Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 ClinVar
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.178+22C>T
n.124+22C>T
c.409-4248G>A (n.409-4248G>A)
c.286-4248G>A (n.286-4248G>A)
n.222+22C>T
n.243+22C>T
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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Xg.101407688G>TCA2579664563GLA,RPL36A-HNRNPH2c.194+22C>A (n.194+22C>A)
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n.281+22C>A
c.301-4248G>T (n.301-4248G>T)
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n.178+22C>A
n.124+22C>A
c.409-4248G>T (n.409-4248G>T)
c.286-4248G>T (n.286-4248G>T)
n.222+22C>A
n.243+22C>A
n.216+22C>A
 gnomAD v4
Xg.101407689G>TCA2520445151GLA,RPL36A-HNRNPH2c.194+21C>A (n.194+21C>A)
n.113+21C>A
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c.124+21C>A
c.122+21C>A (n.122+21C>A)
n.281+21C>A
c.301-4247G>T (n.301-4247G>T)
c.178-4247G>T (n.178-4247G>T)
n.178+21C>A
n.124+21C>A
c.409-4247G>T (n.409-4247G>T)
c.286-4247G>T (n.286-4247G>T)
n.222+21C>A
n.243+21C>A
n.216+21C>A
Xg.101407691A>CCA2694299224GLA,RPL36A-HNRNPH2c.194+19T>G (n.194+19T>G)
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c.301-4245A>C (n.301-4245A>C)
c.178-4245A>C (n.178-4245A>C)
n.178+19T>G
n.124+19T>G
c.409-4245A>C (n.409-4245A>C)
c.286-4245A>C (n.286-4245A>C)
n.222+19T>G
n.243+19T>G
n.216+19T>G
 gnomAD v4
Xg.101407691A>GCA2694299225GLA,RPL36A-HNRNPH2c.194+19T>C (n.194+19T>C)
n.113+19T>C
n.255+19T>C
n.192+19T>C
c.124+19T>C
c.122+19T>C (n.122+19T>C)
n.281+19T>C
c.301-4245A>G (n.301-4245A>G)
c.178-4245A>G (n.178-4245A>G)
n.178+19T>C
n.124+19T>C
c.409-4245A>G (n.409-4245A>G)
c.286-4245A>G (n.286-4245A>G)
n.222+19T>C
n.243+19T>C
n.216+19T>C
 gnomAD v4
Xg.101407692G>TCA2694299226GLA,RPL36A-HNRNPH2c.194+18C>A (n.194+18C>A)
n.113+18C>A
n.255+18C>A
n.192+18C>A
c.124+18C>A
c.122+18C>A (n.122+18C>A)
n.281+18C>A
c.301-4244G>T (n.301-4244G>T)
c.178-4244G>T (n.178-4244G>T)
n.178+18C>A
n.124+18C>A
c.409-4244G>T (n.409-4244G>T)
c.286-4244G>T (n.286-4244G>T)
n.222+18C>A
n.243+18C>A
n.216+18C>A
 gnomAD v4
Xg.101407693T>CCA021571GLA,RPL36A-HNRNPH2c.194+17A>G (n.194+17A>G)
n.113+17A>G
n.255+17A>G
n.192+17A>G
c.124+17A>G
c.122+17A>G (n.122+17A>G)
n.281+17A>G
c.301-4243T>C (n.301-4243T>C)
c.178-4243T>C (n.178-4243T>C)
n.178+17A>G
n.124+17A>G
c.409-4243T>C (n.409-4243T>C)
c.286-4243T>C (n.286-4243T>C)
n.222+17A>G
n.243+17A>G
n.216+17A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.101407693T=CA2448301196GLA,RPL36A-HNRNPH2c.194+17A= (n.194+17A=)
n.113+17A=
n.255+17A=
n.192+17A=
c.124+17A=
c.122+17A= (n.122+17A=)
n.281+17A=
c.301-4243T= (n.301-4243T=)
c.178-4243T= (n.178-4243T=)
