Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
Xg.101397823_101402342delCA2580100075GLA,RPL36A-HNRNPH2c.370-530_*782del
c.445-530_1354del
c.370-530_1279del
n.289-530_1415del
n.431-530_2701del
n.368-530_1893del
c.493-530_1402del
c.298-530_1379del
n.457-530_1421+162del
c.370-530_1081del
n.431-530_4150del
c.370-530_1243del
c.370-530_1345del
c.300+2366_300+6885del (n.300+2366_300+6885del)
c.177+6001_178-9594del (n.177+6001_178-9594del)
c.370-530_*667del
c.408+2366_408+6885del (n.408+2366_408+6885del)
c.285+6001_286-9594del (n.285+6001_286-9594del)
n.398-530_1364del
n.419-530_1385del
n.392-530_1358del
 ClinVar
Xg.101397822_101402342delCA1139667712GLA,RPL36A-HNRNPH2c.370-532_*781del
c.445-532_1353del
c.370-532_1278del
n.289-532_1414del
n.431-532_2700del
n.368-532_1892del
c.493-532_1401del
c.298-532_1378del
n.457-532_1421+161del
c.370-532_1080del
n.431-532_4149del
c.370-532_1242del
c.370-532_1344del
c.300+2365_300+6885del (n.300+2365_300+6885del)
c.177+6000_178-9594del (n.177+6000_178-9594del)
c.370-532_*666del
c.408+2365_408+6885del (n.408+2365_408+6885del)
c.285+6000_286-9594del (n.285+6000_286-9594del)
n.398-532_1363del
n.419-532_1384del
n.392-532_1357del
 ClinVar
Xg.101398372_101406489dupCA2580612282GLA,RPL36A-HNRNPH2c.194+1222_*444dup
c.194+1222_*501dup
c.194+1222_1073dup
c.194+1222_998dup
n.113+1222_1134dup
n.255+1222_2150dup
n.192+1222_1612dup
c.194+1222_*306dup
c.124+1222_1043dup
c.194+1222_1121dup
c.122+1222_1098dup
n.281+1222_1302dup
c.194+1222_802-272dup
c.194+1222_*523dup
n.255+1222_3869dup
c.194+1222_962dup
c.194+1222_1064dup
c.300+2915_301-5447dup (n.300+2915_301-5447dup)
c.177+6550_178-5447dup (n.177+6550_178-5447dup)
c.194+1222_*386dup
c.408+2915_409-5447dup (n.408+2915_409-5447dup)
c.285+6550_286-5447dup (n.285+6550_286-5447dup)
n.222+1222_1083dup
n.243+1222_1104dup
n.216+1222_1077dup
Xg.101398881_101404081delCA2740092249GLA,RPL36A-HNRNPH2c.195-89_*158del
c.195-89_*215del
c.270-89_787del
c.195-89_712del
n.114-89_631del
n.256-89_1647del
n.193-89_1109del
c.195-89_*20del
c.125-89_757del
c.318-89_835del
c.123-89_812del
n.282-89_799del
n.256-89_3366del
c.195-89_676del
c.300+3424_301-7855del (n.300+3424_301-7855del)
c.177+7059_178-7855del (n.177+7059_178-7855del)
n.125-89_550del
c.195-89_*100del
c.408+3424_409-7855del (n.408+3424_409-7855del)
c.285+7059_286-7855del (n.285+7059_286-7855del)
n.223-89_797del
n.244-89_818del
n.217-89_791del
 ClinVar
Xg.101398913_101398922delinsGATTGCAGTACA2448298218GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*110_*119delinsTACTGCAATC (n.*110_*119delinsTACTGCAATC)
c.*167_*176delinsTACTGCAATC (n.*167_*176delinsTACTGCAATC)
c.739_748delinsTACTGCAATC (p.Tyr247=)
c.664_673delinsTACTGCAATC (p.Tyr222=)
n.583_592delinsTACTGCAATC
n.1599_1608delinsTACTGCAATC
n.1061_1070delinsTACTGCAATC
c.572_581delinsTACTGCAATC (p.Val191=)
c.709_718delinsTACTGCAATC
c.787_796delinsTACTGCAATC (p.Tyr263=)
c.764_773delinsTACTGCAATC (n.764_773delinsTACTGCAATC)
n.751_760delinsTACTGCAATC
n.3318_3327delinsTACTGCAATC
c.628_637delinsTACTGCAATC (p.Tyr210=)
c.300+3456_300+3465delinsGATTGCAGTA (n.300+3456_300+3465delinsGATTGCAGTA)
