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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.101397823_101402342del | CA2580100075 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.370-530_*782del c.445-530_1354del c.370-530_1279del n.289-530_1415del n.431-530_2701del n.368-530_1893del c.493-530_1402del c.298-530_1379del n.457-530_1421+162del c.370-530_1081del n.431-530_4150del c.370-530_1243del c.370-530_1345del c.300+2366_300+6885del (n.300+2366_300+6885del) c.177+6001_178-9594del (n.177+6001_178-9594del) c.370-530_*667del c.408+2366_408+6885del (n.408+2366_408+6885del) c.285+6001_286-9594del (n.285+6001_286-9594del) n.398-530_1364del n.419-530_1385del n.392-530_1358del | ClinVar |
| X | g.101397822_101402342del | CA1139667712 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.370-532_*781del c.445-532_1353del c.370-532_1278del n.289-532_1414del n.431-532_2700del n.368-532_1892del c.493-532_1401del c.298-532_1378del n.457-532_1421+161del c.370-532_1080del n.431-532_4149del c.370-532_1242del c.370-532_1344del c.300+2365_300+6885del (n.300+2365_300+6885del) c.177+6000_178-9594del (n.177+6000_178-9594del) c.370-532_*666del c.408+2365_408+6885del (n.408+2365_408+6885del) c.285+6000_286-9594del (n.285+6000_286-9594del) n.398-532_1363del n.419-532_1384del n.392-532_1357del | ClinVar |
| X | g.101398372_101406489dup | CA2580612282 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.194+1222_*444dup c.194+1222_*501dup c.194+1222_1073dup c.194+1222_998dup n.113+1222_1134dup n.255+1222_2150dup n.192+1222_1612dup c.194+1222_*306dup c.124+1222_1043dup c.194+1222_1121dup c.122+1222_1098dup n.281+1222_1302dup c.194+1222_802-272dup c.194+1222_*523dup n.255+1222_3869dup c.194+1222_962dup c.194+1222_1064dup c.300+2915_301-5447dup (n.300+2915_301-5447dup) c.177+6550_178-5447dup (n.177+6550_178-5447dup) c.194+1222_*386dup c.408+2915_409-5447dup (n.408+2915_409-5447dup) c.285+6550_286-5447dup (n.285+6550_286-5447dup) n.222+1222_1083dup n.243+1222_1104dup n.216+1222_1077dup | |
| X | g.101398881_101404081del | CA2740092249 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.195-89_*158del c.195-89_*215del c.270-89_787del c.195-89_712del n.114-89_631del n.256-89_1647del n.193-89_1109del c.195-89_*20del c.125-89_757del c.318-89_835del c.123-89_812del n.282-89_799del n.256-89_3366del c.195-89_676del c.300+3424_301-7855del (n.300+3424_301-7855del) c.177+7059_178-7855del (n.177+7059_178-7855del) n.125-89_550del c.195-89_*100del c.408+3424_409-7855del (n.408+3424_409-7855del) c.285+7059_286-7855del (n.285+7059_286-7855del) n.223-89_797del n.244-89_818del n.217-89_791del | ClinVar |
| X | g.101398945G>A | CA353062 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*87C>T (n.*87C>T) c.*144C>T (n.*144C>T) c.716C>T (p.Pro239Leu) c.641C>T (p.Pro214Leu) n.560C>T n.1576C>T n.1038C>T c.549C>T (p.Ala183=) c.686C>T c.764C>T (p.Pro255Leu) c.741C>T (n.741C>T) n.728C>T n.3295C>T c.605C>T (p.Pro202Leu) c.300+3488G>A (n.300+3488G>A) c.177+7123G>A (n.177+7123G>A) n.190C>T n.479C>T n.686C>T c.*29C>T (n.*29C>T) c.408+3488G>A (n.408+3488G>A) c.285+7123G>A (n.285+7123G>A) n.726C>T n.747C>T n.720C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.101398945G>C | CA413925150 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*87C>G (n.*87C>G) c.*144C>G (n.*144C>G) c.716C>G (p.Pro239Arg) c.641C>G (p.Pro214Arg) n.560C>G n.1576C>G n.1038C>G c.549C>G (p.Ala183=) c.686C>G c.764C>G (p.Pro255Arg) c.741C>G (n.741C>G) n.728C>G n.3295C>G c.605C>G (p.Pro202Arg) c.300+3488G>C (n.300+3488G>C) c.177+7123G>C (n.177+7123G>C) n.190C>G n.479C>G n.686C>G c.*29C>G (n.*29C>G) c.408+3488G>C (n.408+3488G>C) c.285+7123G>C (n.285+7123G>C) n.726C>G n.747C>G n.720C>G | |
