UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.101397823_101402342del | CA2580100075 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.370-530_*782del c.445-530_1354del c.370-530_1279del n.289-530_1415del n.431-530_2701del n.368-530_1893del c.493-530_1402del c.298-530_1379del n.457-530_1421+162del c.370-530_1081del n.431-530_4150del c.370-530_1243del c.370-530_1345del c.300+2366_300+6885del (n.300+2366_300+6885del) c.177+6001_178-9594del (n.177+6001_178-9594del) c.370-530_*667del c.408+2366_408+6885del (n.408+2366_408+6885del) c.285+6001_286-9594del (n.285+6001_286-9594del) n.398-530_1364del n.419-530_1385del n.392-530_1358del | ClinVar |
| X | g.101397822_101402342del | CA1139667712 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.370-532_*781del c.445-532_1353del c.370-532_1278del n.289-532_1414del n.431-532_2700del n.368-532_1892del c.493-532_1401del c.298-532_1378del n.457-532_1421+161del c.370-532_1080del n.431-532_4149del c.370-532_1242del c.370-532_1344del c.300+2365_300+6885del (n.300+2365_300+6885del) c.177+6000_178-9594del (n.177+6000_178-9594del) c.370-532_*666del c.408+2365_408+6885del (n.408+2365_408+6885del) c.285+6000_286-9594del (n.285+6000_286-9594del) n.398-532_1363del n.419-532_1384del n.392-532_1357del | ClinVar |
| X | g.101398372_101406489dup | CA2580612282 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.194+1222_*444dup c.194+1222_*501dup c.194+1222_1073dup c.194+1222_998dup n.113+1222_1134dup n.255+1222_2150dup n.192+1222_1612dup c.194+1222_*306dup c.124+1222_1043dup c.194+1222_1121dup c.122+1222_1098dup n.281+1222_1302dup c.194+1222_802-272dup c.194+1222_*523dup n.255+1222_3869dup c.194+1222_962dup c.194+1222_1064dup c.300+2915_301-5447dup (n.300+2915_301-5447dup) c.177+6550_178-5447dup (n.177+6550_178-5447dup) c.194+1222_*386dup c.408+2915_409-5447dup (n.408+2915_409-5447dup) c.285+6550_286-5447dup (n.285+6550_286-5447dup) n.222+1222_1083dup n.243+1222_1104dup n.216+1222_1077dup | |
| X | g.101398808_101398814del | CA2695234924 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*220_*226del (n.*220_*226del) c.*277_*283del (n.*277_*283del) c.849_855del (p.Pro284ValfsTer8) c.774_780del (p.Pro259ValfsTer8) n.693_699del n.1709_1715del n.1171_1177del c.*82_*88del (n.*82_*88del) c.819_825del c.897_903del (p.Pro300ValfsTer8) c.874_880del (n.874_880del) n.861_867del c.774_780del (p.Pro259ValfsTer21) n.3428_3434del c.738_744del (p.Pro247ValfsTer8) c.300+3351_300+3357del (n.300+3351_300+3357del) c.177+6986_177+6992del (n.177+6986_177+6992del) n.323_329del c.*162_*168del (n.*162_*168del) c.408+3351_408+3357del (n.408+3351_408+3357del) c.285+6986_285+6992del (n.285+6986_285+6992del) n.859_865del n.880_886del n.853_859del | |
| X | g.101398810_101398812delinsGGT | CA2448298165 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*220_*222delinsACC (n.*220_*222delinsACC) c.*277_*279delinsACC (n.*277_*279delinsACC) c.849_851delinsACC (p.Gly283=) c.774_776delinsACC (p.Gly258=) n.693_695delinsACC n.1709_1711delinsACC n.1171_1173delinsACC c.*82_*84delinsACC (n.*82_*84delinsACC) c.819_821delinsACC c.897_899delinsACC (p.Gly299=) c.874_876delinsACC (n.874_876delinsACC) n.861_863delinsACC n.3428_3430delinsACC c.738_740delinsACC (p.Gly246=) c.300+3353_300+3355delinsGGT (n.300+3353_300+3355delinsGGT) c.177+6988_177+6990delinsGGT (n.177+6988_177+6990delinsGGT) n.323_325delinsACC c.*162_*164delinsACC (n.*162_*164delinsACC) c.408+3353_408+3355delinsGGT (n.408+3353_408+3355delinsGGT) c.285+6988_285+6990delinsGGT (n.285+6988_285+6990delinsGGT) n.859_861delinsACC n.880_882delinsACC n.853_855delinsACC | |
