UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.101403229_101407885del | CA1139667727 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.19_369+582del c.19_444+582del n.80_430+582del n.17_367+582del c.19_492+582del n.106_456+582del c.300+7772_301-4051del (n.300+7772_301-4051del) c.178-8707_178-4051del (n.178-8707_178-4051del) n.3_353+582del c.408+7772_409-4051del (n.408+7772_409-4051del) c.286-8707_286-4051del (n.286-8707_286-4051del) n.47_397+582del n.68_418+582del n.41_391+582del | ClinVar |
| X | g.101407650C>A | CA2579664555 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.194+60G>T (n.194+60G>T) n.113+60G>T n.255+60G>T n.192+60G>T c.124+60G>T c.122+60G>T (n.122+60G>T) n.281+60G>T c.301-4286C>A (n.301-4286C>A) c.178-4286C>A (n.178-4286C>A) n.178+60G>T n.124+60G>T c.409-4286C>A (n.409-4286C>A) c.286-4286C>A (n.286-4286C>A) n.222+60G>T n.243+60G>T n.216+60G>T | |
| X | g.101407650C= | CA2448301178 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.194+60G= (n.194+60G=) n.113+60G= n.255+60G= n.192+60G= c.124+60G= c.122+60G= (n.122+60G=) n.281+60G= c.301-4286C= (n.301-4286C=) c.178-4286C= (n.178-4286C=) n.178+60G= n.124+60G= c.409-4286C= (n.409-4286C=) c.286-4286C= (n.286-4286C=) n.222+60G= n.243+60G= n.216+60G= | |
| X | g.101407650C>T | CA869308340 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.194+60G>A (n.194+60G>A) n.113+60G>A n.255+60G>A n.192+60G>A c.124+60G>A c.122+60G>A (n.122+60G>A) n.281+60G>A c.301-4286C>T (n.301-4286C>T) c.178-4286C>T (n.178-4286C>T) n.178+60G>A n.124+60G>A c.409-4286C>T (n.409-4286C>T) c.286-4286C>T (n.286-4286C>T) n.222+60G>A n.243+60G>A n.216+60G>A | dbSNP |
| X | g.101407653dup | CA2694299212 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.194+60dup (n.194+60dup) n.113+60dup n.255+60dup n.192+60dup c.124+60dup c.122+60dup (n.122+60dup) n.281+60dup c.301-4283dup (n.301-4283dup) c.178-4283dup (n.178-4283dup) n.178+60dup n.124+60dup c.409-4283dup (n.409-4283dup) c.286-4283dup (n.286-4283dup) n.222+60dup n.243+60dup n.216+60dup | gnomAD v4 |
| X | g.101407650_101407660delinsCCCCAAACACA | CA2448301179 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.194+50_194+60delinsTGTGTTTGGGG (n.194+50_194+60delinsTGTGTTTGGGG) n.113+50_113+60delinsTGTGTTTGGGG n.255+50_255+60delinsTGTGTTTGGGG n.192+50_192+60delinsTGTGTTTGGGG c.124+50_124+60delinsTGTGTTTGGGG c.122+50_122+60delinsTGTGTTTGGGG (n.122+50_122+60delinsTGTGTTTGGGG) n.281+50_281+60delinsTGTGTTTGGGG c.301-4286_301-4276delinsCCCCAAACACA (n.301-4286_301-4276delinsCCCCAAACACA) c.178-4286_178-4276delinsCCCCAAACACA (n.178-4286_178-4276delinsCCCCAAACACA) n.178+50_178+60delinsTGTGTTTGGGG n.124+50_124+60delinsTGTGTTTGGGG c.409-4286_409-4276delinsCCCCAAACACA (n.409-4286_409-4276delinsCCCCAAACACA) c.286-4286_286-4276delinsCCCCAAACACA (n.286-4286_286-4276delinsCCCCAAACACA) n.222+50_222+60delinsTGTGTTTGGGG n.243+50_243+60delinsTGTGTTTGGGG n.216+50_216+60delinsTGTGTTTGGGG | |
