UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.107639225_107639227delinsCTA | CA2450373237 | PRPS1 | c.123-70_123-68delinsCTA (n.123-70_123-68delinsCTA) c.123-5952_123-5950delinsCTA (n.123-5952_123-5950delinsCTA) c.*92-70_*92-68delinsCTA (n.*92-70_*92-68delinsCTA) n.217-70_217-68delinsCTA n.208-70_208-68delinsCTA c.123-1677_123-1675delinsCTA (n.123-1677_123-1675delinsCTA) c.225-70_225-68delinsCTA (n.225-70_225-68delinsCTA) n.56-70_56-68delinsCTA c.-82-5952_-82-5950delinsCTA (n.-82-5952_-82-5950delinsCTA) | |
| X | g.107639227_107639228del | CA869764472 | PRPS1 | c.123-68_123-67del (n.123-68_123-67del) c.123-5950_123-5949del (n.123-5950_123-5949del) c.*92-68_*92-67del (n.*92-68_*92-67del) n.217-68_217-67del n.208-68_208-67del c.123-1675_123-1674del (n.123-1675_123-1674del) c.225-68_225-67del (n.225-68_225-67del) n.56-68_56-67del c.-82-5950_-82-5949del (n.-82-5950_-82-5949del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.107639232_107639237del | CA2694407228 | PRPS1 | c.123-63_123-58del (n.123-63_123-58del) c.123-5945_123-5940del (n.123-5945_123-5940del) c.*92-63_*92-58del (n.*92-63_*92-58del) n.217-63_217-58del n.208-63_208-58del c.123-1670_123-1665del (n.123-1670_123-1665del) c.225-63_225-58del (n.225-63_225-58del) n.56-63_56-58del c.-82-5945_-82-5940del (n.-82-5945_-82-5940del) | gnomAD v4 |
| X | g.107639227A>G | CA2694407229 | PRPS1 | c.123-68A>G (n.123-68A>G) c.123-5950A>G (n.123-5950A>G) c.*92-68A>G (n.*92-68A>G) n.217-68A>G n.208-68A>G c.123-1675A>G (n.123-1675A>G) c.225-68A>G (n.225-68A>G) n.56-68A>G c.-82-5950A>G (n.-82-5950A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.107639228T>C | CA2694407230 | PRPS1 | c.123-67T>C (n.123-67T>C) c.123-5949T>C (n.123-5949T>C) c.*92-67T>C (n.*92-67T>C) n.217-67T>C n.208-67T>C c.123-1674T>C (n.123-1674T>C) c.225-67T>C (n.225-67T>C) n.56-67T>C c.-82-5949T>C (n.-82-5949T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.107639229G>C | CA2694407231 | PRPS1 | c.123-66G>C (n.123-66G>C) c.123-5948G>C (n.123-5948G>C) c.*92-66G>C (n.*92-66G>C) n.217-66G>C n.208-66G>C c.123-1673G>C (n.123-1673G>C) c.225-66G>C (n.225-66G>C) n.56-66G>C c.-82-5948G>C (n.-82-5948G>C) | gnomAD v4 |
| X | g.107639229G>T | CA2694407232 | PRPS1 | c.123-66G>T (n.123-66G>T) c.123-5948G>T (n.123-5948G>T) c.*92-66G>T (n.*92-66G>T) n.217-66G>T n.208-66G>T c.123-1673G>T (n.123-1673G>T) c.225-66G>T (n.225-66G>T) n.56-66G>T c.-82-5948G>T (n.-82-5948G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.107639235G>A | CA869764475 | PRPS1 | c.123-60G>A (n.123-60G>A) c.123-5942G>A (n.123-5942G>A) c.*92-60G>A (n.*92-60G>A) n.217-60G>A n.208-60G>A c.123-1667G>A (n.123-1667G>A) c.225-60G>A (n.225-60G>A) n.56-60G>A c.-82-5942G>A (n.-82-5942G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.107639235G= | CA2450373238 | PRPS1 | c.123-60G= (n.123-60G=) c.123-5942G= (n.123-5942G=) c.*92-60G= (n.*92-60G=) n.217-60G= n.208-60G= c.123-1667G= (n.123-1667G=) c.225-60G= (n.225-60G=) n.56-60G= c.-82-5942G= (n.-82-5942G=) | |