| X | g.101398811_101398812del | CA352980 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*220_*221del (n.*220_*221del) c.*277_*278del (n.*277_*278del) c.849_850del (p.Pro284ArgfsTer5) c.774_775del (p.Pro259ArgfsTer5) n.693_694del n.1709_1710del n.1171_1172del c.*82_*83del (n.*82_*83del) c.819_820del c.897_898del (p.Pro300ArgfsTer5) c.874_875del (n.874_875del) n.861_862del n.3428_3429del c.738_739del (p.Pro247ArgfsTer5) c.300+3354_300+3355del (n.300+3354_300+3355del) c.177+6989_177+6990del (n.177+6989_177+6990del) n.323_324del c.*162_*163del (n.*162_*163del) c.408+3354_408+3355del (n.408+3354_408+3355del) c.285+6989_285+6990del (n.285+6989_285+6990del) n.859_860del n.880_881del n.853_854del | ClinVar dbSNP |
| X | g.101398812T>A | CA517737050 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*220A>T (n.*220A>T) c.*277A>T (n.*277A>T) c.849A>T (p.Gly283=) c.774A>T (p.Gly258=) n.693A>T n.1709A>T n.1171A>T c.*82A>T (n.*82A>T) c.819A>T c.897A>T (p.Gly299=) c.874A>T (n.874A>T) n.861A>T n.3428A>T c.738A>T (p.Gly246=) c.300+3355T>A (n.300+3355T>A) c.177+6990T>A (n.177+6990T>A) n.323A>T n.612A>T c.*162A>T (n.*162A>T) c.408+3355T>A (n.408+3355T>A) c.285+6990T>A (n.285+6990T>A) n.859A>T n.880A>T n.853A>T | |
| X | g.101398812T>C | CA517737051 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*220A>G (n.*220A>G) c.*277A>G (n.*277A>G) c.849A>G (p.Gly283=) c.774A>G (p.Gly258=) n.693A>G n.1709A>G n.1171A>G c.*82A>G (n.*82A>G) c.819A>G c.897A>G (p.Gly299=) c.874A>G (n.874A>G) n.861A>G n.3428A>G c.738A>G (p.Gly246=) c.300+3355T>C (n.300+3355T>C) c.177+6990T>C (n.177+6990T>C) n.323A>G n.612A>G c.*162A>G (n.*162A>G) c.408+3355T>C (n.408+3355T>C) c.285+6990T>C (n.285+6990T>C) n.859A>G n.880A>G n.853A>G | |
| X | g.101398812T>G | CA517737052 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*220A>C (n.*220A>C) c.*277A>C (n.*277A>C) c.849A>C (p.Gly283=) c.774A>C (p.Gly258=) n.693A>C n.1709A>C n.1171A>C c.*82A>C (n.*82A>C) c.819A>C c.897A>C (p.Gly299=) c.874A>C (n.874A>C) n.861A>C n.3428A>C c.738A>C (p.Gly246=) c.300+3355T>G (n.300+3355T>G) c.177+6990T>G (n.177+6990T>G) n.323A>C n.612A>C c.*162A>C (n.*162A>C) c.408+3355T>G (n.408+3355T>G) c.285+6990T>G (n.285+6990T>G) n.859A>C n.880A>C n.853A>C | |
| X | g.101398813C>A | CA16602204 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*219G>T (n.*219G>T) c.*276G>T (n.*276G>T) c.848G>T (p.Gly283Val) c.773G>T (p.Gly258Val) n.692G>T n.1708G>T n.1170G>T c.*81G>T (n.*81G>T) c.818G>T c.896G>T (p.Gly299Val) c.873G>T (n.873G>T) n.860G>T n.3427G>T c.737G>T (p.Gly246Val) c.300+3356C>A (n.300+3356C>A) c.177+6991C>A (n.177+6991C>A) n.322G>T n.611G>T c.*161G>T (n.*161G>T) c.408+3356C>A (n.408+3356C>A) c.285+6991C>A (n.285+6991C>A) n.858G>T n.879G>T n.852G>T | |
| X | g.101398813C>G | CA413924019 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*219G>C (n.*219G>C) c.*276G>C (n.*276G>C) c.848G>C (p.Gly283Ala) c.773G>C (p.Gly258Ala) n.692G>C n.1708G>C n.1170G>C c.*81G>C (n.*81G>C) c.818G>C c.896G>C (p.Gly299Ala) c.873G>C (n.873G>C) n.860G>C n.3427G>C c.737G>C (p.Gly246Ala) c.300+3356C>G (n.300+3356C>G) c.177+6991C>G (n.177+6991C>G) n.322G>C n.611G>C c.*161G>C (n.*161G>C) c.408+3356C>G (n.408+3356C>G) c.285+6991C>G (n.285+6991C>G) n.858G>C n.879G>C n.852G>C | |
