.682G>A (n.682G>A) c.*246G>A (n.*246G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108084875_108084877del | CA643631638 | PSMD10 | c.*98_*100del (n.*98_*100del) c.680_682del (n.680_682del) c.*244_*246del (n.*244_*246del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108084875_108084878delinsTTCA | CA2450520286 | PSMD10 | c.*96_*99delinsTGAA (n.*96_*99delinsTGAA) c.678_681delinsTGAA (n.678_681delinsTGAA) c.*242_*245delinsTGAA (n.*242_*245delinsTGAA) | |
| X | g.108084876T>C | CA2694424256 | PSMD10 | c.*98A>G (n.*98A>G) c.680A>G (n.680A>G) c.*244A>G (n.*244A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.108084880_108084882del | CA869778626 | PSMD10 | c.*96_*98del (n.*96_*98del) c.678_680del (n.678_680del) c.*242_*244del (n.*242_*244del) | dbSNP |
| X | g.108084877C>A | CA2551040196 | PSMD10 | c.*97G>T (n.*97G>T) c.679G>T (n.679G>T) c.*243G>T (n.*243G>T) | |
| X | g.108084878A>G | CA2694424257 | PSMD10 | c.*96T>C (n.*96T>C) c.678T>C (n.678T>C) c.*242T>C (n.*242T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.108084880C>G | CA2694424258 | PSMD10 | c.*94G>C (n.*94G>C) c.676G>C (n.676G>C) c.*240G>C (n.*240G>C) | gnomAD v4 |
| X | g.108084885A>T | CA2579673966 | PSMD10 | c.*89T>A (n.*89T>A) c.671T>A (n.671T>A) c.*235T>A (n.*235T>A) | gnomAD v4 |
| X | g.108084886T>C | CA643631639 | PSMD10 | c.*88A>G (n.*88A>G) c.670A>G (n.670A>G) c.*234A>G (n.*234A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108084886T= | CA2450520287 | PSMD10 | c.*88A= (n.*88A=) c.670A= (n.670A=) c.*234A= (n.*234A=) | |
| X | g.108084888G>T | CA2694424259 | PSMD10 | c.*86C>A (n.*86C>A) c.668C>A (n.668C>A) c.*232C>A (n.*232C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.108084889A>C | CA2694424260 | PSMD10 | c.*85T>G (n.*85T>G) c.667T>G (n.667T>G) c.*231T>G (n.*231T>G) | gnomAD v4 |
| X | g.108084889A>G | CA2552969822 | PSMD10 | c.*85T>C (n.*85T>C) c.667T>C (n.667T>C) c.*231T>C (n.*231T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.108084890T>C | CA333053292 | PSMD10 | c.*84A>G (n.*84A>G) c.666A>G (n.666A>G) c.*230A>G (n.*230A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108084890T= | CA2450520288 | PSMD10 | c.*84A= (n.*84A=) c.666A= (n.666A=) c.*230A= (n.*230A=) | |
| X | g.108084891G>T | CA2694424261 | PSMD10 | c.*83C>A (n.*83C>A) c.665C>A (n.665C>A) c.*229C>A (n.*229C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.108084892A= | CA2450520289 | PSMD10 | c.*82T= (n.*82T=) c.664T= (n.664T=) c.*228T= (n.*228T=) | |
| X | g.108084892A>G | CA333053295 | PSMD10 | c.*82T>C (n.*82T>C) c.664T>C (n.664T>C) c.*228T>C (n.*228T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.108084893T>C | CA1136170211 | PSMD10 | c.*81A>G (n.*81A>G) c.663A>G (n.663A>G) c.*227A>G (n.*227A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108084893T= | CA2450520290 | PSMD10 | c.*81A= (n.*81A=) c.663A= (n.663A=) c.*227A= (n.*227A=) | |
| X | g.108084894G>A | CA2450520292 | PSMD10 | c.*80C>T (n.*80C>T) c.662C>T (n.662C>T) c.*226C>T (n.*226C>T) | dbSNP |
| X | g.108084894G= | CA2450520291 | PSMD10 | c.*80C= (n.*80C=) c.662C= (n.662C=) c.*226C= (n.*226C=) | |
| X | g.108084894G>T | CA2694424262 | PSMD10 | c.*80C>A (n.*80C>A) c.662C>A (n.662C>A) c.*226C>A (n.*226C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.108084895del | CA658420130 | PSMD10 | c.*79del (n.*79del) c.661del (n.661del) c.*225del (n.*225del) | COSMIC |
| X | g.108084895T>C | CA2694424263 | PSMD10 | c.*79A>G (n.*79A>G) c.661A>G (n.661A>G) c.*225A>G (n.*225A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.108084896C= | CA2450520293 | PSMD10 | c.*78G= (n.*78G=) c.660G= (n.660G=) c.*224G= (n.*224G=) | |
| X | g.108084896C>T | CA869778637 | PSMD10 | c.*78G>A (n.*78G>A) c.660G>A (n.660G>A) c.*224G>A (n.*224G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108084899G>A | CA1136170226 | PSMD10 | c.*75C>T (n.*75C>T) c.657C>T (n.657C>T) c.*221C>T (n.*221C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108084899G= | CA2450520294 | PSMD10 | c.*75C= (n.*75C=) c.657C= (n.657C=) c.*221C= (n.*221C=) | |
| X | g.108084899G>T | CA2694424264 | PSMD10 | c.*75C>A (n.*75C>A) c.657C>A (n.657C>A) c.*221C>A (n.*221C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.108084901G>T | CA2694424265 | PSMD10 | c.*73C>A (n.*73C>A) c.655C>A (n.655C>A) c.*219C>A (n.*219C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.108084904C>A | CA2694424266 | PSMD10 | c.*70G>T (n.*70G>T) c.652G>T (n.652G>T) c.*216G>T (n.*216G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.108084910C>A | CA2514253728 | PSMD10 | c.*64G>T (n.*64G>T) c.646G>T (n.646G>T) c.*210G>T (n.*210G>T) | |
| X | g.108084912T>C | CA2694424267 | PSMD10 | c.*62A>G (n.*62A>G) c.644A>G (n.644A>G) c.*208A>G (n.*208A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.108084913T>C | CA2694424268 | PSMD10 | c.*61A>G (n.*61A>G) c.643A>G (n.643A>G) c.*207A>G (n.*207A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.108084914A= | CA2450520295 | PSMD10 | c.*60T= (n.*60T=) c.642T= (n.642T=) c.*206T= (n.*206T=) | |
| X | g.108084914A>C | CA869778638 | PSMD10 | c.*60T>G (n.*60T>G) c.642T>G (n.642T>G) c.*206T>G (n.*206T>G) | dbSNP |
| X | g.108084918T>C | CA2694424269 | PSMD10 | c.*56A>G (n.*56A>G) c.638A>G (n.638A>G) c.*202A>G (n.*202A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.108084919G= | CA2450520296 | PSMD10 | c.*55C= (n.*55C=) c.637C= (n.637C=) c.*201C= (n.*201C=) | |
| X | g.108084919G>T | CA2694424270 | PSMD10 | c.*55C>A (n.*55C>A) c.637C>A (n.637C>A) c.*201C>A (n.*201C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.108084920T>C | CA1136170234 | PSMD10 | c.*54A>G (n.*54A>G) c.636A>G (n.636A>G) c.*200A>G (n.*200A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108084920T= | CA2450520298 | PSMD10 | c.*54A= (n.*54A=) c.636A= (n.636A=) c.*200A= (n.*200A=) | |
| X | g.108084920dup | CA2450520297 | PSMD10 | c.*54dup (n.*54dup) c.636dup (n.636dup) c.*200dup (n.*200dup) | dbSNP |
| X | g.108084922G>C | CA333053298 | PSMD10 | c.*52C>G (n.*52C>G) c.634C>G (n.634C>G) c.*198C>G (n.*198C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108084922G= | CA2450520299 | PSMD10 | c.*52C= (n.*52C=) c.634C= (n.634C=) c.*198C= (n.*198C=) |