Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
Xg.101398372_101406489dupCA2580612282GLA,RPL36A-HNRNPH2c.194+1222_*444dup
c.194+1222_*501dup
c.194+1222_1073dup
c.194+1222_998dup
n.113+1222_1134dup
n.255+1222_2150dup
n.192+1222_1612dup
c.194+1222_*306dup
c.124+1222_1043dup
c.194+1222_1121dup
c.122+1222_1098dup
n.281+1222_1302dup
c.194+1222_802-272dup
c.194+1222_*523dup
n.255+1222_3869dup
c.194+1222_962dup
c.194+1222_1064dup
c.300+2915_301-5447dup (n.300+2915_301-5447dup)
c.177+6550_178-5447dup (n.177+6550_178-5447dup)
c.194+1222_*386dup
c.408+2915_409-5447dup (n.408+2915_409-5447dup)
c.285+6550_286-5447dup (n.285+6550_286-5447dup)
n.222+1222_1083dup
n.243+1222_1104dup
n.216+1222_1077dup
Xg.101398881_101404081delCA2740092249GLA,RPL36A-HNRNPH2c.195-89_*158del
c.195-89_*215del
c.270-89_787del
c.195-89_712del
n.114-89_631del
n.256-89_1647del
n.193-89_1109del
c.195-89_*20del
c.125-89_757del
c.318-89_835del
c.123-89_812del
n.282-89_799del
n.256-89_3366del
c.195-89_676del
c.300+3424_301-7855del (n.300+3424_301-7855del)
c.177+7059_178-7855del (n.177+7059_178-7855del)
n.125-89_550del
c.195-89_*100del
c.408+3424_409-7855del (n.408+3424_409-7855del)
c.285+7059_286-7855del (n.285+7059_286-7855del)
n.223-89_797del
n.244-89_818del
n.217-89_791del
 ClinVar
Xg.101403229_101407885delCA1139667727GLA,RPL36A-HNRNPH2c.19_369+582del
c.19_444+582del
n.80_430+582del
n.17_367+582del
c.19_492+582del
n.106_456+582del
c.300+7772_301-4051del (n.300+7772_301-4051del)
c.178-8707_178-4051del (n.178-8707_178-4051del)
n.3_353+582del
c.408+7772_409-4051del (n.408+7772_409-4051del)
c.286-8707_286-4051del (n.286-8707_286-4051del)
n.47_397+582del
n.68_418+582del
n.41_391+582del
 ClinVar
Xg.101403811_101403985delCA352282GLA,RPL36A-HNRNPH2c.195_369del (p.Ser65ArgfsTer7)
c.270_444del (p.Ser90ArgfsTer7)
n.114_288del
n.256_430del
n.193_367del
c.125_299del
c.318_492del (p.Ser106ArgfsTer7)
c.123_297del (p.Ser41ArgfsTer7)
n.282_456del
c.301-8125_301-7951del (n.301-8125_301-7951del)
c.178-8125_178-7951del (n.178-8125_178-7951del)
n.179_353del
n.125_299del
c.409-8125_409-7951del (n.409-8125_409-7951del)
c.286-8125_286-7951del (n.286-8125_286-7951del)
n.223_397del
n.244_418del
n.217_391del
Xg.101403941C>ACA413934097GLA,RPL36A-HNRNPH2c.239G>T (p.Gly80Val)
