Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 dbSNP
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 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP
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n.343T>C
n.201T>C
n.230T>C
n.158T>C
n.157T>C
n.381T>C
n.309T>C
c.5-91T>C (n.5-91T>C)
n.862+7025A>G
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n.862+7025A>C
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n.718+7024A>T
Xg.103785657T>CCA414101987PLP1,RAB9Bc.80T>C (p.Phe27Ser)
n.344T>C
n.202T>C
n.231T>C
n.159T>C
n.158T>C
n.382T>C
n.310T>C
c.5-90T>C (n.5-90T>C)
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c.5-90T>G (n.5-90T>G)
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Xg.103785658T>ACA414101990PLP1,RAB9Bc.81T>A (p.Phe27Leu)
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n.432+7023A>T
n.718+7023A>T
Xg.103785658T>CCA517877437PLP1,RAB9Bc.81T>C (p.Phe27=)
n.345T>C
n.203T>C
n.232T>C
n.160T>C
n.159T>C
n.383T>C
n.311T>C
c.5-89T>C (n.5-89T>C)
n.862+7023A>G
n.457+7023A>G
n.743+7023A>G
n.432+7023A>G
n.718+7023A>G
Xg.103785658T>GCA414101992PLP1,RAB9Bc.81T>G (p.Phe27Leu)
n.345T>G
n.203T>G
n.232T>G
n.160T>G
n.159T>G
n.383T>G
n.311T>G
c.5-89T>G (n.5-89T>G)
n.862+7023A>C
n.457+7023A>C
n.743+7023A>C
n.432+7023A>C
n.718+7023A>C
Xg.103785659G>ACA414101994PLP1,RAB9Bc.82G>A (p.Gly28Arg)
n.346G>A
n.204G>A
n.233G>A
n.161G>A
n.160G>A
n.384G>A
n.312G>A
c.5-88G>A (n.5-88G>A)
n.862+7022C>T
n.457+7022C>T
n.743+7022C>T
n.432+7022C>T
n.718+7022C>T
Xg.103785659G>CCA414101995PLP1,RAB9Bc.82G>C (p.Gly28Arg)
n.346G>C
n.204G>C
n.233G>C
n.161G>C
n.160G>C
n.384G>C
n.312G>C
c.5-88G>C (n.5-88G>C)
n.862+7022C>G
n.457+7022C>G
n.743+7022C>G
n.432+7022C>G
n.718+7022C>G
Xg.103785659G>TCA414101997PLP1,RAB9Bc.82G>T (p.Gly28Trp)
n.346G>T
n.204G>T
n.233G>T
n.161G>T
n.160G>T
n.384G>T
n.312G>T
c.5-88G>T (n.5-88G>T)
n.862+7022C>A
n.457+7022C>A
n.743+7022C>A
n.432+7022C>A
n.718+7022C>A
Xg.103785660G>ACA414101999PLP1,RAB9Bc.83G>A (p.Gly28Glu)
n.347G>A
n.205G>A
n.234G>A
n.162G>A
n.161G>A
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n.313G>A
c.5-87G>A (n.5-87G>A)
n.862+7021C>T
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n.743+7021C>T
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n.718+7021C>T
 ClinVar
Xg.103785660G>CCA414102000PLP1,RAB9Bc.83G>C (p.Gly28Ala)
n.347G>C
n.205G>C
n.234G>C
n.162G>C
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n.385G>C
n.313G>C
c.5-87G>C (n.5-87G>C)
n.862+7021C>G
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n.432+7021C>G
n.718+7021C>G
Xg.103785660G>TCA414102002PLP1,RAB9Bc.83G>T (p.Gly28Val)
n.347G>T
n.205G>T
n.234G>T
n.162G>T
n.161G>T
n.385G>T
n.313G>T
c.5-87G>T (n.5-87G>T)
n.862+7021C>A
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n.743+7021C>A
n.432+7021C>A
n.718+7021C>A
Xg.103785661G>ACA334001110PLP1,RAB9Bc.84G>A (p.Gly28=)
n.348G>A
n.206G>A
n.235G>A
n.163G>A
n.162G>A
n.386G>A
n.314G>A
c.5-86G>A (n.5-86G>A)
n.862+7020C>T
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n.718+7020C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.103785661G>CCA517877441PLP1,RAB9Bc.84G>C (p.Gly28=)
n.348G>C
n.206G>C
n.235G>C
n.163G>C
n.162G>C
n.386G>C
n.314G>C
c.5-86G>C (n.5-86G>C)
n.862+7020C>G
n.457+7020C>G
n.743+7020C>G
n.432+7020C>G
n.718+7020C>G
Xg.103785661G=CA2449052754PLP1,RAB9Bc.84G= (p.Gly28=)
n.348G=
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Xg.103785661G>TCA517877440PLP1,RAB9Bc.84G>T (p.Gly28=)
n.348G>T
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c.5-86G>T (n.5-86G>T)
n.862+7020C>A
n.457+7020C>A
n.743+7020C>A
n.432+7020C>A
n.718+7020C>A
 gnomAD v4

Number of alleles fetched