Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
Xg.101397823_101402342delCA2580100075GLA,RPL36A-HNRNPH2c.370-530_*782del
c.445-530_1354del
c.370-530_1279del
n.289-530_1415del
n.431-530_2701del
n.368-530_1893del
c.493-530_1402del
c.298-530_1379del
n.457-530_1421+162del
c.370-530_1081del
n.431-530_4150del
c.370-530_1243del
c.370-530_1345del
c.300+2366_300+6885del (n.300+2366_300+6885del)
c.177+6001_178-9594del (n.177+6001_178-9594del)
c.370-530_*667del
c.408+2366_408+6885del (n.408+2366_408+6885del)
c.285+6001_286-9594del (n.285+6001_286-9594del)
n.398-530_1364del
n.419-530_1385del
n.392-530_1358del
 ClinVar
Xg.101397822_101402342delCA1139667712GLA,RPL36A-HNRNPH2c.370-532_*781del
c.445-532_1353del
c.370-532_1278del
n.289-532_1414del
n.431-532_2700del
n.368-532_1892del
c.493-532_1401del
c.298-532_1378del
n.457-532_1421+161del
c.370-532_1080del
n.431-532_4149del
c.370-532_1242del
c.370-532_1344del
c.300+2365_300+6885del (n.300+2365_300+6885del)
c.177+6000_178-9594del (n.177+6000_178-9594del)
c.370-532_*666del
c.408+2365_408+6885del (n.408+2365_408+6885del)
c.285+6000_286-9594del (n.285+6000_286-9594del)
n.398-532_1363del
n.419-532_1384del
n.392-532_1357del
 ClinVar
Xg.101398372_101406489dupCA2580612282GLA,RPL36A-HNRNPH2c.194+1222_*444dup
c.194+1222_*501dup
c.194+1222_1073dup
c.194+1222_998dup
n.113+1222_1134dup
n.255+1222_2150dup
n.192+1222_1612dup
c.194+1222_*306dup
c.124+1222_1043dup
c.194+1222_1121dup
c.122+1222_1098dup
n.281+1222_1302dup
c.194+1222_802-272dup
c.194+1222_*523dup
n.255+1222_3869dup
c.194+1222_962dup
c.194+1222_1064dup
c.300+2915_301-5447dup (n.300+2915_301-5447dup)
c.177+6550_178-5447dup (n.177+6550_178-5447dup)
c.194+1222_*386dup
c.408+2915_409-5447dup (n.408+2915_409-5447dup)
c.285+6550_286-5447dup (n.285+6550_286-5447dup)
n.222+1222_1083dup
n.243+1222_1104dup
n.216+1222_1077dup
Xg.101398881_101404081delCA2740092249GLA,RPL36A-HNRNPH2c.195-89_*158del
c.195-89_*215del
c.270-89_787del
c.195-89_712del
n.114-89_631del
n.256-89_1647del
n.193-89_1109del
c.195-89_*20del
c.125-89_757del
c.318-89_835del
c.123-89_812del
n.282-89_799del
n.256-89_3366del
c.195-89_676del
c.300+3424_301-7855del (n.300+3424_301-7855del)
c.177+7059_178-7855del (n.177+7059_178-7855del)
n.125-89_550del
c.195-89_*100del
c.408+3424_409-7855del (n.408+3424_409-7855del)
c.285+7059_286-7855del (n.285+7059_286-7855del)
n.223-89_797del
n.244-89_818del
n.217-89_791del
 ClinVar
Xg.101399333_101402530delCA1139667722GLA,RPL36A-HNRNPH2c.370-683_*86-349del
c.370-683_*143-349del
c.445-683_715-349del
c.370-683_640-349del
