| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.101398372_101406489dup | CA2580612282 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.194+1222_*444dup c.194+1222_*501dup c.194+1222_1073dup c.194+1222_998dup n.113+1222_1134dup n.255+1222_2150dup n.192+1222_1612dup c.194+1222_*306dup c.124+1222_1043dup c.194+1222_1121dup c.122+1222_1098dup n.281+1222_1302dup c.194+1222_802-272dup c.194+1222_*523dup n.255+1222_3869dup c.194+1222_962dup c.194+1222_1064dup c.300+2915_301-5447dup (n.300+2915_301-5447dup) c.177+6550_178-5447dup (n.177+6550_178-5447dup) c.194+1222_*386dup c.408+2915_409-5447dup (n.408+2915_409-5447dup) c.285+6550_286-5447dup (n.285+6550_286-5447dup) n.222+1222_1083dup n.243+1222_1104dup n.216+1222_1077dup | |
| X | g.101398881_101404081del | CA2740092249 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.195-89_*158del c.195-89_*215del c.270-89_787del c.195-89_712del n.114-89_631del n.256-89_1647del n.193-89_1109del c.195-89_*20del c.125-89_757del c.318-89_835del c.123-89_812del n.282-89_799del n.256-89_3366del c.195-89_676del c.300+3424_301-7855del (n.300+3424_301-7855del) c.177+7059_178-7855del (n.177+7059_178-7855del) n.125-89_550del c.195-89_*100del c.408+3424_409-7855del (n.408+3424_409-7855del) c.285+7059_286-7855del (n.285+7059_286-7855del) n.223-89_797del n.244-89_818del n.217-89_791del | ClinVar |
| X | g.101403229_101407885del | CA1139667727 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.19_369+582del c.19_444+582del n.80_430+582del n.17_367+582del c.19_492+582del n.106_456+582del c.300+7772_301-4051del (n.300+7772_301-4051del) c.178-8707_178-4051del (n.178-8707_178-4051del) n.3_353+582del c.408+7772_409-4051del (n.408+7772_409-4051del) c.286-8707_286-4051del (n.286-8707_286-4051del) n.47_397+582del n.68_418+582del n.41_391+582del | ClinVar |
| X | g.101403811_101403985del | CA352282 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.195_369del (p.Ser65ArgfsTer7) c.270_444del (p.Ser90ArgfsTer7) n.114_288del n.256_430del n.193_367del c.125_299del c.318_492del (p.Ser106ArgfsTer7) c.123_297del (p.Ser41ArgfsTer7) n.282_456del c.301-8125_301-7951del (n.301-8125_301-7951del) c.178-8125_178-7951del (n.178-8125_178-7951del) n.179_353del n.125_299del c.409-8125_409-7951del (n.409-8125_409-7951del) c.286-8125_286-7951del (n.286-8125_286-7951del) n.223_397del n.244_418del n.217_391del | |
| X | g.101403984C>A | CA413934772 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.196G>T (p.Glu66Ter) c.271G>T (p.Glu91Ter) n.115G>T n.257G>T n.194G>T c.126G>T c.319G>T (p.Glu107Ter) c.124G>T (p.Glu42Ter) n.283G>T c.301-7952C>A (n.301-7952C>A) c.178-7952C>A (n.178-7952C>A) n.180G>T n.126G>T c.409-7952C>A (n.409-7952C>A) c.286-7952C>A (n.286-7952C>A) n.224G>T n.245G>T n.218G>T | |
| X | g.101403984C= | CA2448299911 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.196G= (p.Glu66=) c.271G= (p.Glu91=) n.115G= n.257G= n.194G= c.126G= c.319G= (p.Glu107=) c.124G= (p.Glu42=) n.283G= c.301-7952C= (n.301-7952C=) c.178-7952C= (n.178-7952C=) n.180G= n.126G= c.409-7952C= (n.409-7952C=) c.286-7952C= (n.286-7952C=) n.224G= n.245G= n.218G= | |