c.314G>T (p.Gly105Val)
n.158G>T
n.300G>T
n.237G>T
c.169G>T
c.362G>T (p.Gly121Val)
c.167G>T (p.Gly56Val)
n.326G>T
c.301-7995C>A (n.301-7995C>A)
c.178-7995C>A (n.178-7995C>A)
n.223G>T
n.169G>T
c.409-7995C>A (n.409-7995C>A)
c.286-7995C>A (n.286-7995C>A)
n.267G>T
n.288G>T
n.261G>T
 COSMIC
Xg.101403941C=CA2448299899GLA,RPL36A-HNRNPH2c.239G= (p.Gly80=)
c.314G= (p.Gly105=)
n.158G=
n.300G=
n.237G=
c.169G=
c.362G= (p.Gly121=)
c.167G= (p.Gly56=)
n.326G=
c.301-7995C= (n.301-7995C=)
c.178-7995C= (n.178-7995C=)
n.223G=
n.169G=
c.409-7995C= (n.409-7995C=)
c.286-7995C= (n.286-7995C=)
n.267G=
n.288G=
n.261G=
Xg.101403941C>GCA413934107GLA,RPL36A-HNRNPH2c.239G>C (p.Gly80Ala)
c.314G>C (p.Gly105Ala)
n.158G>C
n.300G>C
n.237G>C
c.169G>C
c.362G>C (p.Gly121Ala)
c.167G>C (p.Gly56Ala)
n.326G>C
c.301-7995C>G (n.301-7995C>G)
c.178-7995C>G (n.178-7995C>G)
n.223G>C
n.169G>C
c.409-7995C>G (n.409-7995C>G)
c.286-7995C>G (n.286-7995C>G)
n.267G>C
n.288G>C
n.261G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.101403941C>TCA089420GLA,RPL36A-HNRNPH2c.239G>A (p.Gly80Asp)
c.314G>A (p.Gly105Asp)
n.158G>A
n.300G>A
n.237G>A
c.169G>A
c.362G>A (p.Gly121Asp)
c.167G>A (p.Gly56Asp)
n.326G>A
c.301-7995C>T (n.301-7995C>T)
c.178-7995C>T (n.178-7995C>T)
n.223G>A
n.169G>A
c.409-7995C>T (n.409-7995C>T)
c.286-7995C>T (n.286-7995C>T)
n.267G>A
n.288G>A
n.261G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.101403942C>ACA413934117GLA,RPL36A-HNRNPH2c.238G>T (p.Gly80Cys)
c.313G>T (p.Gly105Cys)
n.157G>T
n.299G>T
n.236G>T
c.168G>T
c.361G>T (p.Gly121Cys)
c.166G>T (p.Gly56Cys)
n.325G>T
c.301-7994C>A (n.301-7994C>A)
c.178-7994C>A (n.178-7994C>A)
n.222G>T
n.168G>T
c.409-7994C>A (n.409-7994C>A)
c.286-7994C>A (n.286-7994C>A)
n.266G>T
n.287G>T
n.260G>T
 dbSNP
Xg.101403942C=CA2448299900GLA,RPL36A-HNRNPH2c.238G= (p.Gly80=)
c.313G= (p.Gly105=)
n.157G=
n.299G=
n.236G=
c.168G=
c.361G= (p.Gly121=)
c.166G= (p.Gly56=)
n.325G=
c.301-7994C= (n.301-7994C=)
c.178-7994C= (n.178-7994C=)
n.222G=
n.168G=
c.409-7994C= (n.409-7994C=)
c.286-7994C= (n.286-7994C=)
n.266G=
n.287G=
n.260G=
Xg.101403942C>GCA413934137GLA,RPL36A-HNRNPH2c.238G>C (p.Gly80Arg)
c.313G>C (p.Gly105Arg)
n.157G>C
n.299G>C
n.236G>C
c.168G>C
c.361G>C (p.Gly121Arg)
c.166G>C (p.Gly56Arg)
n.325G>C