n.289-683_559-349del
n.431-683_1575-349del
n.368-683_1037-349del
c.370-683_548-349del
c.300-683_685-349del
c.493-683_763-349del
c.298-683_740-349del
n.457-683_727-349del
n.431-683_2945del
c.370-683_604-349del
c.300+3876_300+7073del (n.300+3876_300+7073del)
c.177+7511_178-9406del (n.177+7511_178-9406del)
n.300-683_478-349del
n.300-683_685-349del
c.370-683_*28-349del
c.408+3876_408+7073del (n.408+3876_408+7073del)
c.285+7511_286-9406del (n.285+7511_286-9406del)
n.398-683_725-349del
n.419-683_746-349del
n.392-683_719-349del
 ClinVar
Xg.101401591_101401992delCA2573159104GLA,RPL36A-HNRNPH2c.370-183_547+41del
c.445-183_622+41del
n.289-183_466+41del
n.431-183_649del
n.368-183_586del
c.300-183_477+41del
c.493-183_670+41del
c.298-183_475+41del
n.457-183_634+41del
c.370-183_511+77del
c.300+6134_300+6535del (n.300+6134_300+6535del)
c.177+9769_178-9944del (n.177+9769_178-9944del)
n.354-183_572del
n.300-183_477+41del
c.408+6134_408+6535del (n.408+6134_408+6535del)
c.285+9769_286-9944del (n.285+9769_286-9944del)
n.398-183_575+41del
n.419-183_596+41del
n.392-183_569+41del
 dbSNP
Xg.[101401591_101401992del;101402001T>G]CA2573318214GLA,RPL36A-HNRNPH2c.[370-192A>C;370-183_547+41del]
c.[445-192A>C;445-183_622+41del]
n.[289-192A>C;289-183_466+41del]
n.[431-192A>C;431-183_649del]
n.[368-192A>C;368-183_586del]
c.[300-192A>C;300-183_477+41del]
c.[493-192A>C;493-183_670+41del]
c.[298-192A>C;298-183_475+41del]
n.[457-192A>C;457-183_634+41del]
c.[370-192A>C;370-183_511+77del]
c.[300+6134_300+6535del;300+6544T>G] (n.[300+6134_300+6535del;300+6544T>G])
c.[177+9769_178-9944del;178-9935T>G] (n.[177+9769_178-9944del;178-9935T>G])
n.[354-192A>C;354-183_572del]
n.[300-192A>C;300-183_477+41del]
c.[408+6134_408+6535del;408+6544T>G] (n.[408+6134_408+6535del;408+6544T>G])
c.[285+9769_286-9944del;286-9935T>G] (n.[285+9769_286-9944del;286-9935T>G])
n.[398-192A>C;398-183_575+41del]
n.[419-192A>C;419-183_596+41del]
n.[392-192A>C;392-183_569+41del]
 ClinVar
Xg.101401633_101401810delCA352341GLA,RPL36A-HNRNPH2c.372_547+2del
c.447_622+2del
n.291_466+2del
n.433_610del
n.370_547del
c.302_477+2del
c.495_670+2del
c.300_475+2del
n.459_634+2del
c.372_511+38del
c.300+6176_300+6353del (n.300+6176_300+6353del)
c.177+9811_177+9988del (n.177+9811_177+9988del)
n.356_533del
n.302_477+2del
c.408+6176_408+6353del (n.408+6176_408+6353del)
c.285+9811_285+9988del (n.285+9811_285+9988del)
n.400_575+2del
n.421_596+2del
n.394_569+2del
Xg.101401700_101401714delCA2695234972GLA,RPL36A-HNRNPH2c.467_481del (p.Ala156_Ala160del)
c.542_556del (p.Ala181_Ala185del)
