UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.101397823_101402342del | CA2580100075 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.370-530_*782del c.445-530_1354del c.370-530_1279del n.289-530_1415del n.431-530_2701del n.368-530_1893del c.493-530_1402del c.298-530_1379del n.457-530_1421+162del c.370-530_1081del n.431-530_4150del c.370-530_1243del c.370-530_1345del c.300+2366_300+6885del (n.300+2366_300+6885del) c.177+6001_178-9594del (n.177+6001_178-9594del) c.370-530_*667del c.408+2366_408+6885del (n.408+2366_408+6885del) c.285+6001_286-9594del (n.285+6001_286-9594del) n.398-530_1364del n.419-530_1385del n.392-530_1358del | ClinVar |
| X | g.101397822_101402342del | CA1139667712 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.370-532_*781del c.445-532_1353del c.370-532_1278del n.289-532_1414del n.431-532_2700del n.368-532_1892del c.493-532_1401del c.298-532_1378del n.457-532_1421+161del c.370-532_1080del n.431-532_4149del c.370-532_1242del c.370-532_1344del c.300+2365_300+6885del (n.300+2365_300+6885del) c.177+6000_178-9594del (n.177+6000_178-9594del) c.370-532_*666del c.408+2365_408+6885del (n.408+2365_408+6885del) c.285+6000_286-9594del (n.285+6000_286-9594del) n.398-532_1363del n.419-532_1384del n.392-532_1357del | ClinVar |
| X | g.101398372_101406489dup | CA2580612282 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.194+1222_*444dup c.194+1222_*501dup c.194+1222_1073dup c.194+1222_998dup n.113+1222_1134dup n.255+1222_2150dup n.192+1222_1612dup c.194+1222_*306dup c.124+1222_1043dup c.194+1222_1121dup c.122+1222_1098dup n.281+1222_1302dup c.194+1222_802-272dup c.194+1222_*523dup n.255+1222_3869dup c.194+1222_962dup c.194+1222_1064dup c.300+2915_301-5447dup (n.300+2915_301-5447dup) c.177+6550_178-5447dup (n.177+6550_178-5447dup) c.194+1222_*386dup c.408+2915_409-5447dup (n.408+2915_409-5447dup) c.285+6550_286-5447dup (n.285+6550_286-5447dup) n.222+1222_1083dup n.243+1222_1104dup n.216+1222_1077dup | |
| X | g.101398817C>A | CA413924046 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*215G>T (n.*215G>T) c.*272G>T (n.*272G>T) c.844G>T (p.Ala282Ser) c.769G>T (p.Ala257Ser) n.688G>T n.1704G>T n.1166G>T c.*77G>T (n.*77G>T) c.814G>T c.892G>T (p.Ala298Ser) c.869G>T (n.869G>T) n.856G>T n.3423G>T c.733G>T (p.Ala245Ser) c.300+3360C>A (n.300+3360C>A) c.177+6995C>A (n.177+6995C>A) n.318G>T n.607G>T c.*157G>T (n.*157G>T) c.408+3360C>A (n.408+3360C>A) c.285+6995C>A (n.285+6995C>A) n.854G>T n.875G>T n.848G>T | |
| X | g.101398817C>G | CA413924049 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*215G>C (n.*215G>C) c.*272G>C (n.*272G>C) c.844G>C (p.Ala282Pro) c.769G>C (p.Ala257Pro) n.688G>C n.1704G>C n.1166G>C c.*77G>C (n.*77G>C) c.814G>C c.892G>C (p.Ala298Pro) c.869G>C (n.869G>C) n.856G>C n.3423G>C c.733G>C (p.Ala245Pro) c.300+3360C>G (n.300+3360C>G) c.177+6995C>G (n.177+6995C>G) n.318G>C n.607G>C c.*157G>C (n.*157G>C) c.408+3360C>G (n.408+3360C>G) c.285+6995C>G (n.285+6995C>G) n.854G>C n.875G>C n.848G>C | |
| X | g.101398817C>T | CA413924054 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*215G>A (n.*215G>A) c.*272G>A (n.*272G>A) c.844G>A (p.Ala282Thr) c.769G>A (p.Ala257Thr) n.688G>A n.1704G>A n.1166G>A c.*77G>A (n.*77G>A) c.814G>A c.892G>A (p.Ala298Thr) c.869G>A (n.869G>A) n.856G>A n.3423G>A c.733G>A (p.Ala245Thr) c.300+3360C>T (n.300+3360C>T) c.177+6995C>T (n.177+6995C>T) n.318G>A n.607G>A c.*157G>A (n.*157G>A) c.408+3360C>T (n.408+3360C>T) c.285+6995C>T (n.285+6995C>T) n.854G>A n.875G>A n.848G>A | ClinVar dbSNP |
