Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
Xg.101397823_101402342delCA2580100075GLA,RPL36A-HNRNPH2c.370-530_*782del
c.445-530_1354del
c.370-530_1279del
n.289-530_1415del
n.431-530_2701del
n.368-530_1893del
c.493-530_1402del
c.298-530_1379del
n.457-530_1421+162del
c.370-530_1081del
n.431-530_4150del
c.370-530_1243del
c.370-530_1345del
c.300+2366_300+6885del (n.300+2366_300+6885del)
c.177+6001_178-9594del (n.177+6001_178-9594del)
c.370-530_*667del
c.408+2366_408+6885del (n.408+2366_408+6885del)
c.285+6001_286-9594del (n.285+6001_286-9594del)
n.398-530_1364del
n.419-530_1385del
n.392-530_1358del
 ClinVar
Xg.101397822_101402342delCA1139667712GLA,RPL36A-HNRNPH2c.370-532_*781del
c.445-532_1353del
c.370-532_1278del
n.289-532_1414del
n.431-532_2700del
n.368-532_1892del
c.493-532_1401del
c.298-532_1378del
n.457-532_1421+161del
c.370-532_1080del
n.431-532_4149del
c.370-532_1242del
c.370-532_1344del
c.300+2365_300+6885del (n.300+2365_300+6885del)
c.177+6000_178-9594del (n.177+6000_178-9594del)
c.370-532_*666del
c.408+2365_408+6885del (n.408+2365_408+6885del)
c.285+6000_286-9594del (n.285+6000_286-9594del)
n.398-532_1363del
n.419-532_1384del
n.392-532_1357del
 ClinVar
Xg.101398372_101406489dupCA2580612282GLA,RPL36A-HNRNPH2c.194+1222_*444dup
c.194+1222_*501dup
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n.113+1222_1134dup
n.255+1222_2150dup
n.192+1222_1612dup
c.194+1222_*306dup
c.124+1222_1043dup
c.194+1222_1121dup
c.122+1222_1098dup
n.281+1222_1302dup
c.194+1222_802-272dup
c.194+1222_*523dup
n.255+1222_3869dup
c.194+1222_962dup
c.194+1222_1064dup
c.300+2915_301-5447dup (n.300+2915_301-5447dup)
c.177+6550_178-5447dup (n.177+6550_178-5447dup)
c.194+1222_*386dup
c.408+2915_409-5447dup (n.408+2915_409-5447dup)
c.285+6550_286-5447dup (n.285+6550_286-5447dup)
n.222+1222_1083dup
n.243+1222_1104dup
n.216+1222_1077dup
Xg.101398881_101404081delCA2740092249GLA,RPL36A-HNRNPH2c.195-89_*158del
c.195-89_*215del
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n.193-89_1109del
c.195-89_*20del
c.125-89_757del
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c.123-89_812del
n.282-89_799del
n.256-89_3366del
c.195-89_676del
c.300+3424_301-7855del (n.300+3424_301-7855del)
c.177+7059_178-7855del (n.177+7059_178-7855del)
n.125-89_550del
c.195-89_*100del
c.408+3424_409-7855del (n.408+3424_409-7855del)
c.285+7059_286-7855del (n.285+7059_286-7855del)
n.223-89_797del
n.244-89_818del
n.217-89_791del
 ClinVar
Xg.101399333_101402530delCA1139667722GLA,RPL36A-HNRNPH2c.370-683_*86-349del
c.370-683_*143-349del
c.445-683_715-349del
c.370-683_640-349del
n.289-683_559-349del
n.431-683_1575-349del
n.368-683_1037-349del
c.370-683_548-349del
c.300-683_685-349del
c.493-683_763-349del
c.298-683_740-349del
n.457-683_727-349del
n.431-683_2945del
c.370-683_604-349del
c.300+3876_300+7073del (n.300+3876_300+7073del)
