WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.107645215C>A | CA413811585 | PRPS1 | c.470C>A (p.Ala157Asp) c.569C>A (p.Ala190Asp) c.*38C>A (n.*38C>A) n.529C>A c.*262C>A (n.*262C>A) c.223C>A c.126-2391C>A (n.126-2391C>A) c.232C>A (n.232C>A) c.39C>A c.228C>A (n.228C>A) c.445C>A c.21+18C>A c.143C>A (p.Ala48Asp) c.358+4262C>A (n.358+4262C>A) c.269C>A (p.Ala90Asp) c.-44C>A (n.-44C>A) | |
| X | g.107645215C= | CA2450374890 | PRPS1 | c.470C= (p.Ala157=) c.569C= (p.Ala190=) c.*38C= (n.*38C=) n.529C= c.*262C= (n.*262C=) c.223C= c.126-2391C= (n.126-2391C=) c.232C= (n.232C=) c.39C= c.228C= (n.228C=) c.445C= c.21+18C= c.143C= (p.Ala48=) c.358+4262C= (n.358+4262C=) c.269C= (p.Ala90=) c.-44C= (n.-44C=) | |
| X | g.107645215C>G | CA413811591 | PRPS1 | c.470C>G (p.Ala157Gly) c.569C>G (p.Ala190Gly) c.*38C>G (n.*38C>G) n.529C>G c.*262C>G (n.*262C>G) c.223C>G c.126-2391C>G (n.126-2391C>G) c.232C>G (n.232C>G) c.39C>G c.228C>G (n.228C>G) c.445C>G c.21+18C>G c.143C>G (p.Ala48Gly) c.358+4262C>G (n.358+4262C>G) c.269C>G (p.Ala90Gly) c.-44C>G (n.-44C>G) | |
| X | g.107645215C>T | CA254941 | PRPS1 | c.470C>T (p.Ala157Val) c.569C>T (p.Ala190Val) c.*38C>T (n.*38C>T) n.529C>T c.*262C>T (n.*262C>T) c.223C>T c.126-2391C>T (n.126-2391C>T) c.232C>T (n.232C>T) c.39C>T c.228C>T (n.228C>T) c.445C>T c.21+18C>T c.143C>T (p.Ala48Val) c.358+4262C>T (n.358+4262C>T) c.269C>T (p.Ala90Val) c.-44C>T (n.-44C>T) | ClinVar dbSNP |
| X | g.107645216del | CA2580100138 | PRPS1 | c.471del (p.Leu158Ter) c.570del (p.Leu191Ter) c.*39del (n.*39del) n.530del c.*263del (n.*263del) c.224del c.126-2390del (n.126-2390del) c.233del (n.233del) c.40del c.229del (n.229del) c.446del c.21+19del c.144del (p.Leu49Ter) c.358+4263del (n.358+4263del) c.270del (p.Leu91Ter) c.-43del (n.-43del) | ClinVar |
| X | g.107645216C>A | CA517921270 | PRPS1 | c.471C>A (p.Ala157=) c.570C>A (p.Ala190=) c.*39C>A (n.*39C>A) n.530C>A c.*263C>A (n.*263C>A) c.224C>A c.126-2390C>A (n.126-2390C>A) c.233C>A (n.233C>A) c.40C>A c.229C>A (n.229C>A) c.446C>A c.21+19C>A c.144C>A (p.Ala48=) c.358+4263C>A (n.358+4263C>A) c.270C>A (p.Ala90=) c.-43C>A (n.-43C>A) | |
| X | g.107645216C>G | CA517921269 | PRPS1 | c.471C>G (p.Ala157=) c.570C>G (p.Ala190=) c.*39C>G (n.*39C>G) n.530C>G c.*263C>G (n.*263C>G) c.224C>G c.126-2390C>G (n.126-2390C>G) c.233C>G (n.233C>G) c.40C>G c.229C>G (n.229C>G) c.446C>G c.21+19C>G c.144C>G (p.Ala48=) c.358+4263C>G (n.358+4263C>G) c.270C>G (p.Ala90=) c.-43C>G (n.-43C>G) | |
