UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.101397823_101402342del | CA2580100075 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.370-530_*782del c.445-530_1354del c.370-530_1279del n.289-530_1415del n.431-530_2701del n.368-530_1893del c.493-530_1402del c.298-530_1379del n.457-530_1421+162del c.370-530_1081del n.431-530_4150del c.370-530_1243del c.370-530_1345del c.300+2366_300+6885del (n.300+2366_300+6885del) c.177+6001_178-9594del (n.177+6001_178-9594del) c.370-530_*667del c.408+2366_408+6885del (n.408+2366_408+6885del) c.285+6001_286-9594del (n.285+6001_286-9594del) n.398-530_1364del n.419-530_1385del n.392-530_1358del | ClinVar |
| X | g.101397822_101402342del | CA1139667712 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.370-532_*781del c.445-532_1353del c.370-532_1278del n.289-532_1414del n.431-532_2700del n.368-532_1892del c.493-532_1401del c.298-532_1378del n.457-532_1421+161del c.370-532_1080del n.431-532_4149del c.370-532_1242del c.370-532_1344del c.300+2365_300+6885del (n.300+2365_300+6885del) c.177+6000_178-9594del (n.177+6000_178-9594del) c.370-532_*666del c.408+2365_408+6885del (n.408+2365_408+6885del) c.285+6000_286-9594del (n.285+6000_286-9594del) n.398-532_1363del n.419-532_1384del n.392-532_1357del | ClinVar |
| X | g.101398372_101406489dup | CA2580612282 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.194+1222_*444dup c.194+1222_*501dup c.194+1222_1073dup c.194+1222_998dup n.113+1222_1134dup n.255+1222_2150dup n.192+1222_1612dup c.194+1222_*306dup c.124+1222_1043dup c.194+1222_1121dup c.122+1222_1098dup n.281+1222_1302dup c.194+1222_802-272dup c.194+1222_*523dup n.255+1222_3869dup c.194+1222_962dup c.194+1222_1064dup c.300+2915_301-5447dup (n.300+2915_301-5447dup) c.177+6550_178-5447dup (n.177+6550_178-5447dup) c.194+1222_*386dup c.408+2915_409-5447dup (n.408+2915_409-5447dup) c.285+6550_286-5447dup (n.285+6550_286-5447dup) n.222+1222_1083dup n.243+1222_1104dup n.216+1222_1077dup | |
| X | g.101398845del | CA2695234932 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*190del (n.*190del) c.*247del (n.*247del) c.819del (p.Phe273LeufsTer21) c.744del (p.Phe248LeufsTer21) n.663del n.1679del n.1141del c.*52del (n.*52del) c.789del c.867del (p.Phe289LeufsTer21) c.844del (n.844del) n.831del c.744del (p.Phe248LeufsTer?) n.3398del c.708del (p.Phe236LeufsTer21) c.300+3388del (n.300+3388del) c.177+7023del (n.177+7023del) n.293del n.582del c.*132del (n.*132del) c.408+3388del (n.408+3388del) c.285+7023del (n.285+7023del) n.829del n.850del n.823del | |
| X | g.101398844_101398845del | CA2695234933 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*189_*190del (n.*189_*190del) c.*246_*247del (n.*246_*247del) c.818_819del (p.Phe273Ter) c.743_744del (p.Phe248Ter) n.662_663del n.1678_1679del n.1140_1141del c.*51_*52del (n.*51_*52del) c.788_789del c.866_867del (p.Phe289Ter) c.843_844del (n.843_844del) n.830_831del n.3397_3398del c.707_708del (p.Phe236Ter) c.300+3387_300+3388del (n.300+3387_300+3388del) c.177+7022_177+7023del (n.177+7022_177+7023del) n.292_293del n.581_582del c.*131_*132del (n.*131_*132del) c.408+3387_408+3388del (n.408+3387_408+3388del) c.285+7022_285+7023del (n.285+7022_285+7023del) n.828_829del n.849_850del n.822_823del | |