| X | g.101398945G= | CA2448298238 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*87C= (n.*87C=) c.*144C= (n.*144C=) c.716C= (p.Pro239=) c.641C= (p.Pro214=) n.560C= n.1576C= n.1038C= c.549C= (p.Ala183=) c.686C= c.764C= (p.Pro255=) c.741C= (n.741C=) n.728C= n.3295C= c.605C= (p.Pro202=) c.300+3488G= (n.300+3488G=) c.177+7123G= (n.177+7123G=) n.190C= n.479C= n.686C= c.*29C= (n.*29C=) c.408+3488G= (n.408+3488G=) c.285+7123G= (n.285+7123G=) n.726C= n.747C= n.720C= | |
| X | g.101398945G>T | CA413925151 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*87C>A (n.*87C>A) c.*144C>A (n.*144C>A) c.716C>A (p.Pro239His) c.641C>A (p.Pro214His) n.560C>A n.1576C>A n.1038C>A c.549C>A (p.Ala183=) c.686C>A c.764C>A (p.Pro255His) c.741C>A (n.741C>A) n.728C>A n.3295C>A c.605C>A (p.Pro202His) c.300+3488G>T (n.300+3488G>T) c.177+7123G>T (n.177+7123G>T) n.190C>A n.479C>A n.686C>A c.*29C>A (n.*29C>A) c.408+3488G>T (n.408+3488G>T) c.285+7123G>T (n.285+7123G>T) n.726C>A n.747C>A n.720C>A | gnomAD v4 |
| X | g.101398946G>A | CA352653 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*86C>T (n.*86C>T) c.*143C>T (n.*143C>T) c.715C>T (p.Pro239Ser) c.640C>T (p.Pro214Ser) n.559C>T n.1575C>T n.1037C>T c.548C>T (p.Ala183Val) c.685C>T c.763C>T (p.Pro255Ser) c.740C>T (n.740C>T) n.727C>T n.3294C>T c.604C>T (p.Pro202Ser) c.300+3489G>A (n.300+3489G>A) c.177+7124G>A (n.177+7124G>A) n.189C>T n.478C>T n.685C>T c.*28C>T (n.*28C>T) c.408+3489G>A (n.408+3489G>A) c.285+7124G>A (n.285+7124G>A) n.725C>T n.746C>T n.719C>T | dbSNP |
| X | g.101398946G>C | CA413925158 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*86C>G (n.*86C>G) c.*143C>G (n.*143C>G) c.715C>G (p.Pro239Ala) c.640C>G (p.Pro214Ala) n.559C>G n.1575C>G n.1037C>G c.548C>G (p.Ala183Gly) c.685C>G c.763C>G (p.Pro255Ala) c.740C>G (n.740C>G) n.727C>G n.3294C>G c.604C>G (p.Pro202Ala) c.300+3489G>C (n.300+3489G>C) c.177+7124G>C (n.177+7124G>C) n.189C>G n.478C>G n.685C>G c.*28C>G (n.*28C>G) c.408+3489G>C (n.408+3489G>C) c.285+7124G>C (n.285+7124G>C) n.725C>G n.746C>G n.719C>G | gnomAD v4 |
| X | g.101398946G= | CA2448298239 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*86C= (n.*86C=) c.*143C= (n.*143C=) c.715C= (p.Pro239=) c.640C= (p.Pro214=) n.559C= n.1575C= n.1037C= c.548C= (p.Ala183=) c.685C= c.763C= (p.Pro255=) c.740C= (n.740C=) n.727C= n.3294C= c.604C= (p.Pro202=) c.300+3489G= (n.300+3489G=) c.177+7124G= (n.177+7124G=) n.189C= n.478C= n.685C= c.*28C= (n.*28C=) c.408+3489G= (n.408+3489G=) c.285+7124G= (n.285+7124G=) n.725C= n.746C= n.719C= | |
| X | g.101398946G>T | CA413925159 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*86C>A (n.*86C>A) c.*143C>A (n.*143C>A) c.715C>A (p.Pro239Thr) c.640C>A (p.Pro214Thr) n.559C>A n.1575C>A n.1037C>A c.548C>A (p.Ala183Asp) c.685C>A c.763C>A (p.Pro255Thr) c.740C>A (n.740C>A) n.727C>A n.3294C>A c.604C>A (p.Pro202Thr) c.300+3489G>T (n.300+3489G>T) c.177+7124G>T (n.177+7124G>T) n.189C>A n.478C>A n.685C>A c.*28C>A (n.*28C>A) c.408+3489G>T (n.408+3489G>T) c.285+7124G>T (n.285+7124G>T) n.725C>A n.746C>A n.719C>A | gnomAD v4 |
| X | g.101398946_101398947delinsGC | CA2448298240 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*86-1_*86delinsGC c.*143-1_*143delinsGC c.715-1_715delinsGC c.640-1_640delinsGC n.559-1_559delinsGC n.1575-1_1575delinsGC n.1037-1_1037delinsGC c.548-1_548delinsGC c.685-1_685delinsGC c.763-1_763delinsGC c.740-1_740delinsGC n.727-1_727delinsGC n.3293_3294delinsGC c.604-1_604delinsGC c.300+3489_300+3490delinsGC (n.300+3489_300+3490delinsGC) c.177+7124_177+7125delinsGC (n.177+7124_177+7125delinsGC) n.189-1_189delinsGC n.478-1_478delinsGC n.685-1_685delinsGC c.*28-1_*28delinsGC c.408+3489_408+3490delinsGC (n.408+3489_408+3490delinsGC) c.285+7124_285+7125delinsGC (n.285+7124_285+7125delinsGC) n.725-1_725delinsGC n.746-1_746delinsGC n.719-1_719delinsGC | |