n.386_400del
n.528_542del
n.465_479del
c.397_411del
c.590_604del (p.Ala197_Ala201del)
c.395_409del (p.Ala132_Ala136del)
n.554_568del
c.300+6243_300+6257del (n.300+6243_300+6257del)
c.177+9878_177+9892del (n.177+9878_177+9892del)
n.451_465del
n.397_411del
c.408+6243_408+6257del (n.408+6243_408+6257del)
c.285+9878_285+9892del (n.285+9878_285+9892del)
n.495_509del
n.516_530del
n.489_503del
Xg.101401713C>ACA413929462GLA,RPL36A-HNRNPH2c.466G>T (p.Ala156Ser)
c.541G>T (p.Ala181Ser)
n.385G>T
n.527G>T
n.464G>T
c.396G>T
c.589G>T (p.Ala197Ser)
c.394G>T (p.Ala132Ser)
n.553G>T
c.300+6256C>A (n.300+6256C>A)
c.177+9891C>A (n.177+9891C>A)
n.450G>T
n.396G>T
c.408+6256C>A (n.408+6256C>A)
c.285+9891C>A (n.285+9891C>A)
n.494G>T
n.515G>T
n.488G>T
Xg.101401713C=CA2448299157GLA,RPL36A-HNRNPH2c.466G= (p.Ala156=)
c.541G= (p.Ala181=)
n.385G=
n.527G=
n.464G=
c.396G=
c.589G= (p.Ala197=)
c.394G= (p.Ala132=)
n.553G=
c.300+6256C= (n.300+6256C=)
c.177+9891C= (n.177+9891C=)
n.450G=
n.396G=
c.408+6256C= (n.408+6256C=)
c.285+9891C= (n.285+9891C=)
n.494G=
n.515G=
n.488G=
Xg.101401713C>GCA413929453GLA,RPL36A-HNRNPH2c.466G>C (p.Ala156Pro)
c.541G>C (p.Ala181Pro)
n.385G>C
n.527G>C
n.464G>C
c.396G>C
c.589G>C (p.Ala197Pro)
c.394G>C (p.Ala132Pro)
n.553G>C
c.300+6256C>G (n.300+6256C>G)
c.177+9891C>G (n.177+9891C>G)
n.450G>C
n.396G>C
c.408+6256C>G (n.408+6256C>G)
c.285+9891C>G (n.285+9891C>G)
n.494G>C
n.515G>C
n.488G>C
Xg.101401713C>TCA021734GLA,RPL36A-HNRNPH2c.466G>A (p.Ala156Thr)
c.541G>A (p.Ala181Thr)
n.385G>A
n.527G>A
n.464G>A
c.396G>A
c.589G>A (p.Ala197Thr)
c.394G>A (p.Ala132Thr)
n.553G>A
c.300+6256C>T (n.300+6256C>T)
c.177+9891C>T (n.177+9891C>T)
n.450G>A
n.396G>A
c.408+6256C>T (n.408+6256C>T)
c.285+9891C>T (n.285+9891C>T)
n.494G>A
n.515G>A
n.488G>A
 ClinVar dbSNP
Xg.101401714A=CA2448299158GLA,RPL36A-HNRNPH2c.465T= (p.Asp155=)
c.540T= (p.Asp180=)
n.384T=
n.526T=
n.463T=
c.395T=
c.588T= (p.Asp196=)
c.393T= (p.Asp131=)
n.552T=
c.300+6257A= (n.300+6257A=)
c.177+9892A= (n.177+9892A=)
n.449T=
n.395T=
c.408+6257A= (n.408+6257A=)
c.285+9892A= (n.285+9892A=)
n.493T=
n.514T=
n.487T=
Xg.101401714A>CCA413929474GLA,RPL36A-HNRNPH2c.465T>G (p.Asp155Glu)
c.540T>G (p.Asp180Glu)
n.384T>G
n.526T>G
n.463T>G
c.395T>G
c.588T>G (p.Asp196Glu)
c.393T>G (p.Asp131Glu)
n.552T>G
c.300+6257A>C (n.300+6257A>C)
c.177+9892A>C (n.177+9892A>C)
n.449T>G
n.395T>G
c.408+6257A>C (n.408+6257A>C)
c.285+9892A>C (n.285+9892A>C)
n.493T>G
n.514T>G
n.487T>G
 ClinVar dbSNP
Xg.101401714A>GCA031055GLA,RPL36A-HNRNPH2c.465T>C (p.Asp155=)
c.540T>C (p.Asp180=)
