Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
Xg.101398372_101406489dupCA2580612282GLA,RPL36A-HNRNPH2c.194+1222_*444dup
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 ClinVar
Xg.101406396C=CA2448300476GLA,RPL36A-HNRNPH2c.194+1314G= (n.194+1314G=)
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 dbSNP
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 dbSNP
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP
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 dbSNP
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c.178-5513A>T (n.178-5513A>T)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.101406426C=CA2448300495GLA,RPL36A-HNRNPH2c.194+1284G= (n.194+1284G=)
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n.124+1284G=
c.409-5510C= (n.409-5510C=)
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n.243+1284G=
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Xg.101406426C>TCA2568360224GLA,RPL36A-HNRNPH2c.194+1284G>A (n.194+1284G>A)
c.195-1193G>A (n.195-1193G>A)
n.113+1284G>A
n.255+1284G>A
n.192+1284G>A
c.124+1284G>A
c.122+1284G>A (n.122+1284G>A)
n.281+1284G>A
c.301-5510C>T (n.301-5510C>T)
c.178-5510C>T (n.178-5510C>T)
n.178+1284G>A
n.124+1284G>A
c.409-5510C>T (n.409-5510C>T)
c.286-5510C>T (n.286-5510C>T)
n.222+1284G>A
n.243+1284G>A
n.216+1284G>A
Xg.101406427C=CA2448300496GLA,RPL36A-HNRNPH2c.194+1283G= (n.194+1283G=)
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 dbSNP
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 dbSNP
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.101406457G=CA2448300505GLA,RPL36A-HNRNPH2c.194+1253C= (n.194+1253C=)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.101406460G=CA2448300506GLA,RPL36A-HNRNPH2c.194+1250C= (n.194+1250C=)
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n.192+1249del
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c.122+1249del (n.122+1249del)
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n.178+1249del
n.124+1249del
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Number of alleles fetched