| X | g.107639238G>A | CA2694407233 | PRPS1 | c.123-57G>A (n.123-57G>A) c.123-5939G>A (n.123-5939G>A) c.*92-57G>A (n.*92-57G>A) n.217-57G>A n.208-57G>A c.123-1664G>A (n.123-1664G>A) c.225-57G>A (n.225-57G>A) n.56-57G>A c.-82-5939G>A (n.-82-5939G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.107639239G>A | CA2450373240 | PRPS1 | c.123-56G>A (n.123-56G>A) c.123-5938G>A (n.123-5938G>A) c.*92-56G>A (n.*92-56G>A) n.217-56G>A n.208-56G>A c.123-1663G>A (n.123-1663G>A) c.225-56G>A (n.225-56G>A) n.56-56G>A c.-82-5938G>A (n.-82-5938G>A) | dbSNP |
| X | g.107639239G= | CA2450373239 | PRPS1 | c.123-56G= (n.123-56G=) c.123-5938G= (n.123-5938G=) c.*92-56G= (n.*92-56G=) n.217-56G= n.208-56G= c.123-1663G= (n.123-1663G=) c.225-56G= (n.225-56G=) n.56-56G= c.-82-5938G= (n.-82-5938G=) | |
| X | g.107639241C>A | CA2579673019 | PRPS1 | c.123-54C>A (n.123-54C>A) c.123-5936C>A (n.123-5936C>A) c.*92-54C>A (n.*92-54C>A) n.217-54C>A n.208-54C>A c.123-1661C>A (n.123-1661C>A) c.225-54C>A (n.225-54C>A) n.56-54C>A c.-82-5936C>A (n.-82-5936C>A) | |
| X | g.107639241C= | CA2450373241 | PRPS1 | c.123-54C= (n.123-54C=) c.123-5936C= (n.123-5936C=) c.*92-54C= (n.*92-54C=) n.217-54C= n.208-54C= c.123-1661C= (n.123-1661C=) c.225-54C= (n.225-54C=) n.56-54C= c.-82-5936C= (n.-82-5936C=) | |
| X | g.107639241C>T | CA2450373242 | PRPS1 | c.123-54C>T (n.123-54C>T) c.123-5936C>T (n.123-5936C>T) c.*92-54C>T (n.*92-54C>T) n.217-54C>T n.208-54C>T c.123-1661C>T (n.123-1661C>T) c.225-54C>T (n.225-54C>T) n.56-54C>T c.-82-5936C>T (n.-82-5936C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.107639243G>T | CA2694407234 | PRPS1 | c.123-52G>T (n.123-52G>T) c.123-5934G>T (n.123-5934G>T) c.*92-52G>T (n.*92-52G>T) n.217-52G>T n.208-52G>T c.123-1659G>T (n.123-1659G>T) c.225-52G>T (n.225-52G>T) n.56-52G>T c.-82-5934G>T (n.-82-5934G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.107639245C= | CA2450373243 | PRPS1 | c.123-50C= (n.123-50C=) c.123-5932C= (n.123-5932C=) c.*92-50C= (n.*92-50C=) n.217-50C= n.208-50C= c.123-1657C= (n.123-1657C=) c.225-50C= (n.225-50C=) n.56-50C= c.-82-5932C= (n.-82-5932C=) | |
| X | g.107639245C>G | CA643628549 | PRPS1 | c.123-50C>G (n.123-50C>G) c.123-5932C>G (n.123-5932C>G) c.*92-50C>G (n.*92-50C>G) n.217-50C>G n.208-50C>G c.123-1657C>G (n.123-1657C>G) c.225-50C>G (n.225-50C>G) n.56-50C>G c.-82-5932C>G (n.-82-5932C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.107639248T>C | CA10485590 | PRPS1 | c.123-47T>C (n.123-47T>C) c.123-5929T>C (n.123-5929T>C) c.*92-47T>C (n.