c.301-7994C>G (n.301-7994C>G)
c.178-7994C>G (n.178-7994C>G)
n.222G>C
n.168G>C
c.409-7994C>G (n.409-7994C>G)
c.286-7994C>G (n.286-7994C>G)
n.266G>C
n.287G>C
n.260G>C
Xg.101403942C>TCA413934120GLA,RPL36A-HNRNPH2c.238G>A (p.Gly80Ser)
c.313G>A (p.Gly105Ser)
n.157G>A
n.299G>A
n.236G>A
c.168G>A
c.361G>A (p.Gly121Ser)
c.166G>A (p.Gly56Ser)
n.325G>A
c.301-7994C>T (n.301-7994C>T)
c.178-7994C>T (n.178-7994C>T)
n.222G>A
n.168G>A
c.409-7994C>T (n.409-7994C>T)
c.286-7994C>T (n.286-7994C>T)
n.266G>A
n.287G>A
n.260G>A
Xg.101403943T>ACA413934152GLA,RPL36A-HNRNPH2c.237A>T (p.Glu79Asp)
c.312A>T (p.Glu104Asp)
n.156A>T
n.298A>T
n.235A>T
c.167A>T
c.360A>T (p.Glu120Asp)
c.165A>T (p.Glu55Asp)
n.324A>T
c.301-7993T>A (n.301-7993T>A)
c.178-7993T>A (n.178-7993T>A)
n.221A>T
n.167A>T
c.409-7993T>A (n.409-7993T>A)
c.286-7993T>A (n.286-7993T>A)
n.265A>T
n.286A>T
n.259A>T
Xg.101403943T>CCA517524309GLA,RPL36A-HNRNPH2c.237A>G (p.Glu79=)
c.312A>G (p.Glu104=)
n.156A>G
n.298A>G
n.235A>G
c.167A>G
c.360A>G (p.Glu120=)
c.165A>G (p.Glu55=)
n.324A>G
c.301-7993T>C (n.301-7993T>C)
c.178-7993T>C (n.178-7993T>C)
n.221A>G
n.167A>G
c.409-7993T>C (n.409-7993T>C)
c.286-7993T>C (n.286-7993T>C)
n.265A>G
n.286A>G
n.259A>G
 ClinVar dbSNP
Xg.101403943T>GCA413934165GLA,RPL36A-HNRNPH2c.237A>C (p.Glu79Asp)
c.312A>C (p.Glu104Asp)
n.156A>C
n.298A>C
n.235A>C
c.167A>C
c.360A>C (p.Glu120Asp)
c.165A>C (p.Glu55Asp)
n.324A>C
c.301-7993T>G (n.301-7993T>G)
c.178-7993T>G (n.178-7993T>G)
n.221A>C
n.167A>C
c.409-7993T>G (n.409-7993T>G)
c.286-7993T>G (n.286-7993T>G)
n.265A>C
n.286A>C
n.259A>C
Xg.101403944T>ACA413934171GLA,RPL36A-HNRNPH2c.236A>T (p.Glu79Val)
c.311A>T (p.Glu104Val)
n.155A>T
n.297A>T
n.234A>T
c.166A>T
c.359A>T (p.Glu120Val)
c.164A>T (p.Glu55Val)
n.323A>T
c.301-7992T>A (n.301-7992T>A)
c.178-7992T>A (n.178-7992T>A)
n.220A>T
n.166A>T
c.409-7992T>A (n.409-7992T>A)
c.286-7992T>A (n.286-7992T>A)
n.264A>T
n.285A>T
n.258A>T
Xg.101403944T>CCA413934174GLA,RPL36A-HNRNPH2c.236A>G (p.Glu79Gly)
c.311A>G (p.Glu104Gly)
n.155A>G
n.297A>G
n.234A>G
c.166A>G
c.359A>G (p.Glu120Gly)
c.164A>G (p.Glu55Gly)
n.323A>G
c.301-7992T>C (n.301-7992T>C)
c.178-7992T>C (n.178-7992T>C)
n.220A>G
n.166A>G
c.409-7992T>C (n.409-7992T>C)
c.286-7992T>C (n.286-7992T>C)
n.264A>G
n.285A>G
n.258A>G