| X | g.101398818A= | CA2448298168 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*214T= (n.*214T=) c.*271T= (n.*271T=) c.843T= (p.Val281=) c.768T= (p.Val256=) n.687T= n.1703T= n.1165T= c.*76T= (n.*76T=) c.813T= c.891T= (p.Val297=) c.868T= (n.868T=) n.855T= n.3422T= c.732T= (p.Val244=) c.300+3361A= (n.300+3361A=) c.177+6996A= (n.177+6996A=) n.317T= n.606T= c.*156T= (n.*156T=) c.408+3361A= (n.408+3361A=) c.285+6996A= (n.285+6996A=) n.853T= n.874T= n.847T= | |
| X | g.101398818A>C | CA517737056 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*214T>G (n.*214T>G) c.*271T>G (n.*271T>G) c.843T>G (p.Val281=) c.768T>G (p.Val256=) n.687T>G n.1703T>G n.1165T>G c.*76T>G (n.*76T>G) c.813T>G c.891T>G (p.Val297=) c.868T>G (n.868T>G) n.855T>G n.3422T>G c.732T>G (p.Val244=) c.300+3361A>C (n.300+3361A>C) c.177+6996A>C (n.177+6996A>C) n.317T>G n.606T>G c.*156T>G (n.*156T>G) c.408+3361A>C (n.408+3361A>C) c.285+6996A>C (n.285+6996A>C) n.853T>G n.874T>G n.847T>G | |
| X | g.101398818A>G | CA032026 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*214T>C (n.*214T>C) c.*271T>C (n.*271T>C) c.843T>C (p.Val281=) c.768T>C (p.Val256=) n.687T>C n.1703T>C n.1165T>C c.*76T>C (n.*76T>C) c.813T>C c.891T>C (p.Val297=) c.868T>C (n.868T>C) n.855T>C n.3422T>C c.732T>C (p.Val244=) c.300+3361A>G (n.300+3361A>G) c.177+6996A>G (n.177+6996A>G) n.317T>C n.606T>C c.*156T>C (n.*156T>C) c.408+3361A>G (n.408+3361A>G) c.285+6996A>G (n.285+6996A>G) n.853T>C n.874T>C n.847T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.101398818A>T | CA517737057 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*214T>A (n.*214T>A) c.*271T>A (n.*271T>A) c.843T>A (p.Val281=) c.768T>A (p.Val256=) n.687T>A n.1703T>A n.1165T>A c.*76T>A (n.*76T>A) c.813T>A c.891T>A (p.Val297=) c.868T>A (n.868T>A) n.855T>A n.3422T>A c.732T>A (p.Val244=) c.300+3361A>T (n.300+3361A>T) c.177+6996A>T (n.177+6996A>T) n.317T>A n.606T>A c.*156T>A (n.*156T>A) c.408+3361A>T (n.408+3361A>T) c.285+6996A>T (n.285+6996A>T) n.853T>A n.874T>A n.847T>A | |
| X | g.101398819A>C | CA413924065 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*213T>G (n.*213T>G) c.*270T>G (n.*270T>G) c.842T>G (p.Val281Gly) c.767T>G (p.Val256Gly) n.686T>G n.1702T>G n.1164T>G c.*75T>G (n.*75T>G) c.812T>G c.890T>G (p.Val297Gly) c.867T>G (n.867T>G) n.854T>G n.3421T>G c.731T>G (p.Val244Gly) c.300+3362A>C (n.300+3362A>C) c.177+6997A>C (n.177+6997A>C) n.316T>G n.605T>G c.*155T>G (n.*155T>G) c.408+3362A>C (n.408+3362A>C) c.285+6997A>C (n.285+6997A>C) n.852T>G n.873T>G n.846T>G | |
| X | g.101398819A>G | CA413924066 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*213T>C (n.*213T>C) c.*270T>C (n.*270T>C) c.842T>C (p.Val281Ala) c.767T>C (p.Val256Ala) n.686T>C n.1702T>C n.1164T>C c.*75T>C (n.*75T>C) c.812T>C c.890T>C (p.Val297Ala) c.867T>C (n.867T>C) n.854T>C n.3421T>C c.731T>C (p.Val244Ala) c.300+3362A>G (n.300+3362A>G) c.177+6997A>G (n.177+6997A>G) n.316T>C n.605T>C c.*155T>C (n.*155T>C) c.408+3362A>G (n.408+3362A>G) c.285+6997A>G (n.285+6997A>G) n.852T>C n.873T>C n.846T>C | |