*92-47T>C) n.217-47T>C n.208-47T>C c.123-1654T>C (n.123-1654T>C) c.225-47T>C (n.225-47T>C) n.56-47T>C c.-82-5929T>C (n.-82-5929T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.107639248T>G | CA10485589 | PRPS1 | c.123-47T>G (n.123-47T>G) c.123-5929T>G (n.123-5929T>G) c.*92-47T>G (n.*92-47T>G) n.217-47T>G n.208-47T>G c.123-1654T>G (n.123-1654T>G) c.225-47T>G (n.225-47T>G) n.56-47T>G c.-82-5929T>G (n.-82-5929T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.107639248T= | CA2450373244 | PRPS1 | c.123-47T= (n.123-47T=) c.123-5929T= (n.123-5929T=) c.*92-47T= (n.*92-47T=) n.217-47T= n.208-47T= c.123-1654T= (n.123-1654T=) c.225-47T= (n.225-47T=) n.56-47T= c.-82-5929T= (n.-82-5929T=) | |
| X | g.107639255dup | CA2694407235 | PRPS1 | c.123-40dup (n.123-40dup) c.123-5922dup (n.123-5922dup) c.*92-40dup (n.*92-40dup) n.217-40dup n.208-40dup c.123-1647dup (n.123-1647dup) c.225-40dup (n.225-40dup) n.56-40dup c.-82-5922dup (n.-82-5922dup) | gnomAD v4 |
| X | g.107639259A= | CA2450373245 | PRPS1 | c.123-36A= (n.123-36A=) c.123-5918A= (n.123-5918A=) c.*92-36A= (n.*92-36A=) n.217-36A= n.208-36A= c.123-1643A= (n.123-1643A=) c.225-36A= (n.225-36A=) n.56-36A= c.-82-5918A= (n.-82-5918A=) | |
| X | g.107639259A>G | CA10485591 | PRPS1 | c.123-36A>G (n.123-36A>G) c.123-5918A>G (n.123-5918A>G) c.*92-36A>G (n.*92-36A>G) n.217-36A>G n.208-36A>G c.123-1643A>G (n.123-1643A>G) c.225-36A>G (n.225-36A>G) n.56-36A>G c.-82-5918A>G (n.-82-5918A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.107639261A>C | CA2579673020 | PRPS1 | c.123-34A>C (n.123-34A>C) c.123-5916A>C (n.123-5916A>C) c.*92-34A>C (n.*92-34A>C) n.217-34A>C n.208-34A>C c.123-1641A>C (n.123-1641A>C) c.225-34A>C (n.225-34A>C) n.56-34A>C c.-82-5916A>C (n.-82-5916A>C) | gnomAD v4 |
| X | g.107639264C>A | CA2822872621 | PRPS1 | c.123-31C>A (n.123-31C>A) c.123-5913C>A (n.123-5913C>A) c.*92-31C>A (n.*92-31C>A) n.217-31C>A n.208-31C>A c.123-1638C>A (n.123-1638C>A) c.225-31C>A (n.225-31C>A) n.56-31C>A c.-82-5913C>A (n.-82-5913C>A) | |
| X | g.107639265T>G | CA10485592 | PRPS1 | c.123-30T>G (n.123-30T>G) c.123-5912T>G (n.123-5912T>G) c.*92-30T>G (n.*92-30T>G) n.217-30T>G n.208-30T>G c.123-1637T>G (n.123-1637T>G) c.225-30T>G (n.225-30T>G) n.56-30T>G c.-82-5912T>G (n.-82-5912T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.107639265T= | CA2450373246 | PRPS1 | c.123-30T= (n.123-30T=) c.123-5912T= (n.123-5912T=) c.*92-30T= (n.*92-30T=) n.217-30T= n.208-30T= c.123-1637T= (n.123-1637T=) c.225-30T= (n.225-30T=) n.56-30T= c.-82-5912T= (n.-82-5912T=) | |
