Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
X | g.103776898G>T | CA2694356257 | PLP1,RAB9B | c.-98G>T (n.-98G>T) n.25G>T n.863-245C>A n.458-245C>A n.744-245C>A n.433-245C>A n.719-245C>A | gnomAD v4 |
X | g.103776899A>T | CA2694356258 | PLP1,RAB9B | c.-97A>T (n.-97A>T) n.26A>T n.863-246T>A n.458-246T>A n.744-246T>A n.433-246T>A n.719-246T>A | gnomAD v4 |
X | g.103776900A>G | CA2694356259 | PLP1,RAB9B | c.-96A>G (n.-96A>G) n.27A>G n.863-247T>C n.458-247T>C n.744-247T>C n.433-247T>C n.719-247T>C | gnomAD v4 |
X | g.103776901G>T | CA2694356260 | PLP1,RAB9B | c.-95G>T (n.-95G>T) n.28G>T n.863-248C>A n.458-248C>A n.744-248C>A n.433-248C>A n.719-248C>A | gnomAD v4 |
X | g.103776903A= | CA2449049856 | PLP1,RAB9B | c.-93A= (n.-93A=) n.30A= n.863-250T= n.458-250T= n.744-250T= n.433-250T= n.719-250T= | |
X | g.103776903A>G | CA334000428 | PLP1,RAB9B | c.-93A>G (n.-93A>G) n.30A>G n.863-250T>C n.458-250T>C n.744-250T>C n.433-250T>C n.719-250T>C | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.103776905del | CA2694356261 | PLP1,RAB9B | c.-91del (n.-91del) n.32del n.863-251del n.458-251del n.744-251del n.433-251del n.719-251del | gnomAD v4 |
X | g.103776905G>A | CA1135959961 | PLP1,RAB9B | c.-91G>A (n.-91G>A) n.32G>A n.863-252C>T n.458-252C>T n.744-252C>T n.433-252C>T n.719-252C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.103776905G= | CA2449049857 | PLP1,RAB9B | c.-91G= (n.-91G=) n.32G= n.863-252C= n.458-252C= n.744-252C= n.433-252C= n.719-252C= | |
X | g.103776905G>T | CA2694356262 | PLP1,RAB9B | c.-91G>T (n.-91G>T) n.32G>T n.863-252C>A n.458-252C>A n.744-252C>A n.433-252C>A n.719-252C>A | gnomAD v4 |
X | g.103776906C>A | CA2694356263 | PLP1,RAB9B | c.-90C>A (n.-90C>A) n.33C>A n.863-253G>T n.458-253G>T n.744-253G>T n.433-253G>T n.719-253G>T | gnomAD v4 |
X | g.103776908G>A | CA2694356264 | PLP1,RAB9B | c.-88G>A (n.-88G>A) n.35G>A n.863-255C>T n.458-255C>T n.744-255C>T n.433-255C>T n.719-255C>T | gnomAD v4 |
X | g.103776910A>G | CA2694356265 | PLP1,RAB9B | c.-86A>G (n.-86A>G) n.37A>G n.863-257T>C n.458-257T>C n.744-257T>C n.433-257T>C n.719-257T>C | gnomAD v4 |
X | g.103776913G>A | CA2694356266 | PLP1,RAB9B | c.-83G>A (n.-83G>A) n.40G>A n.863-260C>T n.458-260C>T n.744-260C>T n.433-260C>T n.719-260C>T | gnomAD v4 |
X | g.103776914A>T | CA2694356267 | PLP1,RAB9B | c.-82A>T (n.-82A>T) n.41A>T n.863-261T>A n.458-261T>A n.744-261T>A n.433-261T>A n.719-261T>A | gnomAD v4 |
X | g.103776915C>A | CA2694356268 | PLP1,RAB9B | c.-81C>A (n.-81C>A) n.42C>A n.863-262G>T n.458-262G>T n.744-262G>T n.433-262G>T n.719-262G>T | gnomAD v4 |