| X | g.101398819A>T | CA413924062 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*213T>A (n.*213T>A) c.*270T>A (n.*270T>A) c.842T>A (p.Val281Asp) c.767T>A (p.Val256Asp) n.686T>A n.1702T>A n.1164T>A c.*75T>A (n.*75T>A) c.812T>A c.890T>A (p.Val297Asp) c.867T>A (n.867T>A) n.854T>A n.3421T>A c.731T>A (p.Val244Asp) c.300+3362A>T (n.300+3362A>T) c.177+6997A>T (n.177+6997A>T) n.316T>A n.605T>A c.*155T>A (n.*155T>A) c.408+3362A>T (n.408+3362A>T) c.285+6997A>T (n.285+6997A>T) n.852T>A n.873T>A n.846T>A | |
| X | g.101398820C>A | CA413924073 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*212G>T (n.*212G>T) c.*269G>T (n.*269G>T) c.841G>T (p.Val281Phe) c.766G>T (p.Val256Phe) n.685G>T n.1701G>T n.1163G>T c.*74G>T (n.*74G>T) c.811G>T c.889G>T (p.Val297Phe) c.866G>T (n.866G>T) n.853G>T n.3420G>T c.730G>T (p.Val244Phe) c.300+3363C>A (n.300+3363C>A) c.177+6998C>A (n.177+6998C>A) n.315G>T n.604G>T c.*154G>T (n.*154G>T) c.408+3363C>A (n.408+3363C>A) c.285+6998C>A (n.285+6998C>A) n.851G>T n.872G>T n.845G>T | |
| X | g.101398820C>G | CA413924067 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*212G>C (n.*212G>C) c.*269G>C (n.*269G>C) c.841G>C (p.Val281Leu) c.766G>C (p.Val256Leu) n.685G>C n.1701G>C n.1163G>C c.*74G>C (n.*74G>C) c.811G>C c.889G>C (p.Val297Leu) c.866G>C (n.866G>C) n.853G>C n.3420G>C c.730G>C (p.Val244Leu) c.300+3363C>G (n.300+3363C>G) c.177+6998C>G (n.177+6998C>G) n.315G>C n.604G>C c.*154G>C (n.*154G>C) c.408+3363C>G (n.408+3363C>G) c.285+6998C>G (n.285+6998C>G) n.851G>C n.872G>C n.845G>C | |
| X | g.101398820C>T | CA413924070 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*212G>A (n.*212G>A) c.*269G>A (n.*269G>A) c.841G>A (p.Val281Ile) c.766G>A (p.Val256Ile) n.685G>A n.1701G>A n.1163G>A c.*74G>A (n.*74G>A) c.811G>A c.889G>A (p.Val297Ile) c.866G>A (n.866G>A) n.853G>A n.3420G>A c.730G>A (p.Val244Ile) c.300+3363C>T (n.300+3363C>T) c.177+6998C>T (n.177+6998C>T) n.315G>A n.604G>A c.*154G>A (n.*154G>A) c.408+3363C>T (n.408+3363C>T) c.285+6998C>T (n.285+6998C>T) n.851G>A n.872G>A n.845G>A | |
| X | g.101398822_101398824del | CA2695234926 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*210_*212del (n.*210_*212del) c.*267_*269del (n.*267_*269del) c.839_841del (p.Asp280del) c.764_766del (p.Asp255del) n.683_685del n.1699_1701del n.1161_1163del c.*72_*74del (n.*72_*74del) c.809_811del c.887_889del (p.Asp296del) c.864_866del (n.864_866del) n.851_853del n.3418_3420del c.728_730del (p.Asp243del) c.300+3365_300+3367del (n.300+3365_300+3367del) c.177+7000_177+7002del (n.177+7000_177+7002del) n.313_315del n.602_604del c.*152_*154del (n.*152_*154del) c.408+3365_408+3367del (n.408+3365_408+3367del) c.285+7000_285+7002del (n.285+7000_285+7002del) n.849_851del n.870_872del n.843_845del | |
| X | g.101398821A>C | CA413924078 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*211T>G (n.*211T>G) c.*268T>G (n.*268T>G) c.840T>G (p.Asp280Glu) c.765T>G (p.Asp255Glu) n.684T>G n.1700T>G n.1162T>G c.*73T>G (n.*73T>G) c.810T>G c.888T>G (p.Asp296Glu) c.865T>G (n.865T>G) n.852T>G n.3419T>G c.729T>G (p.Asp243Glu) c.300+3364A>C (n.300+3364A>C) c.177+6999A>C (n.177+6999A>C) n.314T>G n.603T>G c.*153T>G (n.*153T>G) c.408+3364A>C (n.408+3364A>C) c.285+6999A>C (n.285+6999A>C) n.850T>G n.871T>G n.844T>G | |