| X | g.107639266A>G | CA2694407236 | PRPS1 | c.123-29A>G (n.123-29A>G) c.123-5911A>G (n.123-5911A>G) c.*92-29A>G (n.*92-29A>G) n.217-29A>G n.208-29A>G c.123-1636A>G (n.123-1636A>G) c.225-29A>G (n.225-29A>G) n.56-29A>G c.-82-5911A>G (n.-82-5911A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.107639270C= | CA2450373247 | PRPS1 | c.123-25C= (n.123-25C=) c.123-5907C= (n.123-5907C=) c.*92-25C= (n.*92-25C=) n.217-25C= n.208-25C= c.123-1632C= (n.123-1632C=) c.225-25C= (n.225-25C=) n.56-25C= c.-82-5907C= (n.-82-5907C=) | |
| X | g.107639270C>T | CA333056405 | PRPS1 | c.123-25C>T (n.123-25C>T) c.123-5907C>T (n.123-5907C>T) c.*92-25C>T (n.*92-25C>T) n.217-25C>T n.208-25C>T c.123-1632C>T (n.123-1632C>T) c.225-25C>T (n.225-25C>T) n.56-25C>T c.-82-5907C>T (n.-82-5907C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.107639271A= | CA2450373248 | PRPS1 | c.123-24A= (n.123-24A=) c.123-5906A= (n.123-5906A=) c.*92-24A= (n.*92-24A=) n.217-24A= n.208-24A= c.123-1631A= (n.123-1631A=) c.225-24A= (n.225-24A=) n.56-24A= c.-82-5906A= (n.-82-5906A=) | |
| X | g.107639271A>G | CA2450373249 | PRPS1 | c.123-24A>G (n.123-24A>G) c.123-5906A>G (n.123-5906A>G) c.*92-24A>G (n.*92-24A>G) n.217-24A>G n.208-24A>G c.123-1631A>G (n.123-1631A>G) c.225-24A>G (n.225-24A>G) n.56-24A>G c.-82-5906A>G (n.-82-5906A>G) | dbSNP |
| X | g.107639273G>A | CA2694407237 | PRPS1 | c.123-22G>A (n.123-22G>A) c.123-5904G>A (n.123-5904G>A) c.*92-22G>A (n.*92-22G>A) n.217-22G>A n.208-22G>A c.123-1629G>A (n.123-1629G>A) c.225-22G>A (n.225-22G>A) n.56-22G>A c.-82-5904G>A (n.-82-5904G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.107639274T>C | CA644063325 | PRPS1 | c.123-21T>C (n.123-21T>C) c.123-5903T>C (n.123-5903T>C) c.*92-21T>C (n.*92-21T>C) n.217-21T>C n.208-21T>C c.123-1628T>C (n.123-1628T>C) c.225-21T>C (n.225-21T>C) n.56-21T>C c.-82-5903T>C (n.-82-5903T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.107639274T= | CA2450373250 | PRPS1 | c.123-21T= (n.123-21T=) c.123-5903T= (n.123-5903T=) c.*92-21T= (n.*92-21T=) n.217-21T= n.208-21T= c.123-1628T= (n.123-1628T=) c.225-21T= (n.225-21T=) n.56-21T= c.-82-5903T= (n.-82-5903T=) | |
| X | g.107639275T>A | CA1136149150 | PRPS1 | c.123-20T>A (n.123-20T>A) c.123-5902T>A (n.123-5902T>A) c.*92-20T>A (n.*92-20T>A) n.217-20T>A n.208-20T>A c.123-1627T>A (n.123-1627T>A) c.225-20T>A (n.225-20T>A) n.56-20T>A c.-82-5902T>A (n.-82-5902T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.107639275T= | CA2450373251 | PRPS1 | c.123-20T= (n.123-20T=) c.123-5902T= (n.123-5902T=) c.*92-20T= (n.*92-20T=) n.217-20T= n.208-20T= c.123-1627T= (n.123-1627T=) c.225-20T= (n.225-20T=) n.56-20T= c.-82-5902T= (n.-82-5902T=) | |
| X | g.107639276C= | CA2450373252 | PRPS1 | c.123-19C= (n.123-19C=) c.123-5901C= (n.123-5901C=) c.*92-19C= (n.*92-19C=) n.217-19C= n.208-19C= c.123-1626C= (n.123-1626C=) c.225-19C= (n.225-19C=) n.56-19C= c.-82-5901C= (n.-82-5901C=) | |