| X | g.101398845_101398853dup | CA2695234934 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*180_*188dup (n.*180_*188dup) c.*237_*245dup (n.*237_*245dup) c.809_817dup (p.Ser272_Phe273insTrpThrSer) c.734_742dup (p.Ser247_Phe248insTrpThrSer) n.653_661dup n.1669_1677dup n.1131_1139dup c.*42_*50dup (n.*42_*50dup) c.779_787dup c.857_865dup (p.Ser288_Phe289insTrpThrSer) c.834_842dup (n.834_842dup) n.821_829dup n.3388_3396dup c.698_706dup (p.Ser235_Phe236insTrpThrSer) c.300+3388_300+3396dup (n.300+3388_300+3396dup) c.177+7023_177+7031dup (n.177+7023_177+7031dup) n.283_291dup n.572_580dup c.*122_*130dup (n.*122_*130dup) c.408+3388_408+3396dup (n.408+3388_408+3396dup) c.285+7023_285+7031dup (n.285+7023_285+7031dup) n.819_827dup n.840_848dup n.813_821dup | |
| X | g.101398845A>C | CA517737100 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*187T>G (n.*187T>G) c.*244T>G (n.*244T>G) c.816T>G (p.Ser272=) c.741T>G (p.Ser247=) n.660T>G n.1676T>G n.1138T>G c.*49T>G (n.*49T>G) c.786T>G c.864T>G (p.Ser288=) c.841T>G (n.841T>G) n.828T>G n.3395T>G c.705T>G (p.Ser235=) c.300+3388A>C (n.300+3388A>C) c.177+7023A>C (n.177+7023A>C) n.290T>G n.579T>G c.*129T>G (n.*129T>G) c.408+3388A>C (n.408+3388A>C) c.285+7023A>C (n.285+7023A>C) n.826T>G n.847T>G n.820T>G | |
| X | g.101398845A>G | CA517737103 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*187T>C (n.*187T>C) c.*244T>C (n.*244T>C) c.816T>C (p.Ser272=) c.741T>C (p.Ser247=) n.660T>C n.1676T>C n.1138T>C c.*49T>C (n.*49T>C) c.786T>C c.864T>C (p.Ser288=) c.841T>C (n.841T>C) n.828T>C n.3395T>C c.705T>C (p.Ser235=) c.300+3388A>G (n.300+3388A>G) c.177+7023A>G (n.177+7023A>G) n.290T>C n.579T>C c.*129T>C (n.*129T>C) c.408+3388A>G (n.408+3388A>G) c.285+7023A>G (n.285+7023A>G) n.826T>C n.847T>C n.820T>C | |
| X | g.101398845A>T | CA517737102 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*187T>A (n.*187T>A) c.*244T>A (n.*244T>A) c.816T>A (p.Ser272=) c.741T>A (p.Ser247=) n.660T>A n.1676T>A n.1138T>A c.*49T>A (n.*49T>A) c.786T>A c.864T>A (p.Ser288=) c.841T>A (n.841T>A) n.828T>A n.3395T>A c.705T>A (p.Ser235=) c.300+3388A>T (n.300+3388A>T) c.177+7023A>T (n.177+7023A>T) n.290T>A n.579T>A c.*129T>A (n.*129T>A) c.408+3388A>T (n.408+3388A>T) c.285+7023A>T (n.285+7023A>T) n.826T>A n.847T>A n.820T>A | |
| X | g.101398846G>A | CA413924293 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*186C>T (n.*186C>T) c.*243C>T (n.*243C>T) c.815C>T (p.Ser272Phe) c.740C>T (p.Ser247Phe) n.659C>T n.1675C>T n.1137C>T c.*48C>T (n.*48C>T) c.785C>T c.863C>T (p.Ser288Phe) c.840C>T (n.840C>T) n.827C>T n.3394C>T c.704C>T (p.Ser235Phe) c.300+3389G>A (n.300+3389G>A) c.177+7024G>A (n.177+7024G>A) n.289C>T n.578C>T c.*128C>T (n.*128C>T) c.408+3389G>A (n.408+3389G>A) c.285+7024G>A (n.285+7024G>A) n.825C>T n.846C>T n.819C>T | |
| X | g.101398846G>C | CA413924295 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*186C>G (n.*186C>G) c.*243C>G (n.*243C>G) c.815C>G (p.Ser272Cys) c.740C>G (p.Ser247Cys) n.659C>G n.1675C>G n.1137C>G c.*48C>G (n.*48C>G) c.785C>G c.863C>G (p.Ser288Cys) c.840C>G (n.840C>G) n.827C>G n.3394C>G c.704C>G (p.Ser235Cys) c.300+3389G>C (n.300+3389G>C) c.177+7024G>C (n.177+7024G>C) n.289C>G n.578C>G c.*128C>G (n.*128C>G) c.408+3389G>C (n.408+3389G>C) c.285+7024G>C (n.285+7024G>C) n.825C>G n.846C>G n.819C>G | |
