WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.107649893T>C | CA2738868307 | PRPS1 | c.766-47T>C (n.766-47T>C) c.248-47T>C c.865-47T>C (n.865-47T>C) c.802-685T>C (n.802-685T>C) c.*334-47T>C (n.*334-47T>C) c.*558-47T>C (n.*558-47T>C) c.457-47T>C c.22-723T>C c.359-47T>C (n.359-47T>C) c.433-47T>C c.565-47T>C (n.565-47T>C) c.253-47T>C (n.253-47T>C) | dbSNP |
| X | g.107649898G>C | CA2694407757 | PRPS1 | c.766-42G>C (n.766-42G>C) c.248-42G>C c.865-42G>C (n.865-42G>C) c.802-680G>C (n.802-680G>C) c.*334-42G>C (n.*334-42G>C) c.*558-42G>C (n.*558-42G>C) c.457-42G>C c.22-718G>C c.359-42G>C (n.359-42G>C) c.433-42G>C c.565-42G>C (n.565-42G>C) c.253-42G>C (n.253-42G>C) | gnomAD v4 |
| X | g.107649899A>G | CA2694407758 | PRPS1 | c.766-41A>G (n.766-41A>G) c.248-41A>G c.865-41A>G (n.865-41A>G) c.802-679A>G (n.802-679A>G) c.*334-41A>G (n.*334-41A>G) c.*558-41A>G (n.*558-41A>G) c.457-41A>G c.22-717A>G c.359-41A>G (n.359-41A>G) c.433-41A>G c.565-41A>G (n.565-41A>G) c.253-41A>G (n.253-41A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.107649900C>A | CA2694407759 | PRPS1 | c.766-40C>A (n.766-40C>A) c.248-40C>A c.865-40C>A (n.865-40C>A) c.802-678C>A (n.802-678C>A) c.*334-40C>A (n.*334-40C>A) c.*558-40C>A (n.*558-40C>A) c.457-40C>A c.22-716C>A c.359-40C>A (n.359-40C>A) c.433-40C>A c.565-40C>A (n.565-40C>A) c.253-40C>A (n.253-40C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.107649900C= | CA2450376194 | PRPS1 | c.766-40C= (n.766-40C=) c.248-40C= c.865-40C= (n.865-40C=) c.802-678C= (n.802-678C=) c.*334-40C= (n.*334-40C=) c.*558-40C= (n.*558-40C=) c.457-40C= c.22-716C= c.359-40C= (n.359-40C=) c.433-40C= c.565-40C= (n.565-40C=) c.253-40C= (n.253-40C=) | |
| X | g.107649900C>T | CA10485690 | PRPS1 | c.766-40C>T (n.766-40C>T) c.248-40C>T c.865-40C>T (n.865-40C>T) c.802-678C>T (n.802-678C>T) c.*334-40C>T (n.*334-40C>T) c.*558-40C>T (n.*558-40C>T) c.457-40C>T c.22-716C>T c.359-40C>T (n.359-40C>T) c.433-40C>T c.565-40C>T (n.565-40C>T) c.253-40C>T (n.253-40C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.107649904_107649905del | CA2694407760 | PRPS1 | c.766-36_766-35del (n.766-36_766-35del) c.248-36_248-35del c.865-36_865-35del (n.865-36_865-35del) c.802-674_802-673del (n.802-674_802-673del) c.*334-36_*334-35del (n.*334-36_*334-35del) c.*558-36_*558-35del (n.*558-36_*558-35del) c.457-36_457-35del c.22-712_22-711del c.359-36_359-35del (n.359-36_359-35del) c.433-36_433-35del c.565-36_565-35del (n.565-36_565-35del) c.253-36_253-35del (n.253-36_253-35del) | gnomAD v4 |