| X | g.101398947del | CA658799814 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*86-1del (n.*86-1del) c.*143-1del (n.*143-1del) c.715-1del (n.715-1del) c.640-1del (n.640-1del) n.559-1del n.1575-1del n.1037-1del c.548-1del (n.548-1del) c.685-1del c.763-1del (n.763-1del) c.740-1del (n.740-1del) n.727-1del n.3293del c.604-1del (n.604-1del) c.300+3490del (n.300+3490del) c.177+7125del (n.177+7125del) n.189-1del n.478-1del n.685-1del c.*28-1del (n.*28-1del) c.408+3490del (n.408+3490del) c.285+7125del (n.285+7125del) n.725-1del n.746-1del n.719-1del | ClinVar dbSNP |
| X | g.101398947C>A | CA021898 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*86-1G>T (n.*86-1G>T) c.*143-1G>T (n.*143-1G>T) c.715-1G>T (n.715-1G>T) c.640-1G>T (n.640-1G>T) n.559-1G>T n.1575-1G>T n.1037-1G>T c.548-1G>T (n.548-1G>T) c.685-1G>T c.763-1G>T (n.763-1G>T) c.740-1G>T (n.740-1G>T) n.727-1G>T n.3293G>T c.604-1G>T (n.604-1G>T) c.300+3490C>A (n.300+3490C>A) c.177+7125C>A (n.177+7125C>A) n.189-1G>T n.478-1G>T n.685-1G>T c.*28-1G>T (n.*28-1G>T) c.408+3490C>A (n.408+3490C>A) c.285+7125C>A (n.285+7125C>A) n.725-1G>T n.746-1G>T n.719-1G>T | ClinVar dbSNP |
| X | g.101398947C= | CA2448298241 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*86-1G= (n.*86-1G=) c.*143-1G= (n.*143-1G=) c.715-1G= (n.715-1G=) c.640-1G= (n.640-1G=) n.559-1G= n.1575-1G= n.1037-1G= c.548-1G= (n.548-1G=) c.685-1G= c.763-1G= (n.763-1G=) c.740-1G= (n.740-1G=) n.727-1G= n.3293G= c.604-1G= (n.604-1G=) c.300+3490C= (n.300+3490C=) c.177+7125C= (n.177+7125C=) n.189-1G= n.478-1G= n.685-1G= c.*28-1G= (n.*28-1G=) c.408+3490C= (n.408+3490C=) c.285+7125C= (n.285+7125C=) n.725-1G= n.746-1G= n.719-1G= | |
| X | g.101398947C>G | CA413925161 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*86-1G>C (n.*86-1G>C) c.*143-1G>C (n.*143-1G>C) c.715-1G>C (n.715-1G>C) c.640-1G>C (n.640-1G>C) n.559-1G>C n.1575-1G>C n.1037-1G>C c.548-1G>C (n.548-1G>C) c.685-1G>C c.763-1G>C (n.763-1G>C) c.740-1G>C (n.740-1G>C) n.727-1G>C n.3293G>C c.604-1G>C (n.604-1G>C) c.300+3490C>G (n.300+3490C>G) c.177+7125C>G (n.177+7125C>G) n.189-1G>C n.478-1G>C n.685-1G>C c.*28-1G>C (n.*28-1G>C) c.408+3490C>G (n.408+3490C>G) c.285+7125C>G (n.285+7125C>G) n.725-1G>C n.746-1G>C n.719-1G>C | |
| X | g.101398947C>T | CA413925176 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*86-1G>A (n.*86-1G>A) c.*143-1G>A (n.*143-1G>A) c.715-1G>A (n.715-1G>A) c.640-1G>A (n.640-1G>A) n.559-1G>A n.1575-1G>A n.1037-1G>A c.548-1G>A (n.548-1G>A) c.685-1G>A c.763-1G>A (n.763-1G>A) c.740-1G>A (n.740-1G>A) n.727-1G>A n.3293G>A c.604-1G>A (n.604-1G>A) c.300+3490C>T (n.300+3490C>T) c.177+7125C>T (n.177+7125C>T) n.189-1G>A n.478-1G>A n.685-1G>A c.*28-1G>A (n.*28-1G>A) c.408+3490C>T (n.408+3490C>T) c.285+7125C>T (n.285+7125C>T) n.725-1G>A n.746-1G>A n.719-1G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.101398948T>A | CA413925192 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*86-2A>T (n.*86-2A>T) c.*143-2A>T (n.*143-2A>T) c.715-2A>T (n.715-2A>T) c.640-2A>T (n.640-2A>T) n.559-2A>T n.1575-2A>T n.1037-2A>T c.548-2A>T (n.548-2A>T) c.685-2A>T c.763-2A>T (n.763-2A>T) c.740-2A>T (n.740-2A>T) n.727-2A>T n.3292A>T c.604-2A>T (n.604-2A>T) c.300+3491T>A (n.300+3491T>A) c.177+7126T>A (n.177+7126T>A) n.189-2A>T n.478-2A>T n.685-2A>T c.*28-2A>T (n.*28-2A>T) c.408+3491T>A (n.408+3491T>A) c.285+7126T>A (n.285+7126T>A) n.725-2A>T n.746-2A>T n.719-2A>T | |
| X | g.101398948T>C | CA413925193 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*86-2A>G (n.*86-2A>G) c.*143-2A>G (n.*143-2A>G) c.715-2A>G (n.715-2A>G) c.640-2A>G (n.640-2A>G) n.559-2A>G n.1575-2A>G n.1037-2A>G c.548-2A>G (n.548-2A>G) c.685-2A>G c.763-2A>G (n.763-2A>G) c.740-2A>G (n.740-2A>G) n.727-2A>G n.3292A>G c.604-2A>G (n.604-2A>G) c.300+3491T>C (n.300+3491T>C) c.177+7126T>C (n.177+7126T>C) n.189-2A>G n.478-2A>G n.685-2A>G c.*28-2A>G (n.*28-2A>G) c.408+3491T>C (n.408+3491T>C) c.285+7126T>C (n.285+7126T>C) n.725-2A>G n.746-2A>G n.719-2A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.101398948T>G | CA413925194 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*86-2A>C (n.