Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
X | g.103785711_103785717dup | CA2695235105 | PLP1,RAB9B | c.134_140dup (p.Glu48AlafsTer3) n.398_404dup n.256_262dup n.285_291dup n.213_219dup n.212_218dup n.436_442dup n.364_370dup c.5-36_5-30dup (n.5-36_5-30dup) n.862+6964_862+6970dup n.457+6964_457+6970dup n.743+6964_743+6970dup n.432+6964_432+6970dup n.718+6964_718+6970dup | |
X | g.103785717T>A | CA414102196 | PLP1,RAB9B | c.140T>A (p.Ile47Asn) n.404T>A n.262T>A n.291T>A n.219T>A n.218T>A n.442T>A n.370T>A c.5-30T>A (n.5-30T>A) n.862+6964A>T n.457+6964A>T n.743+6964A>T n.432+6964A>T n.718+6964A>T | |
X | g.103785717T>C | CA16616406 | PLP1,RAB9B | c.140T>C (p.Ile47Thr) n.404T>C n.262T>C n.291T>C n.219T>C n.218T>C n.442T>C n.370T>C c.5-30T>C (n.5-30T>C) n.862+6964A>G n.457+6964A>G n.743+6964A>G n.432+6964A>G n.718+6964A>G | ClinVar dbSNP |
X | g.103785717T>G | CA414102198 | PLP1,RAB9B | c.140T>G (p.Ile47Ser) n.404T>G n.262T>G n.291T>G n.219T>G n.218T>G n.442T>G n.370T>G c.5-30T>G (n.5-30T>G) n.862+6964A>C n.457+6964A>C n.743+6964A>C n.432+6964A>C n.718+6964A>C | |
X | g.103785717T= | CA2449052778 | PLP1,RAB9B | c.140T= (p.Ile47=) n.404T= n.262T= n.291T= n.219T= n.218T= n.442T= n.370T= c.5-30T= (n.5-30T=) n.862+6964A= n.457+6964A= n.743+6964A= n.432+6964A= n.718+6964A= | |
X | g.103785719_103785729del | CA2580100113 | PLP1,RAB9B | c.142_152del (p.Glu48LeufsTer8) n.406_416del n.264_274del n.293_303del n.221_231del n.220_230del n.444_454del n.372_382del c.5-28_5-18del (n.5-28_5-18del) n.862+6954_862+6964del n.457+6954_457+6964del n.743+6954_743+6964del n.432+6954_432+6964del n.718+6954_718+6964del | ClinVar |
X | g.103785718T>A | CA517877522 | PLP1,RAB9B | c.141T>A (p.Ile47=) n.405T>A n.263T>A n.292T>A n.220T>A n.219T>A n.443T>A n.371T>A c.5-29T>A (n.5-29T>A) n.862+6963A>T n.457+6963A>T n.743+6963A>T n.432+6963A>T n.718+6963A>T | COSMIC |
X | g.103785718T>C | CA517877524 | PLP1,RAB9B | c.141T>C (p.Ile47=) n.405T>C n.263T>C n.292T>C n.220T>C n.219T>C n.443T>C n.371T>C c.5-29T>C (n.5-29T>C) n.862+6963A>G n.457+6963A>G n.743+6963A>G n.432+6963A>G n.718+6963A>G | |
X | g.103785718T>G | CA414102200 | PLP1,RAB9B | c.141T>G (p.Ile47Met) n.405T>G n.263T>G n.292T>G n.220T>G n.219T>G n.443T>G n.371T>G c.5-29T>G (n.5-29T>G) n.862+6963A>C n.457+6963A>C n.743+6963A>C n.432+6963A>C n.718+6963A>C | |