| X | g.101403984C>G | CA021590 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.196G>C (p.Glu66Gln) c.271G>C (p.Glu91Gln) n.115G>C n.257G>C n.194G>C c.126G>C c.319G>C (p.Glu107Gln) c.124G>C (p.Glu42Gln) n.283G>C c.301-7952C>G (n.301-7952C>G) c.178-7952C>G (n.178-7952C>G) n.180G>C n.126G>C c.409-7952C>G (n.409-7952C>G) c.286-7952C>G (n.286-7952C>G) n.224G>C n.245G>C n.218G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.101403984C>T | CA413934782 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.196G>A (p.Glu66Lys) c.271G>A (p.Glu91Lys) n.115G>A n.257G>A n.194G>A c.126G>A c.319G>A (p.Glu107Lys) c.124G>A (p.Glu42Lys) n.283G>A c.301-7952C>T (n.301-7952C>T) c.178-7952C>T (n.178-7952C>T) n.180G>A n.126G>A c.409-7952C>T (n.409-7952C>T) c.286-7952C>T (n.286-7952C>T) n.224G>A n.245G>A n.218G>A | |
| X | g.101403985A= | CA2448299912 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.195T= (p.Ser65=) c.270T= (p.Ser90=) n.114T= n.256T= n.193T= c.125T= c.318T= (p.Ser106=) c.123T= (p.Ser41=) n.282T= c.301-7951A= (n.301-7951A=) c.178-7951A= (n.178-7951A=) n.179T= n.125T= c.409-7951A= (n.409-7951A=) c.286-7951A= (n.286-7951A=) n.223T= n.244T= n.217T= | |
| X | g.101403985A>C | CA413934790 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.195T>G (p.Ser65Arg) c.270T>G (p.Ser90Arg) n.114T>G n.256T>G n.193T>G c.125T>G c.318T>G (p.Ser106Arg) c.123T>G (p.Ser41Arg) n.282T>G c.301-7951A>C (n.301-7951A>C) c.178-7951A>C (n.178-7951A>C) n.179T>G n.125T>G c.409-7951A>C (n.409-7951A>C) c.286-7951A>C (n.286-7951A>C) n.223T>G n.244T>G n.217T>G | |
| X | g.101403985A>G | CA030398 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.195T>C (p.Ser65=) c.270T>C (p.Ser90=) n.114T>C n.256T>C n.193T>C c.125T>C c.318T>C (p.Ser106=) c.123T>C (p.Ser41=) n.282T>C c.301-7951A>G (n.301-7951A>G) c.178-7951A>G (n.178-7951A>G) n.179T>C n.125T>C c.409-7951A>G (n.409-7951A>G) c.286-7951A>G (n.286-7951A>G) n.223T>C n.244T>C n.217T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.101403985A>T | CA413934801 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.195T>A (p.Ser65Arg) c.270T>A (p.Ser90Arg) n.114T>A n.256T>A n.193T>A c.125T>A c.318T>A (p.Ser106Arg) c.123T>A (p.Ser41Arg) n.282T>A c.301-7951A>T (n.301-7951A>T) c.178-7951A>T (n.178-7951A>T) n.179T>A n.125T>A c.409-7951A>T (n.409-7951A>T) c.286-7951A>T (n.286-7951A>T) n.223T>A n.244T>A n.217T>A | |
| X | g.101403986C>A | CA10606581 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.195-1G>T (n.195-1G>T) c.270-1G>T (n.270-1G>T) n.114-1G>T n.256-1G>T n.193-1G>T c.125-1G>T c.318-1G>T (n.318-1G>T) c.123-1G>T (n.123-1G>T) n.282-1G>T c.301-7950C>A (n.301-7950C>A) c.178-7950C>A (n.178-7950C>A) n.179-1G>T n.125-1G>T c.409-7950C>A (n.409-7950C>A) c.286-7950C>A (n.286-7950C>A) n.223-1G>T n.244-1G>T n.217-1G>T | ClinVar dbSNP |
| X | g.101403986C= | CA2448299913 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.195-1G= (n.195-1G=) c.270-1G= (n.270-1G=) n.114-1G= n.256-1G= n.193-1G= c.125-1G= c.318-1G= (n.318-1G=) c.123-1G= (n.123-1G=) n.282-1G= c.301-7950C= (n.301-7950C=) c.178-7950C= (n.178-7950C=) n.179-1G= n.125-1G= c.409-7950C= (n.409-7950C=) c.286-7950C= (n.286-7950C=) n.223-1G= n.244-1G= n.217-1G= | |