*86-2A>C) c.*143-2A>C (n.*143-2A>C) c.715-2A>C (n.715-2A>C) c.640-2A>C (n.640-2A>C) n.559-2A>C n.1575-2A>C n.1037-2A>C c.548-2A>C (n.548-2A>C) c.685-2A>C c.763-2A>C (n.763-2A>C) c.740-2A>C (n.740-2A>C) n.727-2A>C n.3292A>C c.604-2A>C (n.604-2A>C) c.300+3491T>G (n.300+3491T>G) c.177+7126T>G (n.177+7126T>G) n.189-2A>C n.478-2A>C n.685-2A>C c.*28-2A>C (n.*28-2A>C) c.408+3491T>G (n.408+3491T>G) c.285+7126T>G (n.285+7126T>G) n.725-2A>C n.746-2A>C n.719-2A>C | |
| X | g.101398948dup | CA10473418 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*86-2dup (n.*86-2dup) c.*143-2dup (n.*143-2dup) c.715-2dup (n.715-2dup) c.640-2dup (n.640-2dup) n.559-2dup n.1575-2dup n.1037-2dup c.548-2dup (n.548-2dup) c.685-2dup c.763-2dup (n.763-2dup) c.740-2dup (n.740-2dup) n.727-2dup n.3292dup c.604-2dup (n.604-2dup) c.300+3491dup (n.300+3491dup) c.177+7126dup (n.177+7126dup) n.189-2dup n.478-2dup n.685-2dup c.*28-2dup (n.*28-2dup) c.408+3491dup (n.408+3491dup) c.285+7126dup (n.285+7126dup) n.725-2dup n.746-2dup n.719-2dup | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.101398948_101398949insTTTGAAAG | CA1135845767 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*86-3_*86-2insCTTTCAAA (n.*86-3_*86-2insCTTTCAAA) c.*143-3_*143-2insCTTTCAAA (n.*143-3_*143-2insCTTTCAAA) c.715-3_715-2insCTTTCAAA (n.715-3_715-2insCTTTCAAA) c.640-3_640-2insCTTTCAAA (n.640-3_640-2insCTTTCAAA) n.559-3_559-2insCTTTCAAA n.1575-3_1575-2insCTTTCAAA n.1037-3_1037-2insCTTTCAAA c.548-3_548-2insCTTTCAAA (n.548-3_548-2insCTTTCAAA) c.685-3_685-2insCTTTCAAA c.763-3_763-2insCTTTCAAA (n.763-3_763-2insCTTTCAAA) c.740-3_740-2insCTTTCAAA (n.740-3_740-2insCTTTCAAA) n.727-3_727-2insCTTTCAAA n.3291_3292insCTTTCAAA c.604-3_604-2insCTTTCAAA (n.604-3_604-2insCTTTCAAA) c.300+3491_300+3492insTTTGAAAG (n.300+3491_300+3492insTTTGAAAG) c.177+7126_177+7127insTTTGAAAG (n.177+7126_177+7127insTTTGAAAG) n.189-3_189-2insCTTTCAAA n.478-3_478-2insCTTTCAAA n.685-3_685-2insCTTTCAAA c.*28-3_*28-2insCTTTCAAA (n.*28-3_*28-2insCTTTCAAA) c.408+3491_408+3492insTTTGAAAG (n.408+3491_408+3492insTTTGAAAG) c.285+7126_285+7127insTTTGAAAG (n.285+7126_285+7127insTTTGAAAG) n.725-3_725-2insCTTTCAAA n.746-3_746-2insCTTTCAAA n.719-3_719-2insCTTTCAAA | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.101398949G>A | CA2694298370 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*86-3C>T (n.*86-3C>T) c.*143-3C>T (n.*143-3C>T) c.715-3C>T (n.715-3C>T) c.640-3C>T (n.640-3C>T) n.559-3C>T n.1575-3C>T n.1037-3C>T c.548-3C>T (n.548-3C>T) c.685-3C>T c.763-3C>T (n.763-3C>T) c.740-3C>T (n.740-3C>T) n.727-3C>T n.3291C>T c.604-3C>T (n.604-3C>T) c.300+3492G>A (n.300+3492G>A) c.177+7127G>A (n.177+7127G>A) n.189-3C>T n.478-3C>T n.685-3C>T c.*28-3C>T (n.*28-3C>T) c.408+3492G>A (n.408+3492G>A) c.285+7127G>A (n.285+7127G>A) n.725-3C>T n.746-3C>T n.719-3C>T | gnomAD v4 |
| X | g.101398949G>C | CA352302 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*86-3C>G (n.*86-3C>G) c.*143-3C>G (n.*143-3C>G) c.715-3C>G (n.715-3C>G) c.640-3C>G (n.640-3C>G) n.559-3C>G n.1575-3C>G n.1037-3C>G c.548-3C>G (n.548-3C>G) c.685-3C>G c.763-3C>G (n.763-3C>G) c.740-3C>G (n.740-3C>G) n.727-3C>G n.3291C>G c.604-3C>G (n.604-3C>G) c.300+3492G>C (n.300+3492G>C) c.177+7127G>C (n.177+7127G>C) n.189-3C>G n.478-3C>G n.685-3C>G c.*28-3C>G (n.*28-3C>G) c.408+3492G>C (n.408+3492G>C) c.285+7127G>C (n.285+7127G>C) n.725-3C>G n.746-3C>G n.719-3C>G | |
| X | g.101398949G= | CA2448298242 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*86-3C= (n.*86-3C=) c.*143-3C= (n.*143-3C=) c.715-3C= (n.715-3C=) c.640-3C= (n.640-3C=) n.559-3C= n.1575-3C= n.1037-3C= c.548-3C= (n.548-3C=) c.685-3C= c.763-3C= (n.763-3C=) c.740-3C= (n.740-3C=) n.727-3C= n.3291C= c.604-3C= (n.604-3C=) c.300+3492G= (n.300+3492G=) c.177+7127G= (n.177+7127G=) n.189-3C= n.478-3C= n.685-3C= c.*28-3C= (n.*28-3C=) c.408+3492G= (n.408+3492G=) c.285+7127G= (n.285+7127G=) n.725-3C= n.746-3C= n.719-3C= | |