X | g.103785719G>A | CA414102201 | PLP1,RAB9B | c.142G>A (p.Glu48Lys) n.406G>A n.264G>A n.293G>A n.221G>A n.220G>A n.444G>A n.372G>A c.5-28G>A (n.5-28G>A) n.862+6962C>T n.457+6962C>T n.743+6962C>T n.432+6962C>T n.718+6962C>T | |
X | g.103785719G>C | CA414102205 | PLP1,RAB9B | c.142G>C (p.Glu48Gln) n.406G>C n.264G>C n.293G>C n.221G>C n.220G>C n.444G>C n.372G>C c.5-28G>C (n.5-28G>C) n.862+6962C>G n.457+6962C>G n.743+6962C>G n.432+6962C>G n.718+6962C>G | |
X | g.103785719G>T | CA414102203 | PLP1,RAB9B | c.142G>T (p.Glu48Ter) n.406G>T n.264G>T n.293G>T n.221G>T n.220G>T n.444G>T n.372G>T c.5-28G>T (n.5-28G>T) n.862+6962C>A n.457+6962C>A n.743+6962C>A n.432+6962C>A n.718+6962C>A | |
X | g.103785720A>C | CA414102206 | PLP1,RAB9B | c.143A>C (p.Glu48Ala) n.407A>C n.265A>C n.294A>C n.222A>C n.221A>C n.445A>C n.373A>C c.5-27A>C (n.5-27A>C) n.862+6961T>G n.457+6961T>G n.743+6961T>G n.432+6961T>G n.718+6961T>G | |
X | g.103785720A>G | CA414102208 | PLP1,RAB9B | c.143A>G (p.Glu48Gly) n.407A>G n.265A>G n.294A>G n.222A>G n.221A>G n.445A>G n.373A>G c.5-27A>G (n.5-27A>G) n.862+6961T>C n.457+6961T>C n.743+6961T>C n.432+6961T>C n.718+6961T>C | |
X | g.103785720A>T | CA414102209 | PLP1,RAB9B | c.143A>T (p.Glu48Val) n.407A>T n.265A>T n.294A>T n.222A>T n.221A>T n.445A>T n.373A>T c.5-27A>T (n.5-27A>T) n.862+6961T>A n.457+6961T>A n.743+6961T>A n.432+6961T>A n.718+6961T>A | |
X | g.103785721G>A | CA517877525 | PLP1,RAB9B | c.144G>A (p.Glu48=) n.408G>A n.266G>A n.295G>A n.223G>A n.222G>A n.446G>A n.374G>A c.5-26G>A (n.5-26G>A) n.862+6960C>T n.457+6960C>T n.743+6960C>T n.432+6960C>T n.718+6960C>T | |
X | g.103785721G>C | CA414102211 | PLP1,RAB9B | c.144G>C (p.Glu48Asp) n.408G>C n.266G>C n.295G>C n.223G>C n.222G>C n.446G>C n.374G>C c.5-26G>C (n.5-26G>C) n.862+6960C>G n.457+6960C>G n.743+6960C>G n.432+6960C>G n.718+6960C>G | |
X | g.103785721G>T | CA414102213 | PLP1,RAB9B | c.144G>T (p.Glu48Asp) n.408G>T n.266G>T n.295G>T n.223G>T n.222G>T n.446G>T n.374G>T c.5-26G>T (n.5-26G>T) n.862+6960C>A n.457+6960C>A n.743+6960C>A n.432+6960C>A n.718+6960C>A | |
X | g.103785722A>C | CA414102215 | PLP1,RAB9B | c.145A>C (p.Thr49Pro) n.409A>C n.267A>C n.296A>C n.224A>C n.223A>C n.447A>C n.375A>C c.5-25A>C (n.5-25A>C) n.862+6959T>G n.457+6959T>G n.743+6959T>G n.432+6959T>G n.718+6959T>G | |