| X | g.101398821A>G | CA517737061 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*211T>C (n.*211T>C) c.*268T>C (n.*268T>C) c.840T>C (p.Asp280=) c.765T>C (p.Asp255=) n.684T>C n.1700T>C n.1162T>C c.*73T>C (n.*73T>C) c.810T>C c.888T>C (p.Asp296=) c.865T>C (n.865T>C) n.852T>C n.3419T>C c.729T>C (p.Asp243=) c.300+3364A>G (n.300+3364A>G) c.177+6999A>G (n.177+6999A>G) n.314T>C n.603T>C c.*153T>C (n.*153T>C) c.408+3364A>G (n.408+3364A>G) c.285+6999A>G (n.285+6999A>G) n.850T>C n.871T>C n.844T>C | |
| X | g.101398821A>T | CA413924080 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*211T>A (n.*211T>A) c.*268T>A (n.*268T>A) c.840T>A (p.Asp280Glu) c.765T>A (p.Asp255Glu) n.684T>A n.1700T>A n.1162T>A c.*73T>A (n.*73T>A) c.810T>A c.888T>A (p.Asp296Glu) c.865T>A (n.865T>A) n.852T>A n.3419T>A c.729T>A (p.Asp243Glu) c.300+3364A>T (n.300+3364A>T) c.177+6999A>T (n.177+6999A>T) n.314T>A n.603T>A c.*153T>A (n.*153T>A) c.408+3364A>T (n.408+3364A>T) c.285+6999A>T (n.285+6999A>T) n.850T>A n.871T>A n.844T>A | |
| X | g.101398822T>A | CA413924084 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*210A>T (n.*210A>T) c.*267A>T (n.*267A>T) c.839A>T (p.Asp280Val) c.764A>T (p.Asp255Val) n.683A>T n.1699A>T n.1161A>T c.*72A>T (n.*72A>T) c.809A>T c.887A>T (p.Asp296Val) c.864A>T (n.864A>T) n.851A>T n.3418A>T c.728A>T (p.Asp243Val) c.300+3365T>A (n.300+3365T>A) c.177+7000T>A (n.177+7000T>A) n.313A>T n.602A>T c.*152A>T (n.*152A>T) c.408+3365T>A (n.408+3365T>A) c.285+7000T>A (n.285+7000T>A) n.849A>T n.870A>T n.843A>T | |
| X | g.101398822T>C | CA413924087 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*210A>G (n.*210A>G) c.*267A>G (n.*267A>G) c.839A>G (p.Asp280Gly) c.764A>G (p.Asp255Gly) n.683A>G n.1699A>G n.1161A>G c.*72A>G (n.*72A>G) c.809A>G c.887A>G (p.Asp296Gly) c.864A>G (n.864A>G) n.851A>G n.3418A>G c.728A>G (p.Asp243Gly) c.300+3365T>C (n.300+3365T>C) c.177+7000T>C (n.177+7000T>C) n.313A>G n.602A>G c.*152A>G (n.*152A>G) c.408+3365T>C (n.408+3365T>C) c.285+7000T>C (n.285+7000T>C) n.849A>G n.870A>G n.843A>G | |
| X | g.101398822T>G | CA413924091 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*210A>C (n.*210A>C) c.*267A>C (n.*267A>C) c.839A>C (p.Asp280Ala) c.764A>C (p.Asp255Ala) n.683A>C n.1699A>C n.1161A>C c.*72A>C (n.*72A>C) c.809A>C c.887A>C (p.Asp296Ala) c.864A>C (n.864A>C) n.851A>C n.3418A>C c.728A>C (p.Asp243Ala) c.300+3365T>G (n.300+3365T>G) c.177+7000T>G (n.177+7000T>G) n.313A>C n.602A>C c.*152A>C (n.*152A>C) c.408+3365T>G (n.408+3365T>G) c.285+7000T>G (n.285+7000T>G) n.849A>C n.870A>C n.843A>C | |
| X | g.101398823C>A | CA413924096 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*209G>T (n.*209G>T) c.*266G>T (n.*266G>T) c.838G>T (p.Asp280Tyr) c.763G>T (p.Asp255Tyr) n.682G>T n.1698G>T n.1160G>T c.*71G>T (n.*71G>T) c.808G>T c.886G>T (p.Asp296Tyr) c.863G>T (n.863G>T) n.850G>T n.3417G>T c.727G>T (p.Asp243Tyr) c.300+3366C>A (n.300+3366C>A) c.177+7001C>A (n.177+7001C>A) n.312G>T n.601G>T c.*151G>T (n.*151G>T) c.408+3366C>A (n.408+3366C>A) c.285+7001C>A (n.285+7001C>A) n.848G>T n.869G>T n.842G>T | |
| X | g.101398823C>G | CA413924100 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*209G>C (n.*209G>C) c.*266G>C (n.*266G>C) c.838G>C (p.Asp280His) c.763G>C (p.Asp255His) n.682G>C n.1698G>C n.1160G>C c.*71G>C (n.*71G>C) c.808G>C c.886G>C (p.Asp296His) c.863G>C (n.863G>C) n.850G>C n.3417G>C c.727G>C (p.Asp243His) c.300+3366C>G (n.300+3366C>G) c.177+7001C>G (n.177+7001C>G) n.312G>C n.601G>C c.*151G>C (n.*151G>C) c.408+3366C>G (n.408+3366C>G) c.285+7001C>G (n.285+7001C>G) n.848G>C n.869G>C n.842G>C | |
