UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.107639331C>A | CA517920818 | PRPS1 | c.159C>A (p.Val53=) c.123-5846C>A (n.123-5846C>A) c.*128C>A (n.*128C>A) n.253C>A n.244C>A c.123-1571C>A (n.123-1571C>A) c.261C>A (n.261C>A) c.37C>A n.92C>A c.-82-5846C>A (n.-82-5846C>A) | |
| X | g.107639331C>G | CA517920820 | PRPS1 | c.159C>G (p.Val53=) c.123-5846C>G (n.123-5846C>G) c.*128C>G (n.*128C>G) n.253C>G n.244C>G c.123-1571C>G (n.123-1571C>G) c.261C>G (n.261C>G) c.37C>G n.92C>G c.-82-5846C>G (n.-82-5846C>G) | |
| X | g.107639331C>T | CA517920819 | PRPS1 | c.159C>T (p.Val53=) c.123-5846C>T (n.123-5846C>T) c.*128C>T (n.*128C>T) n.253C>T n.244C>T c.123-1571C>T (n.123-1571C>T) c.261C>T (n.261C>T) c.37C>T n.92C>T c.-82-5846C>T (n.-82-5846C>T) | |
| X | g.107639332T>A | CA413804498 | PRPS1 | c.160T>A (p.Tyr54Asn) c.123-5845T>A (n.123-5845T>A) c.*129T>A (n.*129T>A) n.254T>A n.245T>A c.123-1570T>A (n.123-1570T>A) c.262T>A (n.262T>A) c.38T>A n.93T>A c.-82-5845T>A (n.-82-5845T>A) | |
| X | g.107639332T>C | CA413804491 | PRPS1 | c.160T>C (p.Tyr54His) c.123-5845T>C (n.123-5845T>C) c.*129T>C (n.*129T>C) n.254T>C n.245T>C c.123-1570T>C (n.123-1570T>C) c.262T>C (n.262T>C) c.38T>C n.93T>C c.-82-5845T>C (n.-82-5845T>C) | ClinVar dbSNP |
| X | g.107639332T>G | CA413804495 | PRPS1 | c.160T>G (p.Tyr54Asp) c.123-5845T>G (n.123-5845T>G) c.*129T>G (n.*129T>G) n.254T>G n.245T>G c.123-1570T>G (n.123-1570T>G) c.262T>G (n.262T>G) c.38T>G n.93T>G c.-82-5845T>G (n.-82-5845T>G) | |
| X | g.107639333A>C | CA413804502 | PRPS1 | c.161A>C (p.Tyr54Ser) c.123-5844A>C (n.123-5844A>C) c.*130A>C (n.*130A>C) n.255A>C n.246A>C c.123-1569A>C (n.123-1569A>C) c.263A>C (n.263A>C) c.39A>C n.94A>C c.-82-5844A>C (n.-82-5844A>C) | |
| X | g.107639333A>G | CA413804505 | PRPS1 | c.161A>G (p.Tyr54Cys) c.123-5844A>G (n.123-5844A>G) c.*130A>G (n.*130A>G) n.255A>G n.246A>G c.123-1569A>G (n.123-1569A>G) c.263A>G (n.263A>G) c.39A>G n.94A>G c.-82-5844A>G (n.-82-5844A>G) | |
| X | g.107639333A>T | CA413804515 | PRPS1 | c.161A>T (p.Tyr54Phe) c.123-5844A>T (n.123-5844A>T) c.*130A>T (n.*130A>T) n.255A>T n.246A>T c.123-1569A>T (n.123-1569A>T) c.263A>T (n.263A>T) c.39A>T n.94A>T c.-82-5844A>T (n.-82-5844A>T) | |
| X | g.107639334C>A | CA413804519 | PRPS1 | c.162C>A (p.Tyr54Ter) c.123-5843C>A (n.123-5843C>A) c.*131C>A (n.*131C>A) n.256C>A n.247C>A c.123-1568C>A (n.123-1568C>A) c.264C>A (n.264C>A) c.40C>A n.95C>A c.-82-5843C>A (n.-82-5843C>A) | |
