| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.101403229_101407885del | CA1139667727 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.19_369+582del c.19_444+582del n.80_430+582del n.17_367+582del c.19_492+582del n.106_456+582del c.300+7772_301-4051del (n.300+7772_301-4051del) c.178-8707_178-4051del (n.178-8707_178-4051del) n.3_353+582del c.408+7772_409-4051del (n.408+7772_409-4051del) c.286-8707_286-4051del (n.286-8707_286-4051del) n.47_397+582del n.68_418+582del n.41_391+582del | ClinVar |
| X | g.101407822_101407847del | CA658799819 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.59_84del (p.Ala20GlyfsTer2) n.120_145del n.57_82del n.146_171del c.301-4114_301-4089del (n.301-4114_301-4089del) c.178-4114_178-4089del (n.178-4114_178-4089del) n.43_68del c.409-4114_409-4089del (n.409-4114_409-4089del) c.286-4114_286-4089del (n.286-4114_286-4089del) n.87_112del n.108_133del n.81_106del | ClinVar dbSNP |
| X | g.101407833_101407847del | CA2695235921 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.59_73del (p.Ala20_Trp24del) n.120_134del n.57_71del n.146_160del c.301-4103_301-4089del (n.301-4103_301-4089del) c.178-4103_178-4089del (n.178-4103_178-4089del) n.43_57del c.409-4103_409-4089del (n.409-4103_409-4089del) c.286-4103_286-4089del (n.286-4103_286-4089del) n.87_101del n.108_122del n.81_95del | |
| X | g.101407839_101407852dup | CA658684326 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.59_72dup (p.Asp25ProfsTer?) n.120_133dup n.57_70dup n.146_159dup c.301-4097_301-4084dup (n.301-4097_301-4084dup) c.178-4097_178-4084dup (n.178-4097_178-4084dup) n.43_56dup c.409-4097_409-4084dup (n.409-4097_409-4084dup) c.286-4097_286-4084dup (n.286-4097_286-4084dup) n.87_100dup n.108_121dup n.81_94dup | ClinVar dbSNP |
| X | g.101407839_101407852del | CA2695235922 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.59_72del (p.Ala20GlyfsTer6) n.120_133del n.57_70del n.146_159del c.301-4097_301-4084del (n.301-4097_301-4084del) c.178-4097_178-4084del (n.178-4097_178-4084del) n.43_56del c.409-4097_409-4084del (n.409-4097_409-4084del) c.286-4097_286-4084del (n.286-4097_286-4084del) n.87_100del n.108_121del n.81_94del | |
| X | g.101407845_101407869delinsGCCAGGAAGCGAAGCGCAAGCGCGC | CA2448301283 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.35_59delinsGCGCGCTTGCGCTTCGCTTCCTGGC (p.Cys12=) n.96_120delinsGCGCGCTTGCGCTTCGCTTCCTGGC n.33_57delinsGCGCGCTTGCGCTTCGCTTCCTGGC n.122_146delinsGCGCGCTTGCGCTTCGCTTCCTGGC c.301-4091_301-4067delinsGCCAGGAAGCGAAGCGCAAGCGCGC (n.301-4091_301-4067delinsGCCAGGAAGCGAAGCGCAAGCGCGC) c.178-4091_178-4067delinsGCCAGGAAGCGAAGCGCAAGCGCGC (n.178-4091_178-4067delinsGCCAGGAAGCGAAGCGCAAGCGCGC) n.19_43delinsGCGCGCTTGCGCTTCGCTTCCTGGC c.409-4091_409-4067delinsGCCAGGAAGCGAAGCGCAAGCGCGC (n.409-4091_409-4067delinsGCCAGGAAGCGAAGCGCAAGCGCGC) c.286-4091_286-4067delinsGCCAGGAAGCGAAGCGCAAGCGCGC (n.286-4091_286-4067delinsGCCAGGAAGCGAAGCGCAAGCGCGC) n.63_87delinsGCGCGCTTGCGCTTCGCTTCCTGGC n.84_108delinsGCGCGCTTGCGCTTCGCTTCCTGGC n.57_81delinsGCGCGCTTGCGCTTCGCTTCCTGGC | |
| X | g.101407846C>A | CA413937679 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.58G>T (p.Ala20Ser) n.119G>T n.56G>T n.145G>T c.301-4090C>A (n.301-4090C>A) c.178-4090C>A (n.178-4090C>A) n.42G>T c.409-4090C>A (n.409-4090C>A) c.286-4090C>A (n.286-4090C>A) n.86G>T n.107G>T n.80G>T | |
| X | g.101407846C= | CA2448301284 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.58G= (p.Ala20=) n.119G= n.56G= n.145G= c.301-4090C= (n.301-4090C=) c.178-4090C= (n.178-4090C=) n.42G= c.409-4090C= (n.409-4090C=) c.286-4090C= (n.286-4090C=) n.86G= n.107G= n.80G= | |
| X | g.101407846C>G | CA021802 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.58G>C (p.Ala20Pro) n.119G>C n.56G>C n.145G>C c.301-4090C>G (n.301-4090C>G) c.178-4090C>G (n.178-4090C>G) n.42G>C c.409-4090C>G (n.409-4090C>G) c.286-4090C>G (n.286-4090C>G) n.86G>C n.107G>C n.80G>C | ClinVar dbSNP |
| X | g.101407846C>T | CA413937683 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.58G>A (p.Ala20Thr) n.119G>A n.56G>A n.145G>A c.301-4090C>T (n.301-4090C>T) c.178-4090C>T (n.178-4090C>T) n.42G>A c.409-4090C>T (n.409-4090C>T) c.286-4090C>T (n.286-4090C>T) n.86G>A n.107G>A n.80G>A | |
| X | g.101407846_101407868delinsTTCCACGAT | CA333095745 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.36_58delinsATCGTGGAA (p.Cys12Ter) n.97_119delinsATCGTGGAA n.34_56delinsATCGTGGAA n.123_145delinsATCGTGGAA c.301-4090_301-4068delinsTTCCACGAT (n.301-4090_301-4068delinsTTCCACGAT) c.178-4090_178-4068delinsTTCCACGAT (n.178-4090_178-4068delinsTTCCACGAT) n.20_42delinsATCGTGGAA c.409-4090_409-4068delinsTTCCACGAT (n.409-4090_409-4068delinsTTCCACGAT) c.286-4090_286-4068delinsTTCCACGAT (n.286-4090_286-4068delinsTTCCACGAT) n.64_86delinsATCGTGGAA n.85_107delinsATCGTGGAA n.58_80delinsATCGTGGAA | |
| X | g.101407846_101407869del | CA352464 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.35_58del (p.Cys12_Ala20delinsSer) n.96_119del n.33_56del n.122_145del c.301-4090_301-4067del (n.301-4090_301-4067del) c.178-4090_178-4067del (n.178-4090_178-4067del) n.19_42del c.409-4090_409-4067del (n.409-4090_409-4067del) c.286-4090_286-4067del (n.286-4090_286-4067del) n.63_86del n.84_107del n.57_80del | dbSNP |
| X | g.101407846_101407869delinsGAAGTGGTCCTAG | CA333095747 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.35_58delinsCTAGGACCACTTC (p.Cys12SerfsTer15) n.96_119delinsCTAGGACCACTTC n.33_56delinsCTAGGACCACTTC n.122_145delinsCTAGGACCACTTC c.301-4090_301-4067delinsGAAGTGGTCCTAG (n.301-4090_301-4067delinsGAAGTGGTCCTAG) c.178-4090_178-4067delinsGAAGTGGTCCTAG (n.178-4090_178-4067delinsGAAGTGGTCCTAG) n.19_42delinsCTAGGACCACTTC c.409-4090_409-4067delinsGAAGTGGTCCTAG (n.409-4090_409-4067delinsGAAGTGGTCCTAG) c.286-4090_286-4067delinsGAAGTGGTCCTAG (n.286-4090_286-4067delinsGAAGTGGTCCTAG) n.63_86delinsCTAGGACCACTTC n.84_107delinsCTAGGACCACTTC n.57_80delinsCTAGGACCACTTC | |