c.177+7091_177+7100delinsGATTGCAGTA (n.177+7091_177+7100delinsGATTGCAGTA)
n.213_222delinsTACTGCAATC
n.502_511delinsTACTGCAATC
n.709_718delinsTACTGCAATC
c.*52_*61delinsTACTGCAATC (n.*52_*61delinsTACTGCAATC)
c.408+3456_408+3465delinsGATTGCAGTA (n.408+3456_408+3465delinsGATTGCAGTA)
c.285+7091_285+7100delinsGATTGCAGTA (n.285+7091_285+7100delinsGATTGCAGTA)
n.749_758delinsTACTGCAATC
n.770_779delinsTACTGCAATC
n.743_752delinsTACTGCAATC
Xg.101398914A>CCA413924959GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*118T>G (n.*118T>G)
c.*175T>G (n.*175T>G)
c.747T>G (p.Asn249Lys)
c.672T>G (p.Asn224Lys)
n.591T>G
n.1607T>G
n.1069T>G
c.580T>G (p.Ser194Ala)
c.717T>G
c.795T>G (p.Asn265Lys)
c.772T>G (n.772T>G)
n.759T>G
n.3326T>G
c.636T>G (p.Asn212Lys)
c.300+3457A>C (n.300+3457A>C)
c.177+7092A>C (n.177+7092A>C)
n.221T>G
n.510T>G
n.717T>G
c.*60T>G (n.*60T>G)
c.408+3457A>C (n.408+3457A>C)
c.285+7092A>C (n.285+7092A>C)
n.757T>G
n.778T>G
n.751T>G
Xg.101398914A>GCA517737215GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*118T>C (n.*118T>C)
c.*175T>C (n.*175T>C)
c.747T>C (p.Asn249=)
c.672T>C (p.Asn224=)
n.591T>C
n.1607T>C
n.1069T>C
c.580T>C (p.Ser194Pro)
c.717T>C
c.795T>C (p.Asn265=)
c.772T>C (n.772T>C)
n.759T>C
n.3326T>C
c.636T>C (p.Asn212=)
c.300+3457A>G (n.300+3457A>G)
c.177+7092A>G (n.177+7092A>G)
n.221T>C
n.510T>C
n.717T>C
c.*60T>C (n.*60T>C)
c.408+3457A>G (n.408+3457A>G)
c.285+7092A>G (n.285+7092A>G)
n.757T>C
n.778T>C
n.751T>C
Xg.101398914A>TCA413924961GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*118T>A (n.*118T>A)
c.*175T>A (n.*175T>A)
c.747T>A (p.Asn249Lys)
c.672T>A (p.Asn224Lys)
n.591T>A
n.1607T>A
n.1069T>A
c.580T>A (p.Ser194Thr)
c.717T>A
c.795T>A (p.Asn265Lys)
c.772T>A (n.772T>A)
n.759T>A
n.3326T>A
c.636T>A (p.Asn212Lys)
c.300+3457A>T (n.300+3457A>T)
c.177+7092A>T (n.177+7092A>T)
n.221T>A
n.510T>A
n.717T>A
c.*60T>A (n.*60T>A)
c.408+3457A>T (n.408+3457A>T)
c.285+7092A>T (n.285+7092A>T)
n.757T>A
n.778T>A
n.751T>A
Xg.101398914_101398922delCA10606758GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*110_*118del (n.*110_*118del)
c.*167_*175del (n.*167_*175del)
c.739_747del (p.Tyr247_Asn249del)
c.664_672del (p.Tyr222_Asn224del)
n.583_591del
n.1599_1607del
n.1061_1069del
c.572_580del (p.Val191_Ser194delinsAla)
c.709_717del
c.787_795del (p.Tyr263_Asn265del)
c.764_772del (n.764_772del)
n.751_759del
n.3318_3326del
c.628_636del (p.Tyr210_Asn212del)
c.300+3457_300+3465del (n.300+3457_300+3465del)
c.177+7092_177+7100del (n.177+7092_177+7100del)
n.213_221del
n.502_510del
n.709_717del
c.*52_*60del (n.*52_*60del)
c.408+3457_408+3465del (n.408+3457_408+3465del)
c.285+7092_285+7100del (n.285+7092_285+7100del)
n.749_757del
n.770_778del
n.743_751del
 ClinVar dbSNP
Xg.101398915T>ACA413924968GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*117A>T (n.*117A>T)
c.*174A>T (n.*174A>T)
c.746A>T (p.Asn249Ile)
c.671A>T (p.Asn224Ile)
n.590A>T
n.1606A>T
n.1068A>T
c.579A>T (p.Gln193His)
c.716A>T
c.794A>T (p.Asn265Ile)
c.771A>T (n.771A>T)
n.758A>T
n.3325A>T
c.635A>T (p.Asn212Ile)
c.300+3458T>A (n.300+3458T>A)
c.177+7093T>A (n.177+7093T>A)
n.220A>T
n.509A>T
n.716A>T
c.*59A>T (n.*59A>T)