| X | g.107645216C>T | CA517921268 | PRPS1 | c.471C>T (p.Ala157=) c.570C>T (p.Ala190=) c.*39C>T (n.*39C>T) n.530C>T c.*263C>T (n.*263C>T) c.224C>T c.126-2390C>T (n.126-2390C>T) c.233C>T (n.233C>T) c.40C>T c.229C>T (n.229C>T) c.446C>T c.21+19C>T c.144C>T (p.Ala48=) c.358+4263C>T (n.358+4263C>T) c.270C>T (p.Ala90=) c.-43C>T (n.-43C>T) | |
| X | g.107645217T>A | CA413811603 | PRPS1 | c.472T>A (p.Leu158Met) c.571T>A (p.Leu191Met) c.*40T>A (n.*40T>A) n.531T>A c.*264T>A (n.*264T>A) c.225T>A c.126-2389T>A (n.126-2389T>A) c.234T>A (n.234T>A) c.41T>A c.230T>A (n.230T>A) c.447T>A c.21+20T>A c.145T>A (p.Leu49Met) c.358+4264T>A (n.358+4264T>A) c.271T>A (p.Leu91Met) c.-42T>A (n.-42T>A) | |
| X | g.107645217T>C | CA517921271 | PRPS1 | c.472T>C (p.Leu158=) c.571T>C (p.Leu191=) c.*40T>C (n.*40T>C) n.531T>C c.*264T>C (n.*264T>C) c.225T>C c.126-2389T>C (n.126-2389T>C) c.234T>C (n.234T>C) c.41T>C c.230T>C (n.230T>C) c.447T>C c.21+20T>C c.145T>C (p.Leu49=) c.358+4264T>C (n.358+4264T>C) c.271T>C (p.Leu91=) c.-42T>C (n.-42T>C) | |
| X | g.107645217T>G | CA413811605 | PRPS1 | c.472T>G (p.Leu158Val) c.571T>G (p.Leu191Val) c.*40T>G (n.*40T>G) n.531T>G c.*264T>G (n.*264T>G) c.225T>G c.126-2389T>G (n.126-2389T>G) c.234T>G (n.234T>G) c.41T>G c.230T>G (n.230T>G) c.447T>G c.21+20T>G c.145T>G (p.Leu49Val) c.358+4264T>G (n.358+4264T>G) c.271T>G (p.Leu91Val) c.-42T>G (n.-42T>G) | |
| X | g.107645218T>A | CA413811611 | PRPS1 | c.473T>A (p.Leu158Ter) c.572T>A (p.Leu191Ter) c.*41T>A (n.*41T>A) n.532T>A c.*265T>A (n.*265T>A) c.226T>A c.126-2388T>A (n.126-2388T>A) c.235T>A (n.235T>A) c.42T>A c.231T>A (n.231T>A) c.448T>A c.21+21T>A c.146T>A (p.Leu49Ter) c.358+4265T>A (n.358+4265T>A) c.272T>A (p.Leu91Ter) c.-41T>A (n.-41T>A) | |
| X | g.107645218T>C | CA413811615 | PRPS1 | c.473T>C (p.Leu158Ser) c.572T>C (p.Leu191Ser) c.*41T>C (n.*41T>C) n.532T>C c.*265T>C (n.*265T>C) c.226T>C c.126-2388T>C (n.126-2388T>C) c.235T>C (n.235T>C) c.42T>C c.231T>C (n.231T>C) c.448T>C c.21+21T>C c.146T>C (p.Leu49Ser) c.358+4265T>C (n.358+4265T>C) c.272T>C (p.Leu91Ser) c.-41T>C (n.-41T>C) | |
| X | g.107645218T>G | CA413811617 | PRPS1 | c.473T>G (p.Leu158Trp) c.572T>G (p.Leu191Trp) c.*41T>G (n.*41T>G) n.532T>G c.*265T>G (n.*265T>G) c.226T>G c.126-2388T>G (n.126-2388T>G) c.235T>G (n.235T>G) c.42T>G c.231T>G (n.231T>G) c.448T>G c.21+21T>G c.146T>G (p.Leu49Trp) c.358+4265T>G (n.358+4265T>G) c.272T>G (p.Leu91Trp) c.-41T>G (n.-41T>G) | |