| X | g.101403986C>G | CA021583 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.195-1G>C (n.195-1G>C) c.270-1G>C (n.270-1G>C) n.114-1G>C n.256-1G>C n.193-1G>C c.125-1G>C c.318-1G>C (n.318-1G>C) c.123-1G>C (n.123-1G>C) n.282-1G>C c.301-7950C>G (n.301-7950C>G) c.178-7950C>G (n.178-7950C>G) n.179-1G>C n.125-1G>C c.409-7950C>G (n.409-7950C>G) c.286-7950C>G (n.286-7950C>G) n.223-1G>C n.244-1G>C n.217-1G>C | ClinVar dbSNP |
| X | g.101403986C>T | CA413934803 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.195-1G>A (n.195-1G>A) c.270-1G>A (n.270-1G>A) n.114-1G>A n.256-1G>A n.193-1G>A c.125-1G>A c.318-1G>A (n.318-1G>A) c.123-1G>A (n.123-1G>A) n.282-1G>A c.301-7950C>T (n.301-7950C>T) c.178-7950C>T (n.178-7950C>T) n.179-1G>A n.125-1G>A c.409-7950C>T (n.409-7950C>T) c.286-7950C>T (n.286-7950C>T) n.223-1G>A n.244-1G>A n.217-1G>A | |
| X | g.101403987T>A | CA413934815 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.195-2A>T (n.195-2A>T) c.270-2A>T (n.270-2A>T) n.114-2A>T n.256-2A>T n.193-2A>T c.125-2A>T c.318-2A>T (n.318-2A>T) c.123-2A>T (n.123-2A>T) n.282-2A>T c.301-7949T>A (n.301-7949T>A) c.178-7949T>A (n.178-7949T>A) n.179-2A>T n.125-2A>T c.409-7949T>A (n.409-7949T>A) c.286-7949T>A (n.286-7949T>A) n.223-2A>T n.244-2A>T n.217-2A>T | |
| X | g.101403987T>C | CA413934816 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.195-2A>G (n.195-2A>G) c.270-2A>G (n.270-2A>G) n.114-2A>G n.256-2A>G n.193-2A>G c.125-2A>G c.318-2A>G (n.318-2A>G) c.123-2A>G (n.123-2A>G) n.282-2A>G c.301-7949T>C (n.301-7949T>C) c.178-7949T>C (n.178-7949T>C) n.179-2A>G n.125-2A>G c.409-7949T>C (n.409-7949T>C) c.286-7949T>C (n.286-7949T>C) n.223-2A>G n.244-2A>G n.217-2A>G | ClinVar dbSNP |
| X | g.101403987T>G | CA413934820 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.195-2A>C (n.195-2A>C) c.270-2A>C (n.270-2A>C) n.114-2A>C n.256-2A>C n.193-2A>C c.125-2A>C c.318-2A>C (n.318-2A>C) c.123-2A>C (n.123-2A>C) n.282-2A>C c.301-7949T>G (n.301-7949T>G) c.178-7949T>G (n.178-7949T>G) n.179-2A>C n.125-2A>C c.409-7949T>G (n.409-7949T>G) c.286-7949T>G (n.286-7949T>G) n.223-2A>C n.244-2A>C n.217-2A>C | |
| X | g.101403992_101403997del | CA2697544667 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.195-8_195-3del (n.195-8_195-3del) c.270-8_270-3del (n.270-8_270-3del) n.114-8_114-3del n.256-8_256-3del n.193-8_193-3del c.125-8_125-3del c.318-8_318-3del (n.318-8_318-3del) c.123-8_123-3del (n.123-8_123-3del) n.282-8_282-3del c.301-7944_301-7939del (n.301-7944_301-7939del) c.178-7944_178-7939del (n.178-7944_178-7939del) n.179-8_179-3del n.125-8_125-3del c.409-7944_409-7939del (n.409-7944_409-7939del) c.286-7944_286-7939del (n.286-7944_286-7939del) n.223-8_223-3del n.244-8_244-3del n.217-8_217-3del | ClinVar |
| X | g.101403989A= | CA2448299914 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.195-4T= (n.195-4T=) c.270-4T= (n.270-4T=) n.114-4T= n.256-4T= n.193-4T= c.125-4T= c.318-4T= (n.318-4T=) c.123-4T= (n.123-4T=) n.282-4T= c.301-7947A= (n.301-7947A=) c.178-7947A= (n.178-7947A=) n.179-4T= n.125-4T= c.409-7947A= (n.409-7947A=) c.286-7947A= (n.286-7947A=) n.223-4T= n.244-4T= n.217-4T= | |