| X | g.101398813C>T | CA413924016 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*219G>A (n.*219G>A) c.*276G>A (n.*276G>A) c.848G>A (p.Gly283Glu) c.773G>A (p.Gly258Glu) n.692G>A n.1708G>A n.1170G>A c.*81G>A (n.*81G>A) c.818G>A c.896G>A (p.Gly299Glu) c.873G>A (n.873G>A) n.860G>A n.3427G>A c.737G>A (p.Gly246Glu) c.300+3356C>T (n.300+3356C>T) c.177+6991C>T (n.177+6991C>T) n.322G>A n.611G>A c.*161G>A (n.*161G>A) c.408+3356C>T (n.408+3356C>T) c.285+6991C>T (n.285+6991C>T) n.858G>A n.879G>A n.852G>A | |
| X | g.101398814C>A | CA413924023 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*218G>T (n.*218G>T) c.*275G>T (n.*275G>T) c.847G>T (p.Gly283Ter) c.772G>T (p.Gly258Ter) n.691G>T n.1707G>T n.1169G>T c.*80G>T (n.*80G>T) c.817G>T c.895G>T (p.Gly299Ter) c.872G>T (n.872G>T) n.859G>T n.3426G>T c.736G>T (p.Gly246Ter) c.300+3357C>A (n.300+3357C>A) c.177+6992C>A (n.177+6992C>A) n.321G>T n.610G>T c.*160G>T (n.*160G>T) c.408+3357C>A (n.408+3357C>A) c.285+6992C>A (n.285+6992C>A) n.857G>T n.878G>T n.851G>T | |
| X | g.101398814C>G | CA413924026 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*218G>C (n.*218G>C) c.*275G>C (n.*275G>C) c.847G>C (p.Gly283Arg) c.772G>C (p.Gly258Arg) n.691G>C n.1707G>C n.1169G>C c.*80G>C (n.*80G>C) c.817G>C c.895G>C (p.Gly299Arg) c.872G>C (n.872G>C) n.859G>C n.3426G>C c.736G>C (p.Gly246Arg) c.300+3357C>G (n.300+3357C>G) c.177+6992C>G (n.177+6992C>G) n.321G>C n.610G>C c.*160G>C (n.*160G>C) c.408+3357C>G (n.408+3357C>G) c.285+6992C>G (n.285+6992C>G) n.857G>C n.878G>C n.851G>C | |
| X | g.101398814C>T | CA413924028 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*218G>A (n.*218G>A) c.*275G>A (n.*275G>A) c.847G>A (p.Gly283Arg) c.772G>A (p.Gly258Arg) n.691G>A n.1707G>A n.1169G>A c.*80G>A (n.*80G>A) c.817G>A c.895G>A (p.Gly299Arg) c.872G>A (n.872G>A) n.859G>A n.3426G>A c.736G>A (p.Gly246Arg) c.300+3357C>T (n.300+3357C>T) c.177+6992C>T (n.177+6992C>T) n.321G>A n.610G>A c.*160G>A (n.*160G>A) c.408+3357C>T (n.408+3357C>T) c.285+6992C>T (n.285+6992C>T) n.857G>A n.878G>A n.851G>A | |
| X | g.101398815A>C | CA517737053 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*217T>G (n.*217T>G) c.*274T>G (n.*274T>G) c.846T>G (p.Ala282=) c.771T>G (p.Ala257=) n.690T>G n.1706T>G n.1168T>G c.*79T>G (n.*79T>G) c.816T>G c.894T>G (p.Ala298=) c.871T>G (n.871T>G) n.858T>G n.3425T>G c.735T>G (p.Ala245=) c.300+3358A>C (n.300+3358A>C) c.177+6993A>C (n.177+6993A>C) n.320T>G n.609T>G c.*159T>G (n.*159T>G) c.408+3358A>C (n.408+3358A>C) c.285+6993A>C (n.285+6993A>C) n.856T>G n.877T>G n.850T>G | |
| X | g.101398815A>G | CA517737054 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*217T>C (n.*217T>C) c.*274T>C (n.*274T>C) c.846T>C (p.Ala282=) c.771T>C (p.Ala257=) n.690T>C n.1706T>C n.1168T>C c.*79T>C (n.*79T>C) c.816T>C c.894T>C (p.Ala298=) c.871T>C (n.871T>C) n.858T>C n.3425T>C c.735T>C (p.Ala245=) c.300+3358A>G (n.300+3358A>G) c.177+6993A>G (n.177+6993A>G) n.320T>C n.609T>C c.*159T>C (n.*159T>C) c.408+3358A>G (n.408+3358A>G) c.285+6993A>G (n.285+6993A>G) n.856T>C n.877T>C n.850T>C | |
| X | g.101398815A>T | CA517737055 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*217T>A (n.*217T>A) c.*274T>A (n.*274T>A) c.846T>A (p.Ala282=) c.771T>A (p.Ala257=) n.690T>A n.1706T>A n.1168T>A c.*79T>A (n.*79T>A) c.816T>A c.894T>A (p.Ala298=) c.871T>A (n.871T>A) n.858T>A n.3425T>A c.735T>A (p.Ala245=) c.300+3358A>T (n.300+3358A>T) c.177+6993A>T (n.177+6993A>T) n.320T>A n.609T>A c.*159T>A (n.*159T>A) c.408+3358A>T (n.408+3358A>T) c.285+6993A>T (n.285+6993A>T) n.856T>A n.877T>A n.850T>A | |