| X | g.107645219G>A | CA10485659 | PRPS1 | c.474G>A (p.Leu158=) c.573G>A (p.Leu191=) c.*42G>A (n.*42G>A) n.533G>A c.*266G>A (n.*266G>A) c.227G>A c.126-2387G>A (n.126-2387G>A) c.236G>A (n.236G>A) c.43G>A c.232G>A (n.232G>A) c.449G>A c.21+22G>A c.147G>A (p.Leu49=) c.358+4266G>A (n.358+4266G>A) c.273G>A (p.Leu91=) c.-40G>A (n.-40G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.107645219G>C | CA413811637 | PRPS1 | c.474G>C (p.Leu158Phe) c.573G>C (p.Leu191Phe) c.*42G>C (n.*42G>C) n.533G>C c.*266G>C (n.*266G>C) c.227G>C c.126-2387G>C (n.126-2387G>C) c.236G>C (n.236G>C) c.43G>C c.232G>C (n.232G>C) c.449G>C c.21+22G>C c.147G>C (p.Leu49Phe) c.358+4266G>C (n.358+4266G>C) c.273G>C (p.Leu91Phe) c.-40G>C (n.-40G>C) | |
| X | g.107645219G= | CA2450374891 | PRPS1 | c.474G= (p.Leu158=) c.573G= (p.Leu191=) c.*42G= (n.*42G=) n.533G= c.*266G= (n.*266G=) c.227G= c.126-2387G= (n.126-2387G=) c.236G= (n.236G=) c.43G= c.232G= (n.232G=) c.449G= c.21+22G= c.147G= (p.Leu49=) c.358+4266G= (n.358+4266G=) c.273G= (p.Leu91=) c.-40G= (n.-40G=) | |
| X | g.107645219G>T | CA413811641 | PRPS1 | c.474G>T (p.Leu158Phe) c.573G>T (p.Leu191Phe) c.*42G>T (n.*42G>T) n.533G>T c.*266G>T (n.*266G>T) c.227G>T c.126-2387G>T (n.126-2387G>T) c.236G>T (n.236G>T) c.43G>T c.232G>T (n.232G>T) c.449G>T c.21+22G>T c.147G>T (p.Leu49Phe) c.358+4266G>T (n.358+4266G>T) c.273G>T (p.Leu91Phe) c.-40G>T (n.-40G>T) | |
| X | g.107645220A>C | CA413811654 | PRPS1 | c.475A>C (p.Ile159Leu) c.574A>C (p.Ile192Leu) c.*43A>C (n.*43A>C) n.534A>C c.*267A>C (n.*267A>C) c.228A>C c.126-2386A>C (n.126-2386A>C) c.237A>C (n.237A>C) c.44A>C c.233A>C (n.233A>C) c.450A>C c.21+23A>C c.148A>C (p.Ile50Leu) c.358+4267A>C (n.358+4267A>C) c.274A>C (p.Ile92Leu) c.-39A>C (n.-39A>C) | |
| X | g.107645220A>G | CA413811651 | PRPS1 | c.475A>G (p.Ile159Val) c.574A>G (p.Ile192Val) c.*43A>G (n.*43A>G) n.534A>G c.*267A>G (n.*267A>G) c.228A>G c.126-2386A>G (n.126-2386A>G) c.237A>G (n.237A>G) c.44A>G c.233A>G (n.233A>G) c.450A>G c.21+23A>G c.148A>G (p.Ile50Val) c.358+4267A>G (n.358+4267A>G) c.274A>G (p.Ile92Val) c.-39A>G (n.-39A>G) | |
| X | g.107645220A>T | CA413811647 | PRPS1 | c.475A>T (p.Ile159Phe) c.574A>T (p.Ile192Phe) c.*43A>T (n.*43A>T) n.534A>T c.*267A>T (n.*267A>T) c.228A>T c.126-2386A>T (n.126-2386A>T) c.237A>T (n.237A>T) c.44A>T c.233A>T (n.233A>T) c.450A>T c.21+23A>T c.148A>T (p.Ile50Phe) c.358+4267A>T (n.358+4267A>T) c.274A>T (p.Ile92Phe) c.-39A>T (n.-39A>T) | |