Xg.101403944T>GCA413934177GLA,RPL36A-HNRNPH2c.236A>C (p.Glu79Ala)
c.311A>C (p.Glu104Ala)
n.155A>C
n.297A>C
n.234A>C
c.166A>C
c.359A>C (p.Glu120Ala)
c.164A>C (p.Glu55Ala)
n.323A>C
c.301-7992T>G (n.301-7992T>G)
c.178-7992T>G (n.178-7992T>G)
n.220A>C
n.166A>C
c.409-7992T>G (n.409-7992T>G)
c.286-7992T>G (n.286-7992T>G)
n.264A>C
n.285A>C
n.258A>C
Xg.101403945C>ACA021605GLA,RPL36A-HNRNPH2c.235G>T (p.Glu79Ter)
c.310G>T (p.Glu104Ter)
n.154G>T
n.296G>T
n.233G>T
c.165G>T
c.358G>T (p.Glu120Ter)
c.163G>T (p.Glu55Ter)
n.322G>T
c.301-7991C>A (n.301-7991C>A)
c.178-7991C>A (n.178-7991C>A)
n.219G>T
n.165G>T
c.409-7991C>A (n.409-7991C>A)
c.286-7991C>A (n.286-7991C>A)
n.263G>T
n.284G>T
n.257G>T
 ClinVar dbSNP
Xg.101403945C=CA2448299901GLA,RPL36A-HNRNPH2c.235G= (p.Glu79=)
c.310G= (p.Glu104=)
n.154G=
n.296G=
n.233G=
c.165G=
c.358G= (p.Glu120=)
c.163G= (p.Glu55=)
n.322G=
c.301-7991C= (n.301-7991C=)
c.178-7991C= (n.178-7991C=)
n.219G=
n.165G=
c.409-7991C= (n.409-7991C=)
c.286-7991C= (n.286-7991C=)
n.263G=
n.284G=
n.257G=
Xg.101403945C>GCA413934201GLA,RPL36A-HNRNPH2c.235G>C (p.Glu79Gln)
c.310G>C (p.Glu104Gln)
n.154G>C
n.296G>C
n.233G>C
c.165G>C
c.358G>C (p.Glu120Gln)
c.163G>C (p.Glu55Gln)
n.322G>C
c.301-7991C>G (n.301-7991C>G)
c.178-7991C>G (n.178-7991C>G)
n.219G>C
n.165G>C
c.409-7991C>G (n.409-7991C>G)
c.286-7991C>G (n.286-7991C>G)
n.263G>C
n.284G>C
n.257G>C
Xg.101403945C>TCA413934204GLA,RPL36A-HNRNPH2c.235G>A (p.Glu79Lys)
c.310G>A (p.Glu104Lys)
n.154G>A
n.296G>A
n.233G>A
c.165G>A
c.358G>A (p.Glu120Lys)
c.163G>A (p.Glu55Lys)
n.322G>A
c.301-7991C>T (n.301-7991C>T)
c.178-7991C>T (n.178-7991C>T)
n.219G>A
n.165G>A
c.409-7991C>T (n.409-7991C>T)
c.286-7991C>T (n.286-7991C>T)
n.263G>A
n.284G>A
n.257G>A
Xg.101403946T>ACA517524321GLA,RPL36A-HNRNPH2c.234A>T (p.Ser78=)
c.309A>T (p.Ser103=)
n.153A>T
n.295A>T
n.232A>T
c.164A>T
c.357A>T (p.Ser119=)
c.162A>T (p.Ser54=)
n.321A>T
c.301-7990T>A (n.301-7990T>A)
c.178-7990T>A (n.178-7990T>A)
n.218A>T
n.164A>T
c.409-7990T>A (n.409-7990T>A)
c.286-7990T>A (n.286-7990T>A)
n.262A>T
n.283A>T
n.256A>T
Xg.101403946T>CCA517524322GLA,RPL36A-HNRNPH2c.234A>G (p.Ser78=)
c.309A>G (p.Ser103=)
n.153A>G
n.295A>G
n.232A>G
c.164A>G
c.357A>G (p.Ser119=)
c.162A>G (p.Ser54=)
n.321A>G
c.301-7990T>C (n.301-7990T>C)