| X | g.101398846G>T | CA413924294 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*186C>A (n.*186C>A) c.*243C>A (n.*243C>A) c.815C>A (p.Ser272Tyr) c.740C>A (p.Ser247Tyr) n.659C>A n.1675C>A n.1137C>A c.*48C>A (n.*48C>A) c.785C>A c.863C>A (p.Ser288Tyr) c.840C>A (n.840C>A) n.827C>A n.3394C>A c.704C>A (p.Ser235Tyr) c.300+3389G>T (n.300+3389G>T) c.177+7024G>T (n.177+7024G>T) n.289C>A n.578C>A c.*128C>A (n.*128C>A) c.408+3389G>T (n.408+3389G>T) c.285+7024G>T (n.285+7024G>T) n.825C>A n.846C>A n.819C>A | |
| X | g.101398847A= | CA2448298179 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*185T= (n.*185T=) c.*242T= (n.*242T=) c.814T= (p.Ser272=) c.739T= (p.Ser247=) n.658T= n.1674T= n.1136T= c.*47T= (n.*47T=) c.784T= c.862T= (p.Ser288=) c.839T= (n.839T=) n.826T= n.3393T= c.703T= (p.Ser235=) c.300+3390A= (n.300+3390A=) c.177+7025A= (n.177+7025A=) n.288T= n.577T= c.*127T= (n.*127T=) c.408+3390A= (n.408+3390A=) c.285+7025A= (n.285+7025A=) n.824T= n.845T= n.818T= | |
| X | g.101398847A>C | CA413924297 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*185T>G (n.*185T>G) c.*242T>G (n.*242T>G) c.814T>G (p.Ser272Ala) c.739T>G (p.Ser247Ala) n.658T>G n.1674T>G n.1136T>G c.*47T>G (n.*47T>G) c.784T>G c.862T>G (p.Ser288Ala) c.839T>G (n.839T>G) n.826T>G n.3393T>G c.703T>G (p.Ser235Ala) c.300+3390A>C (n.300+3390A>C) c.177+7025A>C (n.177+7025A>C) n.288T>G n.577T>G c.*127T>G (n.*127T>G) c.408+3390A>C (n.408+3390A>C) c.285+7025A>C (n.285+7025A>C) n.824T>G n.845T>G n.818T>G | |
| X | g.101398847A>G | CA352680 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*185T>C (n.*185T>C) c.*242T>C (n.*242T>C) c.814T>C (p.Ser272Pro) c.739T>C (p.Ser247Pro) n.658T>C n.1674T>C n.1136T>C c.*47T>C (n.*47T>C) c.784T>C c.862T>C (p.Ser288Pro) c.839T>C (n.839T>C) n.826T>C n.3393T>C c.703T>C (p.Ser235Pro) c.300+3390A>G (n.300+3390A>G) c.177+7025A>G (n.177+7025A>G) n.288T>C n.577T>C c.*127T>C (n.*127T>C) c.408+3390A>G (n.408+3390A>G) c.285+7025A>G (n.285+7025A>G) n.824T>C n.845T>C n.818T>C | dbSNP |
| X | g.101398847A>T | CA413924312 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*185T>A (n.*185T>A) c.*242T>A (n.*242T>A) c.814T>A (p.Ser272Thr) c.739T>A (p.Ser247Thr) n.658T>A n.1674T>A n.1136T>A c.*47T>A (n.*47T>A) c.784T>A c.862T>A (p.Ser288Thr) c.839T>A (n.839T>A) n.826T>A n.3393T>A c.703T>A (p.Ser235Thr) c.300+3390A>T (n.300+3390A>T) c.177+7025A>T (n.177+7025A>T) n.288T>A n.577T>A c.*127T>A (n.*127T>A) c.408+3390A>T (n.408+3390A>T) c.285+7025A>T (n.285+7025A>T) n.824T>A n.845T>A n.818T>A | |
| X | g.101398848T>A | CA517737104 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*184A>T (n.*184A>T) c.*241A>T (n.*241A>T) c.813A>T (p.Thr271=) c.738A>T (p.Thr246=) n.657A>T n.1673A>T n.1135A>T c.*46A>T (n.*46A>T) c.783A>T c.861A>T (p.Thr287=) c.838A>T (n.838A>T) n.825A>T n.3392A>T c.702A>T (p.Thr234=) c.300+3391T>A (n.300+3391T>A) c.177+7026T>A (n.177+7026T>A) n.287A>T n.576A>T c.*126A>T (n.*126A>T) c.408+3391T>A (n.408+3391T>A) c.285+7026T>A (n.285+7026T>A) n.823A>T n.844A>T n.817A>T | |
| X | g.101398848T>C | CA517737106 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*184A>G (n.*184A>G) c.*241A>G (n.*241A>G) c.813A>G (p.Thr271=) c.738A>G (p.Thr246=) n.657A>G n.1673A>G n.1135A>G c.*46A>G (n.*46A>G) c.783A>G c.861A>G (p.Thr287=) c.838A>G (n.838A>G) n.825A>G n.3392A>G c.702A>G (p.Thr234=) c.300+3391T>C (n.300+3391T>C) c.177+7026T>C (n.177+7026T>C) n.287A>G n.576A>G c.*126A>G (n.*126A>G) c.408+3391T>C (n.408+3391T>C) c.285+7026T>C (n.285+7026T>C) n.823A>G n.844A>G n.817A>G | |