c.408+3458T>A (n.408+3458T>A)
c.285+7093T>A (n.285+7093T>A)
n.756A>T
n.777A>T
n.750A>T
Xg.101398915T>CCA352926GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*117A>G (n.*117A>G)
c.*174A>G (n.*174A>G)
c.746A>G (p.Asn249Ser)
c.671A>G (p.Asn224Ser)
n.590A>G
n.1606A>G
n.1068A>G
c.579A>G (p.Gln193=)
c.716A>G
c.794A>G (p.Asn265Ser)
c.771A>G (n.771A>G)
n.758A>G
n.3325A>G
c.635A>G (p.Asn212Ser)
c.300+3458T>C (n.300+3458T>C)
c.177+7093T>C (n.177+7093T>C)
n.220A>G
n.509A>G
n.716A>G
c.*59A>G (n.*59A>G)
c.408+3458T>C (n.408+3458T>C)
c.285+7093T>C (n.285+7093T>C)
n.756A>G
n.777A>G
n.750A>G
 ClinVar dbSNP
Xg.101398915T>GCA413924971GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*117A>C (n.*117A>C)
c.*174A>C (n.*174A>C)
c.746A>C (p.Asn249Thr)
c.671A>C (p.Asn224Thr)
n.590A>C
n.1606A>C
n.1068A>C
c.579A>C (p.Gln193His)
c.716A>C
c.794A>C (p.Asn265Thr)
c.771A>C (n.771A>C)
n.758A>C
n.3325A>C
c.635A>C (p.Asn212Thr)
c.300+3458T>G (n.300+3458T>G)
c.177+7093T>G (n.177+7093T>G)
n.220A>C
n.509A>C
n.716A>C
c.*59A>C (n.*59A>C)
c.408+3458T>G (n.408+3458T>G)
c.285+7093T>G (n.285+7093T>G)
n.756A>C
n.777A>C
n.750A>C
 ClinVar dbSNP
Xg.101398915T=CA2448298220GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*117A= (n.*117A=)
c.*174A= (n.*174A=)
c.746A= (p.Asn249=)
c.671A= (p.Asn224=)
n.590A=
n.1606A=
n.1068A=
c.579A= (p.Gln193=)
c.716A=
c.794A= (p.Asn265=)
c.771A= (n.771A=)
n.758A=
n.3325A=
c.635A= (p.Asn212=)
c.300+3458T= (n.300+3458T=)
c.177+7093T= (n.177+7093T=)
n.220A=
n.509A=
n.716A=
c.*59A= (n.*59A=)
c.408+3458T= (n.408+3458T=)
c.285+7093T= (n.285+7093T=)
n.756A=
n.777A=
n.750A=
Xg.101398916T>ACA413924978GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*116A>T (n.*116A>T)
c.*173A>T (n.*173A>T)
c.745A>T (p.Asn249Tyr)
c.670A>T (p.Asn224Tyr)
n.589A>T
n.1605A>T
n.1067A>T
c.578A>T (p.Gln193Leu)
c.715A>T
c.793A>T (p.Asn265Tyr)
c.770A>T (n.770A>T)
n.757A>T
n.3324A>T
c.634A>T (p.Asn212Tyr)
c.300+3459T>A (n.300+3459T>A)
c.177+7094T>A (n.177+7094T>A)
n.219A>T
n.508A>T
n.715A>T
c.*58A>T (n.*58A>T)
c.408+3459T>A (n.408+3459T>A)
c.285+7094T>A (n.285+7094T>A)
n.755A>T
n.776A>T
n.749A>T
Xg.101398916T>CCA413924981GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*116A>G (n.*116A>G)
c.*173A>G (n.*173A>G)
c.745A>G (p.Asn249Asp)
c.670A>G (p.Asn224Asp)
n.589A>G
n.1605A>G
n.1067A>G
c.578A>G (p.Gln193Arg)
c.715A>G
c.793A>G (p.Asn265Asp)
c.770A>G (n.770A>G)
n.757A>G
n.3324A>G
c.634A>G (p.Asn212Asp)
c.300+3459T>C (n.300+3459T>C)
c.177+7094T>C (n.177+7094T>C)
n.219A>G
n.508A>G
n.715A>G
c.*58A>G (n.*58A>G)
c.408+3459T>C (n.408+3459T>C)
c.285+7094T>C (n.285+7094T>C)
n.755A>G
n.776A>G
n.749A>G
 ClinVar dbSNP
Xg.101398916T>GCA413924984GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*116A>C (n.*116A>C)
c.*173A>C (n.*173A>C)
c.745A>C (p.Asn249His)
c.670A>C (p.Asn224His)
n.589A>C
n.1605A>C
n.1067A>C
c.578A>C (p.Gln193Pro)
c.715A>C
c.793A>C (p.Asn265His)
c.770A>C (n.770A>C)
n.757A>C
n.3324A>C
c.634A>C (p.Asn212His)
c.300+3459T>G (n.300+3459T>G)
c.177+7094T>G (n.177+7094T>G)
n.219A>C
n.508A>C
n.715A>C
c.*58A>C (n.*58A>C)
c.408+3459T>G (n.408+3459T>G)
c.285+7094T>G (n.285+7094T>G)
n.755A>C
n.776A>C