| X | g.107639334C>G | CA413804521 | PRPS1 | c.162C>G (p.Tyr54Ter) c.123-5843C>G (n.123-5843C>G) c.*131C>G (n.*131C>G) n.256C>G n.247C>G c.123-1568C>G (n.123-1568C>G) c.264C>G (n.264C>G) c.40C>G n.95C>G c.-82-5843C>G (n.-82-5843C>G) | |
| X | g.107639334C>T | CA517920821 | PRPS1 | c.162C>T (p.Tyr54=) c.123-5843C>T (n.123-5843C>T) c.*131C>T (n.*131C>T) n.256C>T n.247C>T c.123-1568C>T (n.123-1568C>T) c.264C>T (n.264C>T) c.40C>T n.95C>T c.-82-5843C>T (n.-82-5843C>T) | |
| X | g.107639335A>C | CA413804526 | PRPS1 | c.163A>C (p.Ile55Leu) c.123-5842A>C (n.123-5842A>C) c.*132A>C (n.*132A>C) n.257A>C n.248A>C c.123-1567A>C (n.123-1567A>C) c.265A>C (n.265A>C) c.41A>C n.96A>C c.-82-5842A>C (n.-82-5842A>C) | |
| X | g.107639335A>G | CA413804542 | PRPS1 | c.163A>G (p.Ile55Val) c.123-5842A>G (n.123-5842A>G) c.*132A>G (n.*132A>G) n.257A>G n.248A>G c.123-1567A>G (n.123-1567A>G) c.265A>G (n.265A>G) c.41A>G n.96A>G c.-82-5842A>G (n.-82-5842A>G) | |
| X | g.107639335A>T | CA413804545 | PRPS1 | c.163A>T (p.Ile55Phe) c.123-5842A>T (n.123-5842A>T) c.*132A>T (n.*132A>T) n.257A>T n.248A>T c.123-1567A>T (n.123-1567A>T) c.265A>T (n.265A>T) c.41A>T n.96A>T c.-82-5842A>T (n.-82-5842A>T) | |
| X | g.107639336T>A | CA413804549 | PRPS1 | c.164T>A (p.Ile55Asn) c.123-5841T>A (n.123-5841T>A) c.*133T>A (n.*133T>A) n.258T>A n.249T>A c.123-1566T>A (n.123-1566T>A) c.266T>A (n.266T>A) c.42T>A n.97T>A c.-82-5841T>A (n.-82-5841T>A) | |
| X | g.107639336T>C | CA413804555 | PRPS1 | c.164T>C (p.Ile55Thr) c.123-5841T>C (n.123-5841T>C) c.*133T>C (n.*133T>C) n.258T>C n.249T>C c.123-1566T>C (n.123-1566T>C) c.266T>C (n.266T>C) c.42T>C n.97T>C c.-82-5841T>C (n.-82-5841T>C) | |
| X | g.107639336T>G | CA413804558 | PRPS1 | c.164T>G (p.Ile55Ser) c.123-5841T>G (n.123-5841T>G) c.*133T>G (n.*133T>G) n.258T>G n.249T>G c.123-1566T>G (n.123-1566T>G) c.266T>G (n.266T>G) c.42T>G n.97T>G c.-82-5841T>G (n.-82-5841T>G) | |
| X | g.107639337T>A | CA517920822 | PRPS1 | c.165T>A (p.Ile55=) c.123-5840T>A (n.123-5840T>A) c.*134T>A (n.*134T>A) n.259T>A n.250T>A c.123-1565T>A (n.123-1565T>A) c.267T>A (n.267T>A) c.43T>A n.98T>A c.-82-5840T>A (n.-82-5840T>A) | |
| X | g.107639337T>C | CA517920823 | PRPS1 | c.165T>C (p.Ile55=) c.123-5840T>C (n.123-5840T>C) c.*134T>C (n.*134T>C) n.259T>C n.250T>C c.123-1565T>C (n.123-1565T>C) c.267T>C (n.267T>C) c.43T>C n.98T>C c.-82-5840T>C (n.-82-5840T>C) | |
