Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 ClinVar
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 ClinVar dbSNP
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 ClinVar dbSNP
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 gnomAD v4
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Xg.103785752G>CCA414102347PLP1,RAB9Bc.175G>C (p.Glu59Gln)
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Xg.103785752G=CA2449052786PLP1,RAB9Bc.175G= (p.Glu59=)
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Xg.103785752G>TCA16609398PLP1,RAB9Bc.175G>T (p.Glu59Ter)
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 ClinVar dbSNP
Xg.103785753_103785754dupCA2697544672PLP1,RAB9Bc.176_177dup (p.Tyr60SerfsTer6)
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n.298_299dup
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n.406_407dup
c.11_12dup (p.Tyr5SerfsTer6)
n.862+6928_862+6929dup
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n.718+6928_718+6929dup
 ClinVar
Xg.103785753A>CCA414102348PLP1,RAB9Bc.176A>C (p.Glu59Ala)
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n.718+6928T>G
Xg.103785753A>GCA414102349PLP1,RAB9Bc.176A>G (p.Glu59Gly)
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n.718+6928T>C
Xg.103785753A>TCA414102350PLP1,RAB9Bc.176A>T (p.Glu59Val)
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n.406A>T
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n.718+6928T>A
Xg.103785754G>ACA517877560PLP1,RAB9Bc.177G>A (p.Glu59=)
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n.718+6927C>T
 gnomAD v4
Xg.103785754G>CCA414102351PLP1,RAB9Bc.177G>C (p.Glu59Asp)
n.441G>C
n.299G>C
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n.407G>C
c.12G>C (p.Glu4Asp)
n.862+6927C>G
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n.718+6927C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.103785754G=CA2449052787PLP1,RAB9Bc.177G= (p.Glu59=)
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n.432+6927C=
n.718+6927C=
Xg.103785754G>TCA414102352PLP1,RAB9Bc.177G>T (p.Glu59Asp)
n.441G>T
n.299G>T
n.328G>T
n.256G>T
n.255G>T
n.479G>T
n.407G>T
c.12G>T (p.Glu4Asp)
n.862+6927C>A
n.457+6927C>A
n.743+6927C>A
n.432+6927C>A
n.718+6927C>A
Xg.103785755T>ACA414102353PLP1,RAB9Bc.178T>A (p.Tyr60Asn)
n.442T>A
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n.862+6926A>T
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n.718+6926A>T
Xg.103785755T>CCA414102354PLP1,RAB9Bc.178T>C (p.Tyr60His)
n.442T>C
n.300T>C
n.329T>C
n.257T>C
n.256T>C
n.480T>C
n.408T>C
c.13T>C (p.Tyr5His)
n.862+6926A>G
n.457+6926A>G
n.743+6926A>G
n.432+6926A>G
n.718+6926A>G
Xg.103785755T>GCA414102355PLP1,RAB9Bc.178T>G (p.Tyr60Asp)
n.442T>G
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n.329T>G
n.257T>G
n.256T>G
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n.408T>G
c.13T>G (p.Tyr5Asp)
n.862+6926A>C
n.457+6926A>C
n.743+6926A>C
n.432+6926A>C
n.718+6926A>C
Xg.103785756A>CCA414102356PLP1,RAB9Bc.179A>C (p.Tyr60Ser)
n.443A>C
n.301A>C
n.330A>C
n.258A>C
n.257A>C
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n.409A>C
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Xg.103785756A>GCA414102357PLP1,RAB9Bc.179A>G (p.Tyr60Cys)
n.443A>G
n.301A>G
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n.258A>G
n.257A>G
n.481A>G
n.409A>G
c.14A>G (p.Tyr5Cys)
n.862+6925T>C
n.457+6925T>C
n.743+6925T>C
n.432+6925T>C
n.718+6925T>C
Xg.103785756A>TCA414102358PLP1,RAB9Bc.179A>T (p.Tyr60Phe)
n.443A>T
n.301A>T
n.330A>T
n.258A>T
n.257A>T
n.481A>T
n.409A>T
c.14A>T (p.Tyr5Phe)
n.862+6925T>A
n.457+6925T>A
n.743+6925T>A
n.432+6925T>A
n.718+6925T>A
Xg.103785757T>ACA414102359PLP1,RAB9Bc.180T>A (p.Tyr60Ter)
n.444T>A
n.302T>A
n.331T>A
n.259T>A
n.258T>A
n.482T>A
n.410T>A
c.15T>A (p.Tyr5Ter)
n.862+6924A>T
n.457+6924A>T
n.743+6924A>T
n.432+6924A>T
n.718+6924A>T
Xg.103785757T>CCA517877561PLP1,RAB9Bc.180T>C (p.Tyr60=)
n.444T>C
n.302T>C
n.331T>C
n.259T>C
n.258T>C
n.482T>C
n.410T>C
c.15T>C (p.Tyr5=)
n.862+6924A>G
n.457+6924A>G
n.743+6924A>G
n.432+6924A>G
n.718+6924A>G
Xg.103785757T>GCA414102360PLP1,RAB9Bc.180T>G (p.Tyr60Ter)
n.444T>G
n.302T>G
n.331T>G
n.259T>G
n.258T>G
n.482T>G
n.410T>G
c.15T>G (p.Tyr5Ter)
n.862+6924A>C
n.457+6924A>C
n.743+6924A>C
n.432+6924A>C
n.718+6924A>C
 ClinVar
Xg.103785758C>ACA414102361PLP1,RAB9Bc.181C>A (p.Leu61Ile)
n.445C>A
n.303C>A
n.332C>A
n.260C>A
n.259C>A
n.483C>A
n.411C>A
c.16C>A (p.Leu6Ile)
n.862+6923G>T
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n.743+6923G>T
n.432+6923G>T
n.718+6923G>T
Xg.103785758C>GCA414102363PLP1,RAB9Bc.181C>G (p.Leu61Val)
n.445C>G
n.303C>G
n.332C>G
n.260C>G
n.259C>G
n.483C>G
n.411C>G
c.16C>G (p.Leu6Val)
n.862+6923G>C
n.457+6923G>C
n.743+6923G>C
n.432+6923G>C
n.718+6923G>C
Xg.103785758C>TCA414102362PLP1,RAB9Bc.181C>T (p.Leu61Phe)
n.445C>T
n.303C>T
n.332C>T
n.260C>T
n.259C>T
n.483C>T
n.411C>T
c.16C>T (p.Leu6Phe)
n.862+6923G>A
n.457+6923G>A
n.743+6923G>A
n.432+6923G>A
n.718+6923G>A
Xg.103785759T>ACA414102364PLP1,RAB9Bc.182T>A (p.Leu61His)
n.446T>A
n.304T>A
n.333T>A
n.261T>A
n.260T>A
n.484T>A
n.412T>A
c.17T>A (p.Leu6His)
n.862+6922A>T
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n.743+6922A>T
n.432+6922A>T
n.718+6922A>T
Xg.103785759T>CCA414102365PLP1,RAB9Bc.182T>C (p.Leu61Pro)
n.446T>C
n.304T>C
n.333T>C
n.261T>C
n.260T>C
n.484T>C
n.412T>C
c.17T>C (p.Leu6Pro)
n.862+6922A>G
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n.718+6922A>G
Xg.103785759T>GCA414102366PLP1,RAB9Bc.182T>G (p.Leu61Arg)
n.446T>G
n.304T>G
n.333T>G
n.261T>G
n.260T>G
n.484T>G
n.412T>G
c.17T>G (p.Leu6Arg)
n.862+6922A>C
n.457+6922A>C
n.743+6922A>C
n.432+6922A>C
n.718+6922A>C
Xg.103785760C>ACA517877562PLP1,RAB9Bc.183C>A (p.Leu61=)
n.447C>A
n.305C>A
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c.18C>A (p.Leu6=)
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Xg.103785760C>GCA517877563PLP1,RAB9Bc.183C>G (p.Leu61=)
n.447C>G
n.305C>G
n.334C>G
n.262C>G
n.261C>G
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c.18C>G (p.Leu6=)
n.862+6921G>C
n.457+6921G>C
n.743+6921G>C
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n.718+6921G>C
Xg.103785760C>TCA517877564PLP1,RAB9Bc.183C>T (p.Leu61=)
n.447C>T
n.305C>T
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n.261C>T
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c.18C>T (p.Leu6=)
n.862+6921G>A
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n.743+6921G>A
n.432+6921G>A
n.718+6921G>A
 gnomAD v4

Number of alleles fetched