Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
Xg.103789273A=CA2449053910PLP1,RAB9Bc.697-60A= (n.697-60A=)
n.508-60A=
n.533-60A=
n.434-60A=
n.367A=
c.592-60A= (n.592-60A=)
c.532-60A= (n.532-60A=)
n.862+3408T=
n.457+3408T=
n.743+3408T=
n.432+3408T=
n.718+3408T=
Xg.103789273A>CCA2694358326PLP1,RAB9Bc.697-60A>C (n.697-60A>C)
n.508-60A>C
n.533-60A>C
n.434-60A>C
n.367A>C
c.592-60A>C (n.592-60A>C)
c.532-60A>C (n.532-60A>C)
n.862+3408T>G
n.457+3408T>G
n.743+3408T>G
n.432+3408T>G
n.718+3408T>G
gnomAD v4
Xg.103789273A>GCA643594743PLP1,RAB9Bc.697-60A>G (n.697-60A>G)
n.508-60A>G
n.533-60A>G
n.434-60A>G
n.367A>G
c.592-60A>G (n.592-60A>G)
c.532-60A>G (n.532-60A>G)
n.862+3408T>C
n.457+3408T>C
n.743+3408T>C
n.432+3408T>C
n.718+3408T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.103789274C>ACA2579667909PLP1,RAB9Bc.697-59C>A (n.697-59C>A)
n.508-59C>A
n.533-59C>A
n.434-59C>A
n.368C>A
c.592-59C>A (n.592-59C>A)
c.532-59C>A (n.532-59C>A)
n.862+3407G>T
n.457+3407G>T
n.743+3407G>T
n.432+3407G>T
n.718+3407G>T
gnomAD v4
Xg.103789274C>TCA2579667910PLP1,RAB9Bc.697-59C>T (n.697-59C>T)
n.508-59C>T
n.533-59C>T
n.434-59C>T
n.368C>T
c.592-59C>T (n.592-59C>T)
c.532-59C>T (n.532-59C>T)
n.862+3407G>A
n.457+3407G>A
n.743+3407G>A
n.432+3407G>A
n.718+3407G>A
gnomAD v4
Xg.103789276G>ACA2449053912PLP1,RAB9Bc.697-57G>A (n.697-57G>A)
n.508-57G>A
n.533-57G>A
n.434-57G>A
n.370G>A
c.592-57G>A (n.592-57G>A)
c.532-57G>A (n.532-57G>A)
n.862+3405C>T
n.457+3405C>T
n.743+3405C>T
n.432+3405C>T
n.718+3405C>T
dbSNP gnomAD v4
Xg.103789276G=CA2449053911PLP1,RAB9Bc.697-57G= (n.697-57G=)
n.508-57G=
n.533-57G=
n.434-57G=
n.370G=
c.592-57G= (n.592-57G=)
c.532-57G= (n.532-57G=)
n.862+3405C=
n.457+3405C=
n.743+3405C=
n.432+3405C=
n.718+3405C=
Xg.103789277T>CCA2449053914PLP1,RAB9Bc.697-56T>C (n.697-56T>C)
n.508-56T>C
n.533-56T>C
n.434-56T>C
n.371T>C
c.592-56T>C (n.592-56T>C)
c.532-56T>C (n.532-56T>C)
n.862+3404A>G
n.457+3404A>G
n.743+3404A>G
n.432+3404A>G
n.718+3404A>G
dbSNP gnomAD v4
Xg.103789277T=CA2449053913PLP1,RAB9Bc.697-56T= (n.697-56T=)
n.508-56T=
n.533-56T=
n.434-56T=
n.371T=
c.592-56T= (n.592-56T=)
c.532-56T= (n.532-56T=)
n.862+3404A=
n.457+3404A=
n.743+3404A=
n.432+3404A=
n.718+3404A=
Xg.103789278G>TCA2579667911PLP1,RAB9Bc.697-55G>T (n.697-55G>T)
n.508-55G>T
n.533-55G>T
n.434-55G>T
n.372G>T
c.592-55G>T (n.592-55G>T)
c.532-55G>T (n.532-55G>T)
n.862+3403C>A
n.457+3403C>A
n.743+3403C>A
n.432+3403C>A
n.718+3403C>A
Xg.103789279G>CCA2579667912PLP1,RAB9Bc.697-54G>C (n.697-54G>C)