| X | g.101398848T>G | CA517737108 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*184A>C (n.*184A>C) c.*241A>C (n.*241A>C) c.813A>C (p.Thr271=) c.738A>C (p.Thr246=) n.657A>C n.1673A>C n.1135A>C c.*46A>C (n.*46A>C) c.783A>C c.861A>C (p.Thr287=) c.838A>C (n.838A>C) n.825A>C n.3392A>C c.702A>C (p.Thr234=) c.300+3391T>G (n.300+3391T>G) c.177+7026T>G (n.177+7026T>G) n.287A>C n.576A>C c.*126A>C (n.*126A>C) c.408+3391T>G (n.408+3391T>G) c.285+7026T>G (n.285+7026T>G) n.823A>C n.844A>C n.817A>C | |
| X | g.101398849G>A | CA413924327 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*183C>T (n.*183C>T) c.*240C>T (n.*240C>T) c.812C>T (p.Thr271Ile) c.737C>T (p.Thr246Ile) n.656C>T n.1672C>T n.1134C>T c.*45C>T (n.*45C>T) c.782C>T c.860C>T (p.Thr287Ile) c.837C>T (n.837C>T) n.824C>T n.3391C>T c.701C>T (p.Thr234Ile) c.300+3392G>A (n.300+3392G>A) c.177+7027G>A (n.177+7027G>A) n.286C>T n.575C>T c.*125C>T (n.*125C>T) c.408+3392G>A (n.408+3392G>A) c.285+7027G>A (n.285+7027G>A) n.822C>T n.843C>T n.816C>T | |
| X | g.101398849G>C | CA413924331 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*183C>G (n.*183C>G) c.*240C>G (n.*240C>G) c.812C>G (p.Thr271Arg) c.737C>G (p.Thr246Arg) n.656C>G n.1672C>G n.1134C>G c.*45C>G (n.*45C>G) c.782C>G c.860C>G (p.Thr287Arg) c.837C>G (n.837C>G) n.824C>G n.3391C>G c.701C>G (p.Thr234Arg) c.300+3392G>C (n.300+3392G>C) c.177+7027G>C (n.177+7027G>C) n.286C>G n.575C>G c.*125C>G (n.*125C>G) c.408+3392G>C (n.408+3392G>C) c.285+7027G>C (n.285+7027G>C) n.822C>G n.843C>G n.816C>G | |
| X | g.101398849G>T | CA413924336 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*183C>A (n.*183C>A) c.*240C>A (n.*240C>A) c.812C>A (p.Thr271Lys) c.737C>A (p.Thr246Lys) n.656C>A n.1672C>A n.1134C>A c.*45C>A (n.*45C>A) c.782C>A c.860C>A (p.Thr287Lys) c.837C>A (n.837C>A) n.824C>A n.3391C>A c.701C>A (p.Thr234Lys) c.300+3392G>T (n.300+3392G>T) c.177+7027G>T (n.177+7027G>T) n.286C>A n.575C>A c.*125C>A (n.*125C>A) c.408+3392G>T (n.408+3392G>T) c.285+7027G>T (n.285+7027G>T) n.822C>A n.843C>A n.816C>A | |
| X | g.101398850T>A | CA031940 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*182A>T (n.*182A>T) c.*239A>T (n.*239A>T) c.811A>T (p.Thr271Ser) c.736A>T (p.Thr246Ser) n.655A>T n.1671A>T n.1133A>T c.*44A>T (n.*44A>T) c.781A>T c.859A>T (p.Thr287Ser) c.836A>T (n.836A>T) n.823A>T n.3390A>T c.700A>T (p.Thr234Ser) c.300+3393T>A (n.300+3393T>A) c.177+7028T>A (n.177+7028T>A) n.285A>T n.574A>T c.*124A>T (n.*124A>T) c.408+3393T>A (n.408+3393T>A) c.285+7028T>A (n.285+7028T>A) n.821A>T n.842A>T n.815A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.101398850T>C | CA413924341 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*182A>G (n.*182A>G) c.*239A>G (n.*239A>G) c.811A>G (p.Thr271Ala) c.736A>G (p.Thr246Ala) n.655A>G n.1671A>G n.1133A>G c.*44A>G (n.*44A>G) c.781A>G c.859A>G (p.Thr287Ala) c.836A>G (n.836A>G) n.823A>G n.3390A>G c.700A>G (p.Thr234Ala) c.300+3393T>C (n.300+3393T>C) c.177+7028T>C (n.177+7028T>C) n.285A>G n.574A>G c.*124A>G (n.*124A>G) c.408+3393T>C (n.408+3393T>C) c.285+7028T>C (n.285+7028T>C) n.821A>G n.842A>G n.815A>G | |
