Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
Xg.106033697G>ACA120667SERPINA7c.1051C>T (p.His351Tyr)
n.385C>T
c.1112C>T (p.Pro371Leu)
c.1081C>T (p.His361Tyr)
 ClinVar dbSNP
Xg.106033697G>CCA413874863SERPINA7c.1051C>G (p.His351Asp)
n.385C>G
c.1112C>G (p.Pro371Arg)
c.1081C>G (p.His361Asp)
Xg.106033697G=CA2449827927SERPINA7c.1051C= (p.His351=)
n.385C=
c.1112C= (p.Pro371=)
c.1081C= (p.His361=)
Xg.106033697G>TCA413874865SERPINA7c.1051C>A (p.His351Asn)
n.385C>A
c.1112C>A (p.Pro371Gln)
c.1081C>A (p.His361Asn)
 gnomAD v4
Xg.106033698G>ACA517953324SERPINA7c.1050C>T (p.Ala350=)
n.384C>T
c.1111C>T (p.Pro371Ser)
c.1080C>T (p.Ala360=)
Xg.106033698G>CCA517953325SERPINA7c.1050C>G (p.Ala350=)
n.384C>G
c.1111C>G (p.Pro371Ala)
c.1080C>G (p.Ala360=)
Xg.106033698G>TCA517953326SERPINA7c.1050C>A (p.Ala350=)
n.384C>A
c.1111C>A (p.Pro371Thr)
c.1080C>A (p.Ala360=)
Xg.106033699G>ACA10481655SERPINA7c.1049C>T (p.Ala350Val)
n.383C>T
c.1110C>T (p.Cys370=)
c.1079C>T (p.Ala360Val)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.106033699G>CCA413874868SERPINA7c.1049C>G (p.Ala350Gly)
n.383C>G
c.1110C>G (p.Cys370Trp)
c.1079C>G (p.Ala360Gly)
Xg.106033699G=CA2449827928SERPINA7c.1049C= (p.Ala350=)
n.383C=
c.1110C= (p.Cys370=)
c.1079C= (p.Ala360=)
Xg.106033699G>TCA413874871SERPINA7c.1049C>A (p.Ala350Asp)
n.383C>A
c.1110C>A (p.Cys370Ter)
c.1079C>A (p.Ala360Asp)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.106033700C>ACA413874875SERPINA7c.1048G>T (p.Ala350Ser)
n.382G>T
c.1109G>T (p.Cys370Phe)
c.1078G>T (p.Ala360Ser)
Xg.106033700C>GCA413874878SERPINA7c.1048G>C (p.Ala350Pro)
n.382G>C
c.1109G>C (p.Cys370Ser)
c.1078G>C (p.Ala360Pro)
Xg.106033700C>TCA413874873SERPINA7c.1048G>A (p.Ala350Thr)
n.382G>A
c.1109G>A (p.Cys370Tyr)
c.1078G>A (p.Ala360Thr)
 gnomAD v4
Xg.106033701A>CCA517953327SERPINA7c.1047T>G (p.Ala349=)
n.381T>G
c.1108T>G (p.Cys370Gly)
c.1077T>G (p.Ala359=)
Xg.106033701A>GCA517953328SERPINA7c.1047T>C (p.Ala349=)
n.381T>C
c.1108T>C (p.Cys370Arg)
c.1077T>C (p.Ala359=)
Xg.106033701A>TCA517953329SERPINA7c.1047T>A (p.Ala349=)
n.381T>A
c.1108T>A (p.Cys370Ser)
c.1077T>A (p.Ala359=)
 COSMIC
Xg.106033702G>ACA413874884SERPINA7c.1046C>T (p.Ala349Val)
n.380C>T
c.1107C>T (p.Gly369=)
c.1076C>T (p.Ala359Val)
Xg.106033702G>CCA413874880SERPINA7c.1046C>G (p.Ala349Gly)
n.380C>G
c.1107C>G (p.Gly369=)
c.1076C>G (p.Ala359Gly)
Xg.106033702G>TCA413874882SERPINA7c.1046C>A (p.Ala349Asp)
n.380C>A
c.1107C>A (p.Gly369=)
c.1076C>A (p.Ala359Asp)
Xg.106033703C>ACA413874886SERPINA7c.1045G>T (p.Ala349Ser)
n.379G>T
c.1106G>T (p.Gly369Val)
c.1075G>T (p.Ala359Ser)
Xg.106033703C>GCA413874888SERPINA7c.1045G>C (p.Ala349Pro)
n.379G>C
c.1106G>C (p.Gly369Ala)
c.1075G>C (p.Ala359Pro)
 gnomAD v4
Xg.106033703C>TCA413874890SERPINA7c.1045G>A (p.Ala349Thr)
n.379G>A
c.1106G>A (p.Gly369Asp)
c.1075G>A (p.Ala359Thr)
Xg.106033704delCA2499226291SERPINA7c.1045del
n.379del
c.1106del (p.Gly369AlafsTer?)
c.1075del (p.Ala359LeufsTer?)