| X | g.107649904A= | CA2450376195 | PRPS1 | c.766-36A= (n.766-36A=) c.248-36A= c.865-36A= (n.865-36A=) c.802-674A= (n.802-674A=) c.*334-36A= (n.*334-36A=) c.*558-36A= (n.*558-36A=) c.457-36A= c.22-712A= c.359-36A= (n.359-36A=) c.433-36A= c.565-36A= (n.565-36A=) c.253-36A= (n.253-36A=) | |
| X | g.107649904A>G | CA333061321 | PRPS1 | c.766-36A>G (n.766-36A>G) c.248-36A>G c.865-36A>G (n.865-36A>G) c.802-674A>G (n.802-674A>G) c.*334-36A>G (n.*334-36A>G) c.*558-36A>G (n.*558-36A>G) c.457-36A>G c.22-712A>G c.359-36A>G (n.359-36A>G) c.433-36A>G c.565-36A>G (n.565-36A>G) c.253-36A>G (n.253-36A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.107649907A>G | CA2694407761 | PRPS1 | c.766-33A>G (n.766-33A>G) c.248-33A>G c.865-33A>G (n.865-33A>G) c.802-671A>G (n.802-671A>G) c.*334-33A>G (n.*334-33A>G) c.*558-33A>G (n.*558-33A>G) c.457-33A>G c.22-709A>G c.359-33A>G (n.359-33A>G) c.433-33A>G c.565-33A>G (n.565-33A>G) c.253-33A>G (n.253-33A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.107649908T>C | CA10485691 | PRPS1 | c.766-32T>C (n.766-32T>C) c.248-32T>C c.865-32T>C (n.865-32T>C) c.802-670T>C (n.802-670T>C) c.*334-32T>C (n.*334-32T>C) c.*558-32T>C (n.*558-32T>C) c.457-32T>C c.22-708T>C c.359-32T>C (n.359-32T>C) c.433-32T>C c.565-32T>C (n.565-32T>C) c.253-32T>C (n.253-32T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.107649908T= | CA2450376196 | PRPS1 | c.766-32T= (n.766-32T=) c.248-32T= c.865-32T= (n.865-32T=) c.802-670T= (n.802-670T=) c.*334-32T= (n.*334-32T=) c.*558-32T= (n.*558-32T=) c.457-32T= c.22-708T= c.359-32T= (n.359-32T=) c.433-32T= c.565-32T= (n.565-32T=) c.253-32T= (n.253-32T=) | |
| X | g.107649909A= | CA2450376197 | PRPS1 | c.766-31A= (n.766-31A=) c.248-31A= c.865-31A= (n.865-31A=) c.802-669A= (n.802-669A=) c.*334-31A= (n.*334-31A=) c.*558-31A= (n.*558-31A=) c.457-31A= c.22-707A= c.359-31A= (n.359-31A=) c.433-31A= c.565-31A= (n.565-31A=) c.253-31A= (n.253-31A=) | |
| X | g.107649909A>G | CA10485692 | PRPS1 | c.766-31A>G (n.766-31A>G) c.248-31A>G c.865-31A>G (n.865-31A>G) c.802-669A>G (n.802-669A>G) c.*334-31A>G (n.*334-31A>G) c.*558-31A>G (n.*558-31A>G) c.457-31A>G c.22-707A>G c.359-31A>G (n.359-31A>G) c.433-31A>G c.565-31A>G (n.565-31A>G) c.253-31A>G (n.253-31A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.107649910del | CA2694407762 | PRPS1 | c.766-30del (n.766-30del) c.248-30del c.865-30del (n.865-30del) c.802-668del (n.802-668del) c.*334-30del (n.*334-30del) c.*558-30del (n.*558-30del) c.457-30del c.22-706del c.359-30del (n.359-30del) c.433-30del c.565-30del (n.565-30del) c.253-30del (n.253-30del) | gnomAD v4 |