n.178+17A=
n.124+17A=
c.409-4243T= (n.409-4243T=)
c.286-4243T= (n.286-4243T=)
n.222+17A=
n.243+17A=
n.216+17A=
Xg.101407695C=CA2448301197GLA,RPL36A-HNRNPH2c.194+15G= (n.194+15G=)
n.113+15G=
n.255+15G=
n.192+15G=
c.124+15G=
c.122+15G= (n.122+15G=)
n.281+15G=
c.301-4241C= (n.301-4241C=)
c.178-4241C= (n.178-4241C=)
n.178+15G=
n.124+15G=
c.409-4241C= (n.409-4241C=)
c.286-4241C= (n.286-4241C=)
n.222+15G=
n.243+15G=
n.216+15G=
Xg.101407695C>TCA1135858538GLA,RPL36A-HNRNPH2c.194+15G>A (n.194+15G>A)
n.113+15G>A
n.255+15G>A
n.192+15G>A
c.124+15G>A
c.122+15G>A (n.122+15G>A)
n.281+15G>A
c.301-4241C>T (n.301-4241C>T)
c.178-4241C>T (n.178-4241C>T)
n.178+15G>A
n.124+15G>A
c.409-4241C>T (n.409-4241C>T)
c.286-4241C>T (n.286-4241C>T)
n.222+15G>A
n.243+15G>A
n.216+15G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.101407696C=CA2448301198GLA,RPL36A-HNRNPH2c.194+14G= (n.194+14G=)
n.113+14G=
n.255+14G=
n.192+14G=
c.124+14G=
c.122+14G= (n.122+14G=)
n.281+14G=
c.301-4240C= (n.301-4240C=)
c.178-4240C= (n.178-4240C=)
n.178+14G=
n.124+14G=
c.409-4240C= (n.409-4240C=)
c.286-4240C= (n.286-4240C=)
n.222+14G=
n.243+14G=
n.216+14G=
Xg.101407696C>GCA10577195GLA,RPL36A-HNRNPH2c.194+14G>C (n.194+14G>C)
n.113+14G>C
n.255+14G>C
n.192+14G>C
c.124+14G>C
c.122+14G>C (n.122+14G>C)
n.281+14G>C
c.301-4240C>G (n.301-4240C>G)
c.178-4240C>G (n.178-4240C>G)
n.178+14G>C
n.124+14G>C
c.409-4240C>G (n.409-4240C>G)
c.286-4240C>G (n.286-4240C>G)
n.222+14G>C
n.243+14G>C
n.216+14G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
Xg.101407697C>TCA2579664566GLA,RPL36A-HNRNPH2c.194+13G>A (n.194+13G>A)
n.113+13G>A
n.255+13G>A
n.192+13G>A
c.124+13G>A
c.122+13G>A (n.122+13G>A)
n.281+13G>A
c.301-4239C>T (n.301-4239C>T)
c.178-4239C>T (n.178-4239C>T)
n.178+13G>A
n.124+13G>A
c.409-4239C>T (n.409-4239C>T)
c.286-4239C>T (n.286-4239C>T)
n.222+13G>A
n.243+13G>A
n.216+13G>A
Xg.101407698A>GCA037801GLA,RPL36A-HNRNPH2c.194+12T>C (n.194+12T>C)
n.113+12T>C
n.255+12T>C
n.192+12T>C
c.124+12T>C
c.122+12T>C (n.122+12T>C)
n.281+12T>C
c.301-4238A>G (n.301-4238A>G)
c.178-4238A>G (n.178-4238A>G)
n.178+12T>C
n.124+12T>C
c.409-4238A>G (n.409-4238A>G)
c.286-4238A>G (n.286-4238A>G)
n.222+12T>C
n.243+12T>C
n.216+12T>C
Xg.101407702T=CA2448301199GLA,RPL36A-HNRNPH2c.194+8A= (n.194+8A=)
n.113+8A=
n.255+8A=
n.192+8A=
c.124+8A=
c.122+8A= (n.122+8A=)
n.281+8A=
c.301-4234T= (n.301-4234T=)
c.178-4234T= (n.178-4234T=)
n.178+8A=
n.124+8A=
c.409-4234T= (n.409-4234T=)
c.286-4234T= (n.286-4234T=)
n.222+8A=
n.243+8A=
n.216+8A=
Xg.101407703C>GCA2694299227GLA,RPL36A-HNRNPH2c.194+7G>C (n.194+7G>C)
n.113+7G>C
n.255+7G>C
n.192+7G>C
c.124+7G>C
c.122+7G>C (n.122+7G>C)
n.281+7G>C