| X | g.101403989_101403990insTGCAGGAATCTGGCTCTTCCTGGC | CA030363 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.195-5_195-4insGCCAGGAAGAGCCAGATTCCTGCA (n.195-5_195-4insGCCAGGAAGAGCCAGATTCCTGCA) c.270-5_270-4insGCCAGGAAGAGCCAGATTCCTGCA (n.270-5_270-4insGCCAGGAAGAGCCAGATTCCTGCA) n.114-5_114-4insGCCAGGAAGAGCCAGATTCCTGCA n.256-5_256-4insGCCAGGAAGAGCCAGATTCCTGCA n.193-5_193-4insGCCAGGAAGAGCCAGATTCCTGCA c.125-5_125-4insGCCAGGAAGAGCCAGATTCCTGCA c.318-5_318-4insGCCAGGAAGAGCCAGATTCCTGCA (n.318-5_318-4insGCCAGGAAGAGCCAGATTCCTGCA) c.123-5_123-4insGCCAGGAAGAGCCAGATTCCTGCA (n.123-5_123-4insGCCAGGAAGAGCCAGATTCCTGCA) n.282-5_282-4insGCCAGGAAGAGCCAGATTCCTGCA c.301-7947_301-7946insTGCAGGAATCTGGCTCTTCCTGGC (n.301-7947_301-7946insTGCAGGAATCTGGCTCTTCCTGGC) c.178-7947_178-7946insTGCAGGAATCTGGCTCTTCCTGGC (n.178-7947_178-7946insTGCAGGAATCTGGCTCTTCCTGGC) n.179-5_179-4insGCCAGGAAGAGCCAGATTCCTGCA n.125-5_125-4insGCCAGGAAGAGCCAGATTCCTGCA c.409-7947_409-7946insTGCAGGAATCTGGCTCTTCCTGGC (n.409-7947_409-7946insTGCAGGAATCTGGCTCTTCCTGGC) c.286-7947_286-7946insTGCAGGAATCTGGCTCTTCCTGGC (n.286-7947_286-7946insTGCAGGAATCTGGCTCTTCCTGGC) n.223-5_223-4insGCCAGGAAGAGCCAGATTCCTGCA n.244-5_244-4insGCCAGGAAGAGCCAGATTCCTGCA n.217-5_217-4insGCCAGGAAGAGCCAGATTCCTGCA | dbSNP ExAC |
| X | g.101403989_101403990insTGCAGGAATCTGGCTCTTCCTGGCAGTC | CA1135858137 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.195-5_195-4insGACTGCCAGGAAGAGCCAGATTCCTGCA (n.195-5_195-4insGACTGCCAGGAAGAGCCAGATTCCTGCA) c.270-5_270-4insGACTGCCAGGAAGAGCCAGATTCCTGCA (n.270-5_270-4insGACTGCCAGGAAGAGCCAGATTCCTGCA) n.114-5_114-4insGACTGCCAGGAAGAGCCAGATTCCTGCA n.256-5_256-4insGACTGCCAGGAAGAGCCAGATTCCTGCA n.193-5_193-4insGACTGCCAGGAAGAGCCAGATTCCTGCA c.125-5_125-4insGACTGCCAGGAAGAGCCAGATTCCTGCA c.318-5_318-4insGACTGCCAGGAAGAGCCAGATTCCTGCA (n.318-5_318-4insGACTGCCAGGAAGAGCCAGATTCCTGCA) c.123-5_123-4insGACTGCCAGGAAGAGCCAGATTCCTGCA (n.123-5_123-4insGACTGCCAGGAAGAGCCAGATTCCTGCA) n.282-5_282-4insGACTGCCAGGAAGAGCCAGATTCCTGCA c.301-7947_301-7946insTGCAGGAATCTGGCTCTTCCTGGCAGTC (n.301-7947_301-7946insTGCAGGAATCTGGCTCTTCCTGGCAGTC) c.178-7947_178-7946insTGCAGGAATCTGGCTCTTCCTGGCAGTC (n.178-7947_178-7946insTGCAGGAATCTGGCTCTTCCTGGCAGTC) n.179-5_179-4insGACTGCCAGGAAGAGCCAGATTCCTGCA n.125-5_125-4insGACTGCCAGGAAGAGCCAGATTCCTGCA c.409-7947_409-7946insTGCAGGAATCTGGCTCTTCCTGGCAGTC (n.409-7947_409-7946insTGCAGGAATCTGGCTCTTCCTGGCAGTC) c.286-7947_286-7946insTGCAGGAATCTGGCTCTTCCTGGCAGTC (n.286-7947_286-7946insTGCAGGAATCTGGCTCTTCCTGGCAGTC) n.223-5_223-4insGACTGCCAGGAAGAGCCAGATTCCTGCA n.244-5_244-4insGACTGCCAGGAAGAGCCAGATTCCTGCA n.217-5_217-4insGACTGCCAGGAAGAGCCAGATTCCTGCA | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.101403990A= | CA2448299915 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.195-5T= (n.195-5T=) c.270-5T= (n.270-5T=) n.114-5T= n.256-5T= n.193-5T= c.125-5T= c.318-5T= (n.318-5T=) c.123-5T= (n.123-5T=) n.282-5T= c.301-7946A= (n.301-7946A=) c.178-7946A= (n.178-7946A=) n.179-5T= n.125-5T= c.409-7946A= (n.409-7946A=) c.286-7946A= (n.286-7946A=) n.223-5T= n.244-5T= n.217-5T= | |