n.508-54G>C
n.533-54G>C
n.434-54G>C
n.373G>C
c.592-54G>C (n.592-54G>C)
c.532-54G>C (n.532-54G>C)
n.862+3402C>G
n.457+3402C>G
n.743+3402C>G
n.432+3402C>G
n.718+3402C>G
gnomAD v4
Xg.103789279_103789280insTCA2579667913PLP1,RAB9Bc.697-54_697-53insT (n.697-54_697-53insT)
n.508-54_508-53insT
n.533-54_533-53insT
n.434-54_434-53insT
n.373_374insT
c.592-54_592-53insT (n.592-54_592-53insT)
c.532-54_532-53insT (n.532-54_532-53insT)
n.862+3401_862+3402insA
n.457+3401_457+3402insA
n.743+3401_743+3402insA
n.432+3401_432+3402insA
n.718+3401_718+3402insA
Xg.103789281G>ACA2694358327PLP1,RAB9Bc.697-52G>A (n.697-52G>A)
n.508-52G>A
n.533-52G>A
n.434-52G>A
n.375G>A
c.592-52G>A (n.592-52G>A)
c.532-52G>A (n.532-52G>A)
n.862+3400C>T
n.457+3400C>T
n.743+3400C>T
n.432+3400C>T
n.718+3400C>T
gnomAD v4
Xg.103789282C>ACA2694358328PLP1,RAB9Bc.697-51C>A (n.697-51C>A)
n.508-51C>A
n.533-51C>A
n.434-51C>A
n.376C>A
c.592-51C>A (n.592-51C>A)
c.532-51C>A (n.532-51C>A)
n.862+3399G>T
n.457+3399G>T
n.743+3399G>T
n.432+3399G>T
n.718+3399G>T
gnomAD v4
Xg.103789282C=CA2449053915PLP1,RAB9Bc.697-51C= (n.697-51C=)
n.508-51C=
n.533-51C=
n.434-51C=
n.376C=
c.592-51C= (n.592-51C=)
c.532-51C= (n.532-51C=)
n.862+3399G=
n.457+3399G=
n.743+3399G=
n.432+3399G=
n.718+3399G=
Xg.103789282C>TCA10479032PLP1,RAB9Bc.697-51C>T (n.697-51C>T)
n.508-51C>T
n.533-51C>T
n.434-51C>T
n.376C>T
c.592-51C>T (n.592-51C>T)
c.532-51C>T (n.532-51C>T)
n.862+3399G>A
n.457+3399G>A
n.743+3399G>A
n.432+3399G>A
n.718+3399G>A
dbSNP ExAC
Xg.103789285A>GCA2694358329PLP1,RAB9Bc.697-48A>G (n.697-48A>G)
n.508-48A>G
n.533-48A>G
n.434-48A>G
n.379A>G
c.592-48A>G (n.592-48A>G)
c.532-48A>G (n.532-48A>G)
n.862+3396T>C
n.457+3396T>C
n.743+3396T>C
n.432+3396T>C
n.718+3396T>C
gnomAD v4
Xg.103789286T>CCA2694358330PLP1,RAB9Bc.697-47T>C (n.697-47T>C)
n.508-47T>C
n.533-47T>C
n.434-47T>C
n.380T>C
c.592-47T>C (n.592-47T>C)
c.532-47T>C (n.532-47T>C)
n.862+3395A>G
n.457+3395A>G
n.743+3395A>G
n.432+3395A>G
n.718+3395A>G
gnomAD v4
Xg.103789287T=CA2449053916PLP1,RAB9Bc.697-46T= (n.697-46T=)
n.508-46T=
n.533-46T=
n.434-46T=
n.381T=
c.592-46T= (n.592-46T=)
c.532-46T= (n.532-46T=)
n.862+3394A=
n.457+3394A=
n.743+3394A=
n.432+3394A=
n.718+3394A=
Xg.103789288A>CCA2579667914PLP1,RAB9Bc.697-45A>C (n.697-45A>C)
n.508-45A>C
n.533-45A>C
n.434-45A>C
n.382A>C
c.592-45A>C (n.592-45A>C)
c.532-45A>C (n.532-45A>C)
n.862+3393T>G
n.457+3393T>G
n.743+3393T>G
n.432+3393T>G
n.718+3393T>G
Xg.103789288A>TCA2694358331PLP1,RAB9Bc.697-45A>T (n.697-45A>T)
n.508-45A>T
n.533-45A>T
n.434-45A>T
n.382A>T
c.592-45A>T (n.592-45A>T)
c.532-45A>T (n.532-45A>T)
n.862+3393T>A
n.457+3393T>A
n.743+3393T>A
n.432+3393T>A
n.718+3393T>A
gnomAD v4
Xg.103789288dupCA643594744PLP1,RAB9Bc.697-45dup (n.697-45dup)
n.508-45dup
n.533-45dup
n.434-45dup
n.382dup
c.592-45dup (n.592-45dup)
c.532-45dup (n.532-45dup)
n.862+3393dup
n.457+3393dup
n.743+3393dup
n.432+3393dup
n.718+3393dup
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.103789289C>ACA2579667915PLP1,RAB9Bc.697-44C>A (n.697-44C>A)
n.508-44C>A
n.533-44C>A
n.434-44C>A
n.383C>A
c.592-44C>A (n.592-44C>A)
c.532-44C>A (n.532-44C>A)
n.862+3392G>T
n.457+3392G>T
n.743+3392G>T
n.432+3392G>T
n.718+3392G>T
gnomAD v4
Xg.103789289C=CA2449053917PLP1,RAB9Bc.697-44C= (n.697-44C=)
n.508-44C=
n.533-44C=
n.434-44C=
n.383C=
c.592-44C= (n.592-44C=)
c.532-44C= (n.532-44C=)
n.862+3392G=
n.457+3392G=
n.743+3392G=
n.432+3392G=
n.718+3392G=
Xg.103789289C>TCA10479033PLP1,RAB9Bc.697-44C>T (n.697-44C>T)
n.508-44C>T
n.533-44C>T
n.434-44C>T
n.383C>T
c.592-44C>T (n.592-44C>T)
c.532-44C>T (n.532-44C>T)
n.862+3392G>A
n.457+3392G>A
n.743+3392G>A
n.432+3392G>A
n.718+3392G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.103789290T>CCA2694358332PLP1,RAB9Bc.697-43T>C (n.697-43T>C)
n.508-43T>C
n.533-43T>C
n.434-43T>C
n.384T>C
c.592-43T>C (n.592-43T>C)
c.532-43T>C (n.532-43T>C)
n.862+3391A>G
n.457+3391A>G
n.743+3391A>G
n.432+3391A>G
n.718+3391A>G
gnomAD v4
Xg.103789291G>ACA2694358333PLP1,RAB9Bc.697-42G>A (n.697-42G>A)
n.508-42G>A
n.533-42G>A
n.434-42G>A
n.385G>A
c.592-42G>A (n.592-42G>A)
c.532-42G>A (n.532-42G>A)
n.862+3390C>T
n.457+3390C>T
n.743+3390C>T
n.432+3390C>T
n.718+3390C>T
gnomAD v4
Xg.103789292C>ACA2579667916PLP1,RAB9Bc.697-41C>A (n.697-41C>A)
n.508-41C>A
n.533-41C>A
n.434-41C>A
n.386C>A
c.592-41C>A (n.592-41C>A)
c.532-41C>A (n.532-41C>A)
n.862+3389G>T
n.457+3389G>T
n.743+3389G>T
n.432+3389G>T
n.718+3389G>T
gnomAD v4
Xg.103789292C>TCA2694358334PLP1,RAB9Bc.697-41C>T (n.697-41C>T)
n.508-41C>T
n.533-41C>T
n.434-41C>T
n.386C>T
c.592-41C>T (n.592-41C>T)
c.532-41C>T (n.532-41C>T)
n.862+3389G>A
n.457+3389G>A
n.743+3389G>A
n.432+3389G>A
n.718+3389G>A
gnomAD v4
Xg.103789295_103789297delCA2694358335PLP1,RAB9Bc.697-38_697-36del (n.697-38_697-36del)
n.508-38_508-36del
n.533-38_533-36del
n.434-38_434-36del
n.389_391del
c.592-38_592-36del (n.592-38_592-36del)
c.532-38_532-36del (n.532-38_532-36del)
n.862+3386_862+3388del
n.457+3386_457+3388del
n.743+3386_743+3388del
n.432+3386_432+3388del
n.718+3386_718+3388del
gnomAD v4
Xg.103789294G>ACA2694358336PLP1,RAB9Bc.697-39G>A (n.697-39G>A)
n.508-39G>A
n.533-39G>A
n.434-39G>A
n.388G>A
c.592-39G>A (n.592-39G>A)
c.532-39G>A (n.532-39G>A)
n.862+3387C>T
n.457+3387C>T
n.743+3387C>T
n.432+3387C>T
n.718+3387C>T
gnomAD v4
Xg.103789295T>ACA2694358337PLP1,RAB9Bc.697-38T>A (n.697-38T>A)
n.508-38T>A
n.533-38T>A
n.434-38T>A
n.389T>A
c.592-38T>A (n.592-38T>A)
c.532-38T>A (n.532-38T>A)
n.862+3386A>T
n.457+3386A>T
n.743+3386A>T
n.432+3386A>T
n.718+3386A>T
gnomAD v4
Xg.103789295T>CCA2694358338PLP1,RAB9Bc.697-38T>C (n.697-38T>C)
n.508-38T>C
n.533-38T>C
n.434-38T>C
n.389T>C
c.592-38T>C (n.592-38T>C)
c.532-38T>C (n.532-38T>C)
n.862+3386A>G
n.457+3386A>G
n.743+3386A>G
n.432+3386A>G
n.718+3386A>G
gnomAD v4
Xg.103789296T>CCA2694358339PLP1,RAB9Bc.697-37T>C (n.697-37T>C)
n.508-37T>C
n.533-37T>C
n.434-37T>C
n.390T>C
c.592-37T>C (n.592-37T>C)
c.532-37T>C (n.532-37T>C)
n.862+3385A>G
n.457+3385A>G
n.743+3385A>G
n.432+3385A>G
n.718+3385A>G
gnomAD v4
Xg.103789297G>ACA869471774PLP1,RAB9Bc.697-36G>A (n.697-36G>A)
n.508-36G>A
n.533-36G>A
n.434-36G>A
n.391G>A
c.592-36G>A (n.592-36G>A)
c.532-36G>A (n.532-36G>A)
n.862+3384C>T
n.457+3384C>T
n.743+3384C>T
n.432+3384C>T
n.718+3384C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.103789297G>CCA869471775PLP1,RAB9Bc.697-36G>C (n.697-36G>C)
n.508-36G>C
n.533-36G>C
n.434-36G>C
n.391G>C
c.592-36G>C (n.592-36G>C)
c.532-36G>C (n.532-36G>C)
n.862+3384C>G
n.457+3384C>G
n.743+3384C>G
n.432+3384C>G
n.718+3384C>G
dbSNP gnomAD v4
Xg.103789297G=CA2449053918PLP1,RAB9Bc.697-36G= (n.697-36G=)
n.508-36G=
n.533-36G=
n.434-36G=
n.391G=
c.592-36G= (n.592-36G=)
c.532-36G= (n.532-36G=)
n.862+3384C=
n.457+3384C=
n.743+3384C=
n.432+3384C=
n.718+3384C=
Xg.103789298C>ACA2694358340PLP1,RAB9Bc.697-35C>A (n.697-35C>A)
n.508-35C>A
n.533-35C>A
n.434-35C>A
n.392C>A
c.592-35C>A (n.592-35C>A)
c.532-35C>A (n.532-35C>A)
n.862+3383G>T
n.457+3383G>T
n.743+3383G>T
n.432+3383G>T
n.718+3383G>T
gnomAD v4
Xg.103789298C>TCA2694358341PLP1,RAB9Bc.697-35C>T (n.697-35C>T)
n.508-35C>T
n.533-35C>T
n.434-35C>T
n.392C>T
c.592-35C>T (n.592-35C>T)
c.532-35C>T (n.532-35C>T)
n.862+3383G>A
n.457+3383G>A
n.743+3383G>A
n.432+3383G>A
n.718+3383G>A
gnomAD v4
Xg.103789299A>GCA2694358342PLP1,RAB9Bc.697-34A>G (n.697-34A>G)
n.508-34A>G
n.533-34A>G
n.434-34A>G
n.393A>G
c.592-34A>G (n.592-34A>G)
c.532-34A>G (n.532-34A>G)
n.862+3382T>C
n.457+3382T>C
n.743+3382T>C
n.432+3382T>C
n.718+3382T>C
gnomAD v4
Xg.103789300A>GCA2694358343PLP1,RAB9Bc.697-33A>G (n.697-33A>G)
n.508-33A>G
n.533-33A>G
n.434-33A>G
n.394A>G
c.592-33A>G (n.592-33A>G)
c.532-33A>G (n.532-33A>G)
n.862+3381T>C
n.457+3381T>C
n.743+3381T>C
n.432+3381T>C
n.718+3381T>C
gnomAD v4
Xg.103789301G>ACA2694358344PLP1,RAB9Bc.697-32G>A (n.697-32G>A)
n.508-32G>A
n.533-32G>A
n.434-32G>A
n.395G>A
c.592-32G>A (n.592-32G>A)
c.532-32G>A (n.532-32G>A)
n.862+3380C>T
n.457+3380C>T
n.743+3380C>T
n.432+3380C>T
n.718+3380C>T
gnomAD v4
Xg.103789302A>GCA2694358345PLP1,RAB9Bc.697-31A>G (n.697-31A>G)
n.508-31A>G
n.533-31A>G
n.434-31A>G
n.396A>G
c.592-31A>G (n.592-31A>G)
c.532-31A>G (n.532-31A>G)
n.862+3379T>C
n.457+3379T>C
n.743+3379T>C
n.432+3379T>C
n.718+3379T>C
gnomAD v4
Xg.103789304A>GCA2694358346PLP1,RAB9Bc.697-29A>G (n.697-29A>G)
n.508-29A>G
n.533-29A>G
n.434-29A>G
n.398A>G
c.592-29A>G (n.592-29A>G)
c.532-29A>G (n.532-29A>G)
n.862+3377T>C
n.457+3377T>C
n.743+3377T>C
n.432+3377T>C
n.718+3377T>C
gnomAD v4
Xg.103789305C>ACA2694358347PLP1,RAB9Bc.697-28C>A (n.697-28C>A)
n.508-28C>A
n.533-28C>A
n.434-28C>A
n.399C>A
c.592-28C>A (n.592-28C>A)
c.532-28C>A (n.532-28C>A)
n.862+3376G>T
n.457+3376G>T
n.743+3376G>T
n.432+3376G>T
n.718+3376G>T
gnomAD v4
Xg.103789305C>TCA2694358348PLP1,RAB9Bc.697-28C>T (n.697-28C>T)
n.508-28C>T
n.533-28C>T
n.434-28C>T
n.399C>T
c.592-28C>T (n.592-28C>T)
c.532-28C>T (n.532-28C>T)
n.862+3376G>A
n.457+3376G>A
n.743+3376G>A
n.432+3376G>A
n.718+3376G>A
gnomAD v4
Xg.103789306A>GCA2694358349PLP1,RAB9Bc.697-27A>G (n.697-27A>G)
n.508-27A>G
n.533-27A>G
n.434-27A>G
n.400A>G
c.592-27A>G (n.592-27A>G)
c.532-27A>G (n.532-27A>G)
n.862+3375T>C
n.457+3375T>C
n.743+3375T>C
n.432+3375T>C
n.718+3375T>C
gnomAD v4
Xg.103789306A>TCA2694358350PLP1,RAB9Bc.697-27A>T (n.697-27A>T)
n.508-27A>T
n.533-27A>T
n.434-27A>T
n.400A>T
c.592-27A>T (n.592-27A>T)
c.532-27A>T (n.532-27A>T)
n.862+3375T>A
n.457+3375T>A
n.743+3375T>A
n.432+3375T>A
n.718+3375T>A
gnomAD v4
Xg.103789307G>ACA2694358351PLP1,RAB9Bc.697-26G>A (n.697-26G>A)
n.508-26G>A
n.533-26G>A
n.434-26G>A
n.401G>A
c.592-26G>A (n.592-26G>A)
c.532-26G>A (n.532-26G>A)
n.862+3374C>T
n.457+3374C>T
n.743+3374C>T
n.432+3374C>T
n.718+3374C>T
gnomAD v4
Xg.103789308T>CCA869471776PLP1,RAB9Bc.697-25T>C (n.697-25T>C)
n.508-25T>C
n.533-25T>C
n.434-25T>C
n.402T>C
c.592-25T>C (n.592-25T>C)
c.532-25T>C (n.532-25T>C)
n.862+3373A>G
n.457+3373A>G
n.743+3373A>G
n.432+3373A>G
n.718+3373A>G
dbSNP gnomAD v4

Number of alleles fetched