| X | g.107649914C>A | CA2694407763 | PRPS1 | c.766-26C>A (n.766-26C>A) c.248-26C>A c.865-26C>A (n.865-26C>A) c.802-664C>A (n.802-664C>A) c.*334-26C>A (n.*334-26C>A) c.*558-26C>A (n.*558-26C>A) c.457-26C>A c.22-702C>A c.359-26C>A (n.359-26C>A) c.433-26C>A c.565-26C>A (n.565-26C>A) c.253-26C>A (n.253-26C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.107649914C>T | CA2694407764 | PRPS1 | c.766-26C>T (n.766-26C>T) c.248-26C>T c.865-26C>T (n.865-26C>T) c.802-664C>T (n.802-664C>T) c.*334-26C>T (n.*334-26C>T) c.*558-26C>T (n.*558-26C>T) c.457-26C>T c.22-702C>T c.359-26C>T (n.359-26C>T) c.433-26C>T c.565-26C>T (n.565-26C>T) c.253-26C>T (n.253-26C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.107649916T>C | CA2694407765 | PRPS1 | c.766-24T>C (n.766-24T>C) c.248-24T>C c.865-24T>C (n.865-24T>C) c.802-662T>C (n.802-662T>C) c.*334-24T>C (n.*334-24T>C) c.*558-24T>C (n.*558-24T>C) c.457-24T>C c.22-700T>C c.359-24T>C (n.359-24T>C) c.433-24T>C c.565-24T>C (n.565-24T>C) c.253-24T>C (n.253-24T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.107649917G= | CA2450376198 | PRPS1 | c.766-23G= (n.766-23G=) c.248-23G= c.865-23G= (n.865-23G=) c.802-661G= (n.802-661G=) c.*334-23G= (n.*334-23G=) c.*558-23G= (n.*558-23G=) c.457-23G= c.22-699G= c.359-23G= (n.359-23G=) c.433-23G= c.565-23G= (n.565-23G=) c.253-23G= (n.253-23G=) | |
| X | g.107649917G>T | CA643628771 | PRPS1 | c.766-23G>T (n.766-23G>T) c.248-23G>T c.865-23G>T (n.865-23G>T) c.802-661G>T (n.802-661G>T) c.*334-23G>T (n.*334-23G>T) c.*558-23G>T (n.*558-23G>T) c.457-23G>T c.22-699G>T c.359-23G>T (n.359-23G>T) c.433-23G>T c.565-23G>T (n.565-23G>T) c.253-23G>T (n.253-23G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.107649920T>G | CA2580100143 | PRPS1 | c.766-20T>G (n.766-20T>G) c.248-20T>G c.865-20T>G (n.865-20T>G) c.802-658T>G (n.802-658T>G) c.*334-20T>G (n.*334-20T>G) c.*558-20T>G (n.*558-20T>G) c.457-20T>G c.22-696T>G c.359-20T>G (n.359-20T>G) c.433-20T>G c.565-20T>G (n.565-20T>G) c.253-20T>G (n.253-20T>G) | ClinVar |
| X | g.107649921T>C | CA869769578 | PRPS1 | c.766-19T>C (n.766-19T>C) c.248-19T>C c.865-19T>C (n.865-19T>C) c.802-657T>C (n.802-657T>C) c.*334-19T>C (n.*334-19T>C) c.*558-19T>C (n.*558-19T>C) c.457-19T>C c.22-695T>C c.359-19T>C (n.359-19T>C) c.433-19T>C c.565-19T>C (n.565-19T>C) c.253-19T>C (n.253-19T>C) | ClinVar dbSNP |
| X | g.107649921T>G | CA2697544675 | PRPS1 | c.766-19T>G (n.766-19T>G) c.248-19T>G c.865-19T>G (n.865-19T>G) c.802-657T>G (n.802-657T>G) c.*334-19T>G (n.*334-19T>G) c.*558-19T>G (n.*558-19T>G) c.457-19T>G c.22-695T>G c.359-19T>G (n.359-19T>G) c.433-19T>G c.565-19T>G (n.565-19T>G) c.253-19T>G (n.253-19T>G) | ClinVar |
| X | g.107649921T= | CA2450376199 | PRPS1 | c.766-19T= (n.766-19T=) c.248-19T= c.865-19T= (n.865-19T=) c.802-657T= (n.802-657T=) c.*334-19T= (n.*334-19T=) c.*558-19T= (n.*558-19T=) c.457-19T= c.22-695T= c.359-19T= (n.359-19T=) c.433-19T= c.565-19T= (n.565-19T=) c.253-19T= (n.253-19T=) | |
