| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.101398372_101406489dup | CA2580612282 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.194+1222_*444dup c.194+1222_*501dup c.194+1222_1073dup c.194+1222_998dup n.113+1222_1134dup n.255+1222_2150dup n.192+1222_1612dup c.194+1222_*306dup c.124+1222_1043dup c.194+1222_1121dup c.122+1222_1098dup n.281+1222_1302dup c.194+1222_802-272dup c.194+1222_*523dup n.255+1222_3869dup c.194+1222_962dup c.194+1222_1064dup c.300+2915_301-5447dup (n.300+2915_301-5447dup) c.177+6550_178-5447dup (n.177+6550_178-5447dup) c.194+1222_*386dup c.408+2915_409-5447dup (n.408+2915_409-5447dup) c.285+6550_286-5447dup (n.285+6550_286-5447dup) n.222+1222_1083dup n.243+1222_1104dup n.216+1222_1077dup | |
| X | g.101398881_101404081del | CA2740092249 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.195-89_*158del c.195-89_*215del c.270-89_787del c.195-89_712del n.114-89_631del n.256-89_1647del n.193-89_1109del c.195-89_*20del c.125-89_757del c.318-89_835del c.123-89_812del n.282-89_799del n.256-89_3366del c.195-89_676del c.300+3424_301-7855del (n.300+3424_301-7855del) c.177+7059_178-7855del (n.177+7059_178-7855del) n.125-89_550del c.195-89_*100del c.408+3424_409-7855del (n.408+3424_409-7855del) c.285+7059_286-7855del (n.285+7059_286-7855del) n.223-89_797del n.244-89_818del n.217-89_791del | ClinVar |
| X | g.101403229_101407885del | CA1139667727 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.19_369+582del c.19_444+582del n.80_430+582del n.17_367+582del c.19_492+582del n.106_456+582del c.300+7772_301-4051del (n.300+7772_301-4051del) c.178-8707_178-4051del (n.178-8707_178-4051del) n.3_353+582del c.408+7772_409-4051del (n.408+7772_409-4051del) c.286-8707_286-4051del (n.286-8707_286-4051del) n.47_397+582del n.68_418+582del n.41_391+582del | ClinVar |
| X | g.101403811_101403985del | CA352282 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.195_369del (p.Ser65ArgfsTer7) c.270_444del (p.Ser90ArgfsTer7) n.114_288del n.256_430del n.193_367del c.125_299del c.318_492del (p.Ser106ArgfsTer7) c.123_297del (p.Ser41ArgfsTer7) n.282_456del c.301-8125_301-7951del (n.301-8125_301-7951del) c.178-8125_178-7951del (n.178-8125_178-7951del) n.179_353del n.125_299del c.409-8125_409-7951del (n.409-8125_409-7951del) c.286-8125_286-7951del (n.286-8125_286-7951del) n.223_397del n.244_418del n.217_391del | |
| X | g.101403884del | CA2580100100 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.298del (p.Arg100GlufsTer21) c.373del (p.Arg125GlufsTer21) n.217del n.359del n.296del c.228del c.421del (p.Arg141GlufsTer21) c.226del (p.Arg76GlufsTer21) n.385del c.301-8052del (n.301-8052del) c.178-8052del (n.178-8052del) n.282del n.228del c.409-8052del (n.409-8052del) c.286-8052del (n.286-8052del) n.326del n.347del n.320del | ClinVar |
| X | g.101403883_101403884del | CA2695234998 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.297_298del (p.Asp101PhefsTer21) c.372_373del (p.Asp126PhefsTer21) n.216_217del n.358_359del n.295_296del c.227_228del c.420_421del (p.Asp142PhefsTer21) c.225_226del (p.Asp77PhefsTer21) n.384_385del c.301-8053_301-8052del (n.301-8053_301-8052del) c.178-8053_178-8052del (n.178-8053_178-8052del) n.281_282del n.227_228del c.409-8053_409-8052del (n.409-8053_409-8052del) c.286-8053_286-8052del (n.286-8053_286-8052del) n.325_326del n.346_347del n.319_320del | |
| X | g.101403884T>A | CA413933508 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.296A>T (p.Gln99Leu) c.371A>T (p.Gln124Leu) n.215A>T n.357A>T n.294A>T c.226A>T c.419A>T (p.Gln140Leu) c.224A>T (p.Gln75Leu) n.383A>T c.301-8052T>A (n.301-8052T>A) c.178-8052T>A (n.178-8052T>A) n.280A>T n.226A>T c.409-8052T>A (n.409-8052T>A) c.286-8052T>A (n.286-8052T>A) n.324A>T n.345A>T n.318A>T | |
| X | g.101403884T>C | CA413933511 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.296A>G (p.Gln99Arg) c.371A>G (p.Gln124Arg) n.215A>G n.357A>G n.294A>G c.226A>G c.419A>G (p.Gln140Arg) c.224A>G (p.Gln75Arg) n.383A>G c.301-8052T>C (n.301-8052T>C) c.178-8052T>C (n.178-8052T>C) n.280A>G n.226A>G c.409-8052T>C (n.409-8052T>C) c.286-8052T>C (n.286-8052T>C) n.324A>G n.345A>G n.318A>G | |
| X | g.101403884T>G | CA413933515 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.296A>C (p.Gln99Pro) c.371A>C (p.Gln124Pro) n.215A>C n.357A>C n.294A>C c.226A>C c.419A>C (p.Gln140Pro) c.224A>C (p.Gln75Pro) n.383A>C c.301-8052T>G (n.301-8052T>G) c.178-8052T>G (n.178-8052T>G) n.280A>C n.226A>C c.409-8052T>G (n.409-8052T>G) c.286-8052T>G (n.286-8052T>G) n.324A>C n.345A>C n.318A>C | |
| X | g.101403884_101403885delinsTG | CA2448299873 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.295_296delinsCA (p.Gln99=) c.370_371delinsCA (p.Gln124=) n.214_215delinsCA n.356_357delinsCA n.293_294delinsCA c.225_226delinsCA c.418_419delinsCA (p.Gln140=) c.223_224delinsCA (p.Gln75=) n.382_383delinsCA c.301-8052_301-8051delinsTG (n.301-8052_301-8051delinsTG) c.178-8052_178-8051delinsTG (n.178-8052_178-8051delinsTG) n.279_280delinsCA n.225_226delinsCA c.409-8052_409-8051delinsTG (n.409-8052_409-8051delinsTG) c.286-8052_286-8051delinsTG (n.286-8052_286-8051delinsTG) n.323_324delinsCA n.344_345delinsCA n.317_318delinsCA | |
| X | g.101403885G>A | CA413933532 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.295C>T (p.Gln99Ter) c.370C>T (p.Gln124Ter) n.214C>T n.356C>T n.293C>T c.225C>T c.418C>T (p.Gln140Ter) c.223C>T (p.Gln75Ter) n.382C>T c.301-8051G>A (n.301-8051G>A) c.178-8051G>A (n.178-8051G>A) n.279C>T n.225C>T c.409-8051G>A (n.409-8051G>A) c.286-8051G>A (n.286-8051G>A) n.323C>T n.344C>T n.317C>T | ClinVar dbSNP |
| X | g.101403885G>C | CA413933536 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.295C>G (p.Gln99Glu) c.370C>G (p.Gln124Glu) n.214C>G n.356C>G n.293C>G c.225C>G c.418C>G (p.Gln140Glu) c.223C>G (p.Gln75Glu) n.382C>G c.301-8051G>C (n.301-8051G>C) c.178-8051G>C (n.178-8051G>C) n.279C>G n.225C>G c.409-8051G>C (n.409-8051G>C) c.286-8051G>C (n.286-8051G>C) n.323C>G n.344C>G n.317C>G | |
| X | g.101403885G= | CA2448299874 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.295C= (p.Gln99=) c.370C= (p.Gln124=) n.214C= n.356C= n.293C= c.225C= c.418C= (p.Gln140=) c.223C= (p.Gln75=) n.382C= c.301-8051G= (n.301-8051G=) c.178-8051G= (n.178-8051G=) n.279C= n.225C= c.409-8051G= (n.409-8051G=) c.286-8051G= (n.286-8051G=) n.323C= n.344C= n.317C= | |
| X | g.101403885G>T | CA413933527 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.295C>A (p.Gln99Lys) c.370C>A (p.Gln124Lys) n.214C>A n.356C>A n.293C>A c.225C>A c.418C>A (p.Gln140Lys) c.223C>A (p.Gln75Lys) n.382C>A c.301-8051G>T (n.301-8051G>T) c.178-8051G>T (n.178-8051G>T) n.279C>A n.225C>A c.409-8051G>T (n.409-8051G>T) c.286-8051G>T (n.286-8051G>T) n.323C>A n.344C>A n.317C>A | dbSNP |
| X | g.101403888dup | CA10587959 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.295dup (p.Gln99ProfsTer24) c.370dup (p.Gln124ProfsTer24) n.214dup n.356dup n.293dup c.225dup c.418dup (p.Gln140ProfsTer24) c.223dup (p.Gln75ProfsTer24) n.382dup c.301-8048dup (n.301-8048dup) c.178-8048dup (n.178-8048dup) n.279dup n.225dup c.409-8048dup (n.409-8048dup) c.286-8048dup (n.286-8048dup) n.323dup n.344dup n.317dup | ClinVar dbSNP |
| X | g.101403888del | CA913190390 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.295del (p.Gln99LysfsTer22) c.370del (p.Gln124LysfsTer22) n.214del n.356del n.293del c.225del c.418del (p.Gln140LysfsTer22) c.223del (p.Gln75LysfsTer22) n.382del c.301-8048del (n.301-8048del) c.178-8048del (n.178-8048del) n.279del n.225del c.409-8048del (n.409-8048del) c.286-8048del (n.286-8048del) n.323del n.344del n.317del | ClinVar dbSNP |
| X | g.101403886G>A | CA517524115 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.294C>T (p.Pro98=) c.369C>T (p.Pro123=) n.213C>T n.355C>T n.292C>T c.224C>T c.417C>T (p.Pro139=) c.222C>T (p.Pro74=) n.381C>T c.301-8050G>A (n.301-8050G>A) c.178-8050G>A (n.178-8050G>A) n.278C>T n.224C>T c.409-8050G>A (n.409-8050G>A) c.286-8050G>A (n.286-8050G>A) n.322C>T n.343C>T n.316C>T | |
| X | g.101403886G>C | CA517524118 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.294C>G (p.Pro98=) c.369C>G (p.Pro123=) n.213C>G n.355C>G n.292C>G c.224C>G c.417C>G (p.Pro139=) c.222C>G (p.Pro74=) n.381C>G c.301-8050G>C (n.301-8050G>C) c.178-8050G>C (n.178-8050G>C) n.278C>G n.224C>G c.409-8050G>C (n.409-8050G>C) c.286-8050G>C (n.286-8050G>C) n.322C>G n.343C>G n.316C>G | |
| X | g.101403886G>T | CA517524120 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.294C>A (p.Pro98=) c.369C>A (p.Pro123=) n.213C>A n.355C>A n.292C>A c.224C>A c.417C>A (p.Pro139=) c.222C>A (p.Pro74=) n.381C>A c.301-8050G>T (n.301-8050G>T) c.178-8050G>T (n.178-8050G>T) n.278C>A n.224C>A c.409-8050G>T (n.409-8050G>T) c.286-8050G>T (n.286-8050G>T) n.322C>A n.343C>A n.316C>A | COSMIC |
| X | g.101403887G>A | CA413933542 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.293C>T (p.Pro98Leu) c.368C>T (p.Pro123Leu) n.212C>T n.354C>T n.291C>T c.223C>T c.416C>T (p.Pro139Leu) c.221C>T (p.Pro74Leu) n.380C>T c.301-8049G>A (n.301-8049G>A) c.178-8049G>A (n.178-8049G>A) n.277C>T n.223C>T c.409-8049G>A (n.409-8049G>A) c.286-8049G>A (n.286-8049G>A) n.321C>T n.342C>T n.315C>T | |
| X | g.101403887G>C | CA413933546 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.293C>G (p.Pro98Arg) c.368C>G (p.Pro123Arg) n.212C>G n.354C>G n.291C>G c.223C>G c.416C>G (p.Pro139Arg) c.221C>G (p.Pro74Arg) n.380C>G c.301-8049G>C (n.301-8049G>C) c.178-8049G>C (n.178-8049G>C) n.277C>G n.223C>G c.409-8049G>C (n.409-8049G>C) c.286-8049G>C (n.286-8049G>C) n.321C>G n.342C>G n.315C>G | |
| X | g.101403887G>T | CA413933555 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.293C>A (p.Pro98His) c.368C>A (p.Pro123His) n.212C>A n.354C>A n.291C>A c.223C>A c.416C>A (p.Pro139His) c.221C>A (p.Pro74His) n.380C>A c.301-8049G>T (n.301-8049G>T) c.178-8049G>T (n.178-8049G>T) n.277C>A n.223C>A c.409-8049G>T (n.409-8049G>T) c.286-8049G>T (n.286-8049G>T) n.321C>A n.342C>A n.315C>A | |
| X | g.101403888G>A | CA413933560 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.292C>T (p.Pro98Ser) c.367C>T (p.Pro123Ser) n.211C>T n.353C>T n.290C>T c.222C>T c.415C>T (p.Pro139Ser) c.220C>T (p.Pro74Ser) n.379C>T c.301-8048G>A (n.301-8048G>A) c.178-8048G>A (n.178-8048G>A) n.276C>T n.222C>T c.409-8048G>A (n.409-8048G>A) c.286-8048G>A (n.286-8048G>A) n.320C>T n.341C>T n.314C>T | |
| X | g.101403888G>C | CA413933564 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.292C>G (p.Pro98Ala) c.367C>G (p.Pro123Ala) n.211C>G n.353C>G n.290C>G c.222C>G c.415C>G (p.Pro139Ala) c.220C>G (p.Pro74Ala) n.379C>G c.301-8048G>C (n.301-8048G>C) c.178-8048G>C (n.178-8048G>C) n.276C>G n.222C>G c.409-8048G>C (n.409-8048G>C) c.286-8048G>C (n.286-8048G>C) n.320C>G n.341C>G n.314C>G | |
| X | g.101403888G>T | CA413933569 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.292C>A (p.Pro98Thr) c.367C>A (p.Pro123Thr) n.211C>A n.353C>A n.290C>A c.222C>A c.415C>A (p.Pro139Thr) c.220C>A (p.Pro74Thr) n.379C>A c.301-8048G>T (n.301-8048G>T) c.178-8048G>T (n.178-8048G>T) n.276C>A n.222C>A c.409-8048G>T (n.409-8048G>T) c.286-8048G>T (n.286-8048G>T) n.320C>A n.341C>A n.314C>A | |
| X | g.101403889A>C | CA517524131 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.291T>G (p.Ala97=) c.366T>G (p.Ala122=) n.210T>G n.352T>G n.289T>G c.221T>G c.414T>G (p.Ala138=) c.219T>G (p.Ala73=) n.378T>G c.301-8047A>C (n.301-8047A>C) c.178-8047A>C (n.178-8047A>C) n.275T>G n.221T>G c.409-8047A>C (n.409-8047A>C) c.286-8047A>C (n.286-8047A>C) n.319T>G n.340T>G n.313T>G | |
| X | g.101403889A>G | CA517524133 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.291T>C (p.Ala97=) c.366T>C (p.Ala122=) n.210T>C n.352T>C n.289T>C c.221T>C c.414T>C (p.Ala138=) c.219T>C (p.Ala73=) n.378T>C c.301-8047A>G (n.301-8047A>G) c.178-8047A>G (n.178-8047A>G) n.275T>C n.221T>C c.409-8047A>G (n.409-8047A>G) c.286-8047A>G (n.286-8047A>G) n.319T>C n.340T>C n.313T>C | ClinVar dbSNP |
| X | g.101403889A>T | CA517524135 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.291T>A (p.Ala97=) c.366T>A (p.Ala122=) n.210T>A n.352T>A n.289T>A c.221T>A c.414T>A (p.Ala138=) c.219T>A (p.Ala73=) n.378T>A c.301-8047A>T (n.301-8047A>T) c.178-8047A>T (n.178-8047A>T) n.275T>A n.221T>A c.409-8047A>T (n.409-8047A>T) c.286-8047A>T (n.286-8047A>T) n.319T>A n.340T>A n.313T>A | |
| X | g.101403890del | CA2695234999 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.290del (p.Ala97ValfsTer24) c.365del (p.Ala122ValfsTer24) n.209del n.351del n.288del c.220del c.413del (p.Ala138ValfsTer24) c.218del (p.Ala73ValfsTer24) n.377del c.301-8046del (n.301-8046del) c.178-8046del (n.178-8046del) n.274del n.220del c.409-8046del (n.409-8046del) c.286-8046del (n.286-8046del) n.318del n.339del n.312del | |
| X | g.101403890G>A | CA413933573 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.290C>T (p.Ala97Val) c.365C>T (p.Ala122Val) n.209C>T n.351C>T n.288C>T c.220C>T c.413C>T (p.Ala138Val) c.218C>T (p.Ala73Val) n.377C>T c.301-8046G>A (n.301-8046G>A) c.178-8046G>A (n.178-8046G>A) n.274C>T n.220C>T c.409-8046G>A (n.409-8046G>A) c.286-8046G>A (n.286-8046G>A) n.318C>T n.339C>T n.312C>T | ClinVar dbSNP |
| X | g.101403890G>C | CA413933577 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.290C>G (p.Ala97Gly) c.365C>G (p.Ala122Gly) n.209C>G n.351C>G n.288C>G c.220C>G c.413C>G (p.Ala138Gly) c.218C>G (p.Ala73Gly) n.377C>G c.301-8046G>C (n.301-8046G>C) c.178-8046G>C (n.178-8046G>C) n.274C>G n.220C>G c.409-8046G>C (n.409-8046G>C) c.286-8046G>C (n.286-8046G>C) n.318C>G n.339C>G n.312C>G | |
| X | g.101403890G= | CA2448299875 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.290C= (p.Ala97=) c.365C= (p.Ala122=) n.209C= n.351C= n.288C= c.220C= c.413C= (p.Ala138=) c.218C= (p.Ala73=) n.377C= c.301-8046G= (n.301-8046G=) c.178-8046G= (n.178-8046G=) n.274C= n.220C= c.409-8046G= (n.409-8046G=) c.286-8046G= (n.286-8046G=) n.318C= n.339C= n.312C= | |
| X | g.101403890G>T | CA413933582 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.290C>A (p.Ala97Asp) c.365C>A (p.Ala122Asp) n.209C>A n.351C>A n.288C>A c.220C>A c.413C>A (p.Ala138Asp) c.218C>A (p.Ala73Asp) n.377C>A c.301-8046G>T (n.301-8046G>T) c.178-8046G>T (n.178-8046G>T) n.274C>A n.220C>A c.409-8046G>T (n.409-8046G>T) c.286-8046G>T (n.286-8046G>T) n.318C>A n.339C>A n.312C>A | |
| X | g.101403891C>A | CA413933589 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.289G>T (p.Ala97Ser) c.364G>T (p.Ala122Ser) n.208G>T n.350G>T n.287G>T c.219G>T c.412G>T (p.Ala138Ser) c.217G>T (p.Ala73Ser) n.376G>T c.301-8045C>A (n.301-8045C>A) c.178-8045C>A (n.178-8045C>A) n.273G>T n.219G>T c.409-8045C>A (n.409-8045C>A) c.286-8045C>A (n.286-8045C>A) n.317G>T n.338G>T n.311G>T | |
| X | g.101403891C>G | CA413933593 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.289G>C (p.Ala97Pro) c.364G>C (p.Ala122Pro) n.208G>C n.350G>C n.287G>C c.219G>C c.412G>C (p.Ala138Pro) c.217G>C (p.Ala73Pro) n.376G>C c.301-8045C>G (n.301-8045C>G) c.178-8045C>G (n.178-8045C>G) n.273G>C n.219G>C c.409-8045C>G (n.409-8045C>G) c.286-8045C>G (n.286-8045C>G) n.317G>C n.338G>C n.311G>C | |
| X | g.101403891C>T | CA413933598 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.289G>A (p.Ala97Thr) c.364G>A (p.Ala122Thr) n.208G>A n.350G>A n.287G>A c.219G>A c.412G>A (p.Ala138Thr) c.217G>A (p.Ala73Thr) n.376G>A c.301-8045C>T (n.301-8045C>T) c.178-8045C>T (n.178-8045C>T) n.273G>A n.219G>A c.409-8045C>T (n.409-8045C>T) c.286-8045C>T (n.286-8045C>T) n.317G>A n.338G>A n.311G>A | |
| X | g.101403892C>A | CA413933631 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.288G>T (p.Met96Ile) c.363G>T (p.Met121Ile) n.207G>T n.349G>T n.286G>T c.218G>T c.411G>T (p.Met137Ile) c.216G>T (p.Met72Ile) n.375G>T c.301-8044C>A (n.301-8044C>A) c.178-8044C>A (n.178-8044C>A) n.272G>T n.218G>T c.409-8044C>A (n.409-8044C>A) c.286-8044C>A (n.286-8044C>A) n.316G>T n.337G>T n.310G>T | |
| X | g.101403892C>G | CA413933608 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.288G>C (p.Met96Ile) c.363G>C (p.Met121Ile) n.207G>C n.349G>C n.286G>C c.218G>C c.411G>C (p.Met137Ile) c.216G>C (p.Met72Ile) n.375G>C c.301-8044C>G (n.301-8044C>G) c.178-8044C>G (n.178-8044C>G) n.272G>C n.218G>C c.409-8044C>G (n.409-8044C>G) c.286-8044C>G (n.286-8044C>G) n.316G>C n.337G>C n.310G>C | |
| X | g.101403892C>T | CA413933619 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.288G>A (p.Met96Ile) c.363G>A (p.Met121Ile) n.207G>A n.349G>A n.286G>A c.218G>A c.411G>A (p.Met137Ile) c.216G>A (p.Met72Ile) n.375G>A c.301-8044C>T (n.301-8044C>T) c.178-8044C>T (n.178-8044C>T) n.272G>A n.218G>A c.409-8044C>T (n.409-8044C>T) c.286-8044C>T (n.286-8044C>T) n.316G>A n.337G>A n.310G>A | |
| X | g.101403893A= | CA2448299876 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.287T= (p.Met96=) c.362T= (p.Met121=) n.206T= n.348T= n.285T= c.217T= c.410T= (p.Met137=) c.215T= (p.Met72=) n.374T= c.301-8043A= (n.301-8043A=) c.178-8043A= (n.178-8043A=) n.271T= n.217T= c.409-8043A= (n.409-8043A=) c.286-8043A= (n.286-8043A=) n.315T= n.336T= n.309T= | |
| X | g.101403893A>C | CA413933636 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.287T>G (p.Met96Arg) c.362T>G (p.Met121Arg) n.206T>G n.348T>G n.285T>G c.217T>G c.410T>G (p.Met137Arg) c.215T>G (p.Met72Arg) n.374T>G c.301-8043A>C (n.301-8043A>C) c.178-8043A>C (n.178-8043A>C) n.271T>G n.217T>G c.409-8043A>C (n.409-8043A>C) c.286-8043A>C (n.286-8043A>C) n.315T>G n.336T>G n.309T>G | |
| X | g.101403893A>G | CA413933640 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.287T>C (p.Met96Thr) c.362T>C (p.Met121Thr) n.206T>C n.348T>C n.285T>C c.217T>C c.410T>C (p.Met137Thr) c.215T>C (p.Met72Thr) n.374T>C c.301-8043A>G (n.301-8043A>G) c.178-8043A>G (n.178-8043A>G) n.271T>C n.217T>C c.409-8043A>G (n.409-8043A>G) c.286-8043A>G (n.286-8043A>G) n.315T>C n.336T>C n.309T>C | |
| X | g.101403893A>T | CA413933644 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.287T>A (p.Met96Lys) c.362T>A (p.Met121Lys) n.206T>A n.348T>A n.285T>A c.217T>A c.410T>A (p.Met137Lys) c.215T>A (p.Met72Lys) n.374T>A c.301-8043A>T (n.301-8043A>T) c.178-8043A>T (n.178-8043A>T) n.271T>A n.217T>A c.409-8043A>T (n.409-8043A>T) c.286-8043A>T (n.286-8043A>T) n.315T>A n.336T>A n.309T>A | |
| X | g.101403894T>A | CA413933647 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.286A>T (p.Met96Leu) c.361A>T (p.Met121Leu) n.205A>T n.347A>T n.284A>T c.216A>T c.409A>T (p.Met137Leu) c.214A>T (p.Met72Leu) n.373A>T c.301-8042T>A (n.301-8042T>A) c.178-8042T>A (n.178-8042T>A) n.270A>T n.216A>T c.409-8042T>A (n.409-8042T>A) c.286-8042T>A (n.286-8042T>A) n.314A>T n.335A>T n.308A>T | |
| X | g.101403894T>C | CA413933648 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.286A>G (p.Met96Val) c.361A>G (p.Met121Val) n.205A>G n.347A>G n.284A>G c.216A>G c.409A>G (p.Met137Val) c.214A>G (p.Met72Val) n.373A>G c.301-8042T>C (n.301-8042T>C) c.178-8042T>C (n.178-8042T>C) n.270A>G n.216A>G c.409-8042T>C (n.409-8042T>C) c.286-8042T>C (n.286-8042T>C) n.314A>G n.335A>G n.308A>G | |
| X | g.101403894T>G | CA413933649 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.286A>C (p.Met96Leu) c.361A>C (p.Met121Leu) n.205A>C n.347A>C n.284A>C c.216A>C c.409A>C (p.Met137Leu) c.214A>C (p.Met72Leu) n.373A>C c.301-8042T>G (n.301-8042T>G) c.178-8042T>G (n.178-8042T>G) n.270A>C n.216A>C c.409-8042T>G (n.409-8042T>G) c.286-8042T>G (n.286-8042T>G) n.314A>C n.335A>C n.308A>C | |
| X | g.101403894T= | CA2580700664 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.286A= (p.Met96=) c.361A= (p.Met121=) n.205A= n.347A= n.284A= c.216A= c.409A= (p.Met137=) c.214A= (p.Met72=) n.373A= c.301-8042T= (n.301-8042T=) c.178-8042T= (n.178-8042T=) n.270A= n.216A= c.409-8042T= (n.409-8042T=) c.286-8042T= (n.286-8042T=) n.314A= n.335A= n.308A= | |
| X | g.101403894dup | CA333095164 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.286dup (p.Met96AsnfsTer27) c.361dup (p.Met121AsnfsTer27) n.205dup n.347dup n.284dup c.216dup c.409dup (p.Met137AsnfsTer27) c.214dup (p.Met72AsnfsTer27) n.373dup c.301-8042dup (n.301-8042dup) c.178-8042dup (n.178-8042dup) n.270dup n.216dup c.409-8042dup (n.409-8042dup) c.286-8042dup (n.286-8042dup) n.314dup n.335dup n.308dup | dbSNP |
| X | g.101403894_101403899delinsA | CA2695235000 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.281_286delinsT (p.Cys94PhefsTer27) c.356_361delinsT (p.Cys119PhefsTer27) n.200_205delinsT n.342_347delinsT n.279_284delinsT c.211_216delinsT c.404_409delinsT (p.Cys135PhefsTer27) c.209_214delinsT (p.Cys70PhefsTer27) n.368_373delinsT c.301-8042_301-8037delinsA (n.301-8042_301-8037delinsA) c.178-8042_178-8037delinsA (n.178-8042_178-8037delinsA) n.265_270delinsT n.211_216delinsT c.409-8042_409-8037delinsA (n.409-8042_409-8037delinsA) c.286-8042_286-8037delinsA (n.286-8042_286-8037delinsA) n.309_314delinsT n.330_335delinsT n.303_308delinsT | |
| X | g.101403895C>A | CA413933651 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.285G>T (p.Trp95Cys) c.360G>T (p.Trp120Cys) n.204G>T n.346G>T n.283G>T c.215G>T c.408G>T (p.Trp136Cys) c.213G>T (p.Trp71Cys) n.372G>T c.301-8041C>A (n.301-8041C>A) c.178-8041C>A (n.178-8041C>A) n.269G>T n.215G>T c.409-8041C>A (n.409-8041C>A) c.286-8041C>A (n.286-8041C>A) n.313G>T n.334G>T n.307G>T |