| X | g.101398850T>G | CA413924347 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*182A>C (n.*182A>C) c.*239A>C (n.*239A>C) c.811A>C (p.Thr271Pro) c.736A>C (p.Thr246Pro) n.655A>C n.1671A>C n.1133A>C c.*44A>C (n.*44A>C) c.781A>C c.859A>C (p.Thr287Pro) c.836A>C (n.836A>C) n.823A>C n.3390A>C c.700A>C (p.Thr234Pro) c.300+3393T>G (n.300+3393T>G) c.177+7028T>G (n.177+7028T>G) n.285A>C n.574A>C c.*124A>C (n.*124A>C) c.408+3393T>G (n.408+3393T>G) c.285+7028T>G (n.285+7028T>G) n.821A>C n.842A>C n.815A>C | |
| X | g.101398850T= | CA2448298180 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*182A= (n.*182A=) c.*239A= (n.*239A=) c.811A= (p.Thr271=) c.736A= (p.Thr246=) n.655A= n.1671A= n.1133A= c.*44A= (n.*44A=) c.781A= c.859A= (p.Thr287=) c.836A= (n.836A=) n.823A= n.3390A= c.700A= (p.Thr234=) c.300+3393T= (n.300+3393T=) c.177+7028T= (n.177+7028T=) n.285A= n.574A= c.*124A= (n.*124A=) c.408+3393T= (n.408+3393T=) c.285+7028T= (n.285+7028T=) n.821A= n.842A= n.815A= | |
| X | g.101398851C>A | CA413924356 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*181G>T (n.*181G>T) c.*238G>T (n.*238G>T) c.810G>T (p.Trp270Cys) c.735G>T (p.Trp245Cys) n.654G>T n.1670G>T n.1132G>T c.*43G>T (n.*43G>T) c.780G>T c.858G>T (p.Trp286Cys) c.835G>T (n.835G>T) n.822G>T n.3389G>T c.699G>T (p.Trp233Cys) c.300+3394C>A (n.300+3394C>A) c.177+7029C>A (n.177+7029C>A) n.284G>T n.573G>T c.*123G>T (n.*123G>T) c.408+3394C>A (n.408+3394C>A) c.285+7029C>A (n.285+7029C>A) n.820G>T n.841G>T n.814G>T | |
| X | g.101398851C= | CA2448298181 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*181G= (n.*181G=) c.*238G= (n.*238G=) c.810G= (p.Trp270=) c.735G= (p.Trp245=) n.654G= n.1670G= n.1132G= c.*43G= (n.*43G=) c.780G= c.858G= (p.Trp286=) c.835G= (n.835G=) n.822G= n.3389G= c.699G= (p.Trp233=) c.300+3394C= (n.300+3394C=) c.177+7029C= (n.177+7029C=) n.284G= n.573G= c.*123G= (n.*123G=) c.408+3394C= (n.408+3394C=) c.285+7029C= (n.285+7029C=) n.820G= n.841G= n.814G= | |
| X | g.101398851C>G | CA413924358 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*181G>C (n.*181G>C) c.*238G>C (n.*238G>C) c.810G>C (p.Trp270Cys) c.735G>C (p.Trp245Cys) n.654G>C n.1670G>C n.1132G>C c.*43G>C (n.*43G>C) c.780G>C c.858G>C (p.Trp286Cys) c.835G>C (n.835G>C) n.822G>C n.3389G>C c.699G>C (p.Trp233Cys) c.300+3394C>G (n.300+3394C>G) c.177+7029C>G (n.177+7029C>G) n.284G>C n.573G>C c.*123G>C (n.*123G>C) c.408+3394C>G (n.408+3394C>G) c.285+7029C>G (n.285+7029C>G) n.820G>C n.841G>C n.814G>C | |
| X | g.101398851C>T | CA16616625 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*181G>A (n.*181G>A) c.*238G>A (n.*238G>A) c.810G>A (p.Trp270Ter) c.735G>A (p.Trp245Ter) n.654G>A n.1670G>A n.1132G>A c.*43G>A (n.*43G>A) c.780G>A c.858G>A (p.Trp286Ter) c.835G>A (n.835G>A) n.822G>A n.3389G>A c.699G>A (p.Trp233Ter) c.300+3394C>T (n.300+3394C>T) c.177+7029C>T (n.177+7029C>T) n.284G>A n.573G>A c.*123G>A (n.*123G>A) c.408+3394C>T (n.408+3394C>T) c.285+7029C>T (n.285+7029C>T) n.820G>A n.841G>A n.814G>A | ClinVar dbSNP |
| X | g.101398852C>A | CA022038 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*180G>T (n.*180G>T) c.*237G>T (n.*237G>T) c.809G>T (p.Trp270Leu) c.734G>T (p.Trp245Leu) n.653G>T n.1669G>T n.1131G>T c.*42G>T (n.*42G>T) c.779G>T c.857G>T (p.Trp286Leu) c.834G>T (n.834G>T) n.821G>T n.3388G>T c.698G>T (p.Trp233Leu) c.300+3395C>A (n.300+3395C>A) c.177+7030C>A (n.177+7030C>A) n.283G>T n.572G>T c.*122G>T (n.*122G>T) c.408+3395C>A (n.408+3395C>A) c.285+7030C>A (n.285+7030C>A) n.819G>T n.840G>T n.813G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.101398852C= | CA2448298182 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*180G= (n.*180G=) c.*237G= (n.*237G=) c.809G= (p.Trp270=) c.734G= (p.Trp245=) n.653G= n.1669G= n.1131G= c.*42G= (n.*42G=) c.779G= c.857G= (p.Trp286=) c.834G= (n.834G=) n.821G= n.3388G= c.698G= (p.Trp233=) c.300+3395C= (n.300+3395C=) c.177+7030C= (n.177+7030C=) n.283G= n.572G= c.*122G= (n.*122G=) c.408+3395C= (n.408+3395C=) c.285+7030C= (n.285+7030C=) n.819G= n.840G= n.813G= | |