| X | g.101407651C>A | CA2448301181 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.194+59G>T (n.194+59G>T) n.113+59G>T n.255+59G>T n.192+59G>T c.124+59G>T c.122+59G>T (n.122+59G>T) n.281+59G>T c.301-4285C>A (n.301-4285C>A) c.178-4285C>A (n.178-4285C>A) n.178+59G>T n.124+59G>T c.409-4285C>A (n.409-4285C>A) c.286-4285C>A (n.286-4285C>A) n.222+59G>T n.243+59G>T n.216+59G>T | dbSNP |
| X | g.101407651C= | CA2448301180 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.194+59G= (n.194+59G=) n.113+59G= n.255+59G= n.192+59G= c.124+59G= c.122+59G= (n.122+59G=) n.281+59G= c.301-4285C= (n.301-4285C=) c.178-4285C= (n.178-4285C=) n.178+59G= n.124+59G= c.409-4285C= (n.409-4285C=) c.286-4285C= (n.286-4285C=) n.222+59G= n.243+59G= n.216+59G= | |
| X | g.101407661_101407670dup | CA2694299213 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.194+50_194+59dup (n.194+50_194+59dup) n.113+50_113+59dup n.255+50_255+59dup n.192+50_192+59dup c.124+50_124+59dup c.122+50_122+59dup (n.122+50_122+59dup) n.281+50_281+59dup c.301-4275_301-4266dup (n.301-4275_301-4266dup) c.178-4275_178-4266dup (n.178-4275_178-4266dup) n.178+50_178+59dup n.124+50_124+59dup c.409-4275_409-4266dup (n.409-4275_409-4266dup) c.286-4275_286-4266dup (n.286-4275_286-4266dup) n.222+50_222+59dup n.243+50_243+59dup n.216+50_216+59dup | gnomAD v4 |
| X | g.101407661_101407670del | CA2448301182 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.194+50_194+59del (n.194+50_194+59del) n.113+50_113+59del n.255+50_255+59del n.192+50_192+59del c.124+50_124+59del c.122+50_122+59del (n.122+50_122+59del) n.281+50_281+59del c.301-4275_301-4266del (n.301-4275_301-4266del) c.178-4275_178-4266del (n.178-4275_178-4266del) n.178+50_178+59del n.124+50_124+59del c.409-4275_409-4266del (n.409-4275_409-4266del) c.286-4275_286-4266del (n.286-4275_286-4266del) n.222+50_222+59del n.243+50_243+59del n.216+50_216+59del | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.101407653C= | CA2448301183 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.194+57G= (n.194+57G=) n.113+57G= n.255+57G= n.192+57G= c.124+57G= c.122+57G= (n.122+57G=) n.281+57G= c.301-4283C= (n.301-4283C=) c.178-4283C= (n.178-4283C=) n.178+57G= n.124+57G= c.409-4283C= (n.409-4283C=) c.286-4283C= (n.286-4283C=) n.222+57G= n.243+57G= n.216+57G= | |
| X | g.101407653C>T | CA2448301184 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.194+57G>A (n.194+57G>A) n.113+57G>A n.255+57G>A n.192+57G>A c.124+57G>A c.122+57G>A (n.122+57G>A) n.281+57G>A c.301-4283C>T (n.301-4283C>T) c.178-4283C>T (n.178-4283C>T) n.178+57G>A n.124+57G>A c.409-4283C>T (n.409-4283C>T) c.286-4283C>T (n.286-4283C>T) n.222+57G>A n.243+57G>A n.216+57G>A | dbSNP |
| X | g.101407655A>T | CA2579664556 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.194+55T>A (n.194+55T>A) n.113+55T>A n.255+55T>A n.192+55T>A c.124+55T>A c.122+55T>A (n.122+55T>A) n.281+55T>A c.301-4281A>T (n.301-4281A>T) c.178-4281A>T (n.178-4281A>T) n.178+55T>A n.124+55T>A c.409-4281A>T (n.409-4281A>T) c.286-4281A>T (n.286-4281A>T) n.222+55T>A n.243+55T>A n.216+55T>A | |
| X | g.101407661C= | CA2448301186 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.194+49G= (n.194+49G=) n.113+49G= n.255+49G= n.192+49G= c.124+49G= c.122+49G= (n.122+49G=) n.281+49G= c.301-4275C= (n.301-4275C=) c.178-4275C= (n.178-4275C=) n.178+49G= n.124+49G= c.409-4275C= (n.409-4275C=) c.286-4275C= (n.286-4275C=) n.222+49G= n.243+49G= n.216+49G= | |