n.749A>C
Xg.101398916T=CA2448298221GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*116A= (n.*116A=)
c.*173A= (n.*173A=)
c.745A= (p.Asn249=)
c.670A= (p.Asn224=)
n.589A=
n.1605A=
n.1067A=
c.578A= (p.Gln193=)
c.715A=
c.793A= (p.Asn265=)
c.770A= (n.770A=)
n.757A=
n.3324A=
c.634A= (p.Asn212=)
c.300+3459T= (n.300+3459T=)
c.177+7094T= (n.177+7094T=)
n.219A=
n.508A=
n.715A=
c.*58A= (n.*58A=)
c.408+3459T= (n.408+3459T=)
c.285+7094T= (n.285+7094T=)
n.755A=
n.776A=
n.749A=
Xg.101398917G>ACA517737218GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*115C>T (n.*115C>T)
c.*172C>T (n.*172C>T)
c.744C>T (p.Cys248=)
c.669C>T (p.Cys223=)
n.588C>T
n.1604C>T
n.1066C>T
c.577C>T (p.Gln193Ter)
c.714C>T
c.792C>T (p.Cys264=)
c.769C>T (n.769C>T)
n.756C>T
n.3323C>T
c.633C>T (p.Cys211=)
c.300+3460G>A (n.300+3460G>A)
c.177+7095G>A (n.177+7095G>A)
n.218C>T
n.507C>T
n.714C>T
c.*57C>T (n.*57C>T)
c.408+3460G>A (n.408+3460G>A)
c.285+7095G>A (n.285+7095G>A)
n.754C>T
n.775C>T
n.748C>T
Xg.101398917G>CCA413924987GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*115C>G (n.*115C>G)
c.*172C>G (n.*172C>G)
c.744C>G (p.Cys248Trp)
c.669C>G (p.Cys223Trp)
n.588C>G
n.1604C>G
n.1066C>G
c.577C>G (p.Gln193Glu)
c.714C>G
c.792C>G (p.Cys264Trp)
c.769C>G (n.769C>G)
n.756C>G
n.3323C>G
c.633C>G (p.Cys211Trp)
c.300+3460G>C (n.300+3460G>C)
c.177+7095G>C (n.177+7095G>C)
n.218C>G
n.507C>G
n.714C>G
c.*57C>G (n.*57C>G)
c.408+3460G>C (n.408+3460G>C)
c.285+7095G>C (n.285+7095G>C)
n.754C>G
n.775C>G
n.748C>G
Xg.101398917G>TCA413924991GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*115C>A (n.*115C>A)
c.*172C>A (n.*172C>A)
c.744C>A (p.Cys248Ter)
c.669C>A (p.Cys223Ter)
n.588C>A
n.1604C>A
n.1066C>A
c.577C>A (p.Gln193Lys)
c.714C>A
c.792C>A (p.Cys264Ter)
c.769C>A (n.769C>A)
n.756C>A
n.3323C>A
c.633C>A (p.Cys211Ter)
c.300+3460G>T (n.300+3460G>T)
c.177+7095G>T (n.177+7095G>T)
n.218C>A
n.507C>A
n.714C>A
c.*57C>A (n.*57C>A)
c.408+3460G>T (n.408+3460G>T)
c.285+7095G>T (n.285+7095G>T)
n.754C>A
n.775C>A
n.748C>A
Xg.101398918C>ACA413924998GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*114G>T (n.*114G>T)
c.*171G>T (n.*171G>T)
c.743G>T (p.Cys248Phe)
c.668G>T (p.Cys223Phe)
n.587G>T
n.1603G>T
n.1065G>T
c.576G>T (p.Leu192=)
c.713G>T
c.791G>T (p.Cys264Phe)
c.768G>T (n.768G>T)
n.755G>T
n.3322G>T
c.632G>T (p.Cys211Phe)
c.300+3461C>A (n.300+3461C>A)
c.177+7096C>A (n.177+7096C>A)
n.217G>T
n.506G>T
n.713G>T
c.*56G>T (n.*56G>T)
c.408+3461C>A (n.408+3461C>A)
c.285+7096C>A (n.285+7096C>A)
n.753G>T
n.774G>T
n.747G>T
Xg.101398918C=CA2448298222GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*114G= (n.*114G=)
c.*171G= (n.*171G=)
c.743G= (p.Cys248=)
c.668G= (p.Cys223=)
n.587G=
n.1603G=
n.1065G=
c.576G= (p.Leu192=)
c.713G=
c.791G= (p.Cys264=)
c.768G= (n.768G=)
n.755G=
n.3322G=
c.632G= (p.Cys211=)
c.300+3461C= (n.300+3461C=)
c.177+7096C= (n.177+7096C=)
n.217G=
n.506G=
n.713G=
c.*56G= (n.*56G=)
c.408+3461C= (n.408+3461C=)
c.285+7096C= (n.285+7096C=)
n.753G=
n.774G=
n.747G=
Xg.101398918C>GCA413925000GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*114G>C (n.*114G>C)
c.*171G>C (n.*171G>C)
c.743G>C (p.Cys248Ser)
c.668G>C (p.Cys223Ser)