| X | g.101398852C>G | CA413924373 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*180G>C (n.*180G>C) c.*237G>C (n.*237G>C) c.809G>C (p.Trp270Ser) c.734G>C (p.Trp245Ser) n.653G>C n.1669G>C n.1131G>C c.*42G>C (n.*42G>C) c.779G>C c.857G>C (p.Trp286Ser) c.834G>C (n.834G>C) n.821G>C n.3388G>C c.698G>C (p.Trp233Ser) c.300+3395C>G (n.300+3395C>G) c.177+7030C>G (n.177+7030C>G) n.283G>C n.572G>C c.*122G>C (n.*122G>C) c.408+3395C>G (n.408+3395C>G) c.285+7030C>G (n.285+7030C>G) n.819G>C n.840G>C n.813G>C | |
| X | g.101398852C>T | CA022030 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*180G>A (n.*180G>A) c.*237G>A (n.*237G>A) c.809G>A (p.Trp270Ter) c.734G>A (p.Trp245Ter) n.653G>A n.1669G>A n.1131G>A c.*42G>A (n.*42G>A) c.779G>A c.857G>A (p.Trp286Ter) c.834G>A (n.834G>A) n.821G>A n.3388G>A c.698G>A (p.Trp233Ter) c.300+3395C>T (n.300+3395C>T) c.177+7030C>T (n.177+7030C>T) n.283G>A n.572G>A c.*122G>A (n.*122G>A) c.408+3395C>T (n.408+3395C>T) c.285+7030C>T (n.285+7030C>T) n.819G>A n.840G>A n.813G>A | ClinVar dbSNP |
| X | g.101398853del | CA2695234935 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*179del (n.*179del) c.*236del (n.*236del) c.808del (p.Trp270GlyfsTer24) c.733del (p.Trp245GlyfsTer24) n.652del n.1668del n.1130del c.*41del (n.*41del) c.778del c.856del (p.Trp286GlyfsTer24) c.833del (n.833del) n.820del c.733del (p.Trp245GlyfsTer?) n.3387del c.697del (p.Trp233GlyfsTer24) c.300+3396del (n.300+3396del) c.177+7031del (n.177+7031del) n.282del n.571del c.*121del (n.*121del) c.408+3396del (n.408+3396del) c.285+7031del (n.285+7031del) n.818del n.839del n.812del | |
| X | g.101398853A>C | CA413924390 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*179T>G (n.*179T>G) c.*236T>G (n.*236T>G) c.808T>G (p.Trp270Gly) c.733T>G (p.Trp245Gly) n.652T>G n.1668T>G n.1130T>G c.*41T>G (n.*41T>G) c.778T>G c.856T>G (p.Trp286Gly) c.833T>G (n.833T>G) n.820T>G n.3387T>G c.697T>G (p.Trp233Gly) c.300+3396A>C (n.300+3396A>C) c.177+7031A>C (n.177+7031A>C) n.282T>G n.571T>G c.*121T>G (n.*121T>G) c.408+3396A>C (n.408+3396A>C) c.285+7031A>C (n.285+7031A>C) n.818T>G n.839T>G n.812T>G | |
| X | g.101398853A>G | CA413924394 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*179T>C (n.*179T>C) c.*236T>C (n.*236T>C) c.808T>C (p.Trp270Arg) c.733T>C (p.Trp245Arg) n.652T>C n.1668T>C n.1130T>C c.*41T>C (n.*41T>C) c.778T>C c.856T>C (p.Trp286Arg) c.833T>C (n.833T>C) n.820T>C n.3387T>C c.697T>C (p.Trp233Arg) c.300+3396A>G (n.300+3396A>G) c.177+7031A>G (n.177+7031A>G) n.282T>C n.571T>C c.*121T>C (n.*121T>C) c.408+3396A>G (n.408+3396A>G) c.285+7031A>G (n.285+7031A>G) n.818T>C n.839T>C n.812T>C | |