| X | g.101398816G>A | CA413924035 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*216C>T (n.*216C>T) c.*273C>T (n.*273C>T) c.845C>T (p.Ala282Val) c.770C>T (p.Ala257Val) n.689C>T n.1705C>T n.1167C>T c.*78C>T (n.*78C>T) c.815C>T c.893C>T (p.Ala298Val) c.870C>T (n.870C>T) n.857C>T n.3424C>T c.734C>T (p.Ala245Val) c.300+3359G>A (n.300+3359G>A) c.177+6994G>A (n.177+6994G>A) n.319C>T n.608C>T c.*158C>T (n.*158C>T) c.408+3359G>A (n.408+3359G>A) c.285+6994G>A (n.285+6994G>A) n.855C>T n.876C>T n.849C>T | ClinVar dbSNP |
| X | g.101398816G>C | CA413924037 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*216C>G (n.*216C>G) c.*273C>G (n.*273C>G) c.845C>G (p.Ala282Gly) c.770C>G (p.Ala257Gly) n.689C>G n.1705C>G n.1167C>G c.*78C>G (n.*78C>G) c.815C>G c.893C>G (p.Ala298Gly) c.870C>G (n.870C>G) n.857C>G n.3424C>G c.734C>G (p.Ala245Gly) c.300+3359G>C (n.300+3359G>C) c.177+6994G>C (n.177+6994G>C) n.319C>G n.608C>G c.*158C>G (n.*158C>G) c.408+3359G>C (n.408+3359G>C) c.285+6994G>C (n.285+6994G>C) n.855C>G n.876C>G n.849C>G | |
| X | g.101398816G= | CA2448298167 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*216C= (n.*216C=) c.*273C= (n.*273C=) c.845C= (p.Ala282=) c.770C= (p.Ala257=) n.689C= n.1705C= n.1167C= c.*78C= (n.*78C=) c.815C= c.893C= (p.Ala298=) c.870C= (n.870C=) n.857C= n.3424C= c.734C= (p.Ala245=) c.300+3359G= (n.300+3359G=) c.177+6994G= (n.177+6994G=) n.319C= n.608C= c.*158C= (n.*158C=) c.408+3359G= (n.408+3359G=) c.285+6994G= (n.285+6994G=) n.855C= n.876C= n.849C= | |
| X | g.101398816G>T | CA413924042 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*216C>A (n.*216C>A) c.*273C>A (n.*273C>A) c.845C>A (p.Ala282Asp) c.770C>A (p.Ala257Asp) n.689C>A n.1705C>A n.1167C>A c.*78C>A (n.*78C>A) c.815C>A c.893C>A (p.Ala298Asp) c.870C>A (n.870C>A) n.857C>A n.3424C>A c.734C>A (p.Ala245Asp) c.300+3359G>T (n.300+3359G>T) c.177+6994G>T (n.177+6994G>T) n.319C>A n.608C>A c.*158C>A (n.*158C>A) c.408+3359G>T (n.408+3359G>T) c.285+6994G>T (n.285+6994G>T) n.855C>A n.876C>A n.849C>A | |
| X | g.101398817C>A | CA413924046 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*215G>T (n.*215G>T) c.*272G>T (n.*272G>T) c.844G>T (p.Ala282Ser) c.769G>T (p.Ala257Ser) n.688G>T n.1704G>T n.1166G>T c.*77G>T (n.*77G>T) c.814G>T c.892G>T (p.Ala298Ser) c.869G>T (n.869G>T) n.856G>T n.3423G>T c.733G>T (p.Ala245Ser) c.300+3360C>A (n.300+3360C>A) c.177+6995C>A (n.177+6995C>A) n.318G>T n.607G>T c.*157G>T (n.*157G>T) c.408+3360C>A (n.408+3360C>A) c.285+6995C>A (n.285+6995C>A) n.854G>T n.875G>T n.848G>T | |
| X | g.101398817C>G | CA413924049 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*215G>C (n.*215G>C) c.*272G>C (n.*272G>C) c.844G>C (p.Ala282Pro) c.769G>C (p.Ala257Pro) n.688G>C n.1704G>C n.1166G>C c.*77G>C (n.*77G>C) c.814G>C c.892G>C (p.Ala298Pro) c.869G>C (n.869G>C) n.856G>C n.3423G>C c.733G>C (p.Ala245Pro) c.300+3360C>G (n.300+3360C>G) c.177+6995C>G (n.177+6995C>G) n.318G>C n.607G>C c.*157G>C (n.*157G>C) c.408+3360C>G (n.408+3360C>G) c.285+6995C>G (n.285+6995C>G) n.854G>C n.875G>C n.848G>C | |