X | g.103785722A>G | CA414102218 | PLP1,RAB9B | c.145A>G (p.Thr49Ala) n.409A>G n.267A>G n.296A>G n.224A>G n.223A>G n.447A>G n.375A>G c.5-25A>G (n.5-25A>G) n.862+6959T>C n.457+6959T>C n.743+6959T>C n.432+6959T>C n.718+6959T>C | gnomAD v4 |
X | g.103785722A>T | CA414102219 | PLP1,RAB9B | c.145A>T (p.Thr49Ser) n.409A>T n.267A>T n.296A>T n.224A>T n.223A>T n.447A>T n.375A>T c.5-25A>T (n.5-25A>T) n.862+6959T>A n.457+6959T>A n.743+6959T>A n.432+6959T>A n.718+6959T>A | |
X | g.103785723C>A | CA414102221 | PLP1,RAB9B | c.146C>A (p.Thr49Asn) n.410C>A n.268C>A n.297C>A n.225C>A n.224C>A n.448C>A n.376C>A c.5-24C>A (n.5-24C>A) n.862+6958G>T n.457+6958G>T n.743+6958G>T n.432+6958G>T n.718+6958G>T | |
X | g.103785723C>G | CA414102223 | PLP1,RAB9B | c.146C>G (p.Thr49Ser) n.410C>G n.268C>G n.297C>G n.225C>G n.224C>G n.448C>G n.376C>G c.5-24C>G (n.5-24C>G) n.862+6958G>C n.457+6958G>C n.743+6958G>C n.432+6958G>C n.718+6958G>C | |
X | g.103785723C>T | CA414102225 | PLP1,RAB9B | c.146C>T (p.Thr49Ile) n.410C>T n.268C>T n.297C>T n.225C>T n.224C>T n.448C>T n.376C>T c.5-24C>T (n.5-24C>T) n.862+6958G>A n.457+6958G>A n.743+6958G>A n.432+6958G>A n.718+6958G>A | |
X | g.103785724C>A | CA517877526 | PLP1,RAB9B | c.147C>A (p.Thr49=) n.411C>A n.269C>A n.298C>A n.226C>A n.225C>A n.449C>A n.377C>A c.5-23C>A (n.5-23C>A) n.862+6957G>T n.457+6957G>T n.743+6957G>T n.432+6957G>T n.718+6957G>T | gnomAD v4 |
X | g.103785724C= | CA2449052779 | PLP1,RAB9B | c.147C= (p.Thr49=) n.411C= n.269C= n.298C= n.226C= n.225C= n.449C= n.377C= c.5-23C= (n.5-23C=) n.862+6957G= n.457+6957G= n.743+6957G= n.432+6957G= n.718+6957G= | |
X | g.103785724C>G | CA517877527 | PLP1,RAB9B | c.147C>G (p.Thr49=) n.411C>G n.269C>G n.298C>G n.226C>G n.225C>G n.449C>G n.377C>G c.5-23C>G (n.5-23C>G) n.862+6957G>C n.457+6957G>C n.743+6957G>C n.432+6957G>C n.718+6957G>C | |
X | g.103785724C>T | CA517877529 | PLP1,RAB9B | c.147C>T (p.Thr49=) n.411C>T n.269C>T n.298C>T n.226C>T n.225C>T n.449C>T n.377C>T c.5-23C>T (n.5-23C>T) n.862+6957G>A n.457+6957G>A n.743+6957G>A n.432+6957G>A n.718+6957G>A | dbSNP |
X | g.103785725T>A | CA414102229 | PLP1,RAB9B | c.148T>A (p.Tyr50Asn) n.412T>A n.270T>A n.299T>A n.227T>A n.226T>A n.450T>A n.378T>A c.5-22T>A (n.5-22T>A) n.862+6956A>T n.457+6956A>T n.743+6956A>T n.432+6956A>T n.718+6956A>T | |
X | g.103785725T>C | CA414102230 | PLP1,RAB9B | c.148T>C (p.Tyr50His) n.412T>C n.270T>C n.299T>C n.227T>C n.226T>C n.450T>C n.378T>C c.5-22T>C (n.5-22T>C) n.862+6956A>G n.457+6956A>G n.743+6956A>G n.432+6956A>G n.718+6956A>G | |