| X | g.101398823C>T | CA413924102 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*209G>A (n.*209G>A) c.*266G>A (n.*266G>A) c.838G>A (p.Asp280Asn) c.763G>A (p.Asp255Asn) n.682G>A n.1698G>A n.1160G>A c.*71G>A (n.*71G>A) c.808G>A c.886G>A (p.Asp296Asn) c.863G>A (n.863G>A) n.850G>A n.3417G>A c.727G>A (p.Asp243Asn) c.300+3366C>T (n.300+3366C>T) c.177+7001C>T (n.177+7001C>T) n.312G>A n.601G>A c.*151G>A (n.*151G>A) c.408+3366C>T (n.408+3366C>T) c.285+7001C>T (n.285+7001C>T) n.848G>A n.869G>A n.842G>A | |
| X | g.101398826_101398828del | CA2580612329 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*207_*209del (n.*207_*209del) c.*264_*266del (n.*264_*266del) c.836_838del (p.Val279del) c.761_763del (p.Val254del) n.680_682del n.1696_1698del n.1158_1160del c.*69_*71del (n.*69_*71del) c.806_808del c.884_886del (p.Val295del) c.861_863del (n.861_863del) n.848_850del n.3415_3417del c.725_727del (p.Val242del) c.300+3369_300+3371del (n.300+3369_300+3371del) c.177+7004_177+7006del (n.177+7004_177+7006del) n.310_312del n.599_601del c.*149_*151del (n.*149_*151del) c.408+3369_408+3371del (n.408+3369_408+3371del) c.285+7004_285+7006del (n.285+7004_285+7006del) n.846_848del n.867_869del n.840_842del | ClinVar |
| X | g.101398824A>C | CA517737063 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*208T>G (n.*208T>G) c.*265T>G (n.*265T>G) c.837T>G (p.Val279=) c.762T>G (p.Val254=) n.681T>G n.1697T>G n.1159T>G c.*70T>G (n.*70T>G) c.807T>G c.885T>G (p.Val295=) c.862T>G (n.862T>G) n.849T>G n.3416T>G c.726T>G (p.Val242=) c.300+3367A>C (n.300+3367A>C) c.177+7002A>C (n.177+7002A>C) n.311T>G n.600T>G c.*150T>G (n.*150T>G) c.408+3367A>C (n.408+3367A>C) c.285+7002A>C (n.285+7002A>C) n.847T>G n.868T>G n.841T>G | |
| X | g.101398824A>G | CA517737064 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*208T>C (n.*208T>C) c.*265T>C (n.*265T>C) c.837T>C (p.Val279=) c.762T>C (p.Val254=) n.681T>C n.1697T>C n.1159T>C c.*70T>C (n.*70T>C) c.807T>C c.885T>C (p.Val295=) c.862T>C (n.862T>C) n.849T>C n.3416T>C c.726T>C (p.Val242=) c.300+3367A>G (n.300+3367A>G) c.177+7002A>G (n.177+7002A>G) n.311T>C n.600T>C c.*150T>C (n.*150T>C) c.408+3367A>G (n.408+3367A>G) c.285+7002A>G (n.285+7002A>G) n.847T>C n.868T>C n.841T>C | |
| X | g.101398824A>T | CA517737065 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*208T>A (n.*208T>A) c.*265T>A (n.*265T>A) c.837T>A (p.Val279=) c.762T>A (p.Val254=) n.681T>A n.1697T>A n.1159T>A c.*70T>A (n.*70T>A) c.807T>A c.885T>A (p.Val295=) c.862T>A (n.862T>A) n.849T>A n.3416T>A c.726T>A (p.Val242=) c.300+3367A>T (n.300+3367A>T) c.177+7002A>T (n.177+7002A>T) n.311T>A n.600T>A c.*150T>A (n.*150T>A) c.408+3367A>T (n.408+3367A>T) c.285+7002A>T (n.285+7002A>T) n.847T>A n.868T>A n.841T>A | |
| X | g.101398824_101398825del | CA2695234927 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*207_*208del (n.*207_*208del) c.*264_*265del (n.*264_*265del) c.836_837del (p.Val279GlyfsTer10) c.761_762del (p.Val254GlyfsTer10) n.680_681del n.1696_1697del n.1158_1159del c.*69_*70del (n.*69_*70del) c.806_807del c.884_885del (p.Val295GlyfsTer10) c.861_862del (n.861_862del) n.848_849del n.3415_3416del c.725_726del (p.Val242GlyfsTer10) c.300+3367_300+3368del (n.300+3367_300+3368del) c.177+7002_177+7003del (n.177+7002_177+7003del) n.310_311del n.599_600del c.*149_*150del (n.*149_*150del) c.408+3367_408+3368del (n.408+3367_408+3368del) c.285+7002_285+7003del (n.285+7002_285+7003del) n.846_847del n.867_868del n.840_841del | |