| X | g.101398817C>T | CA413924054 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*215G>A (n.*215G>A) c.*272G>A (n.*272G>A) c.844G>A (p.Ala282Thr) c.769G>A (p.Ala257Thr) n.688G>A n.1704G>A n.1166G>A c.*77G>A (n.*77G>A) c.814G>A c.892G>A (p.Ala298Thr) c.869G>A (n.869G>A) n.856G>A n.3423G>A c.733G>A (p.Ala245Thr) c.300+3360C>T (n.300+3360C>T) c.177+6995C>T (n.177+6995C>T) n.318G>A n.607G>A c.*157G>A (n.*157G>A) c.408+3360C>T (n.408+3360C>T) c.285+6995C>T (n.285+6995C>T) n.854G>A n.875G>A n.848G>A | ClinVar dbSNP |
| X | g.101398818A= | CA2448298168 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*214T= (n.*214T=) c.*271T= (n.*271T=) c.843T= (p.Val281=) c.768T= (p.Val256=) n.687T= n.1703T= n.1165T= c.*76T= (n.*76T=) c.813T= c.891T= (p.Val297=) c.868T= (n.868T=) n.855T= n.3422T= c.732T= (p.Val244=) c.300+3361A= (n.300+3361A=) c.177+6996A= (n.177+6996A=) n.317T= n.606T= c.*156T= (n.*156T=) c.408+3361A= (n.408+3361A=) c.285+6996A= (n.285+6996A=) n.853T= n.874T= n.847T= | |
| X | g.101398818A>C | CA517737056 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*214T>G (n.*214T>G) c.*271T>G (n.*271T>G) c.843T>G (p.Val281=) c.768T>G (p.Val256=) n.687T>G n.1703T>G n.1165T>G c.*76T>G (n.*76T>G) c.813T>G c.891T>G (p.Val297=) c.868T>G (n.868T>G) n.855T>G n.3422T>G c.732T>G (p.Val244=) c.300+3361A>C (n.300+3361A>C) c.177+6996A>C (n.177+6996A>C) n.317T>G n.606T>G c.*156T>G (n.*156T>G) c.408+3361A>C (n.408+3361A>C) c.285+6996A>C (n.285+6996A>C) n.853T>G n.874T>G n.847T>G | |
| X | g.101398818A>G | CA032026 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*214T>C (n.*214T>C) c.*271T>C (n.*271T>C) c.843T>C (p.Val281=) c.768T>C (p.Val256=) n.687T>C n.1703T>C n.1165T>C c.*76T>C (n.*76T>C) c.813T>C c.891T>C (p.Val297=) c.868T>C (n.868T>C) n.855T>C n.3422T>C c.732T>C (p.Val244=) c.300+3361A>G (n.300+3361A>G) c.177+6996A>G (n.177+6996A>G) n.317T>C n.606T>C c.*156T>C (n.*156T>C) c.408+3361A>G (n.408+3361A>G) c.285+6996A>G (n.285+6996A>G) n.853T>C n.874T>C n.847T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.101398818A>T | CA517737057 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*214T>A (n.*214T>A) c.*271T>A (n.*271T>A) c.843T>A (p.Val281=) c.768T>A (p.Val256=) n.687T>A n.1703T>A n.1165T>A c.*76T>A (n.*76T>A) c.813T>A c.891T>A (p.Val297=) c.868T>A (n.868T>A) n.855T>A n.3422T>A c.732T>A (p.Val244=) c.300+3361A>T (n.300+3361A>T) c.177+6996A>T (n.177+6996A>T) n.317T>A n.606T>A c.*156T>A (n.*156T>A) c.408+3361A>T (n.408+3361A>T) c.285+6996A>T (n.285+6996A>T) n.853T>A n.874T>A n.847T>A | |
| X | g.101398819A>C | CA413924065 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*213T>G (n.*213T>G) c.*270T>G (n.*270T>G) c.842T>G (p.Val281Gly) c.767T>G (p.Val256Gly) n.686T>G n.1702T>G n.1164T>G c.*75T>G (n.*75T>G) c.812T>G c.890T>G (p.Val297Gly) c.867T>G (n.867T>G) n.854T>G n.3421T>G c.731T>G (p.Val244Gly) c.300+3362A>C (n.300+3362A>C) c.177+6997A>C (n.177+6997A>C) n.316T>G n.605T>G c.*155T>G (n.*155T>G) c.408+3362A>C (n.408+3362A>C) c.285+6997A>C (n.285+6997A>C) n.852T>G n.873T>G n.846T>G | |
| X | g.101398819A>G | CA413924066 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*213T>C (n.*213T>C) c.*270T>C (n.*270T>C) c.842T>C (p.Val281Ala) c.767T>C (p.Val256Ala) n.686T>C n.1702T>C n.1164T>C c.*75T>C (n.*75T>C) c.812T>C c.890T>C (p.Val297Ala) c.867T>C (n.867T>C) n.854T>C n.3421T>C c.731T>C (p.Val244Ala) c.300+3362A>G (n.300+3362A>G) c.177+6997A>G (n.177+6997A>G) n.316T>C n.605T>C c.*155T>C (n.*155T>C) c.408+3362A>G (n.408+3362A>G) c.285+6997A>G (n.285+6997A>G) n.852T>C n.873T>C n.846T>C | |
| X | g.101398819A>T | CA413924062 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*213T>A (n.*213T>A) c.*270T>A (n.*270T>A) c.842T>A (p.Val281Asp) c.767T>A (p.Val256Asp) n.686T>A n.1702T>A n.1164T>A c.*75T>A (n.*75T>A) c.812T>A c.890T>A (p.Val297Asp) c.867T>A (n.867T>A) n.854T>A n.3421T>A c.731T>A (p.Val244Asp) c.300+3362A>T (n.300+3362A>T) c.177+6997A>T (n.177+6997A>T) n.316T>A n.605T>A c.*155T>A (n.*155T>A) c.408+3362A>T (n.408+3362A>T) c.285+6997A>T (n.285+6997A>T) n.852T>A n.873T>A n.846T>A | |
| X | g.101398820C>A | CA413924073 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*212G>T (n.*212G>T) c.*269G>T (n.*269G>T) c.841G>T (p.Val281Phe) c.766G>T (p.Val256Phe) n.685G>T n.1701G>T n.1163G>T c.*74G>T (n.*74G>T) c.811G>T c.889G>T (p.Val297Phe) c.866G>T (n.866G>T) n.853G>T n.3420G>T c.730G>T (p.Val244Phe) c.300+3363C>A (n.300+3363C>A) c.177+6998C>A (n.177+6998C>A) n.315G>T n.604G>T c.*154G>T (n.*154G>T) c.408+3363C>A (n.408+3363C>A) c.285+6998C>A (n.285+6998C>A) n.851G>T n.872G>T n.845G>T | |
| X | g.101398820C>G | CA413924067 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*212G>C (n.*212G>C) c.*269G>C (n.*269G>C) c.841G>C (p.Val281Leu) c.766G>C (p.Val256Leu) n.685G>C n.1701G>C n.1163G>C c.*74G>C (n.*74G>C) c.811G>C c.889G>C (p.Val297Leu) c.866G>C (n.866G>C) n.853G>C n.3420G>C c.730G>C (p.Val244Leu) c.300+3363C>G (n.300+3363C>G) c.177+6998C>G (n.177+6998C>G) n.315G>C n.604G>C c.*154G>C (n.*154G>C) c.408+3363C>G (n.408+3363C>G) c.285+6998C>G (n.285+6998C>G) n.851G>C n.872G>C n.845G>C | |
| X | g.101398820C>T | CA413924070 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*212G>A (n.*212G>A) c.*269G>A (n.*269G>A) c.841G>A (p.Val281Ile) c.766G>A (p.Val256Ile) n.685G>A n.1701G>A n.1163G>A c.*74G>A (n.*74G>A) c.811G>A c.889G>A (p.Val297Ile) c.866G>A (n.866G>A) n.853G>A n.3420G>A c.730G>A (p.Val244Ile) c.300+3363C>T (n.300+3363C>T) c.177+6998C>T (n.177+6998C>T) n.315G>A n.604G>A c.*154G>A (n.*154G>A) c.408+3363C>T (n.408+3363C>T) c.285+6998C>T (n.285+6998C>T) n.851G>A n.872G>A n.845G>A | |
| X | g.101398822_101398824del | CA2695234926 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*210_*212del (n.*210_*212del) c.*267_*269del (n.*267_*269del) c.839_841del (p.Asp280del) c.764_766del (p.Asp255del) n.683_685del n.1699_1701del n.1161_1163del c.*72_*74del (n.*72_*74del) c.809_811del c.887_889del (p.Asp296del) c.864_866del (n.864_866del) n.851_853del n.3418_3420del c.728_730del (p.Asp243del) c.300+3365_300+3367del (n.300+3365_300+3367del) c.177+7000_177+7002del (n.177+7000_177+7002del) n.313_315del n.602_604del c.*152_*154del (n.*152_*154del) c.408+3365_408+3367del (n.408+3365_408+3367del) c.285+7000_285+7002del (n.285+7000_285+7002del) n.849_851del n.870_872del n.843_845del | |
| X | g.101398821A>C | CA413924078 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*211T>G (n.*211T>G) c.*268T>G (n.*268T>G) c.840T>G (p.Asp280Glu) c.765T>G (p.Asp255Glu) n.684T>G n.1700T>G n.1162T>G c.*73T>G (n.*73T>G) c.810T>G c.888T>G (p.Asp296Glu) c.865T>G (n.865T>G) n.852T>G n.3419T>G c.729T>G (p.Asp243Glu) c.300+3364A>C (n.300+3364A>C) c.177+6999A>C (n.177+6999A>C) n.314T>G n.603T>G c.*153T>G (n.*153T>G) c.408+3364A>C (n.408+3364A>C) c.285+6999A>C (n.285+6999A>C) n.850T>G n.871T>G n.844T>G | |
| X | g.101398821A>G | CA517737061 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*211T>C (n.*211T>C) c.*268T>C (n.*268T>C) c.840T>C (p.Asp280=) c.765T>C (p.Asp255=) n.684T>C n.1700T>C n.1162T>C c.*73T>C (n.*73T>C) c.810T>C c.888T>C (p.Asp296=) c.865T>C (n.865T>C) n.852T>C n.3419T>C c.729T>C (p.Asp243=) c.300+3364A>G (n.300+3364A>G) c.177+6999A>G (n.177+6999A>G) n.314T>C n.603T>C c.*153T>C (n.*153T>C) c.408+3364A>G (n.408+3364A>G) c.285+6999A>G (n.285+6999A>G) n.850T>C n.871T>C n.844T>C | |
| X | g.101398821A>T | CA413924080 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*211T>A (n.*211T>A) c.*268T>A (n.*268T>A) c.840T>A (p.Asp280Glu) c.765T>A (p.Asp255Glu) n.684T>A n.1700T>A n.1162T>A c.*73T>A (n.*73T>A) c.810T>A c.888T>A (p.Asp296Glu) c.865T>A (n.865T>A) n.852T>A n.3419T>A c.729T>A (p.Asp243Glu) c.300+3364A>T (n.300+3364A>T) c.177+6999A>T (n.177+6999A>T) n.314T>A n.603T>A c.*153T>A (n.*153T>A) c.408+3364A>T (n.408+3364A>T) c.285+6999A>T (n.285+6999A>T) n.850T>A n.871T>A n.844T>A | |
| X | g.101398822T>A | CA413924084 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*210A>T (n.*210A>T) c.*267A>T (n.*267A>T) c.839A>T (p.Asp280Val) c.764A>T (p.Asp255Val) n.683A>T n.1699A>T n.1161A>T c.*72A>T (n.*72A>T) c.809A>T c.887A>T (p.Asp296Val) c.864A>T (n.864A>T) n.851A>T n.3418A>T c.728A>T (p.Asp243Val) c.300+3365T>A (n.300+3365T>A) c.177+7000T>A (n.177+7000T>A) n.313A>T n.602A>T c.*152A>T (n.*152A>T) c.408+3365T>A (n.408+3365T>A) c.285+7000T>A (n.285+7000T>A) n.849A>T n.870A>T n.843A>T | |
| X | g.101398822T>C | CA413924087 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*210A>G (n.*210A>G) c.*267A>G (n.*267A>G) c.839A>G (p.Asp280Gly) c.764A>G (p.Asp255Gly) n.683A>G n.1699A>G n.1161A>G c.*72A>G (n.*72A>G) c.809A>G c.887A>G (p.Asp296Gly) c.864A>G (n.864A>G) n.851A>G n.3418A>G c.728A>G (p.Asp243Gly) c.300+3365T>C (n.300+3365T>C) c.177+7000T>C (n.177+7000T>C) n.313A>G n.602A>G c.*152A>G (n.*152A>G) c.408+3365T>C (n.408+3365T>C) c.285+7000T>C (n.285+7000T>C) n.849A>G n.870A>G n.843A>G | |
| X | g.101398822T>G | CA413924091 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*210A>C (n.*210A>C) c.*267A>C (n.*267A>C) c.839A>C (p.Asp280Ala) c.764A>C (p.Asp255Ala) n.683A>C n.1699A>C n.1161A>C c.*72A>C (n.*72A>C) c.809A>C c.887A>C (p.Asp296Ala) c.864A>C (n.864A>C) n.851A>C n.3418A>C c.728A>C (p.Asp243Ala) c.300+3365T>G (n.300+3365T>G) c.177+7000T>G (n.177+7000T>G) n.313A>C n.602A>C c.*152A>C (n.*152A>C) c.408+3365T>G (n.408+3365T>G) c.285+7000T>G (n.285+7000T>G) n.849A>C n.870A>C n.843A>C | |
| X | g.101398823C>A | CA413924096 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*209G>T (n.*209G>T) c.*266G>T (n.*266G>T) c.838G>T (p.Asp280Tyr) c.763G>T (p.Asp255Tyr) n.682G>T n.1698G>T n.1160G>T c.*71G>T (n.*71G>T) c.808G>T c.886G>T (p.Asp296Tyr) c.863G>T (n.863G>T) n.850G>T n.3417G>T c.727G>T (p.Asp243Tyr) c.300+3366C>A (n.300+3366C>A) c.177+7001C>A (n.177+7001C>A) n.312G>T n.601G>T c.*151G>T (n.*151G>T) c.408+3366C>A (n.408+3366C>A) c.285+7001C>A (n.285+7001C>A) n.848G>T n.869G>T n.842G>T | |
| X | g.101398823C>G | CA413924100 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*209G>C (n.*209G>C) c.*266G>C (n.*266G>C) c.838G>C (p.Asp280His) c.763G>C (p.Asp255His) n.682G>C n.1698G>C n.1160G>C c.*71G>C (n.*71G>C) c.808G>C c.886G>C (p.Asp296His) c.863G>C (n.863G>C) n.850G>C n.3417G>C c.727G>C (p.Asp243His) c.300+3366C>G (n.300+3366C>G) c.177+7001C>G (n.177+7001C>G) n.312G>C n.601G>C c.*151G>C (n.*151G>C) c.408+3366C>G (n.408+3366C>G) c.285+7001C>G (n.285+7001C>G) n.848G>C n.869G>C n.842G>C | |