| X | g.101403990A>T | CA643537195 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.195-5T>A (n.195-5T>A) c.270-5T>A (n.270-5T>A) n.114-5T>A n.256-5T>A n.193-5T>A c.125-5T>A c.318-5T>A (n.318-5T>A) c.123-5T>A (n.123-5T>A) n.282-5T>A c.301-7946A>T (n.301-7946A>T) c.178-7946A>T (n.178-7946A>T) n.179-5T>A n.125-5T>A c.409-7946A>T (n.409-7946A>T) c.286-7946A>T (n.286-7946A>T) n.223-5T>A n.244-5T>A n.217-5T>A | dbSNP gnomAD v2 |
| X | g.101403991A= | CA2448299916 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.195-6T= (n.195-6T=) c.270-6T= (n.270-6T=) n.114-6T= n.256-6T= n.193-6T= c.125-6T= c.318-6T= (n.318-6T=) c.123-6T= (n.123-6T=) n.282-6T= c.301-7945A= (n.301-7945A=) c.178-7945A= (n.178-7945A=) n.179-6T= n.125-6T= c.409-7945A= (n.409-7945A=) c.286-7945A= (n.286-7945A=) n.223-6T= n.244-6T= n.217-6T= | |
| X | g.101403991A>G | CA643537196 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.195-6T>C (n.195-6T>C) c.270-6T>C (n.270-6T>C) n.114-6T>C n.256-6T>C n.193-6T>C c.125-6T>C c.318-6T>C (n.318-6T>C) c.123-6T>C (n.123-6T>C) n.282-6T>C c.301-7945A>G (n.301-7945A>G) c.178-7945A>G (n.178-7945A>G) n.179-6T>C n.125-6T>C c.409-7945A>G (n.409-7945A>G) c.286-7945A>G (n.286-7945A>G) n.223-6T>C n.244-6T>C n.217-6T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.101403992G>C | CA643537197 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.195-7C>G (n.195-7C>G) c.270-7C>G (n.270-7C>G) n.114-7C>G n.256-7C>G n.193-7C>G c.125-7C>G c.318-7C>G (n.318-7C>G) c.123-7C>G (n.123-7C>G) n.282-7C>G c.301-7944G>C (n.301-7944G>C) c.178-7944G>C (n.178-7944G>C) n.179-7C>G n.125-7C>G c.409-7944G>C (n.409-7944G>C) c.286-7944G>C (n.286-7944G>C) n.223-7C>G n.244-7C>G n.217-7C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.101403992G= | CA2448299917 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.195-7C= (n.195-7C=) c.270-7C= (n.270-7C=) n.114-7C= n.256-7C= n.193-7C= c.125-7C= c.318-7C= (n.318-7C=) c.123-7C= (n.123-7C=) n.282-7C= c.301-7944G= (n.301-7944G=) c.178-7944G= (n.178-7944G=) n.179-7C= n.125-7C= c.409-7944G= (n.409-7944G=) c.286-7944G= (n.286-7944G=) n.223-7C= n.244-7C= n.217-7C= | |
| X | g.101403993A>G | CA2739273670 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.195-8T>C (n.195-8T>C) c.270-8T>C (n.270-8T>C) n.114-8T>C n.256-8T>C n.193-8T>C c.125-8T>C c.318-8T>C (n.318-8T>C) c.123-8T>C (n.123-8T>C) n.282-8T>C c.301-7943A>G (n.301-7943A>G) c.178-7943A>G (n.178-7943A>G) n.179-8T>C n.125-8T>C c.409-7943A>G (n.409-7943A>G) c.286-7943A>G (n.286-7943A>G) n.223-8T>C n.244-8T>C n.217-8T>C | ClinVar |
| X | g.101403994G>A | CA2697544668 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.195-9C>T (n.195-9C>T) c.270-9C>T (n.270-9C>T) n.114-9C>T n.256-9C>T n.193-9C>T c.125-9C>T c.318-9C>T (n.318-9C>T) c.123-9C>T (n.123-9C>T) n.282-9C>T c.301-7942G>A (n.301-7942G>A) c.178-7942G>A (n.178-7942G>A) n.179-9C>T n.125-9C>T c.409-7942G>A (n.409-7942G>A) c.286-7942G>A (n.286-7942G>A) n.223-9C>T n.244-9C>T n.217-9C>T | ClinVar |