c.178-7990T>C (n.178-7990T>C)
n.218A>G
n.164A>G
c.409-7990T>C (n.409-7990T>C)
c.286-7990T>C (n.286-7990T>C)
n.262A>G
n.283A>G
n.256A>G
Xg.101403946T>GCA517524324GLA,RPL36A-HNRNPH2c.234A>C (p.Ser78=)
c.309A>C (p.Ser103=)
n.153A>C
n.295A>C
n.232A>C
c.164A>C
c.357A>C (p.Ser119=)
c.162A>C (p.Ser54=)
n.321A>C
c.301-7990T>G (n.301-7990T>G)
c.178-7990T>G (n.178-7990T>G)
n.218A>C
n.164A>C
c.409-7990T>G (n.409-7990T>G)
c.286-7990T>G (n.286-7990T>G)
n.262A>C
n.283A>C
n.256A>C
Xg.101403947G>ACA413934210GLA,RPL36A-HNRNPH2c.233C>T (p.Ser78Leu)
c.308C>T (p.Ser103Leu)
n.152C>T
n.294C>T
n.231C>T
c.163C>T
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c.161C>T (p.Ser54Leu)
n.320C>T
c.301-7989G>A (n.301-7989G>A)
c.178-7989G>A (n.178-7989G>A)
n.217C>T
n.163C>T
c.409-7989G>A (n.409-7989G>A)
c.286-7989G>A (n.286-7989G>A)
n.261C>T
n.282C>T
n.255C>T
Xg.101403947G>CCA352831GLA,RPL36A-HNRNPH2c.233C>G (p.Ser78Ter)
c.308C>G (p.Ser103Ter)
n.152C>G
n.294C>G
n.231C>G
c.163C>G
c.356C>G (p.Ser119Ter)
c.161C>G (p.Ser54Ter)
n.320C>G
c.301-7989G>C (n.301-7989G>C)
c.178-7989G>C (n.178-7989G>C)
n.217C>G
n.163C>G
c.409-7989G>C (n.409-7989G>C)
c.286-7989G>C (n.286-7989G>C)
n.261C>G
n.282C>G
n.255C>G
 dbSNP
Xg.101403947G=CA2448299902GLA,RPL36A-HNRNPH2c.233C= (p.Ser78=)
c.308C= (p.Ser103=)
n.152C=
n.294C=
n.231C=
c.163C=
c.356C= (p.Ser119=)
c.161C= (p.Ser54=)
n.320C=
c.301-7989G= (n.301-7989G=)
c.178-7989G= (n.178-7989G=)
n.217C=
n.163C=
c.409-7989G= (n.409-7989G=)
c.286-7989G= (n.286-7989G=)
n.261C=
n.282C=
n.255C=
Xg.101403947G>TCA413934212GLA,RPL36A-HNRNPH2c.233C>A (p.Ser78Ter)
c.308C>A (p.Ser103Ter)
n.152C>A
n.294C>A
n.231C>A
c.163C>A
c.356C>A (p.Ser119Ter)
c.161C>A (p.Ser54Ter)
n.320C>A
c.301-7989G>T (n.301-7989G>T)
c.178-7989G>T (n.178-7989G>T)
n.217C>A
n.163C>A
c.409-7989G>T (n.409-7989G>T)
c.286-7989G>T (n.286-7989G>T)
n.261C>A
n.282C>A
n.255C>A
Xg.101403948A>CCA413934216GLA,RPL36A-HNRNPH2c.232T>G (p.Ser78Ala)
c.307T>G (p.Ser103Ala)
n.151T>G
n.293T>G
n.230T>G
c.162T>G
c.355T>G (p.Ser119Ala)
c.160T>G (p.Ser54Ala)
n.319T>G
c.301-7988A>C (n.301-7988A>C)
c.178-7988A>C (n.178-7988A>C)
n.216T>G
n.162T>G
c.409-7988A>C (n.409-7988A>C)
c.286-7988A>C (n.286-7988A>C)
n.260T>G
n.281T>G
n.254T>G
Xg.101403948A>GCA413934258GLA,RPL36A-HNRNPH2c.232T>C (p.Ser78Pro)