| X | g.101398825A= | CA2448298169 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*207T= (n.*207T=) c.*264T= (n.*264T=) c.836T= (p.Val279=) c.761T= (p.Val254=) n.680T= n.1696T= n.1158T= c.*69T= (n.*69T=) c.806T= c.884T= (p.Val295=) c.861T= (n.861T=) n.848T= n.3415T= c.725T= (p.Val242=) c.300+3368A= (n.300+3368A=) c.177+7003A= (n.177+7003A=) n.310T= n.599T= c.*149T= (n.*149T=) c.408+3368A= (n.408+3368A=) c.285+7003A= (n.285+7003A=) n.846T= n.867T= n.840T= | |
| X | g.101398825A>C | CA413924105 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*207T>G (n.*207T>G) c.*264T>G (n.*264T>G) c.836T>G (p.Val279Gly) c.761T>G (p.Val254Gly) n.680T>G n.1696T>G n.1158T>G c.*69T>G (n.*69T>G) c.806T>G c.884T>G (p.Val295Gly) c.861T>G (n.861T>G) n.848T>G n.3415T>G c.725T>G (p.Val242Gly) c.300+3368A>C (n.300+3368A>C) c.177+7003A>C (n.177+7003A>C) n.310T>G n.599T>G c.*149T>G (n.*149T>G) c.408+3368A>C (n.408+3368A>C) c.285+7003A>C (n.285+7003A>C) n.846T>G n.867T>G n.840T>G | |
| X | g.101398825A>G | CA353130 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*207T>C (n.*207T>C) c.*264T>C (n.*264T>C) c.836T>C (p.Val279Ala) c.761T>C (p.Val254Ala) n.680T>C n.1696T>C n.1158T>C c.*69T>C (n.*69T>C) c.806T>C c.884T>C (p.Val295Ala) c.861T>C (n.861T>C) n.848T>C n.3415T>C c.725T>C (p.Val242Ala) c.300+3368A>G (n.300+3368A>G) c.177+7003A>G (n.177+7003A>G) n.310T>C n.599T>C c.*149T>C (n.*149T>C) c.408+3368A>G (n.408+3368A>G) c.285+7003A>G (n.285+7003A>G) n.846T>C n.867T>C n.840T>C | ClinVar dbSNP |
| X | g.101398825A>T | CA413924107 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*207T>A (n.*207T>A) c.*264T>A (n.*264T>A) c.836T>A (p.Val279Asp) c.761T>A (p.Val254Asp) n.680T>A n.1696T>A n.1158T>A c.*69T>A (n.*69T>A) c.806T>A c.884T>A (p.Val295Asp) c.861T>A (n.861T>A) n.848T>A n.3415T>A c.725T>A (p.Val242Asp) c.300+3368A>T (n.300+3368A>T) c.177+7003A>T (n.177+7003A>T) n.310T>A n.599T>A c.*149T>A (n.*149T>A) c.408+3368A>T (n.408+3368A>T) c.285+7003A>T (n.285+7003A>T) n.846T>A n.867T>A n.840T>A | |
| X | g.101398826C>A | CA413924114 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*206G>T (n.*206G>T) c.*263G>T (n.*263G>T) c.835G>T (p.Val279Phe) c.760G>T (p.Val254Phe) n.679G>T n.1695G>T n.1157G>T c.*68G>T (n.*68G>T) c.805G>T c.883G>T (p.Val295Phe) c.860G>T (n.860G>T) n.847G>T n.3414G>T c.724G>T (p.Val242Phe) c.300+3369C>A (n.300+3369C>A) c.177+7004C>A (n.177+7004C>A) n.309G>T n.598G>T c.*148G>T (n.*148G>T) c.408+3369C>A (n.408+3369C>A) c.285+7004C>A (n.285+7004C>A) n.845G>T n.866G>T n.839G>T | |
| X | g.101398826C>G | CA413924117 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*206G>C (n.*206G>C) c.*263G>C (n.*263G>C) c.835G>C (p.Val279Leu) c.760G>C (p.Val254Leu) n.679G>C n.1695G>C n.1157G>C c.*68G>C (n.*68G>C) c.805G>C c.883G>C (p.Val295Leu) c.860G>C (n.860G>C) n.847G>C n.3414G>C c.724G>C (p.Val242Leu) c.300+3369C>G (n.300+3369C>G) c.177+7004C>G (n.177+7004C>G) n.309G>C n.598G>C c.*148G>C (n.*148G>C) c.408+3369C>G (n.408+3369C>G) c.285+7004C>G (n.285+7004C>G) n.845G>C n.866G>C n.839G>C | |
| X | g.101398826C>T | CA413924111 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*206G>A (n.*206G>A) c.*263G>A (n.*263G>A) c.835G>A (p.Val279Ile) c.760G>A (p.Val254Ile) n.679G>A n.1695G>A n.1157G>A c.*68G>A (n.*68G>A) c.805G>A c.883G>A (p.Val295Ile) c.860G>A (n.860G>A) n.847G>A n.3414G>A c.724G>A (p.Val242Ile) c.300+3369C>T (n.300+3369C>T) c.177+7004C>T (n.177+7004C>T) n.309G>A n.598G>A c.*148G>A (n.*148G>A) c.408+3369C>T (n.408+3369C>T) c.285+7004C>T (n.285+7004C>T) n.845G>A n.866G>A n.839G>A | |
| X | g.101398826dup | CA2695234928 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*206dup (n.*206dup) c.*263dup (n.*263dup) c.835dup (p.Val279GlyfsTer2) c.760dup (p.Val254GlyfsTer2) n.679dup n.1695dup n.1157dup c.*68dup (n.*68dup) c.805dup c.883dup (p.Val295GlyfsTer2) c.860dup (n.860dup) n.847dup n.3414dup c.724dup (p.Val242GlyfsTer2) c.300+3369dup (n.300+3369dup) c.177+7004dup (n.177+7004dup) n.309dup n.598dup c.*148dup (n.*148dup) c.408+3369dup (n.408+3369dup) c.285+7004dup (n.285+7004dup) n.845dup n.866dup n.839dup | |
| X | g.101398827A>C | CA413924119 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*205T>G (n.*205T>G) c.*262T>G (n.*262T>G) c.834T>G (p.Ile278Met) c.759T>G (p.Ile253Met) n.678T>G n.1694T>G n.1156T>G c.*67T>G (n.*67T>G) c.804T>G c.882T>G (p.Ile294Met) c.859T>G (n.859T>G) n.846T>G n.3413T>G c.723T>G (p.Ile241Met) c.300+3370A>C (n.300+3370A>C) c.177+7005A>C (n.177+7005A>C) n.308T>G n.597T>G c.*147T>G (n.*147T>G) c.408+3370A>C (n.408+3370A>C) c.285+7005A>C (n.285+7005A>C) n.844T>G n.865T>G n.838T>G | |
| X | g.101398827A>G | CA517737069 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*205T>C (n.*205T>C) c.*262T>C (n.*262T>C) c.834T>C (p.Ile278=) c.759T>C (p.Ile253=) n.678T>C n.1694T>C n.1156T>C c.*67T>C (n.*67T>C) c.804T>C c.882T>C (p.Ile294=) c.859T>C (n.859T>C) n.846T>C n.3413T>C c.723T>C (p.Ile241=) c.300+3370A>G (n.300+3370A>G) c.177+7005A>G (n.177+7005A>G) n.308T>C n.597T>C c.*147T>C (n.*147T>C) c.408+3370A>G (n.408+3370A>G) c.285+7005A>G (n.285+7005A>G) n.844T>C n.865T>C n.838T>C | |
| X | g.101398827A>T | CA517737072 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*205T>A (n.*205T>A) c.*262T>A (n.*262T>A) c.834T>A (p.Ile278=) c.759T>A (p.Ile253=) n.678T>A n.1694T>A n.1156T>A c.*67T>A (n.*67T>A) c.804T>A c.882T>A (p.Ile294=) c.859T>A (n.859T>A) n.846T>A n.3413T>A c.723T>A (p.Ile241=) c.300+3370A>T (n.300+3370A>T) c.177+7005A>T (n.177+7005A>T) n.308T>A n.597T>A c.*147T>A (n.*147T>A) c.408+3370A>T (n.408+3370A>T) c.285+7005A>T (n.285+7005A>T) n.844T>A n.865T>A n.838T>A | |
| X | g.101398828del | CA2695234929 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*205del (n.*205del) c.*262del (n.*262del) c.834del (p.Ile278MetfsTer16) c.759del (p.Ile253MetfsTer16) n.678del n.1694del n.1156del c.*67del (n.*67del) c.804del c.882del (p.Ile294MetfsTer16) c.859del (n.859del) n.846del c.759del (p.Ile253MetfsTer29) n.3413del c.723del (p.Ile241MetfsTer16) c.300+3371del (n.300+3371del) c.177+7006del (n.177+7006del) n.308del n.597del c.*147del (n.*147del) c.408+3371del (n.408+3371del) c.285+7006del (n.285+7006del) n.844del n.865del n.838del | |
