Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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n.202T>C
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n.718+7024A>C
Xg.103785658T>ACA414101990PLP1,RAB9Bc.81T>A (p.Phe27Leu)
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n.718+7023A>T
Xg.103785658T>CCA517877437PLP1,RAB9Bc.81T>C (p.Phe27=)
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n.160T>C
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c.5-89T>C (n.5-89T>C)
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Xg.103785658T>GCA414101992PLP1,RAB9Bc.81T>G (p.Phe27Leu)
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c.5-89T>G (n.5-89T>G)
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n.346G>T
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Xg.103785660G>ACA414101999PLP1,RAB9Bc.83G>A (p.Gly28Glu)
n.347G>A
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 ClinVar
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Xg.103785660G>TCA414102002PLP1,RAB9Bc.83G>T (p.Gly28Val)
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c.5-87G>T (n.5-87G>T)
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n.718+7021C>A
Xg.103785661G>ACA334001110PLP1,RAB9Bc.84G>A (p.Gly28=)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.348G>C
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n.163G>C
n.162G>C
n.386G>C
n.314G>C
c.5-86G>C (n.5-86G>C)
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n.348G=
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Xg.103785661G>TCA517877440PLP1,RAB9Bc.84G>T (p.Gly28=)
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n.163G>T
n.162G>T
n.386G>T
n.314G>T
c.5-86G>T (n.5-86G>T)
n.862+7020C>A
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n.743+7020C>A
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n.718+7020C>A
 gnomAD v4
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n.163G>A
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n.315G>A
c.5-85G>A (n.5-85G>A)
n.862+7019C>T
n.457+7019C>T
n.743+7019C>T
n.432+7019C>T
n.718+7019C>T
Xg.103785662G>CCA414102005PLP1,RAB9Bc.85G>C (p.Val29Leu)
n.349G>C
n.207G>C
n.236G>C
n.164G>C
n.163G>C
n.387G>C
n.315G>C
c.5-85G>C (n.5-85G>C)
n.862+7019C>G
n.457+7019C>G
n.743+7019C>G
n.432+7019C>G
n.718+7019C>G
Xg.103785662G=CA2449052755PLP1,RAB9Bc.85G= (p.Val29=)
n.349G=
n.207G=
n.236G=
n.164G=
n.163G=
n.387G=
n.315G=
c.5-85G= (n.5-85G=)
n.862+7019C=
n.457+7019C=
n.743+7019C=
n.432+7019C=
n.718+7019C=
Xg.103785662G>TCA414102007PLP1,RAB9Bc.85G>T (p.Val29Leu)
n.349G>T
n.207G>T
n.236G>T
n.164G>T
n.163G>T
n.387G>T
n.315G>T
c.5-85G>T (n.5-85G>T)
n.862+7019C>A
n.457+7019C>A
n.743+7019C>A
n.432+7019C>A
n.718+7019C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
Xg.103785663T>ACA414102009PLP1,RAB9Bc.86T>A (p.Val29Glu)
n.350T>A
n.208T>A
n.237T>A
n.165T>A
n.164T>A
n.388T>A
n.316T>A
c.5-84T>A (n.5-84T>A)
n.862+7018A>T
n.457+7018A>T
n.743+7018A>T
n.432+7018A>T
n.718+7018A>T
Xg.103785663T>CCA414102011PLP1,RAB9Bc.86T>C (p.Val29Ala)
n.350T>C
n.208T>C
n.237T>C
n.165T>C
n.164T>C
n.388T>C
n.316T>C
c.5-84T>C (n.5-84T>C)
n.862+7018A>G
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n.743+7018A>G
n.432+7018A>G
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n.350T>G
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Xg.103785664G>ACA517877443PLP1,RAB9Bc.87G>A (p.Val29=)
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n.238G>A
n.166G>A
n.165G>A
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n.317G>A
c.5-83G>A (n.5-83G>A)
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n.432+7017C>T
n.718+7017C>T
Xg.103785664G>CCA517877444PLP1,RAB9Bc.87G>C (p.Val29=)
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c.5-83G>C (n.5-83G>C)
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Xg.103785664G=CA2449052756PLP1,RAB9Bc.87G= (p.Val29=)
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n.718+7017C=
Xg.103785664G>TCA10478908PLP1,RAB9Bc.87G>T (p.Val29=)
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n.389G>T
n.317G>T
c.5-83G>T (n.5-83G>T)
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n.718+7017C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.103785665G>ACA414102018PLP1,RAB9Bc.88G>A (p.Ala30Thr)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.103785665G>CCA414102019PLP1,RAB9Bc.88G>C (p.Ala30Pro)
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Xg.103785665G=CA2449052757PLP1,RAB9Bc.88G= (p.Ala30=)
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n.432+7016C>A
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 COSMIC
Xg.103785666C>ACA414102022PLP1,RAB9Bc.89C>A (p.Ala30Glu)
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n.211C>A
n.240C>A
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n.432+7015G>T
n.718+7015G>T
Xg.103785666C>GCA414102023PLP1,RAB9Bc.89C>G (p.Ala30Gly)
n.353C>G
n.211C>G
n.240C>G
n.168C>G
n.167C>G
n.391C>G
n.319C>G
c.5-81C>G (n.5-81C>G)
n.862+7015G>C
n.457+7015G>C
n.743+7015G>C
n.432+7015G>C
n.718+7015G>C
Xg.103785666C>TCA414102024PLP1,RAB9Bc.89C>T (p.Ala30Val)
n.353C>T
n.211C>T
n.240C>T
n.168C>T
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n.319C>T
c.5-81C>T (n.5-81C>T)
n.862+7015G>A
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n.432+7015G>A
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 gnomAD v4
Xg.103785667A=CA2449052758PLP1,RAB9Bc.90A= (p.Ala30=)
n.354A=
n.212A=
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n.718+7014T=

Number of alleles fetched