n.384T>C
n.526T>C
n.463T>C
c.395T>C
c.588T>C (p.Asp196=)
c.393T>C (p.Asp131=)
n.552T>C
c.300+6257A>G (n.300+6257A>G)
c.177+9892A>G (n.177+9892A>G)
n.449T>C
n.395T>C
c.408+6257A>G (n.408+6257A>G)
c.285+9892A>G (n.285+9892A>G)
n.493T>C
n.514T>C
n.487T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.101401714A>TCA413929473GLA,RPL36A-HNRNPH2c.465T>A (p.Asp155Glu)
c.540T>A (p.Asp180Glu)
n.384T>A
n.526T>A
n.463T>A
c.395T>A
c.588T>A (p.Asp196Glu)
c.393T>A (p.Asp131Glu)
n.552T>A
c.300+6257A>T (n.300+6257A>T)
c.177+9892A>T (n.177+9892A>T)
n.449T>A
n.395T>A
c.408+6257A>T (n.408+6257A>T)
c.285+9892A>T (n.285+9892A>T)
n.493T>A
n.514T>A
n.487T>A
Xg.101401715T>ACA413929479GLA,RPL36A-HNRNPH2c.464A>T (p.Asp155Val)
c.539A>T (p.Asp180Val)
n.383A>T
n.525A>T
n.462A>T
c.394A>T
c.587A>T (p.Asp196Val)
c.392A>T (p.Asp131Val)
n.551A>T
c.300+6258T>A (n.300+6258T>A)
c.177+9893T>A (n.177+9893T>A)
n.448A>T
n.394A>T
c.408+6258T>A (n.408+6258T>A)
c.285+9893T>A (n.285+9893T>A)
n.492A>T
n.513A>T
n.486A>T
Xg.101401715T>CCA413929486GLA,RPL36A-HNRNPH2c.464A>G (p.Asp155Gly)
c.539A>G (p.Asp180Gly)
n.383A>G
n.525A>G
n.462A>G
c.394A>G
c.587A>G (p.Asp196Gly)
c.392A>G (p.Asp131Gly)
n.551A>G
c.300+6258T>C (n.300+6258T>C)
c.177+9893T>C (n.177+9893T>C)
n.448A>G
n.394A>G
c.408+6258T>C (n.408+6258T>C)
c.285+9893T>C (n.285+9893T>C)
n.492A>G
n.513A>G
n.486A>G
Xg.101401715T>GCA413929492GLA,RPL36A-HNRNPH2c.464A>C (p.Asp155Ala)
c.539A>C (p.Asp180Ala)
n.383A>C
n.525A>C
n.462A>C
c.394A>C
c.587A>C (p.Asp196Ala)
c.392A>C (p.Asp131Ala)
n.551A>C
c.300+6258T>G (n.300+6258T>G)
c.177+9893T>G (n.177+9893T>G)
n.448A>C
n.394A>C
c.408+6258T>G (n.408+6258T>G)
c.285+9893T>G (n.285+9893T>G)
n.492A>C
n.513A>C
n.486A>C
Xg.101401716C>ACA413929503GLA,RPL36A-HNRNPH2c.463G>T (p.Asp155Tyr)
c.538G>T (p.Asp180Tyr)
n.382G>T
n.524G>T
n.461G>T
c.393G>T
c.586G>T (p.Asp196Tyr)
c.391G>T (p.Asp131Tyr)
n.550G>T
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c.177+9894C>A (n.177+9894C>A)
n.447G>T
n.393G>T
c.408+6259C>A (n.408+6259C>A)
c.285+9894C>A (n.285+9894C>A)
n.491G>T
n.512G>T
n.485G>T
Xg.101401716C=CA2448299159GLA,RPL36A-HNRNPH2c.463G= (p.Asp155=)
c.538G= (p.Asp180=)
n.382G=
n.524G=
n.461G=
c.393G=
c.586G= (p.Asp196=)
c.391G= (p.Asp131=)
n.550G=
c.300+6259C= (n.300+6259C=)
c.177+9894C= (n.177+9894C=)
n.447G=
n.393G=
c.408+6259C= (n.408+6259C=)
c.285+9894C= (n.285+9894C=)
n.491G=
n.512G=
n.485G=
Xg.101401716C>GCA352293GLA,RPL36A-HNRNPH2c.463G>C (p.Asp155His)
c.538G>C (p.Asp180His)
n.382G>C
n.524G>C
n.461G>C
c.393G>C
c.586G>C (p.Asp196His)
c.391G>C (p.Asp131His)
n.550G>C
c.300+6259C>G (n.300+6259C>G)
c.177+9894C>G (n.177+9894C>G)
n.447G>C
n.393G>C
c.408+6259C>G (n.408+6259C>G)
c.285+9894C>G (n.285+9894C>G)
n.491G>C
n.512G>C
n.485G>C
 dbSNP COSMIC
Xg.101401716C>TCA413929509GLA,RPL36A-HNRNPH2c.463G>A (p.Asp155Asn)
c.538G>A (p.Asp180Asn)
n.382G>A
n.524G>A
n.461G>A
c.393G>A
c.586G>A (p.Asp196Asn)
c.391G>A (p.Asp131Asn)
n.550G>A
c.300+6259C>T (n.300+6259C>T)
c.177+9894C>T (n.177+9894C>T)
n.447G>A
n.393G>A
c.408+6259C>T (n.408+6259C>T)
c.285+9894C>T (n.285+9894C>T)
n.491G>A
n.512G>A
n.485G>A
Xg.101401717A=CA2448299160GLA,RPL36A-HNRNPH2c.462T= (p.Ile154=)
c.537T= (p.Ile179=)
n.381T=
n.523T=
n.460T=
c.392T=
c.585T= (p.Ile195=)
c.390T= (p.Ile130=)
n.549T=
c.300+6260A= (n.300+6260A=)
c.177+9895A= (n.177+9895A=)
n.446T=
n.392T=
c.408+6260A= (n.408+6260A=)
c.285+9895A= (n.285+9895A=)
n.490T=
n.511T=
n.484T=
Xg.101401717A>CCA413929514GLA,RPL36A-HNRNPH2c.462T>G (p.Ile154Met)
c.537T>G (p.Ile179Met)
n.381T>G
n.523T>G
n.460T>G
c.392T>G
c.585T>G (p.Ile195Met)
c.390T>G (p.Ile130Met)
n.549T>G
c.300+6260A>C (n.300+6260A>C)
c.177+9895A>C (n.177+9895A>C)
n.446T>G
n.392T>G
c.408+6260A>C (n.408+6260A>C)
c.285+9895A>C (n.285+9895A>C)
n.490T>G
n.511T>G
n.484T>G
Xg.101401717A>GCA517522433GLA,RPL36A-HNRNPH2c.462T>C (p.Ile154=)
c.537T>C (p.Ile179=)
n.381T>C
n.523T>C
n.460T>C
c.392T>C
c.585T>C (p.Ile195=)
c.390T>C (p.Ile130=)
n.549T>C
c.300+6260A>G (n.300+6260A>G)
c.177+9895A>G (n.177+9895A>G)
n.446T>C
n.392T>C
c.408+6260A>G (n.408+6260A>G)
c.285+9895A>G (n.285+9895A>G)
n.490T>C
n.511T>C
n.484T>C
 ClinVar dbSNP
Xg.101401717A>TCA517522435GLA,RPL36A-HNRNPH2c.462T>A (p.Ile154=)
c.537T>A (p.Ile179=)
n.381T>A
n.523T>A
n.460T>A
c.392T>A
c.585T>A (p.Ile195=)
c.390T>A (p.Ile130=)
n.549T>A
c.300+6260A>T (n.300+6260A>T)
c.177+9895A>T (n.177+9895A>T)
n.446T>A
n.392T>A
c.408+6260A>T (n.408+6260A>T)
c.285+9895A>T (n.285+9895A>T)
n.490T>A
n.511T>A
n.484T>A
Xg.101401718A=CA2448299161GLA,RPL36A-HNRNPH2c.461T= (p.Ile154=)
c.536T= (p.Ile179=)
n.380T=
n.522T=
n.459T=
c.391T=
c.584T= (p.Ile195=)
c.389T= (p.Ile130=)
n.548T=
c.300+6261A= (n.300+6261A=)
c.177+9896A= (n.177+9896A=)
n.445T=
n.391T=
c.408+6261A= (n.408+6261A=)
c.285+9896A= (n.285+9896A=)
n.489T=
n.510T=
n.483T=
Xg.101401718A>CCA413929521GLA,RPL36A-HNRNPH2c.461T>G (p.Ile154Ser)
c.536T>G (p.Ile179Ser)
n.380T>G
n.522T>G
n.459T>G
c.391T>G
c.584T>G (p.Ile195Ser)
c.389T>G (p.Ile130Ser)
n.548T>G
c.300+6261A>C (n.300+6261A>C)
c.177+9896A>C (n.177+9896A>C)
n.445T>G
n.391T>G
c.408+6261A>C (n.408+6261A>C)
c.285+9896A>C (n.285+9896A>C)
n.489T>G
n.510T>G
n.483T>G
Xg.101401718A>GCA353029GLA,RPL36A-HNRNPH2c.461T>C (p.Ile154Thr)
c.536T>C (p.Ile179Thr)
n.380T>C
n.522T>C
n.459T>C
c.391T>C
c.584T>C (p.Ile195Thr)
c.389T>C (p.Ile130Thr)
n.548T>C
c.300+6261A>G (n.300+6261A>G)
c.177+9896A>G (n.177+9896A>G)
n.445T>C
n.391T>C
c.408+6261A>G (n.408+6261A>G)
c.285+9896A>G (n.285+9896A>G)
n.489T>C
n.510T>C
n.483T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
Xg.101401718A>TCA413929527GLA,RPL36A-HNRNPH2c.461T>A (p.Ile154Asn)
c.536T>A (p.Ile179Asn)
n.380T>A
n.522T>A
n.459T>A
c.391T>A
c.584T>A (p.Ile195Asn)
c.389T>A (p.Ile130Asn)
n.548T>A
c.300+6261A>T (n.300+6261A>T)
c.177+9896A>T (n.177+9896A>T)
n.445T>A
n.391T>A
c.408+6261A>T (n.408+6261A>T)
c.285+9896A>T (n.285+9896A>T)
n.489T>A
n.510T>A
n.483T>A
Xg.101401719delCA2573055057GLA,RPL36A-HNRNPH2c.460del (p.Ile154LeufsTer11)
c.535del (p.Ile179LeufsTer11)
n.379del
n.521del
n.458del
c.390del
c.583del (p.Ile195LeufsTer11)
c.388del (p.Ile130LeufsTer11)
n.547del
c.300+6262del (n.300+6262del)
c.177+9897del (n.177+9897del)
n.444del
n.390del
c.408+6262del (n.408+6262del)
c.285+9897del (n.285+9897del)
n.488del
n.509del
n.482del
 ClinVar dbSNP
Xg.101401719T>ACA413929539GLA,RPL36A-HNRNPH2c.460A>T (p.Ile154Phe)
c.535A>T (p.Ile179Phe)
n.379A>T
n.521A>T
n.458A>T
c.390A>T
c.583A>T (p.Ile195Phe)
c.388A>T (p.Ile130Phe)
n.547A>T
c.300+6262T>A (n.300+6262T>A)
c.177+9897T>A (n.177+9897T>A)
n.444A>T
n.390A>T
c.408+6262T>A (n.408+6262T>A)
c.285+9897T>A (n.285+9897T>A)
n.488A>T
n.509A>T
n.482A>T
Xg.101401719T>CCA413929545GLA,RPL36A-HNRNPH2c.460A>G (p.Ile154Val)
c.535A>G (p.Ile179Val)
n.379A>G
n.521A>G
n.458A>G
c.390A>G
c.583A>G (p.Ile195Val)
c.388A>G (p.Ile130Val)
n.547A>G
c.300+6262T>C (n.300+6262T>C)
c.177+9897T>C (n.177+9897T>C)
n.444A>G
n.390A>G
c.408+6262T>C (n.408+6262T>C)
c.285+9897T>C (n.285+9897T>C)
n.488A>G
n.509A>G
n.482A>G
 ClinVar gnomAD v4
Xg.101401719T>GCA413929535GLA,RPL36A-HNRNPH2c.460A>C (p.Ile154Leu)
c.535A>C (p.Ile179Leu)
n.379A>C
n.521A>C
n.458A>C
c.390A>C
c.583A>C (p.Ile195Leu)
c.388A>C (p.Ile130Leu)
n.547A>C
c.300+6262T>G (n.300+6262T>G)
c.177+9897T>G (n.177+9897T>G)
n.444A>C
n.390A>C
c.408+6262T>G (n.408+6262T>G)
c.285+9897T>G (n.285+9897T>G)
n.488A>C
n.509A>C
n.482A>C
Xg.101401719_101401722delinsTGTCCA2448299162GLA,RPL36A-HNRNPH2c.457_460delinsGACA (p.Asp153=)
c.532_535delinsGACA (p.Asp178=)
n.376_379delinsGACA
n.518_521delinsGACA
n.455_458delinsGACA
c.387_390delinsGACA
c.580_583delinsGACA (p.Asp194=)
c.385_388delinsGACA (p.Asp129=)
n.544_547delinsGACA
c.300+6262_300+6265delinsTGTC (n.300+6262_300+6265delinsTGTC)
c.177+9897_177+9900delinsTGTC (n.177+9897_177+9900delinsTGTC)
n.441_444delinsGACA
n.387_390delinsGACA
c.408+6262_408+6265delinsTGTC (n.408+6262_408+6265delinsTGTC)
c.285+9897_285+9900delinsTGTC (n.285+9897_285+9900delinsTGTC)
n.485_488delinsGACA
n.506_509delinsGACA
n.479_482delinsGACA
Xg.101401720G>ACA517522453GLA,RPL36A-HNRNPH2c.459C>T (p.Asp153=)
c.534C>T (p.Asp178=)
n.378C>T
n.520C>T
n.457C>T
c.389C>T
c.582C>T (p.Asp194=)
c.387C>T (p.Asp129=)
n.546C>T
c.300+6263G>A (n.300+6263G>A)
c.177+9898G>A (n.177+9898G>A)
n.443C>T
n.389C>T
c.408+6263G>A (n.408+6263G>A)
c.285+9898G>A (n.285+9898G>A)
n.487C>T
n.508C>T
n.481C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.101401720G>CCA413929556GLA,RPL36A-HNRNPH2c.459C>G (p.Asp153Glu)
c.534C>G (p.Asp178Glu)
n.378C>G
n.520C>G
n.457C>G
c.389C>G
c.582C>G (p.Asp194Glu)
c.387C>G (p.Asp129Glu)
n.546C>G
c.300+6263G>C (n.300+6263G>C)
c.177+9898G>C (n.177+9898G>C)
n.443C>G
n.389C>G
c.408+6263G>C (n.408+6263G>C)
c.285+9898G>C (n.285+9898G>C)
n.487C>G
n.508C>G
n.481C>G
Xg.101401720G=CA2448299163GLA,RPL36A-HNRNPH2c.459C= (p.Asp153=)
c.534C= (p.Asp178=)
n.378C=
n.520C=
n.457C=
c.389C=
c.582C= (p.Asp194=)
c.387C= (p.Asp129=)
n.546C=
c.300+6263G= (n.300+6263G=)
c.177+9898G= (n.177+9898G=)
n.443C=
n.389C=
c.408+6263G= (n.408+6263G=)
c.285+9898G= (n.285+9898G=)
n.487C=
n.508C=
n.481C=
Xg.101401720G>TCA413929568GLA,RPL36A-HNRNPH2c.459C>A (p.Asp153Glu)
c.534C>A (p.Asp178Glu)
n.378C>A
n.520C>A
n.457C>A
c.389C>A
c.582C>A (p.Asp194Glu)
c.387C>A (p.Asp129Glu)
n.546C>A
c.300+6263G>T (n.300+6263G>T)
c.177+9898G>T (n.177+9898G>T)
n.443C>A
n.389C>A
c.408+6263G>T (n.408+6263G>T)
c.285+9898G>T (n.285+9898G>T)
n.487C>A
n.508C>A
n.481C>A
 ClinVar dbSNP
Xg.101401722_101401724delCA352892GLA,RPL36A-HNRNPH2c.457_459del (p.Asp153del)
c.532_534del (p.Asp178del)
n.376_378del
n.518_520del
n.455_457del
c.387_389del
c.580_582del (p.Asp194del)
c.385_387del (p.Asp129del)
n.544_546del
c.300+6265_300+6267del (n.300+6265_300+6267del)
c.177+9900_177+9902del (n.177+9900_177+9902del)
n.441_443del
n.387_389del
c.408+6265_408+6267del (n.408+6265_408+6267del)
c.285+9900_285+9902del (n.285+9900_285+9902del)
n.485_487del
n.506_508del
n.479_481del
 dbSNP
Xg.101401721T>ACA413929585GLA,RPL36A-HNRNPH2c.458A>T (p.Asp153Val)
c.533A>T (p.Asp178Val)
n.377A>T
n.519A>T
n.456A>T
c.388A>T
c.581A>T (p.Asp194Val)
c.386A>T (p.Asp129Val)
n.545A>T
c.300+6264T>A (n.300+6264T>A)
c.177+9899T>A (n.177+9899T>A)
n.442A>T
n.388A>T
c.408+6264T>A (n.408+6264T>A)
c.285+9899T>A (n.285+9899T>A)
n.486A>T
n.507A>T
n.480A>T
Xg.101401721T>CCA413929586GLA,RPL36A-HNRNPH2c.458A>G (p.Asp153Gly)
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n.377A>G
n.519A>G
n.456A>G
c.388A>G
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n.545A>G
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n.442A>G
n.388A>G
c.408+6264T>C (n.408+6264T>C)
c.285+9899T>C (n.285+9899T>C)
n.486A>G
n.507A>G
n.480A>G
Xg.101401721T>GCA413929587GLA,RPL36A-HNRNPH2c.458A>C (p.Asp153Ala)
c.533A>C (p.Asp178Ala)
n.377A>C
n.519A>C
n.456A>C
c.388A>C
c.581A>C (p.Asp194Ala)
c.386A>C (p.Asp129Ala)
n.545A>C
c.300+6264T>G (n.300+6264T>G)
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n.442A>C
n.388A>C
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n.486A>C
n.507A>C
n.480A>C
Xg.101401722C>ACA413929590GLA,RPL36A-HNRNPH2c.457G>T (p.Asp153Tyr)
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n.376G>T
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n.387G>T
c.408+6265C>A (n.408+6265C>A)
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n.485G>T
n.506G>T
n.479G>T
Xg.101401722C=CA2448299164GLA,RPL36A-HNRNPH2c.457G= (p.Asp153=)
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n.485G=
n.506G=
n.479G=
Xg.101401722C>GCA413929612GLA,RPL36A-HNRNPH2c.457G>C (p.Asp153His)
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n.376G>C
n.518G>C
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c.387G>C
c.580G>C (p.Asp194His)
c.385G>C (p.Asp129His)
n.544G>C
c.300+6265C>G (n.300+6265C>G)
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n.441G>C
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c.408+6265C>G (n.408+6265C>G)
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n.485G>C
n.506G>C
n.479G>C
Xg.101401722C>TCA031038GLA,RPL36A-HNRNPH2c.457G>A (p.Asp153Asn)
c.532G>A (p.Asp178Asn)
n.376G>A
n.518G>A
n.455G>A
c.387G>A
c.580G>A (p.Asp194Asn)
c.385G>A (p.Asp129Asn)
n.544G>A
c.300+6265C>T (n.300+6265C>T)
c.177+9900C>T (n.177+9900C>T)
n.441G>A
n.387G>A
c.408+6265C>T (n.408+6265C>T)
c.285+9900C>T (n.285+9900C>T)
n.485G>A
n.506G>A
n.479G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
Xg.101401723G>ACA517522464GLA,RPL36A-HNRNPH2c.456C>T (p.Tyr152=)
c.531C>T (p.Tyr177=)
n.375C>T
n.517C>T
n.454C>T
c.386C>T
c.579C>T (p.Tyr193=)
c.384C>T (p.Tyr128=)
n.543C>T
c.300+6266G>A (n.300+6266G>A)
c.177+9901G>A (n.177+9901G>A)
n.440C>T
n.386C>T
c.408+6266G>A (n.408+6266G>A)
c.285+9901G>A (n.285+9901G>A)
n.484C>T
n.505C>T
n.478C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC

Number of alleles fetched