| X | g.107639279dup | CA10485593 | PRPS1 | c.123-16dup (n.123-16dup) c.123-5898dup (n.123-5898dup) c.*92-16dup (n.*92-16dup) n.217-16dup n.208-16dup c.123-1623dup (n.123-1623dup) c.225-16dup (n.225-16dup) n.56-16dup c.-82-5898dup (n.-82-5898dup) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.107639278T>G | CA2694407238 | PRPS1 | c.123-17T>G (n.123-17T>G) c.123-5899T>G (n.123-5899T>G) c.*92-17T>G (n.*92-17T>G) n.217-17T>G n.208-17T>G c.123-1624T>G (n.123-1624T>G) c.225-17T>G (n.225-17T>G) n.56-17T>G c.-82-5899T>G (n.-82-5899T>G) | gnomAD v4 |
| X | g.107639283T>G | CA2694407239 | PRPS1 | c.123-12T>G (n.123-12T>G) c.123-5894T>G (n.123-5894T>G) c.*92-12T>G (n.*92-12T>G) n.217-12T>G n.208-12T>G c.123-1619T>G (n.123-1619T>G) c.225-12T>G (n.225-12T>G) n.56-12T>G c.-82-5894T>G (n.-82-5894T>G) | gnomAD v4 |
| X | g.107639286T>G | CA2694407240 | PRPS1 | c.123-9T>G (n.123-9T>G) c.123-5891T>G (n.123-5891T>G) c.*92-9T>G (n.*92-9T>G) n.217-9T>G n.208-9T>G c.123-1616T>G (n.123-1616T>G) c.225-9T>G (n.225-9T>G) n.56-9T>G c.-82-5891T>G (n.-82-5891T>G) | gnomAD v4 |
| X | g.107639288A>C | CA2694407241 | PRPS1 | c.123-7A>C (n.123-7A>C) c.123-5889A>C (n.123-5889A>C) c.*92-7A>C (n.*92-7A>C) n.217-7A>C n.208-7A>C c.123-1614A>C (n.123-1614A>C) c.225-7A>C (n.225-7A>C) n.56-7A>C c.-82-5889A>C (n.-82-5889A>C) | gnomAD v4 |
| X | g.107639289T>C | CA645606050 | PRPS1 | c.123-6T>C (n.123-6T>C) c.123-5888T>C (n.123-5888T>C) c.*92-6T>C (n.*92-6T>C) n.217-6T>C n.208-6T>C c.123-1613T>C (n.123-1613T>C) c.225-6T>C (n.225-6T>C) n.56-6T>C c.-82-5888T>C (n.-82-5888T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| X | g.107639289T= | CA2450373253 | PRPS1 | c.123-6T= (n.123-6T=) c.123-5888T= (n.123-5888T=) c.*92-6T= (n.*92-6T=) n.217-6T= n.208-6T= c.123-1613T= (n.123-1613T=) c.225-6T= (n.225-6T=) n.56-6T= c.-82-5888T= (n.-82-5888T=) | |
| X | g.107639290T>G | CA2694407242 | PRPS1 | c.123-5T>G (n.123-5T>G) c.123-5887T>G (n.123-5887T>G) c.*92-5T>G (n.*92-5T>G) n.217-5T>G n.208-5T>G c.123-1612T>G (n.123-1612T>G) c.225-5T>G (n.225-5T>G) n.56-5T>G c.-82-5887T>G (n.-82-5887T>G) | gnomAD v4 |
| X | g.107639291G>A | CA2499226293 | PRPS1 | c.123-4G>A (n.123-4G>A) c.123-5886G>A (n.123-5886G>A) c.*92-4G>A (n.*92-4G>A) n.217-4G>A n.208-4G>A c.123-1611G>A (n.123-1611G>A) c.225-4G>A (n.225-4G>A) n.56-4G>A c.-82-5886G>A (n.-82-5886G>A) | ClinVar dbSNP |
| X | g.107639293A>C | CA413804005 | PRPS1 | c.123-2A>C (n.123-2A>C) c.123-5884A>C (n.123-5884A>C) c.*92-2A>C (n.*92-2A>C) n.217-2A>C n.208-2A>C c.123-1609A>C (n.123-1609A>C) c.225-2A>C (n.225-2A>C) n.56-2A>C c.-82-5884A>C (n.-82-5884A>C) | |
| X | g.107639293A>G | CA413804012 | PRPS1 | c.123-2A>G (n.123-2A>G) c.123-5884A>G (n.123-5884A>G) c.*92-2A>G (n.*92-2A>G) n.217-2A>G n.208-2A>G c.123-1609A>G (n.123-1609A>G) c.225-2A>G (n.225-2A>G) n.56-2A>G c.-82-5884A>G (n.-82-5884A>G) |