c.177+7511_178-9406del (n.177+7511_178-9406del)
n.300-683_478-349del
n.300-683_685-349del
c.370-683_*28-349del
c.408+3876_408+7073del (n.408+3876_408+7073del)
c.285+7511_286-9406del (n.285+7511_286-9406del)
n.398-683_725-349del
n.419-683_746-349del
n.392-683_719-349del
 ClinVar
Xg.101401591_101401992delCA2573159104GLA,RPL36A-HNRNPH2c.370-183_547+41del
c.445-183_622+41del
n.289-183_466+41del
n.431-183_649del
n.368-183_586del
c.300-183_477+41del
c.493-183_670+41del
c.298-183_475+41del
n.457-183_634+41del
c.370-183_511+77del
c.300+6134_300+6535del (n.300+6134_300+6535del)
c.177+9769_178-9944del (n.177+9769_178-9944del)
n.354-183_572del
n.300-183_477+41del
c.408+6134_408+6535del (n.408+6134_408+6535del)
c.285+9769_286-9944del (n.285+9769_286-9944del)
n.398-183_575+41del
n.419-183_596+41del
n.392-183_569+41del
 dbSNP
Xg.[101401591_101401992del;101402001T>G]CA2573318214GLA,RPL36A-HNRNPH2c.[370-192A>C;370-183_547+41del]
c.[445-192A>C;445-183_622+41del]
n.[289-192A>C;289-183_466+41del]
n.[431-192A>C;431-183_649del]
n.[368-192A>C;368-183_586del]
c.[300-192A>C;300-183_477+41del]
c.[493-192A>C;493-183_670+41del]
c.[298-192A>C;298-183_475+41del]
n.[457-192A>C;457-183_634+41del]
c.[370-192A>C;370-183_511+77del]
c.[300+6134_300+6535del;300+6544T>G] (n.[300+6134_300+6535del;300+6544T>G])
c.[177+9769_178-9944del;178-9935T>G] (n.[177+9769_178-9944del;178-9935T>G])
n.[354-192A>C;354-183_572del]
n.[300-192A>C;300-183_477+41del]
c.[408+6134_408+6535del;408+6544T>G] (n.[408+6134_408+6535del;408+6544T>G])
c.[285+9769_286-9944del;286-9935T>G] (n.[285+9769_286-9944del;286-9935T>G])
n.[398-192A>C;398-183_575+41del]
n.[419-192A>C;419-183_596+41del]
n.[392-192A>C;392-183_569+41del]
 ClinVar
Xg.101401614T>CCA2694298983GLA,RPL36A-HNRNPH2c.547+18A>G (n.547+18A>G)
c.622+18A>G (n.622+18A>G)
n.466+18A>G
n.626A>G
n.563A>G
c.477+18A>G
c.670+18A>G (n.670+18A>G)
c.475+18A>G (n.475+18A>G)
n.634+18A>G
c.511+54A>G (n.511+54A>G)
c.300+6157T>C (n.300+6157T>C)
c.177+9792T>C (n.177+9792T>C)
n.549A>G
n.477+18A>G
c.408+6157T>C (n.408+6157T>C)
c.285+9792T>C (n.285+9792T>C)
n.575+18A>G
n.596+18A>G
n.569+18A>G
 gnomAD v4
Xg.101401615C>GCA2694298984GLA,RPL36A-HNRNPH2c.547+17G>C (n.547+17G>C)
c.622+17G>C (n.622+17G>C)
n.466+17G>C
n.625G>C
n.562G>C
c.477+17G>C
c.670+17G>C (n.670+17G>C)
c.475+17G>C (n.475+17G>C)
n.634+17G>C
c.511+53G>C (n.511+53G>C)
c.300+6158C>G (n.300+6158C>G)
c.177+9793C>G (n.177+9793C>G)
n.548G>C
n.477+17G>C
c.408+6158C>G (n.408+6158C>G)
c.285+9793C>G (n.285+9793C>G)
n.575+17G>C
n.596+17G>C
n.569+17G>C
 ClinVar gnomAD v4
Xg.101401617G>TCA2579664372GLA,RPL36A-HNRNPH2c.547+15C>A (n.547+15C>A)
c.622+15C>A (n.622+15C>A)
n.466+15C>A
n.623C>A
n.560C>A
c.477+15C>A
c.670+15C>A (n.670+15C>A)
c.475+15C>A (n.475+15C>A)
n.634+15C>A
c.511+51C>A (n.511+51C>A)
c.300+6160G>T (n.300+6160G>T)