| X | g.107649923C>A | CA333061348 | PRPS1 | c.766-17C>A (n.766-17C>A) c.248-17C>A c.865-17C>A (n.865-17C>A) c.802-655C>A (n.802-655C>A) c.*334-17C>A (n.*334-17C>A) c.*558-17C>A (n.*558-17C>A) c.457-17C>A c.22-693C>A c.359-17C>A (n.359-17C>A) c.433-17C>A c.565-17C>A (n.565-17C>A) c.253-17C>A (n.253-17C>A) | dbSNP |
| X | g.107649923C= | CA2450376200 | PRPS1 | c.766-17C= (n.766-17C=) c.248-17C= c.865-17C= (n.865-17C=) c.802-655C= (n.802-655C=) c.*334-17C= (n.*334-17C=) c.*558-17C= (n.*558-17C=) c.457-17C= c.22-693C= c.359-17C= (n.359-17C=) c.433-17C= c.565-17C= (n.565-17C=) c.253-17C= (n.253-17C=) | |
| X | g.107649926T>C | CA10485693 | PRPS1 | c.766-14T>C (n.766-14T>C) c.248-14T>C c.865-14T>C (n.865-14T>C) c.802-652T>C (n.802-652T>C) c.*334-14T>C (n.*334-14T>C) c.*558-14T>C (n.*558-14T>C) c.457-14T>C c.22-690T>C c.359-14T>C (n.359-14T>C) c.433-14T>C c.565-14T>C (n.565-14T>C) c.253-14T>C (n.253-14T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.107649926T= | CA2450376201 | PRPS1 | c.766-14T= (n.766-14T=) c.248-14T= c.865-14T= (n.865-14T=) c.802-652T= (n.802-652T=) c.*334-14T= (n.*334-14T=) c.*558-14T= (n.*558-14T=) c.457-14T= c.22-690T= c.359-14T= (n.359-14T=) c.433-14T= c.565-14T= (n.565-14T=) c.253-14T= (n.253-14T=) | |
| X | g.107649931C>T | CA2694407766 | PRPS1 | c.766-9C>T (n.766-9C>T) c.248-9C>T c.865-9C>T (n.865-9C>T) c.802-647C>T (n.802-647C>T) c.*334-9C>T (n.*334-9C>T) c.*558-9C>T (n.*558-9C>T) c.457-9C>T c.22-685C>T c.359-9C>T (n.359-9C>T) c.433-9C>T c.565-9C>T (n.565-9C>T) c.253-9C>T (n.253-9C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.107649935T>C | CA2694407767 | PRPS1 | c.766-5T>C (n.766-5T>C) c.248-5T>C c.865-5T>C (n.865-5T>C) c.802-643T>C (n.802-643T>C) c.*334-5T>C (n.*334-5T>C) c.*558-5T>C (n.*558-5T>C) c.457-5T>C c.22-681T>C c.359-5T>C (n.359-5T>C) c.433-5T>C c.565-5T>C (n.565-5T>C) c.253-5T>C (n.253-5T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.107649936C>T | CA2694407768 | PRPS1 | c.766-4C>T (n.766-4C>T) c.248-4C>T c.865-4C>T (n.865-4C>T) c.802-642C>T (n.802-642C>T) c.*334-4C>T (n.*334-4C>T) c.*558-4C>T (n.*558-4C>T) c.457-4C>T c.22-680C>T c.359-4C>T (n.359-4C>T) c.433-4C>T c.565-4C>T (n.565-4C>T) c.253-4C>T (n.253-4C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.107649938A= | CA2450376202 | PRPS1 | c.766-2A= (n.766-2A=) c.248-2A= c.865-2A= (n.865-2A=) c.802-640A= (n.802-640A=) c.*334-2A= (n.*334-2A=) c.*558-2A= (n.*558-2A=) c.457-2A= c.22-678A= c.359-2A= (n.359-2A=) c.433-2A= c.565-2A= (n.565-2A=) c.253-2A= (n.253-2A=) | |