| X | g.101398853A>T | CA413924396 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*179T>A (n.*179T>A) c.*236T>A (n.*236T>A) c.808T>A (p.Trp270Arg) c.733T>A (p.Trp245Arg) n.652T>A n.1668T>A n.1130T>A c.*41T>A (n.*41T>A) c.778T>A c.856T>A (p.Trp286Arg) c.833T>A (n.833T>A) n.820T>A n.3387T>A c.697T>A (p.Trp233Arg) c.300+3396A>T (n.300+3396A>T) c.177+7031A>T (n.177+7031A>T) n.282T>A n.571T>A c.*121T>A (n.*121T>A) c.408+3396A>T (n.408+3396A>T) c.285+7031A>T (n.285+7031A>T) n.818T>A n.839T>A n.812T>A | |
| X | g.101398854del | CA2695234936 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*178del (n.*178del) c.*235del (n.*235del) c.807del (p.Trp270GlyfsTer24) c.732del (p.Trp245GlyfsTer24) n.651del n.1667del n.1129del c.*40del (n.*40del) c.777del c.855del (p.Trp286GlyfsTer24) c.832del (n.832del) n.819del c.732del (p.Trp245GlyfsTer?) n.3386del c.696del (p.Trp233GlyfsTer24) c.300+3397del (n.300+3397del) c.177+7032del (n.177+7032del) n.281del n.570del c.*120del (n.*120del) c.408+3397del (n.408+3397del) c.285+7032del (n.285+7032del) n.817del n.838del n.811del | |
| X | g.101398854G>A | CA517737120 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*178C>T (n.*178C>T) c.*235C>T (n.*235C>T) c.807C>T (p.Asp269=) c.732C>T (p.Asp244=) n.651C>T n.1667C>T n.1129C>T c.*40C>T (n.*40C>T) c.777C>T c.855C>T (p.Asp285=) c.832C>T (n.832C>T) n.819C>T n.3386C>T c.696C>T (p.Asp232=) c.300+3397G>A (n.300+3397G>A) c.177+7032G>A (n.177+7032G>A) n.281C>T n.570C>T c.*120C>T (n.*120C>T) c.408+3397G>A (n.408+3397G>A) c.285+7032G>A (n.285+7032G>A) n.817C>T n.838C>T n.811C>T | |
| X | g.101398854G>C | CA413924399 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*178C>G (n.*178C>G) c.*235C>G (n.*235C>G) c.807C>G (p.Asp269Glu) c.732C>G (p.Asp244Glu) n.651C>G n.1667C>G n.1129C>G c.*40C>G (n.*40C>G) c.777C>G c.855C>G (p.Asp285Glu) c.832C>G (n.832C>G) n.819C>G n.3386C>G c.696C>G (p.Asp232Glu) c.300+3397G>C (n.300+3397G>C) c.177+7032G>C (n.177+7032G>C) n.281C>G n.570C>G c.*120C>G (n.*120C>G) c.408+3397G>C (n.408+3397G>C) c.285+7032G>C (n.285+7032G>C) n.817C>G n.838C>G n.811C>G | ClinVar |
| X | g.101398854G>T | CA413924402 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*178C>A (n.*178C>A) c.*235C>A (n.*235C>A) c.807C>A (p.Asp269Glu) c.732C>A (p.Asp244Glu) n.651C>A n.1667C>A n.1129C>A c.*40C>A (n.*40C>A) c.777C>A c.855C>A (p.Asp285Glu) c.832C>A (n.832C>A) n.819C>A n.3386C>A c.696C>A (p.Asp232Glu) c.300+3397G>T (n.300+3397G>T) c.177+7032G>T (n.177+7032G>T) n.281C>A n.570C>A c.*120C>A (n.*120C>A) c.408+3397G>T (n.408+3397G>T) c.285+7032G>T (n.285+7032G>T) n.817C>A n.838C>A n.811C>A | |
| X | g.101398855_101398913del | CA2695234937 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*120_*178del (n.*120_*178del) c.*177_*235del (n.*177_*235del) c.749_807del (p.His250LeufsTer5) c.674_732del (p.His225LeufsTer5) n.593_651del n.1609_1667del n.1071_1129del c.582_*40del (n.[c.582_*40del;Leu195GlyfsTer24]) c.719_777del c.797_855del (p.His266LeufsTer5) c.774_832del (n.774_832del) n.761_819del n.3328_3386del c.638_696del (p.His213LeufsTer5) c.300+3398_300+3456del (n.300+3398_300+3456del) c.177+7033_177+7091del (n.177+7033_177+7091del) n.223_281del n.512_570del c.*62_*120del (n.*62_*120del) c.408+3398_408+3456del (n.408+3398_408+3456del) c.285+7033_285+7091del (n.285+7033_285+7091del) n.759_817del n.780_838del n.753_811del | |