| X | g.107645221T>A | CA413811659 | PRPS1 | c.476T>A (p.Ile159Asn) c.575T>A (p.Ile192Asn) c.*44T>A (n.*44T>A) n.535T>A c.*268T>A (n.*268T>A) c.229T>A c.126-2385T>A (n.126-2385T>A) c.238T>A (n.238T>A) c.45T>A c.234T>A (n.234T>A) c.451T>A c.21+24T>A c.149T>A (p.Ile50Asn) c.358+4268T>A (n.358+4268T>A) c.275T>A (p.Ile92Asn) c.-38T>A (n.-38T>A) | |
| X | g.107645221T>C | CA413811663 | PRPS1 | c.476T>C (p.Ile159Thr) c.575T>C (p.Ile192Thr) c.*44T>C (n.*44T>C) n.535T>C c.*268T>C (n.*268T>C) c.229T>C c.126-2385T>C (n.126-2385T>C) c.238T>C (n.238T>C) c.45T>C c.234T>C (n.234T>C) c.451T>C c.21+24T>C c.149T>C (p.Ile50Thr) c.358+4268T>C (n.358+4268T>C) c.275T>C (p.Ile92Thr) c.-38T>C (n.-38T>C) | |
| X | g.107645221T>G | CA413811665 | PRPS1 | c.476T>G (p.Ile159Ser) c.575T>G (p.Ile192Ser) c.*44T>G (n.*44T>G) n.535T>G c.*268T>G (n.*268T>G) c.229T>G c.126-2385T>G (n.126-2385T>G) c.238T>G (n.238T>G) c.45T>G c.234T>G (n.234T>G) c.451T>G c.21+24T>G c.149T>G (p.Ile50Ser) c.358+4268T>G (n.358+4268T>G) c.275T>G (p.Ile92Ser) c.-38T>G (n.-38T>G) | |
| X | g.107645222T>A | CA517921272 | PRPS1 | c.477T>A (p.Ile159=) c.576T>A (p.Ile192=) c.*45T>A (n.*45T>A) n.536T>A c.*269T>A (n.*269T>A) c.230T>A c.126-2384T>A (n.126-2384T>A) c.239T>A (n.239T>A) c.46T>A c.235T>A (n.235T>A) c.452T>A c.21+25T>A c.150T>A (p.Ile50=) c.358+4269T>A (n.358+4269T>A) c.276T>A (p.Ile92=) c.-37T>A (n.-37T>A) | |
| X | g.107645222T>C | CA517921273 | PRPS1 | c.477T>C (p.Ile159=) c.576T>C (p.Ile192=) c.*45T>C (n.*45T>C) n.536T>C c.*269T>C (n.*269T>C) c.230T>C c.126-2384T>C (n.126-2384T>C) c.239T>C (n.239T>C) c.46T>C c.235T>C (n.235T>C) c.452T>C c.21+25T>C c.150T>C (p.Ile50=) c.358+4269T>C (n.358+4269T>C) c.276T>C (p.Ile92=) c.-37T>C (n.-37T>C) | |
| X | g.107645222T>G | CA413811672 | PRPS1 | c.477T>G (p.Ile159Met) c.576T>G (p.Ile192Met) c.*45T>G (n.*45T>G) n.536T>G c.*269T>G (n.*269T>G) c.230T>G c.126-2384T>G (n.126-2384T>G) c.239T>G (n.239T>G) c.46T>G c.235T>G (n.235T>G) c.452T>G c.21+25T>G c.150T>G (p.Ile50Met) c.358+4269T>G (n.358+4269T>G) c.276T>G (p.Ile92Met) c.-37T>G (n.-37T>G) | |
| X | g.107645223C>A | CA413811686 | PRPS1 | c.478C>A (p.His160Asn) c.577C>A (p.His193Asn) c.*46C>A (n.*46C>A) n.537C>A c.*270C>A (n.*270C>A) c.231C>A c.126-2383C>A (n.126-2383C>A) c.240C>A (n.240C>A) c.47C>A c.236C>A (n.236C>A) c.453C>A c.21+26C>A c.151C>A (p.His51Asn) c.358+4270C>A (n.358+4270C>A) c.277C>A (p.His93Asn) c.-36C>A (n.-36C>A) | |