 ClinVar dbSNP
Xg.106033704C>ACA413874893SERPINA7c.1045-1G>T (n.1045-1G>T)
n.378G>T
c.1105G>T (p.Gly369Cys)
c.1074G>T (p.Gln358His)
Xg.106033704C>GCA413874895SERPINA7c.1045-1G>C (n.1045-1G>C)
n.378G>C
c.1105G>C (p.Gly369Arg)
c.1074G>C (p.Gln358His)
Xg.106033704C>TCA413874897SERPINA7c.1045-1G>A (n.1045-1G>A)
n.378G>A
c.1105G>A (p.Gly369Ser)
c.1074G>A (p.Gln358=)
Xg.106033705T>ACA413874899SERPINA7c.1045-2A>T (n.1045-2A>T)
n.377A>T
c.1104A>T (p.Thr368=)
c.1073A>T (p.Gln358Leu)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.106033705T>CCA413874901SERPINA7c.1045-2A>G (n.1045-2A>G)
n.377A>G
c.1104A>G (p.Thr368=)
c.1073A>G (p.Gln358Arg)
 gnomAD v4
Xg.106033705T>GCA413874903SERPINA7c.1045-2A>C (n.1045-2A>C)
n.377A>C
c.1104A>C (p.Thr368=)
c.1073A>C (p.Gln358Pro)
Xg.106033705T=CA2449827929SERPINA7c.1045-2A= (n.1045-2A=)
n.377A=
c.1104A= (p.Thr368=)
c.1073A= (p.Gln358=)
Xg.106033706G>CCA2694379806SERPINA7c.1045-3C>G (n.1045-3C>G)
n.376C>G
c.1103C>G (p.Thr368Arg)
c.1072C>G (p.Gln358Glu)
 gnomAD v4
Xg.106033707T>CCA333351199SERPINA7c.1045-4A>G (n.1045-4A>G)
n.375A>G
c.1102A>G (p.Thr368Ala)
c.1071A>G (p.Thr357=)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.106033707T=CA2449827930SERPINA7c.1045-4A= (n.1045-4A=)
n.375A=
c.1102A= (p.Thr368=)
c.1071A= (p.Thr357=)
Xg.106033708G>ACA10481656SERPINA7c.1045-5C>T (n.1045-5C>T)
n.374C>T
c.1101C>T (p.His367=)
c.1070C>T (p.Thr357Ile)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.106033708G=CA2449827931SERPINA7c.1045-5C= (n.1045-5C=)
n.374C=
c.1101C= (p.His367=)
c.1070C= (p.Thr357=)
Xg.106033710G>ACA10481657SERPINA7c.1045-7C>T (n.1045-7C>T)
n.372C>T
c.1099C>T (p.His367Tyr)
c.1068C>T (p.Pro356=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.106033710G>CCA869645740SERPINA7c.1045-7C>G (n.1045-7C>G)
n.372C>G
c.1099C>G (p.His367Asp)
c.1068C>G (p.Pro356=)
 dbSNP
Xg.106033710G=CA2449827932SERPINA7c.1045-7C= (n.1045-7C=)
n.372C=
c.1099C= (p.His367=)
c.1068C= (p.Pro356=)
Xg.106033710G>TCA2694379807SERPINA7c.1045-7C>A (n.1045-7C>A)
n.372C>A
c.1099C>A (p.His367Asn)
c.1068C>A (p.Pro356=)
 gnomAD v4
Xg.106033711G>ACA10481658SERPINA7c.1045-8C>T (n.1045-8C>T)
n.371C>T
c.1098C>T (p.Pro366=)
c.1067C>T (p.Pro356Leu)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.106033711G=CA2449827933SERPINA7c.1045-8C= (n.1045-8C=)
n.371C=
c.1098C= (p.Pro366=)
c.1067C= (p.Pro356=)
Xg.106033711G>TCA2694379808SERPINA7c.1045-8C>A (n.1045-8C>A)
n.371C>A
c.1098C>A (p.Pro366=)
c.1067C>A (p.Pro356His)
 gnomAD v4
Xg.106033712G>ACA2694379809SERPINA7c.1045-9C>T (n.1045-9C>T)
n.370C>T
c.1097C>T (p.Pro366Leu)
c.1066C>T (p.Pro356Ser)
 gnomAD v4
Xg.106033712G>TCA2694379810SERPINA7c.1045-9C>A (n.1045-9C>A)
n.370C>A
c.1097C>A (p.Pro366His)
c.1066C>A (p.Pro356Thr)
 gnomAD v4
Xg.106033713G>ACA10481659SERPINA7c.1045-10C>T (n.1045-10C>T)
n.369C>T
c.1096C>T (p.Pro366Ser)
c.1065C>T (p.Leu355=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.106033713G=CA2449827934SERPINA7c.1045-10C= (n.1045-10C=)
n.369C=
c.1096C= (p.Pro366=)
c.1065C= (p.Leu355=)
Xg.106033717A>TCA2579669892SERPINA7c.1045-14T>A (n.1045-14T>A)
n.365T>A
c.1092T>A (p.Cys364Ter)
c.1061T>A (p.Val354Asp)
Xg.106033720A=CA2449827935SERPINA7c.1045-17T= (n.1045-17T=)
n.362T=
c.1089T= (p.Ile363=)
c.1058T= (p.Phe353=)
Xg.106033721A>CCA2579669893SERPINA7c.1045-18T>G (n.1045-18T>G)
n.361T>G
c.1088T>G (p.Ile363Ser)
c.1057T>G (p.Phe353Val)

Number of alleles fetched