Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
X | g.108084755_108084778del | CA2548520119 | PSMD10 | c.*197_*220del (n.*197_*220del) c.*343_*366del (n.*343_*366del) | gnomAD v4 |
X | g.108084756C>A | CA2694424185 | PSMD10 | c.*218G>T (n.*218G>T) c.*364G>T (n.*364G>T) | gnomAD v4 |
X | g.108084756C>G | CA2694424186 | PSMD10 | c.*218G>C (n.*218G>C) c.*364G>C (n.*364G>C) | gnomAD v4 |
X | g.108084756C>T | CA2694424187 | PSMD10 | c.*218G>A (n.*218G>A) c.*364G>A (n.*364G>A) | gnomAD v4 |
X | g.108084757_108084758insG | CA2516494885 | PSMD10 | c.*216_*217insC (n.*216_*217insC) c.*362_*363insC (n.*362_*363insC) | |
X | g.108084758A>G | CA2694424188 | PSMD10 | c.*216T>C (n.*216T>C) c.*362T>C (n.*362T>C) | gnomAD v4 |
X | g.108084758_108084759insGTATACCGATAGCTATGGTAATAAGATATCTGTTGGTGTACGTAC | CA2546446285 | PSMD10 | c.*215_*216insGTACGTACACCAACAGATATCTTATTACCATAGCTATCGGTATAC (n.*215_*216insGTACGTACACCAACAGATATCTTATTACCATAGCTATCGGTATAC) c.*361_*362insGTACGTACACCAACAGATATCTTATTACCATAGCTATCGGTATAC (n.*361_*362insGTACGTACACCAACAGATATCTTATTACCATAGCTATCGGTATAC) | |
X | g.108084759C>A | CA2694424189 | PSMD10 | c.*215G>T (n.*215G>T) c.*361G>T (n.*361G>T) | gnomAD v4 |
X | g.108084759C= | CA2450520245 | PSMD10 | c.*215G= (n.*215G=) c.*361G= (n.*361G=) | |
X | g.108084759C>T | CA333053271 | PSMD10 | c.*215G>A (n.*215G>A) c.*361G>A (n.*361G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108084760A= | CA2450520247 | PSMD10 | c.*214T= (n.*214T=) c.*360T= (n.*360T=) | |
X | g.108084760A>G | CA2450520246 | PSMD10 | c.*214T>C (n.*214T>C) c.*360T>C (n.*360T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.108084761G>T | CA2694424190 | PSMD10 | c.*213C>A (n.*213C>A) c.*359C>A (n.*359C>A) | gnomAD v4 |
X | g.108084763_108084764insATACCATTGTTGCTAAGTGGCTATGTCGT | CA2522553429 | PSMD10 | c.*210_*211insACGACATAGCCACTTAGCAACAATGGTAT (n.*210_*211insACGACATAGCCACTTAGCAACAATGGTAT) c.*356_*357insACGACATAGCCACTTAGCAACAATGGTAT (n.*356_*357insACGACATAGCCACTTAGCAACAATGGTAT) | |
X | g.108084764G>A | CA1136170191 | PSMD10 | c.*210C>T (n.*210C>T) c.*356C>T (n.*356C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108084764G= | CA2450520248 | PSMD10 | c.*210C= (n.*210C=) c.*356C= (n.*356C=) | |
X | g.108084764G>T | CA2450520249 | PSMD10 | c.*210C>A (n.*210C>A) c.*356C>A (n.*356C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.108084765A= | CA2450520250 | PSMD10 | c.*209T= (n.*209T=) c.*355T= (n.*355T=) | |
X | g.108084765A>C | CA2450520251 | PSMD10 | c.*209T>G (n.*209T>G) c.*355T>G (n.*355T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.108084765_108084766insCCCAAACATGATGGTACCACCTAATATTAGACGTGGTGCAGAAGT | CA2528853669 | PSMD10 | c.*208_*209insACTTCTGCACCACGTCTAATATTAGGTGGTACCATCATGTTTGGG (n.*208_*209insACTTCTGCACCACGTCTAATATTAGGTGGTACCATCATGTTTGGG) c.*354_*355insACTTCTGCACCACGTCTAATATTAGGTGGTACCATCATGTTTGGG (n.*354_*355insACTTCTGCACCACGTCTAATATTAGGTGGTACCATCATGTTTGGG) | |
X | g.108084766A>G | CA2694424191 | PSMD10 | c.*208T>C (n.*208T>C) c.*354T>C (n.*354T>C) | gnomAD v4 |
X | g.108084767C>A | CA2694424192 | PSMD10 | c.*207G>T (n.*207G>T) c.*353G>T (n.*353G>T) | gnomAD v4 |
X | g.108084767C>T | CA2694424193 | PSMD10 | c.*207G>A (n.*207G>A) c.*353G>A (n.*353G>A) | gnomAD v4 |
X | g.108084768_108084770delinsAAT | CA2450520252 | PSMD10 | c.*204_*206delinsATT (n.*204_*206delinsATT) c.*350_*352delinsATT (n.*350_*352delinsATT) | |
X | g.108084769_108084770del | CA333053273 | PSMD10 | c.*204_*205del (n.*204_*205del) c.*350_*351del (n.*350_*351del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108084770T>C | CA2694424194 | PSMD10 | c.*204A>G (n.*204A>G) c.*350A>G (n.*350A>G) | gnomAD v4 |
X | g.108084771C>A | CA2694424195 | PSMD10 | c.*203G>T (n.*203G>T) c.*349G>T (n.*349G>T) | gnomAD v4 |
X | g.108084772T>C | CA2694424196 | PSMD10 | c.*202A>G (n.*202A>G) c.*348A>G (n.*348A>G) | gnomAD v4 |
X | g.108084774A>G | CA2694424197 | PSMD10 | c.*200T>C (n.*200T>C) c.*346T>C (n.*346T>C) | gnomAD v4 |
X | g.108084776C>A | CA2694424198 | PSMD10 | c.*198G>T (n.*198G>T) c.*344G>T (n.*344G>T) | gnomAD v4 |
X | g.108084777A>G | CA2694424199 | PSMD10 | c.*197T>C (n.*197T>C) c.*343T>C (n.*343T>C) | gnomAD v4 |
X | g.108084777A>T | CA2694424200 | PSMD10 | c.*197T>A (n.*197T>A) c.*343T>A (n.*343T>A) | gnomAD v4 |
X | g.108084778G>A | CA333053275 | PSMD10 | c.*196C>T (n.*196C>T) c.*342C>T (n.*342C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108084778G= | CA2450520253 | PSMD10 | c.*196C= (n.*196C=) c.*342C= (n.*342C=) | |
X | g.108084778G>T | CA2694424201 | PSMD10 | c.*196C>A (n.*196C>A) c.*342C>A (n.*342C>A) | gnomAD v4 |
X | g.108084780T>C | CA2694424202 | PSMD10 | c.*194A>G (n.*194A>G) c.*340A>G (n.*340A>G) | gnomAD v4 |
X | g.108084782T>C | CA869778570 | PSMD10 | c.*192A>G (n.*192A>G) c.*338A>G (n.*338A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108084782T= | CA2450520254 | PSMD10 | c.*192A= (n.*192A=) c.*338A= (n.*338A=) | |
X | g.108084784C>T | CA2694424203 | PSMD10 | c.*190G>A (n.*190G>A) c.*336G>A (n.*336G>A) | gnomAD v4 |
X | g.108084785G>A | CA869778574 | PSMD10 | c.*189C>T (n.*189C>T) c.*335C>T (n.*335C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.108084785G>C | CA2694424204 | PSMD10 | c.*189C>G (n.*189C>G) c.*335C>G (n.*335C>G) | gnomAD v4 |
X | g.108084785G= | CA2450520255 | PSMD10 | c.*189C= (n.*189C=) c.*335C= (n.*335C=) | |
X | g.108084787T>C | CA2450520256 | PSMD10 | c.*187A>G (n.*187A>G) c.*333A>G (n.*333A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.108084787T= | CA2450520257 | PSMD10 | c.*187A= (n.*187A=) c.*333A= (n.*333A=) | |
X | g.108084788G>T | CA2694424205 | PSMD10 | c.*186C>A (n.*186C>A) c.*332C>A (n.*332C>A) | gnomAD v4 |
X | g.108084789C>A | CA869778580 | PSMD10 | c.*185G>T (n.*185G>T) c.*331G>T (n.*331G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.108084789C= | CA2450520258 | PSMD10 | c.*185G= (n.*185G=) c.*331G= (n.*331G=) | |
X | g.108084789C>T | CA2694424206 | PSMD10 | c.*185G>A (n.*185G>A) c.*331G>A (n.*331G>A) | gnomAD v4 |
X | g.108084790C>A | CA2694424207 | PSMD10 | c.*184G>T (n.*184G>T) c.*330G>T (n.*330G>T) | gnomAD v4 |
X | g.108084791T>C | CA2694424208 | PSMD10 | c.*183A>G (n.*183A>G) c.*329A>G (n.*329A>G) | gnomAD v4 |