| X | g.101398949G>T | CA031775 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*86-3C>A (n.*86-3C>A) c.*143-3C>A (n.*143-3C>A) c.715-3C>A (n.715-3C>A) c.640-3C>A (n.640-3C>A) n.559-3C>A n.1575-3C>A n.1037-3C>A c.548-3C>A (n.548-3C>A) c.685-3C>A c.763-3C>A (n.763-3C>A) c.740-3C>A (n.740-3C>A) n.727-3C>A n.3291C>A c.604-3C>A (n.604-3C>A) c.300+3492G>T (n.300+3492G>T) c.177+7127G>T (n.177+7127G>T) n.189-3C>A n.478-3C>A n.685-3C>A c.*28-3C>A (n.*28-3C>A) c.408+3492G>T (n.408+3492G>T) c.285+7127G>T (n.285+7127G>T) n.725-3C>A n.746-3C>A n.719-3C>A | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.101398950T>C | CA2694298371 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*86-4A>G (n.*86-4A>G) c.*143-4A>G (n.*143-4A>G) c.715-4A>G (n.715-4A>G) c.640-4A>G (n.640-4A>G) n.559-4A>G n.1575-4A>G n.1037-4A>G c.548-4A>G (n.548-4A>G) c.685-4A>G c.763-4A>G (n.763-4A>G) c.740-4A>G (n.740-4A>G) n.727-4A>G n.3290A>G c.604-4A>G (n.604-4A>G) c.300+3493T>C (n.300+3493T>C) c.177+7128T>C (n.177+7128T>C) n.189-4A>G n.478-4A>G n.685-4A>G c.*28-4A>G (n.*28-4A>G) c.408+3493T>C (n.408+3493T>C) c.285+7128T>C (n.285+7128T>C) n.725-4A>G n.746-4A>G n.719-4A>G | gnomAD v4 |
| X | g.101398950T>G | CA16616415 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*86-4A>C (n.*86-4A>C) c.*143-4A>C (n.*143-4A>C) c.715-4A>C (n.715-4A>C) c.640-4A>C (n.640-4A>C) n.559-4A>C n.1575-4A>C n.1037-4A>C c.548-4A>C (n.548-4A>C) c.685-4A>C c.763-4A>C (n.763-4A>C) c.740-4A>C (n.740-4A>C) n.727-4A>C n.3290A>C c.604-4A>C (n.604-4A>C) c.300+3493T>G (n.300+3493T>G) c.177+7128T>G (n.177+7128T>G) n.189-4A>C n.478-4A>C n.685-4A>C c.*28-4A>C (n.*28-4A>C) c.408+3493T>G (n.408+3493T>G) c.285+7128T>G (n.285+7128T>G) n.725-4A>C n.746-4A>C n.719-4A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.101398950T= | CA2448298243 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*86-4A= (n.*86-4A=) c.*143-4A= (n.*143-4A=) c.715-4A= (n.715-4A=) c.640-4A= (n.640-4A=) n.559-4A= n.1575-4A= n.1037-4A= c.548-4A= (n.548-4A=) c.685-4A= c.763-4A= (n.763-4A=) c.740-4A= (n.740-4A=) n.727-4A= n.3290A= c.604-4A= (n.604-4A=) c.300+3493T= (n.300+3493T=) c.177+7128T= (n.177+7128T=) n.189-4A= n.478-4A= n.685-4A= c.*28-4A= (n.*28-4A=) c.408+3493T= (n.408+3493T=) c.285+7128T= (n.285+7128T=) n.725-4A= n.746-4A= n.719-4A= | |
| X | g.101398951G>T | CA2694298372 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*86-5C>A (n.*86-5C>A) c.*143-5C>A (n.*143-5C>A) c.715-5C>A (n.715-5C>A) c.640-5C>A (n.640-5C>A) n.559-5C>A n.1575-5C>A n.1037-5C>A c.548-5C>A (n.548-5C>A) c.685-5C>A c.763-5C>A (n.763-5C>A) c.740-5C>A (n.740-5C>A) n.727-5C>A n.3289C>A c.604-5C>A (n.604-5C>A) c.300+3494G>T (n.300+3494G>T) c.177+7129G>T (n.177+7129G>T) n.189-5C>A n.478-5C>A n.685-5C>A c.*28-5C>A (n.*28-5C>A) c.408+3494G>T (n.408+3494G>T) c.285+7129G>T (n.285+7129G>T) n.725-5C>A n.746-5C>A n.719-5C>A | gnomAD v4 |
| X | g.101398952A>G | CA2694298373 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*86-6T>C (n.*86-6T>C) c.*143-6T>C (n.*143-6T>C) c.715-6T>C (n.715-6T>C) c.640-6T>C (n.640-6T>C) n.559-6T>C n.1575-6T>C n.1037-6T>C c.548-6T>C (n.548-6T>C) c.685-6T>C c.763-6T>C (n.763-6T>C) c.740-6T>C (n.740-6T>C) n.727-6T>C n.3288T>C c.604-6T>C (n.604-6T>C) c.300+3495A>G (n.300+3495A>G) c.177+7130A>G (n.177+7130A>G) n.189-6T>C n.478-6T>C n.685-6T>C c.*28-6T>C (n.*28-6T>C) c.408+3495A>G (n.408+3495A>G) c.285+7130A>G (n.285+7130A>G) n.725-6T>C n.746-6T>C n.719-6T>C | gnomAD v4 |