| X | g.107639337T>G | CA413804559 | PRPS1 | c.165T>G (p.Ile55Met) c.123-5840T>G (n.123-5840T>G) c.*134T>G (n.*134T>G) n.259T>G n.250T>G c.123-1565T>G (n.123-1565T>G) c.267T>G (n.267T>G) c.43T>G n.98T>G c.-82-5840T>G (n.-82-5840T>G) | |
| X | g.107639338G>A | CA413804560 | PRPS1 | c.166G>A (p.Val56Ile) c.123-5839G>A (n.123-5839G>A) c.*135G>A (n.*135G>A) n.260G>A n.251G>A c.123-1564G>A (n.123-1564G>A) c.268G>A (n.268G>A) c.44G>A n.99G>A c.-82-5839G>A (n.-82-5839G>A) | |
| X | g.107639338G>C | CA413804564 | PRPS1 | c.166G>C (p.Val56Leu) c.123-5839G>C (n.123-5839G>C) c.*135G>C (n.*135G>C) n.260G>C n.251G>C c.123-1564G>C (n.123-1564G>C) c.268G>C (n.268G>C) c.44G>C n.99G>C c.-82-5839G>C (n.-82-5839G>C) | |
| X | g.107639338G>T | CA413804562 | PRPS1 | c.166G>T (p.Val56Phe) c.123-5839G>T (n.123-5839G>T) c.*135G>T (n.*135G>T) n.260G>T n.251G>T c.123-1564G>T (n.123-1564G>T) c.268G>T (n.268G>T) c.44G>T n.99G>T c.-82-5839G>T (n.-82-5839G>T) | |
| X | g.107639339T>A | CA413804570 | PRPS1 | c.167T>A (p.Val56Asp) c.123-5838T>A (n.123-5838T>A) c.*136T>A (n.*136T>A) n.261T>A n.252T>A c.123-1563T>A (n.123-1563T>A) c.269T>A (n.269T>A) c.45T>A n.100T>A c.-82-5838T>A (n.-82-5838T>A) | |
| X | g.107639339T>C | CA413804572 | PRPS1 | c.167T>C (p.Val56Ala) c.123-5838T>C (n.123-5838T>C) c.*136T>C (n.*136T>C) n.261T>C n.252T>C c.123-1563T>C (n.123-1563T>C) c.269T>C (n.269T>C) c.45T>C n.100T>C c.-82-5838T>C (n.-82-5838T>C) | |
| X | g.107639339T>G | CA413804574 | PRPS1 | c.167T>G (p.Val56Gly) c.123-5838T>G (n.123-5838T>G) c.*136T>G (n.*136T>G) n.261T>G n.252T>G c.123-1563T>G (n.123-1563T>G) c.269T>G (n.269T>G) c.45T>G n.100T>G c.-82-5838T>G (n.-82-5838T>G) | |
| X | g.107639340T>A | CA517920824 | PRPS1 | c.168T>A (p.Val56=) c.123-5837T>A (n.123-5837T>A) c.*137T>A (n.*137T>A) n.262T>A n.253T>A c.123-1562T>A (n.123-1562T>A) c.270T>A (n.270T>A) c.46T>A n.101T>A c.-82-5837T>A (n.-82-5837T>A) | |
| X | g.107639340T>C | CA517920825 | PRPS1 | c.168T>C (p.Val56=) c.123-5837T>C (n.123-5837T>C) c.*137T>C (n.*137T>C) n.262T>C n.253T>C c.123-1562T>C (n.123-1562T>C) c.270T>C (n.270T>C) c.46T>C n.101T>C c.-82-5837T>C (n.-82-5837T>C) | ClinVar dbSNP |
| X | g.107639340T>G | CA517920826 | PRPS1 | c.168T>G (p.Val56=) c.123-5837T>G (n.123-5837T>G) c.*137T>G (n.*137T>G) n.262T>G n.253T>G c.123-1562T>G (n.123-1562T>G) c.270T>G (n.270T>G) c.46T>G n.101T>G c.-82-5837T>G (n.-82-5837T>G) | |