c.177+9795G>T (n.177+9795G>T)
n.546C>A
n.477+15C>A
c.408+6160G>T (n.408+6160G>T)
c.285+9795G>T (n.285+9795G>T)
n.575+15C>A
n.596+15C>A
n.569+15C>A
 gnomAD v4
Xg.101401618G>TCA2694298985GLA,RPL36A-HNRNPH2c.547+14C>A (n.547+14C>A)
c.622+14C>A (n.622+14C>A)
n.466+14C>A
n.622C>A
n.559C>A
c.477+14C>A
c.670+14C>A (n.670+14C>A)
c.475+14C>A (n.475+14C>A)
n.634+14C>A
c.511+50C>A (n.511+50C>A)
c.300+6161G>T (n.300+6161G>T)
c.177+9796G>T (n.177+9796G>T)
n.545C>A
n.477+14C>A
c.408+6161G>T (n.408+6161G>T)
c.285+9796G>T (n.285+9796G>T)
n.575+14C>A
n.596+14C>A
n.569+14C>A
 gnomAD v4
Xg.101401621T>CCA869305379GLA,RPL36A-HNRNPH2c.547+11A>G (n.547+11A>G)
c.622+11A>G (n.622+11A>G)
n.466+11A>G
n.619A>G
n.556A>G
c.477+11A>G
c.670+11A>G (n.670+11A>G)
c.475+11A>G (n.475+11A>G)
n.634+11A>G
c.511+47A>G (n.511+47A>G)
c.300+6164T>C (n.300+6164T>C)
c.177+9799T>C (n.177+9799T>C)
n.542A>G
n.477+11A>G
c.408+6164T>C (n.408+6164T>C)
c.285+9799T>C (n.285+9799T>C)
n.575+11A>G
n.596+11A>G
n.569+11A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.101401621T=CA2448299113GLA,RPL36A-HNRNPH2c.547+11A= (n.547+11A=)
c.622+11A= (n.622+11A=)
n.466+11A=
n.619A=
n.556A=
c.477+11A=
c.670+11A= (n.670+11A=)
c.475+11A= (n.475+11A=)
n.634+11A=
c.511+47A= (n.511+47A=)
c.300+6164T= (n.300+6164T=)
c.177+9799T= (n.177+9799T=)
n.542A=
n.477+11A=
c.408+6164T= (n.408+6164T=)
c.285+9799T= (n.285+9799T=)
n.575+11A=
n.596+11A=
n.569+11A=
Xg.101401623A=CA2448299114GLA,RPL36A-HNRNPH2c.547+9T= (n.547+9T=)
c.622+9T= (n.622+9T=)
n.466+9T=
n.617T=
n.554T=
c.477+9T=
c.670+9T= (n.670+9T=)
c.475+9T= (n.475+9T=)
n.634+9T=
c.511+45T= (n.511+45T=)
c.300+6166A= (n.300+6166A=)
c.177+9801A= (n.177+9801A=)
n.540T=
n.477+9T=
c.408+6166A= (n.408+6166A=)
c.285+9801A= (n.285+9801A=)
n.575+9T=
n.596+9T=
n.569+9T=
Xg.101401623A>GCA2694298986GLA,RPL36A-HNRNPH2c.547+9T>C (n.547+9T>C)
c.622+9T>C (n.622+9T>C)
n.466+9T>C
n.617T>C
n.554T>C
c.477+9T>C
c.670+9T>C (n.670+9T>C)
c.475+9T>C (n.475+9T>C)
n.634+9T>C
c.511+45T>C (n.511+45T>C)
c.300+6166A>G (n.300+6166A>G)
c.177+9801A>G (n.177+9801A>G)
n.540T>C
n.477+9T>C
c.408+6166A>G (n.408+6166A>G)
c.285+9801A>G (n.285+9801A>G)
n.575+9T>C
n.596+9T>C
n.569+9T>C
 gnomAD v4
Xg.101401623A>TCA352949GLA,RPL36A-HNRNPH2c.547+9T>A (n.547+9T>A)
c.622+9T>A (n.622+9T>A)
n.466+9T>A
n.617T>A
n.554T>A
c.477+9T>A
c.670+9T>A (n.670+9T>A)
c.475+9T>A (n.475+9T>A)
n.634+9T>A
c.511+45T>A (n.511+45T>A)
c.300+6166A>T (n.300+6166A>T)
c.177+9801A>T (n.177+9801A>T)
n.540T>A
n.477+9T>A
c.408+6166A>T (n.408+6166A>T)
c.285+9801A>T (n.285+9801A>T)
n.575+9T>A
n.596+9T>A
n.569+9T>A
 ClinVar dbSNP
Xg.101401624A=CA2448299115GLA,RPL36A-HNRNPH2c.547+8T= (n.547+8T=)
c.622+8T= (n.622+8T=)
n.466+8T=
n.616T=
n.553T=
c.477+8T=
c.670+8T= (n.670+8T=)
c.475+8T= (n.475+8T=)
n.634+8T=
c.511+44T= (n.511+44T=)
c.300+6167A= (n.300+6167A=)
c.177+9802A= (n.177+9802A=)
n.539T=