| X | g.107649938A>C | CA413815736 | PRPS1 | c.766-2A>C (n.766-2A>C) c.248-2A>C c.865-2A>C (n.865-2A>C) c.802-640A>C (n.802-640A>C) c.*334-2A>C (n.*334-2A>C) c.*558-2A>C (n.*558-2A>C) c.457-2A>C c.22-678A>C c.359-2A>C (n.359-2A>C) c.433-2A>C c.565-2A>C (n.565-2A>C) c.253-2A>C (n.253-2A>C) | dbSNP gnomAD v2 |
| X | g.107649938A>G | CA413815732 | PRPS1 | c.766-2A>G (n.766-2A>G) c.248-2A>G c.865-2A>G (n.865-2A>G) c.802-640A>G (n.802-640A>G) c.*334-2A>G (n.*334-2A>G) c.*558-2A>G (n.*558-2A>G) c.457-2A>G c.22-678A>G c.359-2A>G (n.359-2A>G) c.433-2A>G c.565-2A>G (n.565-2A>G) c.253-2A>G (n.253-2A>G) | |
| X | g.107649938A>T | CA413815730 | PRPS1 | c.766-2A>T (n.766-2A>T) c.248-2A>T c.865-2A>T (n.865-2A>T) c.802-640A>T (n.802-640A>T) c.*334-2A>T (n.*334-2A>T) c.*558-2A>T (n.*558-2A>T) c.457-2A>T c.22-678A>T c.359-2A>T (n.359-2A>T) c.433-2A>T c.565-2A>T (n.565-2A>T) c.253-2A>T (n.253-2A>T) | |
| X | g.107649939G>A | CA413815744 | PRPS1 | c.766-1G>A (n.766-1G>A) c.248-1G>A c.865-1G>A (n.865-1G>A) c.802-639G>A (n.802-639G>A) c.*334-1G>A (n.*334-1G>A) c.*558-1G>A (n.*558-1G>A) c.457-1G>A c.22-677G>A c.359-1G>A (n.359-1G>A) c.433-1G>A c.565-1G>A (n.565-1G>A) c.253-1G>A (n.253-1G>A) | |
| X | g.107649939G>C | CA413815755 | PRPS1 | c.766-1G>C (n.766-1G>C) c.248-1G>C c.865-1G>C (n.865-1G>C) c.802-639G>C (n.802-639G>C) c.*334-1G>C (n.*334-1G>C) c.*558-1G>C (n.*558-1G>C) c.457-1G>C c.22-677G>C c.359-1G>C (n.359-1G>C) c.433-1G>C c.565-1G>C (n.565-1G>C) c.253-1G>C (n.253-1G>C) | |
| X | g.107649939G>T | CA413815754 | PRPS1 | c.766-1G>T (n.766-1G>T) c.248-1G>T c.865-1G>T (n.865-1G>T) c.802-639G>T (n.802-639G>T) c.*334-1G>T (n.*334-1G>T) c.*558-1G>T (n.*558-1G>T) c.457-1G>T c.22-677G>T c.359-1G>T (n.359-1G>T) c.433-1G>T c.565-1G>T (n.565-1G>T) c.253-1G>T (n.253-1G>T) | |
| X | g.107649940G>A | CA413815757 | PRPS1 | c.766G>A (p.Val256Met) c.248G>A c.865G>A (p.Val289Met) c.802-638G>A (n.802-638G>A) c.*334G>A (n.*334G>A) c.*558G>A (n.*558G>A) c.1G>A (p.Val1Met) c.457G>A c.22-676G>A c.359G>A (p.Gly120Asp) c.433G>A c.565G>A (p.Val189Met) c.253G>A (p.Val85Met) | |
| X | g.107649940G>C | CA413815766 | PRPS1 | c.766G>C (p.Val256Leu) c.248G>C c.865G>C (p.Val289Leu) c.802-638G>C (n.802-638G>C) c.*334G>C (n.*334G>C) c.*558G>C (n.*558G>C) c.1G>C (p.Val1Leu) c.457G>C c.22-676G>C c.359G>C (p.Gly120Ala) c.433G>C c.565G>C (p.Val189Leu) c.253G>C (p.Val85Leu) | |
| X | g.107649940G>T | CA413815761 | PRPS1 | c.766G>T (p.Val256Leu) c.248G>T c.865G>T (p.Val289Leu) c.802-638G>T (n.802-638G>T) c.*334G>T (n.*334G>T) c.*558G>T (n.*558G>T) c.1G>T (p.Val1Leu) c.457G>T c.22-676G>T c.359G>T (p.Gly120Val) c.433G>T c.565G>T (p.Val189Leu) c.253G>T (p.Val85Leu) | |