| X | g.107645223C>G | CA413811690 | PRPS1 | c.478C>G (p.His160Asp) c.577C>G (p.His193Asp) c.*46C>G (n.*46C>G) n.537C>G c.*270C>G (n.*270C>G) c.231C>G c.126-2383C>G (n.126-2383C>G) c.240C>G (n.240C>G) c.47C>G c.236C>G (n.236C>G) c.453C>G c.21+26C>G c.151C>G (p.His51Asp) c.358+4270C>G (n.358+4270C>G) c.277C>G (p.His93Asp) c.-36C>G (n.-36C>G) | |
| X | g.107645223C>T | CA413811692 | PRPS1 | c.478C>T (p.His160Tyr) c.577C>T (p.His193Tyr) c.*46C>T (n.*46C>T) n.537C>T c.*270C>T (n.*270C>T) c.231C>T c.126-2383C>T (n.126-2383C>T) c.240C>T (n.240C>T) c.47C>T c.236C>T (n.236C>T) c.453C>T c.21+26C>T c.151C>T (p.His51Tyr) c.358+4270C>T (n.358+4270C>T) c.277C>T (p.His93Tyr) c.-36C>T (n.-36C>T) | |
| X | g.107645224A>C | CA413811697 | PRPS1 | c.479A>C (p.His160Pro) c.578A>C (p.His193Pro) c.*47A>C (n.*47A>C) n.538A>C c.*271A>C (n.*271A>C) c.232A>C c.126-2382A>C (n.126-2382A>C) c.241A>C (n.241A>C) c.48A>C c.237A>C (n.237A>C) c.454A>C c.21+27A>C c.152A>C (p.His51Pro) c.358+4271A>C (n.358+4271A>C) c.278A>C (p.His93Pro) c.-35A>C (n.-35A>C) | |
| X | g.107645224A>G | CA413811701 | PRPS1 | c.479A>G (p.His160Arg) c.578A>G (p.His193Arg) c.*47A>G (n.*47A>G) n.538A>G c.*271A>G (n.*271A>G) c.232A>G c.126-2382A>G (n.126-2382A>G) c.241A>G (n.241A>G) c.48A>G c.237A>G (n.237A>G) c.454A>G c.21+27A>G c.152A>G (p.His51Arg) c.358+4271A>G (n.358+4271A>G) c.278A>G (p.His93Arg) c.-35A>G (n.-35A>G) | |
| X | g.107645224A>T | CA413811704 | PRPS1 | c.479A>T (p.His160Leu) c.578A>T (p.His193Leu) c.*47A>T (n.*47A>T) n.538A>T c.*271A>T (n.*271A>T) c.232A>T c.126-2382A>T (n.126-2382A>T) c.241A>T (n.241A>T) c.48A>T c.237A>T (n.237A>T) c.454A>T c.21+27A>T c.152A>T (p.His51Leu) c.358+4271A>T (n.358+4271A>T) c.278A>T (p.His93Leu) c.-35A>T (n.-35A>T) | |
| X | g.107645225C>A | CA413811710 | PRPS1 | c.480C>A (p.His160Gln) c.579C>A (p.His193Gln) c.*48C>A (n.*48C>A) n.539C>A c.*272C>A (n.*272C>A) c.233C>A c.126-2381C>A (n.126-2381C>A) c.242C>A (n.242C>A) c.49C>A c.238C>A (n.238C>A) c.455C>A c.21+28C>A c.153C>A (p.His51Gln) c.358+4272C>A (n.358+4272C>A) c.279C>A (p.His93Gln) c.-34C>A (n.-34C>A) | |
| X | g.107645225C= | CA2450374892 | PRPS1 | c.480C= (p.His160=) c.579C= (p.His193=) c.*48C= (n.*48C=) n.539C= c.*272C= (n.*272C=) c.233C= c.126-2381C= (n.126-2381C=) c.242C= (n.242C=) c.49C= c.238C= (n.238C=) c.455C= c.21+28C= c.153C= (p.His51=) c.358+4272C= (n.358+4272C=) c.279C= (p.His93=) c.-34C= (n.-34C=) | |
| X | g.107645225C>G | CA254943 | PRPS1 | c.480C>G (p.His160Gln) c.579C>G (p.His193Gln) c.*48C>G (n.*48C>G) n.539C>G c.*272C>G (n.*272C>G) c.233C>G c.126-2381C>G (n.126-2381C>G) c.242C>G (n.242C>G) c.49C>G c.238C>G (n.238C>G) c.455C>G c.21+28C>G c.153C>G (p.His51Gln) c.358+4272C>G (n.358+4272C>G) c.279C>G (p.His93Gln) c.-34C>G (n.-34C>G) | ClinVar dbSNP |