| X | g.101407661C>T | CA869308342 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.194+49G>A (n.194+49G>A) n.113+49G>A n.255+49G>A n.192+49G>A c.124+49G>A c.122+49G>A (n.122+49G>A) n.281+49G>A c.301-4275C>T (n.301-4275C>T) c.178-4275C>T (n.178-4275C>T) n.178+49G>A n.124+49G>A c.409-4275C>T (n.409-4275C>T) c.286-4275C>T (n.286-4275C>T) n.222+49G>A n.243+49G>A n.216+49G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.101407661_101407671delinsCCCAAACACAT | CA2448301185 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.194+39_194+49delinsATGTGTTTGGG (n.194+39_194+49delinsATGTGTTTGGG) n.113+39_113+49delinsATGTGTTTGGG n.255+39_255+49delinsATGTGTTTGGG n.192+39_192+49delinsATGTGTTTGGG c.124+39_124+49delinsATGTGTTTGGG c.122+39_122+49delinsATGTGTTTGGG (n.122+39_122+49delinsATGTGTTTGGG) n.281+39_281+49delinsATGTGTTTGGG c.301-4275_301-4265delinsCCCAAACACAT (n.301-4275_301-4265delinsCCCAAACACAT) c.178-4275_178-4265delinsCCCAAACACAT (n.178-4275_178-4265delinsCCCAAACACAT) n.178+39_178+49delinsATGTGTTTGGG n.124+39_124+49delinsATGTGTTTGGG c.409-4275_409-4265delinsCCCAAACACAT (n.409-4275_409-4265delinsCCCAAACACAT) c.286-4275_286-4265delinsCCCAAACACAT (n.286-4275_286-4265delinsCCCAAACACAT) n.222+39_222+49delinsATGTGTTTGGG n.243+39_243+49delinsATGTGTTTGGG n.216+39_216+49delinsATGTGTTTGGG | |
| X | g.101407662C>A | CA2822690048 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.194+48G>T (n.194+48G>T) n.113+48G>T n.255+48G>T n.192+48G>T c.124+48G>T c.122+48G>T (n.122+48G>T) n.281+48G>T c.301-4274C>A (n.301-4274C>A) c.178-4274C>A (n.178-4274C>A) n.178+48G>T n.124+48G>T c.409-4274C>A (n.409-4274C>A) c.286-4274C>A (n.286-4274C>A) n.222+48G>T n.243+48G>T n.216+48G>T | |
| X | g.101407662C>G | CA2579664557 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.194+48G>C (n.194+48G>C) n.113+48G>C n.255+48G>C n.192+48G>C c.124+48G>C c.122+48G>C (n.122+48G>C) n.281+48G>C c.301-4274C>G (n.301-4274C>G) c.178-4274C>G (n.178-4274C>G) n.178+48G>C n.124+48G>C c.409-4274C>G (n.409-4274C>G) c.286-4274C>G (n.286-4274C>G) n.222+48G>C n.243+48G>C n.216+48G>C | |
| X | g.101407662C>T | CA2694299214 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.194+48G>A (n.194+48G>A) n.113+48G>A n.255+48G>A n.192+48G>A c.124+48G>A c.122+48G>A (n.122+48G>A) n.281+48G>A c.301-4274C>T (n.301-4274C>T) c.178-4274C>T (n.178-4274C>T) n.178+48G>A n.124+48G>A c.409-4274C>T (n.409-4274C>T) c.286-4274C>T (n.286-4274C>T) n.222+48G>A n.243+48G>A n.216+48G>A | gnomAD v4 |
| X | g.101407662_101407671del | CA030173 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.194+39_194+48del (n.194+39_194+48del) n.113+39_113+48del n.255+39_255+48del n.192+39_192+48del c.124+39_124+48del c.122+39_122+48del (n.122+39_122+48del) n.281+39_281+48del c.301-4274_301-4265del (n.301-4274_301-4265del) c.178-4274_178-4265del (n.178-4274_178-4265del) n.178+39_178+48del n.124+39_124+48del c.409-4274_409-4265del (n.409-4274_409-4265del) c.286-4274_286-4265del (n.286-4274_286-4265del) n.222+39_222+48del n.243+39_243+48del n.216+39_216+48del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.101407663C= | CA2448301187 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.194+47G= (n.194+47G=) n.113+47G= n.255+47G= n.192+47G= c.124+47G= c.122+47G= (n.122+47G=) n.281+47G= c.301-4273C= (n.301-4273C=) c.178-4273C= (n.178-4273C=) n.178+47G= n.124+47G= c.409-4273C= (n.409-4273C=) c.286-4273C= (n.286-4273C=) n.222+47G= n.243+47G= n.216+47G= | |
| X | g.101407663C>G | CA333095699 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.194+47G>C (n.194+47G>C) n.113+47G>C n.255+47G>C n.192+47G>C c.124+47G>C c.122+47G>C (n.122+47G>C) n.281+47G>C c.301-4273C>G (n.301-4273C>G) c.178-4273C>G (n.178-4273C>G) n.178+47G>C n.124+47G>C c.409-4273C>G (n.409-4273C>G) c.286-4273C>G (n.286-4273C>G) n.222+47G>C n.243+47G>C n.216+47G>C | dbSNP |
| X | g.101407666del | CA2822690049 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.194+46del (n.194+46del) n.113+46del n.255+46del n.192+46del c.124+46del c.122+46del (n.122+46del) n.281+46del c.301-4270del (n.301-4270del) c.178-4270del (n.178-4270del) n.178+46del n.124+46del c.409-4270del (n.409-4270del) c.286-4270del (n.286-4270del) n.222+46del n.243+46del n.216+46del | |
| X | g.101407665A= | CA2448301188 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.194+45T= (n.194+45T=) n.113+45T= n.255+45T= n.192+45T= c.124+45T= c.122+45T= (n.122+45T=) n.281+45T= c.301-4271A= (n.301-4271A=) c.178-4271A= (n.178-4271A=) n.178+45T= n.124+45T= c.409-4271A= (n.409-4271A=) c.286-4271A= (n.286-4271A=) n.222+45T= n.243+45T= n.216+45T= | |
| X | g.101407665A>G | CA030227 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.194+45T>C (n.194+45T>C) n.113+45T>C n.255+45T>C n.192+45T>C c.124+45T>C c.122+45T>C (n.122+45T>C) n.281+45T>C c.301-4271A>G (n.301-4271A>G) c.178-4271A>G (n.178-4271A>G) n.178+45T>C n.124+45T>C c.409-4271A>G (n.409-4271A>G) c.286-4271A>G (n.286-4271A>G) n.222+45T>C n.243+45T>C n.216+45T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.101407666A>T | CA2694299215 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.194+44T>A (n.194+44T>A) n.113+44T>A n.255+44T>A n.192+44T>A c.124+44T>A c.122+44T>A (n.122+44T>A) n.281+44T>A c.301-4270A>T (n.301-4270A>T) c.178-4270A>T (n.178-4270A>T) n.178+44T>A n.124+44T>A c.409-4270A>T (n.409-4270A>T) c.286-4270A>T (n.286-4270A>T) n.222+44T>A n.243+44T>A n.216+44T>A | gnomAD v4 |
| X | g.101407667C>G | CA2822690050 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.194+43G>C (n.194+43G>C) n.113+43G>C n.255+43G>C n.192+43G>C c.124+43G>C c.122+43G>C (n.122+43G>C) n.281+43G>C c.301-4269C>G (n.301-4269C>G) c.178-4269C>G (n.178-4269C>G) n.178+43G>C n.124+43G>C c.409-4269C>G (n.409-4269C>G) c.286-4269C>G (n.286-4269C>G) n.222+43G>C n.243+43G>C n.216+43G>C | |