c.307T>C (p.Ser103Pro)
n.151T>C
n.293T>C
n.230T>C
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c.355T>C (p.Ser119Pro)
c.160T>C (p.Ser54Pro)
n.319T>C
c.301-7988A>G (n.301-7988A>G)
c.178-7988A>G (n.178-7988A>G)
n.216T>C
n.162T>C
c.409-7988A>G (n.409-7988A>G)
c.286-7988A>G (n.286-7988A>G)
n.260T>C
n.281T>C
n.254T>C
Xg.101403948A>TCA413934255GLA,RPL36A-HNRNPH2c.232T>A (p.Ser78Thr)
c.307T>A (p.Ser103Thr)
n.151T>A
n.293T>A
n.230T>A
c.162T>A
c.355T>A (p.Ser119Thr)
c.160T>A (p.Ser54Thr)
n.319T>A
c.301-7988A>T (n.301-7988A>T)
c.178-7988A>T (n.178-7988A>T)
n.216T>A
n.162T>A
c.409-7988A>T (n.409-7988A>T)
c.286-7988A>T (n.286-7988A>T)
n.260T>A
n.281T>A
n.254T>A
Xg.101403949G>ACA517524331GLA,RPL36A-HNRNPH2c.231C>T (p.Val77=)
c.306C>T (p.Val102=)
n.150C>T
n.292C>T
n.229C>T
c.161C>T
c.354C>T (p.Val118=)
c.159C>T (p.Val53=)
n.318C>T
c.301-7987G>A (n.301-7987G>A)
c.178-7987G>A (n.178-7987G>A)
n.215C>T
n.161C>T
c.409-7987G>A (n.409-7987G>A)
c.286-7987G>A (n.286-7987G>A)
n.259C>T
n.280C>T
n.253C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
Xg.101403949G>CCA517524332GLA,RPL36A-HNRNPH2c.231C>G (p.Val77=)
c.306C>G (p.Val102=)
n.150C>G
n.292C>G
n.229C>G
c.161C>G
c.354C>G (p.Val118=)
c.159C>G (p.Val53=)
n.318C>G
c.301-7987G>C (n.301-7987G>C)
c.178-7987G>C (n.178-7987G>C)
n.215C>G
n.161C>G
c.409-7987G>C (n.409-7987G>C)
c.286-7987G>C (n.286-7987G>C)
n.259C>G
n.280C>G
n.253C>G
Xg.101403949G>TCA517524333GLA,RPL36A-HNRNPH2c.231C>A (p.Val77=)
c.306C>A (p.Val102=)
n.150C>A
n.292C>A
n.229C>A
c.161C>A
c.354C>A (p.Val118=)
c.159C>A (p.Val53=)
n.318C>A
c.301-7987G>T (n.301-7987G>T)
c.178-7987G>T (n.178-7987G>T)
n.215C>A
n.161C>A
c.409-7987G>T (n.409-7987G>T)
c.286-7987G>T (n.286-7987G>T)
n.259C>A
n.280C>A
n.253C>A
Xg.101403950A>CCA413934264GLA,RPL36A-HNRNPH2c.230T>G (p.Val77Gly)
c.305T>G (p.Val102Gly)
n.149T>G
n.291T>G
n.228T>G
c.160T>G
c.353T>G (p.Val118Gly)
c.158T>G (p.Val53Gly)
n.317T>G
c.301-7986A>C (n.301-7986A>C)
c.178-7986A>C (n.178-7986A>C)
n.214T>G
n.160T>G
c.409-7986A>C (n.409-7986A>C)
c.286-7986A>C (n.286-7986A>C)
n.258T>G
n.279T>G
n.252T>G
Xg.101403950A>GCA413934269GLA,RPL36A-HNRNPH2c.230T>C (p.Val77Ala)
c.305T>C (p.Val102Ala)
n.149T>C
n.291T>C
n.228T>C
c.160T>C
c.353T>C (p.Val118Ala)
c.158T>C (p.Val53Ala)
n.317T>C
c.301-7986A>G (n.301-7986A>G)
c.178-7986A>G (n.178-7986A>G)
n.214T>C
n.160T>C
c.409-7986A>G (n.409-7986A>G)
c.286-7986A>G (n.286-7986A>G)
n.258T>C
n.279T>C
n.252T>C
Xg.101403950A>TCA413934267GLA,RPL36A-HNRNPH2c.230T>A (p.Val77Asp)
c.305T>A (p.Val102Asp)
n.149T>A
n.291T>A
n.228T>A
c.160T>A
c.353T>A (p.Val118Asp)
c.158T>A (p.Val53Asp)
n.317T>A
c.301-7986A>T (n.301-7986A>T)
c.178-7986A>T (n.178-7986A>T)
n.214T>A
n.160T>A
c.409-7986A>T (n.409-7986A>T)
c.286-7986A>T (n.286-7986A>T)
n.258T>A
n.279T>A
n.252T>A
Xg.101403951C>ACA413934271GLA,RPL36A-HNRNPH2c.229G>T (p.Val77Phe)
c.304G>T (p.Val102Phe)
n.148G>T
n.290G>T
n.227G>T
c.159G>T
c.352G>T (p.Val118Phe)
c.157G>T (p.Val53Phe)
n.316G>T
c.301-7985C>A (n.301-7985C>A)
c.178-7985C>A (n.178-7985C>A)
n.213G>T
n.159G>T
c.409-7985C>A (n.409-7985C>A)
c.286-7985C>A (n.286-7985C>A)
n.257G>T
n.278G>T
n.251G>T
Xg.101403951C>GCA413934272GLA,RPL36A-HNRNPH2c.229G>C (p.Val77Leu)
c.304G>C (p.Val102Leu)
n.148G>C
n.290G>C
n.227G>C
c.159G>C
c.352G>C (p.Val118Leu)
c.157G>C (p.Val53Leu)
n.316G>C
c.301-7985C>G (n.301-7985C>G)
c.178-7985C>G (n.178-7985C>G)
n.213G>C
n.159G>C
c.409-7985C>G (n.409-7985C>G)
c.286-7985C>G (n.286-7985C>G)
n.257G>C
n.278G>C
n.251G>C
Xg.101403951C>TCA413934277GLA,RPL36A-HNRNPH2c.229G>A (p.Val77Ile)
c.304G>A (p.Val102Ile)
n.148G>A
n.290G>A
n.227G>A
c.159G>A
c.352G>A (p.Val118Ile)
c.157G>A (p.Val53Ile)
n.316G>A
c.301-7985C>T (n.301-7985C>T)
c.178-7985C>T (n.178-7985C>T)
n.213G>A
n.159G>A
c.409-7985C>T (n.409-7985C>T)
c.286-7985C>T (n.286-7985C>T)
n.257G>A
n.278G>A
n.251G>A
Xg.101403952C>ACA413934285GLA,RPL36A-HNRNPH2c.228G>T (p.Met76Ile)
c.303G>T (p.Met101Ile)
n.147G>T
n.289G>T
n.226G>T
c.158G>T
c.351G>T (p.Met117Ile)
c.156G>T (p.Met52Ile)
n.315G>T
c.301-7984C>A (n.301-7984C>A)
c.178-7984C>A (n.178-7984C>A)
n.212G>T
n.158G>T
c.409-7984C>A (n.409-7984C>A)
c.286-7984C>A (n.286-7984C>A)
n.256G>T
n.277G>T
n.250G>T
Xg.101403952C>GCA413934306GLA,RPL36A-HNRNPH2c.228G>C (p.Met76Ile)
c.303G>C (p.Met101Ile)
n.147G>C
n.289G>C
n.226G>C
c.158G>C
c.351G>C (p.Met117Ile)
c.156G>C (p.Met52Ile)
n.315G>C
c.301-7984C>G (n.301-7984C>G)
c.178-7984C>G (n.178-7984C>G)
n.212G>C
n.158G>C
c.409-7984C>G (n.409-7984C>G)
c.286-7984C>G (n.286-7984C>G)
n.256G>C