X | g.103785725T>G | CA414102227 | PLP1,RAB9B | c.148T>G (p.Tyr50Asp) n.412T>G n.270T>G n.299T>G n.227T>G n.226T>G n.450T>G n.378T>G c.5-22T>G (n.5-22T>G) n.862+6956A>C n.457+6956A>C n.743+6956A>C n.432+6956A>C n.718+6956A>C | |
X | g.103785726A>C | CA414102233 | PLP1,RAB9B | c.149A>C (p.Tyr50Ser) n.413A>C n.271A>C n.300A>C n.228A>C n.227A>C n.451A>C n.379A>C c.5-21A>C (n.5-21A>C) n.862+6955T>G n.457+6955T>G n.743+6955T>G n.432+6955T>G n.718+6955T>G | |
X | g.103785726A>G | CA414102232 | PLP1,RAB9B | c.149A>G (p.Tyr50Cys) n.413A>G n.271A>G n.300A>G n.228A>G n.227A>G n.451A>G n.379A>G c.5-21A>G (n.5-21A>G) n.862+6955T>C n.457+6955T>C n.743+6955T>C n.432+6955T>C n.718+6955T>C | |
X | g.103785726A>T | CA414102235 | PLP1,RAB9B | c.149A>T (p.Tyr50Phe) n.413A>T n.271A>T n.300A>T n.228A>T n.227A>T n.451A>T n.379A>T c.5-21A>T (n.5-21A>T) n.862+6955T>A n.457+6955T>A n.743+6955T>A n.432+6955T>A n.718+6955T>A | |
X | g.103785727T>A | CA414102236 | PLP1,RAB9B | c.150T>A (p.Tyr50Ter) n.414T>A n.272T>A n.301T>A n.229T>A n.228T>A n.452T>A n.380T>A c.5-20T>A (n.5-20T>A) n.862+6954A>T n.457+6954A>T n.743+6954A>T n.432+6954A>T n.718+6954A>T | |
X | g.103785727T>C | CA517877532 | PLP1,RAB9B | c.150T>C (p.Tyr50=) n.414T>C n.272T>C n.301T>C n.229T>C n.228T>C n.452T>C n.380T>C c.5-20T>C (n.5-20T>C) n.862+6954A>G n.457+6954A>G n.743+6954A>G n.432+6954A>G n.718+6954A>G | |
X | g.103785727T>G | CA414102237 | PLP1,RAB9B | c.150T>G (p.Tyr50Ter) n.414T>G n.272T>G n.301T>G n.229T>G n.228T>G n.452T>G n.380T>G c.5-20T>G (n.5-20T>G) n.862+6954A>C n.457+6954A>C n.743+6954A>C n.432+6954A>C n.718+6954A>C | |
X | g.103785728T>A | CA414102240 | PLP1,RAB9B | c.151T>A (p.Phe51Ile) n.415T>A n.273T>A n.302T>A n.230T>A n.229T>A n.453T>A n.381T>A c.5-19T>A (n.5-19T>A) n.862+6953A>T n.457+6953A>T n.743+6953A>T n.432+6953A>T n.718+6953A>T | |
X | g.103785728T>C | CA414102243 | PLP1,RAB9B | c.151T>C (p.Phe51Leu) n.415T>C n.273T>C n.302T>C n.230T>C n.229T>C n.453T>C n.381T>C c.5-19T>C (n.5-19T>C) n.862+6953A>G n.457+6953A>G n.743+6953A>G n.432+6953A>G n.718+6953A>G | |
X | g.103785728T>G | CA414102242 | PLP1,RAB9B | c.151T>G (p.Phe51Val) n.415T>G n.273T>G n.302T>G n.230T>G n.229T>G n.453T>G n.381T>G c.5-19T>G (n.5-19T>G) n.862+6953A>C n.457+6953A>C n.743+6953A>C n.432+6953A>C n.718+6953A>C | |
X | g.103785729T>A | CA414102245 | PLP1,RAB9B | c.152T>A (p.Phe51Tyr) n.416T>A n.274T>A n.303T>A n.231T>A n.230T>A n.454T>A n.382T>A c.5-18T>A (n.5-18T>A) n.862+6952A>T n.457+6952A>T n.743+6952A>T n.432+6952A>T n.718+6952A>T | |
X | g.103785729T>C | CA414102249 | PLP1,RAB9B | c.152T>C (p.Phe51Ser) n.416T>C n.274T>C n.303T>C n.231T>C n.230T>C n.454T>C n.382T>C c.5-18T>C (n.5-18T>C) n.862+6952A>G n.457+6952A>G n.743+6952A>G n.432+6952A>G n.718+6952A>G | |
X | g.103785729T>G | CA414102247 | PLP1,RAB9B | c.152T>G (p.Phe51Cys) n.416T>G n.274T>G n.303T>G n.231T>G n.230T>G n.454T>G n.382T>G c.5-18T>G (n.5-18T>G) n.862+6952A>C n.457+6952A>C n.743+6952A>C n.432+6952A>C n.718+6952A>C | |
X | g.103785730C>A | CA414102250 | PLP1,RAB9B | c.153C>A (p.Phe51Leu) n.417C>A n.275C>A n.304C>A n.232C>A n.231C>A n.455C>A n.383C>A c.5-17C>A (n.5-17C>A) n.862+6951G>T n.457+6951G>T n.743+6951G>T n.432+6951G>T n.718+6951G>T | COSMIC |
X | g.103785730C>G | CA414102252 | PLP1,RAB9B | c.153C>G (p.Phe51Leu) n.417C>G n.275C>G n.304C>G n.232C>G n.231C>G n.455C>G n.383C>G c.5-17C>G (n.5-17C>G) n.862+6951G>C n.457+6951G>C n.743+6951G>C n.432+6951G>C n.718+6951G>C | |
X | g.103785730C>T | CA517877534 | PLP1,RAB9B | c.153C>T (p.Phe51=) n.417C>T n.275C>T n.304C>T n.232C>T n.231C>T n.455C>T n.383C>T c.5-17C>T (n.5-17C>T) n.862+6951G>A n.457+6951G>A n.743+6951G>A n.432+6951G>A n.718+6951G>A | |
X | g.103785731T>A | CA414102254 | PLP1,RAB9B | c.154T>A (p.Ser52Thr) n.418T>A n.276T>A n.305T>A n.233T>A n.232T>A n.456T>A n.384T>A c.5-16T>A (n.5-16T>A) n.862+6950A>T n.457+6950A>T n.743+6950A>T n.432+6950A>T n.718+6950A>T | |
X | g.103785731T>C | CA414102255 | PLP1,RAB9B | c.154T>C (p.Ser52Pro) n.418T>C n.276T>C n.305T>C n.233T>C n.232T>C n.456T>C n.384T>C c.5-16T>C (n.5-16T>C) n.862+6950A>G n.457+6950A>G n.743+6950A>G n.432+6950A>G n.718+6950A>G | |
X | g.103785731T>G | CA414102257 | PLP1,RAB9B | c.154T>G (p.Ser52Ala) n.418T>G n.276T>G n.305T>G n.233T>G n.232T>G n.456T>G n.384T>G c.5-16T>G (n.5-16T>G) n.862+6950A>C n.457+6950A>C n.743+6950A>C n.432+6950A>C n.718+6950A>C | |
X | g.103785732C>A | CA414102258 | PLP1,RAB9B | c.155C>A (p.Ser52Tyr) n.419C>A n.277C>A n.306C>A n.234C>A n.233C>A n.457C>A n.385C>A c.5-15C>A (n.5-15C>A) n.862+6949G>T n.457+6949G>T n.743+6949G>T n.432+6949G>T n.718+6949G>T |