| X | g.101407847C>A | CA517525936 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.57G>T (p.Leu19=) n.118G>T n.55G>T n.144G>T c.301-4089C>A (n.301-4089C>A) c.178-4089C>A (n.178-4089C>A) n.41G>T c.409-4089C>A (n.409-4089C>A) c.286-4089C>A (n.286-4089C>A) n.85G>T n.106G>T n.79G>T | |
| X | g.101407847C= | CA2448301285 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.57G= (p.Leu19=) n.118G= n.55G= n.144G= c.301-4089C= (n.301-4089C=) c.178-4089C= (n.178-4089C=) n.41G= c.409-4089C= (n.409-4089C=) c.286-4089C= (n.286-4089C=) n.85G= n.106G= n.79G= | |
| X | g.101407847C>G | CA034904 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.57G>C (p.Leu19=) n.118G>C n.55G>C n.144G>C c.301-4089C>G (n.301-4089C>G) c.178-4089C>G (n.178-4089C>G) n.41G>C c.409-4089C>G (n.409-4089C>G) c.286-4089C>G (n.286-4089C>G) n.85G>C n.106G>C n.79G>C | |
| X | g.101407847C>T | CA517525938 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.57G>A (p.Leu19=) n.118G>A n.55G>A n.144G>A c.301-4089C>T (n.301-4089C>T) c.178-4089C>T (n.178-4089C>T) n.41G>A c.409-4089C>T (n.409-4089C>T) c.286-4089C>T (n.286-4089C>T) n.85G>A n.106G>A n.79G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.101407848A= | CA2448301286 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.56T= (p.Leu19=) n.117T= n.54T= n.143T= c.301-4088A= (n.301-4088A=) c.178-4088A= (n.178-4088A=) n.40T= c.409-4088A= (n.409-4088A=) c.286-4088A= (n.286-4088A=) n.84T= n.105T= n.78T= | |
| X | g.101407848A>C | CA413937686 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.56T>G (p.Leu19Arg) n.117T>G n.54T>G n.143T>G c.301-4088A>C (n.301-4088A>C) c.178-4088A>C (n.178-4088A>C) n.40T>G c.409-4088A>C (n.409-4088A>C) c.286-4088A>C (n.286-4088A>C) n.84T>G n.105T>G n.78T>G | |
| X | g.101407848A>G | CA413937689 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.56T>C (p.Leu19Pro) n.117T>C n.54T>C n.143T>C c.301-4088A>G (n.301-4088A>G) c.178-4088A>G (n.178-4088A>G) n.40T>C c.409-4088A>G (n.409-4088A>G) c.286-4088A>G (n.286-4088A>G) n.84T>C n.105T>C n.78T>C | ClinVar dbSNP |
| X | g.101407848A>T | CA413937691 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.56T>A (p.Leu19Gln) n.117T>A n.54T>A n.143T>A c.301-4088A>T (n.301-4088A>T) c.178-4088A>T (n.178-4088A>T) n.40T>A c.409-4088A>T (n.409-4088A>T) c.286-4088A>T (n.286-4088A>T) n.84T>A n.105T>A n.78T>A | ClinVar dbSNP |
| X | g.101407849G>A | CA517525944 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.55C>T (p.Leu19=) n.116C>T n.53C>T n.142C>T c.301-4087G>A (n.301-4087G>A) c.178-4087G>A (n.178-4087G>A) n.39C>T c.409-4087G>A (n.409-4087G>A) c.286-4087G>A (n.286-4087G>A) n.83C>T n.104C>T n.77C>T | |
| X | g.101407849G>C | CA413937697 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.55C>G (p.Leu19Val) n.116C>G n.53C>G n.142C>G c.301-4087G>C (n.301-4087G>C) c.178-4087G>C (n.178-4087G>C) n.39C>G c.409-4087G>C (n.409-4087G>C) c.286-4087G>C (n.286-4087G>C) n.83C>G n.104C>G n.77C>G | |
| X | g.101407849G>T | CA413937694 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.55C>A (p.Leu19Met) n.116C>A n.53C>A n.142C>A c.301-4087G>T (n.301-4087G>T) c.178-4087G>T (n.178-4087G>T) n.39C>A c.409-4087G>T (n.409-4087G>T) c.286-4087G>T (n.286-4087G>T) n.83C>A n.104C>A n.77C>A | |
| X | g.101407849_101407854delinsGGAAGC | CA2448301287 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.50_55delinsGCTTCC (p.Arg17=) n.111_116delinsGCTTCC n.48_53delinsGCTTCC n.137_142delinsGCTTCC c.301-4087_301-4082delinsGGAAGC (n.301-4087_301-4082delinsGGAAGC) c.178-4087_178-4082delinsGGAAGC (n.178-4087_178-4082delinsGGAAGC) n.34_39delinsGCTTCC c.409-4087_409-4082delinsGGAAGC (n.409-4087_409-4082delinsGGAAGC) c.286-4087_286-4082delinsGGAAGC (n.286-4087_286-4082delinsGGAAGC) n.78_83delinsGCTTCC n.99_104delinsGCTTCC n.72_77delinsGCTTCC | |
| X | g.101407850G>A | CA517525945 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.54C>T (p.Phe18=) n.115C>T n.52C>T n.141C>T c.301-4086G>A (n.301-4086G>A) c.178-4086G>A (n.178-4086G>A) n.38C>T c.409-4086G>A (n.409-4086G>A) c.286-4086G>A (n.286-4086G>A) n.82C>T n.103C>T n.76C>T | dbSNP |
| X | g.101407850G>C | CA413937701 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.54C>G (p.Phe18Leu) n.115C>G n.52C>G n.141C>G c.301-4086G>C (n.301-4086G>C) c.178-4086G>C (n.178-4086G>C) n.38C>G c.409-4086G>C (n.409-4086G>C) c.286-4086G>C (n.286-4086G>C) n.82C>G n.103C>G n.76C>G | |
| X | g.101407850G= | CA2448301288 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.54C= (p.Phe18=) n.115C= n.52C= n.141C= c.301-4086G= (n.301-4086G=) c.178-4086G= (n.178-4086G=) n.38C= c.409-4086G= (n.409-4086G=) c.286-4086G= (n.286-4086G=) n.82C= n.103C= n.76C= | |
| X | g.101407850G>T | CA413937703 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.54C>A (p.Phe18Leu) n.115C>A n.52C>A n.141C>A c.301-4086G>T (n.301-4086G>T) c.178-4086G>T (n.178-4086G>T) n.38C>A c.409-4086G>T (n.409-4086G>T) c.286-4086G>T (n.286-4086G>T) n.82C>A n.103C>A n.76C>A | |
| X | g.101407856_101407860del | CA352723 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.50_54del (p.Arg17ProfsTer12) n.111_115del n.48_52del n.137_141del c.301-4080_301-4076del (n.301-4080_301-4076del) c.178-4080_178-4076del (n.178-4080_178-4076del) n.34_38del c.409-4080_409-4076del (n.409-4080_409-4076del) c.286-4080_286-4076del (n.286-4080_286-4076del) n.78_82del n.99_103del n.72_76del | ClinVar dbSNP |
| X | g.101407851A>C | CA413937709 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.53T>G (p.Phe18Cys) n.114T>G n.51T>G n.140T>G c.301-4085A>C (n.301-4085A>C) c.178-4085A>C (n.178-4085A>C) n.37T>G c.409-4085A>C (n.409-4085A>C) c.286-4085A>C (n.286-4085A>C) n.81T>G n.102T>G n.75T>G | |
| X | g.101407851A>G | CA413937712 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.53T>C (p.Phe18Ser) n.114T>C n.51T>C n.140T>C c.301-4085A>G (n.301-4085A>G) c.178-4085A>G (n.178-4085A>G) n.37T>C c.409-4085A>G (n.409-4085A>G) c.286-4085A>G (n.286-4085A>G) n.81T>C n.102T>C n.75T>C | ClinVar dbSNP |
| X | g.101407851A>T | CA413937713 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.53T>A (p.Phe18Tyr) n.114T>A n.51T>A n.140T>A c.301-4085A>T (n.301-4085A>T) c.178-4085A>T (n.178-4085A>T) n.37T>A c.409-4085A>T (n.409-4085A>T) c.286-4085A>T (n.286-4085A>T) n.81T>A n.102T>A n.75T>A | |
| X | g.101407852A>C | CA413937714 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.52T>G (p.Phe18Val) n.113T>G n.50T>G n.139T>G c.301-4084A>C (n.301-4084A>C) c.178-4084A>C (n.178-4084A>C) n.36T>G c.409-4084A>C (n.409-4084A>C) c.286-4084A>C (n.286-4084A>C) n.80T>G n.101T>G n.74T>G | |
| X | g.101407852A>G | CA413937720 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.52T>C (p.Phe18Leu) n.113T>C n.50T>C n.139T>C c.301-4084A>G (n.301-4084A>G) c.178-4084A>G (n.178-4084A>G) n.36T>C c.409-4084A>G (n.409-4084A>G) c.286-4084A>G (n.286-4084A>G) n.80T>C n.101T>C n.74T>C | ClinVar |
| X | g.101407852A>T | CA413937717 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.52T>A (p.Phe18Ile) n.113T>A n.50T>A n.139T>A c.301-4084A>T (n.301-4084A>T) c.178-4084A>T (n.178-4084A>T) n.36T>A c.409-4084A>T (n.409-4084A>T) c.286-4084A>T (n.286-4084A>T) n.80T>A n.101T>A n.74T>A | |
| X | g.101407853G>A | CA517525949 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.51C>T (p.Arg17=) n.112C>T n.49C>T n.138C>T c.301-4083G>A (n.301-4083G>A) c.178-4083G>A (n.178-4083G>A) n.35C>T c.409-4083G>A (n.409-4083G>A) c.286-4083G>A (n.286-4083G>A) n.79C>T n.100C>T n.73C>T | |
| X | g.101407853G>C | CA517525950 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.51C>G (p.Arg17=) n.112C>G n.49C>G n.138C>G c.301-4083G>C (n.301-4083G>C) c.178-4083G>C (n.178-4083G>C) n.35C>G c.409-4083G>C (n.409-4083G>C) c.286-4083G>C (n.286-4083G>C) n.79C>G n.100C>G n.73C>G | |
| X | g.101407853G>T | CA517525951 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.51C>A (p.Arg17=) n.112C>A n.49C>A n.138C>A c.301-4083G>T (n.301-4083G>T) c.178-4083G>T (n.178-4083G>T) n.35C>A c.409-4083G>T (n.409-4083G>T) c.286-4083G>T (n.286-4083G>T) n.79C>A n.100C>A n.73C>A | |
| X | g.101407854C>A | CA413937723 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.50G>T (p.Arg17Leu) n.111G>T n.48G>T n.137G>T c.301-4082C>A (n.301-4082C>A) c.178-4082C>A (n.178-4082C>A) n.34G>T c.409-4082C>A (n.409-4082C>A) c.286-4082C>A (n.286-4082C>A) n.78G>T n.99G>T n.72G>T | gnomAD v4 |