n.277G>C
n.250G>C
Xg.101403952C>TCA413934308GLA,RPL36A-HNRNPH2c.228G>A (p.Met76Ile)
c.303G>A (p.Met101Ile)
n.147G>A
n.289G>A
n.226G>A
c.158G>A
c.351G>A (p.Met117Ile)
c.156G>A (p.Met52Ile)
n.315G>A
c.301-7984C>T (n.301-7984C>T)
c.178-7984C>T (n.178-7984C>T)
n.212G>A
n.158G>A
c.409-7984C>T (n.409-7984C>T)
c.286-7984C>T (n.286-7984C>T)
n.256G>A
n.277G>A
n.250G>A
Xg.101403952_101403956delinsTGCA2573159125GLA,RPL36A-HNRNPH2c.224_228delinsCA (p.Leu75_Met76delinsPro)
c.299_303delinsCA (p.Leu100_Met101delinsPro)
n.143_147delinsCA
n.285_289delinsCA
n.222_226delinsCA
c.154_158delinsCA
c.347_351delinsCA (p.Leu116_Met117delinsPro)
c.152_156delinsCA (p.Leu51_Met52delinsPro)
n.311_315delinsCA
c.301-7984_301-7980delinsTG (n.301-7984_301-7980delinsTG)
c.178-7984_178-7980delinsTG (n.178-7984_178-7980delinsTG)
n.208_212delinsCA
n.154_158delinsCA
c.409-7984_409-7980delinsTG (n.409-7984_409-7980delinsTG)
c.286-7984_286-7980delinsTG (n.286-7984_286-7980delinsTG)
n.252_256delinsCA
n.273_277delinsCA
n.246_250delinsCA
 ClinVar dbSNP
Xg.101403952_101403963delinsTGGCTCTGCA2695235005GLA,RPL36A-HNRNPH2c.217_228delinsCAGAGCCA (p.Ala73GlnfsTer?)
c.292_303delinsCAGAGCCA (p.Ala98GlnfsTer?)
n.136_147delinsCAGAGCCA
n.278_289delinsCAGAGCCA
n.215_226delinsCAGAGCCA
c.147_158delinsCAGAGCCA
c.340_351delinsCAGAGCCA (p.Ala114GlnfsTer?)
c.145_156delinsCAGAGCCA (p.Ala49GlnfsTer?)
n.304_315delinsCAGAGCCA
c.301-7984_301-7973delinsTGGCTCTG (n.301-7984_301-7973delinsTGGCTCTG)
c.178-7984_178-7973delinsTGGCTCTG (n.178-7984_178-7973delinsTGGCTCTG)
n.201_212delinsCAGAGCCA
n.147_158delinsCAGAGCCA
c.409-7984_409-7973delinsTGGCTCTG (n.409-7984_409-7973delinsTGGCTCTG)
c.286-7984_286-7973delinsTGGCTCTG (n.286-7984_286-7973delinsTGGCTCTG)
n.245_256delinsCAGAGCCA
n.266_277delinsCAGAGCCA
n.239_250delinsCAGAGCCA
Xg.101403953A>CCA413934310GLA,RPL36A-HNRNPH2c.227T>G (p.Met76Arg)
c.302T>G (p.Met101Arg)
n.146T>G
n.288T>G
n.225T>G
c.157T>G
c.350T>G (p.Met117Arg)
c.155T>G (p.Met52Arg)
n.314T>G
c.301-7983A>C (n.301-7983A>C)
c.178-7983A>C (n.178-7983A>C)
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 ClinVar
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n.254A>T
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 gnomAD v4

Number of alleles fetched