| X | g.101398953A>G | CA2694298374 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*86-7T>C (n.*86-7T>C) c.*143-7T>C (n.*143-7T>C) c.715-7T>C (n.715-7T>C) c.640-7T>C (n.640-7T>C) n.559-7T>C n.1575-7T>C n.1037-7T>C c.548-7T>C (n.548-7T>C) c.685-7T>C c.763-7T>C (n.763-7T>C) c.740-7T>C (n.740-7T>C) n.727-7T>C n.3287T>C c.604-7T>C (n.604-7T>C) c.300+3496A>G (n.300+3496A>G) c.177+7131A>G (n.177+7131A>G) n.189-7T>C n.478-7T>C n.685-7T>C c.*28-7T>C (n.*28-7T>C) c.408+3496A>G (n.408+3496A>G) c.285+7131A>G (n.285+7131A>G) n.725-7T>C n.746-7T>C n.719-7T>C | gnomAD v4 |
| X | g.101398954A= | CA2448298244 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*86-8T= (n.*86-8T=) c.*143-8T= (n.*143-8T=) c.715-8T= (n.715-8T=) c.640-8T= (n.640-8T=) n.559-8T= n.1575-8T= n.1037-8T= c.548-8T= (n.548-8T=) c.685-8T= c.763-8T= (n.763-8T=) c.740-8T= (n.740-8T=) n.727-8T= n.3286T= c.604-8T= (n.604-8T=) c.300+3497A= (n.300+3497A=) c.177+7132A= (n.177+7132A=) n.189-8T= n.478-8T= n.685-8T= c.*28-8T= (n.*28-8T=) c.408+3497A= (n.408+3497A=) c.285+7132A= (n.285+7132A=) n.725-8T= n.746-8T= n.719-8T= | |
| X | g.101398954A>G | CA2694298375 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*86-8T>C (n.*86-8T>C) c.*143-8T>C (n.*143-8T>C) c.715-8T>C (n.715-8T>C) c.640-8T>C (n.640-8T>C) n.559-8T>C n.1575-8T>C n.1037-8T>C c.548-8T>C (n.548-8T>C) c.685-8T>C c.763-8T>C (n.763-8T>C) c.740-8T>C (n.740-8T>C) n.727-8T>C n.3286T>C c.604-8T>C (n.604-8T>C) c.300+3497A>G (n.300+3497A>G) c.177+7132A>G (n.177+7132A>G) n.189-8T>C n.478-8T>C n.685-8T>C c.*28-8T>C (n.*28-8T>C) c.408+3497A>G (n.408+3497A>G) c.285+7132A>G (n.285+7132A>G) n.725-8T>C n.746-8T>C n.719-8T>C | gnomAD v4 |
| X | g.101398954_101398955insGGGCC | CA031811 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*86-9_*86-8insGGCCC (n.*86-9_*86-8insGGCCC) c.*143-9_*143-8insGGCCC (n.*143-9_*143-8insGGCCC) c.715-9_715-8insGGCCC (n.715-9_715-8insGGCCC) c.640-9_640-8insGGCCC (n.640-9_640-8insGGCCC) n.559-9_559-8insGGCCC n.1575-9_1575-8insGGCCC n.1037-9_1037-8insGGCCC c.548-9_548-8insGGCCC (n.548-9_548-8insGGCCC) c.685-9_685-8insGGCCC c.763-9_763-8insGGCCC (n.763-9_763-8insGGCCC) c.740-9_740-8insGGCCC (n.740-9_740-8insGGCCC) n.727-9_727-8insGGCCC n.3285_3286insGGCCC c.604-9_604-8insGGCCC (n.604-9_604-8insGGCCC) c.300+3497_300+3498insGGGCC (n.300+3497_300+3498insGGGCC) c.177+7132_177+7133insGGGCC (n.177+7132_177+7133insGGGCC) n.189-9_189-8insGGCCC n.478-9_478-8insGGCCC n.685-9_685-8insGGCCC c.*28-9_*28-8insGGCCC (n.*28-9_*28-8insGGCCC) c.408+3497_408+3498insGGGCC (n.408+3497_408+3498insGGGCC) c.285+7132_285+7133insGGGCC (n.285+7132_285+7133insGGGCC) n.725-9_725-8insGGCCC n.746-9_746-8insGGCCC n.719-9_719-8insGGCCC | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.101398956_101398958delinsCAG | CA2448298245 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*86-12_*86-10delinsCTG (n.*86-12_*86-10delinsCTG) c.*143-12_*143-10delinsCTG (n.*143-12_*143-10delinsCTG) c.715-12_715-10delinsCTG (n.715-12_715-10delinsCTG) c.640-12_640-10delinsCTG (n.640-12_640-10delinsCTG) n.559-12_559-10delinsCTG n.1575-12_1575-10delinsCTG n.1037-12_1037-10delinsCTG c.548-12_548-10delinsCTG (n.548-12_548-10delinsCTG) c.685-12_685-10delinsCTG c.763-12_763-10delinsCTG (n.763-12_763-10delinsCTG) c.740-12_740-10delinsCTG (n.740-12_740-10delinsCTG) n.727-12_727-10delinsCTG n.3282_3284delinsCTG c.604-12_604-10delinsCTG (n.604-12_604-10delinsCTG) c.300+3499_300+3501delinsCAG (n.300+3499_300+3501delinsCAG) c.177+7134_177+7136delinsCAG (n.177+7134_177+7136delinsCAG) n.189-12_189-10delinsCTG n.478-12_478-10delinsCTG n.685-12_685-10delinsCTG c.*28-12_*28-10delinsCTG (n.*28-12_*28-10delinsCTG) c.408+3499_408+3501delinsCAG (n.408+3499_408+3501delinsCAG) c.285+7134_285+7136delinsCAG (n.285+7134_285+7136delinsCAG) n.725-12_725-10delinsCTG n.746-12_746-10delinsCTG n.719-12_719-10delinsCTG | |