| X | g.101403994G>C | CA2508172729 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.195-9C>G (n.195-9C>G) c.270-9C>G (n.270-9C>G) n.114-9C>G n.256-9C>G n.193-9C>G c.125-9C>G c.318-9C>G (n.318-9C>G) c.123-9C>G (n.123-9C>G) n.282-9C>G c.301-7942G>C (n.301-7942G>C) c.178-7942G>C (n.178-7942G>C) n.179-9C>G n.125-9C>G c.409-7942G>C (n.409-7942G>C) c.286-7942G>C (n.286-7942G>C) n.223-9C>G n.244-9C>G n.217-9C>G | |
| X | g.101403994G= | CA2448299918 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.195-9C= (n.195-9C=) c.270-9C= (n.270-9C=) n.114-9C= n.256-9C= n.193-9C= c.125-9C= c.318-9C= (n.318-9C=) c.123-9C= (n.123-9C=) n.282-9C= c.301-7942G= (n.301-7942G=) c.178-7942G= (n.178-7942G=) n.179-9C= n.125-9C= c.409-7942G= (n.409-7942G=) c.286-7942G= (n.286-7942G=) n.223-9C= n.244-9C= n.217-9C= | |
| X | g.101403994G>T | CA913190391 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.195-9C>A (n.195-9C>A) c.270-9C>A (n.270-9C>A) n.114-9C>A n.256-9C>A n.193-9C>A c.125-9C>A c.318-9C>A (n.318-9C>A) c.123-9C>A (n.123-9C>A) n.282-9C>A c.301-7942G>T (n.301-7942G>T) c.178-7942G>T (n.178-7942G>T) n.179-9C>A n.125-9C>A c.409-7942G>T (n.409-7942G>T) c.286-7942G>T (n.286-7942G>T) n.223-9C>A n.244-9C>A n.217-9C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.101403995A= | CA2448299919 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.195-10T= (n.195-10T=) c.270-10T= (n.270-10T=) n.114-10T= n.256-10T= n.193-10T= c.125-10T= c.318-10T= (n.318-10T=) c.123-10T= (n.123-10T=) n.282-10T= c.301-7941A= (n.301-7941A=) c.178-7941A= (n.178-7941A=) n.179-10T= n.125-10T= c.409-7941A= (n.409-7941A=) c.286-7941A= (n.286-7941A=) n.223-10T= n.244-10T= n.217-10T= | |
| X | g.101403995A>G | CA643537198 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.195-10T>C (n.195-10T>C) c.270-10T>C (n.270-10T>C) n.114-10T>C n.256-10T>C n.193-10T>C c.125-10T>C c.318-10T>C (n.318-10T>C) c.123-10T>C (n.123-10T>C) n.282-10T>C c.301-7941A>G (n.301-7941A>G) c.178-7941A>G (n.178-7941A>G) n.179-10T>C n.125-10T>C c.409-7941A>G (n.409-7941A>G) c.286-7941A>G (n.286-7941A>G) n.223-10T>C n.244-10T>C n.217-10T>C | dbSNP gnomAD v2 |
| X | g.101403996A= | CA2448299920 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.195-11T= (n.195-11T=) c.270-11T= (n.270-11T=) n.114-11T= n.256-11T= n.193-11T= c.125-11T= c.318-11T= (n.318-11T=) c.123-11T= (n.123-11T=) n.282-11T= c.301-7940A= (n.301-7940A=) c.178-7940A= (n.178-7940A=) n.179-11T= n.125-11T= c.409-7940A= (n.409-7940A=) c.286-7940A= (n.286-7940A=) n.223-11T= n.244-11T= n.217-11T= | |
| X | g.101403996A>G | CA030243 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.195-11T>C (n.195-11T>C) c.270-11T>C (n.270-11T>C) n.114-11T>C n.256-11T>C n.193-11T>C c.125-11T>C c.318-11T>C (n.318-11T>C) c.123-11T>C (n.123-11T>C) n.282-11T>C c.301-7940A>G (n.301-7940A>G) c.178-7940A>G (n.178-7940A>G) n.179-11T>C n.125-11T>C c.409-7940A>G (n.409-7940A>G) c.286-7940A>G (n.286-7940A>G) n.223-11T>C n.244-11T>C n.217-11T>C | dbSNP ExAC |