n.587G>C
n.1603G>C
n.1065G>C
c.576G>C (p.Leu192=)
c.713G>C
c.791G>C (p.Cys264Ser)
c.768G>C (n.768G>C)
n.755G>C
n.3322G>C
c.632G>C (p.Cys211Ser)
c.300+3461C>G (n.300+3461C>G)
c.177+7096C>G (n.177+7096C>G)
n.217G>C
n.506G>C
n.713G>C
c.*56G>C (n.*56G>C)
c.408+3461C>G (n.408+3461C>G)
c.285+7096C>G (n.285+7096C>G)
n.753G>C
n.774G>C
n.747G>C
Xg.101398918C>TCA352720GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*114G>A (n.*114G>A)
c.*171G>A (n.*171G>A)
c.743G>A (p.Cys248Tyr)
c.668G>A (p.Cys223Tyr)
n.587G>A
n.1603G>A
n.1065G>A
c.576G>A (p.Leu192=)
c.713G>A
c.791G>A (p.Cys264Tyr)
c.768G>A (n.768G>A)
n.755G>A
n.3322G>A
c.632G>A (p.Cys211Tyr)
c.300+3461C>T (n.300+3461C>T)
c.177+7096C>T (n.177+7096C>T)
n.217G>A
n.506G>A
n.713G>A
c.*56G>A (n.*56G>A)
c.408+3461C>T (n.408+3461C>T)
c.285+7096C>T (n.285+7096C>T)
n.753G>A
n.774G>A
n.747G>A
 ClinVar dbSNP
Xg.101398919A=CA2448298223GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*113T= (n.*113T=)
c.*170T= (n.*170T=)
c.742T= (p.Cys248=)
c.667T= (p.Cys223=)
n.586T=
n.1602T=
n.1064T=
c.575T= (p.Leu192=)
c.712T=
c.790T= (p.Cys264=)
c.767T= (n.767T=)
n.754T=
n.3321T=
c.631T= (p.Cys211=)
c.300+3462A= (n.300+3462A=)
c.177+7097A= (n.177+7097A=)
n.216T=
n.505T=
n.712T=
c.*55T= (n.*55T=)
c.408+3462A= (n.408+3462A=)
c.285+7097A= (n.285+7097A=)
n.752T=
n.773T=
n.746T=
Xg.101398919A>CCA352537GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*113T>G (n.*113T>G)
c.*170T>G (n.*170T>G)
c.742T>G (p.Cys248Gly)
c.667T>G (p.Cys223Gly)
n.586T>G
n.1602T>G
n.1064T>G
c.575T>G (p.Leu192Arg)
c.712T>G
c.790T>G (p.Cys264Gly)
c.767T>G (n.767T>G)
n.754T>G
n.3321T>G
c.631T>G (p.Cys211Gly)
c.300+3462A>C (n.300+3462A>C)
c.177+7097A>C (n.177+7097A>C)
n.216T>G
n.505T>G
n.712T>G
c.*55T>G (n.*55T>G)
c.408+3462A>C (n.408+3462A>C)
c.285+7097A>C (n.285+7097A>C)
n.752T>G
n.773T>G
n.746T>G
 dbSNP
Xg.101398919A>GCA413925007GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*113T>C (n.*113T>C)
c.*170T>C (n.*170T>C)
c.742T>C (p.Cys248Arg)
c.667T>C (p.Cys223Arg)
n.586T>C
n.1602T>C
n.1064T>C
c.575T>C (p.Leu192Pro)
c.712T>C
c.790T>C (p.Cys264Arg)
c.767T>C (n.767T>C)
n.754T>C
n.3321T>C
c.631T>C (p.Cys211Arg)
c.300+3462A>G (n.300+3462A>G)
c.177+7097A>G (n.177+7097A>G)
n.216T>C
n.505T>C
n.712T>C
c.*55T>C (n.*55T>C)
c.408+3462A>G (n.408+3462A>G)
c.285+7097A>G (n.285+7097A>G)
n.752T>C
n.773T>C
n.746T>C
 ClinVar dbSNP
Xg.101398919A>TCA413925005GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*113T>A (n.*113T>A)
c.*170T>A (n.*170T>A)
c.742T>A (p.Cys248Ser)
c.667T>A (p.Cys223Ser)
n.586T>A
n.1602T>A
n.1064T>A
c.575T>A (p.Leu192Gln)
c.712T>A
c.790T>A (p.Cys264Ser)
c.767T>A (n.767T>A)
n.754T>A
n.3321T>A
c.631T>A (p.Cys211Ser)
c.300+3462A>T (n.300+3462A>T)
c.177+7097A>T (n.177+7097A>T)
n.216T>A
n.505T>A
n.712T>A
c.*55T>A (n.*55T>A)
c.408+3462A>T (n.408+3462A>T)
c.285+7097A>T (n.285+7097A>T)
n.752T>A
n.773T>A
n.746T>A
Xg.101398920delCA2695234947GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*112del (n.*112del)
c.*169del (n.*169del)
c.741del (p.Cys248AlafsTer17)
c.666del (p.Cys223AlafsTer17)
n.585del
n.1601del
n.1063del
c.574del (p.Leu192CysfsTer?)
