Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
X | g.101397823_101402342del | CA2580100075 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.370-530_*782del c.445-530_1354del c.370-530_1279del n.289-530_1415del n.431-530_2701del n.368-530_1893del c.493-530_1402del c.298-530_1379del n.457-530_1421+162del c.370-530_1081del n.431-530_4150del c.370-530_1243del c.370-530_1345del c.300+2366_300+6885del (n.300+2366_300+6885del) c.177+6001_178-9594del (n.177+6001_178-9594del) c.370-530_*667del c.408+2366_408+6885del (n.408+2366_408+6885del) c.285+6001_286-9594del (n.285+6001_286-9594del) n.398-530_1364del n.419-530_1385del n.392-530_1358del | ClinVar |
X | g.101397822_101402342del | CA1139667712 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.370-532_*781del c.445-532_1353del c.370-532_1278del n.289-532_1414del n.431-532_2700del n.368-532_1892del c.493-532_1401del c.298-532_1378del n.457-532_1421+161del c.370-532_1080del n.431-532_4149del c.370-532_1242del c.370-532_1344del c.300+2365_300+6885del (n.300+2365_300+6885del) c.177+6000_178-9594del (n.177+6000_178-9594del) c.370-532_*666del c.408+2365_408+6885del (n.408+2365_408+6885del) c.285+6000_286-9594del (n.285+6000_286-9594del) n.398-532_1363del n.419-532_1384del n.392-532_1357del | ClinVar |
X | g.101398372_101406489dup | CA2580612282 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.194+1222_*444dup c.194+1222_*501dup c.194+1222_1073dup c.194+1222_998dup n.113+1222_1134dup n.255+1222_2150dup n.192+1222_1612dup c.194+1222_*306dup c.124+1222_1043dup c.194+1222_1121dup c.122+1222_1098dup n.281+1222_1302dup c.194+1222_802-272dup c.194+1222_*523dup n.255+1222_3869dup c.194+1222_962dup c.194+1222_1064dup c.300+2915_301-5447dup (n.300+2915_301-5447dup) c.177+6550_178-5447dup (n.177+6550_178-5447dup) c.194+1222_*386dup c.408+2915_409-5447dup (n.408+2915_409-5447dup) c.285+6550_286-5447dup (n.285+6550_286-5447dup) n.222+1222_1083dup n.243+1222_1104dup n.216+1222_1077dup | |
X | g.101398881_101404081del | CA2740092249 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.195-89_*158del c.195-89_*215del c.270-89_787del c.195-89_712del n.114-89_631del n.256-89_1647del n.193-89_1109del c.195-89_*20del c.125-89_757del c.318-89_835del c.123-89_812del n.282-89_799del n.256-89_3366del c.195-89_676del c.300+3424_301-7855del (n.300+3424_301-7855del) c.177+7059_178-7855del (n.177+7059_178-7855del) n.125-89_550del c.195-89_*100del c.408+3424_409-7855del (n.408+3424_409-7855del) c.285+7059_286-7855del (n.285+7059_286-7855del) n.223-89_797del n.244-89_818del n.217-89_791del | ClinVar |
X | g.101398913_101398922delinsGATTGCAGTA | CA2448298218 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*110_*119delinsTACTGCAATC (n.*110_*119delinsTACTGCAATC) c.*167_*176delinsTACTGCAATC (n.*167_*176delinsTACTGCAATC) c.739_748delinsTACTGCAATC (p.Tyr247=) c.664_673delinsTACTGCAATC (p.Tyr222=) n.583_592delinsTACTGCAATC n.1599_1608delinsTACTGCAATC n.1061_1070delinsTACTGCAATC c.572_581delinsTACTGCAATC (p.Val191=) c.709_718delinsTACTGCAATC c.787_796delinsTACTGCAATC (p.Tyr263=) c.764_773delinsTACTGCAATC (n.764_773delinsTACTGCAATC) n.751_760delinsTACTGCAATC n.3318_3327delinsTACTGCAATC c.628_637delinsTACTGCAATC (p.Tyr210=) c.300+3456_300+3465delinsGATTGCAGTA (n.300+3456_300+3465delinsGATTGCAGTA) c.177+7091_177+7100delinsGATTGCAGTA (n.177+7091_177+7100delinsGATTGCAGTA) n.213_222delinsTACTGCAATC n.502_511delinsTACTGCAATC n.709_718delinsTACTGCAATC c.*52_*61delinsTACTGCAATC (n.*52_*61delinsTACTGCAATC) c.408+3456_408+3465delinsGATTGCAGTA (n.408+3456_408+3465delinsGATTGCAGTA) c.285+7091_285+7100delinsGATTGCAGTA (n.285+7091_285+7100delinsGATTGCAGTA) n.749_758delinsTACTGCAATC n.770_779delinsTACTGCAATC n.743_752delinsTACTGCAATC | |