| X | g.101403997A>G | CA2694299112 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.195-12T>C (n.195-12T>C) c.270-12T>C (n.270-12T>C) n.114-12T>C n.256-12T>C n.193-12T>C c.125-12T>C c.318-12T>C (n.318-12T>C) c.123-12T>C (n.123-12T>C) n.282-12T>C c.301-7939A>G (n.301-7939A>G) c.178-7939A>G (n.178-7939A>G) n.179-12T>C n.125-12T>C c.409-7939A>G (n.409-7939A>G) c.286-7939A>G (n.286-7939A>G) n.223-12T>C n.244-12T>C n.217-12T>C | gnomAD v4 |
| X | g.101403997_101403998delinsGC | CA2697544669 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.195-13_195-12delinsGC (n.195-13_195-12delinsGC) c.270-13_270-12delinsGC (n.270-13_270-12delinsGC) n.114-13_114-12delinsGC n.256-13_256-12delinsGC n.193-13_193-12delinsGC c.125-13_125-12delinsGC c.318-13_318-12delinsGC (n.318-13_318-12delinsGC) c.123-13_123-12delinsGC (n.123-13_123-12delinsGC) n.282-13_282-12delinsGC c.301-7939_301-7938delinsGC (n.301-7939_301-7938delinsGC) c.178-7939_178-7938delinsGC (n.178-7939_178-7938delinsGC) n.179-13_179-12delinsGC n.125-13_125-12delinsGC c.409-7939_409-7938delinsGC (n.409-7939_409-7938delinsGC) c.286-7939_286-7938delinsGC (n.286-7939_286-7938delinsGC) n.223-13_223-12delinsGC n.244-13_244-12delinsGC n.217-13_217-12delinsGC | ClinVar |
| X | g.101403998T>C | CA2579664520 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.195-13A>G (n.195-13A>G) c.270-13A>G (n.270-13A>G) n.114-13A>G n.256-13A>G n.193-13A>G c.125-13A>G c.318-13A>G (n.318-13A>G) c.123-13A>G (n.123-13A>G) n.282-13A>G c.301-7938T>C (n.301-7938T>C) c.178-7938T>C (n.178-7938T>C) n.179-13A>G n.125-13A>G c.409-7938T>C (n.409-7938T>C) c.286-7938T>C (n.286-7938T>C) n.223-13A>G n.244-13A>G n.217-13A>G | gnomAD v4 |
| X | g.101403998T= | CA2448299921 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.195-13A= (n.195-13A=) c.270-13A= (n.270-13A=) n.114-13A= n.256-13A= n.193-13A= c.125-13A= c.318-13A= (n.318-13A=) c.123-13A= (n.123-13A=) n.282-13A= c.301-7938T= (n.301-7938T=) c.178-7938T= (n.178-7938T=) n.179-13A= n.125-13A= c.409-7938T= (n.409-7938T=) c.286-7938T= (n.286-7938T=) n.223-13A= n.244-13A= n.217-13A= | |
| X | g.101403998_101403999insCTGGCTCTTCCTGGCAG | CA643537199 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.195-14_195-13insCTGCCAGGAAGAGCCAG (n.195-14_195-13insCTGCCAGGAAGAGCCAG) c.270-14_270-13insCTGCCAGGAAGAGCCAG (n.270-14_270-13insCTGCCAGGAAGAGCCAG) n.114-14_114-13insCTGCCAGGAAGAGCCAG n.256-14_256-13insCTGCCAGGAAGAGCCAG n.193-14_193-13insCTGCCAGGAAGAGCCAG c.125-14_125-13insCTGCCAGGAAGAGCCAG c.318-14_318-13insCTGCCAGGAAGAGCCAG (n.318-14_318-13insCTGCCAGGAAGAGCCAG) c.123-14_123-13insCTGCCAGGAAGAGCCAG (n.123-14_123-13insCTGCCAGGAAGAGCCAG) n.282-14_282-13insCTGCCAGGAAGAGCCAG c.301-7938_301-7937insCTGGCTCTTCCTGGCAG (n.301-7938_301-7937insCTGGCTCTTCCTGGCAG) c.178-7938_178-7937insCTGGCTCTTCCTGGCAG (n.178-7938_178-7937insCTGGCTCTTCCTGGCAG) n.179-14_179-13insCTGCCAGGAAGAGCCAG n.125-14_125-13insCTGCCAGGAAGAGCCAG c.409-7938_409-7937insCTGGCTCTTCCTGGCAG (n.409-7938_409-7937insCTGGCTCTTCCTGGCAG) c.286-7938_286-7937insCTGGCTCTTCCTGGCAG (n.286-7938_286-7937insCTGGCTCTTCCTGGCAG) n.223-14_223-13insCTGCCAGGAAGAGCCAG n.244-14_244-13insCTGCCAGGAAGAGCCAG n.217-14_217-13insCTGCCAGGAAGAGCCAG | dbSNP gnomAD v2 |