| X | g.101407669_101407671delinsCAT | CA2448301189 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.194+39_194+41delinsATG (n.194+39_194+41delinsATG) n.113+39_113+41delinsATG n.255+39_255+41delinsATG n.192+39_192+41delinsATG c.124+39_124+41delinsATG c.122+39_122+41delinsATG (n.122+39_122+41delinsATG) n.281+39_281+41delinsATG c.301-4267_301-4265delinsCAT (n.301-4267_301-4265delinsCAT) c.178-4267_178-4265delinsCAT (n.178-4267_178-4265delinsCAT) n.178+39_178+41delinsATG n.124+39_124+41delinsATG c.409-4267_409-4265delinsCAT (n.409-4267_409-4265delinsCAT) c.286-4267_286-4265delinsCAT (n.286-4267_286-4265delinsCAT) n.222+39_222+41delinsATG n.243+39_243+41delinsATG n.216+39_216+41delinsATG | |
| X | g.101407670_101407671del | CA030154 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.194+39_194+40del (n.194+39_194+40del) n.113+39_113+40del n.255+39_255+40del n.192+39_192+40del c.124+39_124+40del c.122+39_122+40del (n.122+39_122+40del) n.281+39_281+40del c.301-4266_301-4265del (n.301-4266_301-4265del) c.178-4266_178-4265del (n.178-4266_178-4265del) n.178+39_178+40del n.124+39_124+40del c.409-4266_409-4265del (n.409-4266_409-4265del) c.286-4266_286-4265del (n.286-4266_286-4265del) n.222+39_222+40del n.243+39_243+40del n.216+39_216+40del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.101407671T>A | CA030205 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.194+39A>T (n.194+39A>T) n.113+39A>T n.255+39A>T n.192+39A>T c.124+39A>T c.122+39A>T (n.122+39A>T) n.281+39A>T c.301-4265T>A (n.301-4265T>A) c.178-4265T>A (n.178-4265T>A) n.178+39A>T n.124+39A>T c.409-4265T>A (n.409-4265T>A) c.286-4265T>A (n.286-4265T>A) n.222+39A>T n.243+39A>T n.216+39A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.101407671T>C | CA030185 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.194+39A>G (n.194+39A>G) n.113+39A>G n.255+39A>G n.192+39A>G c.124+39A>G c.122+39A>G (n.122+39A>G) n.281+39A>G c.301-4265T>C (n.301-4265T>C) c.178-4265T>C (n.178-4265T>C) n.178+39A>G n.124+39A>G c.409-4265T>C (n.409-4265T>C) c.286-4265T>C (n.286-4265T>C) n.222+39A>G n.243+39A>G n.216+39A>G | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| X | g.101407671T= | CA2448301190 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.194+39A= (n.194+39A=) n.113+39A= n.255+39A= n.192+39A= c.124+39A= c.122+39A= (n.122+39A=) n.281+39A= c.301-4265T= (n.301-4265T=) c.178-4265T= (n.178-4265T=) n.178+39A= n.124+39A= c.409-4265T= (n.409-4265T=) c.286-4265T= (n.286-4265T=) n.222+39A= n.243+39A= n.216+39A= | |
| X | g.101407672G>T | CA2579664560 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.194+38C>A (n.194+38C>A) n.113+38C>A n.255+38C>A n.192+38C>A c.124+38C>A c.122+38C>A (n.122+38C>A) n.281+38C>A c.301-4264G>T (n.301-4264G>T) c.178-4264G>T (n.178-4264G>T) n.178+38C>A n.124+38C>A c.409-4264G>T (n.409-4264G>T) c.286-4264G>T (n.286-4264G>T) n.222+38C>A n.243+38C>A n.216+38C>A | |
| X | g.101407673G>A | CA869308349 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.194+37C>T (n.194+37C>T) n.113+37C>T n.255+37C>T n.192+37C>T c.124+37C>T c.122+37C>T (n.122+37C>T) n.281+37C>T c.301-4263G>A (n.301-4263G>A) c.178-4263G>A (n.178-4263G>A) n.178+37C>T n.124+37C>T c.409-4263G>A (n.409-4263G>A) c.286-4263G>A (n.286-4263G>A) n.222+37C>T n.243+37C>T n.216+37C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.101407673G= | CA2448301191 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.194+37C= (n.194+37C=) n.113+37C= n.255+37C= n.192+37C= c.124+37C= c.122+37C= (n.122+37C=) n.281+37C= c.301-4263G= (n.301-4263G=) c.178-4263G= (n.178-4263G=) n.178+37C= n.124+37C= c.409-4263G= (n.409-4263G=) c.286-4263G= (n.286-4263G=) n.222+37C= n.243+37C= n.216+37C= | |