X | g.103776915C>T | CA2694356269 | PLP1,RAB9B | c.-81C>T (n.-81C>T) n.42C>T n.863-262G>A n.458-262G>A n.744-262G>A n.433-262G>A n.719-262G>A | gnomAD v4 |
X | g.103776916C>A | CA2694356270 | PLP1,RAB9B | c.-80C>A (n.-80C>A) n.43C>A n.863-263G>T n.458-263G>T n.744-263G>T n.433-263G>T n.719-263G>T | gnomAD v4 |
X | g.103776916C= | CA2449049858 | PLP1,RAB9B | c.-80C= (n.-80C=) n.43C= n.863-263G= n.458-263G= n.744-263G= n.433-263G= n.719-263G= | |
X | g.103776916C>T | CA2449049859 | PLP1,RAB9B | c.-80C>T (n.-80C>T) n.43C>T n.863-263G>A n.458-263G>A n.744-263G>A n.433-263G>A n.719-263G>A | dbSNP gnomAD v4 |
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X | g.103776917A>T | CA2694356272 | PLP1,RAB9B | c.-79A>T (n.-79A>T) n.44A>T n.1A>T n.863-264T>A n.458-264T>A n.744-264T>A n.433-264T>A n.719-264T>A | gnomAD v4 |
X | g.103776918G>T | CA2694356273 | PLP1,RAB9B | c.-78G>T (n.-78G>T) n.45G>T n.2G>T n.1G>T n.863-265C>A n.458-265C>A n.744-265C>A n.433-265C>A n.719-265C>A | gnomAD v4 |
X | g.103776919G>T | CA2579667702 | PLP1,RAB9B | c.-77G>T (n.-77G>T) n.46G>T n.3G>T n.2G>T n.863-266C>A n.458-266C>A n.744-266C>A n.433-266C>A n.719-266C>A | |
X | g.103776920A= | CA2449049860 | PLP1,RAB9B | c.-76A= (n.-76A=) n.47A= n.4A= n.3A= n.863-267T= n.458-267T= n.744-267T= n.433-267T= n.719-267T= | |
X | g.103776920A>G | CA334000429 | PLP1,RAB9B | c.-76A>G (n.-76A>G) n.47A>G n.4A>G n.3A>G n.863-267T>C n.458-267T>C n.744-267T>C n.433-267T>C n.719-267T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.103776921T>C | CA2694356274 | PLP1,RAB9B | c.-75T>C (n.-75T>C) n.48T>C n.5T>C n.4T>C n.863-268A>G n.458-268A>G n.744-268A>G n.433-268A>G n.719-268A>G | gnomAD v4 |
X | g.103776922C>A | CA2694356275 | PLP1,RAB9B | c.-74C>A (n.-74C>A) n.49C>A n.6C>A n.5C>A n.863-269G>T n.458-269G>T n.744-269G>T n.433-269G>T n.719-269G>T | gnomAD v4 |
X | g.103776923C>A | CA2694356276 | PLP1,RAB9B | c.-73C>A (n.-73C>A) n.50C>A n.7C>A n.6C>A n.863-270G>T n.458-270G>T n.744-270G>T n.433-270G>T n.719-270G>T | gnomAD v4 |
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X | g.103776925T>C | CA2694356278 | PLP1,RAB9B | c.-71T>C (n.-71T>C) n.52T>C n.9T>C n.8T>C n.863-272A>G n.458-272A>G n.744-272A>G n.433-272A>G n.719-272A>G | gnomAD v4 |
X | g.103776926C>A | CA2694356280 | PLP1,RAB9B | c.-70C>A (n.-70C>A) n.53C>A n.10C>A n.9C>A n.863-273G>T n.458-273G>T n.744-273G>T n.433-273G>T n.719-273G>T | gnomAD v4 |