| X | g.107639341C>A | CA413804578 | PRPS1 | c.169C>A (p.Gln57Lys) c.123-5836C>A (n.123-5836C>A) c.*138C>A (n.*138C>A) n.263C>A n.254C>A c.123-1561C>A (n.123-1561C>A) c.271C>A (n.271C>A) c.47C>A n.102C>A c.-82-5836C>A (n.-82-5836C>A) | |
| X | g.107639341C>G | CA413804579 | PRPS1 | c.169C>G (p.Gln57Glu) c.123-5836C>G (n.123-5836C>G) c.*138C>G (n.*138C>G) n.263C>G n.254C>G c.123-1561C>G (n.123-1561C>G) c.271C>G (n.271C>G) c.47C>G n.102C>G c.-82-5836C>G (n.-82-5836C>G) | |
| X | g.107639341C>T | CA413804580 | PRPS1 | c.169C>T (p.Gln57Ter) c.123-5836C>T (n.123-5836C>T) c.*138C>T (n.*138C>T) n.263C>T n.254C>T c.123-1561C>T (n.123-1561C>T) c.271C>T (n.271C>T) c.47C>T n.102C>T c.-82-5836C>T (n.-82-5836C>T) | |
| X | g.107639342A>C | CA413804581 | PRPS1 | c.170A>C (p.Gln57Pro) c.123-5835A>C (n.123-5835A>C) c.*139A>C (n.*139A>C) n.264A>C n.255A>C c.123-1560A>C (n.123-1560A>C) c.272A>C (n.272A>C) c.48A>C n.103A>C c.-82-5835A>C (n.-82-5835A>C) | |
| X | g.107639342A>G | CA413804583 | PRPS1 | c.170A>G (p.Gln57Arg) c.123-5835A>G (n.123-5835A>G) c.*139A>G (n.*139A>G) n.264A>G n.255A>G c.123-1560A>G (n.123-1560A>G) c.272A>G (n.272A>G) c.48A>G n.103A>G c.-82-5835A>G (n.-82-5835A>G) | |
| X | g.107639342A>T | CA413804587 | PRPS1 | c.170A>T (p.Gln57Leu) c.123-5835A>T (n.123-5835A>T) c.*139A>T (n.*139A>T) n.264A>T n.255A>T c.123-1560A>T (n.123-1560A>T) c.272A>T (n.272A>T) c.48A>T n.103A>T c.-82-5835A>T (n.-82-5835A>T) | |
| X | g.107639343G>A | CA517920827 | PRPS1 | c.171G>A (p.Gln57=) c.123-5834G>A (n.123-5834G>A) c.*140G>A (n.*140G>A) n.265G>A n.256G>A c.123-1559G>A (n.123-1559G>A) c.273G>A (n.273G>A) c.49G>A n.104G>A c.-82-5834G>A (n.-82-5834G>A) | ClinVar dbSNP |
| X | g.107639343G>C | CA413804603 | PRPS1 | c.171G>C (p.Gln57His) c.123-5834G>C (n.123-5834G>C) c.*140G>C (n.*140G>C) n.265G>C n.256G>C c.123-1559G>C (n.123-1559G>C) c.273G>C (n.273G>C) c.49G>C n.104G>C c.-82-5834G>C (n.-82-5834G>C) | |
| X | g.107639343G>T | CA413804604 | PRPS1 | c.171G>T (p.Gln57His) c.123-5834G>T (n.123-5834G>T) c.*140G>T (n.*140G>T) n.265G>T n.256G>T c.123-1559G>T (n.123-1559G>T) c.273G>T (n.273G>T) c.49G>T n.104G>T c.-82-5834G>T (n.-82-5834G>T) | |
| X | g.107639344A>C | CA413804620 | PRPS1 | c.172A>C (p.Ser58Arg) c.123-5833A>C (n.123-5833A>C) c.*141A>C (n.*141A>C) n.266A>C n.257A>C c.123-1558A>C (n.123-1558A>C) c.274A>C (n.274A>C) c.50A>C n.105A>C c.-82-5833A>C (n.-82-5833A>C) | |