| X | g.101407673G>T | CA643073407 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.194+37C>A (n.194+37C>A) n.113+37C>A n.255+37C>A n.192+37C>A c.124+37C>A c.122+37C>A (n.122+37C>A) n.281+37C>A c.301-4263G>T (n.301-4263G>T) c.178-4263G>T (n.178-4263G>T) n.178+37C>A n.124+37C>A c.409-4263G>T (n.409-4263G>T) c.286-4263G>T (n.286-4263G>T) n.222+37C>A n.243+37C>A n.216+37C>A | dbSNP gnomAD v2 |
| X | g.101407676A>G | CA2694299216 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.194+34T>C (n.194+34T>C) n.113+34T>C n.255+34T>C n.192+34T>C c.124+34T>C c.122+34T>C (n.122+34T>C) n.281+34T>C c.301-4260A>G (n.301-4260A>G) c.178-4260A>G (n.178-4260A>G) n.178+34T>C n.124+34T>C c.409-4260A>G (n.409-4260A>G) c.286-4260A>G (n.286-4260A>G) n.222+34T>C n.243+34T>C n.216+34T>C | gnomAD v4 |
| X | g.101407678G>T | CA2694299217 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.194+32C>A (n.194+32C>A) n.113+32C>A n.255+32C>A n.192+32C>A c.124+32C>A c.122+32C>A (n.122+32C>A) n.281+32C>A c.301-4258G>T (n.301-4258G>T) c.178-4258G>T (n.178-4258G>T) n.178+32C>A n.124+32C>A c.409-4258G>T (n.409-4258G>T) c.286-4258G>T (n.286-4258G>T) n.222+32C>A n.243+32C>A n.216+32C>A | gnomAD v4 |
| X | g.101407679C= | CA2448301192 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.194+31G= (n.194+31G=) n.113+31G= n.255+31G= n.192+31G= c.124+31G= c.122+31G= (n.122+31G=) n.281+31G= c.301-4257C= (n.301-4257C=) c.178-4257C= (n.178-4257C=) n.178+31G= n.124+31G= c.409-4257C= (n.409-4257C=) c.286-4257C= (n.286-4257C=) n.222+31G= n.243+31G= n.216+31G= | |
| X | g.101407679_101407680insT | CA1135858537 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.194+30_194+31insA (n.194+30_194+31insA) n.113+30_113+31insA n.255+30_255+31insA n.192+30_192+31insA c.124+30_124+31insA c.122+30_122+31insA (n.122+30_122+31insA) n.281+30_281+31insA c.301-4257_301-4256insT (n.301-4257_301-4256insT) c.178-4257_178-4256insT (n.178-4257_178-4256insT) n.178+30_178+31insA n.124+30_124+31insA c.409-4257_409-4256insT (n.409-4257_409-4256insT) c.286-4257_286-4256insT (n.286-4257_286-4256insT) n.222+30_222+31insA n.243+30_243+31insA n.216+30_216+31insA | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.101407681A>G | CA2694299218 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.194+29T>C (n.194+29T>C) n.113+29T>C n.255+29T>C n.192+29T>C c.124+29T>C c.122+29T>C (n.122+29T>C) n.281+29T>C c.301-4255A>G (n.301-4255A>G) c.178-4255A>G (n.178-4255A>G) n.178+29T>C n.124+29T>C c.409-4255A>G (n.409-4255A>G) c.286-4255A>G (n.286-4255A>G) n.222+29T>C n.243+29T>C n.216+29T>C | gnomAD v4 |
| X | g.101407682A>G | CA2694299219 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.194+28T>C (n.194+28T>C) n.113+28T>C n.255+28T>C n.192+28T>C c.124+28T>C c.122+28T>C (n.122+28T>C) n.281+28T>C c.301-4254A>G (n.301-4254A>G) c.178-4254A>G (n.178-4254A>G) n.178+28T>C n.124+28T>C c.409-4254A>G (n.409-4254A>G) c.286-4254A>G (n.286-4254A>G) n.222+28T>C n.243+28T>C n.216+28T>C | gnomAD v4 |