c.711del
c.789del (p.Cys264AlafsTer17)
c.766del (n.766del)
n.753del
n.3320del
c.630del (p.Cys211AlafsTer17)
c.300+3463del (n.300+3463del)
c.177+7098del (n.177+7098del)
n.215del
n.504del
n.711del
c.*54del (n.*54del)
c.408+3463del (n.408+3463del)
c.285+7098del (n.285+7098del)
n.751del
n.772del
n.745del
Xg.101398920G>ACA517737221GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*112C>T (n.*112C>T)
c.*169C>T (n.*169C>T)
c.741C>T (p.Tyr247=)
c.666C>T (p.Tyr222=)
n.585C>T
n.1601C>T
n.1063C>T
c.574C>T (p.Leu192=)
c.711C>T
c.789C>T (p.Tyr263=)
c.766C>T (n.766C>T)
n.753C>T
n.3320C>T
c.630C>T (p.Tyr210=)
c.300+3463G>A (n.300+3463G>A)
c.177+7098G>A (n.177+7098G>A)
n.215C>T
n.504C>T
n.711C>T
c.*54C>T (n.*54C>T)
c.408+3463G>A (n.408+3463G>A)
c.285+7098G>A (n.285+7098G>A)
n.751C>T
n.772C>T
n.745C>T
Xg.101398920G>CCA413925011GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*112C>G (n.*112C>G)
c.*169C>G (n.*169C>G)
c.741C>G (p.Tyr247Ter)
c.666C>G (p.Tyr222Ter)
n.585C>G
n.1601C>G
n.1063C>G
c.574C>G (p.Leu192Val)
c.711C>G
c.789C>G (p.Tyr263Ter)
c.766C>G (n.766C>G)
n.753C>G
n.3320C>G
c.630C>G (p.Tyr210Ter)
c.300+3463G>C (n.300+3463G>C)
c.177+7098G>C (n.177+7098G>C)
n.215C>G
n.504C>G
n.711C>G
c.*54C>G (n.*54C>G)
c.408+3463G>C (n.408+3463G>C)
c.285+7098G>C (n.285+7098G>C)
n.751C>G
n.772C>G
n.745C>G
 ClinVar
Xg.101398920G=CA2448298224GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*112C= (n.*112C=)
c.*169C= (n.*169C=)
c.741C= (p.Tyr247=)
c.666C= (p.Tyr222=)
n.585C=
n.1601C=
n.1063C=
c.574C= (p.Leu192=)
c.711C=
c.789C= (p.Tyr263=)
c.766C= (n.766C=)
n.753C=
n.3320C=
c.630C= (p.Tyr210=)
c.300+3463G= (n.300+3463G=)
c.177+7098G= (n.177+7098G=)
n.215C=
n.504C=
n.711C=
c.*54C= (n.*54C=)
c.408+3463G= (n.408+3463G=)
c.285+7098G= (n.285+7098G=)
n.751C=
n.772C=
n.745C=
Xg.101398920G>TCA021952GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*112C>A (n.*112C>A)
c.*169C>A (n.*169C>A)
c.741C>A (p.Tyr247Ter)
c.666C>A (p.Tyr222Ter)
n.585C>A
n.1601C>A
n.1063C>A
c.574C>A (p.Leu192Met)
c.711C>A
c.789C>A (p.Tyr263Ter)
c.766C>A (n.766C>A)
n.753C>A
n.3320C>A
c.630C>A (p.Tyr210Ter)
c.300+3463G>T (n.300+3463G>T)
c.177+7098G>T (n.177+7098G>T)
n.215C>A
n.504C>A
n.711C>A
c.*54C>A (n.*54C>A)
c.408+3463G>T (n.408+3463G>T)
c.285+7098G>T (n.285+7098G>T)
n.751C>A
n.772C>A
n.745C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
Xg.101398921T>ACA413925017GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*111A>T (n.*111A>T)
c.*168A>T (n.*168A>T)
c.740A>T (p.Tyr247Phe)
c.665A>T (p.Tyr222Phe)
n.584A>T
n.1600A>T
n.1062A>T
c.573A>T (p.Val191=)
c.710A>T
c.788A>T (p.Tyr263Phe)
c.765A>T (n.765A>T)
n.752A>T
n.3319A>T
c.629A>T (p.Tyr210Phe)
c.300+3464T>A (n.300+3464T>A)
c.177+7099T>A (n.177+7099T>A)
n.214A>T
n.503A>T
n.710A>T
c.*53A>T (n.*53A>T)
c.408+3464T>A (n.408+3464T>A)
c.285+7099T>A (n.285+7099T>A)
n.750A>T
n.771A>T
n.744A>T
Xg.101398921T>CCA413925020GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*111A>G (n.*111A>G)
c.*168A>G (n.*168A>G)
c.740A>G (p.Tyr247Cys)
c.665A>G (p.Tyr222Cys)
n.584A>G
n.1600A>G
n.1062A>G
c.573A>G (p.Val191=)
c.710A>G
c.788A>G (p.Tyr263Cys)
c.765A>G (n.765A>G)
n.752A>G
n.3319A>G
c.629A>G (p.Tyr210Cys)
c.300+3464T>C (n.300+3464T>C)
c.177+7099T>C (n.177+7099T>C)
n.214A>G
n.503A>G
n.710A>G
c.*53A>G (n.*53A>G)
c.408+3464T>C (n.408+3464T>C)
c.285+7099T>C (n.285+7099T>C)
n.750A>G
n.771A>G
n.744A>G
Xg.101398921T>GCA413925023GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*111A>C (n.*111A>C)
c.*168A>C (n.*168A>C)
c.740A>C (p.Tyr247Ser)
c.665A>C (p.Tyr222Ser)
n.584A>C
n.1600A>C
n.1062A>C
c.573A>C (p.Val191=)
c.710A>C
c.788A>C (p.Tyr263Ser)
c.765A>C (n.765A>C)
n.752A>C
n.3319A>C
c.629A>C (p.Tyr210Ser)
c.300+3464T>G (n.300+3464T>G)
c.177+7099T>G (n.177+7099T>G)
n.214A>C
n.503A>C
n.710A>C
c.*53A>C (n.*53A>C)
c.408+3464T>G (n.408+3464T>G)
c.285+7099T>G (n.285+7099T>G)
n.750A>C
n.771A>C
n.744A>C
Xg.101398922A=CA2448298226GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*110T= (n.*110T=)
