| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.101397823_101402342del | CA2580100075 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.370-530_*782del c.445-530_1354del c.370-530_1279del n.289-530_1415del n.431-530_2701del n.368-530_1893del c.493-530_1402del c.298-530_1379del n.457-530_1421+162del c.370-530_1081del n.431-530_4150del c.370-530_1243del c.370-530_1345del c.300+2366_300+6885del (n.300+2366_300+6885del) c.177+6001_178-9594del (n.177+6001_178-9594del) c.370-530_*667del c.408+2366_408+6885del (n.408+2366_408+6885del) c.285+6001_286-9594del (n.285+6001_286-9594del) n.398-530_1364del n.419-530_1385del n.392-530_1358del | ClinVar |
| X | g.101397822_101402342del | CA1139667712 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.370-532_*781del c.445-532_1353del c.370-532_1278del n.289-532_1414del n.431-532_2700del n.368-532_1892del c.493-532_1401del c.298-532_1378del n.457-532_1421+161del c.370-532_1080del n.431-532_4149del c.370-532_1242del c.370-532_1344del c.300+2365_300+6885del (n.300+2365_300+6885del) c.177+6000_178-9594del (n.177+6000_178-9594del) c.370-532_*666del c.408+2365_408+6885del (n.408+2365_408+6885del) c.285+6000_286-9594del (n.285+6000_286-9594del) n.398-532_1363del n.419-532_1384del n.392-532_1357del | ClinVar |
| X | g.101398372_101406489dup | CA2580612282 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.194+1222_*444dup c.194+1222_*501dup c.194+1222_1073dup c.194+1222_998dup n.113+1222_1134dup n.255+1222_2150dup n.192+1222_1612dup c.194+1222_*306dup c.124+1222_1043dup c.194+1222_1121dup c.122+1222_1098dup n.281+1222_1302dup c.194+1222_802-272dup c.194+1222_*523dup n.255+1222_3869dup c.194+1222_962dup c.194+1222_1064dup c.300+2915_301-5447dup (n.300+2915_301-5447dup) c.177+6550_178-5447dup (n.177+6550_178-5447dup) c.194+1222_*386dup c.408+2915_409-5447dup (n.408+2915_409-5447dup) c.285+6550_286-5447dup (n.285+6550_286-5447dup) n.222+1222_1083dup n.243+1222_1104dup n.216+1222_1077dup | |
| X | g.101398881_101404081del | CA2740092249 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.195-89_*158del c.195-89_*215del c.270-89_787del c.195-89_712del n.114-89_631del n.256-89_1647del n.193-89_1109del c.195-89_*20del c.125-89_757del c.318-89_835del c.123-89_812del n.282-89_799del n.256-89_3366del c.195-89_676del c.300+3424_301-7855del (n.300+3424_301-7855del) c.177+7059_178-7855del (n.177+7059_178-7855del) n.125-89_550del c.195-89_*100del c.408+3424_409-7855del (n.408+3424_409-7855del) c.285+7059_286-7855del (n.285+7059_286-7855del) n.223-89_797del n.244-89_818del n.217-89_791del | ClinVar |
| X | g.101399333_101402530del | CA1139667722 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.370-683_*86-349del c.370-683_*143-349del c.445-683_715-349del c.370-683_640-349del n.289-683_559-349del n.431-683_1575-349del n.368-683_1037-349del c.370-683_548-349del c.300-683_685-349del c.493-683_763-349del c.298-683_740-349del n.457-683_727-349del n.431-683_2945del c.370-683_604-349del c.300+3876_300+7073del (n.300+3876_300+7073del) c.177+7511_178-9406del (n.177+7511_178-9406del) n.300-683_478-349del n.300-683_685-349del c.370-683_*28-349del c.408+3876_408+7073del (n.408+3876_408+7073del) c.285+7511_286-9406del (n.285+7511_286-9406del) n.398-683_725-349del n.419-683_746-349del n.392-683_719-349del | ClinVar |
| X | g.101401591_101401992del | CA2573159104 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.370-183_547+41del c.445-183_622+41del n.289-183_466+41del n.431-183_649del n.368-183_586del c.300-183_477+41del c.493-183_670+41del c.298-183_475+41del n.457-183_634+41del c.370-183_511+77del c.300+6134_300+6535del (n.300+6134_300+6535del) c.177+9769_178-9944del (n.177+9769_178-9944del) n.354-183_572del n.300-183_477+41del c.408+6134_408+6535del (n.408+6134_408+6535del) c.285+9769_286-9944del (n.285+9769_286-9944del) n.398-183_575+41del n.419-183_596+41del n.392-183_569+41del | dbSNP |
| X | g.[101401591_101401992del;101402001T>G] | CA2573318214 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.[370-192A>C;370-183_547+41del] c.[445-192A>C;445-183_622+41del] n.[289-192A>C;289-183_466+41del] n.[431-192A>C;431-183_649del] n.[368-192A>C;368-183_586del] c.[300-192A>C;300-183_477+41del] c.[493-192A>C;493-183_670+41del] c.[298-192A>C;298-183_475+41del] n.[457-192A>C;457-183_634+41del] c.[370-192A>C;370-183_511+77del] c.[300+6134_300+6535del;300+6544T>G] (n.[300+6134_300+6535del;300+6544T>G]) c.[177+9769_178-9944del;178-9935T>G] (n.[177+9769_178-9944del;178-9935T>G]) n.[354-192A>C;354-183_572del] n.[300-192A>C;300-183_477+41del] c.[408+6134_408+6535del;408+6544T>G] (n.[408+6134_408+6535del;408+6544T>G]) c.[285+9769_286-9944del;286-9935T>G] (n.[285+9769_286-9944del;286-9935T>G]) n.[398-192A>C;398-183_575+41del] n.[419-192A>C;419-183_596+41del] n.[392-192A>C;392-183_569+41del] | ClinVar |
| X | g.101401633_101401810del | CA352341 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.372_547+2del c.447_622+2del n.291_466+2del n.433_610del n.370_547del c.302_477+2del c.495_670+2del c.300_475+2del n.459_634+2del c.372_511+38del c.300+6176_300+6353del (n.300+6176_300+6353del) c.177+9811_177+9988del (n.177+9811_177+9988del) n.356_533del n.302_477+2del c.408+6176_408+6353del (n.408+6176_408+6353del) c.285+9811_285+9988del (n.285+9811_285+9988del) n.400_575+2del n.421_596+2del n.394_569+2del | |
| X | g.101401684_101401696del | CA2695234971 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.486_498del (p.Trp162CysfsTer2) c.561_573del (p.Trp187CysfsTer2) n.405_417del n.547_559del n.484_496del c.416_428del c.609_621del (p.Trp203CysfsTer2) c.414_426del (p.Trp138CysfsTer2) n.573_585del c.300+6227_300+6239del (n.300+6227_300+6239del) c.177+9862_177+9874del (n.177+9862_177+9874del) n.470_482del n.416_428del c.408+6227_408+6239del (n.408+6227_408+6239del) c.285+9862_285+9874del (n.285+9862_285+9874del) n.514_526del n.535_547del n.508_520del | |
| X | g.101401694_101401695delinsCA | CA2448299147 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.484_485delinsTG (p.Trp162=) c.559_560delinsTG (p.Trp187=) n.403_404delinsTG n.545_546delinsTG n.482_483delinsTG c.414_415delinsTG c.607_608delinsTG (p.Trp203=) c.412_413delinsTG (p.Trp138=) n.571_572delinsTG c.300+6237_300+6238delinsCA (n.300+6237_300+6238delinsCA) c.177+9872_177+9873delinsCA (n.177+9872_177+9873delinsCA) n.468_469delinsTG n.414_415delinsTG c.408+6237_408+6238delinsCA (n.408+6237_408+6238delinsCA) c.285+9872_285+9873delinsCA (n.285+9872_285+9873delinsCA) n.512_513delinsTG n.533_534delinsTG n.506_507delinsTG | |
| X | g.101401695del | CA1139667726 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.484del (p.Trp162GlyfsTer3) c.559del (p.Trp187GlyfsTer3) n.403del n.545del n.482del c.414del c.607del (p.Trp203GlyfsTer3) c.412del (p.Trp138GlyfsTer3) n.571del c.300+6238del (n.300+6238del) c.177+9873del (n.177+9873del) n.468del n.414del c.408+6238del (n.408+6238del) c.285+9873del (n.285+9873del) n.512del n.533del n.506del | ClinVar dbSNP |
| X | g.101401695A= | CA2448299148 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.484T= (p.Trp162=) c.559T= (p.Trp187=) n.403T= n.545T= n.482T= c.414T= c.607T= (p.Trp203=) c.412T= (p.Trp138=) n.571T= c.300+6238A= (n.300+6238A=) c.177+9873A= (n.177+9873A=) n.468T= n.414T= c.408+6238A= (n.408+6238A=) c.285+9873A= (n.285+9873A=) n.512T= n.533T= n.506T= | |
| X | g.101401695A>C | CA413929205 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.484T>G (p.Trp162Gly) c.559T>G (p.Trp187Gly) n.403T>G n.545T>G n.482T>G c.414T>G c.607T>G (p.Trp203Gly) c.412T>G (p.Trp138Gly) n.571T>G c.300+6238A>C (n.300+6238A>C) c.177+9873A>C (n.177+9873A>C) n.468T>G n.414T>G c.408+6238A>C (n.408+6238A>C) c.285+9873A>C (n.285+9873A>C) n.512T>G n.533T>G n.506T>G | |
| X | g.101401695A>G | CA021748 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.484T>C (p.Trp162Arg) c.559T>C (p.Trp187Arg) n.403T>C n.545T>C n.482T>C c.414T>C c.607T>C (p.Trp203Arg) c.412T>C (p.Trp138Arg) n.571T>C c.300+6238A>G (n.300+6238A>G) c.177+9873A>G (n.177+9873A>G) n.468T>C n.414T>C c.408+6238A>G (n.408+6238A>G) c.285+9873A>G (n.285+9873A>G) n.512T>C n.533T>C n.506T>C | ClinVar dbSNP |
| X | g.101401695A>T | CA413929232 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.484T>A (p.Trp162Arg) c.559T>A (p.Trp187Arg) n.403T>A n.545T>A n.482T>A c.414T>A c.607T>A (p.Trp203Arg) c.412T>A (p.Trp138Arg) n.571T>A c.300+6238A>T (n.300+6238A>T) c.177+9873A>T (n.177+9873A>T) n.468T>A n.414T>A c.408+6238A>T (n.408+6238A>T) c.285+9873A>T (n.285+9873A>T) n.512T>A n.533T>A n.506T>A | |
| X | g.101401696G>A | CA517522306 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.483C>T (p.Asp161=) c.558C>T (p.Asp186=) n.402C>T n.544C>T n.481C>T c.413C>T c.606C>T (p.Asp202=) c.411C>T (p.Asp137=) n.570C>T c.300+6239G>A (n.300+6239G>A) c.177+9874G>A (n.177+9874G>A) n.467C>T n.413C>T c.408+6239G>A (n.408+6239G>A) c.285+9874G>A (n.285+9874G>A) n.511C>T n.532C>T n.505C>T | |
| X | g.101401696G>C | CA413929235 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.483C>G (p.Asp161Glu) c.558C>G (p.Asp186Glu) n.402C>G n.544C>G n.481C>G c.413C>G c.606C>G (p.Asp202Glu) c.411C>G (p.Asp137Glu) n.570C>G c.300+6239G>C (n.300+6239G>C) c.177+9874G>C (n.177+9874G>C) n.467C>G n.413C>G c.408+6239G>C (n.408+6239G>C) c.285+9874G>C (n.285+9874G>C) n.511C>G n.532C>G n.505C>G | |
| X | g.101401696G>T | CA413929233 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.483C>A (p.Asp161Glu) c.558C>A (p.Asp186Glu) n.402C>A n.544C>A n.481C>A c.413C>A c.606C>A (p.Asp202Glu) c.411C>A (p.Asp137Glu) n.570C>A c.300+6239G>T (n.300+6239G>T) c.177+9874G>T (n.177+9874G>T) n.467C>A n.413C>A c.408+6239G>T (n.408+6239G>T) c.285+9874G>T (n.285+9874G>T) n.511C>A n.532C>A n.505C>A | |
| X | g.101401697T>A | CA413929259 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.482A>T (p.Asp161Val) c.557A>T (p.Asp186Val) n.401A>T n.543A>T n.480A>T c.412A>T c.605A>T (p.Asp202Val) c.410A>T (p.Asp137Val) n.569A>T c.300+6240T>A (n.300+6240T>A) c.177+9875T>A (n.177+9875T>A) n.466A>T n.412A>T c.408+6240T>A (n.408+6240T>A) c.285+9875T>A (n.285+9875T>A) n.510A>T n.531A>T n.504A>T | |
| X | g.101401697T>C | CA413929260 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.482A>G (p.Asp161Gly) c.557A>G (p.Asp186Gly) n.401A>G n.543A>G n.480A>G c.412A>G c.605A>G (p.Asp202Gly) c.410A>G (p.Asp137Gly) n.569A>G c.300+6240T>C (n.300+6240T>C) c.177+9875T>C (n.177+9875T>C) n.466A>G n.412A>G c.408+6240T>C (n.408+6240T>C) c.285+9875T>C (n.285+9875T>C) n.510A>G n.531A>G n.504A>G | |
| X | g.101401697T>G | CA413929261 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.482A>C (p.Asp161Ala) c.557A>C (p.Asp186Ala) n.401A>C n.543A>C n.480A>C c.412A>C c.605A>C (p.Asp202Ala) c.410A>C (p.Asp137Ala) n.569A>C c.300+6240T>G (n.300+6240T>G) c.177+9875T>G (n.177+9875T>G) n.466A>C n.412A>C c.408+6240T>G (n.408+6240T>G) c.285+9875T>G (n.285+9875T>G) n.510A>C n.531A>C n.504A>C | |
| X | g.101401698C>A | CA413929267 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.481G>T (p.Asp161Tyr) c.556G>T (p.Asp186Tyr) n.400G>T n.542G>T n.479G>T c.411G>T c.604G>T (p.Asp202Tyr) c.409G>T (p.Asp137Tyr) n.568G>T c.300+6241C>A (n.300+6241C>A) c.177+9876C>A (n.177+9876C>A) n.465G>T n.411G>T c.408+6241C>A (n.408+6241C>A) c.285+9876C>A (n.285+9876C>A) n.509G>T n.530G>T n.503G>T | |
| X | g.101401698C= | CA2448299149 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.481G= (p.Asp161=) c.556G= (p.Asp186=) n.400G= n.542G= n.479G= c.411G= c.604G= (p.Asp202=) c.409G= (p.Asp137=) n.568G= c.300+6241C= (n.300+6241C=) c.177+9876C= (n.177+9876C=) n.465G= n.411G= c.408+6241C= (n.408+6241C=) c.285+9876C= (n.285+9876C=) n.509G= n.530G= n.503G= | |
| X | g.101401698C>G | CA413929286 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.481G>C (p.Asp161His) c.556G>C (p.Asp186His) n.400G>C n.542G>C n.479G>C c.411G>C c.604G>C (p.Asp202His) c.409G>C (p.Asp137His) n.568G>C c.300+6241C>G (n.300+6241C>G) c.177+9876C>G (n.177+9876C>G) n.465G>C n.411G>C c.408+6241C>G (n.408+6241C>G) c.285+9876C>G (n.285+9876C>G) n.509G>C n.530G>C n.503G>C | |
| X | g.101401698C>T | CA413929291 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.481G>A (p.Asp161Asn) c.556G>A (p.Asp186Asn) n.400G>A n.542G>A n.479G>A c.411G>A c.604G>A (p.Asp202Asn) c.409G>A (p.Asp137Asn) n.568G>A c.300+6241C>T (n.300+6241C>T) c.177+9876C>T (n.177+9876C>T) n.465G>A n.411G>A c.408+6241C>T (n.408+6241C>T) c.285+9876C>T (n.285+9876C>T) n.509G>A n.530G>A n.503G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.101401700_101401714del | CA2695234972 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.467_481del (p.Ala156_Ala160del) c.542_556del (p.Ala181_Ala185del) n.386_400del n.528_542del n.465_479del c.397_411del c.590_604del (p.Ala197_Ala201del) c.395_409del (p.Ala132_Ala136del) n.554_568del c.300+6243_300+6257del (n.300+6243_300+6257del) c.177+9878_177+9892del (n.177+9878_177+9892del) n.451_465del n.397_411del c.408+6243_408+6257del (n.408+6243_408+6257del) c.285+9878_285+9892del (n.285+9878_285+9892del) n.495_509del n.516_530del n.489_503del | |
| X | g.101401699A>C | CA517522326 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.480T>G (p.Ala160=) c.555T>G (p.Ala185=) n.399T>G n.541T>G n.478T>G c.410T>G c.603T>G (p.Ala201=) c.408T>G (p.Ala136=) n.567T>G c.300+6242A>C (n.300+6242A>C) c.177+9877A>C (n.177+9877A>C) n.464T>G n.410T>G c.408+6242A>C (n.408+6242A>C) c.285+9877A>C (n.285+9877A>C) n.508T>G n.529T>G n.502T>G | |
| X | g.101401699A>G | CA517522329 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.480T>C (p.Ala160=) c.555T>C (p.Ala185=) n.399T>C n.541T>C n.478T>C c.410T>C c.603T>C (p.Ala201=) c.408T>C (p.Ala136=) n.567T>C c.300+6242A>G (n.300+6242A>G) c.177+9877A>G (n.177+9877A>G) n.464T>C n.410T>C c.408+6242A>G (n.408+6242A>G) c.285+9877A>G (n.285+9877A>G) n.508T>C n.529T>C n.502T>C | |
| X | g.101401699A>T | CA517522332 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.480T>A (p.Ala160=) c.555T>A (p.Ala185=) n.399T>A n.541T>A n.478T>A c.410T>A c.603T>A (p.Ala201=) c.408T>A (p.Ala136=) n.567T>A c.300+6242A>T (n.300+6242A>T) c.177+9877A>T (n.177+9877A>T) n.464T>A n.410T>A c.408+6242A>T (n.408+6242A>T) c.285+9877A>T (n.285+9877A>T) n.508T>A n.529T>A n.502T>A | ClinVar |
| X | g.101401700G>A | CA413929312 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.479C>T (p.Ala160Val) c.554C>T (p.Ala185Val) n.398C>T n.540C>T n.477C>T c.409C>T c.602C>T (p.Ala201Val) c.407C>T (p.Ala136Val) n.566C>T c.300+6243G>A (n.300+6243G>A) c.177+9878G>A (n.177+9878G>A) n.463C>T n.409C>T c.408+6243G>A (n.408+6243G>A) c.285+9878G>A (n.285+9878G>A) n.507C>T n.528C>T n.501C>T | |
| X | g.101401700G>C | CA413929308 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.479C>G (p.Ala160Gly) c.554C>G (p.Ala185Gly) n.398C>G n.540C>G n.477C>G c.409C>G c.602C>G (p.Ala201Gly) c.407C>G (p.Ala136Gly) n.566C>G c.300+6243G>C (n.300+6243G>C) c.177+9878G>C (n.177+9878G>C) n.463C>G n.409C>G c.408+6243G>C (n.408+6243G>C) c.285+9878G>C (n.285+9878G>C) n.507C>G n.528C>G n.501C>G | |
| X | g.101401700G>T | CA413929304 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.479C>A (p.Ala160Asp) c.554C>A (p.Ala185Asp) n.398C>A n.540C>A n.477C>A c.409C>A c.602C>A (p.Ala201Asp) c.407C>A (p.Ala136Asp) n.566C>A c.300+6243G>T (n.300+6243G>T) c.177+9878G>T (n.177+9878G>T) n.463C>A n.409C>A c.408+6243G>T (n.408+6243G>T) c.285+9878G>T (n.285+9878G>T) n.507C>A n.528C>A n.501C>A | |
| X | g.101401701C>A | CA413929314 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.478G>T (p.Ala160Ser) c.553G>T (p.Ala185Ser) n.397G>T n.539G>T n.476G>T c.408G>T c.601G>T (p.Ala201Ser) c.406G>T (p.Ala136Ser) n.565G>T c.300+6244C>A (n.300+6244C>A) c.177+9879C>A (n.177+9879C>A) n.462G>T n.408G>T c.408+6244C>A (n.408+6244C>A) c.285+9879C>A (n.285+9879C>A) n.506G>T n.527G>T n.500G>T | |
| X | g.101401701C>G | CA413929319 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.478G>C (p.Ala160Pro) c.553G>C (p.Ala185Pro) n.397G>C n.539G>C n.476G>C c.408G>C c.601G>C (p.Ala201Pro) c.406G>C (p.Ala136Pro) n.565G>C c.300+6244C>G (n.300+6244C>G) c.177+9879C>G (n.177+9879C>G) n.462G>C n.408G>C c.408+6244C>G (n.408+6244C>G) c.285+9879C>G (n.285+9879C>G) n.506G>C n.527G>C n.500G>C | |
| X | g.101401701C>T | CA413929316 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.478G>A (p.Ala160Thr) c.553G>A (p.Ala185Thr) n.397G>A n.539G>A n.476G>A c.408G>A c.601G>A (p.Ala201Thr) c.406G>A (p.Ala136Thr) n.565G>A c.300+6244C>T (n.300+6244C>T) c.177+9879C>T (n.177+9879C>T) n.462G>A n.408G>A c.408+6244C>T (n.408+6244C>T) c.285+9879C>T (n.285+9879C>T) n.506G>A n.527G>A n.500G>A | |
| X | g.101401702A= | CA2448299150 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.477T= (p.Phe159=) c.552T= (p.Phe184=) n.396T= n.538T= n.475T= c.407T= c.600T= (p.Phe200=) c.405T= (p.Phe135=) n.564T= c.300+6245A= (n.300+6245A=) c.177+9880A= (n.177+9880A=) n.461T= n.407T= c.408+6245A= (n.408+6245A=) c.285+9880A= (n.285+9880A=) n.505T= n.526T= n.499T= | |
| X | g.101401702A>C | CA413929326 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.477T>G (p.Phe159Leu) c.552T>G (p.Phe184Leu) n.396T>G n.538T>G n.475T>G c.407T>G c.600T>G (p.Phe200Leu) c.405T>G (p.Phe135Leu) n.564T>G c.300+6245A>C (n.300+6245A>C) c.177+9880A>C (n.177+9880A>C) n.461T>G n.407T>G c.408+6245A>C (n.408+6245A>C) c.285+9880A>C (n.285+9880A>C) n.505T>G n.526T>G n.499T>G | |
| X | g.101401702A>G | CA517522361 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.477T>C (p.Phe159=) c.552T>C (p.Phe184=) n.396T>C n.538T>C n.475T>C c.407T>C c.600T>C (p.Phe200=) c.405T>C (p.Phe135=) n.564T>C c.300+6245A>G (n.300+6245A>G) c.177+9880A>G (n.177+9880A>G) n.461T>C n.407T>C c.408+6245A>G (n.408+6245A>G) c.285+9880A>G (n.285+9880A>G) n.505T>C n.526T>C n.499T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.101401702A>T | CA413929334 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.477T>A (p.Phe159Leu) c.552T>A (p.Phe184Leu) n.396T>A n.538T>A n.475T>A c.407T>A c.600T>A (p.Phe200Leu) c.405T>A (p.Phe135Leu) n.564T>A c.300+6245A>T (n.300+6245A>T) c.177+9880A>T (n.177+9880A>T) n.461T>A n.407T>A c.408+6245A>T (n.408+6245A>T) c.285+9880A>T (n.285+9880A>T) n.505T>A n.526T>A n.499T>A | |
| X | g.101401704del | CA2695234973 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.477del (p.Phe159LeufsTer6) c.552del (p.Phe184LeufsTer6) n.396del n.538del n.475del c.407del c.600del (p.Phe200LeufsTer6) c.405del (p.Phe135LeufsTer6) n.564del c.300+6247del (n.300+6247del) c.177+9882del (n.177+9882del) n.461del n.407del c.408+6247del (n.408+6247del) c.285+9882del (n.285+9882del) n.505del n.526del n.499del | |
| X | g.101401703A= | CA2448299151 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.476T= (p.Phe159=) c.551T= (p.Phe184=) n.395T= n.537T= n.474T= c.406T= c.599T= (p.Phe200=) c.404T= (p.Phe135=) n.563T= c.300+6246A= (n.300+6246A=) c.177+9881A= (n.177+9881A=) n.460T= n.406T= c.408+6246A= (n.408+6246A=) c.285+9881A= (n.285+9881A=) n.504T= n.525T= n.498T= | |
| X | g.101401703A>C | CA413929340 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.476T>G (p.Phe159Cys) c.551T>G (p.Phe184Cys) n.395T>G n.537T>G n.474T>G c.406T>G c.599T>G (p.Phe200Cys) c.404T>G (p.Phe135Cys) n.563T>G c.300+6246A>C (n.300+6246A>C) c.177+9881A>C (n.177+9881A>C) n.460T>G n.406T>G c.408+6246A>C (n.408+6246A>C) c.285+9881A>C (n.285+9881A>C) n.504T>G n.525T>G n.498T>G | ClinVar dbSNP |
| X | g.101401703A>G | CA413929344 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.476T>C (p.Phe159Ser) c.551T>C (p.Phe184Ser) n.395T>C n.537T>C n.474T>C c.406T>C c.599T>C (p.Phe200Ser) c.404T>C (p.Phe135Ser) n.563T>C c.300+6246A>G (n.300+6246A>G) c.177+9881A>G (n.177+9881A>G) n.460T>C n.406T>C c.408+6246A>G (n.408+6246A>G) c.285+9881A>G (n.285+9881A>G) n.504T>C n.525T>C n.498T>C | ClinVar dbSNP |
| X | g.101401703A>T | CA413929352 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.476T>A (p.Phe159Tyr) c.551T>A (p.Phe184Tyr) n.395T>A n.537T>A n.474T>A c.406T>A c.599T>A (p.Phe200Tyr) c.404T>A (p.Phe135Tyr) n.563T>A c.300+6246A>T (n.300+6246A>T) c.177+9881A>T (n.177+9881A>T) n.460T>A n.406T>A c.408+6246A>T (n.408+6246A>T) c.285+9881A>T (n.285+9881A>T) n.504T>A n.525T>A n.498T>A | ClinVar |
| X | g.101401704A= | CA2448299152 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.475T= (p.Phe159=) c.550T= (p.Phe184=) n.394T= n.536T= n.473T= c.405T= c.598T= (p.Phe200=) c.403T= (p.Phe135=) n.562T= c.300+6247A= (n.300+6247A=) c.177+9882A= (n.177+9882A=) n.459T= n.405T= c.408+6247A= (n.408+6247A=) c.285+9882A= (n.285+9882A=) n.503T= n.524T= n.497T= | |
| X | g.101401704A>C | CA413929367 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.475T>G (p.Phe159Val) c.550T>G (p.Phe184Val) n.394T>G n.536T>G n.473T>G c.405T>G c.598T>G (p.Phe200Val) c.403T>G (p.Phe135Val) n.562T>G c.300+6247A>C (n.300+6247A>C) c.177+9882A>C (n.177+9882A>C) n.459T>G n.405T>G c.408+6247A>C (n.408+6247A>C) c.285+9882A>C (n.285+9882A>C) n.503T>G n.524T>G n.497T>G | ClinVar dbSNP |
| X | g.101401704A>G | CA413929368 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.475T>C (p.Phe159Leu) c.550T>C (p.Phe184Leu) n.394T>C n.536T>C n.473T>C c.405T>C c.598T>C (p.Phe200Leu) c.403T>C (p.Phe135Leu) n.562T>C c.300+6247A>G (n.300+6247A>G) c.177+9882A>G (n.177+9882A>G) n.459T>C n.405T>C c.408+6247A>G (n.408+6247A>G) c.285+9882A>G (n.285+9882A>G) n.503T>C n.524T>C n.497T>C | ClinVar dbSNP |
| X | g.101401704A>T | CA413929369 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.475T>A (p.Phe159Ile) c.550T>A (p.Phe184Ile) n.394T>A n.536T>A n.473T>A c.405T>A c.598T>A (p.Phe200Ile) c.403T>A (p.Phe135Ile) n.562T>A c.300+6247A>T (n.300+6247A>T) c.177+9882A>T (n.177+9882A>T) n.459T>A n.405T>A c.408+6247A>T (n.408+6247A>T) c.285+9882A>T (n.285+9882A>T) n.503T>A n.524T>A n.497T>A | |
| X | g.101401705G>A | CA031065 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.474C>T (p.Thr158=) c.549C>T (p.Thr183=) n.393C>T n.535C>T n.472C>T c.404C>T c.597C>T (p.Thr199=) c.402C>T (p.Thr134=) n.561C>T c.300+6248G>A (n.300+6248G>A) c.177+9883G>A (n.177+9883G>A) n.458C>T n.404C>T c.408+6248G>A (n.408+6248G>A) c.285+9883G>A (n.285+9883G>A) n.502C>T n.523C>T n.496C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.101401705G>C | CA517522379 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.474C>G (p.Thr158=) c.549C>G (p.Thr183=) n.393C>G n.535C>G n.472C>G c.404C>G c.597C>G (p.Thr199=) c.402C>G (p.Thr134=) n.561C>G c.300+6248G>C (n.300+6248G>C) c.177+9883G>C (n.177+9883G>C) n.458C>G n.404C>G c.408+6248G>C (n.408+6248G>C) c.285+9883G>C (n.285+9883G>C) n.502C>G n.523C>G n.496C>G |