| X | g.101398957A= | CA2448298246 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*86-11T= (n.*86-11T=) c.*143-11T= (n.*143-11T=) c.715-11T= (n.715-11T=) c.640-11T= (n.640-11T=) n.559-11T= n.1575-11T= n.1037-11T= c.548-11T= (n.548-11T=) c.685-11T= c.763-11T= (n.763-11T=) c.740-11T= (n.740-11T=) n.727-11T= n.3283T= c.604-11T= (n.604-11T=) c.300+3500A= (n.300+3500A=) c.177+7135A= (n.177+7135A=) n.189-11T= n.478-11T= n.685-11T= c.*28-11T= (n.*28-11T=) c.408+3500A= (n.408+3500A=) c.285+7135A= (n.285+7135A=) n.725-11T= n.746-11T= n.719-11T= | |
| X | g.101398957A>G | CA031687 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*86-11T>C (n.*86-11T>C) c.*143-11T>C (n.*143-11T>C) c.715-11T>C (n.715-11T>C) c.640-11T>C (n.640-11T>C) n.559-11T>C n.1575-11T>C n.1037-11T>C c.548-11T>C (n.548-11T>C) c.685-11T>C c.763-11T>C (n.763-11T>C) c.740-11T>C (n.740-11T>C) n.727-11T>C n.3283T>C c.604-11T>C (n.604-11T>C) c.300+3500A>G (n.300+3500A>G) c.177+7135A>G (n.177+7135A>G) n.189-11T>C n.478-11T>C n.685-11T>C c.*28-11T>C (n.*28-11T>C) c.408+3500A>G (n.408+3500A>G) c.285+7135A>G (n.285+7135A>G) n.725-11T>C n.746-11T>C n.719-11T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.101398957A>T | CA2695234951 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*86-11T>A (n.*86-11T>A) c.*143-11T>A (n.*143-11T>A) c.715-11T>A (n.715-11T>A) c.640-11T>A (n.640-11T>A) n.559-11T>A n.1575-11T>A n.1037-11T>A c.548-11T>A (n.548-11T>A) c.685-11T>A c.763-11T>A (n.763-11T>A) c.740-11T>A (n.740-11T>A) n.727-11T>A n.3283T>A c.604-11T>A (n.604-11T>A) c.300+3500A>T (n.300+3500A>T) c.177+7135A>T (n.177+7135A>T) n.189-11T>A n.478-11T>A n.685-11T>A c.*28-11T>A (n.*28-11T>A) c.408+3500A>T (n.408+3500A>T) c.285+7135A>T (n.285+7135A>T) n.725-11T>A n.746-11T>A n.719-11T>A | |
| X | g.101398958_101398959del | CA031705 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*86-12_*86-11del (n.*86-12_*86-11del) c.*143-12_*143-11del (n.*143-12_*143-11del) c.715-12_715-11del (n.715-12_715-11del) c.640-12_640-11del (n.640-12_640-11del) n.559-12_559-11del n.1575-12_1575-11del n.1037-12_1037-11del c.548-12_548-11del (n.548-12_548-11del) c.685-12_685-11del c.763-12_763-11del (n.763-12_763-11del) c.740-12_740-11del (n.740-12_740-11del) n.727-12_727-11del n.3282_3283del c.604-12_604-11del (n.604-12_604-11del) c.300+3501_300+3502del (n.300+3501_300+3502del) c.177+7136_177+7137del (n.177+7136_177+7137del) n.189-12_189-11del n.478-12_478-11del n.685-12_685-11del c.*28-12_*28-11del (n.*28-12_*28-11del) c.408+3501_408+3502del (n.408+3501_408+3502del) c.285+7136_285+7137del (n.285+7136_285+7137del) n.725-12_725-11del n.746-12_746-11del n.719-12_719-11del | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.101398958G>C | CA2697544662 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*86-12C>G (n.*86-12C>G) c.*143-12C>G (n.*143-12C>G) c.715-12C>G (n.715-12C>G) c.640-12C>G (n.640-12C>G) n.559-12C>G n.1575-12C>G n.1037-12C>G c.548-12C>G (n.548-12C>G) c.685-12C>G c.763-12C>G (n.763-12C>G) c.740-12C>G (n.740-12C>G) n.727-12C>G n.3282C>G c.604-12C>G (n.604-12C>G) c.300+3501G>C (n.300+3501G>C) c.177+7136G>C (n.177+7136G>C) n.189-12C>G n.478-12C>G n.685-12C>G c.*28-12C>G (n.*28-12C>G) c.408+3501G>C (n.408+3501G>C) c.285+7136G>C (n.285+7136G>C) n.725-12C>G n.746-12C>G n.719-12C>G | ClinVar |
| X | g.101398958G>T | CA2694298376 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*86-12C>A (n.*86-12C>A) c.*143-12C>A (n.*143-12C>A) c.715-12C>A (n.715-12C>A) c.640-12C>A (n.640-12C>A) n.559-12C>A n.1575-12C>A n.1037-12C>A c.548-12C>A (n.548-12C>A) c.685-12C>A c.763-12C>A (n.763-12C>A) c.740-12C>A (n.740-12C>A) n.727-12C>A n.3282C>A c.604-12C>A (n.604-12C>A) c.300+3501G>T (n.300+3501G>T) c.177+7136G>T (n.177+7136G>T) n.189-12C>A n.478-12C>A n.685-12C>A c.*28-12C>A (n.*28-12C>A) c.408+3501G>T (n.408+3501G>T) c.285+7136G>T (n.285+7136G>T) n.725-12C>A n.746-12C>A n.719-12C>A | gnomAD v4 |