c.*167T= (n.*167T=)
c.739T= (p.Tyr247=)
c.664T= (p.Tyr222=)
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c.572T= (p.Val191=)
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c.787T= (p.Tyr263=)
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n.3318T=
c.628T= (p.Tyr210=)
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c.177+7100A= (n.177+7100A=)
n.213T=
n.502T=
n.709T=
c.*52T= (n.*52T=)
c.408+3465A= (n.408+3465A=)
c.285+7100A= (n.285+7100A=)
n.749T=
n.770T=
n.743T=
Xg.101398922A>CCA352904GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*110T>G (n.*110T>G)
c.*167T>G (n.*167T>G)
c.739T>G (p.Tyr247Asp)
c.664T>G (p.Tyr222Asp)
n.583T>G
n.1599T>G
n.1061T>G
c.572T>G (p.Val191Gly)
c.709T>G
c.787T>G (p.Tyr263Asp)
c.764T>G (n.764T>G)
n.751T>G
n.3318T>G
c.628T>G (p.Tyr210Asp)
c.300+3465A>C (n.300+3465A>C)
c.177+7100A>C (n.177+7100A>C)
n.213T>G
n.502T>G
n.709T>G
c.*52T>G (n.*52T>G)
c.408+3465A>C (n.408+3465A>C)
c.285+7100A>C (n.285+7100A>C)
n.749T>G
n.770T>G
n.743T>G
 dbSNP
Xg.101398922A>GCA413925030GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*110T>C (n.*110T>C)
c.*167T>C (n.*167T>C)
c.739T>C (p.Tyr247His)
c.664T>C (p.Tyr222His)
n.583T>C
n.1599T>C
n.1061T>C
c.572T>C (p.Val191Ala)
c.709T>C
c.787T>C (p.Tyr263His)
c.764T>C (n.764T>C)
n.751T>C
n.3318T>C
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n.213T>C
n.502T>C
n.709T>C
c.*52T>C (n.*52T>C)
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n.749T>C
n.770T>C
n.743T>C
Xg.101398922A>TCA413925032GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*110T>A (n.*110T>A)
c.*167T>A (n.*167T>A)
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n.751T>A
n.3318T>A
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c.300+3465A>T (n.300+3465A>T)
c.177+7100A>T (n.177+7100A>T)
n.213T>A
n.502T>A
n.709T>A
c.*52T>A (n.*52T>A)
c.408+3465A>T (n.408+3465A>T)
c.285+7100A>T (n.285+7100A>T)
n.749T>A
n.770T>A
n.743T>A
Xg.101398922_101398924delinsACTCA2448298225GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*108_*110delinsAGT (n.*108_*110delinsAGT)
c.*165_*167delinsAGT (n.*165_*167delinsAGT)
c.737_739delinsAGT (p.Gln246=)
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c.707_709delinsAGT
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n.749_751delinsAGT
n.3316_3318delinsAGT
c.626_628delinsAGT (p.Gln209=)
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n.211_213delinsAGT
n.500_502delinsAGT
n.707_709delinsAGT
c.*50_*52delinsAGT (n.*50_*52delinsAGT)
c.408+3465_408+3467delinsACT (n.408+3465_408+3467delinsACT)
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n.747_749delinsAGT
n.768_770delinsAGT
n.741_743delinsAGT
Xg.101398923C>ACA413925036GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*109G>T (n.*109G>T)
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c.738G>T (p.Gln246His)
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n.582G>T
n.1598G>T
n.1060G>T
c.571G>T (p.Val191Leu)
c.708G>T
c.786G>T (p.Gln262His)
c.763G>T (n.763G>T)
n.750G>T
n.3317G>T
c.627G>T (p.Gln209His)
c.300+3466C>A (n.300+3466C>A)
c.177+7101C>A (n.177+7101C>A)
n.212G>T
n.501G>T
n.708G>T
c.*51G>T (n.*51G>T)
c.408+3466C>A (n.408+3466C>A)
c.285+7101C>A (n.285+7101C>A)
n.748G>T
n.769G>T
n.742G>T
Xg.101398923C=CA2448298227GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*109G= (n.*109G=)
c.*166G= (n.*166G=)
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n.1598G=
n.1060G=
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n.3317G=
c.627G= (p.Gln209=)
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n.212G=
n.501G=
n.708G=
c.*51G= (n.*51G=)
c.408+3466C= (n.408+3466C=)
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n.748G=
n.769G=
n.742G=
Xg.101398923C>GCA333093419GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*109G>C (n.*109G>C)
c.*166G>C (n.*166G>C)
c.738G>C (p.Gln246His)
c.663G>C (p.Gln221His)
n.582G>C