| X | g.101403999T>A | CA2579664522 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.195-14A>T (n.195-14A>T) c.270-14A>T (n.270-14A>T) n.114-14A>T n.256-14A>T n.193-14A>T c.125-14A>T c.318-14A>T (n.318-14A>T) c.123-14A>T (n.123-14A>T) n.282-14A>T c.301-7937T>A (n.301-7937T>A) c.178-7937T>A (n.178-7937T>A) n.179-14A>T n.125-14A>T c.409-7937T>A (n.409-7937T>A) c.286-7937T>A (n.286-7937T>A) n.223-14A>T n.244-14A>T n.217-14A>T | |
| X | g.101404000C>T | CA2694299113 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.195-15G>A (n.195-15G>A) c.270-15G>A (n.270-15G>A) n.114-15G>A n.256-15G>A n.193-15G>A c.125-15G>A c.318-15G>A (n.318-15G>A) c.123-15G>A (n.123-15G>A) n.282-15G>A c.301-7936C>T (n.301-7936C>T) c.178-7936C>T (n.178-7936C>T) n.179-15G>A n.125-15G>A c.409-7936C>T (n.409-7936C>T) c.286-7936C>T (n.286-7936C>T) n.223-15G>A n.244-15G>A n.217-15G>A | gnomAD v4 |
| X | g.101404001C>A | CA2579664523 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.195-16G>T (n.195-16G>T) c.270-16G>T (n.270-16G>T) n.114-16G>T n.256-16G>T n.193-16G>T c.125-16G>T c.318-16G>T (n.318-16G>T) c.123-16G>T (n.123-16G>T) n.282-16G>T c.301-7935C>A (n.301-7935C>A) c.178-7935C>A (n.178-7935C>A) n.179-16G>T n.125-16G>T c.409-7935C>A (n.409-7935C>A) c.286-7935C>A (n.286-7935C>A) n.223-16G>T n.244-16G>T n.217-16G>T | |
| X | g.101404001C>T | CA2545322182 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.195-16G>A (n.195-16G>A) c.270-16G>A (n.270-16G>A) n.114-16G>A n.256-16G>A n.193-16G>A c.125-16G>A c.318-16G>A (n.318-16G>A) c.123-16G>A (n.123-16G>A) n.282-16G>A c.301-7935C>T (n.301-7935C>T) c.178-7935C>T (n.178-7935C>T) n.179-16G>A n.125-16G>A c.409-7935C>T (n.409-7935C>T) c.286-7935C>T (n.286-7935C>T) n.223-16G>A n.244-16G>A n.217-16G>A | ClinVar |
| X | g.101404002A>G | CA2694299114 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.195-17T>C (n.195-17T>C) c.270-17T>C (n.270-17T>C) n.114-17T>C n.256-17T>C n.193-17T>C c.125-17T>C c.318-17T>C (n.318-17T>C) c.123-17T>C (n.123-17T>C) n.282-17T>C c.301-7934A>G (n.301-7934A>G) c.178-7934A>G (n.178-7934A>G) n.179-17T>C n.125-17T>C c.409-7934A>G (n.409-7934A>G) c.286-7934A>G (n.286-7934A>G) n.223-17T>C n.244-17T>C n.217-17T>C | gnomAD v4 |
| X | g.101404004T>C | CA2694299115 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.195-19A>G (n.195-19A>G) c.270-19A>G (n.270-19A>G) n.114-19A>G n.256-19A>G n.193-19A>G c.125-19A>G c.318-19A>G (n.318-19A>G) c.123-19A>G (n.123-19A>G) n.282-19A>G c.301-7932T>C (n.301-7932T>C) c.178-7932T>C (n.178-7932T>C) n.179-19A>G n.125-19A>G c.409-7932T>C (n.409-7932T>C) c.286-7932T>C (n.286-7932T>C) n.223-19A>G n.244-19A>G n.217-19A>G | gnomAD v4 |
| X | g.101404004T>G | CA2542766913 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.195-19A>C (n.195-19A>C) c.270-19A>C (n.270-19A>C) n.114-19A>C n.256-19A>C n.193-19A>C c.125-19A>C c.318-19A>C (n.318-19A>C) c.123-19A>C (n.123-19A>C) n.282-19A>C c.301-7932T>G (n.301-7932T>G) c.178-7932T>G (n.178-7932T>G) n.179-19A>C n.125-19A>C c.409-7932T>G (n.409-7932T>G) c.286-7932T>G (n.286-7932T>G) n.223-19A>C n.244-19A>C n.217-19A>C |