X | g.101398914_101398922del | CA10606758 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*110_*118del (n.*110_*118del) c.*167_*175del (n.*167_*175del) c.739_747del (p.Tyr247_Asn249del) c.664_672del (p.Tyr222_Asn224del) n.583_591del n.1599_1607del n.1061_1069del c.572_580del (p.Val191_Ser194delinsAla) c.709_717del c.787_795del (p.Tyr263_Asn265del) c.764_772del (n.764_772del) n.751_759del n.3318_3326del c.628_636del (p.Tyr210_Asn212del) c.300+3457_300+3465del (n.300+3457_300+3465del) c.177+7092_177+7100del (n.177+7092_177+7100del) n.213_221del n.502_510del n.709_717del c.*52_*60del (n.*52_*60del) c.408+3457_408+3465del (n.408+3457_408+3465del) c.285+7092_285+7100del (n.285+7092_285+7100del) n.749_757del n.770_778del n.743_751del | ClinVar dbSNP |
X | g.101398915T>A | CA413924968 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*117A>T (n.*117A>T) c.*174A>T (n.*174A>T) c.746A>T (p.Asn249Ile) c.671A>T (p.Asn224Ile) n.590A>T n.1606A>T n.1068A>T c.579A>T (p.Gln193His) c.716A>T c.794A>T (p.Asn265Ile) c.771A>T (n.771A>T) n.758A>T n.3325A>T c.635A>T (p.Asn212Ile) c.300+3458T>A (n.300+3458T>A) c.177+7093T>A (n.177+7093T>A) n.220A>T n.509A>T n.716A>T c.*59A>T (n.*59A>T) c.408+3458T>A (n.408+3458T>A) c.285+7093T>A (n.285+7093T>A) n.756A>T n.777A>T n.750A>T | |
X | g.101398915T>C | CA352926 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*117A>G (n.*117A>G) c.*174A>G (n.*174A>G) c.746A>G (p.Asn249Ser) c.671A>G (p.Asn224Ser) n.590A>G n.1606A>G n.1068A>G c.579A>G (p.Gln193=) c.716A>G c.794A>G (p.Asn265Ser) c.771A>G (n.771A>G) n.758A>G n.3325A>G c.635A>G (p.Asn212Ser) c.300+3458T>C (n.300+3458T>C) c.177+7093T>C (n.177+7093T>C) n.220A>G n.509A>G n.716A>G c.*59A>G (n.*59A>G) c.408+3458T>C (n.408+3458T>C) c.285+7093T>C (n.285+7093T>C) n.756A>G n.777A>G n.750A>G | ClinVar dbSNP |
X | g.101398915T>G | CA413924971 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*117A>C (n.*117A>C) c.*174A>C (n.*174A>C) c.746A>C (p.Asn249Thr) c.671A>C (p.Asn224Thr) n.590A>C n.1606A>C n.1068A>C c.579A>C (p.Gln193His) c.716A>C c.794A>C (p.Asn265Thr) c.771A>C (n.771A>C) n.758A>C n.3325A>C c.635A>C (p.Asn212Thr) c.300+3458T>G (n.300+3458T>G) c.177+7093T>G (n.177+7093T>G) n.220A>C n.509A>C n.716A>C c.*59A>C (n.*59A>C) c.408+3458T>G (n.408+3458T>G) c.285+7093T>G (n.285+7093T>G) n.756A>C n.777A>C n.750A>C | ClinVar dbSNP |
X | g.101398915T= | CA2448298220 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*117A= (n.*117A=) c.*174A= (n.*174A=) c.746A= (p.Asn249=) c.671A= (p.Asn224=) n.590A= n.1606A= n.1068A= c.579A= (p.Gln193=) c.716A= c.794A= (p.Asn265=) c.771A= (n.771A=) n.758A= n.3325A= c.635A= (p.Asn212=) c.300+3458T= (n.300+3458T=) c.177+7093T= (n.177+7093T=) n.220A= n.509A= n.716A= c.*59A= (n.*59A=) c.408+3458T= (n.408+3458T=) c.285+7093T= (n.285+7093T=) n.756A= n.777A= n.750A= | |
X | g.101398916T>A | CA413924978 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*116A>T (n.*116A>T) c.*173A>T (n.*173A>T) c.745A>T (p.Asn249Tyr) c.670A>T (p.Asn224Tyr) n.589A>T n.1605A>T n.1067A>T c.578A>T (p.Gln193Leu) c.715A>T c.793A>T (p.Asn265Tyr) c.770A>T (n.770A>T) n.757A>T n.3324A>T c.634A>T (p.Asn212Tyr) c.300+3459T>A (n.300+3459T>A) c.177+7094T>A (n.177+7094T>A) n.219A>T n.508A>T n.715A>T c.*58A>T (n.*58A>T) c.408+3459T>A (n.408+3459T>A) c.285+7094T>A (n.285+7094T>A) n.755A>T n.776A>T n.749A>T | |
X | g.101398916T>C | CA413924981 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*116A>G (n.*116A>G) c.*173A>G (n.*173A>G) c.745A>G (p.Asn249Asp) c.670A>G (p.Asn224Asp) n.589A>G n.1605A>G n.1067A>G c.578A>G (p.Gln193Arg) c.715A>G c.793A>G (p.Asn265Asp) c.770A>G (n.770A>G) n.757A>G n.3324A>G c.634A>G (p.Asn212Asp) c.300+3459T>C (n.300+3459T>C) c.177+7094T>C (n.177+7094T>C) n.219A>G n.508A>G n.715A>G c.*58A>G (n.*58A>G) c.408+3459T>C (n.408+3459T>C) c.285+7094T>C (n.285+7094T>C) n.755A>G n.776A>G n.749A>G | ClinVar dbSNP |
X | g.101398916T>G | CA413924984 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*116A>C (n.*116A>C) c.*173A>C (n.*173A>C) c.745A>C (p.Asn249His) c.670A>C (p.Asn224His) n.589A>C n.1605A>C n.1067A>C c.578A>C (p.Gln193Pro) c.715A>C c.793A>C (p.Asn265His) c.770A>C (n.770A>C) n.757A>C n.3324A>C c.634A>C (p.Asn212His) c.300+3459T>G (n.300+3459T>G) c.177+7094T>G (n.177+7094T>G) n.219A>C n.508A>C n.715A>C c.*58A>C (n.*58A>C) c.408+3459T>G (n.408+3459T>G) c.285+7094T>G (n.285+7094T>G) n.755A>C n.776A>C n.749A>C | |
X | g.101398916T= | CA2448298221 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*116A= (n.*116A=) c.*173A= (n.*173A=) c.745A= (p.Asn249=) c.670A= (p.Asn224=) n.589A= n.1605A= n.1067A= c.578A= (p.Gln193=) c.715A= c.793A= (p.Asn265=) c.770A= (n.770A=) n.757A= n.3324A= c.634A= (p.Asn212=) c.300+3459T= (n.300+3459T=) c.177+7094T= (n.177+7094T=) n.219A= n.508A= n.715A= c.*58A= (n.*58A=) c.408+3459T= (n.408+3459T=) c.285+7094T= (n.285+7094T=) n.755A= n.776A= n.749A= | |
X | g.101398917G>A | CA517737218 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*115C>T (n.*115C>T) c.*172C>T (n.*172C>T) c.744C>T (p.Cys248=) c.669C>T (p.Cys223=) n.588C>T n.1604C>T n.1066C>T c.577C>T (p.Gln193Ter) c.714C>T c.792C>T (p.Cys264=) c.769C>T (n.769C>T) n.756C>T n.3323C>T c.633C>T (p.Cys211=) c.300+3460G>A (n.300+3460G>A) c.177+7095G>A (n.177+7095G>A) n.218C>T n.507C>T n.714C>T c.*57C>T (n.*57C>T) c.408+3460G>A (n.408+3460G>A) c.285+7095G>A (n.285+7095G>A) n.754C>T n.775C>T n.748C>T | |
X | g.101398917G>C | CA413924987 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*115C>G (n.*115C>G) c.*172C>G (n.*172C>G) c.744C>G (p.Cys248Trp) c.669C>G (p.Cys223Trp) n.588C>G n.1604C>G n.1066C>G c.577C>G (p.Gln193Glu) c.714C>G c.792C>G (p.Cys264Trp) c.769C>G (n.769C>G) n.756C>G n.3323C>G c.633C>G (p.Cys211Trp) c.300+3460G>C (n.300+3460G>C) c.177+7095G>C (n.177+7095G>C) n.218C>G n.507C>G n.714C>G c.*57C>G (n.*57C>G) c.408+3460G>C (n.408+3460G>C) c.285+7095G>C (n.285+7095G>C) n.754C>G n.775C>G n.748C>G | |
X | g.101398917G>T | CA413924991 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*115C>A (n.*115C>A) c.*172C>A (n.*172C>A) c.744C>A (p.Cys248Ter) c.669C>A (p.Cys223Ter) n.588C>A n.1604C>A n.1066C>A c.577C>A (p.Gln193Lys) c.714C>A c.792C>A (p.Cys264Ter) c.769C>A (n.769C>A) n.756C>A n.3323C>A c.633C>A (p.Cys211Ter) c.300+3460G>T (n.300+3460G>T) c.177+7095G>T (n.177+7095G>T) n.218C>A n.507C>A n.714C>A c.*57C>A (n.*57C>A) c.408+3460G>T (n.408+3460G>T) c.285+7095G>T (n.285+7095G>T) n.754C>A n.775C>A n.748C>A | |
X | g.101398918C>A | CA413924998 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*114G>T (n.*114G>T) c.*171G>T (n.*171G>T) c.743G>T (p.Cys248Phe) c.668G>T (p.Cys223Phe) n.587G>T n.1603G>T n.1065G>T c.576G>T (p.Leu192=) c.713G>T c.791G>T (p.Cys264Phe) c.768G>T (n.768G>T) n.755G>T n.3322G>T c.632G>T (p.Cys211Phe) c.300+3461C>A (n.300+3461C>A) c.177+7096C>A (n.177+7096C>A) n.217G>T n.506G>T n.713G>T c.*56G>T (n.*56G>T) c.408+3461C>A (n.408+3461C>A) c.285+7096C>A (n.285+7096C>A) n.753G>T n.774G>T n.747G>T | |
X | g.101398918C= | CA2448298222 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*114G= (n.*114G=) c.*171G= (n.*171G=) c.743G= (p.Cys248=) c.668G= (p.Cys223=) n.587G= n.1603G= n.1065G= c.576G= (p.Leu192=) c.713G= c.791G= (p.Cys264=) c.768G= (n.768G=) n.755G= n.3322G= c.632G= (p.Cys211=) c.300+3461C= (n.300+3461C=) c.177+7096C= (n.177+7096C=) n.217G= n.506G= n.713G= c.*56G= (n.*56G=) c.408+3461C= (n.408+3461C=) c.285+7096C= (n.285+7096C=) n.753G= n.774G= n.747G= | |
X | g.101398918C>G | CA413925000 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*114G>C (n.*114G>C) c.*171G>C (n.*171G>C) c.743G>C (p.Cys248Ser) c.668G>C (p.Cys223Ser) n.587G>C n.1603G>C n.1065G>C c.576G>C (p.Leu192=) c.713G>C c.791G>C (p.Cys264Ser) c.768G>C (n.768G>C) n.755G>C n.3322G>C c.632G>C (p.Cys211Ser) c.300+3461C>G (n.300+3461C>G) c.177+7096C>G (n.177+7096C>G) n.217G>C n.506G>C n.713G>C c.*56G>C (n.*56G>C) c.408+3461C>G (n.408+3461C>G) c.285+7096C>G (n.285+7096C>G) n.753G>C n.774G>C n.747G>C | |
X | g.101398918C>T | CA352720 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*114G>A (n.*114G>A) c.*171G>A (n.*171G>A) c.743G>A (p.Cys248Tyr) c.668G>A (p.Cys223Tyr) n.587G>A n.1603G>A n.1065G>A c.576G>A (p.Leu192=) c.713G>A c.791G>A (p.Cys264Tyr) c.768G>A (n.768G>A) n.755G>A n.3322G>A c.632G>A (p.Cys211Tyr) c.300+3461C>T (n.300+3461C>T) c.177+7096C>T (n.177+7096C>T) n.217G>A n.506G>A n.713G>A c.*56G>A (n.*56G>A) c.408+3461C>T (n.408+3461C>T) c.285+7096C>T (n.285+7096C>T) n.753G>A n.774G>A n.747G>A | ClinVar dbSNP |
X | g.101398919A= | CA2448298223 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*113T= (n.*113T=) c.*170T= (n.*170T=) c.742T= (p.Cys248=) c.667T= (p.Cys223=) n.586T= n.1602T= n.1064T= c.575T= (p.Leu192=) c.712T= c.790T= (p.Cys264=) c.767T= (n.767T=) n.754T= n.3321T= c.631T= (p.Cys211=) c.300+3462A= (n.300+3462A=) c.177+7097A= (n.177+7097A=) n.216T= n.505T= n.712T= c.*55T= (n.*55T=) c.408+3462A= (n.408+3462A=) c.285+7097A= (n.285+7097A=) n.752T= n.773T= n.746T= | |
X | g.101398919A>C | CA352537 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*113T>G (n.*113T>G) c.*170T>G (n.*170T>G) c.742T>G (p.Cys248Gly) c.667T>G (p.Cys223Gly) n.586T>G n.1602T>G n.1064T>G c.575T>G (p.Leu192Arg) c.712T>G c.790T>G (p.Cys264Gly) c.767T>G (n.767T>G) n.754T>G n.3321T>G c.631T>G (p.Cys211Gly) c.300+3462A>C (n.300+3462A>C) c.177+7097A>C (n.177+7097A>C) n.216T>G n.505T>G n.712T>G c.*55T>G (n.*55T>G) c.408+3462A>C (n.408+3462A>C) c.285+7097A>C (n.285+7097A>C) n.752T>G n.773T>G n.746T>G | dbSNP |
X | g.101398919A>G | CA413925007 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*113T>C (n.*113T>C) c.*170T>C (n.*170T>C) c.742T>C (p.Cys248Arg) c.667T>C (p.Cys223Arg) n.586T>C n.1602T>C n.1064T>C c.575T>C (p.Leu192Pro) c.712T>C c.790T>C (p.Cys264Arg) c.767T>C (n.767T>C) n.754T>C n.3321T>C c.631T>C (p.Cys211Arg) c.300+3462A>G (n.300+3462A>G) c.177+7097A>G (n.177+7097A>G) n.216T>C n.505T>C n.712T>C c.*55T>C (n.*55T>C) c.408+3462A>G (n.408+3462A>G) c.285+7097A>G (n.285+7097A>G) n.752T>C n.773T>C n.746T>C | ClinVar dbSNP |
X | g.101398919A>T | CA413925005 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*113T>A (n.*113T>A) c.*170T>A (n.*170T>A) c.742T>A (p.Cys248Ser) c.667T>A (p.Cys223Ser) n.586T>A n.1602T>A n.1064T>A c.575T>A (p.Leu192Gln) c.712T>A c.790T>A (p.Cys264Ser) c.767T>A (n.767T>A) n.754T>A n.3321T>A c.631T>A (p.Cys211Ser) c.300+3462A>T (n.300+3462A>T) c.177+7097A>T (n.177+7097A>T) n.216T>A n.505T>A n.712T>A c.*55T>A (n.*55T>A) c.408+3462A>T (n.408+3462A>T) c.285+7097A>T (n.285+7097A>T) n.752T>A n.773T>A n.746T>A | |
X | g.101398920del | CA2695234947 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*112del (n.*112del) c.*169del (n.*169del) c.741del (p.Cys248AlafsTer17) c.666del (p.Cys223AlafsTer17) n.585del n.1601del n.1063del c.574del (p.Leu192CysfsTer?) c.711del c.789del (p.Cys264AlafsTer17) c.766del (n.766del) n.753del n.3320del c.630del (p.Cys211AlafsTer17) c.300+3463del (n.300+3463del) c.177+7098del (n.177+7098del) n.215del n.504del n.711del c.*54del (n.*54del) c.408+3463del (n.408+3463del) c.285+7098del (n.285+7098del) n.751del n.772del n.745del | |
X | g.101398920G>A | CA517737221 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*112C>T (n.*112C>T) c.*169C>T (n.*169C>T) c.741C>T (p.Tyr247=) c.666C>T (p.Tyr222=) n.585C>T n.1601C>T n.1063C>T c.574C>T (p.Leu192=) c.711C>T c.789C>T (p.Tyr263=) c.766C>T (n.766C>T) n.753C>T n.3320C>T c.630C>T (p.Tyr210=) c.300+3463G>A (n.300+3463G>A) c.177+7098G>A (n.177+7098G>A) n.215C>T n.504C>T n.711C>T c.*54C>T (n.*54C>T) c.408+3463G>A (n.408+3463G>A) c.285+7098G>A (n.285+7098G>A) n.751C>T n.772C>T n.745C>T | |
X | g.101398920G>C | CA413925011 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*112C>G (n.*112C>G) c.*169C>G (n.*169C>G) c.741C>G (p.Tyr247Ter) c.666C>G (p.Tyr222Ter) n.585C>G n.1601C>G n.1063C>G c.574C>G (p.Leu192Val) c.711C>G c.789C>G (p.Tyr263Ter) c.766C>G (n.766C>G) n.753C>G n.3320C>G c.630C>G (p.Tyr210Ter) c.300+3463G>C (n.300+3463G>C) c.177+7098G>C (n.177+7098G>C) n.215C>G n.504C>G n.711C>G c.*54C>G (n.*54C>G) c.408+3463G>C (n.408+3463G>C) c.285+7098G>C (n.285+7098G>C) n.751C>G n.772C>G n.745C>G | ClinVar |
X | g.101398920G= | CA2448298224 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*112C= (n.*112C=) c.*169C= (n.*169C=) c.741C= (p.Tyr247=) c.666C= (p.Tyr222=) n.585C= n.1601C= n.1063C= c.574C= (p.Leu192=) c.711C= c.789C= (p.Tyr263=) c.766C= (n.766C=) n.753C= n.3320C= c.630C= (p.Tyr210=) c.300+3463G= (n.300+3463G=) c.177+7098G= (n.177+7098G=) n.215C= n.504C= n.711C= c.*54C= (n.*54C=) c.408+3463G= (n.408+3463G=) c.285+7098G= (n.285+7098G=) n.751C= n.772C= n.745C= | |
X | g.101398920G>T | CA021952 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*112C>A (n.*112C>A) c.*169C>A (n.*169C>A) c.741C>A (p.Tyr247Ter) c.666C>A (p.Tyr222Ter) n.585C>A n.1601C>A n.1063C>A c.574C>A (p.Leu192Met) c.711C>A c.789C>A (p.Tyr263Ter) c.766C>A (n.766C>A) n.753C>A n.3320C>A c.630C>A (p.Tyr210Ter) c.300+3463G>T (n.300+3463G>T) c.177+7098G>T (n.177+7098G>T) n.215C>A n.504C>A n.711C>A c.*54C>A (n.*54C>A) c.408+3463G>T (n.408+3463G>T) c.285+7098G>T (n.285+7098G>T) n.751C>A n.772C>A n.745C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
X | g.101398921T>A | CA413925017 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*111A>T (n.*111A>T) c.*168A>T (n.*168A>T) c.740A>T (p.Tyr247Phe) c.665A>T (p.Tyr222Phe) n.584A>T n.1600A>T n.1062A>T c.573A>T (p.Val191=) c.710A>T c.788A>T (p.Tyr263Phe) c.765A>T (n.765A>T) n.752A>T n.3319A>T c.629A>T (p.Tyr210Phe) c.300+3464T>A (n.300+3464T>A) c.177+7099T>A (n.177+7099T>A) n.214A>T n.503A>T n.710A>T c.*53A>T (n.*53A>T) c.408+3464T>A (n.408+3464T>A) c.285+7099T>A (n.285+7099T>A) n.750A>T n.771A>T n.744A>T | |
X | g.101398921T>C | CA413925020 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*111A>G (n.*111A>G) c.*168A>G (n.*168A>G) c.740A>G (p.Tyr247Cys) c.665A>G (p.Tyr222Cys) n.584A>G n.1600A>G n.1062A>G c.573A>G (p.Val191=) c.710A>G c.788A>G (p.Tyr263Cys) c.765A>G (n.765A>G) n.752A>G n.3319A>G c.629A>G (p.Tyr210Cys) c.300+3464T>C (n.300+3464T>C) c.177+7099T>C (n.177+7099T>C) n.214A>G n.503A>G n.710A>G c.*53A>G (n.*53A>G) c.408+3464T>C (n.408+3464T>C) c.285+7099T>C (n.285+7099T>C) n.750A>G n.771A>G n.744A>G | |
X | g.101398921T>G | CA413925023 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*111A>C (n.*111A>C) c.*168A>C (n.*168A>C) c.740A>C (p.Tyr247Ser) c.665A>C (p.Tyr222Ser) n.584A>C n.1600A>C n.1062A>C c.573A>C (p.Val191=) c.710A>C c.788A>C (p.Tyr263Ser) c.765A>C (n.765A>C) n.752A>C n.3319A>C c.629A>C (p.Tyr210Ser) c.300+3464T>G (n.300+3464T>G) c.177+7099T>G (n.177+7099T>G) n.214A>C n.503A>C n.710A>C c.*53A>C (n.*53A>C) c.408+3464T>G (n.408+3464T>G) c.285+7099T>G (n.285+7099T>G) n.750A>C n.771A>C n.744A>C | |
X | g.101398922A= | CA2448298226 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*110T= (n.*110T=) c.*167T= (n.*167T=) c.739T= (p.Tyr247=) c.664T= (p.Tyr222=) n.583T= n.1599T= n.1061T= c.572T= (p.Val191=) c.709T= c.787T= (p.Tyr263=) c.764T= (n.764T=) n.751T= n.3318T= c.628T= (p.Tyr210=) c.300+3465A= (n.300+3465A=) c.177+7100A= (n.177+7100A=) n.213T= n.502T= n.709T= c.*52T= (n.*52T=) c.408+3465A= (n.408+3465A=) c.285+7100A= (n.285+7100A=) n.749T= n.770T= n.743T= | |
X | g.101398922A>C | CA352904 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*110T>G (n.*110T>G) c.*167T>G (n.*167T>G) c.739T>G (p.Tyr247Asp) c.664T>G (p.Tyr222Asp) n.583T>G n.1599T>G n.1061T>G c.572T>G (p.Val191Gly) c.709T>G c.787T>G (p.Tyr263Asp) c.764T>G (n.764T>G) n.751T>G n.3318T>G c.628T>G (p.Tyr210Asp) c.300+3465A>C (n.300+3465A>C) c.177+7100A>C (n.177+7100A>C) n.213T>G n.502T>G n.709T>G c.*52T>G (n.*52T>G) c.408+3465A>C (n.408+3465A>C) c.285+7100A>C (n.285+7100A>C) n.749T>G n.770T>G n.743T>G | dbSNP |
X | g.101398922A>G | CA413925030 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*110T>C (n.*110T>C) c.*167T>C (n.*167T>C) c.739T>C (p.Tyr247His) c.664T>C (p.Tyr222His) n.583T>C n.1599T>C n.1061T>C c.572T>C (p.Val191Ala) c.709T>C c.787T>C (p.Tyr263His) c.764T>C (n.764T>C) n.751T>C n.3318T>C c.628T>C (p.Tyr210His) c.300+3465A>G (n.300+3465A>G) c.177+7100A>G (n.177+7100A>G) n.213T>C n.502T>C n.709T>C c.*52T>C (n.*52T>C) c.408+3465A>G (n.408+3465A>G) c.285+7100A>G (n.285+7100A>G) n.749T>C n.770T>C n.743T>C | |
X | g.101398922A>T | CA413925032 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*110T>A (n.*110T>A) c.*167T>A (n.*167T>A) c.739T>A (p.Tyr247Asn) c.664T>A (p.Tyr222Asn) n.583T>A n.1599T>A n.1061T>A c.572T>A (p.Val191Glu) c.709T>A c.787T>A (p.Tyr263Asn) c.764T>A (n.764T>A) n.751T>A n.3318T>A c.628T>A (p.Tyr210Asn) c.300+3465A>T (n.300+3465A>T) c.177+7100A>T (n.177+7100A>T) n.213T>A n.502T>A n.709T>A c.*52T>A (n.*52T>A) c.408+3465A>T (n.408+3465A>T) c.285+7100A>T (n.285+7100A>T) n.749T>A n.770T>A n.743T>A | |
X | g.101398922_101398924delinsACT | CA2448298225 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*108_*110delinsAGT (n.*108_*110delinsAGT) c.*165_*167delinsAGT (n.*165_*167delinsAGT) c.737_739delinsAGT (p.Gln246=) c.662_664delinsAGT (p.Gln221=) n.581_583delinsAGT n.1597_1599delinsAGT n.1059_1061delinsAGT c.570_572delinsAGT (p.Thr190=) c.707_709delinsAGT c.785_787delinsAGT (p.Gln262=) c.762_764delinsAGT (n.762_764delinsAGT) n.749_751delinsAGT n.3316_3318delinsAGT c.626_628delinsAGT (p.Gln209=) c.300+3465_300+3467delinsACT (n.300+3465_300+3467delinsACT) c.177+7100_177+7102delinsACT (n.177+7100_177+7102delinsACT) n.211_213delinsAGT n.500_502delinsAGT n.707_709delinsAGT c.*50_*52delinsAGT (n.*50_*52delinsAGT) c.408+3465_408+3467delinsACT (n.408+3465_408+3467delinsACT) c.285+7100_285+7102delinsACT (n.285+7100_285+7102delinsACT) n.747_749delinsAGT n.768_770delinsAGT n.741_743delinsAGT | |
X | g.101398923C>A | CA413925036 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*109G>T (n.*109G>T) c.*166G>T (n.*166G>T) c.738G>T (p.Gln246His) c.663G>T (p.Gln221His) n.582G>T n.1598G>T n.1060G>T c.571G>T (p.Val191Leu) c.708G>T c.786G>T (p.Gln262His) c.763G>T (n.763G>T) n.750G>T n.3317G>T c.627G>T (p.Gln209His) c.300+3466C>A (n.300+3466C>A) c.177+7101C>A (n.177+7101C>A) n.212G>T n.501G>T n.708G>T c.*51G>T (n.*51G>T) c.408+3466C>A (n.408+3466C>A) c.285+7101C>A (n.285+7101C>A) n.748G>T n.769G>T n.742G>T | |
X | g.101398923C= | CA2448298227 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*109G= (n.*109G=) c.*166G= (n.*166G=) c.738G= (p.Gln246=) c.663G= (p.Gln221=) n.582G= n.1598G= n.1060G= c.571G= (p.Val191=) c.708G= c.786G= (p.Gln262=) c.763G= (n.763G=) n.750G= n.3317G= c.627G= (p.Gln209=) c.300+3466C= (n.300+3466C=) c.177+7101C= (n.177+7101C=) n.212G= n.501G= n.708G= c.*51G= (n.*51G=) c.408+3466C= (n.408+3466C=) c.285+7101C= (n.285+7101C=) n.748G= n.769G= n.742G= | |
X | g.101398923C>G | CA333093419 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*109G>C (n.*109G>C) c.*166G>C (n.*166G>C) c.738G>C (p.Gln246His) c.663G>C (p.Gln221His) n.582G>C n.1598G>C n.1060G>C c.571G>C (p.Val191Leu) c.708G>C c.786G>C (p.Gln262His) c.763G>C (n.763G>C) n.750G>C n.3317G>C c.627G>C (p.Gln209His) c.300+3466C>G (n.300+3466C>G) c.177+7101C>G (n.177+7101C>G) n.212G>C n.501G>C n.708G>C c.*51G>C (n.*51G>C) c.408+3466C>G (n.408+3466C>G) c.285+7101C>G (n.285+7101C>G) n.748G>C n.769G>C n.742G>C | dbSNP |
X | g.101398923C>T | CA517737227 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*109G>A (n.*109G>A) c.*166G>A (n.*166G>A) c.738G>A (p.Gln246=) c.663G>A (p.Gln221=) n.582G>A n.1598G>A n.1060G>A c.571G>A (p.Val191Ile) c.708G>A c.786G>A (p.Gln262=) c.763G>A (n.763G>A) n.750G>A n.3317G>A c.627G>A (p.Gln209=) c.300+3466C>T (n.300+3466C>T) c.177+7101C>T (n.177+7101C>T) n.212G>A n.501G>A n.708G>A c.*51G>A (n.*51G>A) c.408+3466C>T (n.408+3466C>T) c.285+7101C>T (n.285+7101C>T) n.748G>A n.769G>A n.742G>A | |
X | g.101398923_101398924del | CA021946 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*108_*109del (n.*108_*109del) c.*165_*166del (n.*165_*166del) c.737_738del (p.Gln246LeufsTer10) c.662_663del (p.Gln221LeufsTer10) n.581_582del n.1597_1598del n.1059_1060del c.570_571del (p.Val191ThrfsTer18) c.707_708del c.785_786del (p.Gln262LeufsTer10) c.762_763del (n.762_763del) n.749_750del n.3316_3317del c.626_627del (p.Gln209LeufsTer10) c.300+3466_300+3467del (n.300+3466_300+3467del) c.177+7101_177+7102del (n.177+7101_177+7102del) n.211_212del n.500_501del n.707_708del c.*50_*51del (n.*50_*51del) c.408+3466_408+3467del (n.408+3466_408+3467del) c.285+7101_285+7102del (n.285+7101_285+7102del) n.747_748del n.768_769del n.741_742del | ClinVar dbSNP |
X | g.101398923_101398936dup | CA2695234948 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*96_*109dup (n.*96_*109dup) c.*153_*166dup (n.*153_*166dup) c.725_738dup (p.Tyr247GlnfsTer23) c.650_663dup (p.Tyr222GlnfsTer23) n.569_582dup n.1585_1598dup n.1047_1060dup c.558_571dup (p.Val191AlafsTer?) c.695_708dup c.773_786dup (p.Tyr263GlnfsTer23) c.750_763dup (n.750_763dup) n.737_750dup n.3304_3317dup c.614_627dup (p.Tyr210GlnfsTer23) c.300+3466_300+3479dup (n.300+3466_300+3479dup) c.177+7101_177+7114dup (n.177+7101_177+7114dup) n.199_212dup n.488_501dup n.695_708dup c.*38_*51dup (n.*38_*51dup) c.408+3466_408+3479dup (n.408+3466_408+3479dup) c.285+7101_285+7114dup (n.285+7101_285+7114dup) n.735_748dup n.756_769dup n.729_742dup | |
X | g.101398924T>A | CA413925042 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*108A>T (n.*108A>T) c.*165A>T (n.*165A>T) c.737A>T (p.Gln246Leu) c.662A>T (p.Gln221Leu) n.581A>T n.1597A>T n.1059A>T c.570A>T (p.Thr190=) c.707A>T c.785A>T (p.Gln262Leu) c.762A>T (n.762A>T) n.749A>T n.3316A>T c.626A>T (p.Gln209Leu) c.300+3467T>A (n.300+3467T>A) c.177+7102T>A (n.177+7102T>A) n.211A>T n.500A>T n.707A>T c.*50A>T (n.*50A>T) c.408+3467T>A (n.408+3467T>A) c.285+7102T>A (n.285+7102T>A) n.747A>T n.768A>T n.741A>T | |
X | g.101398924T>C | CA413925044 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*108A>G (n.*108A>G) c.*165A>G (n.*165A>G) c.737A>G (p.Gln246Arg) c.662A>G (p.Gln221Arg) n.581A>G n.1597A>G n.1059A>G c.570A>G (p.Thr190=) c.707A>G c.785A>G (p.Gln262Arg) c.762A>G (n.762A>G) n.749A>G n.3316A>G c.626A>G (p.Gln209Arg) c.300+3467T>C (n.300+3467T>C) c.177+7102T>C (n.177+7102T>C) n.211A>G n.500A>G n.707A>G c.*50A>G (n.*50A>G) c.408+3467T>C (n.408+3467T>C) c.285+7102T>C (n.285+7102T>C) n.747A>G n.768A>G n.741A>G | ClinVar |
X | g.101398924T>G | CA413925046 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*108A>C (n.*108A>C) c.*165A>C (n.*165A>C) c.737A>C (p.Gln246Pro) c.662A>C (p.Gln221Pro) n.581A>C n.1597A>C n.1059A>C c.570A>C (p.Thr190=) c.707A>C c.785A>C (p.Gln262Pro) c.762A>C (n.762A>C) n.749A>C n.3316A>C c.626A>C (p.Gln209Pro) c.300+3467T>G (n.300+3467T>G) c.177+7102T>G (n.177+7102T>G) n.211A>C n.500A>C n.707A>C c.*50A>C (n.*50A>C) c.408+3467T>G (n.408+3467T>G) c.285+7102T>G (n.285+7102T>G) n.747A>C n.768A>C n.741A>C | |
X | g.101398925G>A | CA021941 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*107C>T (n.*107C>T) c.*164C>T (n.*164C>T) c.736C>T (p.Gln246Ter) c.661C>T (p.Gln221Ter) n.580C>T n.1596C>T n.1058C>T c.569C>T (p.Thr190Ile) c.706C>T c.784C>T (p.Gln262Ter) c.761C>T (n.761C>T) n.748C>T n.3315C>T c.625C>T (p.Gln209Ter) c.300+3468G>A (n.300+3468G>A) c.177+7103G>A (n.177+7103G>A) n.210C>T n.499C>T n.706C>T c.*49C>T (n.*49C>T) c.408+3468G>A (n.408+3468G>A) c.285+7103G>A (n.285+7103G>A) n.746C>T n.767C>T n.740C>T | ClinVar dbSNP |
X | g.101398925G>C | CA413925053 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*107C>G (n.*107C>G) c.*164C>G (n.*164C>G) c.736C>G (p.Gln246Glu) c.661C>G (p.Gln221Glu) n.580C>G n.1596C>G n.1058C>G c.569C>G (p.Thr190Arg) c.706C>G c.784C>G (p.Gln262Glu) c.761C>G (n.761C>G) n.748C>G n.3315C>G c.625C>G (p.Gln209Glu) c.300+3468G>C (n.300+3468G>C) c.177+7103G>C (n.177+7103G>C) n.210C>G n.499C>G n.706C>G c.*49C>G (n.*49C>G) c.408+3468G>C (n.408+3468G>C) c.285+7103G>C (n.285+7103G>C) n.746C>G n.767C>G n.740C>G | |
X | g.101398925G= | CA2448298228 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*107C= (n.*107C=) c.*164C= (n.*164C=) c.736C= (p.Gln246=) c.661C= (p.Gln221=) n.580C= n.1596C= n.1058C= c.569C= (p.Thr190=) c.706C= c.784C= (p.Gln262=) c.761C= (n.761C=) n.748C= n.3315C= c.625C= (p.Gln209=) c.300+3468G= (n.300+3468G=) c.177+7103G= (n.177+7103G=) n.210C= n.499C= n.706C= c.*49C= (n.*49C=) c.408+3468G= (n.408+3468G=) c.285+7103G= (n.285+7103G=) n.746C= n.767C= n.740C= |