Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
Xg.103789375delCA915952363PLP1,RAB9Bc.739del (p.Ala247LeufsTer12)
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 ClinVar dbSNP
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 ClinVar dbSNP
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP
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Xg.103789375G=CA2449053945PLP1,RAB9Bc.739G= (p.Ala247=)
n.550G=
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c.574G= (p.Ala192=)
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 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP
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n.553G>C
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c.637G>C (p.Ala213Pro)
c.577G>C (p.Ala193Pro)
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Xg.103789378G>TCA414104658PLP1,RAB9Bc.742G>T (p.Ala248Ser)
n.553G>T
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c.637G>T (p.Ala213Ser)
c.577G>T (p.Ala193Ser)
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 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP COSMIC
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n.718+3302G>C
 dbSNP
Xg.103789379C>TCA414104662PLP1,RAB9Bc.743C>T (p.Ala248Val)
n.554C>T
n.579C>T
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c.638C>T (p.Ala213Val)
c.578C>T (p.Ala193Val)
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n.718+3302G>A
Xg.103789380A>CCA517879349PLP1,RAB9Bc.744A>C (p.Ala248=)
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n.718+3301T>G
Xg.103789380A>GCA517879350PLP1,RAB9Bc.744A>G (p.Ala248=)
n.555A>G
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n.474A>G
c.639A>G (p.Ala213=)
c.579A>G (p.Ala193=)
n.862+3301T>C
n.457+3301T>C
n.743+3301T>C
n.432+3301T>C
n.718+3301T>C
 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.103789380A>TCA517879351PLP1,RAB9Bc.744A>T (p.Ala248=)
n.555A>T
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n.474A>T
c.639A>T (p.Ala213=)
c.579A>T (p.Ala193=)
n.862+3301T>A
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 ClinVar
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n.432+3300C>T
n.718+3300C>T
 dbSNP ExAC
Xg.103789381G>CCA414104663PLP1,RAB9Bc.745G>C (p.Ala249Pro)
n.556G>C
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n.475G>C
c.640G>C (p.Ala214Pro)
c.580G>C (p.Ala194Pro)
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n.718+3300C>G
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n.743+3300C=
n.432+3300C=
n.718+3300C=
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n.556G>T
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n.482G>T
n.475G>T
c.640G>T (p.Ala214Ser)
c.580G>T (p.Ala194Ser)
n.862+3300C>A
n.457+3300C>A
n.743+3300C>A
n.432+3300C>A
n.718+3300C>A
Xg.103789382C>ACA414104669PLP1,RAB9Bc.746C>A (p.Ala249Asp)
n.557C>A
n.582C>A
n.483C>A
n.476C>A
c.641C>A (p.Ala214Asp)
c.581C>A (p.Ala194Asp)
n.862+3299G>T
n.457+3299G>T
n.743+3299G>T
n.432+3299G>T
n.718+3299G>T
 gnomAD v4
Xg.103789382C>GCA414104671PLP1,RAB9Bc.746C>G (p.Ala249Gly)
n.557C>G
n.582C>G
n.483C>G
n.476C>G
c.641C>G (p.Ala214Gly)
c.581C>G (p.Ala194Gly)
n.862+3299G>C
n.457+3299G>C
n.743+3299G>C
n.432+3299G>C
n.718+3299G>C
Xg.103789382C>TCA414104673PLP1,RAB9Bc.746C>T (p.Ala249Val)
n.557C>T
n.582C>T
n.483C>T
n.476C>T
c.641C>T (p.Ala214Val)
c.581C>T (p.Ala194Val)
n.862+3299G>A
n.457+3299G>A
n.743+3299G>A
n.432+3299G>A
n.718+3299G>A
Xg.103789383T>ACA517879353PLP1,RAB9Bc.747T>A (p.Ala249=)
n.558T>A
n.583T>A
n.484T>A
n.477T>A
c.642T>A (p.Ala214=)
c.582T>A (p.Ala194=)
n.862+3298A>T
n.457+3298A>T
n.743+3298A>T
n.432+3298A>T
n.718+3298A>T
Xg.103789383T>CCA517879354PLP1,RAB9Bc.747T>C (p.Ala249=)
n.558T>C
n.583T>C
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n.477T>C
c.642T>C (p.Ala214=)
c.582T>C (p.Ala194=)
n.862+3298A>G
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n.432+3298A>G
n.718+3298A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.103789383T>GCA517879352PLP1,RAB9Bc.747T>G (p.Ala249=)
n.558T>G
n.583T>G
n.484T>G
n.477T>G
c.642T>G (p.Ala214=)
c.582T>G (p.Ala194=)
n.862+3298A>C
n.457+3298A>C
n.743+3298A>C
n.432+3298A>C
n.718+3298A>C
Xg.103789383T=CA2449053948PLP1,RAB9Bc.747T= (p.Ala249=)
n.558T=
n.583T=
n.484T=
n.477T=
c.642T= (p.Ala214=)
c.582T= (p.Ala194=)
n.862+3298A=
n.457+3298A=
n.743+3298A=
n.432+3298A=
n.718+3298A=
Xg.103789384A>CCA414104675PLP1,RAB9Bc.748A>C (p.Thr250Pro)
n.559A>C
n.584A>C
n.485A>C
n.478A>C
c.643A>C (p.Thr215Pro)
c.583A>C (p.Thr195Pro)
n.862+3297T>G
n.457+3297T>G
n.743+3297T>G
n.432+3297T>G
n.718+3297T>G
Xg.103789384A>GCA414104676PLP1,RAB9Bc.748A>G (p.Thr250Ala)
n.559A>G
n.584A>G
n.485A>G
n.478A>G
c.643A>G (p.Thr215Ala)
c.583A>G (p.Thr195Ala)
n.862+3297T>C
n.457+3297T>C
n.743+3297T>C
n.432+3297T>C
n.718+3297T>C
Xg.103789384A>TCA414104677PLP1,RAB9Bc.748A>T (p.Thr250Ser)
n.559A>T
n.584A>T
n.485A>T
n.478A>T
c.643A>T (p.Thr215Ser)
c.583A>T (p.Thr195Ser)
n.862+3297T>A
n.457+3297T>A
n.743+3297T>A
n.432+3297T>A
n.718+3297T>A
Xg.103789385C>ACA414104694PLP1,RAB9Bc.749C>A (p.Thr250Lys)
n.560C>A
n.585C>A
n.486C>A
n.479C>A
c.644C>A (p.Thr215Lys)
c.584C>A (p.Thr195Lys)
n.862+3296G>T
n.457+3296G>T
n.743+3296G>T
n.432+3296G>T
n.718+3296G>T
 gnomAD v4
Xg.103789385C>GCA414104691PLP1,RAB9Bc.749C>G (p.Thr250Arg)
n.560C>G
n.585C>G
n.486C>G
n.479C>G
c.644C>G (p.Thr215Arg)
c.584C>G (p.Thr195Arg)
n.862+3296G>C
n.457+3296G>C
n.743+3296G>C
n.432+3296G>C
n.718+3296G>C
Xg.103789385C>TCA414104692PLP1,RAB9Bc.749C>T (p.Thr250Ile)
n.560C>T
n.585C>T
n.486C>T
n.479C>T
c.644C>T (p.Thr215Ile)
c.584C>T (p.Thr195Ile)
n.862+3296G>A
n.457+3296G>A
n.743+3296G>A
n.432+3296G>A
n.718+3296G>A
 ClinVar
Xg.103789386A>CCA517879357PLP1,RAB9Bc.750A>C (p.Thr250=)
n.586A>C
n.487A>C
n.480A>C
c.645A>C (p.Thr215=)
c.585A>C (p.Thr195=)
n.862+3295T>G
n.457+3295T>G
n.743+3295T>G
n.432+3295T>G
n.718+3295T>G
Xg.103789386A>GCA517879355PLP1,RAB9Bc.750A>G (p.Thr250=)
n.586A>G
n.487A>G
n.480A>G
c.645A>G (p.Thr215=)
c.585A>G (p.Thr195=)
n.862+3295T>C
n.457+3295T>C
n.743+3295T>C
n.432+3295T>C
n.718+3295T>C
Xg.103789386A>TCA517879356PLP1,RAB9Bc.750A>T (p.Thr250=)
n.586A>T
n.487A>T
n.480A>T
c.645A>T (p.Thr215=)
c.585A>T (p.Thr195=)
n.862+3295T>A
n.457+3295T>A
n.743+3295T>A
n.432+3295T>A
n.718+3295T>A
Xg.103789387C>ACA414104696PLP1,RAB9Bc.751C>A (p.Leu251Met)
n.587C>A
n.488C>A
n.481C>A
c.646C>A (p.Leu216Met)
c.586C>A (p.Leu196Met)
n.862+3294G>T
n.457+3294G>T
n.743+3294G>T
n.432+3294G>T
n.718+3294G>T
 gnomAD v4

Number of alleles fetched