| X | g.101398959A= | CA2448298247 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*86-13T= (n.*86-13T=) c.*143-13T= (n.*143-13T=) c.715-13T= (n.715-13T=) c.640-13T= (n.640-13T=) n.559-13T= n.1575-13T= n.1037-13T= c.548-13T= (n.548-13T=) c.685-13T= c.763-13T= (n.763-13T=) c.740-13T= (n.740-13T=) n.727-13T= n.3281T= c.604-13T= (n.604-13T=) c.300+3502A= (n.300+3502A=) c.177+7137A= (n.177+7137A=) n.189-13T= n.478-13T= n.685-13T= c.*28-13T= (n.*28-13T=) c.408+3502A= (n.408+3502A=) c.285+7137A= (n.285+7137A=) n.725-13T= n.746-13T= n.719-13T= | |
| X | g.101398959A>G | CA643537118 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*86-13T>C (n.*86-13T>C) c.*143-13T>C (n.*143-13T>C) c.715-13T>C (n.715-13T>C) c.640-13T>C (n.640-13T>C) n.559-13T>C n.1575-13T>C n.1037-13T>C c.548-13T>C (n.548-13T>C) c.685-13T>C c.763-13T>C (n.763-13T>C) c.740-13T>C (n.740-13T>C) n.727-13T>C n.3281T>C c.604-13T>C (n.604-13T>C) c.300+3502A>G (n.300+3502A>G) c.177+7137A>G (n.177+7137A>G) n.189-13T>C n.478-13T>C n.685-13T>C c.*28-13T>C (n.*28-13T>C) c.408+3502A>G (n.408+3502A>G) c.285+7137A>G (n.285+7137A>G) n.725-13T>C n.746-13T>C n.719-13T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.101398961_101398962del | CA2697544663 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*86-14_*86-13del (n.*86-14_*86-13del) c.*143-14_*143-13del (n.*143-14_*143-13del) c.715-14_715-13del (n.715-14_715-13del) c.640-14_640-13del (n.640-14_640-13del) n.559-14_559-13del n.1575-14_1575-13del n.1037-14_1037-13del c.548-14_548-13del (n.548-14_548-13del) c.685-14_685-13del c.763-14_763-13del (n.763-14_763-13del) c.740-14_740-13del (n.740-14_740-13del) n.727-14_727-13del n.3280_3281del c.604-14_604-13del (n.604-14_604-13del) c.300+3504_300+3505del (n.300+3504_300+3505del) c.177+7139_177+7140del (n.177+7139_177+7140del) n.189-14_189-13del n.478-14_478-13del n.685-14_685-13del c.*28-14_*28-13del (n.*28-14_*28-13del) c.408+3504_408+3505del (n.408+3504_408+3505del) c.285+7139_285+7140del (n.285+7139_285+7140del) n.725-14_725-13del n.746-14_746-13del n.719-14_719-13del | ClinVar |
| X | g.101398960T>G | CA2503758819 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*86-14A>C (n.*86-14A>C) c.*143-14A>C (n.*143-14A>C) c.715-14A>C (n.715-14A>C) c.640-14A>C (n.640-14A>C) n.559-14A>C n.1575-14A>C n.1037-14A>C c.548-14A>C (n.548-14A>C) c.685-14A>C c.763-14A>C (n.763-14A>C) c.740-14A>C (n.740-14A>C) n.727-14A>C n.3280A>C c.604-14A>C (n.604-14A>C) c.300+3503T>G (n.300+3503T>G) c.177+7138T>G (n.177+7138T>G) n.189-14A>C n.478-14A>C n.685-14A>C c.*28-14A>C (n.*28-14A>C) c.408+3503T>G (n.408+3503T>G) c.285+7138T>G (n.285+7138T>G) n.725-14A>C n.746-14A>C n.719-14A>C | |
| X | g.101398961A>G | CA2694298377 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*86-15T>C (n.*86-15T>C) c.*143-15T>C (n.*143-15T>C) c.715-15T>C (n.715-15T>C) c.640-15T>C (n.640-15T>C) n.559-15T>C n.1575-15T>C n.1037-15T>C c.548-15T>C (n.548-15T>C) c.685-15T>C c.763-15T>C (n.763-15T>C) c.740-15T>C (n.740-15T>C) n.727-15T>C n.3279T>C c.604-15T>C (n.604-15T>C) c.300+3504A>G (n.300+3504A>G) c.177+7139A>G (n.177+7139A>G) n.189-15T>C n.478-15T>C n.685-15T>C c.*28-15T>C (n.*28-15T>C) c.408+3504A>G (n.408+3504A>G) c.285+7139A>G (n.285+7139A>G) n.725-15T>C n.746-15T>C n.719-15T>C | gnomAD v4 |
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| X | g.101398962T>A | CA643537119 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*86-16A>T (n.*86-16A>T) c.*143-16A>T (n.*143-16A>T) c.715-16A>T (n.715-16A>T) c.640-16A>T (n.640-16A>T) n.559-16A>T n.1575-16A>T n.1037-16A>T c.548-16A>T (n.548-16A>T) c.685-16A>T c.763-16A>T (n.763-16A>T) c.740-16A>T (n.740-16A>T) n.727-16A>T n.3278A>T c.604-16A>T (n.604-16A>T) c.300+3505T>A (n.300+3505T>A) c.177+7140T>A (n.177+7140T>A) n.189-16A>T n.478-16A>T n.685-16A>T c.*28-16A>T (n.*28-16A>T) c.408+3505T>A (n.408+3505T>A) c.285+7140T>A (n.285+7140T>A) n.725-16A>T n.746-16A>T n.719-16A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |