UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.108084755_108084778del | CA2548520119 | PSMD10 | c.*197_*220del (n.*197_*220del) c.*343_*366del (n.*343_*366del) | gnomAD v4 |
| X | g.108084774A>G | CA2694424197 | PSMD10 | c.*200T>C (n.*200T>C) c.*346T>C (n.*346T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.108084776C>A | CA2694424198 | PSMD10 | c.*198G>T (n.*198G>T) c.*344G>T (n.*344G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.108084777A>G | CA2694424199 | PSMD10 | c.*197T>C (n.*197T>C) c.*343T>C (n.*343T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.108084777A>T | CA2694424200 | PSMD10 | c.*197T>A (n.*197T>A) c.*343T>A (n.*343T>A) | gnomAD v4 |
| X | g.108084778G>A | CA333053275 | PSMD10 | c.*196C>T (n.*196C>T) c.*342C>T (n.*342C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108084778G= | CA2450520253 | PSMD10 | c.*196C= (n.*196C=) c.*342C= (n.*342C=) | |
| X | g.108084778G>T | CA2694424201 | PSMD10 | c.*196C>A (n.*196C>A) c.*342C>A (n.*342C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.108084780T>C | CA2694424202 | PSMD10 | c.*194A>G (n.*194A>G) c.*340A>G (n.*340A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.108084782T>C | CA869778570 | PSMD10 | c.*192A>G (n.*192A>G) c.*338A>G (n.*338A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108084782T= | CA2450520254 | PSMD10 | c.*192A= (n.*192A=) c.*338A= (n.*338A=) | |
| X | g.108084784C>T | CA2694424203 | PSMD10 | c.*190G>A (n.*190G>A) c.*336G>A (n.*336G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.108084785G>A | CA869778574 | PSMD10 | c.*189C>T (n.*189C>T) c.*335C>T (n.*335C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.108084785G>C | CA2694424204 | PSMD10 | c.*189C>G (n.*189C>G) c.*335C>G (n.*335C>G) | gnomAD v4 |
| X | g.108084785G= | CA2450520255 | PSMD10 | c.*189C= (n.*189C=) c.*335C= (n.*335C=) | |
| X | g.108084787T>C | CA2450520256 | PSMD10 | c.*187A>G (n.*187A>G) c.*333A>G (n.*333A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.108084787T= | CA2450520257 | PSMD10 | c.*187A= (n.*187A=) c.*333A= (n.*333A=) | |
| X | g.108084788G>T | CA2694424205 | PSMD10 | c.*186C>A (n.*186C>A) c.*332C>A (n.*332C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.108084789C>A | CA869778580 | PSMD10 | c.*185G>T (n.*185G>T) c.*331G>T (n.*331G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.108084789C= | CA2450520258 | PSMD10 | c.*185G= (n.*185G=) c.*331G= (n.*331G=) | |
| X | g.108084789C>T | CA2694424206 | PSMD10 | c.*185G>A (n.*185G>A) c.*331G>A (n.*331G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.108084790C>A | CA2694424207 | PSMD10 | c.*184G>T (n.*184G>T) c.*330G>T (n.*330G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.108084791T>C | CA2694424208 | PSMD10 | c.*183A>G (n.*183A>G) c.*329A>G (n.*329A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.108084792G>A | CA2450520260 | PSMD10 | c.*182C>T (n.*182C>T) c.*328C>T (n.*328C>T) | dbSNP |
| X | g.108084792G= | CA2450520259 | PSMD10 | c.*182C= (n.*182C=) c.*328C= (n.*328C=) | |
| X | g.108084792G>T | CA2694424209 | PSMD10 | c.*182C>A (n.*182C>A) c.*328C>A (n.*328C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.108084797A= | CA2450520261 | PSMD10 | c.*177T= (n.*177T=) c.*323T= (n.*323T=) | |
| X | g.108084797A>G | CA2450520262 | PSMD10 | c.*177T>C (n.*177T>C) c.*323T>C (n.*323T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.108084798_108084805delinsCAAGCTGT | CA2450520263 | PSMD10 | c.*169_*176delinsACAGCTTG (n.*169_*176delinsACAGCTTG) c.*315_*322delinsACAGCTTG (n.*315_*322delinsACAGCTTG) | |
| X | g.108084799A>C | CA2694424210 | PSMD10 | c.*175T>G (n.*175T>G) c.*321T>G (n.*321T>G) | gnomAD v4 |
| X | g.108084804_108084810del | CA869778581 | PSMD10 | c.*169_*175del (n.*169_*175del) c.*315_*321del (n.*315_*321del) | dbSNP |
| X | g.108084801G>T | CA2694424211 | PSMD10 | c.*173C>A (n.*173C>A) c.*319C>A (n.*319C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.108084802C>A | CA2694424212 | PSMD10 | c.*172G>T (n.*172G>T) c.*318G>T (n.*318G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.108084804G>A | CA2694424213 | PSMD10 | c.*170C>T (n.*170C>T) c.*316C>T (n.*316C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.108084804G>T | CA2694424214 | PSMD10 | c.*170C>A (n.*170C>A) c.*316C>A (n.*316C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.108084805T>C | CA1136170195 | PSMD10 | c.*169A>G (n.*169A>G) c.*315A>G (n.*315A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108084805T= | CA2450520264 | PSMD10 | c.*169A= (n.*169A=) c.*315A= (n.*315A=) | |
| X | g.108084806A>G | CA2516650215 | PSMD10 | c.*168T>C (n.*168T>C) c.*314T>C (n.*314T>C) | |
| X | g.108084807del | CA2694424215 | PSMD10 | c.*168del (n.*168del) c.*314del (n.*314del) | gnomAD v4 |
| X | g.108084808G>A | CA869778583 | PSMD10 | c.*166C>T (n.*166C>T) c.*312C>T (n.*312C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108084808G= | CA2450520265 | PSMD10 | c.*166C= (n.*166C=) c.*312C= (n.*312C=) | |
| X | g.108084808G>T | CA2694424216 | PSMD10 | c.*166C>A (n.*166C>A) c.*312C>A (n.*312C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.108084808_108084809insT | CA658420122 | PSMD10 | c.*165_*166insA (n.*165_*166insA) c.*311_*312insA (n.*311_*312insA) | COSMIC COSMIC |
| X | g.108084809C>A | CA2694424217 | PSMD10 | c.*165G>T (n.*165G>T) c.*311G>T (n.*311G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.108084811del | CA2520438550 | PSMD10 | c.*164del (n.*164del) c.*310del (n.*310del) | |
| X | g.108084812C>A | CA2694424218 | PSMD10 | c.*162G>T (n.*162G>T) c.*308G>T (n.*308G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.108084812C= | CA2450520266 | PSMD10 | c.*162G= (n.*162G=) c.*308G= (n.*308G=) | |
| X | g.108084812C>T | CA333053279 | PSMD10 | c.*162G>A (n.*162G>A) c.*308G>A (n.*308G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108084813G>A | CA1136170199 | PSMD10 | c.*161C>T (n.*161C>T) c.*307C>T (n.*307C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108084813G= | CA2450520267 | PSMD10 | c.*161C= (n.*161C=) c.*307C= (n.*307C=) |