n.1598G>C
n.1060G>C
c.571G>C (p.Val191Leu)
c.708G>C
c.786G>C (p.Gln262His)
c.763G>C (n.763G>C)
n.750G>C
n.3317G>C
c.627G>C (p.Gln209His)
c.300+3466C>G (n.300+3466C>G)
c.177+7101C>G (n.177+7101C>G)
n.212G>C
n.501G>C
n.708G>C
c.*51G>C (n.*51G>C)
c.408+3466C>G (n.408+3466C>G)
c.285+7101C>G (n.285+7101C>G)
n.748G>C
n.769G>C
n.742G>C
 dbSNP
Xg.101398923C>TCA517737227GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*109G>A (n.*109G>A)
c.*166G>A (n.*166G>A)
c.738G>A (p.Gln246=)
c.663G>A (p.Gln221=)
n.582G>A
n.1598G>A
n.1060G>A
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c.708G>A
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n.750G>A
n.3317G>A
c.627G>A (p.Gln209=)
c.300+3466C>T (n.300+3466C>T)
c.177+7101C>T (n.177+7101C>T)
n.212G>A
n.501G>A
n.708G>A
c.*51G>A (n.*51G>A)
c.408+3466C>T (n.408+3466C>T)
c.285+7101C>T (n.285+7101C>T)
n.748G>A
n.769G>A
n.742G>A
Xg.101398923_101398924delCA021946GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*108_*109del (n.*108_*109del)
c.*165_*166del (n.*165_*166del)
c.737_738del (p.Gln246LeufsTer10)
c.662_663del (p.Gln221LeufsTer10)
n.581_582del
n.1597_1598del
n.1059_1060del
c.570_571del (p.Val191ThrfsTer18)
c.707_708del
c.785_786del (p.Gln262LeufsTer10)
c.762_763del (n.762_763del)
n.749_750del
n.3316_3317del
c.626_627del (p.Gln209LeufsTer10)
c.300+3466_300+3467del (n.300+3466_300+3467del)
c.177+7101_177+7102del (n.177+7101_177+7102del)
n.211_212del
n.500_501del
n.707_708del
c.*50_*51del (n.*50_*51del)
c.408+3466_408+3467del (n.408+3466_408+3467del)
c.285+7101_285+7102del (n.285+7101_285+7102del)
n.747_748del
n.768_769del
n.741_742del
 ClinVar dbSNP
Xg.101398923_101398936dupCA2695234948GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*96_*109dup (n.*96_*109dup)
c.*153_*166dup (n.*153_*166dup)
c.725_738dup (p.Tyr247GlnfsTer23)
c.650_663dup (p.Tyr222GlnfsTer23)
n.569_582dup
n.1585_1598dup
n.1047_1060dup
c.558_571dup (p.Val191AlafsTer?)
c.695_708dup
c.773_786dup (p.Tyr263GlnfsTer23)
c.750_763dup (n.750_763dup)
n.737_750dup
n.3304_3317dup
c.614_627dup (p.Tyr210GlnfsTer23)
c.300+3466_300+3479dup (n.300+3466_300+3479dup)
c.177+7101_177+7114dup (n.177+7101_177+7114dup)
n.199_212dup
n.488_501dup
n.695_708dup
c.*38_*51dup (n.*38_*51dup)
c.408+3466_408+3479dup (n.408+3466_408+3479dup)
c.285+7101_285+7114dup (n.285+7101_285+7114dup)
n.735_748dup
n.756_769dup
n.729_742dup
Xg.101398924T>ACA413925042GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*108A>T (n.*108A>T)
c.*165A>T (n.*165A>T)
c.737A>T (p.Gln246Leu)
c.662A>T (p.Gln221Leu)
n.581A>T
n.1597A>T
n.1059A>T
c.570A>T (p.Thr190=)
c.707A>T
c.785A>T (p.Gln262Leu)
c.762A>T (n.762A>T)
n.749A>T
n.3316A>T
c.626A>T (p.Gln209Leu)
c.300+3467T>A (n.300+3467T>A)
c.177+7102T>A (n.177+7102T>A)
n.211A>T
n.500A>T
n.707A>T
c.*50A>T (n.*50A>T)
c.408+3467T>A (n.408+3467T>A)
c.285+7102T>A (n.285+7102T>A)
n.747A>T
n.768A>T
n.741A>T
Xg.101398924T>CCA413925044GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*108A>G (n.*108A>G)
c.*165A>G (n.*165A>G)
c.737A>G (p.Gln246Arg)
c.662A>G (p.Gln221Arg)
n.581A>G
n.1597A>G
n.1059A>G
c.570A>G (p.Thr190=)
c.707A>G
c.785A>G (p.Gln262Arg)
c.762A>G (n.762A>G)
n.749A>G
n.3316A>G
c.626A>G (p.Gln209Arg)
c.300+3467T>C (n.300+3467T>C)
c.177+7102T>C (n.177+7102T>C)
n.211A>G
n.500A>G
n.707A>G
c.*50A>G (n.*50A>G)
c.408+3467T>C (n.408+3467T>C)
c.285+7102T>C (n.285+7102T>C)
n.747A>G
n.768A>G
n.741A>G
 ClinVar
Xg.101398924T>GCA413925046GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*108A>C (n.*108A>C)
c.*165A>C (n.*165A>C)
c.737A>C (p.Gln246Pro)
c.662A>C (p.Gln221Pro)
n.581A>C
n.1597A>C
n.1059A>C
c.570A>C (p.Thr190=)
c.707A>C
c.785A>C (p.Gln262Pro)
c.762A>C (n.762A>C)
n.749A>C
n.3316A>C
c.626A>C (p.Gln209Pro)
c.300+3467T>G (n.300+3467T>G)
c.177+7102T>G (n.177+7102T>G)
n.211A>C
n.500A>C
n.707A>C
c.*50A>C (n.*50A>C)
c.408+3467T>G (n.408+3467T>G)
c.285+7102T>G (n.285+7102T>G)
n.747A>C
n.768A>C
n.741A>C

Number of alleles fetched