n.477+8T=
c.408+6167A= (n.408+6167A=)
c.285+9802A= (n.285+9802A=)
n.575+8T=
n.596+8T=
n.569+8T=
Xg.101401624A>GCA643537141GLA,RPL36A-HNRNPH2c.547+8T>C (n.547+8T>C)
c.622+8T>C (n.622+8T>C)
n.466+8T>C
n.616T>C
n.553T>C
c.477+8T>C
c.670+8T>C (n.670+8T>C)
c.475+8T>C (n.475+8T>C)
n.634+8T>C
c.511+44T>C (n.511+44T>C)
c.300+6167A>G (n.300+6167A>G)
c.177+9802A>G (n.177+9802A>G)
n.539T>C
n.477+8T>C
c.408+6167A>G (n.408+6167A>G)
c.285+9802A>G (n.285+9802A>G)
n.575+8T>C
n.596+8T>C
n.569+8T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.101401625A>GCA2694298987GLA,RPL36A-HNRNPH2c.547+7T>C (n.547+7T>C)
c.622+7T>C (n.622+7T>C)
n.466+7T>C
n.615T>C
n.552T>C
c.477+7T>C
c.670+7T>C (n.670+7T>C)
c.475+7T>C (n.475+7T>C)
n.634+7T>C
c.511+43T>C (n.511+43T>C)
c.300+6168A>G (n.300+6168A>G)
c.177+9803A>G (n.177+9803A>G)
n.538T>C
n.477+7T>C
c.408+6168A>G (n.408+6168A>G)
c.285+9803A>G (n.285+9803A>G)
n.575+7T>C
n.596+7T>C
n.569+7T>C
 gnomAD v4
Xg.101401625_101401631delinsACATTACCA2448299116GLA,RPL36A-HNRNPH2c.547+1_547+7delinsGTAATGT (n.547+1_547+7delinsGTAATGT)
c.622+1_622+7delinsGTAATGT (n.622+1_622+7delinsGTAATGT)
n.466+1_466+7delinsGTAATGT
n.609_615delinsGTAATGT
n.546_552delinsGTAATGT
c.477+1_477+7delinsGTAATGT
c.670+1_670+7delinsGTAATGT (n.670+1_670+7delinsGTAATGT)
c.475+1_475+7delinsGTAATGT (n.475+1_475+7delinsGTAATGT)
n.634+1_634+7delinsGTAATGT
c.511+37_511+43delinsGTAATGT (n.511+37_511+43delinsGTAATGT)
c.300+6168_300+6174delinsACATTAC (n.300+6168_300+6174delinsACATTAC)
c.177+9803_177+9809delinsACATTAC (n.177+9803_177+9809delinsACATTAC)
n.532_538delinsGTAATGT
n.477+1_477+7delinsGTAATGT
c.408+6168_408+6174delinsACATTAC (n.408+6168_408+6174delinsACATTAC)
c.285+9803_285+9809delinsACATTAC (n.285+9803_285+9809delinsACATTAC)
n.575+1_575+7delinsGTAATGT
n.596+1_596+7delinsGTAATGT
n.569+1_569+7delinsGTAATGT
Xg.101401626C>TCA2694298988GLA,RPL36A-HNRNPH2c.547+6G>A (n.547+6G>A)
c.622+6G>A (n.622+6G>A)
n.466+6G>A
n.614G>A
n.551G>A
c.477+6G>A
c.670+6G>A (n.670+6G>A)
c.475+6G>A (n.475+6G>A)
n.634+6G>A
c.511+42G>A (n.511+42G>A)
c.300+6169C>T (n.300+6169C>T)
c.177+9804C>T (n.177+9804C>T)
n.537G>A
n.477+6G>A
c.408+6169C>T (n.408+6169C>T)
c.285+9804C>T (n.285+9804C>T)
n.575+6G>A
n.596+6G>A
n.569+6G>A
 gnomAD v4
Xg.101401629_101401634delCA352550GLA,RPL36A-HNRNPH2c.547+1_547+6del
c.622+1_622+6del
n.466+1_466+6del
n.609_614del
n.546_551del
c.477+1_477+6del
c.670+1_670+6del
c.475+1_475+6del
n.634+1_634+6del
c.511+37_511+42del (n.511+37_511+42del)
c.300+6172_300+6177del (n.300+6172_300+6177del)
c.177+9807_177+9812del (n.177+9807_177+9812del)
n.532_537del
n.477+1_477+6del
c.408+6172_408+6177del (n.408+6172_408+6177del)
c.285+9807_285+9812del (n.285+9807_285+9812del)
n.575+1_575+6del
n.596+1_596+6del
n.569+1_569+6del
 dbSNP
Xg.101401627A=CA2448299117GLA,RPL36A-HNRNPH2c.547+5T= (n.547+5T=)
c.622+5T= (n.622+5T=)
n.466+5T=
n.613T=
n.550T=
c.477+5T=
c.670+5T= (n.670+5T=)
c.475+5T= (n.475+5T=)
n.634+5T=
c.511+41T= (n.511+41T=)
c.300+6170A= (n.300+6170A=)
c.177+9805A= (n.177+9805A=)
n.536T=
n.477+5T=
c.408+6170A= (n.408+6170A=)
c.285+9805A= (n.285+9805A=)
n.575+5T=
n.596+5T=
n.569+5T=
Xg.101401627A>GCA031243GLA,RPL36A-HNRNPH2c.547+5T>C (n.547+5T>C)
c.622+5T>C (n.622+5T>C)
n.466+5T>C
n.613T>C
n.550T>C
c.477+5T>C
c.670+5T>C (n.670+5T>C)
c.475+5T>C (n.475+5T>C)
n.634+5T>C
c.511+41T>C (n.511+41T>C)
c.300+6170A>G (n.300+6170A>G)
c.177+9805A>G (n.177+9805A>G)
n.536T>C
n.477+5T>C
c.408+6170A>G (n.408+6170A>G)
c.285+9805A>G (n.285+9805A>G)
n.575+5T>C
n.596+5T>C
n.569+5T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.101401628T>GCA2694298989GLA,RPL36A-HNRNPH2c.547+4A>C (n.547+4A>C)
c.622+4A>C (n.622+4A>C)
n.466+4A>C
n.612A>C
n.549A>C
c.477+4A>C
c.670+4A>C (n.670+4A>C)
c.475+4A>C (n.475+4A>C)
n.634+4A>C
c.511+40A>C (n.511+40A>C)
c.300+6171T>G (n.300+6171T>G)
c.177+9806T>G (n.177+9806T>G)
n.535A>C
n.477+4A>C
c.408+6171T>G (n.408+6171T>G)
c.285+9806T>G (n.285+9806T>G)
n.575+4A>C
n.596+4A>C
n.569+4A>C
 ClinVar gnomAD v4
Xg.101401629T>ACA869305387GLA,RPL36A-HNRNPH2c.547+3A>T (n.547+3A>T)
c.622+3A>T (n.622+3A>T)
n.466+3A>T
n.611A>T
n.548A>T
c.477+3A>T
c.670+3A>T (n.670+3A>T)
c.475+3A>T (n.475+3A>T)
n.634+3A>T
c.511+39A>T (n.511+39A>T)
c.300+6172T>A (n.300+6172T>A)
c.177+9807T>A (n.177+9807T>A)
n.534A>T
n.477+3A>T
c.408+6172T>A (n.408+6172T>A)
c.285+9807T>A (n.285+9807T>A)
n.575+3A>T
n.596+3A>T
n.569+3A>T
 dbSNP
Xg.101401629T>CCA2499226276GLA,RPL36A-HNRNPH2c.547+3A>G (n.547+3A>G)
c.622+3A>G (n.622+3A>G)
n.466+3A>G
n.611A>G
n.548A>G
c.477+3A>G
c.670+3A>G (n.670+3A>G)
c.475+3A>G (n.475+3A>G)
n.634+3A>G
c.511+39A>G (n.511+39A>G)
c.300+6172T>C (n.300+6172T>C)
c.177+9807T>C (n.177+9807T>C)
n.534A>G
n.477+3A>G
c.408+6172T>C (n.408+6172T>C)
c.285+9807T>C (n.285+9807T>C)
n.575+3A>G
n.596+3A>G
n.569+3A>G
 ClinVar dbSNP
Xg.101401629T=CA2448299118GLA,RPL36A-HNRNPH2c.547+3A= (n.547+3A=)
c.622+3A= (n.622+3A=)
n.466+3A=
n.611A=
n.548A=
c.477+3A=
c.670+3A= (n.670+3A=)
c.475+3A= (n.475+3A=)
n.634+3A=
c.511+39A= (n.511+39A=)
c.300+6172T= (n.300+6172T=)
c.177+9807T= (n.177+9807T=)
n.534A=
n.477+3A=
c.408+6172T= (n.408+6172T=)
c.285+9807T= (n.285+9807T=)
n.575+3A=
n.596+3A=
n.569+3A=
Xg.101401630A>CCA413928368GLA,RPL36A-HNRNPH2c.547+2T>G (n.547+2T>G)
c.622+2T>G (n.622+2T>G)
n.466+2T>G
n.610T>G
n.547T>G
c.477+2T>G
c.670+2T>G (n.670+2T>G)
c.475+2T>G (n.475+2T>G)
n.634+2T>G
c.511+38T>G (n.511+38T>G)
c.300+6173A>C (n.300+6173A>C)
c.177+9808A>C (n.177+9808A>C)
n.533T>G
n.477+2T>G
c.408+6173A>C (n.408+6173A>C)
c.285+9808A>C (n.285+9808A>C)
n.575+2T>G
n.596+2T>G
n.569+2T>G
Xg.101401630A>GCA413928373GLA,RPL36A-HNRNPH2c.547+2T>C (n.547+2T>C)
c.622+2T>C (n.622+2T>C)
n.466+2T>C
n.610T>C
n.547T>C
c.477+2T>C
c.670+2T>C (n.670+2T>C)