| X | g.107645225C>T | CA517921274 | PRPS1 | c.480C>T (p.His160=) c.579C>T (p.His193=) c.*48C>T (n.*48C>T) n.539C>T c.*272C>T (n.*272C>T) c.233C>T c.126-2381C>T (n.126-2381C>T) c.242C>T (n.242C>T) c.49C>T c.238C>T (n.238C>T) c.455C>T c.21+28C>T c.153C>T (p.His51=) c.358+4272C>T (n.358+4272C>T) c.279C>T (p.His93=) c.-34C>T (n.-34C>T) | |
| X | g.107645226A>C | CA413811735 | PRPS1 | c.481A>C (p.Lys161Gln) c.580A>C (p.Lys194Gln) c.*49A>C (n.*49A>C) n.540A>C c.*273A>C (n.*273A>C) c.234A>C c.126-2380A>C (n.126-2380A>C) c.243A>C (n.243A>C) c.50A>C c.239A>C (n.239A>C) c.456A>C c.21+29A>C c.154A>C (p.Lys52Gln) c.358+4273A>C (n.358+4273A>C) c.280A>C (p.Lys94Gln) c.-33A>C (n.-33A>C) | |
| X | g.107645226A>G | CA413811721 | PRPS1 | c.481A>G (p.Lys161Glu) c.580A>G (p.Lys194Glu) c.*49A>G (n.*49A>G) n.540A>G c.*273A>G (n.*273A>G) c.234A>G c.126-2380A>G (n.126-2380A>G) c.243A>G (n.243A>G) c.50A>G c.239A>G (n.239A>G) c.456A>G c.21+29A>G c.154A>G (p.Lys52Glu) c.358+4273A>G (n.358+4273A>G) c.280A>G (p.Lys94Glu) c.-33A>G (n.-33A>G) | |
| X | g.107645226A>T | CA413811719 | PRPS1 | c.481A>T (p.Lys161Ter) c.580A>T (p.Lys194Ter) c.*49A>T (n.*49A>T) n.540A>T c.*273A>T (n.*273A>T) c.234A>T c.126-2380A>T (n.126-2380A>T) c.243A>T (n.243A>T) c.50A>T c.239A>T (n.239A>T) c.456A>T c.21+29A>T c.154A>T (p.Lys52Ter) c.358+4273A>T (n.358+4273A>T) c.280A>T (p.Lys94Ter) c.-33A>T (n.-33A>T) | |
| X | g.107645227A>C | CA413811742 | PRPS1 | c.482A>C (p.Lys161Thr) c.581A>C (p.Lys194Thr) c.*50A>C (n.*50A>C) n.541A>C c.*274A>C (n.*274A>C) c.235A>C c.126-2379A>C (n.126-2379A>C) c.244A>C (n.244A>C) c.51A>C c.240A>C (n.240A>C) c.457A>C c.21+30A>C c.155A>C (p.Lys52Thr) c.358+4274A>C (n.358+4274A>C) c.281A>C (p.Lys94Thr) c.-32A>C (n.-32A>C) | |
| X | g.107645227A>G | CA413811754 | PRPS1 | c.482A>G (p.Lys161Arg) c.581A>G (p.Lys194Arg) c.*50A>G (n.*50A>G) n.541A>G c.*274A>G (n.*274A>G) c.235A>G c.126-2379A>G (n.126-2379A>G) c.244A>G (n.244A>G) c.51A>G c.240A>G (n.240A>G) c.457A>G c.21+30A>G c.155A>G (p.Lys52Arg) c.358+4274A>G (n.358+4274A>G) c.281A>G (p.Lys94Arg) c.-32A>G (n.-32A>G) | |
| X | g.107645227A>T | CA413811752 | PRPS1 | c.482A>T (p.Lys161Ile) c.581A>T (p.Lys194Ile) c.*50A>T (n.*50A>T) n.541A>T c.*274A>T (n.*274A>T) c.235A>T c.126-2379A>T (n.126-2379A>T) c.244A>T (n.244A>T) c.51A>T c.240A>T (n.240A>T) c.457A>T c.21+30A>T c.155A>T (p.Lys52Ile) c.358+4274A>T (n.358+4274A>T) c.281A>T (p.Lys94Ile) c.-32A>T (n.-32A>T) | |
| X | g.107645228A>C | CA413811757 | PRPS1 | c.483A>C (p.Lys161Asn) c.582A>C (p.Lys194Asn) c.*51A>C (n.*51A>C) n.542A>C c.*275A>C (n.*275A>C) c.236A>C c.126-2378A>C (n.126-2378A>C) c.245A>C (n.245A>C) c.52A>C c.241A>C (n.241A>C) c.458A>C c.21+31A>C c.156A>C (p.Lys52Asn) c.358+4275A>C (n.358+4275A>C) c.282A>C (p.Lys94Asn) c.-31A>C (n.-31A>C) | |
| X | g.107645228A>G | CA517921275 | PRPS1 | c.483A>G (p.Lys161=) c.582A>G (p.Lys194=) c.*51A>G (n.*51A>G) n.542A>G c.*275A>G (n.*275A>G) c.236A>G c.126-2378A>G (n.126-2378A>G) c.245A>G (n.245A>G) c.52A>G c.241A>G (n.241A>G) c.458A>G c.21+31A>G c.156A>G (p.Lys52=) c.358+4275A>G (n.358+4275A>G) c.282A>G (p.Lys94=) c.-31A>G (n.-31A>G) | |
| X | g.107645228A>T | CA413811761 | PRPS1 | c.483A>T (p.Lys161Asn) c.582A>T (p.Lys194Asn) c.*51A>T (n.*51A>T) n.542A>T c.*275A>T (n.*275A>T) c.236A>T c.126-2378A>T (n.126-2378A>T) c.245A>T (n.245A>T) c.52A>T c.241A>T (n.241A>T) c.458A>T c.21+31A>T c.156A>T (p.Lys52Asn) c.358+4275A>T (n.358+4275A>T) c.282A>T (p.Lys94Asn) c.-31A>T (n.-31A>T) | |
| X | g.107645229G>A | CA413811768 | PRPS1 | c.484G>A (p.Glu162Lys) c.583G>A (p.Glu195Lys) c.*52G>A (n.*52G>A) n.543G>A c.*276G>A (n.*276G>A) c.237G>A c.126-2377G>A (n.126-2377G>A) c.246G>A (n.246G>A) c.53G>A c.242G>A (n.242G>A) c.459G>A c.21+32G>A c.157G>A (p.Glu53Lys) c.358+4276G>A (n.358+4276G>A) c.283G>A (p.Glu95Lys) c.-30G>A (n.-30G>A) | dbSNP |
| X | g.107645229G>C | CA413811771 | PRPS1 | c.484G>C (p.Glu162Gln) c.583G>C (p.Glu195Gln) c.*52G>C (n.*52G>C) n.543G>C c.*276G>C (n.*276G>C) c.237G>C c.126-2377G>C (n.126-2377G>C) c.246G>C (n.246G>C) c.53G>C c.242G>C (n.242G>C) c.459G>C c.21+32G>C c.157G>C (p.Glu53Gln) c.358+4276G>C (n.358+4276G>C) c.283G>C (p.Glu95Gln) c.-30G>C (n.-30G>C) | |
| X | g.107645229G= | CA2450374893 | PRPS1 | c.484G= (p.Glu162=) c.583G= (p.Glu195=) c.*52G= (n.*52G=) n.543G= c.*276G= (n.*276G=) c.237G= c.126-2377G= (n.126-2377G=) c.246G= (n.246G=) c.53G= c.242G= (n.242G=) c.459G= c.21+32G= c.157G= (p.Glu53=) c.358+4276G= (n.358+4276G=) c.283G= (p.Glu95=) c.-30G= (n.-30G=) | |
| X | g.107645229G>T | CA413811775 | PRPS1 | c.484G>T (p.Glu162Ter) c.583G>T (p.Glu195Ter) c.*52G>T (n.*52G>T) n.543G>T c.*276G>T (n.*276G>T) c.237G>T c.126-2377G>T (n.126-2377G>T) c.246G>T (n.246G>T) c.53G>T c.242G>T (n.242G>T) c.459G>T c.21+32G>T c.157G>T (p.Glu53Ter) c.358+4276G>T (n.358+4276G>T) c.283G>T (p.Glu95Ter) c.-30G>T (n.-30G>T) |