| X | g.107639344A>G | CA413804613 | PRPS1 | c.172A>G (p.Ser58Gly) c.123-5833A>G (n.123-5833A>G) c.*141A>G (n.*141A>G) n.266A>G n.257A>G c.123-1558A>G (n.123-1558A>G) c.274A>G (n.274A>G) c.50A>G n.105A>G c.-82-5833A>G (n.-82-5833A>G) | |
| X | g.107639344A>T | CA413804609 | PRPS1 | c.172A>T (p.Ser58Cys) c.123-5833A>T (n.123-5833A>T) c.*141A>T (n.*141A>T) n.266A>T n.257A>T c.123-1558A>T (n.123-1558A>T) c.274A>T (n.274A>T) c.50A>T n.105A>T c.-82-5833A>T (n.-82-5833A>T) | |
| X | g.107639345G>A | CA413804628 | PRPS1 | c.173G>A (p.Ser58Asn) c.123-5832G>A (n.123-5832G>A) c.*142G>A (n.*142G>A) n.267G>A n.258G>A c.123-1557G>A (n.123-1557G>A) c.275G>A (n.275G>A) c.51G>A n.106G>A c.-82-5832G>A (n.-82-5832G>A) | ClinVar |
| X | g.107639345G>C | CA413804633 | PRPS1 | c.173G>C (p.Ser58Thr) c.123-5832G>C (n.123-5832G>C) c.*142G>C (n.*142G>C) n.267G>C n.258G>C c.123-1557G>C (n.123-1557G>C) c.275G>C (n.275G>C) c.51G>C n.106G>C c.-82-5832G>C (n.-82-5832G>C) | |
| X | g.107639345G>T | CA413804636 | PRPS1 | c.173G>T (p.Ser58Ile) c.123-5832G>T (n.123-5832G>T) c.*142G>T (n.*142G>T) n.267G>T n.258G>T c.123-1557G>T (n.123-1557G>T) c.275G>T (n.275G>T) c.51G>T n.106G>T c.-82-5832G>T (n.-82-5832G>T) | |
| X | g.107639346T>A | CA413804637 | PRPS1 | c.174T>A (p.Ser58Arg) c.123-5831T>A (n.123-5831T>A) c.*143T>A (n.*143T>A) n.268T>A n.259T>A c.123-1556T>A (n.123-1556T>A) c.276T>A (n.276T>A) c.52T>A n.107T>A c.-82-5831T>A (n.-82-5831T>A) | |
| X | g.107639346T>C | CA517920828 | PRPS1 | c.174T>C (p.Ser58=) c.123-5831T>C (n.123-5831T>C) c.*143T>C (n.*143T>C) n.268T>C n.259T>C c.123-1556T>C (n.123-1556T>C) c.276T>C (n.276T>C) c.52T>C n.107T>C c.-82-5831T>C (n.-82-5831T>C) | |
| X | g.107639346T>G | CA413804638 | PRPS1 | c.174T>G (p.Ser58Arg) c.123-5831T>G (n.123-5831T>G) c.*143T>G (n.*143T>G) n.268T>G n.259T>G c.123-1556T>G (n.123-1556T>G) c.276T>G (n.276T>G) c.52T>G n.107T>G c.-82-5831T>G (n.-82-5831T>G) | |
| X | g.107639347G>A | CA413804642 | PRPS1 | c.175G>A (p.Gly59Ser) c.123-5830G>A (n.123-5830G>A) c.*144G>A (n.*144G>A) n.269G>A n.260G>A c.123-1555G>A (n.123-1555G>A) c.277G>A (n.277G>A) c.53G>A n.108G>A c.-82-5830G>A (n.-82-5830G>A) | |
| X | g.107639347G>C | CA413804650 | PRPS1 | c.175G>C (p.Gly59Arg) c.123-5830G>C (n.123-5830G>C) c.*144G>C (n.*144G>C) n.269G>C n.260G>C c.123-1555G>C (n.123-1555G>C) c.277G>C (n.277G>C) c.53G>C n.108G>C c.-82-5830G>C (n.-82-5830G>C) |