| X | g.107649941T>A | CA413815772 | PRPS1 | c.767T>A (p.Val256Glu) c.249T>A c.866T>A (p.Val289Glu) c.802-637T>A (n.802-637T>A) c.*335T>A (n.*335T>A) c.*559T>A (n.*559T>A) c.2T>A (p.Val1Glu) c.458T>A c.22-675T>A c.360T>A (p.Gly120=) c.434T>A c.566T>A (p.Val189Glu) c.254T>A (p.Val85Glu) | |
| X | g.107649941T>C | CA413815773 | PRPS1 | c.767T>C (p.Val256Ala) c.249T>C c.866T>C (p.Val289Ala) c.802-637T>C (n.802-637T>C) c.*335T>C (n.*335T>C) c.*559T>C (n.*559T>C) c.2T>C (p.Val1Ala) c.458T>C c.22-675T>C c.360T>C (p.Gly120=) c.434T>C c.566T>C (p.Val189Ala) c.254T>C (p.Val85Ala) | |
| X | g.107649941T>G | CA413815776 | PRPS1 | c.767T>G (p.Val256Gly) c.249T>G c.866T>G (p.Val289Gly) c.802-637T>G (n.802-637T>G) c.*335T>G (n.*335T>G) c.*559T>G (n.*559T>G) c.2T>G (p.Val1Gly) c.458T>G c.22-675T>G c.360T>G (p.Gly120=) c.434T>G c.566T>G (p.Val189Gly) c.254T>G (p.Val85Gly) | |
| X | g.107649942G>A | CA517921644 | PRPS1 | c.768G>A (p.Val256=) c.250G>A c.867G>A (p.Val289=) c.802-636G>A (n.802-636G>A) c.*336G>A (n.*336G>A) c.*560G>A (n.*560G>A) c.3G>A (p.Val1=) c.459G>A c.22-674G>A c.361G>A (p.Asp121Asn) c.435G>A c.567G>A (p.Val189=) c.255G>A (p.Val85=) | ClinVar dbSNP |
| X | g.107649942G>C | CA517921645 | PRPS1 | c.768G>C (p.Val256=) c.250G>C c.867G>C (p.Val289=) c.802-636G>C (n.802-636G>C) c.*336G>C (n.*336G>C) c.*560G>C (n.*560G>C) c.3G>C (p.Val1=) c.459G>C c.22-674G>C c.361G>C (p.Asp121His) c.435G>C c.567G>C (p.Val189=) c.255G>C (p.Val85=) | |
| X | g.107649942G>T | CA517921646 | PRPS1 | c.768G>T (p.Val256=) c.250G>T c.867G>T (p.Val289=) c.802-636G>T (n.802-636G>T) c.*336G>T (n.*336G>T) c.*560G>T (n.*560G>T) c.3G>T (p.Val1=) c.459G>T c.22-674G>T c.361G>T (p.Asp121Tyr) c.435G>T c.567G>T (p.Val189=) c.255G>T (p.Val85=) | |
| X | g.107649943A= | CA2450376203 | PRPS1 | c.769A= (p.Ile257=) c.251A= c.868A= (p.Ile290=) c.802-635A= (n.802-635A=) c.*337A= (n.*337A=) c.*561A= (n.*561A=) c.4A= (p.Ile2=) c.460A= c.22-673A= c.362A= (p.Asp121=) c.436A= c.568A= (p.Ile190=) c.256A= (p.Ile86=) | |
| X | g.107649943A>C | CA413815780 | PRPS1 | c.769A>C (p.Ile257Leu) c.251A>C c.868A>C (p.Ile290Leu) c.802-635A>C (n.802-635A>C) c.*337A>C (n.*337A>C) c.*561A>C (n.*561A>C) c.4A>C (p.Ile2Leu) c.460A>C c.22-673A>C c.362A>C (p.Asp121Ala) c.436A>C c.568A>C (p.Ile190Leu) c.256A>C (p.Ile86Leu) | |
| X | g.107649943A>G | CA413815786 | PRPS1 | c.769A>G (p.Ile257Val) c.251A>G c.868A>G (p.Ile290Val) c.802-635A>G (n.802-635A>G) c.*337A>G (n.*337A>G) c.*561A>G (n.*561A>G) c.4A>G (p.Ile2Val) c.460A>G c.22-673A>G c.362A>G (p.Asp121Gly) c.436A>G c.568A>G (p.Ile190Val) c.256A>G (p.Ile86Val) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |