UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.108084669G>A | CA2694424145 | PSMD10 | c.*305C>T (n.*305C>T) c.*451C>T (n.*451C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.108084673C>A | CA2694424146 | PSMD10 | c.*301G>T (n.*301G>T) c.*447G>T (n.*447G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.108084673C>T | CA2694424147 | PSMD10 | c.*301G>A (n.*301G>A) c.*447G>A (n.*447G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.108084674A= | CA2450520219 | PSMD10 | c.*300T= (n.*300T=) c.*446T= (n.*446T=) | |
| X | g.108084674A>G | CA2694424148 | PSMD10 | c.*300T>C (n.*300T>C) c.*446T>C (n.*446T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.108084674A>T | CA2450520220 | PSMD10 | c.*300T>A (n.*300T>A) c.*446T>A (n.*446T>A) | dbSNP |
| X | g.108084675T>C | CA333053247 | PSMD10 | c.*299A>G (n.*299A>G) c.*445A>G (n.*445A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108084675T>G | CA2694424149 | PSMD10 | c.*299A>C (n.*299A>C) c.*445A>C (n.*445A>C) | gnomAD v4 |
| X | g.108084675T= | CA2450520221 | PSMD10 | c.*299A= (n.*299A=) c.*445A= (n.*445A=) | |
| X | g.108084676G>A | CA2450520223 | PSMD10 | c.*298C>T (n.*298C>T) c.*444C>T (n.*444C>T) | dbSNP |
| X | g.108084676G>C | CA869778531 | PSMD10 | c.*298C>G (n.*298C>G) c.*444C>G (n.*444C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108084676G= | CA2450520222 | PSMD10 | c.*298C= (n.*298C=) c.*444C= (n.*444C=) | |
| X | g.108084676G>T | CA2694424150 | PSMD10 | c.*298C>A (n.*298C>A) c.*444C>A (n.*444C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.108084677G>A | CA2694424151 | PSMD10 | c.*297C>T (n.*297C>T) c.*443C>T (n.*443C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.108084678G>C | CA333053252 | PSMD10 | c.*296C>G (n.*296C>G) c.*442C>G (n.*442C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108084678G= | CA2450520224 | PSMD10 | c.*296C= (n.*296C=) c.*442C= (n.*442C=) | |
| X | g.108084680G>T | CA2694424152 | PSMD10 | c.*294C>A (n.*294C>A) c.*440C>A (n.*440C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.108084681G>A | CA869778546 | PSMD10 | c.*293C>T (n.*293C>T) c.*439C>T (n.*439C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108084681G= | CA2450520225 | PSMD10 | c.*293C= (n.*293C=) c.*439C= (n.*439C=) | |
| X | g.108084682G>C | CA2822885165 | PSMD10 | c.*292C>G (n.*292C>G) c.*438C>G (n.*438C>G) | |
| X | g.108084682G>T | CA2694424153 | PSMD10 | c.*292C>A (n.*292C>A) c.*438C>A (n.*438C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.108084683T>C | CA2694424154 | PSMD10 | c.*291A>G (n.*291A>G) c.*437A>G (n.*437A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.108084684G>T | CA2694424155 | PSMD10 | c.*290C>A (n.*290C>A) c.*436C>A (n.*436C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.108084685C>T | CA2694424156 | PSMD10 | c.*289G>A (n.*289G>A) c.*435G>A (n.*435G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.108084687G>A | CA869778549 | PSMD10 | c.*287C>T (n.*287C>T) c.*433C>T (n.*433C>T) | dbSNP |
| X | g.108084687G>C | CA869778548 | PSMD10 | c.*287C>G (n.*287C>G) c.*433C>G (n.*433C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108084687G= | CA2450520226 | PSMD10 | c.*287C= (n.*287C=) c.*433C= (n.*433C=) | |
| X | g.108084693_108084695delinsTCA | CA2450520227 | PSMD10 | c.*279_*281delinsTGA (n.*279_*281delinsTGA) c.*425_*427delinsTGA (n.*425_*427delinsTGA) | |
| X | g.108084694C>A | CA869778552 | PSMD10 | c.*280G>T (n.*280G>T) c.*426G>T (n.*426G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108084694C= | CA2450520228 | PSMD10 | c.*280G= (n.*280G=) c.*426G= (n.*426G=) | |
| X | g.108084694C>T | CA2694424157 | PSMD10 | c.*280G>A (n.*280G>A) c.*426G>A (n.*426G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.108084696_108084697del | CA869778555 | PSMD10 | c.*279_*280del (n.*279_*280del) c.*425_*426del (n.*425_*426del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108084695A>C | CA2694424158 | PSMD10 | c.*279T>G (n.*279T>G) c.*425T>G (n.*425T>G) | gnomAD v4 |
| X | g.108084695A>G | CA2694424159 | PSMD10 | c.*279T>C (n.*279T>C) c.*425T>C (n.*425T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.108084696C>A | CA2694424160 | PSMD10 | c.*278G>T (n.*278G>T) c.*424G>T (n.*424G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.108084698A= | CA2450520229 | PSMD10 | c.*276T= (n.*276T=) c.*422T= (n.*422T=) | |
| X | g.108084698A>C | CA869778556 | PSMD10 | c.*276T>G (n.*276T>G) c.*422T>G (n.*422T>G) | dbSNP |
| X | g.108084699C>A | CA2694424162 | PSMD10 | c.*275G>T (n.*275G>T) c.*421G>T (n.*421G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.108084699C>T | CA2694424161 | PSMD10 | c.*275G>A (n.*275G>A) c.*421G>A (n.*421G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.108084701G>A | CA1136170158 | PSMD10 | c.*273C>T (n.*273C>T) c.*419C>T (n.*419C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108084701G= | CA2450520230 | PSMD10 | c.*273C= (n.*273C=) c.*419C= (n.*419C=) | |
| X | g.108084702C>A | CA2694424163 | PSMD10 | c.*272G>T (n.*272G>T) c.*418G>T (n.*418G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.108084702C>T | CA2694424164 | PSMD10 | c.*272G>A (n.*272G>A) c.*418G>A (n.*418G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.108084703C>A | CA2694424166 | PSMD10 | c.*271G>T (n.*271G>T) c.*417G>T (n.*417G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.108084703C>T | CA2694424167 | PSMD10 | c.*271G>A (n.*271G>A) c.*417G>A (n.*417G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.108084705_108084706del | CA2694424165 | PSMD10 | c.*270_*271del (n.*270_*271del) c.*416_*417del (n.*416_*417del) | gnomAD v4 |
| X | g.108084705C= | CA2450520231 | PSMD10 | c.*269G= (n.*269G=) c.*415G= (n.*415G=) | |
| X | g.108084705C>G | CA643631635 | PSMD10 | c.*269G>C (n.*269G>C) c.*415G>C (n.*415G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108084707G>A | CA2450520233 | PSMD10 | c.*267C>T (n.*267C>T) c.*413C>T (n.*413C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.108084707G= | CA2450520232 | PSMD10 | c.*267C= (n.*267C=) c.*413C= (n.*413C=) |