c.475+2T>C (n.475+2T>C)
n.634+2T>C
c.511+38T>C (n.511+38T>C)
c.300+6173A>G (n.300+6173A>G)
c.177+9808A>G (n.177+9808A>G)
n.533T>C
n.477+2T>C
c.408+6173A>G (n.408+6173A>G)
c.285+9808A>G (n.285+9808A>G)
n.575+2T>C
n.596+2T>C
n.569+2T>C
Xg.101401630A>TCA413928378GLA,RPL36A-HNRNPH2c.547+2T>A (n.547+2T>A)
c.622+2T>A (n.622+2T>A)
n.466+2T>A
n.610T>A
n.547T>A
c.477+2T>A
c.670+2T>A (n.670+2T>A)
c.475+2T>A (n.475+2T>A)
n.634+2T>A
c.511+38T>A (n.511+38T>A)
c.300+6173A>T (n.300+6173A>T)
c.177+9808A>T (n.177+9808A>T)
n.533T>A
n.477+2T>A
c.408+6173A>T (n.408+6173A>T)
c.285+9808A>T (n.285+9808A>T)
n.575+2T>A
n.596+2T>A
n.569+2T>A
Xg.101401633_101401810delCA352341GLA,RPL36A-HNRNPH2c.372_547+2del
c.447_622+2del
n.291_466+2del
n.433_610del
n.370_547del
c.302_477+2del
c.495_670+2del
c.300_475+2del
n.459_634+2del
c.372_511+38del
c.300+6176_300+6353del (n.300+6176_300+6353del)
c.177+9811_177+9988del (n.177+9811_177+9988del)
n.356_533del
n.302_477+2del
c.408+6176_408+6353del (n.408+6176_408+6353del)
c.285+9811_285+9988del (n.285+9811_285+9988del)
n.400_575+2del
n.421_596+2del
n.394_569+2del
Xg.101401631C>ACA413928384GLA,RPL36A-HNRNPH2c.547+1G>T (n.547+1G>T)
c.622+1G>T (n.622+1G>T)
n.466+1G>T
n.609G>T
n.546G>T
c.477+1G>T
c.670+1G>T (n.670+1G>T)
c.475+1G>T (n.475+1G>T)
n.634+1G>T
c.511+37G>T (n.511+37G>T)
c.300+6174C>A (n.300+6174C>A)
c.177+9809C>A (n.177+9809C>A)
n.532G>T
n.477+1G>T
c.408+6174C>A (n.408+6174C>A)
c.285+9809C>A (n.285+9809C>A)
n.575+1G>T
n.596+1G>T
n.569+1G>T
Xg.101401631C=CA2448299119GLA,RPL36A-HNRNPH2c.547+1G= (n.547+1G=)
c.622+1G= (n.622+1G=)
n.466+1G=
n.609G=
n.546G=
c.477+1G=
c.670+1G= (n.670+1G=)
c.475+1G= (n.475+1G=)
n.634+1G=
c.511+37G= (n.511+37G=)
c.300+6174C= (n.300+6174C=)
c.177+9809C= (n.177+9809C=)
n.532G=
n.477+1G=
c.408+6174C= (n.408+6174C=)
c.285+9809C= (n.285+9809C=)
n.575+1G=
n.596+1G=
n.569+1G=
Xg.101401631C>GCA413928388GLA,RPL36A-HNRNPH2c.547+1G>C (n.547+1G>C)
c.622+1G>C (n.622+1G>C)
n.466+1G>C
n.609G>C
n.546G>C
c.477+1G>C
c.670+1G>C (n.670+1G>C)
c.475+1G>C (n.475+1G>C)
n.634+1G>C
c.511+37G>C (n.511+37G>C)
c.300+6174C>G (n.300+6174C>G)
c.177+9809C>G (n.177+9809C>G)
n.532G>C
n.477+1G>C
c.408+6174C>G (n.408+6174C>G)
c.285+9809C>G (n.285+9809C>G)
n.575+1G>C
n.596+1G>C
n.569+1G>C
Xg.101401631C>TCA352933GLA,RPL36A-HNRNPH2c.547+1G>A (n.547+1G>A)
c.622+1G>A (n.622+1G>A)
n.466+1G>A
n.609G>A
n.546G>A
c.477+1G>A
c.670+1G>A (n.670+1G>A)
c.475+1G>A (n.475+1G>A)
n.634+1G>A
c.511+37G>A (n.511+37G>A)
c.300+6174C>T (n.300+6174C>T)
c.177+9809C>T (n.177+9809C>T)
n.532G>A
n.477+1G>A
c.408+6174C>T (n.408+6174C>T)
c.285+9809C>T (n.285+9809C>T)
n.575+1G>A
n.596+1G>A
n.569+1G>A
 ClinVar dbSNP
Xg.101401632C>ACA413928401GLA,RPL36A-HNRNPH2c.547G>T (p.Gly183Trp)
c.622G>T (p.Gly208Cys)
c.547G>T (p.Gly183Cys)
n.466G>T
n.608G>T
n.545G>T
c.547G>T (p.Ala183Ser)
c.477G>T
c.670G>T (p.Gly224Cys)
