WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.106034178T>C | CA2579669920 | SERPINA7 | c.1044+57A>G (n.1044+57A>G) n.317+57A>G | |
| X | g.106034179G>T | CA2694379942 | SERPINA7 | c.1044+56C>A (n.1044+56C>A) n.317+56C>A | gnomAD v4 |
| X | g.106034180A= | CA2449828546 | SERPINA7 | c.1044+55T= (n.1044+55T=) n.317+55T= | |
| X | g.106034180A>G | CA333351238 | SERPINA7 | c.1044+55T>C (n.1044+55T>C) n.317+55T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.106034182T>G | CA2694379943 | SERPINA7 | c.1044+53A>C (n.1044+53A>C) n.317+53A>C | gnomAD v4 |
| X | g.106034183C= | CA2449828547 | SERPINA7 | c.1044+52G= (n.1044+52G=) n.317+52G= | |
| X | g.106034183C>T | CA2449828548 | SERPINA7 | c.1044+52G>A (n.1044+52G>A) n.317+52G>A | dbSNP |
| X | g.106034184C>T | CA2694379944 | SERPINA7 | c.1044+51G>A (n.1044+51G>A) n.317+51G>A | gnomAD v4 |
| X | g.106034185T>C | CA10481665 | SERPINA7 | c.1044+50A>G (n.1044+50A>G) n.317+50A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.106034185T= | CA2449828549 | SERPINA7 | c.1044+50A= (n.1044+50A=) n.317+50A= | |
| X | g.106034186A>G | CA2694379945 | SERPINA7 | c.1044+49T>C (n.1044+49T>C) n.317+49T>C | gnomAD v4 |
| X | g.106034187A>G | CA2694379946 | SERPINA7 | c.1044+48T>C (n.1044+48T>C) n.317+48T>C | gnomAD v4 |
| X | g.106034190G>T | CA2694379947 | SERPINA7 | c.1044+45C>A (n.1044+45C>A) n.317+45C>A | gnomAD v4 |
| X | g.106034191C>T | CA2694379948 | SERPINA7 | c.1044+44G>A (n.1044+44G>A) n.317+44G>A | gnomAD v4 |
| X | g.106034193C>A | CA2694379949 | SERPINA7 | c.1044+42G>T (n.1044+42G>T) n.317+42G>T | gnomAD v4 |
| X | g.106034193C= | CA2449828550 | SERPINA7 | c.1044+42G= (n.1044+42G=) n.317+42G= | |
| X | g.106034193C>T | CA643689504 | SERPINA7 | c.1044+42G>A (n.1044+42G>A) n.317+42G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.106034194T>C | CA2694379950 | SERPINA7 | c.1044+41A>G (n.1044+41A>G) n.317+41A>G | gnomAD v4 |
| X | g.106034194T>G | CA10481666 | SERPINA7 | c.1044+41A>C (n.1044+41A>C) n.317+41A>C | dbSNP ExAC |
| X | g.106034194T= | CA2449828551 | SERPINA7 | c.1044+41A= (n.1044+41A=) n.317+41A= | |
| X | g.106034195T>C | CA10481667 | SERPINA7 | c.1044+40A>G (n.1044+40A>G) n.317+40A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.106034195T= | CA2449828552 | SERPINA7 | c.1044+40A= (n.1044+40A=) n.317+40A= | |
| X | g.106034197C>G | CA2694379951 | SERPINA7 | c.1044+38G>C (n.1044+38G>C) n.317+38G>C | gnomAD v4 |
| X | g.106034199G>A | CA2694379952 | SERPINA7 | c.1044+36C>T (n.1044+36C>T) n.317+36C>T | gnomAD v4 |
| X | g.106034199G>T | CA2694379953 | SERPINA7 | c.1044+36C>A (n.1044+36C>A) n.317+36C>A | gnomAD v4 |
| X | g.106034203A= | CA2449828553 | SERPINA7 | c.1044+32T= (n.1044+32T=) n.317+32T= | |
| X | g.106034203A>G | CA643689510 | SERPINA7 | c.1044+32T>C (n.1044+32T>C) n.317+32T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.106034204T>C | CA2694379954 | SERPINA7 | c.1044+31A>G (n.1044+31A>G) n.317+31A>G | gnomAD v4 |
| X | g.106034205A= | CA2449828554 | SERPINA7 | c.1044+30T= (n.1044+30T=) n.317+30T= | |
| X | g.106034205A>G | CA2449828555 | SERPINA7 | c.1044+30T>C (n.1044+30T>C) n.317+30T>C | dbSNP |
| X | g.106034206C>A | CA10481669 | SERPINA7 | c.1044+29G>T (n.1044+29G>T) n.317+29G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.106034206C= | CA2449828556 | SERPINA7 | c.1044+29G= (n.1044+29G=) n.317+29G= | |
| X | g.106034206C>T | CA10481668 | SERPINA7 | c.1044+29G>A (n.1044+29G>A) n.317+29G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.106034207A= | CA2449828557 | SERPINA7 | c.1044+28T= (n.1044+28T=) n.317+28T= | |
| X | g.106034207A>G | CA10481670 | SERPINA7 | c.1044+28T>C (n.1044+28T>C) n.317+28T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.106034207_106034208delinsAT | CA2449828558 | SERPINA7 | c.1044+27_1044+28delinsAT (n.1044+27_1044+28delinsAT) n.317+27_317+28delinsAT | |
| X | g.106034210del | CA869645923 | SERPINA7 | c.1044+27del (n.1044+27del) n.317+27del | dbSNP |
| X | g.106034209T>C | CA2694379955 | SERPINA7 | c.1044+26A>G (n.1044+26A>G) n.317+26A>G | gnomAD v4 |
| X | g.106034213G>T | CA2694379956 | SERPINA7 | c.1044+22C>A (n.1044+22C>A) n.317+22C>A | gnomAD v4 |
| X | g.106034215A>G | CA2694379957 | SERPINA7 | c.1044+20T>C (n.1044+20T>C) n.317+20T>C | gnomAD v4 |
| X | g.106034221G>C | CA10481671 | SERPINA7 | c.1044+14C>G (n.1044+14C>G) n.317+14C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.106034221G= | CA2449828559 | SERPINA7 | c.1044+14C= (n.1044+14C=) n.317+14C= | |
| X | g.106034224del | CA2579669921 | SERPINA7 | c.1044+13del (n.1044+13del) n.317+13del | |
| X | g.106034223T>G | CA2694379958 | SERPINA7 | c.1044+12A>C (n.1044+12A>C) n.317+12A>C | gnomAD v4 |
| X | g.106034225A>G | CA2579669922 | SERPINA7 | c.1044+10T>C (n.1044+10T>C) n.317+10T>C | |
| X | g.106034226T>C | CA2579669923 | SERPINA7 | c.1044+9A>G (n.1044+9A>G) n.317+9A>G | gnomAD v4 |
| X | g.106034227del | CA2579669924 | SERPINA7 | c.1044+8del (n.1044+8del) n.317+8del | |
| X | g.106034227C>A | CA10481672 | SERPINA7 | c.1044+8G>T (n.1044+8G>T) n.317+8G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.106034227C= | CA2449828560 | SERPINA7 | c.1044+8G= (n.1044+8G=) n.317+8G= | |
| X | g.106034227C>T | CA2694379959 | SERPINA7 | c.1044+8G>A (n.1044+8G>A) n.317+8G>A | gnomAD v4 |