X | g.103776926C>G | CA2694356281 | PLP1,RAB9B | c.-70C>G (n.-70C>G) n.53C>G n.10C>G n.9C>G n.863-273G>C n.458-273G>C n.744-273G>C n.433-273G>C n.719-273G>C | gnomAD v4 |
X | g.103776926C>T | CA2694356282 | PLP1,RAB9B | c.-70C>T (n.-70C>T) n.53C>T n.10C>T n.9C>T n.863-273G>A n.458-273G>A n.744-273G>A n.433-273G>A n.719-273G>A | gnomAD v4 |
X | g.103776927del | CA2694356279 | PLP1,RAB9B | c.-69del (n.-69del) n.54del n.11del n.10del n.863-273del n.458-273del n.744-273del n.433-273del n.719-273del | gnomAD v4 |
X | g.103776927C>A | CA2694356283 | PLP1,RAB9B | c.-69C>A (n.-69C>A) n.54C>A n.11C>A n.10C>A n.863-274G>T n.458-274G>T n.744-274G>T n.433-274G>T n.719-274G>T | gnomAD v4 |
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X | g.103776927C>G | CA2449049863 | PLP1,RAB9B | c.-69C>G (n.-69C>G) n.54C>G n.11C>G n.10C>G n.863-274G>C n.458-274G>C n.744-274G>C n.433-274G>C n.719-274G>C | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.103776927C>T | CA2694356284 | PLP1,RAB9B | c.-69C>T (n.-69C>T) n.54C>T n.11C>T n.10C>T n.863-274G>A n.458-274G>A n.744-274G>A n.433-274G>A n.719-274G>A | gnomAD v4 |
X | g.103776928A>G | CA2694356285 | PLP1,RAB9B | c.-68A>G (n.-68A>G) n.55A>G n.12A>G n.11A>G n.863-275T>C n.458-275T>C n.744-275T>C n.433-275T>C n.719-275T>C | gnomAD v4 |
X | g.103776929G>A | CA658404442 | PLP1,RAB9B | c.-67G>A (n.-67G>A) n.56G>A n.13G>A n.12G>A n.863-276C>T n.458-276C>T n.744-276C>T n.433-276C>T n.719-276C>T | gnomAD v4 COSMIC |
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X | g.103776929G>T | CA334000431 | PLP1,RAB9B | c.-67G>T (n.-67G>T) n.56G>T n.13G>T n.12G>T n.863-276C>A n.458-276C>A n.744-276C>A n.433-276C>A n.719-276C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.103776930C>A | CA2579667703 | PLP1,RAB9B | c.-66C>A (n.-66C>A) n.57C>A n.14C>A n.13C>A n.863-277G>T n.458-277G>T n.744-277G>T n.433-277G>T n.719-277G>T | gnomAD v4 |
X | g.103776930C>T | CA2694356286 | PLP1,RAB9B | c.-66C>T (n.-66C>T) n.57C>T n.14C>T n.13C>T n.863-277G>A n.458-277G>A n.744-277G>A n.433-277G>A n.719-277G>A | gnomAD v4 |
X | g.103776931T>G | CA2449049866 | PLP1,RAB9B | c.-65T>G (n.-65T>G) n.58T>G n.15T>G n.14T>G n.863-278A>C n.458-278A>C n.744-278A>C n.433-278A>C n.719-278A>C | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.103776931T= | CA2449049865 | PLP1,RAB9B | c.-65T= (n.-65T=) n.58T= n.15T= n.14T= n.863-278A= n.458-278A= n.744-278A= n.433-278A= n.719-278A= | |
X | g.103776932G>A | CA2579667704 | PLP1,RAB9B | c.-64G>A (n.-64G>A) n.59G>A n.16G>A n.15G>A n.863-279C>T n.458-279C>T n.744-279C>T n.433-279C>T n.719-279C>T | gnomAD v4 |