| X | g.101398823C>T | CA413924102 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*209G>A (n.*209G>A) c.*266G>A (n.*266G>A) c.838G>A (p.Asp280Asn) c.763G>A (p.Asp255Asn) n.682G>A n.1698G>A n.1160G>A c.*71G>A (n.*71G>A) c.808G>A c.886G>A (p.Asp296Asn) c.863G>A (n.863G>A) n.850G>A n.3417G>A c.727G>A (p.Asp243Asn) c.300+3366C>T (n.300+3366C>T) c.177+7001C>T (n.177+7001C>T) n.312G>A n.601G>A c.*151G>A (n.*151G>A) c.408+3366C>T (n.408+3366C>T) c.285+7001C>T (n.285+7001C>T) n.848G>A n.869G>A n.842G>A | |
| X | g.101398826_101398828del | CA2580612329 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*207_*209del (n.*207_*209del) c.*264_*266del (n.*264_*266del) c.836_838del (p.Val279del) c.761_763del (p.Val254del) n.680_682del n.1696_1698del n.1158_1160del c.*69_*71del (n.*69_*71del) c.806_808del c.884_886del (p.Val295del) c.861_863del (n.861_863del) n.848_850del n.3415_3417del c.725_727del (p.Val242del) c.300+3369_300+3371del (n.300+3369_300+3371del) c.177+7004_177+7006del (n.177+7004_177+7006del) n.310_312del n.599_601del c.*149_*151del (n.*149_*151del) c.408+3369_408+3371del (n.408+3369_408+3371del) c.285+7004_285+7006del (n.285+7004_285+7006del) n.846_848del n.867_869del n.840_842del | ClinVar |
| X | g.101398824A>C | CA517737063 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*208T>G (n.*208T>G) c.*265T>G (n.*265T>G) c.837T>G (p.Val279=) c.762T>G (p.Val254=) n.681T>G n.1697T>G n.1159T>G c.*70T>G (n.*70T>G) c.807T>G c.885T>G (p.Val295=) c.862T>G (n.862T>G) n.849T>G n.3416T>G c.726T>G (p.Val242=) c.300+3367A>C (n.300+3367A>C) c.177+7002A>C (n.177+7002A>C) n.311T>G n.600T>G c.*150T>G (n.*150T>G) c.408+3367A>C (n.408+3367A>C) c.285+7002A>C (n.285+7002A>C) n.847T>G n.868T>G n.841T>G | |
| X | g.101398824A>G | CA517737064 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*208T>C (n.*208T>C) c.*265T>C (n.*265T>C) c.837T>C (p.Val279=) c.762T>C (p.Val254=) n.681T>C n.1697T>C n.1159T>C c.*70T>C (n.*70T>C) c.807T>C c.885T>C (p.Val295=) c.862T>C (n.862T>C) n.849T>C n.3416T>C c.726T>C (p.Val242=) c.300+3367A>G (n.300+3367A>G) c.177+7002A>G (n.177+7002A>G) n.311T>C n.600T>C c.*150T>C (n.*150T>C) c.408+3367A>G (n.408+3367A>G) c.285+7002A>G (n.285+7002A>G) n.847T>C n.868T>C n.841T>C | |
| X | g.101398824A>T | CA517737065 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*208T>A (n.*208T>A) c.*265T>A (n.*265T>A) c.837T>A (p.Val279=) c.762T>A (p.Val254=) n.681T>A n.1697T>A n.1159T>A c.*70T>A (n.*70T>A) c.807T>A c.885T>A (p.Val295=) c.862T>A (n.862T>A) n.849T>A n.3416T>A c.726T>A (p.Val242=) c.300+3367A>T (n.300+3367A>T) c.177+7002A>T (n.177+7002A>T) n.311T>A n.600T>A c.*150T>A (n.*150T>A) c.408+3367A>T (n.408+3367A>T) c.285+7002A>T (n.285+7002A>T) n.847T>A n.868T>A n.841T>A | |
| X | g.101398824_101398825del | CA2695234927 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*207_*208del (n.*207_*208del) c.*264_*265del (n.*264_*265del) c.836_837del (p.Val279GlyfsTer10) c.761_762del (p.Val254GlyfsTer10) n.680_681del n.1696_1697del n.1158_1159del c.*69_*70del (n.*69_*70del) c.806_807del c.884_885del (p.Val295GlyfsTer10) c.861_862del (n.861_862del) n.848_849del n.3415_3416del c.725_726del (p.Val242GlyfsTer10) c.300+3367_300+3368del (n.300+3367_300+3368del) c.177+7002_177+7003del (n.177+7002_177+7003del) n.310_311del n.599_600del c.*149_*150del (n.*149_*150del) c.408+3367_408+3368del (n.408+3367_408+3368del) c.285+7002_285+7003del (n.285+7002_285+7003del) n.846_847del n.867_868del n.840_841del |