| X | g.101407854C>G | CA413937729 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.50G>C (p.Arg17Pro) n.111G>C n.48G>C n.137G>C c.301-4082C>G (n.301-4082C>G) c.178-4082C>G (n.178-4082C>G) n.34G>C c.409-4082C>G (n.409-4082C>G) c.286-4082C>G (n.286-4082C>G) n.78G>C n.99G>C n.72G>C | |
| X | g.101407854C>T | CA413937727 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.50G>A (p.Arg17His) n.111G>A n.48G>A n.137G>A c.301-4082C>T (n.301-4082C>T) c.178-4082C>T (n.178-4082C>T) n.34G>A c.409-4082C>T (n.409-4082C>T) c.286-4082C>T (n.286-4082C>T) n.78G>A n.99G>A n.72G>A | |
| X | g.101407855G>A | CA413937732 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.49C>T (p.Arg17Cys) n.110C>T n.47C>T n.136C>T c.301-4081G>A (n.301-4081G>A) c.178-4081G>A (n.178-4081G>A) n.33C>T c.409-4081G>A (n.409-4081G>A) c.286-4081G>A (n.286-4081G>A) n.77C>T n.98C>T n.71C>T | |
| X | g.101407855G>C | CA413937736 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.49C>G (p.Arg17Gly) n.110C>G n.47C>G n.136C>G c.301-4081G>C (n.301-4081G>C) c.178-4081G>C (n.178-4081G>C) n.33C>G c.409-4081G>C (n.409-4081G>C) c.286-4081G>C (n.286-4081G>C) n.77C>G n.98C>G n.71C>G | |
| X | g.101407855G>T | CA413937734 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.49C>A (p.Arg17Ser) n.110C>A n.47C>A n.136C>A c.301-4081G>T (n.301-4081G>T) c.178-4081G>T (n.178-4081G>T) n.33C>A c.409-4081G>T (n.409-4081G>T) c.286-4081G>T (n.286-4081G>T) n.77C>A n.98C>A n.71C>A | |
| X | g.101407856A= | CA2448301289 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.48T= (p.Leu16=) n.109T= n.46T= n.135T= c.301-4080A= (n.301-4080A=) c.178-4080A= (n.178-4080A=) n.32T= c.409-4080A= (n.409-4080A=) c.286-4080A= (n.286-4080A=) n.76T= n.97T= n.70T= | |
| X | g.101407856A>C | CA021765 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.48T>G (p.Leu16=) n.109T>G n.46T>G n.135T>G c.301-4080A>C (n.301-4080A>C) c.178-4080A>C (n.178-4080A>C) n.32T>G c.409-4080A>C (n.409-4080A>C) c.286-4080A>C (n.286-4080A>C) n.76T>G n.97T>G n.70T>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.101407856A>G | CA517525954 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.48T>C (p.Leu16=) n.109T>C n.46T>C n.135T>C c.301-4080A>G (n.301-4080A>G) c.178-4080A>G (n.178-4080A>G) n.32T>C c.409-4080A>G (n.409-4080A>G) c.286-4080A>G (n.286-4080A>G) n.76T>C n.97T>C n.70T>C | ClinVar |
| X | g.101407856A>T | CA517525955 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.48T>A (p.Leu16=) n.109T>A n.46T>A n.135T>A c.301-4080A>T (n.301-4080A>T) c.178-4080A>T (n.178-4080A>T) n.32T>A c.409-4080A>T (n.409-4080A>T) c.286-4080A>T (n.286-4080A>T) n.76T>A n.97T>A n.70T>A | |
| X | g.101407857A= | CA2448301290 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.47T= (p.Leu16=) n.108T= n.45T= n.134T= c.301-4079A= (n.301-4079A=) c.178-4079A= (n.178-4079A=) n.31T= c.409-4079A= (n.409-4079A=) c.286-4079A= (n.286-4079A=) n.75T= n.96T= n.69T= |