| X | g.101398855T>A | CA413924406 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*177A>T (n.*177A>T) c.*234A>T (n.*234A>T) c.806A>T (p.Asp269Val) c.731A>T (p.Asp244Val) n.650A>T n.1666A>T n.1128A>T c.*39A>T (n.*39A>T) c.776A>T c.854A>T (p.Asp285Val) c.831A>T (n.831A>T) n.818A>T n.3385A>T c.695A>T (p.Asp232Val) c.300+3398T>A (n.300+3398T>A) c.177+7033T>A (n.177+7033T>A) n.280A>T n.569A>T c.*119A>T (n.*119A>T) c.408+3398T>A (n.408+3398T>A) c.285+7033T>A (n.285+7033T>A) n.816A>T n.837A>T n.810A>T | COSMIC |
| X | g.101398855T>C | CA413924408 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*177A>G (n.*177A>G) c.*234A>G (n.*234A>G) c.806A>G (p.Asp269Gly) c.731A>G (p.Asp244Gly) n.650A>G n.1666A>G n.1128A>G c.*39A>G (n.*39A>G) c.776A>G c.854A>G (p.Asp285Gly) c.831A>G (n.831A>G) n.818A>G n.3385A>G c.695A>G (p.Asp232Gly) c.300+3398T>C (n.300+3398T>C) c.177+7033T>C (n.177+7033T>C) n.280A>G n.569A>G c.*119A>G (n.*119A>G) c.408+3398T>C (n.408+3398T>C) c.285+7033T>C (n.285+7033T>C) n.816A>G n.837A>G n.810A>G | |
| X | g.101398855T>G | CA413924410 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*177A>C (n.*177A>C) c.*234A>C (n.*234A>C) c.806A>C (p.Asp269Ala) c.731A>C (p.Asp244Ala) n.650A>C n.1666A>C n.1128A>C c.*39A>C (n.*39A>C) c.776A>C c.854A>C (p.Asp285Ala) c.831A>C (n.831A>C) n.818A>C n.3385A>C c.695A>C (p.Asp232Ala) c.300+3398T>G (n.300+3398T>G) c.177+7033T>G (n.177+7033T>G) n.280A>C n.569A>C c.*119A>C (n.*119A>C) c.408+3398T>G (n.408+3398T>G) c.285+7033T>G (n.285+7033T>G) n.816A>C n.837A>C n.810A>C | |
| X | g.101398856C>A | CA413924411 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*176G>T (n.*176G>T) c.*233G>T (n.*233G>T) c.805G>T (p.Asp269Tyr) c.730G>T (p.Asp244Tyr) n.649G>T n.1665G>T n.1127G>T c.*38G>T (n.*38G>T) c.775G>T c.853G>T (p.Asp285Tyr) c.830G>T (n.830G>T) n.817G>T n.3384G>T c.694G>T (p.Asp232Tyr) c.300+3399C>A (n.300+3399C>A) c.177+7034C>A (n.177+7034C>A) n.279G>T n.568G>T c.*118G>T (n.*118G>T) c.408+3399C>A (n.408+3399C>A) c.285+7034C>A (n.285+7034C>A) n.815G>T n.836G>T n.809G>T | |
| X | g.101398856C= | CA2448298183 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*176G= (n.*176G=) c.*233G= (n.*233G=) c.805G= (p.Asp269=) c.730G= (p.Asp244=) n.649G= n.1665G= n.1127G= c.*38G= (n.*38G=) c.775G= c.853G= (p.Asp285=) c.830G= (n.830G=) n.817G= n.3384G= c.694G= (p.Asp232=) c.300+3399C= (n.300+3399C=) c.177+7034C= (n.177+7034C=) n.279G= n.568G= c.*118G= (n.*118G=) c.408+3399C= (n.408+3399C=) c.285+7034C= (n.285+7034C=) n.815G= n.836G= n.809G= | |
| X | g.101398856C>G | CA413924412 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*176G>C (n.*176G>C) c.*233G>C (n.*233G>C) c.805G>C (p.Asp269His) c.730G>C (p.Asp244His) n.649G>C n.1665G>C n.1127G>C c.*38G>C (n.*38G>C) c.775G>C c.853G>C (p.Asp285His) c.830G>C (n.830G>C) n.817G>C n.3384G>C c.694G>C (p.Asp232His) c.300+3399C>G (n.300+3399C>G) c.177+7034C>G (n.177+7034C>G) n.279G>C n.568G>C c.*118G>C (n.*118G>C) c.408+3399C>G (n.408+3399C>G) c.285+7034C>G (n.285+7034C>G) n.815G>C n.836G>C n.809G>C | ClinVar dbSNP |
| X | g.101398856C>T | CA022025 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*176G>A (n.*176G>A) c.*233G>A (n.*233G>A) c.805G>A (p.Asp269Asn) c.730G>A (p.Asp244Asn) n.649G>A n.1665G>A n.1127G>A c.*38G>A (n.*38G>A) c.775G>A c.853G>A (p.Asp285Asn) c.830G>A (n.830G>A) n.817G>A n.3384G>A c.694G>A (p.Asp232Asn) c.300+3399C>T (n.300+3399C>T) c.177+7034C>T (n.177+7034C>T) n.279G>A n.568G>A c.*118G>A (n.*118G>A) c.408+3399C>T (n.408+3399C>T) c.285+7034C>T (n.285+7034C>T) n.815G>A n.836G>A n.809G>A | ClinVar dbSNP |