c.301-4233C>G (n.301-4233C>G)
c.178-4233C>G (n.178-4233C>G)
n.178+7G>C
n.124+7G>C
c.409-4233C>G (n.409-4233C>G)
c.286-4233C>G (n.286-4233C>G)
n.222+7G>C
n.243+7G>C
n.216+7G>C
 gnomAD v4
Xg.101407703C>TCA2580100105GLA,RPL36A-HNRNPH2c.194+7G>A (n.194+7G>A)
n.113+7G>A
n.255+7G>A
n.192+7G>A
c.124+7G>A
c.122+7G>A (n.122+7G>A)
n.281+7G>A
c.301-4233C>T (n.301-4233C>T)
c.178-4233C>T (n.178-4233C>T)
n.178+7G>A
n.124+7G>A
c.409-4233C>T (n.409-4233C>T)
c.286-4233C>T (n.286-4233C>T)
n.222+7G>A
n.243+7G>A
n.216+7G>A
 ClinVar
Xg.101407703_101407704insGCCA2448301200GLA,RPL36A-HNRNPH2c.194+7_194+8insCG (n.194+7_194+8insCG)
n.113+7_113+8insCG
n.255+7_255+8insCG
n.192+7_192+8insCG
c.124+7_124+8insCG
c.122+7_122+8insCG (n.122+7_122+8insCG)
n.281+7_281+8insCG
c.301-4233_301-4232insGC (n.301-4233_301-4232insGC)
c.178-4233_178-4232insGC (n.178-4233_178-4232insGC)
n.178+7_178+8insCG
n.124+7_124+8insCG
c.409-4233_409-4232insGC (n.409-4233_409-4232insGC)
c.286-4233_286-4232insGC (n.286-4233_286-4232insGC)
n.222+7_222+8insCG
n.243+7_243+8insCG
n.216+7_216+8insCG
 dbSNP
Xg.101407704T>ACA037770GLA,RPL36A-HNRNPH2c.194+6A>T (n.194+6A>T)
n.113+6A>T
n.255+6A>T
n.192+6A>T
c.124+6A>T
c.122+6A>T (n.122+6A>T)
n.281+6A>T
c.301-4232T>A (n.301-4232T>A)
c.178-4232T>A (n.178-4232T>A)
n.178+6A>T
n.124+6A>T
c.409-4232T>A (n.409-4232T>A)
c.286-4232T>A (n.286-4232T>A)
n.222+6A>T
n.243+6A>T
n.216+6A>T
Xg.101407704T>CCA037779GLA,RPL36A-HNRNPH2c.194+6A>G (n.194+6A>G)
n.113+6A>G
n.255+6A>G
n.192+6A>G
c.124+6A>G
c.122+6A>G (n.122+6A>G)
n.281+6A>G
c.301-4232T>C (n.301-4232T>C)
c.178-4232T>C (n.178-4232T>C)
n.178+6A>G
n.124+6A>G
c.409-4232T>C (n.409-4232T>C)
c.286-4232T>C (n.286-4232T>C)
n.222+6A>G
n.243+6A>G
n.216+6A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.101407704T=CA2448301201GLA,RPL36A-HNRNPH2c.194+6A= (n.194+6A=)
n.113+6A=
n.255+6A=
n.192+6A=
c.124+6A=
c.122+6A= (n.122+6A=)
n.281+6A=
c.301-4232T= (n.301-4232T=)
c.178-4232T= (n.178-4232T=)
n.178+6A=
n.124+6A=
c.409-4232T= (n.409-4232T=)
c.286-4232T= (n.286-4232T=)
n.222+6A=
n.243+6A=
n.216+6A=
Xg.101407705G>TCA2694299228GLA,RPL36A-HNRNPH2c.194+5C>A (n.194+5C>A)
n.113+5C>A
n.255+5C>A
n.192+5C>A
c.124+5C>A
c.122+5C>A (n.122+5C>A)
n.281+5C>A
c.301-4231G>T (n.301-4231G>T)
c.178-4231G>T (n.178-4231G>T)
n.178+5C>A
n.124+5C>A
c.409-4231G>T (n.409-4231G>T)
c.286-4231G>T (n.286-4231G>T)
n.222+5C>A
n.243+5C>A
n.216+5C>A
 gnomAD v4
Xg.101407708A=CA2448301202GLA,RPL36A-HNRNPH2c.194+2T= (n.194+2T=)
n.113+2T=
n.255+2T=
n.192+2T=
c.124+2T=
c.122+2T= (n.122+2T=)
n.281+2T=
c.301-4228A= (n.301-4228A=)
c.178-4228A= (n.178-4228A=)
n.178+2T=
n.124+2T=
c.409-4228A= (n.409-4228A=)
c.286-4228A= (n.286-4228A=)
n.222+2T=
n.243+2T=
n.216+2T=
Xg.101407708A>CCA413936537GLA,RPL36A-HNRNPH2c.194+2T>G (n.194+2T>G)
n.113+2T>G
n.255+2T>G
n.192+2T>G
c.124+2T>G
c.122+2T>G (n.122+2T>G)
n.281+2T>G
c.301-4228A>C (n.301-4228A>C)
c.178-4228A>C (n.178-4228A>C)
n.178+2T>G
n.124+2T>G
c.409-4228A>C (n.409-4228A>C)
c.286-4228A>C (n.286-4228A>C)
n.222+2T>G
n.243+2T>G
n.216+2T>G
 dbSNP
Xg.101407708A>GCA413936538GLA,RPL36A-HNRNPH2c.194+2T>C (n.194+2T>C)
n.113+2T>C
n.255+2T>C
n.192+2T>C
c.124+2T>C
c.122+2T>C (n.122+2T>C)
n.281+2T>C
c.301-4228A>G (n.301-4228A>G)
c.178-4228A>G (n.178-4228A>G)
n.178+2T>C
n.124+2T>C
c.409-4228A>G (n.409-4228A>G)
c.286-4228A>G (n.286-4228A>G)
n.222+2T>C
n.243+2T>C
n.216+2T>C
Xg.101407708A>TCA413936536GLA,RPL36A-HNRNPH2c.194+2T>A (n.194+2T>A)
n.113+2T>A
n.255+2T>A
n.192+2T>A
c.124+2T>A
c.122+2T>A (n.122+2T>A)
n.281+2T>A
c.301-4228A>T (n.301-4228A>T)
c.178-4228A>T (n.178-4228A>T)
n.178+2T>A
n.124+2T>A
c.409-4228A>T (n.409-4228A>T)
c.286-4228A>T (n.286-4228A>T)
n.222+2T>A
n.243+2T>A
n.216+2T>A
Xg.101407709C>ACA413936542GLA,RPL36A-HNRNPH2c.194+1G>T (n.194+1G>T)
n.113+1G>T
n.255+1G>T
n.192+1G>T
c.124+1G>T
c.122+1G>T (n.122+1G>T)
n.281+1G>T
c.301-4227C>A (n.301-4227C>A)
c.178-4227C>A (n.178-4227C>A)
n.178+1G>T
n.124+1G>T
c.409-4227C>A (n.409-4227C>A)
c.286-4227C>A (n.286-4227C>A)
n.222+1G>T
n.243+1G>T
n.216+1G>T
 ClinVar dbSNP
Xg.101407709C=CA2448301203GLA,RPL36A-HNRNPH2c.194+1G= (n.194+1G=)
n.113+1G=
n.255+1G=
n.192+1G=
c.124+1G=
c.122+1G= (n.122+1G=)
n.281+1G=
c.301-4227C= (n.301-4227C=)
c.178-4227C= (n.178-4227C=)
n.178+1G=
n.124+1G=
c.409-4227C= (n.409-4227C=)
c.286-4227C= (n.286-4227C=)
n.222+1G=
n.243+1G=
n.216+1G=
Xg.101407709C>GCA413936550GLA,RPL36A-HNRNPH2c.194+1G>C (n.194+1G>C)
n.113+1G>C
n.255+1G>C
n.192+1G>C
c.124+1G>C
c.122+1G>C (n.122+1G>C)
n.281+1G>C
c.301-4227C>G (n.301-4227C>G)
c.178-4227C>G (n.178-4227C>G)
n.178+1G>C
n.124+1G>C
c.409-4227C>G (n.409-4227C>G)
c.286-4227C>G (n.286-4227C>G)
n.222+1G>C
n.243+1G>C
n.216+1G>C
Xg.101407709C>TCA352899GLA,RPL36A-HNRNPH2c.194+1G>A (n.194+1G>A)
n.113+1G>A
n.255+1G>A
n.192+1G>A
c.124+1G>A
c.122+1G>A (n.122+1G>A)
n.281+1G>A
c.301-4227C>T (n.301-4227C>T)
c.178-4227C>T (n.178-4227C>T)
n.178+1G>A
n.124+1G>A
c.409-4227C>T (n.409-4227C>T)
c.286-4227C>T (n.286-4227C>T)
n.222+1G>A
n.243+1G>A
n.216+1G>A
 ClinVar dbSNP
Xg.101407710C>ACA413936562GLA,RPL36A-HNRNPH2c.194G>T (p.Ser65Ile)
n.113G>T
n.255G>T
n.192G>T
c.124G>T
c.122G>T (p.Ser41Ile)
n.281G>T
c.301-4226C>A (n.301-4226C>A)
c.178-4226C>A (n.178-4226C>A)
n.178G>T
n.124G>T
c.409-4226C>A (n.409-4226C>A)
c.286-4226C>A (n.286-4226C>A)
n.222G>T
n.243G>T
n.216G>T

Number of alleles fetched