| X | g.101407683G>A | CA2448301194 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.194+27C>T (n.194+27C>T) n.113+27C>T n.255+27C>T n.192+27C>T c.124+27C>T c.122+27C>T (n.122+27C>T) n.281+27C>T c.301-4253G>A (n.301-4253G>A) c.178-4253G>A (n.178-4253G>A) n.178+27C>T n.124+27C>T c.409-4253G>A (n.409-4253G>A) c.286-4253G>A (n.286-4253G>A) n.222+27C>T n.243+27C>T n.216+27C>T | dbSNP |
| X | g.101407683G= | CA2448301193 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.194+27C= (n.194+27C=) n.113+27C= n.255+27C= n.192+27C= c.124+27C= c.122+27C= (n.122+27C=) n.281+27C= c.301-4253G= (n.301-4253G=) c.178-4253G= (n.178-4253G=) n.178+27C= n.124+27C= c.409-4253G= (n.409-4253G=) c.286-4253G= (n.286-4253G=) n.222+27C= n.243+27C= n.216+27C= | |
| X | g.101407683G>T | CA2579664561 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.194+27C>A (n.194+27C>A) n.113+27C>A n.255+27C>A n.192+27C>A c.124+27C>A c.122+27C>A (n.122+27C>A) n.281+27C>A c.301-4253G>T (n.301-4253G>T) c.178-4253G>T (n.178-4253G>T) n.178+27C>A n.124+27C>A c.409-4253G>T (n.409-4253G>T) c.286-4253G>T (n.286-4253G>T) n.222+27C>A n.243+27C>A n.216+27C>A | gnomAD v4 |
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| X | g.101407686_101407689del | CA2694299220 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.194+23_194+26del (n.194+23_194+26del) n.113+23_113+26del n.255+23_255+26del n.192+23_192+26del c.124+23_124+26del c.122+23_122+26del (n.122+23_122+26del) n.281+23_281+26del c.301-4250_301-4247del (n.301-4250_301-4247del) c.178-4250_178-4247del (n.178-4250_178-4247del) n.178+23_178+26del n.124+23_124+26del c.409-4250_409-4247del (n.409-4250_409-4247del) c.286-4250_286-4247del (n.286-4250_286-4247del) n.222+23_222+26del n.243+23_243+26del n.216+23_216+26del | gnomAD v4 |
| X | g.101407685G>T | CA2694299221 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.194+25C>A (n.194+25C>A) n.113+25C>A n.255+25C>A n.192+25C>A c.124+25C>A c.122+25C>A (n.122+25C>A) n.281+25C>A c.301-4251G>T (n.301-4251G>T) c.178-4251G>T (n.178-4251G>T) n.178+25C>A n.124+25C>A c.409-4251G>T (n.409-4251G>T) c.286-4251G>T (n.286-4251G>T) n.222+25C>A n.243+25C>A n.216+25C>A | gnomAD v4 |
| X | g.101407687del | CA2694299222 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.194+24del (n.194+24del) n.113+24del n.255+24del n.192+24del c.124+24del c.122+24del (n.122+24del) n.281+24del c.301-4249del (n.301-4249del) c.178-4249del (n.178-4249del) n.178+24del n.124+24del c.409-4249del (n.409-4249del) c.286-4249del (n.286-4249del) n.222+24del n.243+24del n.216+24del | gnomAD v4 |
| X | g.101407687A>G | CA2694299223 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.194+23T>C (n.194+23T>C) n.113+23T>C n.255+23T>C n.192+23T>C c.124+23T>C c.122+23T>C (n.122+23T>C) n.281+23T>C c.301-4249A>G (n.301-4249A>G) c.178-4249A>G (n.178-4249A>G) n.178+23T>C n.124+23T>C c.409-4249A>G (n.409-4249A>G) c.286-4249A>G (n.286-4249A>G) n.222+23T>C n.243+23T>C n.216+23T>C | gnomAD v4 |