c.475G>T (p.Gly159Trp)
n.634G>T
c.511+36G>T (n.511+36G>T)
c.300+6175C>A (n.300+6175C>A)
c.177+9810C>A (n.177+9810C>A)
n.531G>T
n.477G>T
c.408+6175C>A (n.408+6175C>A)
c.285+9810C>A (n.285+9810C>A)
n.575G>T
n.596G>T
n.569G>T
Xg.101401632C=CA2448299120GLA,RPL36A-HNRNPH2c.547G= (p.Gly183=)
c.622G= (p.Gly208=)
n.466G=
n.608G=
n.545G=
c.547G= (p.Ala183=)
c.477G=
c.670G= (p.Gly224=)
c.475G= (p.Gly159=)
n.634G=
c.511+36G= (n.511+36G=)
c.300+6175C= (n.300+6175C=)
c.177+9810C= (n.177+9810C=)
n.531G=
n.477G=
c.408+6175C= (n.408+6175C=)
c.285+9810C= (n.285+9810C=)
n.575G=
n.596G=
n.569G=
Xg.101401632C>GCA413928403GLA,RPL36A-HNRNPH2c.547G>C (p.Gly183Arg)
c.622G>C (p.Gly208Arg)
n.466G>C
n.608G>C
n.545G>C
c.547G>C (p.Ala183Pro)
c.477G>C
c.670G>C (p.Gly224Arg)
c.475G>C (p.Gly159Arg)
n.634G>C
c.511+36G>C (n.511+36G>C)
c.300+6175C>G (n.300+6175C>G)
c.177+9810C>G (n.177+9810C>G)
n.531G>C
n.477G>C
c.408+6175C>G (n.408+6175C>G)
c.285+9810C>G (n.285+9810C>G)
n.575G>C
n.596G>C
n.569G>C
Xg.101401632C>TCA352572GLA,RPL36A-HNRNPH2c.547G>A (p.Gly183Arg)
c.622G>A (p.Gly208Ser)
c.547G>A (p.Gly183Ser)
n.466G>A
n.608G>A
n.545G>A
c.547G>A (p.Ala183Thr)
c.477G>A
c.670G>A (p.Gly224Ser)
c.475G>A (p.Gly159Arg)
n.634G>A
c.511+36G>A (n.511+36G>A)
c.300+6175C>T (n.300+6175C>T)
c.177+9810C>T (n.177+9810C>T)
n.531G>A
n.477G>A
c.408+6175C>T (n.408+6175C>T)
c.285+9810C>T (n.285+9810C>T)
n.575G>A
n.596G>A
n.569G>A
 ClinVar dbSNP
Xg.101401632_101401640delinsGCA2695234967GLA,RPL36A-HNRNPH2c.539_547delinsC (p.Leu180SerfsTer?)
c.614_622delinsC (p.Leu205SerfsTer3)
c.539_547delinsC (p.Leu180SerfsTer3)
n.458_466delinsC
n.600_608delinsC
n.537_545delinsC
c.539_547delinsC (p.Leu180SerfsTer27)
c.469_477delinsC
c.662_670delinsC (p.Leu221SerfsTer3)
c.467_475delinsC (p.Leu156SerfsTer?)
n.626_634delinsC
c.511+28_511+36delinsC (n.511+28_511+36delinsC)
c.300+6175_300+6183delinsG (n.300+6175_300+6183delinsG)
c.177+9810_177+9818delinsG (n.177+9810_177+9818delinsG)
n.523_531delinsC
n.469_477delinsC
c.408+6175_408+6183delinsG (n.408+6175_408+6183delinsG)
c.285+9810_285+9818delinsG (n.285+9810_285+9818delinsG)
n.567_575delinsC
n.588_596delinsC
n.561_569delinsC
Xg.101401633A>CCA413928408GLA,RPL36A-HNRNPH2c.546T>G (p.Asp182Glu)
c.621T>G (p.Asp207Glu)
n.465T>G
n.607T>G
n.544T>G
c.476T>G
c.669T>G (p.Asp223Glu)
c.474T>G (p.Asp158Glu)
n.633T>G
c.511+35T>G (n.511+35T>G)
c.300+6176A>C (n.300+6176A>C)
c.177+9811A>C (n.177+9811A>C)
n.530T>G
n.476T>G
c.408+6176A>C (n.408+6176A>C)
c.285+9811A>C (n.285+9811A>C)
n.574T>G
n.595T>G
n.568T>G
Xg.101401633A>GCA517521823GLA,RPL36A-HNRNPH2c.546T>C (p.Asp182=)
c.621T>C (p.Asp207=)
n.465T>C
n.607T>C
n.544T>C
c.476T>C
c.669T>C (p.Asp223=)
c.474T>C (p.Asp158=)
n.633T>C
c.511+35T>C (n.511+35T>C)
c.300+6176A>G (n.300+6176A>G)
c.177+9811A>G (n.177+9811A>G)
n.530T>C
n.476T>C
c.408+6176A>G (n.408+6176A>G)