| X | g.101398828A= | CA2448298170 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*204T= (n.*204T=) c.*261T= (n.*261T=) c.833T= (p.Ile278=) c.758T= (p.Ile253=) n.677T= n.1693T= n.1155T= c.*66T= (n.*66T=) c.803T= c.881T= (p.Ile294=) c.858T= (n.858T=) n.845T= n.3412T= c.722T= (p.Ile241=) c.300+3371A= (n.300+3371A=) c.177+7006A= (n.177+7006A=) n.307T= n.596T= c.*146T= (n.*146T=) c.408+3371A= (n.408+3371A=) c.285+7006A= (n.285+7006A=) n.843T= n.864T= n.837T= | |
| X | g.101398828A>C | CA413924123 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*204T>G (n.*204T>G) c.*261T>G (n.*261T>G) c.833T>G (p.Ile278Ser) c.758T>G (p.Ile253Ser) n.677T>G n.1693T>G n.1155T>G c.*66T>G (n.*66T>G) c.803T>G c.881T>G (p.Ile294Ser) c.858T>G (n.858T>G) n.845T>G n.3412T>G c.722T>G (p.Ile241Ser) c.300+3371A>C (n.300+3371A>C) c.177+7006A>C (n.177+7006A>C) n.307T>G n.596T>G c.*146T>G (n.*146T>G) c.408+3371A>C (n.408+3371A>C) c.285+7006A>C (n.285+7006A>C) n.843T>G n.864T>G n.837T>G | |
| X | g.101398828A>G | CA022050 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*204T>C (n.*204T>C) c.*261T>C (n.*261T>C) c.833T>C (p.Ile278Thr) c.758T>C (p.Ile253Thr) n.677T>C n.1693T>C n.1155T>C c.*66T>C (n.*66T>C) c.803T>C c.881T>C (p.Ile294Thr) c.858T>C (n.858T>C) n.845T>C n.3412T>C c.722T>C (p.Ile241Thr) c.300+3371A>G (n.300+3371A>G) c.177+7006A>G (n.177+7006A>G) n.307T>C n.596T>C c.*146T>C (n.*146T>C) c.408+3371A>G (n.408+3371A>G) c.285+7006A>G (n.285+7006A>G) n.843T>C n.864T>C n.837T>C | ClinVar dbSNP |
| X | g.101398828A>T | CA413924128 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*204T>A (n.*204T>A) c.*261T>A (n.*261T>A) c.833T>A (p.Ile278Asn) c.758T>A (p.Ile253Asn) n.677T>A n.1693T>A n.1155T>A c.*66T>A (n.*66T>A) c.803T>A c.881T>A (p.Ile294Asn) c.858T>A (n.858T>A) n.845T>A n.3412T>A c.722T>A (p.Ile241Asn) c.300+3371A>T (n.300+3371A>T) c.177+7006A>T (n.177+7006A>T) n.307T>A n.596T>A c.*146T>A (n.*146T>A) c.408+3371A>T (n.408+3371A>T) c.285+7006A>T (n.285+7006A>T) n.843T>A n.864T>A n.837T>A | |
| X | g.101398829T>A | CA413924140 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*203A>T (n.*203A>T) c.*260A>T (n.*260A>T) c.832A>T (p.Ile278Phe) c.757A>T (p.Ile253Phe) n.676A>T n.1692A>T n.1154A>T c.*65A>T (n.*65A>T) c.802A>T c.880A>T (p.Ile294Phe) c.857A>T (n.857A>T) n.844A>T n.3411A>T c.721A>T (p.Ile241Phe) c.300+3372T>A (n.300+3372T>A) c.177+7007T>A (n.177+7007T>A) n.306A>T n.595A>T c.*145A>T (n.*145A>T) c.408+3372T>A (n.408+3372T>A) c.285+7007T>A (n.285+7007T>A) n.842A>T n.863A>T n.836A>T | |
| X | g.101398829T>C | CA413924137 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*203A>G (n.*203A>G) c.*260A>G (n.*260A>G) c.832A>G (p.Ile278Val) c.757A>G (p.Ile253Val) n.676A>G n.1692A>G n.1154A>G c.*65A>G (n.*65A>G) c.802A>G c.880A>G (p.Ile294Val) c.857A>G (n.857A>G) n.844A>G n.3411A>G c.721A>G (p.Ile241Val) c.300+3372T>C (n.300+3372T>C) c.177+7007T>C (n.177+7007T>C) n.306A>G n.595A>G c.*145A>G (n.*145A>G) c.408+3372T>C (n.408+3372T>C) c.285+7007T>C (n.285+7007T>C) n.842A>G n.863A>G n.836A>G | |
| X | g.101398829T>G | CA413924133 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*203A>C (n.*203A>C) c.*260A>C (n.*260A>C) c.832A>C (p.Ile278Leu) c.757A>C (p.Ile253Leu) n.676A>C n.1692A>C n.1154A>C c.*65A>C (n.*65A>C) c.802A>C c.880A>C (p.Ile294Leu) c.857A>C (n.857A>C) n.844A>C n.3411A>C c.721A>C (p.Ile241Leu) c.300+3372T>G (n.300+3372T>G) c.177+7007T>G (n.177+7007T>G) n.306A>C n.595A>C c.*145A>C (n.*145A>C) c.408+3372T>G (n.408+3372T>G) c.285+7007T>G (n.285+7007T>G) n.842A>C n.863A>C n.836A>C |