c.285+9811A>G (n.285+9811A>G)
n.574T>C
n.595T>C
n.568T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
Xg.101401633A>TCA413928410GLA,RPL36A-HNRNPH2c.546T>A (p.Asp182Glu)
c.621T>A (p.Asp207Glu)
n.465T>A
n.607T>A
n.544T>A
c.476T>A
c.669T>A (p.Asp223Glu)
c.474T>A (p.Asp158Glu)
n.633T>A
c.511+35T>A (n.511+35T>A)
c.300+6176A>T (n.300+6176A>T)
c.177+9811A>T (n.177+9811A>T)
n.530T>A
n.476T>A
c.408+6176A>T (n.408+6176A>T)
c.285+9811A>T (n.285+9811A>T)
n.574T>A
n.595T>A
n.568T>A
Xg.101401634T>ACA413928413GLA,RPL36A-HNRNPH2c.545A>T (p.Asp182Val)
c.620A>T (p.Asp207Val)
n.464A>T
n.606A>T
n.543A>T
c.475A>T
c.668A>T (p.Asp223Val)
c.473A>T (p.Asp158Val)
n.632A>T
c.511+34A>T (n.511+34A>T)
c.300+6177T>A (n.300+6177T>A)
c.177+9812T>A (n.177+9812T>A)
n.529A>T
n.475A>T
c.408+6177T>A (n.408+6177T>A)
c.285+9812T>A (n.285+9812T>A)
n.573A>T
n.594A>T
n.567A>T
Xg.101401634T>CCA413928419GLA,RPL36A-HNRNPH2c.545A>G (p.Asp182Gly)
c.620A>G (p.Asp207Gly)
n.464A>G
n.606A>G
n.543A>G
c.475A>G
c.668A>G (p.Asp223Gly)
c.473A>G (p.Asp158Gly)
n.632A>G
c.511+34A>G (n.511+34A>G)
c.300+6177T>C (n.300+6177T>C)
c.177+9812T>C (n.177+9812T>C)
n.529A>G
n.475A>G
c.408+6177T>C (n.408+6177T>C)
c.285+9812T>C (n.285+9812T>C)
n.573A>G
n.594A>G
n.567A>G
 ClinVar dbSNP
Xg.101401634T>GCA413928421GLA,RPL36A-HNRNPH2c.545A>C (p.Asp182Ala)
c.620A>C (p.Asp207Ala)
n.464A>C
n.606A>C
n.543A>C
c.475A>C
c.668A>C (p.Asp223Ala)
c.473A>C (p.Asp158Ala)
n.632A>C
c.511+34A>C (n.511+34A>C)
c.300+6177T>G (n.300+6177T>G)
c.177+9812T>G (n.177+9812T>G)
n.529A>C
n.475A>C
c.408+6177T>G (n.408+6177T>G)
c.285+9812T>G (n.285+9812T>G)
n.573A>C
n.594A>C
n.567A>C
Xg.101401634T=CA2448299121GLA,RPL36A-HNRNPH2c.545A= (p.Asp182=)
c.620A= (p.Asp207=)
n.464A=
n.606A=
n.543A=
c.475A=
c.668A= (p.Asp223=)
c.473A= (p.Asp158=)
n.632A=
c.511+34A= (n.511+34A=)
c.300+6177T= (n.300+6177T=)
c.177+9812T= (n.177+9812T=)
n.529A=
n.475A=
c.408+6177T= (n.408+6177T=)
c.285+9812T= (n.285+9812T=)
n.573A=
n.594A=
n.567A=
Xg.101401635C>ACA413928428GLA,RPL36A-HNRNPH2c.544G>T (p.Asp182Tyr)
c.619G>T (p.Asp207Tyr)
n.463G>T
n.605G>T
n.542G>T
c.474G>T
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n.631G>T
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c.300+6178C>A (n.300+6178C>A)
c.177+9813C>A (n.177+9813C>A)
n.528G>T
n.474G>T
c.408+6178C>A (n.408+6178C>A)
c.285+9813C>A (n.285+9813C>A)
n.572G>T
n.593G>T
n.566G>T
 gnomAD v4
Xg.101401635C=CA2448299122GLA,RPL36A-HNRNPH2c.544G= (p.Asp182=)
c.619G= (p.Asp207=)
n.463G=
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n.542G=
c.474G=
c.667G= (p.Asp223=)
c.472G= (p.Asp158=)
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c.511+33G= (n.511+33G=)
c.300+6178C= (n.300+6178C=)
c.177+9813C= (n.177+9813C=)
n.528G=
n.474G=
c.408+6178C= (n.408+6178C=)
c.285+9813C= (n.285+9813C=)
n.572G=
n.593G=
n.566G=

Number of alleles fetched